Các đột biến 

di truyền trong gen UROD gây ra khoảng 20% các trường hợp (80% các
trường hợp khác không có đột biến trong UROD và được phân loại là lẻ tẻ). UROD tạo
ra một enzym gọi là uroporphyrinogen III decarboxylase , rất quan trọng đối với quá
trình hóa học dẫn đến sản xuất heme. Hoạt động của enzym này thường giảm 50%
trong tất cả các mô ở những người có dạng di truyền của tình trạng này.
Các yếu tố như thừa sắt hoặc một phần yếu tố di truyền như rối loạn sử dụng
rượu và các yếu tố khác được liệt kê ở trên có thể làm tăng nhu cầu về heme và các
enzym cần thiết để tạo ra heme. Sự kết hợp của sự gia tăng nhu cầu này và giảm hoạt
động của uroporphyrinogen decarboxylase làm gián đoạn sản xuất heme và cho phép
các sản phẩm phụ của quá trình tích tụ trong cơ thể, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng
của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Các HFE gen làm cho một loại protein giúp tế bào điều tiết sự hấp thu sắt từ đường tiêu
hóa và đi vào các tế bào của cơ thể. Một số đột biến trong gen HFE gây ra bệnh
hemochromatosis (một chứng rối loạn quá tải sắt ). Những người có những đột biến
này cũng có nguy cơ cao phát triển bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Trong 20% trường hợp di truyền porphyria cutanea tarda, nó được di truyền theo
kiểu trội trên NST thường , có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi đủ để làm giảm
hoạt động của enzym và gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn.
PCT dẫn đến sự tích tụ uroporphyrin và carboxyl porphyrin trung gian trong da, mô dưới da và
gan. Bệnh nhân gặp các tổn thương phồng rộp mãn tính do chấn thương nhẹ ở các vùng tiếp
xúc với ánh nắng mặt trời

Chữa trị : tránh uống rượu, bổ sung sắt, tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng mặt trời (đặc biệt là
vào mùa hè), cũng như estrogen và hydrocacbon mạch clo