Malaltia de

Huntington
Símptomes, evolució i tractament de la malaltia:
En les primeres etapes, els individus són funcionalment independents, en
etapes intermèdies de la malaltia, els individus van perdent progressivament
la seva capacitat de treballar, conduir o fins i tot de manejar les seves

01
pròpies finances. Els símptomes psiquiàtrics poden passar en qualsevol
moment al curs de la malaltia, però són més difícils de reconèixer, a causa
de les dificultats de comunicació dels pacients.

El tractament serà simptomàtic mitjançant l'ús de fàrmacs antagonistes de la

dopamina per millorar els trastorns del moviment, així com neurolèptics,
antidepressius o ansiolítics per tractar les alteracions psiquiàtriques.

Aspectes bioquímics i genètics:

02 La malaltia de Huntington es transmet de forma autosòmica

dominant, característica que ha possibilitat un millor coneixement
de les causes i, principalment, de les alteracions moleculars.

La malaltia es dominant o reflexiva.

03 Alguns símptomes semblen ser més dominants o tenen un efecte

més gran sobre la capacitat funcional, però això pot canviar
durant el curs de la malaltia.

Quin fenotip correspon a cadascun dels genotips.

El producte genètic resultant, una gran proteïna anomenada huntingtina, té
un tram llarg format per residus de poliglutamina, que s'acumulen dins de les

04
neurones i produeixen la malaltia a través de mecanismes encara
desconeguts. Com més abundants siguin les repeticions de CAG, abans és
l'inici de la malaltia i més greu és la seva expressió (fenotip). El nombre de
repeticions de CAG pot augmentar en les generacions successives quan el
pare transmet la mutació i, amb el temps, pot produir un fenotip cada cop
més greu dins de la família.

Si l'herència de la malaltia va lligada al sexe.

05 L'herència és independent del sexe i el gen no se salta

generacions. El patiment de la malaltia pot seguir camins molt
diferents.