RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GLUCID

 Mức đường huyết sinh lý

- Glu/máu bình thường: 80 – 120mg% (0.8 – 1.2 g/l)
- Thay đổi biến thiên sinh học
 Theo lứa tuổi: càng nhỏ thì mức đường huyết càng thấp so với bình thường
 Trẻ sơ sinh và đẻ non: G/máu = ½ bình thường
 Trẻ 2 - 3 tuổi: G/máu = 10 – 30% bình thường
 Theo trạng thái sinh lý: mang thai (có thể thấp hơn so với bình thường)
 Sự cân bằng glucose trong máu
- Nguồn cung cấp Glu
 Thức ăn
 Hủy Glycogen
 Tân sinh đường
- Tiêu thụ
 Tạo năng lượng
 Dự trữ glycogen
 Tạo lipid và protid
 Thải qua thận
- Điều hòa
 Gan
 Hệ TK giao cảm và phó giao cảm
 Nội tiết: insulin và hệ đối kháng
 Điều hòa cân bằng Glucose máu
- Giảm glucose máu
 Insulin tế bào Beta của tuyến tụy tiết ra khi nồng độ Glu máu ĐM tụy tăng
 Tăng sử dụng Glu: glu dễ thấm qua màng, hoạt hóa glucokinase tăng phosphoryl hóa, tăng tạo
glycogen và tăng tạo lipid từ glu
 Giảm cung cấp glu bằng ức chế glycogen, ức chế sinh đường từ protid, lipid
- Tăng glu: hormone (andrenlin - ức chế insulin và thúc đẩy glucagon, glucagon, glucocorticoid, ACTH, STH,
insulinase và kháng thể kháng insulin)
1. Giảm Glu máu
- Giảm glucose máu là tình trạng mà nồng độ glu máu hạ thấp một cách bất thường
- Glu/máu < 80mg% (4.4mmol/L)
- Có ý nghĩa lâm sàng khi
 Glu/máu < 45mg% (2.5mmol/L)  hạ đường huyết
 Trẻ em > 24h: <40mg% (2.2mmol/L)
 Trẻ em < 24h mà đủ tháng: < 30mg% (1.65mmol/L) hoặc thiếu tháng: < 20mg% (1.1mmol/L)
 Nguyên nhân
- Giảm cung cấp
 Đói lâu ngày, cơ địa, tân tạo glu ở gan bị hạn chế trên cơ địa bệnh suy dinh dưỡng (Kwashiokor)
 Kém hấp thu ở ruột: thiếu men, giảm diện hấp thu
 Rối loạn khả năng dự trữ và chuyển hóa trong tb gan: bệnh lý Gan hoặc do thiếu men cần cho
chuyển hóa đường bẩm sinh
- Tăng tiêu thụ
 Tăng oxy hóa trong tb: sốt, liên tục gắng sức, lao động nặng nhọc, khối u ác tính
 Tăng sử dụng quá mức glu vào đường chuyển hóa khác nhau: tăng insulin thực thể do u tb beta
tuyến tụy
 Thiếu men phosphatase bẩm sinh cần cho quá trình phosphoryl hóa tái hấp thu glu trong ống thận
nên ngưỡng thận với glu giảm  đái đường thận
 Do thiếu men tổng hợp glycogen nên dễ xảy ra giảm glucose máu nặng
 - Rối loạn điều hòa
 Tăng insulin chức năng: phẫu thuật cắt bỏ dạ dày, GĐ tiền đái đường, béo phì, nhạy cảm với leucin
 Bệnh lý thiểu năng các tuyến: suy thượng thận, suy tuyến yên, thiếu hụt tb alpha
 Bệnh lý rối loạn TK: cường phó giao cảm, ức chế giao cảm
- Yếu tố nguy cơ
 Hạ đường huyết trong điều trị đái tháo đường do sử dụng thuốc hạ đường huyết chưa đúng
 Nghiện rượu, thuốc lá,...

 Bệnh lý tích Glycogen: Tổng hợp glycogen nhưng không sử dụng  bị phì đại, không bình thường
 hạ đường huyết (glycogen không phân hủy, ví dụ khi đi ngủ)
 Cơ chế của các biểu hiện lâm sàng
- Tốc độ giảm glu máu hình như là một yếu tố quan trọng quyết định sự xuất hiện của các triệu chứng
- Triệu chứng giảm glucose máu chủ yếu do rối loạn hoạt động của hệ TK trung ương
 Vì mô TK ít có dự trữ và chỉ lệ thuộc hoàn toàn vào sự cung cấp glu từ máu
- VD vùng dưới đồi dùng đường trực tiếp từ máu không cần insulin  rất nhạy cảm với glu/máu
 2 giai đoạn
- Giai đoạn đầu (gđ thích nghi)
 Giảm glu máu  giảm G6P  đói
 Glu/máu < 0.5g/l  hệ phó giao cảm (dây X) kích thích làm nhịp tim chậm  ngất xỉu, tăng nhu
động ruột gây cảm giác cồn cào
 Kích thích hệ thống nội tiết bài tiết hormone tăng glu máu  LS: kích thích hệ giao cảm tăng
catecholamin
 Catecholamin tác dụng lên
 Mạch ngoại biên: co mạch, xanh xao
 Tim: đập nhanh, hồi hộp, đánh trống lồng ngực, tăng huyết áp
 Tuyến mồ hôi: vã mồ hôi
 Mắt: giãn đồng tử, hoa mắt, mờ mắt
 Đồng thời có mệt mỏi (thiếu NL), nhức đầu (giãn mạch não, tăng HA, tăng lượng máu lên não,
tăng áp nội sọ)
- Giai đoạn muộn (gđ mất bù)
 Biểu hiện tổn thương TK trung ương (vỏ não)
 Rối loạn cảm giác, thị giác: chóng mặt, dị giác da, nhìn đôi, ba, ảo giác
 Rối loạn ngôn ngữ: líu lưỡi, nói ngọng, nói không ra tiếng,...
 Rối loạn vận động: run rẫy, mất phối hợp động tác, liệt nửa người, co giật, hôn mê
 Điều trị kịp thời thì dấu hiệu sẽ mất nhanh và không để lại di chứng
 2. Tăng Glucose máu
- Đái tháo đường là một bệnh chuyển hóa có liên quan đến sự rối loạn sử dụng Glu ở tb
- Nguyên nhân: thiếu tương đối hoặc tuyệt đối insulin
- Thể hiện: tăng glu máu với trường diễn  bất thường về chuyển hóa glucid, lipid, protid
- Glu/máu >120mg% (6mmol/L)
- Có ý nghĩa bệnh lý tăng cao và kéo dài
 Rối loạn dung nạp glucose
 ĐTĐ phụ thuộc insulin và không phụ thuộc insulin
 ĐTĐ thai kỳ
 Nguyên nhân tăng đường máu
- Tăng cung cấp: ăn nhiều  béo phì
- Giảm tiêu thụ: ít vận động
- Rối loạn điều hòa (gây bệnh lý)
 Yếu tố nội tiết: insulin, hormone đối kháng insulin
 Rối loạn MD như kháng thể bất thường (KT chống insulin, chống tb beta đảo tụy,..)
 Tăng tiết men insulinase bất thường
 Nguyên nhân đái tháo đường
- Giảm insulin hoặc không tổng hợp insulin (typ I): thiếu insulin tuyệt đối
 Liên quan đến tụy: tổn thương tụy (chấn thương, viêm tụy, tự kháng thể,...)
 Do gen (HLA)  di truyền (yếu tố nguy cơ)
 Tăng men insulinase bất thường gây hủy hoại insulin nhanh
 Do tự kháng thể chống phân tử insulin
- Tb không đáp ứng với insulin (typ II): thiếu insulin tương đối
 TKT chống thụ thể của insulin
 Có insulin nhưng không thể gắn với đơn vị alpha/beta  không tác dụng đưa đường vào tb
 Giảm số lượng thụ thể của insulin  giảm khả năng tương tác giữa thụ thể và insulin
 Tb nhạy cảm hay đề kháng insulin (thường ở người béo phì)
 Tăng hormone đối kháng (ACTH, cortisol, glucagon, bệnh lý u tủy thượng thận, u tuyến yên)
 Cơ chế điều trị khác nhau
 Cơ chế bệnh sinh
 Rối loạn chuyển hóa Glucid
- Thiếu insulin tuyệt đối/tương đối  tb đói insulin do các cơ chế sau
 Glu không được vận chuyển vào tb
 Giảm G6P/giảm hoạt tính men hexokinase
 Giảm tổng hợp glycogen do giảm hoạt tính men synthetase
 Tăng ly giải glycogen
 Giảm giáng hóa glucid  giảm ATP, giảm tạo NADPH
 Tăng tân sinh đường từ lipid và protid
 Rối loạn chuyển hóa lipid
- Tăng giáng hóa lipid  bù trừ vì đói glucid
 Tăng huy động mỡ
 Tăng thoái hóa biến mỡ  acetyl CoA  năng lượng
 Giảm dự trữ lipid
 Hậu quả
- Tăng thể cetonic trong máu
- Tăng cholesterol máu  xơ vữa ĐM
 Rối loạn chuyển hóa protid
- Từ rối loạn glucid
 Tăng tân tạo đường
 Giảm tổng hợp protid
 Giảm vận chuyển aa vào tb
  Hậu quả
- Tăng aa huyết
- Cân bằng N âm tính  gầy
Đái tháo đường typ I Đái tháo đường typ II
Tuổi Trẻ, thanh thiếu niên Trưởng thành
Khởi phát Triệu chứng rầm rộ Chậm, không rõ ràng
Triệu chứng Gầy nhiều Bệnh diễn tiến, ít triệu chứng
Tiểu nhiều Thể trạng béo, thừa cân
Uống nhiều Di truyền gia đình
Ăn nhiều Sạm da vùng nếp gấp
Hồi trứng buồng trứng đa nang
Điều trị Bắt buộc dùng hormone hạ đường huyết Thay đổi lối sống
Dùng thuốc/hormone
Mắc kèm bệnh Có Hiếm
tự nhiễm khác
Các bệnh mắc Không có Thường gặp các triệu chứng chuyển
kèm hóa: huyết áp cao, rối loạn lipid máu,...
Bệnh sinh Có 3 yếu tố: di truyền, môi trường và MD Di truyền: nhánh ngắn NST 11
Di truyền: ĐTĐ có tính di truyền  bệnh nhân ĐTĐ hay Môi trường: tuổi, béo phì, người ít hoạt
có đáp ứng MD lệch lạc  dễ cho tác động của virus, động chân tay,..
độc tố lên tb beta tuyến tụy  phá hủy hoàn toàn
Môi trường: virus và độc tố
Yếu tố MD: liên quan qua đáp ứng MD tự miễn sau tác
động của MT và tự kháng thể kháng tb đảo
 Cơ chế các biến chứng ĐTĐ
 Biến chứng cấp
- Nhiễm acid ceton
 Nguyên nhân: thiếu insulin tăng đường huyết mãn tính và hiện tượng tiêu mỡ, protid kèm theo 
thể ceton và H+  nhiễm acid chuyển hóa
- Hôn mê do tăng thẩm thấu
 Thể ceton vẫn bị ức chế bởi insullin (xuất hiện khi tình trạng giảm insulin chưa trầm trọng lắm)
 Nồng độ Glu vượt ngưỡng thận  bài tiết qua nước tiểu
 Mất nước không bù  hôn mê
 Thường gặp ở typ II
 Kịch phát sau khi dùng corticoid liều cao, uống nhiều rượu, kèm bệnh nhiễm trùng
 Biến chứng mạn
- Tổn thương mạch máu
 Xuất phát từ tổn thương TK và mạch máu
 Bắt đầu từ tổn thương mạch máu nhỏ (mắt, thận, TK)  tổn thương xơ vữa (do tăng lipid máu)
tắt mạch lớn (mạch vành, mạch não, mạch chi)
- Tổn thương mắt: bệnh võng mạc do ĐTĐ
 Nguyên nhân gây mù hàng đầu ở người lớn tuổi (xuất hiện sau ít nhất 5 năm)
- Tổn thương TK
 Thẩm thấu thụ động và bất thường glu  tích lũy của các đường – cồn (sorbitol và fuctose)
 Đường huyết cao  tổn thương mạch máu nuôi dưỡng  dây TK chết
 Triệu chứng tổn thương TK ngoại vi: tê rần, nóng rát, đau ở bàn chân và chi dưới  mất cảm giác
hoàn toàn  nhiễm trùng, viêm loét
 Tổn thương TK tự động  rối loạn TK sinh dục (rối loạn cương dương, bất lực), rối loạn TK dạ dày –
ruột (buồn nôn, sụt cân, tiêu chảy,...)
- Tổn thương thận
 Chứa nhiều glu và galactose  màng dày lên và biến chất  tăng tính thấm màng (Hội chứng
Kimmelstiel – Wilson)
 Suy thận
- Thương tổn nhiễm trùng
 Giảm MD và tăng nguy cơ nhiễm trùng dai dẳng, khó lành  căn nguyên làm mất cân bằng glu máu
 Lao phổi
 Miệng, nướu răng, da, thận, bàng quang và vùng sinh dục  dễ nhiễm trùng