Generalitat de Catalunya

Departament d’Educació
Institut Cal·lípolis
UF 2: MALALTIES IMMUNITÀRIES
NF3: DIAGNÒSTIC DE LES IMMUNODEFICIÈNCIES

Marc Fortuny Florencio i Andreu Gumbau Àvila

1) Què són les immunodeficiències? És un estat patològic en el que el sistema

immunitari no compleix el paper de protecció que li correspon, deixant a l'organisme
vulnerable a la infecció.

2) De quina manera és classifiquen? Es classifiquen com immunodeficiències

primàries i immunodeficiències secundàries.

3) Quines diferències hi ha entre aquests tipus d’immunodeficiència? Les

immunodeficiencies primaries son determinades genèticament i poden ser
hereditàries, i les immunodeficiències secundàries son adquirides i molt més
freqüents.

4) Sobre el primer tipus d’immunodeficiències:

a) Quina incidència tenen en la població? A quin perfil de persones

afecta? La incidència varia segons el tipus d’immunodeficiència, però es
menor que en les malalties immunodeficients secundàries. Sol afectar a la
població recién nascuda ja que al provindre de caràcters genètics es solen
manifestar en aquetes edats. Malgrat açò, hi han immunodeficiències que és
detecten al llarg de la vida de l’hoste.

b) Quin són els signes d’alerta que fan sospitar d’aquestes malalties? Els
signes d’alerta que fan sospitar d’aquestes malalties són:

- Infeccions recurrents o persistents

- Infeccions greus i poc comuns
- Incidència familiar i infeccions simultànies
- Problemes de creixement i desenvolupament en infants

Entre altres

c) Busca 5 immunodeficiències d’aquest tipus i respon els següents

apartats:

i) Nom de la malaltia

1. Deficiència immunoglobulina A (IgA)

2. Síndrome de DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome)
3. Síndrome d'immunodeficiència combinada greu (SCID)
4. Síndrome d'hiper-IgM
5. Atàxia telangièctasia (AT)

Apunt
MP7: Tècniques d'immunodiagnòstic CFGS Laboratori clínic i biomèdic
s
Data: 31 octubre 2018 1/4
 Generalitat de Catalunya
Departament d’Educació
Institut Cal·lípolis
UF 2: MALALTIES IMMUNITÀRIES
NF3: DIAGNÒSTIC DE LES IMMUNODEFICIÈNCIES

ii) Alteració que la origina

1. Falta d’IgA a la sang i a les mucoses.

2. Deleció en el cromosoma 22 que afecta múltiples sistemes, incloent el immunitari.
3. Diversos gens poden estar afectats, resultant en la fallada del desenvolupament de
cèl·lules T i, en alguns casos cèl·lules B i NK.
4. Defectes en la commutació de classe d'immunoglobulina, que resulta en nivells
elevats d'IgM i baixos nivells d'IgG, IgA, i IgE.
5. Mutació en el gen ATM, que juga un paper clau en la reparació del DNA i la
regulació del cicle cel·lular.
iii) Simptomatologia més comuna

1. Infeccions freqüents de les vies respiratòries superiors i digestives, diarrea.

2. Hipocalcèmia, malformacions cardíaques, retard en el desenvolupament, problemes
de parla i aprenentatge, i deficiències immunitàries variades.
3. Infeccions greus i recurrents des de la infància, diarrea, fallada per créixer.
4. Infeccions recurrents, especialment pneumònia, meningitis, i infeccions per
Pneumocystis jirovecii.
5. Atàxia progressiva (falta de coordinació muscular), telangièctasies (petites
dilatacions vasculars) en els ulls i la pell, infeccions recurrents, i una predisposició a
càncer.
iv) Incidència

1. És la PID més comuna, amb una incidència d'aproximadament 1 en 700 persones

en poblacions de descendència europea.
2. Aproximadament 1 en 4,000 naixements.
3. Aproximadament 1 en 50,000 a 100,000 naixements.
4. Rara, amb una incidència estimada d'1 en 100,000 naixements.
5. Aproximadament 1 en 40,000 a 100,000 persones en els Estats Units.

5) Sobre el segon tipus d’immunodeficiències:

a) Quina incidència tenen en la població? A quin perfil de persones

afecta? Són més comunes que les primàries i la seva incidència depén de la
malatia en qüestió. Pot afectar a qualsevol rang d’edat i a persones amb
diferents estats de salut.

b) Quines són les principals causes d’aquestes malalties? Les

immunodeficiències secundàries són causades per factors externs com ara
malalties, tractaments mèdics, com la quimioteràpia o els medicaments
immunosupressors, i altres factors ambientals com l'estrès, la desnutrició o la
contaminació.

c) Busca 4 immunodeficiències d’aquest tipus i respon els següents

apartats:

Apunt
MP7: Tècniques d'immunodiagnòstic CFGS Laboratori clínic i biomèdic
s
Data: 31 octubre 2018 2/4
 Generalitat de Catalunya
Departament d’Educació
Institut Cal·lípolis
UF 2: MALALTIES IMMUNITÀRIES
NF3: DIAGNÒSTIC DE LES IMMUNODEFICIÈNCIES

i) Nom de la malaltia

1. SIDA (Síndrome d'Immunodeficiència Adquirida)

2. Immunodeficiència induïda per la quimioteràpia
3. Immunodeficiència induïda per medicaments immunosupressors
4. Immunodeficiència secundària a desnutrició

ii) Agent que la origina

1. Virus de la Immunodeficiència Humana (VIH)

2. Agents quimioterapèutics que inhibeixen la divisió cel·lular, afectant tant
cèl·lules malignes com també les cèl·lules sanes del sistema immune.
3. Medicaments immunosupressors com glucocorticoides, inhibidors de
calcineurina, anticossos monoclonals, etc.
4. Desnutrició crònica, manca de nutrients essencials com proteïnes, vitamines i
minerals.

iii) Simptomatologia més comuna

1. Inicialment pot presentar-se amb símptomes semblants als de la grip, com

febre, fatiga i mal de coll. A mesura que la malaltia progressa, pot
desenvolupar-se una gran varietat de símptomes, incloent infeccions
oportunistes, pèrdua de pes inexplicada, lesions cutànies, diarrea crònica, tos
persistent, etc.
2. Neutropènia (baix nivell de neutrofils), disminució de limfòcits, susceptibilitat a
infeccions bacterianes, fúngiques i víriques.
3. Aument del risc d'infeccions, major freqüència de malalties autoimmunes,
càncers, i altres efectes secundaris associats amb la supressió del sistema
immune.
4. Augment del risc d'infeccions, pèrdua de pes, fatiga, debilitat muscular,
dificultats de creixement i desenvolupament en infants.

iv) Incidència

1. L'incidència del VIH/SIDA varia segons la regió del món i els grups de
població. A nivell global, milions de persones estan infectades pel VIH, amb
una incidència més alta a zones amb accés limitat a recursos sanitaris.
2. La incidència varia segons el tipus de càncer tractat i el protocol de
quimioteràpia utilitzat, però és relativament comú entre els pacients amb
càncer que reben tractament quimioteràpic.
3. La incidència varia segons la dosi, la durada i el tipus de medicació
immunosupressora utilitzada, així com el motiu pel qual es prescriu el
tractament immunosupressor. És freqüent en pacients amb trasplantament

Apunt
MP7: Tècniques d'immunodiagnòstic CFGS Laboratori clínic i biomèdic
s
Data: 31 octubre 2018 3/4
 Generalitat de Catalunya
Departament d’Educació
Institut Cal·lípolis
UF 2: MALALTIES IMMUNITÀRIES
NF3: DIAGNÒSTIC DE LES IMMUNODEFICIÈNCIES

d'òrgans o teixits, malalties autoimmunes, i altres condicions en les quals cal

suprimir la resposta immune.
4. La incidència és més comuna en àrees del món amb alts nivells de pobresa i
desnutrició, i també pot afectar individus amb trastorns de l'alimentació o
condicions mèdiques que interfereixen amb la ingesta adequada d'aliments.

Apunt
MP7: Tècniques d'immunodiagnòstic CFGS Laboratori clínic i biomèdic
s
Data: 31 octubre 2018 4/4