OSNOVI GENETIKE

Autor: Prof.drB.Vitoevi
Graa elije i njene organele:

-endoplazmatini retikulum
-Goldijev aparat
-Lizozomi
-Peroksizomi
-Mitohondrije
-jedro
MITOHONDRIJE

RIBOZOMI
1- nukleus, 2- hromozomi, 3- mitohondrije, 4- ribozomi, 5- hloroplasti, 6- vakuole, 7-ER, 8-el.membrana
ELIJSKA MEMBRANA
DNK- polimer, sagraen od nukleotida i
nalazi se u jedru

Nukleotidi-azotna baza, pentozni eer,

fosfatna kis.

Azotne baze:
-purinske (adenin i guanin)
-pirimidinske (citozin, timin, uracil)

RNK-u citoplazmi, azotna baza

(uracil)
 Hromozomi

1-hromatide
2-centromera
3-kratki krak
4-dugi krak

Kariotip- skup hromozoma

u eliji
Replikacija- proces u kom se iz
jednog molekula DNK dobija dva
DNK-transkripcija-iRNK- translacija

Tipovi RNK:

1- iRNK- Kopira informaciju od DNK

2- rRNK- Najvei deo RNK se vezuje za
ribozome, koji su proteinske fabrike
3- tRNK- Dovodi amino-kis. do ribozoma

Transkripcija se odvija u eliji!

Translacija se odvija u citoplazmi!

TRANSKRIPCIJA 1

TRANSKRIPCiJA 2
 KOMPLEMENTARNI PAROVI BAZA

DNA Base Complementary RNA

Base
G C
C G
A U
T A
 iRNK NAPUTA NUKLEUS KROZ NUKLEARNU PORU

RNK naputa
nukleus

RNK u
citoplazmi
 TRANSLACIJA

iRNK ide do ribozoma u citoplazmi

RIBOZOMI ITAJU KOD I SPAJAJU AMINO-KISELINE
tRNK dovodi tane amino-kiseline
TRANSLACIJA
Reprodukcija elije:

Mitoza
-interfaza
-profaza
-metafaza
-anafaza
-telofaza
Mejoza
GENETIKA I SPORT

Autor: Prof. Dr B. Vitoevi

ANATOMIJA AMPIONA
GENETIKA ILI SPOLJANJA SREDINA?

o NATURE VERSUS NURTURE?

Uroeno nasuprot steenom!

o Projekat Genoma oveka

o Geni kandidati geni odgovorni za odreene

fizike karakteristike
 Genetika istraivanja u sportu i vebanju poinju od
1970-ih god., a 1997god. izlazi prva knjiga koju je
napisao Claude Bouchard

KAKO SE PROUAVAJU GENI I UDEO GENA U

NEKIM FIZIKIM OSOBINAMA?

Heritabilnost
Statistike analize
Analiza vezanosti
Analiza gena kandidata
FENOTIPOVI I GENOTIPOVI
ACE (angiotensin-converting enzyme) gen-uloga u regulaciji
renin-angiotenzin-aldosteron sistema, elektrolitnom balansu i
sistemskom krvnom pritisku. Polimorfizam gena: I-alel u
sportovima vee izdrljivosti, D-alel u sportovima snage.
ACE
ACTN3 ( alfa-aktinin 3)-ima potvren bioloki efekat na
skeletne miie. Smatra se da doprinosi formiranju brzih
miinih vlakana.
 ACTN3 Gen
ACTN Gene
encode forming of actin binding
proteins = Actinins
Actinins
stabilize Actin filaments =
stronger contractions
Two main types of
ACTN gene: ACTN2 and ACTN3
Actinins: type 2 and 3
ACTN2 is expressed in
all muscle fibers
ACTN3 is only in
fast twitch fibers.
Miostatin-negativni regulator rasta
2004. god Schuelke i sar. su prikazali sluaj
deteta u Nemakoj sa mutacijom ovog gena
Ovaj gen moe da se koristi za leenje miin.
oboljenja, ali se koristi i u genskom dopingu
kod sportista

IGF-1-protein vaan za skeletni i miini rast.

Aktivira sintezu proteina, utie na regenerac.
tkiva.

Eritropoetin (EPO) gen- hormon koji indukuje

eritropoezu.
Eero Mantiranta-finski skija-prirodna mutacija ovog hormona
Fenomen Istono-Afrikih trkaa:

-vea frekvencija I-alela ACE gena,

-ive i treniraju na veim visinama (preko 2 500m)
-specifina ishrana zasnovana na itaricama i povru,
koji su dobri izvori energije
Jamajka (ukupno 45 olimpijskih medalja)
-Usein Bolt, osvaja nekoliko zlatnih medalja na 100 i
200m
(potpuna ekspresija aktinin3 proteina)

-4 najbre ene na 200m

-4 najbre ene na 100m ( od prvih 6)
-70% stanovnika Jamajke imaju mutaciju ACTN3 gena i imaju
aktinin3
-28% stanovnika Jamajke su heterozigoti za ACTN3 gen
Poreenje: Australija ima 30% ljudi sa aktininom3
 GENSKA TERAPIJA
Genska terapija-unoenje gena sa namerom da se popravi
mutacija koja je uzrok bolesti.

Geni se mogu preneti u tkivo na dva naina:

-ex vivo (van organizma)
-in vivo ( u organizmu)

Genski transfer:
-virusni agensi
(onkoretrovirusi, lentivirusi,
adenovirusi, herpes virusi)
-nevirusni vektori
(sama DNK, elektroporacija,
genski pitolj, lipozomi).
GENSKA TERAPIJA
Stem ili matine elije su sposobne za
samoobnavljanje i diferenciranje u razliite elije.
Mogua upotreba kod sportskih povreda miia, rupture
ligamenata i tetiva, lezija na hrskavici, frakture kostiju.
 GENSKI DOPING
Genski doping- neterapijska upotreba elija
ili genetskih elemenata u cilju poveanja sportskih
sposobnosti. Poreklo-genska terapija.

Etiki principi- rue se svi principi humanizma,

sportskog duha, fer-plej igre, jednakosti uslova i
meusobnog potovanja.

Detekcija- Teko se otkriva standardnim doping testovima.

Potrebna je biopsija tkiva. Ispituju se mikro-ip tehnologije,
i upotreba DNK-barkodova.
LITERATURA:

www.thaihipknee.org/ppt
Bouchard C, Hoffman EP. Genetic and Molecular Aspects of
Sport Performance, Wiley-Blackwell, 2011.
www.scienceprofonline.com/...ppts/Genetic-Tran..
Collins M. Genetics and Sports. Karger, 2009.