: :

:
- ả
+ aa aa : ấ

+P : Aa aa
GP : A, a a
: Aa; aa
- Trong qu n th có 3 ki u gen:(AA:Aa:aa) và chỉ có 2 ki u hình. Vì b nh bi u
hi n cả trong trạng thái dị hợp nên 2 ki u gen AA và Aa có ki u hình tr i giống
nhau
- Gen b nh tr i nằ ê 1 22 NST ng nên khả ắc b nh cuả nam
và nữ Bố và mẹ là có khả c di truy n gen
b nh và b
- Phả h nghiên cứu: B nh di truy n trực ti p từ bố mẹ sang con cái, xuất hi n liên
tục không ngắt quãng qua các th h ố ụ ụ , c bi t gen
b nh không gây mất khả ả , ng hợp ngắt quãng giả có th xảy ra ở
ẻ ít con.
-T ạ
, ừ5 ở ê T 6 Khả , ừ
ợ ố ẹ ả ị ợ
ấ ừ
5 ị 5
- ự 6
-B
-B ị
-T
- Sả : ấ , ứ ạ ,
ạ
Ví d :
+ HC Marfan( H ợn): tay chân dài, vẹo c t số , x ơ ức nhô ra ho c thụt
vào, bàn chân phẳng,l ch th y tinh th , V , ở
+ B nh Huntington (bi u hi n mu n, còn g i là b nh múa c t bi n gen tr i
nằm trên NST số 4 ịnh ( 4p16 3 N i b nh các t bào th n kinh bị hu hoại
dẫ i run l y b y,rối loạn v ng, rối loạn nh n thức, rối loạn tâm th n
+ B nh loạn sản sụ :x ơ ắ u dài thâ ng, trán dô,
ũ ã , ng, ở 132 , ữ 123
 H

H :7 ợ ,2 ợ .
 Nguyên nhân:
- Bên trong: ố ạ ấ
B ,
- Bê :T ấ , )
 T ợ :
1.
- B :
ơ : T ở ị 15 ê
ằ T T T ạ ữ ứ ấ ã
ở T
H ả: ố ạ ấ
- B H :
ơ : TT , TT ở ị 74 ê ằ
H T , T ạ ữ ứ ấ ã
T C.
H ả: ố ạ ấ
2.
- B :H : ;H H 1:
ơ :ở ị ứ6 ạ ã ố xả ạ ữ
ứ2 ã ị :T A=T.
ạ ã ố T ã ị ằ ã
valin)
ê NST ố 11 ạ ị 11p15.5
H ả:
T ợ H H : ợ H ừ 8 -1 ,H
, H ả ự
B ừ 1 ứ : ừ
ợ, , ,x ơ , x ơ , ứ x ơ , ụ ,
, ấ ị ắ ạ T ở

T ị ợ (H H : H 2 -45 , ạ H
H x ấ ợ x ả ,
T ứ ố , ố ở
ã
 - B H ắ H :
ơ : ạ ữ ứ ấ ã
C G T , xả ạ ã ố ạ ã ứ 6,
T ị ằ TT ả
ơ
H ả: ợ H : ị ê ẹ, ,9
ắ
- B H H :
ơ :
ở ữ ứ ấ G T ở
ạ ã ứ 26 ạ ã ố , T ã
ị TT ã
H ả: ợ H : ,
ẹ, ợ ở ự
ố ợ 7-8 ).
- H : ở Bắ Ấ
TT ở ị 121 ê ằ TT
ị
- H : ở
T T T T ở ị 87 ê ằ
TTT TT
T ị
- H : ở ụ
+H T T ằ
GCG)
T
- H B : ởN
, , T, ở ị 74 ê ợ ằ
Valin (CAA, CAG, CAT, CAC).
ị
* H

-T ự N , N
ự ạ STS H ợ
N ố ợ STS ả
–
N y có th giải thích vi c ở ạ ơ t ng hợp HbF còn ở
ạ ởng thành thì t ng hợ H :
- Ở ạn thai nhi thì các gen c a thai t ng hợp nên chu α
γ ở, còn các gen t ng hợp nên chu β a thai nhi
h ng c u mang huy t c u tố F, tức là huy t c u tố thai g m 2 chu α γ
- Ở ạ ởng thành chỉ có gen alpha, beta mở còn lại các gen khác là
cả 3 : ứa trẻ i thì yêu c u v hô hấp và sự
phân áp oxi là tín hi u thay th HbF bằng sự t ng hợp HbA, lúc này các gen
t ng hợp HbA mở còn các gen t ng hợ H F ê ỉ sau vài tu n
ợng HbF sụt xuống nhanh chóng và t ng hợ H
ê , n cuố ứ 2 thì h H F
- Vi ởng thành t ng hợp HbF có th giải thích rằ : i này có
ơ hoạ ng giống bào thai là t ng hợp HbF = 22 u hòa
m R2 bị t bi n gây ức ch t ng hợp HbA, t ng hợp chu β ị chất
chèn ép kìm hãm nên trong máu vẫn còn HbF v i tỉ l cao

ố :
- N
-
- Tuân ố
- ố ạ ạ liên , ơ ấ
:
B ạ 1 B ạ 2
- B ợ ở - B ,ở
ẻ 18 25 4
- BM - BMI ,
- B ự - B ự
- ê H - ê H
- ụ nsoline - ụ
- -
- Tỉ ,1 ố - T 9 ố
- T ố ạ ự ạ - T ả ẫ ả x ấ
TB ả insulin.
TB
ả x ấ ợ
Câu 5
Tl
ố :
- ừ ợ ố
- Xq28
- ở
- 2/3 ,13
:
A B
- Do F8 ừ - F9 ừ

- 15 - 1 25
- ố - ố
- ấ , - ạ
, ả , 2,3, UP.
ố ố, - K
- 15
- 85 - F9 ợ 415
- F8 ợ 2332

Câu 6:

Sơ rối loạn chuy n hoá phenyalanine

Protein drenaline (Epinephrine) Norepinephrine (Noradrenaline)

Phenylalanine (1) Tyrosine (2) Dihydroxyphenylalanine

(3)

A.phenylpyruvic Acid H.phenylpyruvic Dopaquinone

(4) Dopamine

A.phenyllactic Phenylaceticglutamic Acid homogentisic Dopachrome

(5)

Maleyl AcetoAcetic Melanine

H ả:
- (1) Phenylalanine hydroxylase
- (2) Tyrosinase ạ ạ
- (3) Degalogenase
- (4) oxy phenylpyruvic oxidase Tyrosinosis
- (5) Acid Homogentitic oxidase
Giải thích:
- Phenyalanine hydroxylase có vai trò xúc tác chuy n hoá phenyalanine thành
T 1 t bi ẫ n ứ ng phenyalanine gây ra bênh
phenylceton ni u
- T ng c a enzim tyrosinase sẽ chuy n hoá tạo thành DOPA
Quinon, r i sự xúc tác c a enzim khác chuy n hoá thành DOPA Crom
r i tạo thành Melanin. N u vì m t bi
ợc tạo thành sẽ không t ng hợ ợc sắc tố Melanin và gây ra
b nh bạch tạng
- Acid Homogentisic là sản ph m c T i xúc tác c a enzim
Homogentisate oxidase sẽ chuy n hoá thành Meley acetoacetic r i qua các
chu i phản ứng khác tạo thành CO2 c thải ra ngoài . N u xả t
bi H x ợc tạo thành thì sẽ gây
ra b nh Alkapton ni u

Etanolamin Serine

Acid Glycoilic

Glycinoxidase Mutase
Glycine Acid Glyoxilic Acid Oxalic

Acid formic
- S ợc chuy n hoá thành Etanonlamin r i thành Acid Glycolic, thành
Acid Glycoxilic, thành Acid fomic ho c Oxalat
- Glycine chuy x i tác dụng c a enzim
Glycinoxidase, r i chuy n hoá thành Acid Oxalic quá nhi u g i là tích
Oxalat
H ng giải quy t
- B nh Phenylceton ni u : S dụng các loại thứ
- B nh Galactose huy : u trị bằng kh u ph ,
Alactose, dùng sữa loại b ng
- B nh Fructose huy t: loại thứ f ả chin, m t ong)
 2

Trong qu n th có 3 ki : : : hỉ có 2 ki u hình là lành ho c mắc

b nh, ki u hình b nh do alen l ịnh chỉ bi u hi n trên lâm ơ là
ng hợp t mang cả 2 alen l n(aa)
-V ằ ê 22NST ê ả nam và nữ u có
th mắc b nh và có khả c di truy n b nh cho con cái c a
h .
- B nh có th xảy ra không liên tục, ngắt quãng qua các th h , lẻ tẻ, có tính chất
, ất dòng h . T l mắc b nh ng thấp,
5 , 25
-T ả ợ
V ấ : ị ợ ê
ả , ,
ã
- ự ở ả ẻ
ố ắ
ơ ợ ợ ạ ,
ị
- ả ạ , ê ụ , ả ố
-B ố ố ạ
, ố ạ Ở ữ , ị ợ ụ
ợ ụ ả 5
ơ ự ỉ ơ , ê , ợ
ự ụ ợ ả ự ỉ ơ
ê ị ố ạ ê
Ví dụ:+ B nh bạch tạng do gen l n nằ ê NST ị , i b nh
thi u sắc tố melanin nên làm cho da trắng bạc, tóc trắ ơ , ng t
xanh nhạ ắng thì lạ vì các mạch máu ở mạch mạc bị
kích thích giãn ra, sợ nắng m t tr i.
+Hc thực bào máu: g p ở trẻ ũ , ẻ nh v i tri u chứng số , , ợng
thực bào máu tại t x ơ , ho c hạch lympho.
 -

- - -

TL:
H B BH
* H ở ợ ở 2 ạ :
- : 4 , , , ằ ê NST ố 9
- H: 2 H, ằ ê NST ố 19
* ả :
- N : H- : F f -F ắ ị
ố2 ê H
- N : : ạ ê H ơ

+ : f N ị ố3
+ : f ị ố3
+ : galactosamintranferase
galactose
galactotransferase
+ : ợ
- ả ê ố
- KG hh:
N : 3 ạ T: H,
, B

- KG H- :N
:N B
:N
:N B
N - H- không th ị ợ :
T : ự
ơ , ố ợ ơ ố ợ
N B ự
ữ ơ
N ợ ạ ợ ự ữ
ơ B 3 ạ H, , B
. Giống nhau:
- H i chứng có bi u hi n v rối loạn số ợ NST ng
- Thừa 1 NST số 21
- Không phân bi t ch ng t c, giai cấp trong xã h i và thành ph n kinh t
- Tri u chứng lâm sàng
 u nh , ngắn, m t tròn, khé mắt x ê ê , ng thè ra
ngoài
 Ch m phát tri n trí tu , chỉ số IQ trung bình 30-50
 T ng có dị t t v tim và tiêu hoá, n u dị t t tim n ng ở bào thai là ch t
 Bàn tay r ng, ngón tay ngắn, ngón chân hở r ng
 N p vân da bàn tay: chỉ có m t n p ngang duy nhất ở trong lòng bàn tay
 Giả ơ ự ơ
Khác nhau

Down thu n Down chuy n

- Di truy n t bào h c -2n=45+t(14q, 21q) là h u quả do chuy n
- B NST 2n=46XX(XY)+1 NST 21 ạn robertson
- Chi m khoảng 92% th 3 nhi m thu n - Chi m 4-5% số ng hợp h i chứng
- Có tính chất qu n th Down
- Do rối loạn sự phân ly c p NST số 21 - Có tính chất cá th , :
trong quá trình tạo giao t ở c p NST  N u bố 2 44 14 ;21 →
21,TB trứng có 2 NST số 21 thụ tinh v i sinh ra bị h i chứng Down chuy n
bố ng tạo ra hợp t ạn chi m 1-2%
2n=46XX(XY)+21  N u mẹ 2 44 14 ;21 →
- hợp t ng 2n=46 nguyên sinh ra bị h i chứng Down chuy n
phân l n 1 bị rối loạn, tạo ra 2 TB ạn chi m 10-15%
+TB 2n=45, ch t -Giao t c a bố ho c mẹ chứa 1NST 21
+TB 2n =47 phát tri ơ và t(14q;21q)
Down - ê n tu i mẹ
-Ả ởng bởi tu i mẹ, tu i mẹ càng thực t lạ ê n gi i tính)
cao thì t n số sinh con h i chứng Down - Bố ho c mẹ trong NST chuy ạn
T 14 ,21 H ng
- Bố mẹ H ng 2n=46 - Vị trí 5 gen có liên quan n h i chứng
- Vị trí 21q21.1-22.3 có 5 gen ảnh Down chuy ạn : 13,14,15,21,22
ở n h i chứng Down thu n : -Có th có con
SOD-1, GART, ETS-2, A-Crystalline,
PKF1
-vô sinh
Câu 4

T: ẹ ị ợ , 6 V
ợ N , ợ N ố
ợ STS ả
 - 2 ạ ạ ạ ắ v - ỉ 1 ạ ạ
ạ ạ ạ ắ - Không
- B ạ ạ ắ
ạ ạ ạ ắ ,

- Bạ ắ ạ
: 1 , 1B,
2 ị 15 21 3, 3,
4, T 1, S 45 2 ê
NST , ằ ê NST ố
5,9,11 T ân
ly.
- Bạ ạ ạ ắ
143 ê NST T

: :
- ạ ạ ắ: , , ắ - ạ T , ị
ắ ắ ố Tê ạ
ạ - ị ắ ắ ố ắ ê
- Bạ ạ ắ ơ ắ ắ ố x ắ
-
- H ,
ố , ấ ằ
ố
- Ả ở ứ - ả ứ
ấ
- ê - Lê
ị ị
v

* N ụ ữ ị ợ B
ị :
Bở ê ê NST 28
ụ ữ :

ụ ữ ị ợ :

ị
V ê NST ở ữ ạ ST ê ã ạ N ,ở
ụ ữ ỉ 1 2 ê ã ố ẹ, ả N ỉ1
2 ST ở ẽ ơ x NST NST ả
N x NST ứ ẽ ạ ê
ã, ị ã ấ ụ ữ ị ợ ị
 3:

TL:
T ợ :
Bố ẹ 1 ị

Bố ẹ 1 :1
:1 :1
- ê ê ắ
- ả ữ ắ
ấ ố ả T ấ
ụ ữ ắ ả ấ ị
ả : ụ ữ ắ ẽ
5 ố 5 ố
ắ ẽ ấ ả
ấ ấ
ố ỉ NST
NST
- H ứ ữ ợ
ê ơ ẹ ơ ự ở ở ỉ ứ NST
ở ạ ạ ê ạ ạ
N ợ ạ ở ữ ơ ứ NST , NST
ấ ạ ẫ ê ở ạ ả
ả 5 ố NST ứ ị ấ
ạ ấ , ở ấ ứ
x ấ ừ
ứ ê NST N ụ ữ ơ ả
ả 5 5 ê ự
ẹ ơ ơ 1 ạ
T ự ấ ạ NST ẫ ê ữ NST ê
NST ứ ơ 5 ơ 5
ê ứ ừ ẹ, ,
ơ ứ
- ả ê ụ ; ắ ả ; ả
- VD:
H ứ H :
B ố ,x ơ , ơ
ạ ịả ở
, ê , ụ 1 ê

B ả ê NST
B ạ x ơ : ấ ,
ị ạ
ả
 2 3)
TL:
ố :
-
- B ố
:
–
- NST - ê NST
- :
1 , - 143 ê NST
1B, 2 ị 15 21 3, ạ ị 22 2
3, 4, T 1, S 45 2
ê NST -
- - , ở
- T ị - ả ạ ắ
- ả ạ – ắ - : , ỉả
- : ắ , ắ , ở ạ ạ
ũ ắ , ắ ợ ,
ả
- ả ấ ắ ố - T
melamin.
- N ữ ả ắ - N ơ ữ
ằ

B nh wilson B nh Menkes
- t bi n gen l ê NST ng( - t bi n gen l n trên NST gi i
ATP 7B) tính X(ATP- 7A)
- Ch y u ở gan, não, mắ , , x ơ - Không có
và toàn thân
- ê n Playan gây b nh bò - Không liên quan Playan
ê - Không có vòng mắt
- Vòng mắt vì có ca2+ k t tụ ở mắt - Nam nhi ơ ữ
- Xảy ra t l 4 nữ, 1 nam - Ít xảy ra ở nữ
- N u xảy ra ở nữ: bấ ng kinh
nguy , ng xuyên xảy thai - Tuân theo quy lu t di truy n chéo
- Tuân theo quy lu t phân li
TL:
ố Hợ
ẹ
14 14,21 2n=45: 14, 14, 21
21, t(14q,21q) 14,21 2n=46: 14, 21, 21, t(14q,21q) H ạ
21 14,21 2n=45: 21, 21,14
14, t(14q,21q) 14,21 2n=46: 14, 21, 14, t(14q, 21q)
14,21 14,21 2n=46: 14, 21, 14, 21 B
t(14q,21q) 14,21 2n=45: 14, 21, t(14q,21q) ố ố
14,21,t(14q,21q) 14,21 2n=47: 14, 21, 14, 21, t(12q, 21q)
0 14,21 2n=44: 14q, 21q

T 8 ợ :
- T ừ5 ợ ị ,x ấ 58
- 3 ạ :38 ố
x ấ 18
NST ạ ố ẹ, 45
NST 1 NST ạ ,x ấ 18
ị , 46 NST 1 NST ị
ạ , ấ 18
P Bố 2 46 ẹ 2 44 14 , 21
GP n = 23 n = 22 + t(14q,21q)
F: 2n = 45 + t(14q,21q)
+N ẹ ị ứ ạ
ả 1 -15%.
N ố ị ứ ạ
ả 1-2%
TL
h : ố
ừ - ữ ê
ố ơ ả ự ở xả
, ở ả ẽ
ạ ợ ự ở
Gene
Apc (Adenomatous N NST 5 ạ H ứ
polyposis coli) ,
ự
Mcc (mutated in N NST 5 ạ ự
colon cancer)
Raa N ắ NST 1 ạ U ạ ,
ứ
P53 N ắ NST 17 ạ –T U ạ
ạ 157, 158,
248 273
Abl N NST 9 Nố ạ 9; 22 B ạ
Myl N NST 6 Nố ạ 6;14 Bạ ,
ứ
Myc N NST 8 Nố ạ 8;14 U ,
ê
, ạ ấ
Ha ras N ắ NST 11 ạ U wilm, carcinoma
fms N NST 5 ạ N ạ

: ứ ự
ằ ự , ữ N ,
ị
ợ , ừ Sự
ơ ự
V : 53 ằ -
ố 53 ơ ở N , 53 ừ
N ị ơ ợ ữ 53
ả ũ ữ N
ứ ả ằ ắ
2F1 ả ự S
ạ ứ Sở 53 ả ợ
ạ ê ã ạ , 21 ê ứ ự ạ
ị ạ ẽ ấ ụ
ấ ứ 53 ấ ị ả

N ữ 53 ạ
7 , 4 , 5
TL:
- B : ỉ ợ ứ ố ơ ứ
ả ứ ấ ạ ơ ố
ợ
ứ
VD: ấ ứ
ứ ê ấ , x ơ ấ
ơ ự
- B : ữ
x ê ơ ,
ứ ê ả ố ơ ẫ
ố ứ ở ê
VD: U – glucuronyl – f ,
ự , S , ,
ứ ê
 4

TL:
- T ợ :
 Bố ẹ ị ợ :
( ố: 1 ,1
,1 ,1 ị
- ợ ạ ị ợ ở ữ ê ả ắ
ả , ê ụ ạ ê
NST ả ê : ị
ị ị ,
ị x ấ
ở – – T
ợ ạ ị
5 ạ 5 ạ , ạ
ạ ở
- N ẹ ị 1 ị ẹ

- N ố ị ấ ả
ố v
- N ê ị
v , ụ ữ
ị ợ , ẽ
5 ố ê NST ở ụ ữ
ị ợ
ũ ở ứ ẹ, ,
- B ở , ở ữ
- ẹ ị 1 ị
- Bố ẹ
 VD:
- H ứ :
T ạ , , ắ ụ ê
N : ả ố
Nữ: ả ố
- H ứ :
T , ơ, ợ
- B H :
ố ạ , ả ơ ê
ụ
TL:
- N ằ , ạ ê ,
N
- T ẹ
* ụ :
- ụ ữ ứ 2 -3 , ị N
: : ơ ự
B: B
- Tứ ẽ TB
- Tứ B ẽ TB
- T TB ứ TB ứ B
ã ạ
- T ụ : ụ VF ụ ố
ấ ợ ụ ứ
ố
ã ụ ố ố

- ố ứ ã ợ ụ ấ ẹ
- ẽ 3
N TB ố
N TB ẹ
+G B
* ẽ :
TL:
* ấ T :ỞT , ê 46 ợ N
ữ ấ 5 TT 3
ạ
- ứ :
Bả ê N
N ả NST ạ
N NST ơ ắ ả
* Telomerase:
- ứ ợ N ự3 U 5,
ự ẫ N ơ
Ở TB T ấ ạ
ạ N ị ắ ạ
ợ ụ
Ở T ạ ạ , T
p ê ã ợ ự ừ ỉ TB ứ
ẽả TB , ơ ạ
T ở ứ
- ơ : Micro RNA: T T: ị ã ợ ấ
T : ê ị ợ N
Enzym telomerase Telomere.
- T ỉ TB , TB ố , TB ,
TB ạ ạ
, , ê ã ợ ằ ẫ
ự ấ TB
* ơ :
- ố V ứ ợ
T T T
- Tạ ấ TB ạ
TL:
- ố , ố ả
-
- S : ấ ã ợ x ị S S ,
ả 8 ợ ợ , ơ 2
+ S : 6 ạ ị 17 21
+ S : S 37 4 6 T1 , 6 ạ ị
11 12 2
S : S 17 3 S 37 4, ị 6 22 2
S ị 3 17 21, 11 12 2, 6 22 2
, ị
ừ ứ , , ê ạ ợ
ợ , N x ả
6- , ấ

- T ứ :
ấ ở ẻ 1
+H ả , , , ,
ố ạ ấ ,
T ợ
- ị: ố ạ ,
 ABH?
TL:
ê ứ ự B 4
ự ẽ H , ữ
B , ê ợ ê H
- B ũ ợ ê
ê B ữ 2
B BH.

S ứ , ng hợp trứ ợc thụ tinh bởi 1 tinh trùng tạo thành

hợp t , r i hợp t nguyên phân tạo ra 2 hay nhi u phôi
N ứ m là ki u gen giống nhau nên cùng gi i
tính, hình thái giống nhau, các tính chất b , , ê
nhau
Giải thích: ở c p NST gi i tính
- Nữ cùng c p XX : 1 NST từ bố => chứa tất cả các gen do bố ịnh
1 NST X từ mẹ => chứa tất cả các gen do mẹ ịnh
- Cùng trứng nam XY : X luôn nh n từ mẹ ( chứa các gen do mẹ ịnh)
Y luôn nh n từ bố ( chứa các gen do bố ịnh)
Trong suố , 14 i ta có th phát hi n v t th
Barr. Bản chất c a quá trình phân bào là 1 trong 2 NST X bất hoạt
- Công thức v t th Barr = Số NST – 1 (nữ ng có 1 v t th Barr, nam
ng không có v t th Bar)
- Sự bất hoạt NST X là do gen XIST tạo ra
- Trên nhánh dài c 2 NST ST ịnh vị tại vị ơ ạo thành
trung tâm bất hoạt X, sản ph m c a XIST là mRNA, không tham gia dịch
ã bao xung quanh NST X. N u các gen XIST nằm trên NST có ngu n
gốc từ bố phiên mã thì gen XIST có ngu n gốc từ mẹ không phiên mã và
ợc lại. Sự ê ã tạo ra mRNA c a gen này là ngẫu nhiên
- Ở nữ XX n u 1 dòng t bào có X bất hoạt từ bố thì tất cả các t bào con c a
u bất hoạt từ bố. N u dòng khác từ mẹ thì các t bào con c u bất
hoạt từ mẹ
- Ở ơ nữ X bất hoạt ị ơ nữ có dạng khảm v NST X
- Sự bất hoạt X ngẫu nhiên ở ng b i c i trên X thì có 2 ngu n
ịnh các sản ph ải thích tại sao M2 nữ
khác M2 nam nhi ơ
- Ở nam chỉ có 1 X => nên không bất hoạt