Professional Documents
Culture Documents
พันธุศาสตร์ บทที่1
พันธุศาสตร์ บทที่1
แผนภาพแสดงเซลล์ สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง
รูปแสดงจานวนโครโมโซมภายหลังการปฏิสนธิ
ที่มา: https://www.biologycorner.com/
การถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามทฤษฎีของเมนเดล
เกรกอร์ โยฮันน์ เมนเดล ( Gregor Johann Mendel) นักบวชชาวออสเตรี ยที่มีความ
เชี่ ย วชาญเรื่ อ งพฤกษศาสตร์ และคณิ ต ศาสตร์ ได้ ทาการทดลองและอธิ บ ายวิ ธี ก ารถ่ า ยทอด
ลักษณะทางพันธุกรรมได้ อย่างชัดเจน จนได้ รับการยกย่องให้ เป็ น บิดาแห่ ง
พันธุศาสตร์
ที่มา: https://th.wikipedia.org/
4
ในการศึกษาพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต นักพันธุศาสตร์ นิยมใช้ สญ
ั ลักษณ์ แผนผัง แสดงลักษณะทางพันธุกรรมทัง้ ที่ปรากฏ
ลักษณะให้ เห็นและไม่ปรากฏลักษณะให้ เห็นในขณะที่กาลังศึกษาเท่าที่จะสามารถสืบค้ นได้ แผนผังนีเ้ รี ยกว่า “เพดดีกรี ”
(Pedigree) หรื อพงศาวลี
รุ่นลูก(F1 )
RrGg
เซลล์สบื พันธุ์ RG Rg rG rg
รุ่นหลาน(F 2)
จีโนไทป์ ฟี โนไทป์ จีโนไทป์ ฟี โนไทป์ จีโนไทป์ ฟี โนไทป์ จีโนไทป์ ฟี โนไทป์
RrGg RG Rg rG rg
RrGg
RG RRGG ฝักอวบ RRGg ฝักอวบ RrGG ฝั ก อ ว บ RrGg ฝักอวบ
เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว
5
Rg RRGg ฝักอวบ RRgg ฝักอวบ RrGg ฝั ก อ ว บ Rrgg ฝักอวบ
เมล็ดเขียว เมล็ดเหลือง เมล็ดเขียว เมล็ดเหลือง
rG RrGG ฝักอวบ RrGg ฝักอวบ rrGG ฝั ก แ ฟ บ rrGg ฝักแฟบ
เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว
rg RrGg ฝักอวบ Rrgg ฝักอวบ rrGg ฝั ก แ ฟ บ rrgg ฝักแฟบ
เมล็ดเขียว เมล็ดเหลือง เมล็ดเขียว เมล็ดแหลือง
การคานวณหาอัตราส่ วนทางพันธุศาสตร์
1. สร้ างตาราง Punet square
2. สร้ างเส้ นแบบแตกแขนง ( Branching หรื อ Fork-line method )
3. ใช้ หลักความน่าจะเป็ น ( Probability )
6
ตัวอย่ าง ถ้ าผสมถั่วเมล็ดเรี ยลสีเหลืองที่เป็ น homozygous dominance กับถั่วเม็ดขรุ ขระสีเขียวที่เป็ น homozygous
recessive จะได้ ลกู F1 ถ้ านา F1 ผสมกันเอง จงหา F2 genotype และ F2 phenotype
วิธีท่ ี 1 สร้ างตาราง Punet square
2.2 หาชนิดและสัดส่วนฟี โนไทป์ : ให้ รวมจีโนไทป์ ที่มีฟีโนไทป์ เป็ นแบบเดียวกัน แล้ วนาไปผสมกันแต่ละลักษณะ โดยนาค่า
ความน่าจะเป็ นมาคูณกัน ดังนี ้
4. polly gene
ยีนที่กล่าวมาแล้ ว เป็ นพวกที่แสดงลักษณะออกมาอย่างเด่นชัด เช่น ถัว่ ที่มีผิวเมล็ดเรียบหรื อขรุขระ เนื ้อเมล็ดสีเหลือง
หรื อเขียว และการเกิดหมูเ่ ลือดชนิดต่าง ๆ ในคน ลักษณะนี ้จัดเป็ นพวกที่แสดงลักษณะการทางคุณภาพ (qualitative trait)
หรื อลักษณะการไม่ตอ่ เนื่อง (discontinuous trait) คือไม่วา่ จะถูกควบคุมด้ วยจีนเพียงคูเ่ ดียวหรื อหลายคูก่ ็ตาม ผลของการ
ทางานร่วมกันของยีนจะออกมาในรูปของฟี โนไทป์ ใดๆโดยเฉพาะและชัดเจน ไม่มีลกั ษณะกึ่งกลางหรื อต่อเนื่องกัน ทาให้
สามารถจัดกลุม่ ฟี โนไทป์ ได้ สะดวกและแน่นอน และสิง่ แวดล้ อมมีอิทธิพลไปดัดแปลงการแสดงออกของจีนนัน้ ๆ น้ อยหรื ออาจ
ไม่มีเลยก็ได้
ในทางตรงข้ าม จะพบว่าลักษณะกรรมพันธุ์บางอย่างมีความแตกต่างกันเล็กน้ อยอย่างต่อเนื่องจนไม่อาจจัดจาแนก
ออกเป็ นกลุม่ ฟี โนไทป์ อย่างชัดเจน เหมือนอย่างในกรณีแรก ตัวอย่าง เช่น ลักษณะความสูง สติปัญญา สีผิวของคน
ลักษณะดังกล่าวนี ้มีความแปรผันอย่างมาก จึงจัดเป็ นลักษณาทางปริ มาณ (quantitative trait) หรื อลักษณะต่อเนื่อง
(continuous trait) เพราะสามารถวัดหาขนาดหรื อปริ มาณ หรื อวิเคราะห์ในเชิงปริ มาณได้ อย่างเช่น ความสูงของคนส่วนมากก็
มีขนาดใกล้ เคียงกันและลดหลัน่ กันไปตามลาดับ จนกระทัง่ พบว่าคนที่สงู มากหรื อเตี ้ยมากมีจานวนไม่มากนัก ซึง่ ทาให้ ลกั ษณะ
ความสูงของคนมีสภาพการกระจายแบบโค้ งปกติ (normal distribution curve) ลักษณะกรรมพันธุ์เช่นนี ้เกิดจากปัจจัยร่วมกัน
ระหว่างพันธุกรรมและสิง่ แวดล้ อม โดยเฉพาะเกี่ยวกับอาหารที่จาเป็ นสาหรับการเจริ ญเติบโต จึงเป็ นการยากที่จะกล่าวว่า
ปั จจัยใด ๆ มีความสาคัญหรื อมีบทบาทต่อการแสดงออกทางฟี โนไทป์ ได้ มากกว่ากัน
สมมุติฐานที่ใช้ อธิบายการถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์แบบต่อเนื่อง คือ มียีน หรื อกลุม่ ยีนหลายคูท่ ี่เรี ยกว่า พอลิยีน
(polygene) ทาหน้ าที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน คูย่ ีนเหล่านี ้อาจมีตาแหน่ง ต่างกันภายในโครโมโซมคู่เดียวกัน หรื ออยูบ่ น
โครโมโซมต่างคูก่ นั ก็ได้ โดยยีนแต่ละคูจ่ ะส่งผลต่อการแสดงออกของลักษณะนันเพี ้ ยงเล็กน้ อยเท่านัน้ ในขณะที่สงิ่ แวดล้ อมมี
อิทธิพลช่วยเสริ มการแสดงออกทางฟี โนไทป์ พอสมควร จึงทาให้ ลกั ษณะที่แสดงออกทางฟี โนไทป์ แตกต่างแปรผันอย่างมาก
ทังนี
้ ้ขึ ้นอยูก่ บั องค์ประกอบทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้ อม เช่น การถ่ายทอดลักษณะของเมล็ดข้ าวสาลี
11
ที่มา: http://www.vcharkarn.com
เอช. นิลสสัน-เอิล (H. Nilsson-Ehle) (พ.ศ.2452) นักพันธุศาสตร์ ชาวสวีเดน ได้ ศกึ ษาการถ่ายทอดลักษณะสีของ
เมล้ ดข้ าวสาลี ซึง่ เป็ นตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์แบบต่อเนื่องลักษณะนี ้มียีนที่ควบคุมเพียง 3 คู่
สมมุติวา่ ยีน R1 R2 R3 เป็ นยีนที่ควบคุมให้ เมล้ ดข้ าวสาลีมลี กั ษณะสีแดง และ r1 r2 r3 เป็ นยีนที่ควบคุมให้ เมล็ดข้ าวสาลี
มีสขี าว ก ารผสมพันธุ์ช้าวสาลีทมี่ ีเมล็ดสีแดงเข้ มพันธุ์แท้ กบั เมล็ดข้ าวสาลีสขี าวพันธุ์แท้ พบว่าลูกรุ่น F1 เมล็ดมีสชี มพู เมื่อให้
รุ่น F1 ผสมพันธุ์กนั เองรุ่น F2 ที่ได้ จะมีสแี ตกต่างกัน แบ่งออกเป็ น 7 กลุม่ ตังแต่
้ กลุม่ เมล็ดสีแดงเข้ ม และกลุม่ ที่เมล็ดมีความ
เข้ มของสีแดงลดน้ อยลงตามลาดับ จนถึงกลุม่ ทีม่ ีเมล็ดมีสขี าว
ดังนันเมล็
้ ดข้ าวสาลีที่มีจีโนไทป์ เป็ น R1R1R2R2R3R3 จะแสดงลัดษณะเมล็ดสีแดงเข้ ม ส่วนพวกที่มจี ีโนไทป์ เป็ น
r1r1r2r2r3r3จะมีเมล็ดสีขาว ซึง่ ความเข้ มของสีแดงขึ ้นอยูก่ บั จานวนยีน R หากจีโนไทป์ มีจีนควบคุมให้ มีสแี ดงจานวนมากขึ ้น สี
ของเมล็ดก็จะเข้ มขึ ้นเป็ นลาดับ และจะจาแนกความแตกต่างของจีโนไทป์ ได้ ถึง 7 แบบ ถ้ ามีคขู่ องจีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน
เพิ่มมากขึ ้นเท่าใด ก็จะได้ จานวนฟี โนไทป์ เพิ่มขึ ้นตามไปด้ วย จนเมื่อดูจากฟี โนไทป์ ไม่อาจทราบได้ วา่ จานวนยีนที่ควบคุมมี
เท่าใด แต่อาจประมาณได้ โดยใช้ หลักเกณฑ์ทางสถิติโดยการหาค่าเฉลีย่ (mean) และค่าของความแปรผัน (Variance) ถ้ าค่า
ของความแปรผันมาก แสดงว่ามียีนที่ควบคุมลักษณะนันน้ ้ อย แต่ถ้าค่าความแปรผันน้ อย แสดงว่ายีนที่ควบคุมมีมาก ลักษณะ
ทางพันธุกรรมทีถ่ กู ควบคุมด้ วยยีนหลายคู่ (multiple gene หรื อ polygenes) เรี ยกว่าเป็ น พอลิจีนิกเทรต (polygenic trait)
12
เป็ นลักษณะทีม่ ีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้ อย และลดหลัน่ กันไป ฟี โนไทป์ จึงมีการกระจายแตกต่างกันเพียงเล็กน้ อย และ
ลดหลัน่ กันไป ฟี โนไทป์ จึงมีการกระจายอย่างต่อเนื่องหรื อกระจายแบบโค้ งปกติ
sex-linked gene
ในปี พ.ศ. 2453 ทีเอช มอร์ แกน (T.H. Morgan) และคณะ แห่งมหาวิทยาลัย
โคลัมเบีย พบลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมด้ วยยีนบน sex chromosome เป็ นครัง้ แรก ซึง่
แมลงหวีม่ ีโครโมโซม 8 โครโมโซม หรื อ 4 คู่ โดยมี autosome 3 คู่ และ sex chromosome
อยู่ 1 คู่
แมลงหวี่เพศเมีย มีโครโมโซมเพศเป็ น XX
แมลงหวี่เพศผู้มีโครโมโซมเพศเป็ น XY
มอร์ แกนได้ ทดลองนาแมลงหวี่ตาสีขาวผสมกับแมลงหวีตาสีแดง
X-linked gene
1. ลักษณะตาบอดสีเขียว - แดงในมนุษย์
ตาบอดสี เป็ นลักษณะทีพ่ บมากในประชากรพวกผิวขาว โดยมีชายตาบอดสีชนิดนี ้ 2 ใน 25 คน แต่ในเพศหญิงพบ
น้ อยประมาณ 1 ใน 250 คน ลักษณะตาบอดสี เขียว - แดง นี ้ ผู้มียีนนี ้จะมองเห็นเป็ นสีเดียวคือสีขาวหรื อเทาเท่านัน้ คนปกติ
จะเห็นแสงสีน ้าเงินแดงเขียวผสมกันเป็ นสีขาว บางคนต้ องการเพียงสองสีก็เห็นเป็ นสีขาว แต่บางคนต้ องการเพียงสีเดียวก็เห็น
เป็ นสีขาวได้ แก่พวกตาบอดสีเขียว - แดง เพศหญิงตาปกติอาจจะมีจีนตาบอดสีแฝงมาเป็ นพาหะ (carrier) แต่เป็ นคนถ่ายทอด
จีนตาบอดสีให้ ลกู ซึง่ มักแสดงออกในลูกชายเนื่องจากเอกซ์โครโมโซมเพียงแท่งเดียว ยีนตาบอดสีจงึ แสดงออกได้
2. ลักษณะโรคโลหิตไหลไม่หยุด (hemophilia)
เมื่อเกิดบาดแผลแล้ วทาให้ โลหิตไหลไม่หยุด เนื่องจาก
ร่างกายไม่มีสารที่ช่วยให้ โลหิตแข็งตัว โรคนี ้พบเป็ นมากในเพศชาย
โดยพบในทารกเพศชาย 1 ใน 10,000 คน และหญิงที่เป็ นพาหะพบ ใน
อัตราส่วนเท่ากัน ชายทีเ่ ป็ นโรคนี ้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตก่อนที่จะ
แต่งงาน ส่วนหญิงจะเสียชีวติ ในระยะวัยรุ่นคือมีรอบเดือนเนื่องจาก
สูญเสียโลหิตมาก หญิงที่เป็ นโรคนี ้จะต้ องได้ จีนด้ อยมาจากทังพ่ ้ อและ
แม่ โดยมีแม่ทเี่ ป็ นพาหะแต่งงานกับพ่อซึง่ เป็ นโรคโลหิตไหลไม่หยุด
ถ้ าหญิงปกติแต่งงานกับชายเป็ นโรคจะมีบตุ รชายเป็ นโรคดังแสดงใน
แผนภาพต่อไปนี ้
3. โรคกล้ ามเนื ้อดูเชน (duchenne mucular dystrophy
หรื อ pseudo hypertrophic)
โรคนี ้ไม่คอ่ ยพบมาก เนื่องจากเป็ นจีนด้ อยบนโครโมโซมเพศ
ทารกเพศชายจะเจริ ญเติบโตเป็ นปกติในระยะแรกของวัยเด็ก แต่กล้ ามเนื ้อจะอ่ทีอ่มนแอไม่ เจริ ญต่อไปเป็ นผลให้ เด็กเสียชีวิต เมื่ อ
า: https://kas-kasanapharayat.blogspot.com
เข้ าสูว่ ยั รุ่น ในปั จจุบนั ยังไม่ทราบวิธีปอ้ งกันรักษา เมื่อหญิง
เฮเทโรโซกัส (+d) แต่งงานกับชายปกติ (+Y) จะมีบตุ รในอัตราส่วน 1/4 หญิงปกติ (++) : 1/4 หญิงพาหะ(+d) : 1/4 ชายปกติ
(+Y) :1/4ชายเป็ นกล้ ามเนื ้อดูเชน (dY) และต่อมาชายที่เป็ นโรคนี ้ก็จะตายก่อนอายุ 20 ปี จึงทาให้ อตั ราส่วนเปลีย่ นไปใน
ภายหลัง
Y-linked gene
ลักษณะที่อยูบ่ น Y โครโมโซมมีขนาดเล็กมีสารพันธุกรรมอยูน่ ้ อย จึงพบว่ามีจีนอยูบ่ นวายโครโมโซมน้ อย การ
ถ่ายทอดลักษณะบนวายโครโมโซมเป็ นไปอย่างง่ายๆ ถ้ าพ่อมีลกั ษณะที่อยูบ่ นวายโครโมโซมจะพบจีนนันเฉพาะในลู ้ กชาย
เท่านัน้ เช่น ลักษณะผิวหนังเป็ นเกล็ด (porcupine men) ลักษณะมีพงั ผืดยึดระหว่างนิ ้วเท้ าที่ 2 และ 3 พบในครอบครัวหนึง่ ใน
สหรัฐอเมริ กา ซึง่ พบลักษณะนี ้ในลูกชายจานวน 14 คน ลักษณะมีขนที่ใบหู ลักษณะนี ้มีขนยาวตามใบหูมากกว่าปกติ พบใน
เพศชาย และพบบ่อยในประชากรของอินเดีย
14
sex-influenced trait หรือลักษณะภายใต้ อิทธิพลของเพศ
เมื่อเปรี ยบเทียบกับลักษณะเฉพาะในเพศซึง่ แสดงเฉพาะเพศใดเพศหนึง่ แล้ ว ลักษณะทีเ่ ป็ น sex-influenced trait หรื อ
ลักษณะภายใต้ อิทธิพลของเพศนี ้ ลักษณะเด่นจะอยูภ่ ายใต้ อิทธิพลของเพศ ถึงแม้ วา่ จะมีจีนอยูบ่ นออโทโซม จีนตัวเดียวกันแต่
แสดงในแต่ละเพศต่างกัน โดยทัว่ ไปเกิดจากสภาวะภายในของสิง่ มีชีวิต อันเนื่องมาจากฮอร์ โมนเพศนัน่ เอง ซึง่ พบลักษณะ
เช่นนี ้ในสัตว์ชนสู
ั ้ งเท่านัน้
ลักษณะบางอย่างในมนุษย์ที่เข้ าใจว่าอาจเป็ นลักษณะ sex-influenced trait เช่น ลักษณะปอยผมด้ านหน้ ามีสขี าว
ปลายนิ ้วมือยาว ลักษณะริมฝี ปากบนแหว่ง เพดานปากโหว่ และการพูดติดอ่าง ลักษณะเหล่านี ้พบในเพศชายมากกว่าเพศ
หญิง อย่างไรก็ตามการถ่ายทอดลักษณะค่อนข้ างซับซ้ อนเพราะมีอิทธิพลของสิง่ แวดล้ อมและพันธุกรรมร่วมกันในการ
แสดงออกของจีนด้ วย
ลักษณะในมนุษย์ที่ศกึ ษากันมาก ว่าเป็ น sex-influenced trait ได้ แก่ ลักษณะศีรษะล้ านเนื่องจากกรรมพันธุ์ ไม่รวม
เอาการหัวล้ านจากโรคภัยไข้ เจ็บ เช่น จากโรคไทฟอยด์ หรื อต่อมไทรอยด์อกั เสบ ลักษณะศีรษะล้ านจากกรรมพันธุ์ มีจีน B
ควบคุม เพศชายฮอมอโลกัส และเฮเทโรไซกัสจะ แสดงลักษณะหัวล้ าน แต่ในเพศหญิงจะแสดงลักษณะล้ านเมื่อเป็ นฮ
อมอโลกัสเท่านัน้ จึงพบมากในเพศชาย การแสดงฟี โนไทป์ จึงเป็ นดังตาราง แสดงลักษณะหัวล้ านในคน