Professional Documents
Culture Documents
Câu 1 : Các nguyên tố hóa học chủ yếu cấu tạo nên cơ thể sống là
A. C, H, O, N .
B. Na, H, P, O
C. O, I, Fe, Cu
D. H, O, N, Mg
Câu 2 : Đơn vị cấu tạo của đại phân tử glucid là
A. Triglycerid, polysaccharid
B. Triglycerid, acid amin
C. Polysaccharid, monosaccharid .
D. Monosaccharid, acid amin
Câu 3 : Vai trò của nguyên tố vi lượng Zn 2+
A. Tham gia tạo Hb, myoglobin/cơ và enzym oxy hóa khử
B. Hoạt hóa một số enzyme .
C. Tham gia tạo hormon tuyến giáp
D. Quá trình tạo máu, hoạt hóa hay ức chế enzym
Câu 4 : Các phân tử sinh học đóng vai trò là chất chuyển hóa (sản phẩm trung gian)
A. Glucid, lipid, protid, acid nucleic
B. Enzyme, vitamin, Hormon
C. Enzyme, acid nucleic, alcol
D. Acid, alcol, aldehyd, amin .
Câu 5 : Nguyên tố quan trọng trong việc tạo nên sự đa dạng của vật chất hữu cơ
A. Carbon .
B. Hidro
C. Nitơ
D. Oxy
Câu 6 : Nguyên tố vi lượng trong cơ thể sống KHÔNG có đặc điểm nào sau đây
A. Chiếm tỉ lệ nhỏ hơn 0,01% khối lượng chất sóng của cơ thể
B. Chỉ cần cho thực vật ở giai đoạn sinh trưởng .
C. Tham gia vào cấu trúc bắt buộc của hệ enzim trong tế bào
D. Là những nguyên tố có trong tự nhiên
Câu 7 : DNA tìm thấy trong
1
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. Nhân
B. Lục lạp
C. Ti thể
D. Nhân, lục lạp, ti thể .
Câu 8 : Các nguyên tố hoá học cấu tạo của Cacbonhiđrat là
A. Carbon và hidro
B. Hidro và Oxy
C. Oxy và carbon
D. Carbon, hidro, oxy .
Câu 9 : Máu được giữ ở pH 7,4 là nhờ có chứa
A. Acid carbonic
B. Bicarbonate
C. Hệ thống đệm .
D. Hemogobin trong hồng cầu
Câu 10 : Phần lớn các nguyên tố đa lượng cấu tạo nên
A. Lipid, enzyme
B. Protein, vitamin
C. Đại phân tử hữu cơ .
D. Glucose, tinh bột, vitamin
Câu 11 : Nhân là trung tâm điều khiển mọi hoạt động sống của tế bào, bởi vì:
A. Nhân chứa đựng tế cả các bào quan của tế bào
B. Nhân là nơi thực hiện trao đổi chất với môi trường quanh tế bào
C. Nhân có thể liên hệ với màng và tế bào chất nhờ mạng lưới nội chất
D. Nhân chứa nhiễm sắc thể - là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào .
Câu 12 : Màng nhân của tế bào được cấu tạo từ
A. Một lớp màng sinh chất và được bao bọc bởi màng Cellulose
B. Hai lớp màng kín
C. Hai lớp màng, khoảng giữa màng nối với lưới nội sinh chất, sự hoà nhập của màng
ngoài và màng trong tạo nên các lỗ lớn trên màng .
D. Gồm hai lớp màng, mặt ngoài và mặt trong có các hạt ribosome bám vào.
Câu 13 : Nơi có khả năng thực hiện chức năng chuyển đổi năng lượng
A. Mạng nội chất nhám .
B. Dịch trong suốt
2
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
C. Lisosome
D. Bộ xương tế bào
Câu 14 : Sắp xếp theo thứ tự từ nhỏ tới lớn:
A. Thể Golgi, túi màng, bộ máy Golgi.
B. Túi màng, thể Golgi, bộ máy Golgi .
C. Thể Golgi, bộ máy Golgi, túi màng
D. Bộ máy Golgi, thể Golgi, túi màng
Câu 15 : Nhận định nào sau đây là SAI
A. Ti thể và lục lạp đều có khả năng hấp thụ ánh sáng .
B. Ti thể và lục lạp đều có khả năng tự nhân đôi
C. Ti thể và lục lạp đều có khả năng cung cấp năng lượng cho tế bào
D. Ti thể và lục lạp đều có màng kép bao bọc
Câu 16 : Bào quan nào thực hiện chức năng phá vỡ các chất
A. Mạng nội chất nhám
B. Lisosome .
C. Dịch trong suốt
D. Mạng nội chất trơn
Câu 18 : Không bào thường gặp ở
A. Tế bào động vật bậc cao
B. Tế bào động vật và thực vật bậc thấp
C. Tế bào chưa có nhân
D. Tế bào thực vật trưởng thành .
Câu 19 : Trung thể là bào quan hình thành nên thoi vô sắc, vậy nó đươc cấu tạo bởi
A. Hệ thống sợi trung gian bền chặt
B. DNA kết hợp với Protein Histon
C. Các hạt ribosome
D. Hệ vi ống .
Câu 20 : Nếu bộ khung tế bào nhân chuẩn không có sợi trung gian thì tế bào sẽ
A. Không duy trì được hình dạng
B. Không tạo nên được thoi vô sắc
C. Giảm tính bền vững .
D. Giảm khích thước tế bào
Câu 21 : Lớp đôi phospholipid của các màng tế bào
3
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
4
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
5
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 33 : Hai dung dịch trong 2 nhánh của 1 ống hình chữ U được phân chia bởi 1 màng
thấm nước và glucose, nhưng không thấm sucrose. Ngăn 1 chứa sucrose 1M và glucose
0,5M; ngăn 2 chứa sucrose 0,5M và glucose 1M. Lúc bắt đầu thí nghiệm, hai mực chất
lỏng ngang nhau, nhưng sau khi hệ thống đạt tới trạng thái cân bằng thì
A. Nồng độ mol của glucose trong ngăn 1 cao hơn trong ngăn 2
B. Nồng độ mol của glucose và sucrose bằng nhau trong hai ngăn 1 và 2
C. Mực nước trong ngăn 1 ngang với mực nước trong ngăn 2
D. Mực nước trong ngăn 1 cao hơn mực nước trong ngăn hai .
Câu 34 : Hai dung dịch trong 2 nhánh của 1 ống hình chữ U được phân chia bởi 1 màng
thấm NaCl, nhưng không thấm glucose. Ngăn 1 chứa glucose 0,4M và NaCl 0,5M; ngăn 2
chứa glucose 0,8M và NaCl 0,4M. Lúc bắt đầu thí nghiệm, dung dịch trong ngăn 1 so với
dung dịch trong ngăn 2
A. Đẳng trương
B. Ưu trương
C. Nhược trương .
D. Ưu thẩm
Câu 35 : Hai dung dịch trong 2 nhánh của 1 ống hình chữ U được phân chia bởi 1 màng
thấm NaCl, nhưng không thấm glucose. Ngăn 1 chứa glucose 0,4M và NaCl 0,5M; ngăn 2
chứa glucose 0,8M và NaCl 0,4M. Lúc bắt đầu thí nghiệm, thể tích trong hai nhánh bằng
nhau, nhưng nếu ta kéo dài thí nghiệm, thì sau vài ngày, sự kiện nào xảy ra trong ngăn 1
A. Giảm nồng độ NaCl và hạ thấp mực nước .
B. Giảm nồng độ NaCl và nâng cao mực nước
C. Giảm nồng độ NaCl và mực nước ngang nhau như lúc đầu thí nghiệm
D. Không có sự thay đổi nồng độ glucose và NaCl trong cả 2 ngăn so với ban đầu
Câu 36 : Vai trò của SSB – protein
A. Tháo xoắn DNA
B. Tổng hợp mồi
C. Ổn định sợi đơn DNA .
D. Nhận biết điểm Ori
Câu 37 : Helicase là enzyme
A. Gồm nhiều N- protein
B. Hoạt động không cần cung cấp ATP
C. Thủy phân ATP làm tăng tốc độ tách hai sợi đơn DNA .
6
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
D. Tháo xoắn âm
Câu 38 : Thông tin di truyền được mã hoá trong DNA dưới dạng
A. Trình tự của các acid phosphoric quy định trình tự của các nucleotide
B. Trình tự của các nucleotide trên gen quy định trình tự của các amino acid .
C. Nguyên tắc bổ sung trong cấu trúc không gian của DNA
D. Nguyên tắc bổ sung trong cấu trúc không gian của DNA
Câu 39 : Cơ chế sửa sai DNA trong quá trình tự nhân đôi được đảm bảo thông qua vai
trò của enzyme
A. Helicase
B. Topoisomerase I
C. DNA gyrase
D. DNA polymerase .
Câu 40 : Điều nào không đúng với DNA ligase
A. Hình thành liên kết phosphodiester giữa các polynucleotide
B. Cần thiết cho việc sữa chữa các DNA hư hỏng
C. Loại bỏ mồi .
D. Nối các đoạn Okazaki
Câu 41 : Ribosome ở vi khuẩn có hệ số lắng
A. 50S
B. 60S
C. 70S .
D. 80S
Câu 42 : Cấu tạo RNA
A. Đường ribose + gốc phosphat + Base nitơ (A, U, G, C) .
B. Đường deoxyribose + gốc phosphat + Base nitơ (A, T, G, C)
C. Đường ribose + gốc phosphat + Base nitơ (A, U, T, G, C)
D. Đường deoxyribose + gốc phosphat + Base nitơ (A, U, G, C)
Câu 43 : Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là
A. Tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền
B. Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại amino acid .
C. Tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền
D. Một bộ ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một amino acid
Câu 44 : Quá trình phiên mã bắt đầu tại
7
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. Promoter
B. Hộp TATA
C. Hộp GC
D. Vị trí +1 .
Câu 45 : Sản phẩm của giai đoạn hoạt hoá amino acid là
A. Amino acid hoạt hoá
B. Amino acid tự do
C. Chuỗi polipeptide
D. Phức hợp aa-tRNA .
Câu 46 : Trong 64 bộ ba mã di truyền, có 3 bộ ba không mã hoá cho amino acid nào. Các
bộ ba đó là
A. UGU, UAA, UAG
B. UUG, UGA, UAG
C. UAG, UAA, UGA .
D. UUG, UAA, UGA
Câu 47 : Trình tự Shine – Dalgano ở mRNA của tế bào nhân nguyên thủy có vai trò
A. Giúp tiểu đơn vị nhỏ vào mRNA
B. Giúp tiểu đơn vị nhỏ tìm được codon khởi đầu .
C. Giúp hạt ribosome trượt dễ dàng trên mRNA
D. Giúp cho acid amin đầu tiên gắn vào tiểu đơn vị nhỏ
Câu 48 : Phản ứng không phải của RNA vận chuyển trong sinh tổng hợp protein A.
Aminoacyl hóa
B. Methyl hóa .
C. Nhận diện codon – anticodon
D. Gắn ribosome và yếu tố nối dài
Câu 49 : Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở E.coli, lactose đóng vai trò
của chất
A. Ức chế
B. Trung gian
C. Xúc tác
D. Cảm ứng .
Câu 50 : Hệ tryptophan “đóng” không phiên mã được khi
8
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
9
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
B. 3 loại protein tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzyme phân hủy lactose
C. 3 phân tử mRNA tương ứng với 3 gen Z, Y, A
D. 1 chuỗi polyribonucleotide mang thông tin của 3 phân tử mRNA tương ứng với 3
gen Z, Y, A .
Câu 57 : Sự chuyển vị RIBOSOME có hiện tượng
A. tRNA vận chuyển xong được tách khỏi vị trí P, qua vị trí E.
B. Ribosome chuyển vị từng bước.
C. Peptidyl – tRNA di chuyển từ vị trí A sang vị trí P
D. Cần năng lượng cho ATP cung cấp .
Câu 58 : Cho các thông tin sau: (1) Cắt liên kết hidro (2) Tạo bong bóng sao chép (3) Tháo
xoán DNA (4) Lắp nucleotide (5) gắn mồi. Chọn thứ tự đúng:
A. 2-1-4-3-5
B. 1-2-5-4-3
C. 2-1-4-5-3
D. 3-1-2-5-4 .
Câu 59 : Chọn tổ hợp sai
A. Protein B – nhận biết điểm Ori
B. Helicase – tháo xoắn mạch chậm
C. DNA polymerase III – Tổng hợp DNA
D. SSB protein – tách hai mạch DNA .
Câu 60 : Trình tự Shine – Dalgado ở mRNA của tế bào nhân nguyên thủy có vai trò.
A. Giúp tiểu đơn vị nhỏ vào mRNA
B. Giúp được tiểu đơn vị nhỏ tìm được codon khởi đầu .
C. Giúp hạt ribosome trượt dễ dàng trên mRNA
D. Giúp cho aa đầu tiên gắn vào tiểu đơn vị nhỏ.
Câu 61 : Đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì
A. Làm biến đổi cấu trúc gen dẫn tới cơ thể sinh vật không kiểm soát được quá trình tái
bản của gen
B. Làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp
protein .
C. Làm ngừng trệ quá trình phiên mã, không tổng hợp được protein
D. Gen bị biến đổi dẫn tới không kế tục vật chất di truyền qua các thế hệ
10
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 62 : Đột biến gen thay thế cặp nucleotide nhưng không làm ảnh hưởng đến mạch
polypeptid do gen đó chỉ huy tổng hợp, đột biến đó gọi là
A. Đột biến liên quan tới 1 cặp nucleotide
B. Đột biến vô nghĩa không làm thay đổi bộ ba
C. Đột biến im lặng .
D. Đột biến vô nghĩa và đột biến im lặng
Câu 63 : Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến gen trong đời cá thể như thế nào
A. Đột biến gen trội chỉ biểu hiện khi ở thể đồng hợp.
B. Đột biến gen trội biểu hiện khi ở thể đồng hợp và ở thể dị hợp .
C. Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện ở thể dị hợp
D. Đột biến gen lặn không biểu hiện được
Câu 64 : Hậu quả của đột biến vô nghĩa
A. Mã hoá bộ ba kết thúc .
B. Mã hoá acid amin khác
C. Mã hoá cho cùng acid amin
D. Tạo đột biến lặn
Câu 65 : Loại đột biến gen ở người không di truyền được qua sinh sản hữu tính là
A. Đột biến Soma .
B. Đột biến tiền phôi
C. Đột biến giao tử
D. Đột biến trội
Câu 66 : Chọn phát biểu đúng cho trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm
A. Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ có thể tạo 2giao tử
B. Chuyển đoạn giữa 2 NST giống nhau chỉ có thể tạo 4 kiểu phân ly và tạo ra 8 giao tử
C. Xác xuất con sinh ra mang NST chuyển đoạn giống bố hoặc mẹ là 1/8 trong mọi trường
hợp
D. Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ có 4 kiểu phân ly và tạo ra 8 giao
tử .
Câu 67 : Sự xâm nhập của tế bào cực vào một phôi bào ở giai đoạn hai phôi bào tạo thành
cơ thể khảm
A. 2n/4n
B. 2n/3n .
C. n/3n
11
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
D. 4n/3n
Câu 68 : Chuyển đoạn hòa hợp tâm là chuyển đoạn giữa
A. t (12, 21)
B. t (11, 22)
C. t (13, 21) .
D. t (18, 21)
Câu 69 : NST mang tâm đầu là NST số
A. 13, 14, 15, 21, 22 .
B. 12, 13, 17, 21, 22
C. 11, 13, 16, 20, 21
D. 8, 13, 15, 18, 21
Câu 70 : Hợp tử 3n phân chia tạo phôi bào n, 2n, 3n thì
A. Phôi bào 3n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ thể khảm 2n/n
B. Phôi bào n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ thể khảm 2n/3n .
C. Phôi bào n và 3n bị tiêu vong còn phôi bào sau phát triển thành cơ thể 2n
D. Phôi bào 2n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ thể khảm n/3n
Câu 71 : Chương trình sàng lọc sơ sinh để kiểm soát bệnh galactosimia được thực hiện
bằng cách đo hoạt tính của enzyme…… trên giọt máu khô.
A. Glu – 1 – p uridyl transferase
B. Sar – 1 – p uridyl transferase
C. Gal – 1 – p uridyl transferase .
D. Fru – 1 – p uridyl transferase
Câu 72 : Bệnh PKU có tỷ lệ trung bình là …… ở người da trắng
A. 1/10.000 .
B. 1/50.000
C. 1/90.000
D. 1/ 60.000
Câu 73 : Chuyển vị là loại đột biến
A. Thay nu này bằng nu khác bất kì
B. Thay nu này bằng nu khác cùng loại (thay purin này bằng purin khác, thay
pyrimindin này bằng pyrimidin khác) .
C. Thay purin thành pyrin mindin
D. Thay pirimidin thành purin
12
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 74 : Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến gen trong đời cá thể như thế nào?
A. Đột biến gen trội chỉ biểu hiện khi ở thể đồng hợp.
B. Đột biến gen trội biểu hiện khi ở thể đồng hợp và ở thể dị hợp .
C. Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện ở thể dị hợp.
D. Đột biến gen lặn không biểu hiện được.
Câu 75 : PCR dựa trên đặc điểm của quá trình
A. Điều hòa biểu hiện
B. Phiên mã
C. Sao chép .
D. Dịch mã
Câu 76 : Tính đặc hiệu của PCR phụ thuộc vào
A. Thiết kế mồi .
B. Loại polymerase được sử dụng
C. Nhiệt độ ở bước biến tính
D. Nhiệt độ ở bước kéo dài
Câu 77 : Trong kĩ thuật tạo DNA tái tổ hợp, enzym được sử dụng để gắn gen cần chuyển
với thể truyền là
A. Restrictase
B. RNA polymerase
C. Ligase .
D. DNA polymerase
Câu 78 : Enzyme cắt giới hạn là
A. Các enzyme nối DNA
B. Các enzyme tổng hợp DNA
C. Các enzyme thủy phân liên kết Hidro
D. Các enzyme thủy phân DNA .
Câu 79 : Kỹ thuật Dot blot được sử dụng để
A. Phát hiện RNA
B. Nghiên cứu sự biểu hiện gen
C. Phát hiện hỗn hợp acid nucleic chấm trực tiếp trên màng .
D. Phát hiện Protein
Câu 80 : Đặc điểm của vector plasmid, NGOẠI TRỪ
A. Có yếu tố đánh dấu để chọn lọc
13
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
14
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
C. Đơn giản
D. Chi phí thấp
Câu 87 : Nguyên nhân gây ra kết quả âm tính giả của phương pháp tế bào học
A. Do tính chất tế bào không điển hình
B. Các trường hợp sau xạ trị làm biến đổi tế bào
C. Kinh nghiệm của các nhà tế bào học
D. Lấy không trúng u, khó chẩn đoán .
Câu 88 : Sự cố không mong muốn thường xảy ra khi chọc hút tế bào bằng kim nhỏ là
A. Chảy máu khó cầm
B. Chảy máu nhỏ không cần xử trí .
C. Di căn ung thư theo đường chọc
D. Gãy kim
Câu 89 : Phương pháp xét nghiệm tế bào học nào sau đây hay được sử dụng nhất
A. Chọc hút bằng kim nhỏ .
B. Tế bào học bong
C. Lấy dịch tiết
D. Phương pháp áp lam
Câu 90 : Hạn chế của kỹ thuật PCR
A. Trang thiết bị đắt tiền
B. Không đặc hiệu
C. Ngoại nhiễm .
D. Khó ứng dụng
Câu 91 : Đặc điểm không thuộc RE loại II
A. Trình tự nhận diện gồm 4 – 8 nucleotide
B. Trình tự nhận diện có cấu trúc palindrome
C. Cắt tạo đầu bằng hoặc sole
D. Cắt cách trình tự nhận diện khoảng 20 nucleotide .
Câu 92 : Yêu cầu của phương pháp chiết DNA plasmid:
A. Loại được RNA
B. Loại được tế bào
C. Loại được DNA nhiễm sắc thể
D. Tủa được plasmid ra khỏi dịch tế bào .
Câu 93 : Locus là
15
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
16
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
D. ABO, Rh, FY
Câu 100 : Nếu gen đột biến là lặn trên NST X thì khả năng giao phối hay gặp trong quần
thể để bệnh chỉ truyền cho con trai là
A. XAXa x XAY .
B. XAXa x XaY
C. XAXA x XAY
D. XAXA x XAY
Câu 101 : Đặc điểm của nhóm máu Rhesus, NGOẠI TRỪ
A. Gen RHD và RHCE mả hóa kháng nguyên nhóm máu Rh
B. Quan trọng sau nhóm máu ABO trong lĩnh vực truyền máu
C. Nguyên nhân chính của tán huyết sơ sinh
D. Tần suất kháng nguyên Rh chủ yếu ở quần thể người là RhC .
Câu 102 : Phần lớn người Châu Phi miễn dịch với sự nhiễm Plasmodium vivax, do trong
máu có kiểu hình Duffy
A. Fy(a-b-) .
B. Fy (a-b+)
C. Fy (a+b-)
D. Fy(a+b+)
Câu 103 : Trong bệnh di truyền đa nhân tố thì tỉ lệ bệnh ở nam nữ là khác nhau do đặc
điểm nào sau đây
A. Theo đường phân phối chuẩn
B. Có ngưỡng bệnh .
C. Tính biến thiên lớn
D. Tính đa dạng lâm sàng
Câu 104 : Nhận định ĐÚNG về người có nhóm máu O là
A. Đa số người nhóm máu O có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H quy
định; một số ít người nhóm máu O không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu
do gen hh quy định .
B. Đa số người nhóm máu O không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh
quy định; một số ít người nhóm máu O có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H
quy định
C. Có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có kháng thể trong huyết thanh
17
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
D. Có kiểu gen I0I0 nên không có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có kháng thể
kháng A và kháng B trong huyết thanh
Câu 105 : Nhận định ĐÚNG về nhóm máu O “Không Bombay” là:
A. Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần thể vì không có kháng nguyên H trên bề
mặt hồng cầu do gen hh quy định
B. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì không có kháng nguyên H trên bề
mặt hồng cầu do gen hh quy định
C. Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt
hồng cầu do gen H quy định .
D. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt
hồng cầu do gen H quy định
Câu 106 : Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, mỗi bệnh do một trong
hai allel của một gen quy định. Biết rằng allel quy định bệnh M nằm trên vùng không tương
đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
18
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 107 : Ở người, alen A quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy
định bệnh mù màu, alen B quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b quy
định máu khó đông. Hai gen này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể × và
cách nhau 20 cM. Theo dõi sự di truyền hai tính trạng này trong một gia đinh thấy: người
phụ nữ (1) có kiểu gen dị hợp tử chéo kết hôn với người đàn ông (2) bị bệnh mù màu sinh
con trai (3) bị bệnh máu khó đông, con trai (4) và con gái (5) không bị bệnh. Con gái (5)
kết hôn với người đàn ông (6) bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không xảy ra đột biến mới
ở tất cả mọi người trong gia đình trên. Trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?
I. Có thể xác định được kiểu gen 5 người trong gia đình trên.
II. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con gái mắc một bệnh là 10%.
III. Phụ nữ (5) có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen với xác suất 20%.
IV. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con trai mắc cả hai bệnh là 4%.
A. 1
B. 4
C. 3
D. 2 .
Câu 108 : Khi nghiên cứu sự di truyền bệnh M ở người do 1 trong 2 allel của một gen quy
định. Người ta lập được phả hệ sau:
Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu
phát biểu đúng về phả hệ trên?
I. Bệnh M do allel lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định.
II. Có thể có tối đa 6 người trong phả hệ mang allel bệnh M.
19
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
III. Xác xuất sinh con không mang allel bệnh của cặp vợ chồng III10 và III11 là 4/9
IV. Xác xuất sinh đứa thứ 3 mắc bệnh của cặp vợ chồng II7 và II8 là 1/4
A. 1
B. 2
C. 3 .
D. 4
Câu 109 : Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ sau
Tính
trạng
A. Di truyền đa nhân tố
B. Di truyền đa gen .
C. Di truyền đơn gen
D. Di truyền liên kết
Câu 111 : Khi kết hôn cận huyết có khả năng làm tăng mắc bệnh di truyền
A. Di truyền gen lặn trên NST thường và gen lặn trên NST X .
B. Di truyền gen trội hay gen lặn trên NST X
C. Di truyền gen trội hay gen lặn trên NST thường
D. Di truyền gen trội trên NST thường và gen trội trên NST X
Câu 112 : Bệnh biểu hiện đều ở 2 giới là đặc điểm của bệnh di truyền
20
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
21
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
22
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
B. HbF
C. HbD
D. HbE
Câu 125 : Khi tan máu mà dùng nhóm thuốc barbituric có thể gây bệnh
A. Bệnh phorphyrin cấp từng cơn .
B. Bệnh tích oxalic
C. Bệnh phenylceton niệu
D. Bệnh alcapton niệu
Câu 126 : Để điều trị bệnh phenylceton niệu trước tiên phải
A. Thay thế gen bệnh
B. Chế độ ăn tiết chế đường hoa quả chín
C. Chế độ ăn nghèo phenylalanin trong khẩu phần .
D. Chế độ ăn tiết chế đường sữa bò
Câu 127 : Tần số đột biến gene tự nhiên phụ thuộc vào:
A. Kích thước gene
B. Tốc độ sao chép DNA
C. Cấu trúc không gian của DNA
D. Hoạt tính sửa sai của DNA polymerase .
Câu 128 : Ung thư vú hay gặp ở nhiều hơn ở
A. Phụ nữ Đông Nam Á
B. Phụ nữ Châu Phi
C. Phụ nữ Bắc Âu .
D. Phụ nữ Nam Mỹ
Câu 129 : bệnh nào không phải do Đột biến gen sữa chữa DNA gây ra
A. HC Bloom
B. Galactosemia .
C. HC Werner
D. Ung thư trực tràng
Câu 130 : Cho các bệnh sau: 1. Bạch tạng; 2. Thalasemia; 3. Galactose huyết; 4. Mù màu;
5. Porphyrin cấp từng cơn, 6. Hồng cầu liềm; 7. Tích oxalat; 8. Tích glycogen; 9.
Hemophilia, 10. Tăng cholesterol máu có tính gia đình; 11. Teo cơ Duchener; 12.
Phenylceton niệu; 13. Dính thừa ngón; 14. Hồng cầu nhỏ. Đâu là nhóm bệnh do đột biến
gây tắc nghẽn enzym gây nên
23
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. 1, 3, 5, 7, 8, 10, 12 .
B. 1, 2, 3, 4, 7, 8, 12
C. 1, 4, 7, 8, 9, 11, 13
D. 1, 2, 6, 7, 9, 13, 14
Câu 131 : Để giải thích cơ chế chỉ gây quái thai trong bất thường bẩm sinh đó là
A. Do rối loạn vật chất di truyền có sẵn hay mới phát sinh .
B. Do các tác nhân
C. Do rối loạn quá trình phân bào
D. Do chết tế bào có định hướng
Câu 132 : Đặc điểm của hội chứng trisomi, NGOẠI TRỪ
A. Có bộ NST 2n+1
B. Có thể gặp ở NST thường
C. Có thể gặp ở NST giới tính
D. Hiếm gặp ở người
Câu 133 : Các hội chứng thuộc trisomi, NGOẠI TRỪ
A. Turner .
B. Klinefelter
C. Down
D. Edward
Câu 134 : Người nam bị hội chứng Patau lệch bội khảm có tế bào di truyền là
A. 46,XY/47,XY,+13 .
B. 46,XY/47,XY,+18
C. 46,XY/47,XY,+21
D. 46,XY/47,XXY
Câu 135 : Đặc điểm của hội chứng monosomi ở người, NGOẠI TRỪ
A. Có bộ NST là 2n-1
B. Có thể gặp ở NST thường .
C. Có thể gặp ở NST X
D. Điều trị bệnh bằng hormon phát triển và estrogen
Câu 136 : Trẻ có karyotype 46,XX/47,XX +18 là do
A. Cặp số 18 không phân ly trong phân cắt lần đầu của hợp tử
B. Cặp số 18 không phân ly trong phân cắt lần hai của hợp tử .
C. Cặp số 18 không phân ly trong giảm phân tạo giao tử
24
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
25
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. Karyotype
B. Vật thể Barr .
C. Vật thể Y
D. Định lượng nội tiết tố nam testosteron
Câu 143 : Tại bệnh viện trung ương có 1 nam thanh niên 25 tuổi đến khám. Kết quả: cao
quá cỡ, vú to, tinh hoàn nhỏ có kiểu hình nam, trạng thái tinh thần vận động bình thường.
Cần làm xét nghiệm đặc hiệu nào
A. Phân tích DNA
B. Định lượng nội tiết tố
C. Làm tiêu bản NST .
D. Định lượng enzym
Câu 144 : Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. Tính chất của nước ối.
B. Tế bào tử cung của người mẹ
C. Tế bào phôi bong ra trong nước ối .
D. Nhóm máu của thai nhi
Câu 145 : Sàng lọc di truyền gồm sàng lọc
A. Trước thai, sau thai và khi sinh
B. Trẻ sơ sinh, trẻ dậy thì và trong cộng đồng
C. Trước hôn nhân, trước thai và sau thai
D. Sau thai, trẻ sơ sinh và trong cộng đồng .
Câu 146 : Siêu âm thai phụ để phát hiện hội chứng Down sau
A. 4-8 tuần
B. 8-12 tuần
C. 12-14 tuần .
D. 21-24 tuần
Câu 147 : Thời điểm tốt nhất để Sinh thiết tua rau thai là:
A. Tuần thứ 6-8
B. Tuần thứ 8-10 .
C. Tuần thứ 10-12
D. Tuần thứ 12-14
Câu 148 : Năm 2009, các bệnh mà Việt Nam sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh, NGOẠI TRỪ
A. Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh
26
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
B. Bệnh thalasemia
C. Bệnh thiếu men G6PD
D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn .
Câu 159 : Triptest trong sàng lọc di truyền
A. Định lượng các enzyme có trên bề mặt hồng cầu của trẻ sau sinh
B. Định lượng các enzym, siêu âm thai, đo độ dài da gáy
C. Định lượng AFP, HCG và uE3 trong huyết thanh của mẹ .
D. Phân tích DNA, điện di huyết sắc tố, định lượng enzym
Câu 150 : Cho các dạng bất thường sau: 1. Điếc do viêm tai trong; 2. Bệnh HbS; 3. Cận
thị học đường; 4. Bệnh thalasemia; 5. Bệnh Down; 6. Dính thừa ngón cái. Vậy bất thường
bẩm sinh ở tế bào là
A. 3 và 5
B. 1 và 3
C. 5 và 6
D. 2 và 4 .
Câu 151 : Nguyên tắc của phòng bệnh di truyền, NGOẠI TRỪ
A. Tránh và hạn chế các tác hại của các tác nhân
B. Ngăn ngừa sớm tác hại của gen đột biến
C. Cần phát hiện sớm, điều trị sớm và điều trị suốt đời .
D. Giảm khả năng nhận gen bệnh ở thế hệ sau và cần cho lời khuyên di truyền
Câu 152 : Hội chứng Prader – Willi có liên quan đến sự thèm ăn, béo phì, thể trạng thấp
bé, trí tuệ kém phát triển. Bệnh nhân mắc hội chứng này do có sự mất đoạn nhỏ trên NST
số 15. Để chẩn đoán bệnh này, kỹ thuật nào dưới đây cho kết quả chính xác và nhanh nhất
?
A. Phương pháp xét nghiệm NST với kỹ thuật nhuộm chuẩn (Giemsa)
B. Phương pháp xét nghiệm NST với kỹ thuật băng
C. Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH)
D. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
Câu 153 : Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình và bị sẩy thai 2 lần liên tiếp. Người phụ
nữ này đến khám tại bệnh viện phụ sản và sau khi thăm khám bác sĩ đã chỉ định làm
nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cả 2 vợ chồng. Kết quả NST đồ như sau : Người chồng :
45, XY, -21, -21, + t(21/21); Người vợ : 46, XX. Hỏi xác suất có một đứa con khỏe
mạnh không mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng này là bao nhiêu % ?
A. 0%
27
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
B. 25%
C.50%
D.75%
Câu 154 :Trong trường hợp này thì bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tư vấn di truyền nào sau
đây là hợp lý nhất ?
A.Xin trứng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm
B. Xin tinh trùng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm
C.Xin trứng và tinh trùng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm
D.Không thể sinh được những đứa con hoàn toàn khoẻ mạnh, chỉ nên nhận con nuôi
28
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. DNA
B. Protein .
C. Carbohydrate
D. Lipid
Câu 6 : Phân tử nào có chức năng đa dạng nhất ?
A. Protein .
B. Carbohydrate
C. DNA
D. Lipid
Câu 7 : Phân tử nào có chức năng lưu giữ và truyền đạt thông tin di truyền ?
A. Lipoprotein
B. Carbohydrate
C. Protein
D. DNA .
Câu 8 : Chức năng không có ở protein là
A. Truyền đạt thông tin di truyền .
B. Cấu trúc
C. Xúc tác quá trình trao đổi chất
D. Điều hòa hoạt động của tế bào
Câu 9 : Loại liên kết hoá học góp phần duy trì cấu trúc không gian của ADN là
A. Hidro .
B. Cộng hóa trị
C. Ion
D. Kị nước
Câu 10 : Hoạt động nào sao đây không có ở tế bào sống
A. Sinh sản
B. Trao đổi chất
C. Không cảm ứng .
D. Tổng hợp các chất
Câu 11 : Vi khuẩn E.coli không có
A.DNA
B.Bao nhân với hai màng đơn vị .
C.Ribosome
29
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
30
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
B. Hai trung tử có cấu hình trụ đứng song song với nhau
C. Hai trung cầu nằm cạnh nhân
D. Các sợi dây tơ vô sắc
Câu 19 : Nếu bộ khung tế bào nhân chuẩn không có sợi trung gian thì tế bào sẽ:
A. Không duy trì được hình dạng
B. Không tạo nên được thoi vô sắc
C. Giảm tính bền vững .
D. Giảm khích thước tế bào
Câu 20 : Lớp đôi phospholipid của các màng tế bào?
A. Thấm dễ dàng mọi phân tử tích điện và các ion
B. Không thể thấm tự do các phân tử tích điện và các ion .
C. Thấm chọn lọc các phân tử tích điện và các ion
D. Thấm tự do các ion nhưng không thấm các phần tử tích điện
Câu 21 : Protein tổng hợp ở lưới nội chất có hạt được vận chuyển đến nơi nào trong tế bào
được kể ra sau đây?
A. Lisosome
B. Thể Golgi .
C. Ti thể
D. Lạp thể
Câu 22 : Thành tế bào có chức năng là:
A. Cho các chất đi qua một cách có chọn lọc
B. Dấu hiệu nhận biết giữa các tế bào
C. Nơi định vị các Enzyme theo trình tự nhất định
D. Ổn định hình dạng tế bào .
Câu 23 : Trong sự khuếch tán, một chất di chuyển qua màng tế bào
A. Theo khuynh hướng nồng độ .
B. Ngược với khuynh hướng nồng độ
C. Theo khuynh hướng nồng độ nhờ sự thuỷ phân ATP
D. Ngược với khuynh hướng nồng độ nhờ sự thuỷ phân ATP
Câu 24 : Điểm khác nhau giữa hai hiện tượng xuất bào và nhập bào là
A. Sự thành lập các bóng màng
B. Sự dung hợp các màng
C. Hướng vận chuyển của các bóng màng .
31
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
32
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
33
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. Đoạn DNA được tổng hợp một cách liên tục trên DNA cũ trong quá trình nhân đôi.
B. Một phân tử RNA thông tin được sao ra từ mạch không phải là mạch gốc của gen.
C. Các đoạn DNA mới được tổng hợp thành từng đoạn ngắn trên 1 trong 2 mạch của
DNA cũ trong quá trình nhân đôi .
D. Các đoạn RNA ribosome được tổng hợp từ các gen của nhân con
Câu 38 : Định nghĩa nào sau đây về gen là đúng nhất:
A. Một đoạn của phân tử DNA mang thông tin cho việc tổng hợp một protein quy định tính
trạng
B. Một đoạn của phân tử DNA tham gia vào cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein như gen
điều hoà, gen khởi hành, gen vận hành
C. Một đoạn của phân tử DNA chịu trách nhiệm tổng hợp một trong các loại RNA thông
tin, vận chuyển và ribosome
D. Là một đoạn của phân tử DNA có chức năng di truyền .
Câu 39 : Sao chép DNA ở nhân nguyên thủy
A. Tốc độ di chuyển của DNA polymerase chậm (khoảng 50 nu/giây)
B. Có nhiều replicon
C. Có sự tham gia của DNA polymerase III .
D. Có trên 2000 chạc ba sao chép.
Câu 40 : Intron là
A. Đoạn gen mã hóa amino acid
B. Đoạn gen không mã hóa trình tự các amino acid .
C. Gen phân mảnh xen kẽ các exon
D. Đoạn gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã
Câu 41 : Promoter là
A. Trình tự DNA cho phép khởi đầu phiên mã .
B. Ở nhân thật gồm hộp CAAT và hộp GC.
C. Ở vi khuẩn gồm trình tự - 35 và trình tự -10
D. Là nơi gắn yếu tố sigma của vi khuẩn
Câu 42 : Cho (1) Hộp TATA (2) Hộp GC (3) Hộp CAAT (4) Hộp TTGACA. Promoter
nhân nguyên thủy
A.1-3-2
B.1-4 .
C.1-4-2
D.1-2-3-4
34
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
35
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
C. Ribosome gắn amino acid vào vị trí cuối cùng của chuỗi polypeptide
D. Ribosome tiếp xúc với một trong các mã bộ ba UAA, UAG, UGA .
Câu 50 : Một mạch của phân tử DNA có trình tự 3’TACCTT5’. Các anticodon đối với
mRNA được phiên mã từ DNA trên đó là:
A. ATGGAA
B. AUGGAA
C. TACCTT
D. UACCUU .
Câu 51 : Theo mô hình operon Lactose, vì sao protein ức chế bị mất tác dụng?
A. Vì lactose làm mất cấu hình không gian của nó .
B. Vì protein ức chế bị phân hủy khi có lactose.
C. Vì lactose làm gen điều hòa không hoạt động.
D. Vì gen cấu trúc làm gen điều hoà bị bất hoạt.
Câu 52 : Điều nào không đúng với DNA ligase
A. Hình thành liên kết phosphodiester giữa các polynucleotide
B. Cần thiết cho việc sữa chữa các DNA hư hỏng
C. Loại bỏ mồi .
D. Nối các đoạn Okazaki
Câu 53 : Primase bắt đầu hoạt động khi
A. N- protein nhận diện vị trí gắn mồi .
B. N- protein nhận diện được Ori
C. Protein- B nhận diện được Ori
D. Tạo phức hợp với các chuỗi polypeptid
Câu 54 : Cơ chế sửa sai DNA trong quá trình tự nhân đôi được đảm bảo thông qua vai
trò của enzyme
A. Helicase
B. Topoisomerase
C. DNA gyrase
D. DNA polymerase .
Câu 55 : Cho các thông tin sau: (1) Cắt liên kết hidro (2) Tạo bong bóng sao chép (3) Tháo
xoán DNA (4) Lắp nucleotide (5) gắn mồi. Chọn thứ tự đúng
A.2-1-4-3-5
B.1-2-5-4-3
C.2-1-4-5-3
36
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
D.3-1-2-5-4 .
Câu 56 : Sự sao chép DNA bị chặn khi
A. Rep – protein gắn với DNA gốc
B. DNA ligase nối các đầu của polynucleotide đã hình thành
C. SSB protein tách khỏi DNA .
D. Topoisomerase II tách hai phân tử DNA lồng ghép vào
Câu 57 : Tiểu đơn vị của tế bào nhân nguyên thủy được cấu tạo từ
A.31 phân tử protein, 1 rRNA 23S, 1 rRNA 5S
B.21 phân tử protein, 1 rRNA 16S .
C.49 phân tử protein. 1 rRNA 28S, 1 rRNA 5,8S, 1 rRNA 5S.
D.33 phân tử protein, 1 rRNA 18S
Câu 58 : Trong quá trình giải mã, amino acid tự do:
A. Đến ribosome dưới dạng ATP hoạt hoá.
B. Được hoạt hoá thành dạng hoạt động nhờ ATP, sau đó liên kết với tRNA đặc hiệu
để tạo nên phức hợp [amino acid-tRNA], quá trình này diễn ra dưới tác dụng của
các enzym đặc hiệu. .
C. Được gắn với tRNA nhờ enzym đặc hiệu tạo thành phức hệ amino acid tRNA để phục
vụ cho quá trình giải mã ở ribosome.
D. Trực tiếp đến ribosome để phục vụ cho quá trình giải mã.
Câu 59 : Tryptophan được gọi là đồng ức chế vì:
A. Ức chế đồng thời các gen tổng hợp enzyme
B. Ức chế đồng thời các quá trình tổng hợp tryptophan
C. Ức chế đồng thời khi gắn với chất ức chế gốc .
D. Ức chế đồng thời khi gắn vào operator.
Câu 60 : Nhận định nào sau đây là đúng về phân tử RNA?
A. Tất cả các loại RNA đều có cấu tạo mạch thẳng.
B. tRNA có chức năng vận chuyển amino acid tới ribosome .
C. mRNA được sao y khuôn từ mạch gốc của DNA.
D. Trên các tRNA có các anticodon giống nhau.
Câu 61 : Nguyên nhân nào không phải là nguyên nhân chính lý giải tại sao lắp ráp sai
trong sao mã ít nguy hiểm hơn lắp ráp sai trong quá trình tự sao?
A. Sao mã bị lắp ráp sai tạo ra 1 số ít mRNA trong rất nhiều phân tử mRNA tạo ra (vì
không thể có sự lắp ráp sai liên tiếp) nên số phân tử protein bị đột biến ít hơn do đó không
ảnh hưởng mấy đến chức năng của cơ thể.
37
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
B. Quá trình sao mã không bao giờ có sai sót nên không gây hậu quả gì .
C. Tự sao nếu lắp ráp sai sẽ di truyền cho thế hệ sau, có thể ảnh hưởng xấu đến sức sống
của cơ thể.
D. mRNA tồn tại trong một thời gian ngắn, DNA tồn tại trong một thời gian dài.
Câu 62 : Gen là một đoạn của phân tử DNA
A. Mang thông tin mã hoá chuỗi polypeptide hay phân tử RNA .
B. Mang thông tin di truyền của các loài.
C. Mang thông tin cấu trúc của phân tử protein.
D. Chứa các bộ 3 mã hoá các amino acid.
Câu 63 : Bước nào sau đây không có trong tách chiết DNA
A. Phá vỡ tế bào, bộc lộ tế bào chất
B. Tách DNA ra khỏi hổn hợp trên bằng Phenol/Chlorofrom/isoaminalcohol
C. Cắt giới hạn DNA .
D. Tinh sạch DNA bằng phương pháp tủa với cồn và ion hóa trị 1
Câu 64 : Chu trình nhiệt của PCR bao gồm
A. Gắn mồi → biến tính → kéo dài
B. Gắn mồi → kéo dài → kết thúc
C. Biến tính →gắn mồi → kéo dài .
D. Biến tính → gắn mồi → kết thúc
Câu 65 : Kỹ thuật Northern blot được sử dụng để
A. Phát hiện gen
B. Phát hiện protein
C. Nghiên cứu sự biểu hiện gen
D. Phát hiện RNA .
Câu 66 : Hai acid nucleotide sợi đơn trong điều kiện thích hợp có thể bắt cặp tạo sợi đôi,
gọi là
A. Lai phân tử .
B. Khuếch đại gen
C. Giải trình tự
D. Tạo dòng gen
Câu 67 : Tính đặc hiệu của PCR phụ thuộc vào
A. Thiết kế mồi .
B. Loại polymerase được sử dụng
C. Nhiệt độ ở bước biến tính
38
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
39
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
40
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A.Turner
B.FXS: fragile X syndrome
C.Klinefelter .
D.Patau
Câu 76 :Đây là bộ NST của
41
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A.Chẩn đoán sớm bệnh tật, đặc biệt là trong giai đoạn bào thai .
B.Không phát hiện tế bào ung thư
C.Chẩn đoán nhanh các gen di truyền bệnh
D.Chẩn đoán nhanh bệnh mãn tính không lây
Câu 78 : Một bộ NST từ tế bào có dạng 47,XY,+21 là của một cơ thể có
A.Dư một nhánh dài của NST số 21 trong bộ NST
B.Thoi vô sắc không được tạo ra trong quá trình phân bào
C.Thoi vô sắc giúp NST số 21 di chuyển bị rối loạn .
D.Thường từ các cơ thể không rõ về giới tính
Câu 79 : Bước nào sau đây không có trong quá trình phân lập bộ NST người
A.Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học.
B. Lập karyotyp
C.Tổng hợp các đánh giá và phân tích karyotyp, thăm khám lâm sàng
D.Xử lý DNA bằng enzyme đặc trưng .
Câu 80 : Phương pháp làm tiêu bản gián tiếp là phương pháp
A.Nuôi cấy tế bào trong điều kiện phù hợp, sau đó kiểm tra bộ karyotype .
B. Ly giải tế bào thu nhận NST rồi nhân đôi NST bằng hóa chất
C.Thu nhận tế bào từ người bệnh và kiểm tra ngay để bảo đảm độ chính xác
D.Thu nhận mẫu tế bào bệnh, bảo quản một thời gian mới có thể làm tiêu bản.
Câu 81 : Chuyển vị là loại đột biến
A. Thay nu này bằng nu khác bất kì
B. Thay nu này bằng nu khác cùng loại (thay purin này bằng purin khác, thay
pyrimindin này bằng pyrimidin khác) .
C. Thay purin thành pyrin mindin
D. Thay pirimidin thành purin
Câu 82 : Hậu quả của base đồng đẳng gây đột biến
A. Thay đổi cấu trúc base
B. Thay đổi đặc tính bắt cặp .
C. Làm gãy phân tử DNA
D. Tạo dạng hỗ biến
Câu 83 : Đột biến tự phát có thể do
A. Hỗ biến của base .
B. Khử amin base đồng đẳng
42
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
C. Đột biến lệch khung khi polymerase sao chép các đoạn lặp lại của 1 nucleotide
D. Bị cảm ứng bởi hóa chất
Câu 84 : Đột biến nào không có tính hồi biến
A. Đột biến lặng
B. Đột biến lệch nghĩa
C. Đột biến vô nghĩa
D. Đột biến do transposon .
Câu 85 : Bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1 số chẵn hoặc lẻ lần (3n, 4n,…) là do
A. Thụ tinh của các giao tử bất thường
B. Sự phân chia bất thường của hợp tử
C.Sự phân chia bất thường của một hoặc vài cặp NST .
D. Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực
Câu 86 :Tế bào lệch bội được hành thành là do
A. NST không phân ly trong giảm phân
B. NST không phân ly trong quá trình phân cắt của hợp tử
C. Thất lạc NST
D.NST bị bất hoạt .
Câu 87 : Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể sẽ không tạo ra kiểu NST:
A.NST bị mất đoạn
B.NST được thêm đoạn
C.NST có hai tâm
D.NST kép .
Câu 88 : Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là
A. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi DNA, tiếp
hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid .
B. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi DNA
C. Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid.
D. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo.
Câu 89 : Chọn câu đúng
A. Đột biến là một dạng của thường biến di truyền
B. Tế bào soma thường chịu tác nhân đột biến nhiều hơn tế bào sinh dục
C. Tế bào sinh dục thường chịu tác nhân đột biến nhiều hơn tế bào soma
D. Đột biến có thể xảy ra ở tế bào soma hoặc ở tế bào sinh dục .
43
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 90 : Guanin dạng hiếm kết cặp với thymin trong tái bản tạo nên
A. Nên 2 phân tử thymin trên cùng đoạn mạch DNA gắn nối với nhau
B. Đột biến A-T thành G-C
C. Đột biến G-C thành A-T .
D. Sự sai hỏng ngẫu nhiên
Câu 91 : Những người mắc hội chứng Di George có các triệu chứng như : suy giảm hệ
miễn dịch, chậm phát triển thể chất, miệnh nhỏ có dạng như miệnh cá, mặt dài; tai đóng
thấp.... ; NST đồ (Karyotype) của những người này được viết như sau : 46,XX,del(22)(q11)
hoặc 46,XY,del(22)(q11). Dựa vào công thức NST đồ, hãy cho biết dạng bất thường cấu
trúc NST mà những người này mắc phải là gì ?
A. Mất 11 đoạn nhánh dài NST số 22
B. Mất 22 đoạn nhánh dài NST số 11
C. Mất vùng 1 băng 1 nhánh dài NST số 22 .
D. Mất vùng 2 băng 2 nhánh dài NST số 11
Câu 92 : Đột biến gen sửa chữa DNA gây bệnh
A. Khô da nhiễm sắc tố .
B. Down
C. Galactosemia
D. Polyp mũi
Câu 93 : Cơ chế nào đã dẫn đến đột biến lệch bội NST:
A. Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào .
B. Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ cuối nguyên phân
C. Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình giảm phân
D. Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình nguyên phân
Câu 94 : Những người mắc hội chứng Williams có NST đồ (Karyotype) là
46,XX,del(7)(q11);46,XY,del(7)(q11). Để chẩn đoán bệnh này, phương pháp nào dưới đây
được ưu tiên sử dụng ?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B. Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).
C. Phương pháp PCR
D. Phương pháp nhuộm băng
Câu 95 : Chậm phát triển trí tuệ là một bệnh lý hay gặp ở trẻ em. Để xác định sự phát triển
trí tuệ của trẻ chịu ảnh hưởng của di truyền hay môi trường xã hội, người ta thống kê và
44
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
tính được hệ số di truyền là 38%. Như vậy tác nhân chủ yếu gây ra bệnh lý chậm phát triển
trí tuệ là yếu tố ………
A. Di truyền
B. Môi trường.
C. Di truyền và môi trường
D. Không đủ dữ kiện để trả lời
Dùng dữ kiện sau để trả lời câu 96 và 97. Lập phả hệ bên dưới theo dõi bệnh
Phenylceton niệu (Phenylketonuria - PKU) của một gia tộc.
Câu 96 : Hãy xác định quy luật di truyền của bệnh này
A. Trội NST thường
B. Lặn NST thường .
C. Trội NST giới tính X
D. Lặn NST giới tính X
Câu 97 : Nếu người phụ nữ III-3 kết hôn với một người không mắc bệnh di truyền này thì
xác suất con của người phụ nữ này bị mắc bệnh tối đa là bao nhiêu % ?
A. 0%
B. 25% .
C. 50%
D. 75%
45
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 98 : Hãy xác định phả hệ trên tuân theo quy luật di truyền nào ?
A.Lặn NST thường
B.Trội NST thường .
C.Trội NST giới tính X
D.Lặn NST giới tính X
Câu 99 :Hãy xác định kiểu gen của cá thể III-9 trong phả hệ trên, biết rằng trong quá trình
tạo giao tử không tạo ra đột biến mới
A. XAXA hoặc XAXa
B. XaXa
C. AA hoặc Aa
D. aa .
Câu 100 :Một người đàn ông chết vì bệnh Huntington, bệnh do gen trội nằm trên NST
thường. Khẳng định nào sau đây là đúng nhất
A.Không có đủ thông tin để trả lời câu hỏi này
B. Tất cả con của người này sẽ chết vì bệnh Huntington
C.Các con trai của người này sẽ chết vì bệnh Huntington nhưng con gái thì không
D.Bố (hoặc mẹ) hoặc cả 2 bố mẹ của người đàn ông này đều bị bệnh Huntington .
Câu 101 :Người chồng bị mù màu, còn người vợ bình thường nhưng có mang một alen
bệnh lặn. Kết qủa nào sau đây cho phép kết luận bệnh mù màu là bệnh di truyền lặn NST
giới tính X
A. ½ số con trai và ½ số con gái bị mù màu .
B. Tỉ lệ các con là 3 mù màu : 1 bình thường
C.Tất cả con gái bị mù màu, còn con trai thì không ai bị
D.Tất cả con trai bị mù màu, còn con gái thì không ai bị.
46
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 102 :Khi thống kê về bệnh suyễn (Bronchial asthma), người ta thấy 48 % số cặp sinh
đôi MZ và 25 % số cặp sinh đôi DZ có cùng biểu hiện bệnh. Dựa vào số liệu trên hãy xác
định mức độ tác động của môi trường sống lên việc phát sinh bệnh suyễn là khoảng bao
nhiêu % ?
A.23%
B. 30%
C.70% .
D. 75%
Câu 103 : Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình và bị sẩy thai 2 lần liên tiếp. Người phụ nữ
này đến khám tại bệnh viện phụ sản và sau khi thăm khám bác sĩ đã chỉ định làm nhiễm
sắc thể đồ (Karyotype) cả 2 vợ chồng. Kết quả NST đồ như sau: Người chồng: 45, XY, -
21, -21, + t(21/21); Người vợ: 46, XX. Hỏi xác suất sảy thai lần nữa là bao nhiêu %?
A. 0%
B. 25%
C.50% .
D.75%
Câu 104 : Hãy xác định kiểu gen của người II-4. Khi theo dõi bệnh loạn dưỡng cơ
Duchenne của một gia đình, người ta lập được bảng phả hệ sau:
A.XAXA
B. XAXA hoặc XAXa .
C.XaXa
D.Tất cả đều sai
Câu 105 :Dưới đây là các công việc phải thực hiện khi phân tích một bảng phả hệ
1. Xác định qui luật di truyền của bệnh
47
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 108 : Về lý thuyết, số cặp sinh đôi cùng giới luôn bằng số cặp sinh đôi khác giới.
Nhưng trong thực tế, do hiện tượng sinh đôi ......... nên số cặp sinh đôi cùng giới luôn nhiều
hơn số cặp sinh đôi khác giới.
A. cùng giới
B. khác giới
C. MZ .
D. DZ
48
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 109 : Khi nghiên cứu về bệnh đau tim ở nam giới, người ta thấy 44% các cặp sinh đôi
MZ tương hợp, còn ở các cặp sinh đôi DZ là 30%. Như vậy bệnh đau tim ở nam giới do
ảnh hưởng của nhân tố môi trường là bao nhiêu % ?
A. 20%
B. 30%
C. 44%
D. 80% .
Câu 110 :Một bộ karyotype chuẩn được thực hiện bằng việc chụp hình các tế bào ở giai
đoạn nào của quá trình nguyên phân
A.Gian kỳ
B. Kỳ đầu
C.Kỳ giữa .
D.Gian kỳ và kỳ giữa
Câu 111 : Về lý thuyết, số cặp sinh đôi cùng giới luôn bằng số cặp sinh đôi khác giới.
Nhưng trong thực tế, số cặp sinh đôi cùng giới luôn nhiều hơn số cặp sinh đôi khác giới.
Vậy điều gì gây ra hiện tượng này ?
A. Do sinh đôi 1 hợp tử .
B. Do sinh đôi 2 hợp tử
C. Do sinh đôi 1 hợp tử và 2 hợp tử
D. Không có câu nào đúng
Câu 112 : Trong một cuộc điều tra về dân số tại 1 vùng, người ta thống kê được có tổng
cộng 45 cặp sinh đôi trong đó có 15 cặp sinh đôi khác giới, tổng số dân sống tại vùng là
15000 người. Từ số liệu trên thì tính được hệ số sinh đôi hai hợp tử (d) là bao nhiêu ?
A.1
B.2 .
C.3
D.4
Câu 113 : Điền vào chỗ trống : “Ở các cặp sinh đôi một hợp tử (MZ), độ tương hợp của
một tính trạng hoặc một bệnh nào đó giữa 2 thành viên của cặp sinh đôi càng lớn thì ...........”
A. Yếu tố di truyền càng yếu
B. Yếu tố di truyền càng mạnh .
C. Tính trạng hoặc bệnh càng do yếu tố môi trường quyết định
D. Tính trạng hoặc bệnh hoàn toàn do yếu tố di truyền quyết định
49
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 114 : Để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền đối với 1 tính trạng hoặc 1 bệnh nào
đó, người ta sẽ lựa chọn chỉ số nào sau đây để tính toán ?
A. Hệ số di truyền (H) .
B. Số cặp sinh đôi MZ tương hợp
C. Số cặp sinh đôi DZ tương hợp
D. Hệ số sinh đôi một hợp tử (m) và hai hợp tử (d)
Câu 115 : Khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, để xem xét sự tác động của yếu tố như : chế
độ ăn, cân nặng, điều kiện sống, tập luyện thể thao, tuổi tác ....lên sự biểu hiện của bệnh,
thì người ta sẽ sử dụng phương pháp nghiên cứu nào sau đây ?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B. Phương pháp nghiên cứu con sinh đôi .
C. Phương pháp nghiên cứu nếp vân da
D. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
Câu 116 : Chậm phát triển tâm thần là một bệnh lý hay gặp ở trẻ em. Để xác định sự phát
triển trí tuệ của trẻ chịu ảnh hưởng của di truyền hay môi trường xã hội, người ta áp dụng
phương pháp nghiên cứu con sinh đôi và tính được hệ số di truyền H = 38%. Điều này có
nghĩa là gì ?
A. Bệnh lý chủ yếu do yếu tố di truyền quyết định
B. Bệnh lý chủ yếu do yếu tố môi trường quyết định .
C. Bệnh lý này 38% do ảnh hưởng của môi trường xã hội quyết định
D. Bệnh lý này 62% do ảnh hưởng của yếu tố di truyền quyết định
Câu 117 : Một người đàn ông chết vì bệnh Huntington, một loại bệnh do gen trội nằm trên
NST thường quy định. Khẳng định nào sau đây là đúng
A. Tất cả con của người này sẽ chết vì bệnh Huntington
B. Các con trai của người này sẽ chết vì bệnh Huntington nhưng con gái thì không
C. Bố (hoặc mẹ) hoặc cả 2 bố mẹ của người đàn ông này đều bị bệnh Huntington .
D. Không có đủ thông tin để trả lời câu hỏi này
Câu 118 : Bệnh phenylceton niệu
A. Do tắc nghẽn men phenylalanin hydroxylase .
B. Do quá sản men AAL synthetase
C. Biểu hiện bệnh là nước tiểu màu đỏ
D. Có thể do thuốc Barbituric
Câu 119 :Tăng galactose máu chiếm tỷ lệ
50
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
51
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
Câu 125 : Ý nào sau đây là sai khi nói về các loại Hb bất thường do đột biến dẫn đến thay
thế một amino acid khác
A. Hb Zurich: histidin của chuỗi được thay bằng arginin
B. HbQ: trong cấu tạo glycin ở vị trí 74 của chuỗi được thay bằng valin .
C. Hb Ottawa: acid glutamic ở vị trí 15 của chuỗi được thay bằng arginin
D. HbD (Punjab): acid glutamic ở vị trí 121 trên chuỗi được thay bằng glycin
Câu 126 : Ý nào sau đây là sai khi nó về bệnh phenylceton niệu
A. Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường
B. Tần suất của bệnh là 1/10000 người ở Tây Âu, ở châu Phi bệnh hiếm gặp hơn tần suất
là 1/90000 người.
C. Phenylceton niệu thể kinh điển là do thiếu enzym đặc hiệu phenylalanin hydroxylase
(PAH)
D. Cơ sở di truyền phân tử của bệnh: gen quy định tổng hợp phenylalanin
hydroxylase nằm trên nhánh dài NST số 14 .
Câu 127 : Bệnh galactose huyết (galactosemia)
A. bệnh galactose huyết do thiếu hụt galactosidase và do thiếu hụt galactose-1-phosphate
thymin transferase (G1PUT)
B. Những người dị hợp tử những rối loạn này không có enzym
C. Di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường .
D. Di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường
Câu 128 : Bệnh tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình
A. Di truyền trội , gen thuộc NST thường .
B.Thực chất là do khả năng chuyển hóa dinh dưỡng gây ra ở trẻ em
C.Di truyền theo dòng mẹ, do gen thuộc NST giới tính X
D.Di truyền theo dòng bố, do gen thuộc NST giới tính Y.
Câu 129 : Các bệnh tích sphingolipid
A. Bệnh di truyền alen lặn NST thường, bao gồm bệnh Fabry
B. Bệnh di truyền alen lặn NST thường, trừ bệnh Fabry di truyền alen lặn liên kết
NST X .
C. Bệnh di truyền alen lặn NST X, trừ bệnh Fabry di truyền alen lặn liên kết NST X.
D. Bệnh di truyền alen lặn NST Y, trừ bệnh Fabry di truyền alen lặn liên kết NST X.
Câu 130 : Ý nào sau đây là sai
52
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. Bệnh porphyrin là bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu hụt những enzym trên
con đường tổng hợp hem
B. Bệnh chỉ xảy ra ở người lớn tuổi .
C. Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường, alen lặn trên NST thường hoặc
alen lặn liên kết NST X.
D. Bệnh porphyrin là một ví dụ về bệnh do thiếu hụt enzym dẫn tới hậu quả tăng sản enzym.
Câu 131 : Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu
hiện bệnh ở người?
A.1
B.2 .
C.3
D.4
Câu 132 : Người ta thường nói bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì?
A. Nam giới mẫn cảm hơn với bệnh này
B. Bệnh do gen lặn trên NST giới tính X qui định .
C. Bệnh do gen đột biến trên NST Y qui định
D. Chỉ gặp ở nam giới không gặp ở nữ giới
Câu 133 : Quan sát vật thể Barr ở nhân tế bào niêm mạc má của người nữ có Karyotype là
46, X, i(Xq), ta sẽ thấy kích thước của vật thể Barr sẽ như thế nào ?
A. Vật thể Barr lớn hơn bình thường .
B. Vật thể Barr nhỏ hơn bình thường
C. Vật thể Barr có kích thước không đổi
D. Vật thể Barr có kích thước thay đổi tuỳ theo trạng thái sinh lý
Câu 134 : Khi khảo sát bệnh di truyền của 1 gia tộc, bác sĩ đã lập được cây gia hệ sau. Hãy
lựa chọn quyluật di truyền đúng nhất của bệnh này ?
53
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
54
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
55
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
D.80%
Câu 143 : Một thai phụ được bác sĩ siêu âm chẩn đoán là mang song thai. Như vậy xác
suất để thai phụ này sanh được 1 bé trai và 1 bé gái là bao nhiêu % ?
A. 12,5%
B. 25%
C. 50% .
D. 75%
Câu 144 :Bệnh Huntington là bệnh di truyền trội NST thường. Người mắc bệnh này có thể
được sinh ra trong gia đình có bố mẹ như thế nào ?
A.Có bố hoặc mẹ bị bệnh
B. Cả 2 bố mẹ đều mắc bệnh
C.Cả 2 bố mẹ đều lành mạnh (gen bệnh ở bố mẹ có độ thấm hoàn toàn) .
D.Cả 2 bố mẹ đều lành mạnh (người con mắc bệnh mang đột biến mới)
Câu 145 : Những người mắc hội chứng Di George có các triệu chứng như : suy giảm hệ
miễn dịch, chậm phát triển thể chất, miệnh nhỏ có dạng như miệnh cá, mặt dài; tai đóng
thấp.... ; NST đồ (Karyotype) của những người này được viết như sau : 46,XX,del(22)(q11)
hoặc 46,XY,del(22)(q11). Dựa vào công thức NST đồ, hãy cho biết dạng bất thường cấu
trúc NST mà những người này mắc phải là gì ?
A. Mất 11 đoạn nhánh dài NST số 22
B. Mất 22 đoạn nhánh dài NST số 11
C. Mất vùng 1 băng 1 nhánh dài NST số 22 .
D. Mất vùng 2 băng 2 nhánh dài NST số 11
Câu 146 : Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình và bị sẩy thai 2 lần liên tiếp. Người phụ nữ
này đến khám tại bệnh viện phụ sản và được bác sĩ chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ
(Karyotype) cho cả 2 vợ chồng. Kết quả NST đồ như sau : Người vợ : 45, XX, -21, -21, +
t(21/21) ; Người chồng : 46, XY . Như vậy xác suất để cặp vợ chồng này có được đứa con
bình thường khoẻ mạnh là bao nhiêu % ?
A. 0% .
B. 25%
C. 50%
D. 75%
Câu 147 : Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình có tiền sử thai chết lưu 2 lần (lần 1 khi thai
11 tuần, lần 2 khi thai được 8 tuần). Hai vợ chồng đến khám tại bệnh viện phụ sản và được
56
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
bác sĩ chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype). Kết quả NST đồ như sau : Người vợ :
46, XX ; Người chồng : 45, XY, -21, -21, + t(21/21). Như vậy để cặp vợ chồng này có
được đứa con hoàn toàn khoẻ mạnh thì bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tư vấn di truyền nào sau
đây là hợp lý nhất ?
A. Không thể sinh được những đứa con hoàn toàn khoẻ mạnh, chỉ nên nhận con nuôi
B. Xin trứng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm
C. Xin tinh trùng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm .
D. Xin trứng và tinh trùng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm
Câu 148 : Một cặp vợ chồng không bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng lại có 2
đứa con trai đều bị mắc bệnh này. Nếu người mẹ này tiếp tục sinh con thì xác suất để có
được một đứa con không bị mắc bệnh này là bao nhiêu %
A.25%
B.50%
C.75% .
D.100%
Câu 147 : Một cặp vợ chồng không bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng đứa con
trai đầu lòng mắc bệnh và đã chết, đứa con trai thứ hai cũng bắt đầu có những biểu hiện
bệnh giống anh mình. Như vậy nếu người mẹ này vẫn tiếp tục muốn có con trai thì xác suất
đứa con trai không bị mắc bệnh này là bao nhiêu % ?
A.25%
B.50% .
C.75%
D.100%
Câu 150 :Một người phụ nữ không có tiền sử về bệnh mù màu (hoàn toàn lành mạnh không
mang gen bệnh) kết hôn với một người đàn ông bị bệnh mù màu. Như vậy xác suất mắc
bệnh của con trai hoặc con gái của cặp vợ chồng này là bao nhiêu % ?
A. 0% .
B. 25%
C.50%
D.100%
Câu 151 :Đây là phả hệ của một gia bị mắc bệnh viêm sắc tố võng mạc. Hãy cho biết bệnh
này tuân theo quy luật di truyền nào?
57
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A. 0% .
B. 25%
C.50%
D.100%
Câu 153 : Nếu người phụ nữ II-3 của phả hệ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne dưới đây muốn
sinh thêm 1 đứa con gái nữa thì xác suất mắc bệnh của đứa bé con gái sẽ là bao nhiêu %
58
Bùi Thanh Phong-Mai Thành Chung
A.0% .
B.25%
C.50%
D.100%
Câu 154 : Trong các trường hợp sau đây, trường hợp nào không được chỉ định làm các xét
nghiệm chẩn đoán trước sinh ?
A. Tiền sử đã có con bị trisomi 21
B. Người mẹ mang thai từ 40 tuổi trở lên
C. Bố hoặc mẹ có mang NST chuyển đoạn
D. Khi cần xác định giới tính trong những trường hợp bệnh di truyền trội liên kết
NST giới tính .
Câu 155 : Hội chứng Williams có các triệu chứng cằm nhỏ, miệng rộng, môi dày, mắt sưng
húp, trọng lượng lúc sinh thấp, tăng cân chậm, hẹp động mạch chủ, có những bất thường
về răng, thận. Những người mắc hội chứng này có NST đồ (Karyotype) là
46,XX,del(7)(q11);46,XY,del(7)(q11). Để chẩn đoán bệnh này, phương pháp nào dưới đây
cho kết quả chính xác và nhanh nhất ?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B. Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) .
C. Phương pháp xét nghiệm NST trực tiếp tế bào tủy xương
D. Phương pháp xét nghiệm NST gián tiếp với tế bào bạch cầu máu ngoại vi
59