მუტაცია და მისი სახეობები:

•მუტაციური ცვალებადობა, როგორც

წესი, ახალი ნიშან-თვისებების გაჩენას
იწვევს და უმეტეს შემთხვევაში
მემკვიდრეობით თაობიდან თაობას
გადაეცემა.
მუტაცია შეიძლება იყოს როგორც
პათოლოგიური, ისე არაპათოლოგიური
და
ზოგჯერ სასარგებლოც კი. სასარგებლო
მუტაციები ხელს უწყობენ ბიოლოგიური
სახეობის ევოლუციასა და გარემოსადმი
უკეთეს შეგუებას.
არჩევენ მუტაციის შემდეგ ძირითად
სახეებს: 
1. გენომური; 
2. ქრომოსომული და 
3. გენური.

•გენომური მუტაციის დროს ადგილი აქვს ცვლილებებს

მთელი ქრომოსომული
კომპლექტის დონეზე, რაც ქრომოსომების რიცხვის გაზრდით
ან შემცირებით
გამოიხატება. თუ ქრომოსომების რიცხვი გენის ჯერადად
იზრდება (იცვლება), ასეთ
გენომურ მუტაციას პოლიპლოიდიასუწოდებენ.
პოლიპლოიდიის დროს შეიძლება
ადგილი ჰქონდეს ტრიპლოიდიას, ტეტრაპლოიდიას და ა შ.
ადამიანის ორგანიზმისათვის პოლიპლოიდური ტიპის
გენომური მუტაცია სიცოცხლესთან შეუთავსებელია და ამიტომ ,
ნაყოფი ემბრიოგენეზის ადრეულ სტადიაზე იღუპება .
გენომური მუტაციის დროს შეიძლება აღინიშნოს ცალკეულ
ქრომოსომათა
რიცხვის შეცვლაც, მაგალითად ერთი, ორი ან იშვიათად სამი
ქრომოსომის დაკარგვა, ან
შეძენა. გენომური მუტაციის ამ ტიპს  ანეუპლოიდიას უწოდებენ.
ქრომოსომული მუტაციის დროს
გენეტიკური მასალის ცვლილება ცალკეულ
ქრომოსომათა დონეზე აღნიშნება. ეს
ცვლილებები ძირითადად შეიძლება
გამოიხატოს:
1. დელეციით ანუ ქრომოსომის მონაკვეთის
დაკარგვით, რომელიც შეიძლება
ერთი გენიდან დაწყებული გენების მთელ
ჯგუფს შეიცავდეს.
2. დუბლიკაციით, ანუ ქრომოსომის
რომელიმე მონაკვეთის გაორმაგებით.
3. ინვერსიით, რომელიც მდგომარეობს
ქრომოსომების შიგნით გენების ჯგუფის
180 c-ით შემობრუნებაში.
4. ტრანსლოკაციით ანუ ქრომოსომებს
შორის გარკვეული მონაკვეთების
გაცვლით, ან ერთი ქრომოსომის ნაწილის
მეორეზე გადატანით, რის
შედეგადაც მიიღება ქრომოსომები,
რომელთაც გენების სხვა (ახალი) წყობა
ან ზედმეტი ქრომოსომული მასალა აქვთ.
•გენური მუტაციის შედეგად იცვლება ამინომჟავების თანმიმდევრობა ანუ
პირველადი სტრუქტურა იმ ცილის მოლეკულაში, რომლის სინთეზსაც
მოცემული გენი
აკონტროლებს. ამ ცვლილებების გამოვლენის ხარისხი შეიძლება სხვადასხვა
იყოს. თუ
გენური მუტაციის შედეგად დაირღვა იმ ამინომჟავების თანმიმდევრობა,
რომლებიც
ცილის მოლეკულის აქტიური ცენტრის ფუნქციონირებისთვისაა აუცილებელი,
მაშინ
წარმოქმნილი ანომალური ცილა მასზე დაკისრებულ ფუნქციას ვერ
შეასრულებს და ეს,
როგორც წესი, მოლეკულური დაავადების განვითარებას გამოიწვევს და
პირიქით თუ
გენური მუტაციის შედეგად ცილის მოლეკულაში შეიცვლება იმ ამინომჟავების
თანამიმდევრობა, რომელთაც ცილის ფუნქციური როლის შესრულებაში
მეორეხარისხოვანი მნიშვნელობა აქვთ, მაშინ ასეთმა მუტაციამ შეიძლება
პათოლოგიის
განვითარება არ გამოიწვიოს.
წარმოშობის ხასიათის მიხედვით
განარჩევენ სპონტანურ და ინდუცირებულ
მუტაციებს.
სპონტანური ეწოდება მუტაციას, რომელიც
ბუნებრივი გზით წარმოიქმნება.
მაგალითად, ბუნებრივი რადიაციის ზემოქმედებით,
ან მუტაგენური ეფექტის მქონე
სხვადასხვა ქიმიური ნაერთების ჰაერთან, წყალსა და
საკვებთან ერთად ორგანიზმში
მოხვედრისას.

ინდუცირებული ეწოდება მუტაციას, რომელიც

ხელოვნურად, სხვადასხვა
მუტაგენური ფაქტორების ზემოქმედებით
გამოიწვევა. არჩევენ იდუცირებულ
მუტაგენეზის ორ სახეს: 1. რადიაციული და 2. ქიმიურ
მუტაგენეზს.
 4 გენეტიკური მუტაცია, რომლებიც
ადამიანებში გვხვდება:

1) პროგერია
სამწუხაროდ, პროგერიით დაავადებული
ბავშვები ზოგჯერ 13 წლის ასაკამდეც ვერ
აღწევენ. ბუნებრივია, არსებობს
გამონაკლისები, როცა პროგერიით
დაავადებულები 20 წლის იუბილესაც კი
აღნიშნავენ, თუმცა ეს იშვიათია. ამ მუტაციის
მქონე პირები ძირითადად გულის შეტევით
ან ინსულტით იღუპებიან ხოლმე.
2) იუნერ ტანის სინდრომი
ამ პათოლოგიის ძირითადი სიმპტომი ადამიანის ოთხ
კიდურზე სიარულია. ეს მუტაცია აღმოაჩინა ბიოლოგმა იუნერ
ტანმა, თურქეთის ერთ-ერთი სოფლის მოსახლეობის
შესწავლისას. მან საფუძვლიანად გამოიკვლია ულასების 5-
წევრიანი ოჯახი, რომლის ყველა წევრი ოთხით
გადაადგილდებოდა.

3) ჰიპერტრიქოზი
აბრამსის სინდრომი, იგივე ჰიპერტრიქოზი, პლანეტის
მცხოვრები მილიარდი ადამიანიდან მხოლოდ ერთს
აღენიშნება. შუა საუკუნეების პერიოდიდან მოყოლებული
მეცნიერთათვის ცნობილია 50 დაფიქსირებული შემთხვევა ამ
მუტაციისა. მუტაციური გენის მქონე ადამიანს სხეულზე
მოჭარბებული თმიანობა აღენიშნება.

4) ლიოშა-ნიხენის სინდრომი
ეს მუტაცია აზიანებს ერთ ახალშობილ ვაჟს 380 ათასიდან. ამ
პათოლოგიის დროს იზრდება შარდმჟავას გამომუშავება,
რომელიც, ჩვეულებრივ, ფიზიოლოგიურად მიმდინარე
ნივთიერებათა ცვლის პროცესში წარმოიქმნება.