Bệnh bạch tạng là gì ?

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống.

Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do rối loạn
quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và
da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ
mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch
tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có
thể bị rối loạn thị giác.
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì ?
- Da: những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng
sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em
ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng
còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi hoặc đốm có tàn nhang lớn.
- Tóc: tình trạng rối loạn sắc tố sẽ khiến những người bị bạch tạng có thể
có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng
có thể là màu đen.
- Màu mắt: có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và
có thể thay đổi theo tuổi tác.

- Mắt: các dấu hiệu và triệu chứng bệnh bạch tạng còn có thể liên quan
đến chức năng của mắt, bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật
nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận
thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất
thường gây mờ mắt.
Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng
Do đột biến trên NST thường, làm mất khả năng tổng hợp enzim
tyrosinase (enzim này biến tyrosin thành melanin).
Mở rộng
1. Tyrosinase (monophenol monooxygenase) không thể thiếu trong cơ
thể, được sinh ra từ một amino axit có tên là phenylalanin.
2. Tyrosinase là enzim chịu trách nhiệm kích thích sự sản sinh Melanin,
bảo vệ da trong các trường hợp bị tổn thương.
Tyrosinase và quá trình hình thành Melanin

Ngoài ra, đi sâu vào nguyên nhân gây bệnh thì bạch tạng phụ thuộc vào
loại rối loạn xảy ra, chẳng hạn như:
- Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm
một số nhóm nhỏ:
OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể
làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu hoặc
làn da, tóc, mắt nhạt màu.
OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản
xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt
màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt.
OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những
người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ,
hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu.
OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này
gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.
- Bạch tạng mắt (OA): gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X
và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể
có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.
Bệnh bạch tạng được phân thành nhiều loại
Tùy vào vùng da bị ảnh hưởng mà bạch tạng được chia ra làm nhiều loại
khác nhau. Khi bạch tạng khắp cơ thể, ảnh hưởng phần lớn mọi vùng da,
thì được gọi là bạch tạng tổng quát. Khi ảnh hưởng chỉ một phần cơ thể
gọi là bạch tạng một phần, hay chỉ một phần nhỏ cơ thể, hay bị chỉ ở mặt
và tay (bạch tạng mặt và tay).
Vì sao bị bệnh bạch tạng ?
1. Bệnh tự miễn là một trong những lý do hay dẫn đến bạch tạng do các
kháng thể và tế bào miễn dịch tấn công tế bào hắc tố da. Các bệnh khác
như ung thư, stress, hoặc di truyền từ gia đình cũng khiến cho tế bào hắc
tố bị tổn thương. Các lý do khác như bị phỏng, tiếp xúc hóa chất, tổn
thương da do tai nạn cũng dẫn đến bạch tạng do tế bào hắc tố bị tổn
thương.
2. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng
hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng:
- Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha,
ông...thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện -
người con sẽ có màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không
hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.
- Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn
bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó
bệnh bạch tạng thể hiện ra bên ngoài.
- Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này
qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch
tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh
lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì
những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những
đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ
con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh

Bệnh bạch tạng sống có lâu không ?

Hầu hết người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường như bao người khác.
Tuy vậy, đôi khi tuổi thọ của họ vẫn có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi một số
vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng có thể gây thiếu hụt
melanin, bao gồm:
Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): phát sinh bởi một sự thiếu hụt
của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng bệnh bạch
tạng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy
máu.
Hội chứng Chediak-Higashi: xuất hiện do sự thiếu hụt của gen LYST,
hội chứng này cũng gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những
người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da
trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu.

Hội chứng Griscelli (GS): gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen.
GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh.
GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

Phân biệt bạch tạng, bạch biến và nấm

Một bệnh hay gặp mà có thể dễ nhầm lẫn với bạch tạng là bệnh nấm trên
da hay còn gọi là lang ben. Vùng da bị nấm nên các tế bào hắc tố da và tế
bào sừng bị tổn thương, khiến việc phân bổ sắc màu bị ảnh hưởng. Vùng
da bị nấm ăn có thể có màu trắng, thường hay ngứa, có thể viêm sưng đỏ,
cũng có các vảy trắng li ti do tế bào sừng bị chết; trong khi vùng da bạch
tạng không bị ngứa hay viêm sưng.

Cách chữa trị bệnh bạch tạng

- Dùng thuốc xức: Kem bôi Steroid cho những ca nhẹ và vùng da ít, mới
bắt đầu. Lưu ý không dùng steroid lâu dài. Kết hợp kem steroid với các
kem khác ức chế hệ miễn dịch như Tacrolimus 0.1% có thể có tác dụng
tốt.
- Dùng thuốc uống: thuốc Steroid có thể dùng trong trường hợp bệnh lan
nhanh và rộng.
- Dùng ánh sáng UVB và kết hợp UVA/thuốc Psoralen: trị liệu ánh sáng
dải hẹp UVB được dùng nhiều hơn gần đây. Dùng ánh sáng UVA kết hợp
thuốc uống/xức psoralen có thể có tác dụng đến 70%. Tuy nhiên bạch
tạng có thể xuất hiện trở lại khi ngưng trị liệu ánh sáng.
- Phẫu thuật cấy ghép da trong trường hợp da bị lâu dài và các trị liệu
khác thất bại.
* Gần đây, các nghiên cứu chỉ ra thuốc ức chế chuỗi viêm JAK thường
dùng trong viêm xương khớp, vảy nến, và covid-19, có thể là thuốc tiềm
năng chữa bạch tạng. Nghiên cứu chỉ ra bệnh nhân dùng tofacitinib
(thuốc ức chế JAK) và ruxolitinib ( thuốc điều trị một số bệnh rối loạn
tủy xương) có thể giảm đến 50% vùng da bạch tạng.
Tóm lại nội dung
- Bệnh tạng là bệnh hay gặp do thiếu sắc tố da. Bệnh được chia làm nhiều
loại tùy vào mức độ nặng nhẹ.
- Chẩn đoán bạch tạng cần phân biệt với nấm da và các bệnh nguy hiểm
khác.
- Chữa trị gồm kem xức, thuốc uống, trị liệu ánh sáng UVB/UVA và
phẫu thuật. Dùng kem chống nắng SPF 45 trở lên ở vùng bị bạch tạng.
Thuốc JAK có thể là một hướng chữa trị bạch tạng trong tương lai.

Một số hình ảnh của người, động/thực vật bị bạch tạng

Ngoại hình lạ lùng, thường bị soi mói thế nhưng ít ai biết rằng, người bị
bệnh bạch tạng có vẻ đẹp độc đáo và đặc biệt. Loạt ảnh sau đây sẽ cho
bạn thấy điều đó.
Con người thường bị cuốn hút bởi thứ gì đó màu sắc, nhưng những chú
sư tử, cá heo hay công có thân hình và cái đuôi xòe trắng tinh dưới đây sẽ
khiến bạn bất ngờ bởi vẻ đẹp kỳ diệu của động vật bạch tạng.
Cũng giống như ở động vật, hiện tượng thiếu sắc tố ở thực vật cũng khiến
cho chúng có màu trắng xóa.
Nhưng ở thực vật, nếu thiếu sắc tố xanh, cây cỏ sẽ không tổng hợp được
chất diệp lục, từ đó sẽ không diễn ra quá trình quang hợp.