PRENATALNA DIJAGNOSTIKA

Prenatalna dijagnostika je utvrđivanje zdravstvenog stanja nerođenog djeteta

Cilj:
1.utvrditi abnormalnosti u trudnoći (neovisno o obiteljskoj anamnezi)
2.planirati liječenje u slučaju abnormalnosti (fetalna terapija/prekid trudnoće)
Indikacije za prenatalnu dijagnostiku:

 starost majke > 35, odnosno 37 godina,

 kromosomopatije u obitelji,
 abnormalnosti kromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja,
 prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama,
 abnormalnosti otkrivene ultrazvukom,
 pozitivan rezultat kombiniranog probira i druge indikacije
Prenatalni testovi: invazivni (dijagnostički) i neinvazivni (screening testovi)
Preporuka: prvo raditi neinvazivne testove – bez rizika za majku i bebu

NEINVAZIVNE METODE – testovi probira:

1.Kombinirani test – UZV (nuhalni anbor) i biokemijski biljezi ((beta-hCG, PAPP-A, estriol
E3,alfa-fetoprotein AFP, inhibin)
3.Testovi probira : dvostruki, trostruki, četverostruki probir
4.NIPT genski test za otkrivanje trisomije 21,18 i 13 (Nifty, Harmony, myPrenatal
Veritas ,Panorama)

PREDNOSTI: NEDOSTACI:
Neinvazivnost, dostupnost ne potvrđuju anomaliju, lažni rezultati
Slika: NIPT testovi

INVAZIVNE DIJAGNOSTIČKE METODE:

1. amniocenteza (15.-18. tjedan)
2. biopsija korionskih resica (10.-12. tjedan)
3. kordocenteza (od 12. tjedna)

PREDNOSTI: NEDOSTACI:
Utvrđuju anomaliju, točnost iznad 95%, invazivnost, dugotrajnost, komplikacije

PRENATALNA DIJAGNOSTIKA – DA ILI NE?

 isključivo odluka žene odnosno para
 svaka žena ima pravo napraviti prenatalne dijagnostičke pretrage
 svaka žena ima pravo odbiti ih, čak i ako je liječnik to preporučio
 rano utvrđivanje abnormalnosti omogućuje liječenje intrauterino
Slika: prikaz amniocenteze

Slika: prikaz izvedbe biopsije korionskih resica