Amniocenteza

to je amniocenteza?
Amniocenteza je dijagnostiki i terapijski zahvat
kojim se uzima mala koliina amnionske tekuine
iz vodenjaka koji okruuje fetus, odnosno
uzimanje plodne vode iz maternice.
Zahvat je prvi put obavljen 1882. godine
za odstranjenje vika plodne vode. Dugo
vremena se provodila u kasnoj trudnoi
za procjenu anemije ili plune zrelosti
djeteta. Danas se najee provodi u
drugom tromjeseju (15-18 tjedana
nakon zadnje menstruacije) kako bi se
dijagnosticirale ili iskljuile odreene
bolesti djeteta.

 Kad se radi?
Amniocenteza za genetske testove obino se radi izmeu
15. i 17. tjedna trudnoe. Moe se obaviti i prije 14.
tjedna trudnoe pa se tada naziva rana amniocenteza.
Kako se obavlja u ranoj trudnoi rezultati se mogu dobiti
ranije, ali je vei rizik od gubitka ploda. Zahvat se ne
moe obaviti ranije jer prije 14. tjedna nema dovoljno
plodne vode.
Zahvat nakon 20. tjedna trudnoe moe biti
problematian ako o njegovim rezultatima ovisi prekid
trudnoe.
Amniocentezom se moe procijeniti zrelost plua djeteta
i obino se provodi nakon 32. tjedna jer je mala
vjerojatnost da e zrelost nastupiti prije.

Koje informacije
daje
amniocenteza?
Najei razlog za izvoenje
amniocenteze jest
dobivanje materijala za
genetske testove kad plod
ima povean rizik za
obolijevanje od odreenih
genetskih bolesti.
Npr. neke ene mogu imati
vei rizik raanja djeteta s
Downovim sindromom zbog
dobi, abnormalnog
rezultata pretrage seruma
u drugom tromjeseju,
prethodnog raanja djeteta
s Downovim sindromom ili
javljanja bolesti u obitelji.

- Trisomija 21. kromosoma - 47,

XX+21
47, XY+21
- Najea aneuploidija, 1 : 770
- Mentalna zaostalost,
zaostajanje u tjelesnom razvoju
i rastu
- Oi postavljene koso
(mongoloidno) i iroko
razmaknute
- Nos i usta maleni
- Uke male i nisko postavljene
- Majmunska brazda na

Amniocentezom se
mogu otkriti i:
- defekti neuralne cijevi
(kao to su spina bifida ili
anencefalija)
Nije poznat razlog
nastanka SB. Sigurno je da
utjecaja imaju nasljedna
genetska svojstva
roditelja, a isto tako i
vanjski imbenici, kao to
je manjak folne kiseline.

- krvna grupa ploda (vano ako majka ima antitijela koja mogu
reagirati s djetetovim crvenim krvnim stanicama - eritrocitima)

A.

B.
Stvaranje protutijela crvenih
krvnih zrnaca tijekom trudnoe.
djetetova crvena krvna zrnca
majina crvena krvna zrnca
majina protutijela

C.

- krvni poremeaji fetusa kao to je anemija srpastih stanica

- Recesivno nasljedna genetska

bolest koja je esta u osoba
podrijetlom iz Afrike.
- Uzrok
Bolest je nasljedna i nastaje zbog
molekularnog poremeaja u grai
hemoglobina koji mijenja oblik
eritrocita od normalnog diskoidnog
u srpasti oblik. Srpasti se eritrociti
tee provlae kroz kapilare, smanjen
im je vijek trajanja te nastaje
anemija.

Amniocentezom se mogu otkriti i:

infekcija fetusa
- zrelost plua fetusa (amniocenteza za ovu svrhu
radi se u kasnoj trudnoi, obino kad se oekuje
prijevremeni porod)

MUTACIJE
Podjela mutacija:
ADICIJA
GENSKE (tokaste)
DELECIJA
SUPSTITUCIJA
Mutacije
PROMJENA STRUKTURE
(KROMOSOMSKE ABERACIJE)
KROMOSOMSKE
PROMJENA BROJA KROMOSOMA

to su to mutacije?
Mutacija je iznenadna nasljedna promjena genetikog
materijala.

Genske mutacije ili tokaste mutacije odraz su promjena

unutar jednog gena.

Podjela mutacija s obzirom na nain

njihova postanka:

SPONTANE - rezultat su greaka

tijekom
replikacije DNA
INDUCIRANE - promjene u DNA
uzrokovane
mutagenim
tvarima
(kemijski agensi,
elektromagnetski valovi,
temperatura, UV-zraenje)

PROMJENA STRUKTURE (KROMOSOMSKE ABERACIJE)

MUTACIJE

KROMOSOMSKE
PROMJENA BROJA KROMOSOMA

I. Promjena strukture kromosoma

kromosomske aberacije
1. DELECIJA gubitak kromosomskog
segmenta sindrom majeg plaa,
delecija 5. kromosoma
- Cri du Chat Syndrome (CdCS)genetsko kromosomska bolest, prvi put
opisana 1963. godine
- rijetka genetska bolest; 1:15 000
1:50 000
- iako rijetka, to je najea
autosomalna delecija kod ljudi
- ovisno o veliini delecije javljaju se
razliiti fenotipovi, poevi od plaa nalik
na glasanje make, do facijalnih i
mentalnih abnormalnosti

I. Promjena strukture kromosoma kromosomske aberacije

2. DUPLIKACIJA neki segment prisutan vie puta; vane za
evoluciju zbog vika gena

Prije
duplikac
ije
Nakon
duplika
cije

I. Promjena strukture kromosoma kromosomske aberacije

3. INVERZIJE preokret u
redoslijedu gena nakon
dva loma u istom
kromosomu
Inverzije se dijele na:
a) Pericentrine
zahvaaju centromer
b) Paracentrine ne
zahvaaju kromosom

Prije
insercije

Nakon
insercije

I. Promjena strukture kromosoma

kromosomske aberacije
Ukoliko oba kromosoma
izmjenjuju segmente
takva translokacija
naziva se reciprona.

4. TRANSLOKACIJE nastaju premjetanjem

segmenata s jednog
kromosoma na drugi
nehomologni kromosom
(jednosmjerne
translokacije insercije).
Prije
translokacije

Nakon
translokacije

PROMJENA STRUKTURE (KROMOSOMSKE ABERACIJE)

MUTACIJE

KROMOSOMSKE
PROMJENA BROJA KROMOSOMA

II. Promjena broja kromosoma

MONOPLOIDI (HAPLOIDI)
EUPLOIDIJA
POLIPLOIDI
PROMJENA BROJA
KROMOSOMA
ANEUPLOIDIJA

1. EUPLOIDIJA - promjena broja kromosoma koja zahvaa

cijeli kromosomski set.
a) Monoploidi (haploidi) imaju samo jedan kromosomski
set, a takve su i gamete diploidnih organizama (n)
b) Poliploidi su organizmi s tri ili vie kromosomska seta
(3x, 4x, 5x...)
Na primjer:
x=7
2n=2x=14 Diploid
2n=3x=21 Triploid
2n=4x=28 Tetraploid
Poliploidija je uglavnom ograniena na biljno carstvo
(kritosjemenjae).

2. ANEUPLOIDIJA promjena broja

kromosoma koja zahvaa pojedine
kromosome u setu. Tako stanici
moe nedostajati jedan ili vie
kromosoma, dok druga stanica
ima viak kromosoma.
- Aneuploidija moe nastati zbog
nepravilne raspodjele kromosoma
u mejozi. Najee nastaje zbog
nerazdvajanja. To je takva greka
u razdvajanju kromosoma gdje
par kromosoma (ili kromatida)
odlazi zajedno na isti pol stanice.
Aneuploidija
uzrokuje
neravnoteu u kromosomskom
komletu
to
rezultira
abnormalnim fenotipom.

Aneuploidija u ljudi
(Aneuploidija spolnih kromosoma i aneuploidija autosoma)

1. ANEUPLOIDIJA SPOLNIH
KROMOSOMA
a) Turner-ov sindrom; 45,
X0
b) Klinefelter-ov sindrom;
47, XXY

2. ANEUPLOIDIJA AUTOSOMA

a) Down-ov sindrom; 47,

XX+21
47, XY+21
b) Patau-ov sindrom; 47,
XX+13
47, XY+13
c) Edwards-ov sindrom, 47,
XX+18
47, XY+18

Kariotip ene s Turner-ovim

sindromom; 45, X0

Turner-ov sindrom; 45, X0

1 : 2500 enske novoroenadi

dok se pretpostavlja da se
samo 1:40 djece s ovim
sindromom raa dok ostala
bivaju spontano pobaena u
ranim mjesecima trudnoe
Gotovo normalan ivotni vijek
Mala teina i duina pri
roenju
Mogu postojati anomalije srca
(20%) i bubrega (40-60%) od
ega ovisi i ivotna prognoza
Odrasli visine do 150cm
Sterilnost i izostanak
sekundarnih spolnih oznaka
Psihiki razvoj normalan u
veine, psihika zaostalost u
manje od 20% sluajeva

Turner-ov sindrom; 45, X0

A. Kratak vrat
B. Deformacije
lakta
C. Nateeni
zglobovi

Klinefelter-ov sindrom; 47, XXY

dr. Henry Klinefelter 1942.

godine
1:1000 muke novoroenadi
visok rast
atrofija testisa s oskundnom ili
odsutnom spermatogenezom
sterilitet
katkada mentalna zaostalost; IQ
obino neto nii
u pravilu nije prepoznatljiv prije
puberteta, a najee se otkriva
kod mukaraca koji se lijee od
neplodnosti

Down-ov sindrom; 47, XX+21; 47, XY+21

Trisomija 21. kromosoma;

47, XX+21
47, XY+21
Najea aneuploidija, 1 :
770
Mentalna zaostalost,
zaostajanje u tjelesnom
razvoju i rastu
Oi postavljene koso
(mongoloidno) i iroko
razmaknute
Nos i usta maleni
Uke male i nisko
postavljene
Majmunska brazda na
dlanovima
40% sa sranom manom
ivot u prosjeku smanjen
za 1/2

Patau-ov sindrom; 47, XX+13; 47, XY+13

Trisomija 13. kromosoma

47, XX+13; 47, XY+13
1 : 5000 novoroenadi
Vrlo teke malformacije
mozga i oiju
Rascijepi usni, eljusti, nepca
Anomalija srca, bubrega,
probavnog trakta
Veina umire u prvim
mjesecima ivota

Edwards-ov sindrom; 47, XX+18; 47, XY+18

Trisomija 18. kromosoma
47, XX+18; 47, XY+18
1 : 5000-8000
ee u djevojica (4:1)
Mala poroajna teina
Kraniofacijalna dismorfija
(loe formirane uke,
malen i uzak nos, visoko
nepce, mala mandibula)
Anomalije srca, bubrega i
probavnog trakta
Veina umire tijekom prve
godine ivota