Professional Documents
Culture Documents
Bài 10 - Dị Tật Bẩm Sinh Vùng Hàm Mặt
Bài 10 - Dị Tật Bẩm Sinh Vùng Hàm Mặt
MỞ BÀI
Dị tật bẩm sinh hàm mặt khá đa dạng với nhiều loại hình khác nhau, nh ng phổ
biến nhất là dị tật khe hở môi và hàm ếch. Theo các thống kê trên thế giới, tỉ lệ dị tật khe
hở môi và hàm ếch chiếm khoảng 0.02 – 0,2% số trẻ sinh ra. Thống kê trong thời gian 10
năm tại bệnh viện Phụ sản Hùng V ng Tp.HCM (1976 – 1986) cho kết quả tỉ lệ trẻ em dị
tật môi hàm ếch là 0,2%. Dị tật khe hở môi hàm ếch ảnh h ởng đến nhiều cấu trúc giải
phẫu nh cấu trúc môi, m i, răng, x ng hàm và ảnh h ởng đến vần đề thẩm mỹ, chức
năng nhai, sự phát triển của x ng hàm, chức năng phát âm, chức năng nghe…
Dị tật môi hàm ếch không chỉ để lại cho bệnh nhân một vấn đề thẩm mỹ, chức năng
và tâm lý khi lớn lên mà còn là vấn đề lớn của gia đình và xã hội. Điều trị dị tật khe hở môi
hàm ếch đòi hỏi thời gian và công sức, với sự tham gia của nhiều chuyên khoa khác nhau
mới mang lại một kết quả toàn diện.
1. PHÔI THAI HỌC VÙNG HÀM
MẶT
Dị tật môi và hàm ếch hình thành từ
trong thời bào thai khoảng tuần thứ 6 – đến
thứ 10. Để hiểu rõ đ ợc sự hình thành của
khe hở môi và hàm ếch, cần phải hiểu đ ợc
sự hình thành các cấu trúc vùng hàm mặt
trong giai đoạn này. Trong phần phôi thai
học vùng hàm mặt này, chỉ trình bày một số
nết c bản có liên quan đến sự hình thành
khe hở môi và hàm ếch.
Trong thời gian bào thai ở tuần thứ 6
đến thứ 7, phôi thai vùng hàm mặt cấu trúc
bởi hệ thống các cung mang từ cung mang 1 Hình 10.1: Phôi thai học vùng hàm mặt
đến cung mang 4, và từ các cung mang này tuần thứ 7 (nhìn nghiêng) 1. X ng đe,
hình thành nên các cấu trúc vùng hàm mặt 2. X ng búa. 3. Dây chằng b ớm hàm.
(hình 10.1). Đặc điểm hình thái các cấu trúc 4. X ng móng (1/2 trêm) 5. X ng
hàm mặt trong thời kỳ phôi 6 – 7 tuần đ ợc móng (1/2 d ới). 6. Sụn giáp. 7. Sụn
mô tả qua các hình 10.1 (nhìn nghiêng), hình nhẫn. 8 Sừng lớn x ng móng.
10.2 (nhìn thẳng), hình 10.3 (nhìn từ d ới) và 9. Đây chằng trâm móng. 10. Mỏm trâm.
bảng 10.1 mô tả tóm tắt về các cung mang 11. X ng bàn đạp (Nguồn: Netter’s
cùng các cấu trúc hình thành từ cung mang. Anatomy flash card, 4ed, 2014)
Hình 10.3: Phôi thai học vùng HM
Hình 10.2: Phôi thai học vùng HM (nhìn (nhìn từ d ới): 1, Khẩu cái tiên phát,
thẳng) (Nguồn: Netter’s Anatomy flash card, 2, Khẩu cái thứ phát, 3, Nụ hàm trên
4ed, 2014) (Nguồn: Netter’s Anatomy flash card,
4ed, 2014)
Hình 10.5: Khe hở môi toàn bộ Hình 10.6: Khe hở hàm ếch toàn bộ
một bên (Nguồn: Netter’s Anatomy hai bên (Nguồn: Netter’s Anatomy
flash card, 4ed, 2014) flash card, 4ed, 2014)
Từ những phân loại đầu tiên của Davis và Ritchie (1922), đến Veau (1931) c sở
phân loại chủ yếu là đặc điểm giải phẫu, cho đến Kernahan (1971), dựa trên phôi thai học
sự hình thành khe hở môi và hàm ếch để đ a ra phân loại khe hở môi và hàm ếch, đ ợc
chấp nhận rộng rãi hiện nay. Khe hở phía tr ớc lỗ m i khẩu thuộc nhóm khe hở tiên phát
gồm các khe hở môi một bên, hai bên từ khe hở đ n đến khe hở toàn bộ. Khe hở thứ phát
là khe hở hình thành phía sau lổ m i khẩu gồm các thể lâm sang khe hở hàm ếch. Khe hở
từ tr ớc (môi) ra phía sau (hàm ếch thuộc nhóm khe hở toàn bộ). Phân loại khe hở môi –
hàm ếch có thể tóm tắt trong bảng 10.2.
Ngoài khe hở môi – hàm ếch còn nhiều loại dị tật khe hở bẩm sinh khác hiếm h n
nh khe hở môi d ới, khe hở giữa mặt, khe hở ngang mặt, khe hở mặt chéo…Các loại khe
hở hiếm này th ờng liên quan hội chứng, có thể liên quan hoặc không đến di truyền ( hình
10.7).
Bảng 10.2: Phân loại khe hở môi – hàm ếch
Khe hở HE mềm
Thứ phát Sau lỗ m i khẩu
Khe hở HE mềm + HE cứng
Khe hở HE toàn bộ một bên hoặc hai bên
Toàn bộ Từ tr ớc (môi) ra sau Khe hở môi – HE toàn bộ một bên hoặc hai
(khẩu cái) bên
A B
Hình 10.7: Khe hở ngang mặt (A) và Khe hở mặt chéo (B).(Nguồn A: TNQ Phi;
Nguồn B: Joseph Losee, Richard Kirschner, Comprehensive Cleft Care, McGraw-Hill
Professional; 1 edition, 2008)
3. NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ LIÊN QUAN
Dị tật khe hở môi hàm ếch có thể là loại đ n thuần hoặc có liên quan đến hội chứng
dị tật bẩm sinh. Nhiều hội chứng nh hội chứng có liên quan đến dị tật môi – hàm ếch nh
hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 13, tam nhiễm sắc thể 18…đều có thể kèm
theo các dị tật khe hở môi – hàm ếch. Những tr ờng hợp này còn gọi là: Dị tật bẩm sinh
trong các hội chứng (Syndromic Congenital malformation).
Những tr ờng hợp dị tật bẩm sinh không liên quan các hội chứng (Non -syndromic
Congenital malformation) có nhiều yếu tố đ ợc đánh giá là yếu tố nguy c nh :
Yếu tố gia đình
Sử dụng thuốc thời kỳ mang thai: Chống động kinh, thuốc ngủ, corticoid
Bệnh lý: Tiểu đ ờng, nhiễm siêu vi…
Thuốc lá, r ợu…
Béo phì, Stress
Acid folic, Vit A
Trong các yếu tố nêu trên, yếu tố gia đình đ ợc xem là yếu tố nguy c cao nhất.
Nhiều gen đã đ ợc xác định liên quan đến dị tật môi – hàm ếch và có tính gia đình. Nhóm
nguy c thứ hai là sử dụng thuốc trong thời gian 3 tháng đầu thai kỳ, nhất là trong khoảng
6 – 9 tuần thai kỳ.
Những ng ời mẹ mang thai có bệnh lý nh tiểu đ ờng hoặc nhiễm siêu vi c ng
đ ợc nghiên cứu xác nhận là có tỉ lệ sinh trẻ em dị tật môi – hàm ếch cao gấp 2 đến 7 lần
so với ng ời bình th ờng.
4. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân khe hở môi – hàm ếch bao gồm đặc điểm nguyên phát
và đặc điểm thứ phát.
Đặc điểm nguyên phát là đặc điểm lâm sàng ban đầu khi ch a can thiệp phẫu thuật,
còn đặc điểm thứ phát là đặc điểm biến dạng sau can thiệp phẫu thuật. Trong các đặc điểm
lâm sàng, đặc điểm mô mềm chủ yếu là đặc điểm nguyên phát. Ng ợc lại đặc điểm về răng
và x ng hàm chủ yếu là đặc điểm thứ phát.
Các yếu tố còn lại nh thuốc lá, r ợu, béo phì có tỉ lệ sinh con dị tật môi – hàm ếch
cao gấp 1,5 đến 3,5 lần so với ng ời bình th ờng.
4.1. Đặc điểm lâm s ng khe hở môi một ên
4.1.1 Gián đoạn v iến ạng môi
Hình 10.8: Khe hở môi đ n (Trái) và Khe hở môi toàn bộ (Phải) với biến dạng môi m i
trầm trọng
Môi có khe hở gián đoán với nhiều mức độ khác nhau về độ rộng và biến dạng V
môi. Trong đó, biến dạng V môi là dấu hiệu quan trọng nhất trong lựa chọn chỉ định phẫu
thuật. Chiều dài môi giữa hai bên c ng mất cân xứng. Ở khe hở môi toàn bộ, mức độ biến
dạng bao giờ c ng trầm trọng h n so với khe hở môi đ n ( hình 10.8).
4.1.2 Biến ạng m i
M i vẫn bình th ờng trong tr ờng hợp khe hở môi đ n, nh ng ở khe hở môi toàn bộ,
m i sẽ biến dạng (hình 10.8) với các đặc điểm:
Chân m i lệch sang bên lành
Xẹp cánh m i
Bẹt chân cánh m i
Thiểu sản sụn cánh m i
4.1.3 Gi n đoạn v iến ạng cung răng:
Cung răng gián đoạn và biến dạng trong tr ờng hợp khe hở môi toàn bộ phẫu thuật
muộn (sau khi mọc răng). Răng vùng khe hở chìa nhiều ra tr ớc.
4.2. Đặc điểm lâm s ng khe hở môi hai ên
Hình 10.9: Khe hở môi toàn bộ hai bên, với biến dạng môi, m i trầm trọng
4.2.1 Gi n đoạn v iến ạng môi
Môi gián đoạn và biến dạng tuỳ theo khe hở môi hai bên là đ n hay toàn bộ. Với khe
hở môi hai bên là toàn bộ, mức độ biến dạng rất trầm trọng. Trong tr ờng hợp này, toàn bộ
mấu lồi giữa cùng với x ng tiền hàm vểnh ra tr ớc nh vòi voi.
4.2.2 Biến ạng m i:
Ngoài các biến dạng nh xẹp cánh m i, bẹt chân cánh m i, thiểu sản sụn cánh m i,
chân cánh m i ngắn là điểm đặc thù trong khe hở môi toàn bộ hai bên. Chân cánh m i gần
nh không có trong nhiều tr ờng hợp khe hở môi toàn bộ hai bên (hình 10.9).
4.2.3 Gi n đoạn v iến ạng cung răng:
Cung răng gián đoạn và biến dạng với phần x ng tiền hàm nhô ra tr ớc, nhất là
trong tr ờng hợp khe hở môi toàn bộ hai bên. Ngoài ra, những tr ờng hợp này còn có biến
dạng thứ phát do tạo hình môi làm cho phần x ng tiền hàm nhô xuống d ới gây mất thẩm
mỹ rất nhiều (hình 10.10).
Nếu kết hợp với khe hở hàm ếch toàn bộ, cung răng trên thu hẹp và đổ sập vào trong
do phẫu thuật khe hở hàm ếch sớm ( hình 10.11). Tình trạng này rất khó điều trị đạt yêu
cầu. Việc nong hàm trong tr ờng hợp này luôn là thách thức với bác s chỉnh nha
4.2.4 Lệch lạc v ị ạng răng:
Răng th ờng lệch lạc trong khe hở môi toàn bộ hai bên với các đặc điểm:
Vùng khe hở mọc lệch lạc
Răng cửa bên dị dạng
Răng mọc ngầm
Răng cối nhỏ mọc vào trong khẩu cái
Hình 10.10: X ng tiền hàm biến dạng thứ phát sau phẫu thuật, nhô xuống d ới (Nguồn:
Joseph Losee, Richard Kirschner, Comprehensive Cleft Care, McGraw-Hill Professional; 1
edition, 2008).
.
- Dị tật bẩm sinh hàm mặt khá đa dạng, trong đó khe hở môi hàm ếch là dị tật phổ biến
nhất, tại Việt Nam có tỉ lệ 1/500 ở trẻ sinh ra.
- Dị tật khe hở môi hàm ếch liên quan đến rối loạn trong thời kỳ bào thai từ tuần thứ 6 đến
tuần thứ 10, do cản trở ráp nối các nụ vùng mặt.
- Dị tật khe hở môi hàm ếch đa số thuộc loại không liên quan hoặc đến các hội chứng toàn
thân. Tr ờng hợp liên quan hội chứng toàn thân, th ờng có nhiều biểu hiện kết hợp.
- Nguyên nhân chính xác của dị tật khe hở môi hàm ếch vẫn ch a xác định đ ợc. Tuy
nhiên yếu tố gia đình là yếu tố nguy c cao nhất và sau đó là sử dụng thuốc trong 3 tháng
đầu thai kỳ (đặc biệt tuần thứ 6 đến tuần thứ 9).
- Dị tật khe hở môi hàm ếch không chỉ ảnh h ởng đến chức năng và thẩm mỹ, mà còn ảnh
h ởng tâm lý của bệnh nhân và cả gia đình.
- Điều trị dị tật khe hở môi hàm ếch đòi hỏi phải điều trị toàn diện, với sự tham gia của
nhiều chuyên khoa, chứ không chỉ đ n thuần là phẫu thuật vá kín khe hở.
2. Trẻ có khe hở từ góc trong mắt đến khoé mép, chẩn đoán là:
A. Khe hở môi bên hàm trên
B. Khe hở má
C. Khe hở ngang mặt
D. Khe hở chéo mặt