Панел болести фокуса - спинална мишићна атрофија (СМА)

НЕГАТИВНО

Није откривена ниједна клинички релевантна варијанта

ИНТЕРПРЕТАЦИЈА

Резултат показује 2 копије СМН1 гена и 1 копију СМН2 гена. Резултат

није повезан са кичмом мишићна атрофија 1. Ово тумачење је засновано
на пруженим клиничким информацијама и тренутном разумевању
молекуларне генетике овог стања. Резултат треба проценити у контексту
свих клиничких налаза и историја пацијента. Генетско саветовање се
препоручује за све особе које се подвргавају генетском тестирању.

МЕТОДОЛОГИЈА/ОГРАНИЧЕЊА

МЛПА анализа се врши помоћу САЛСА МЛПА пробемик П060 за

детекцију промена броја копија у егзони 7 и 8 гена СМН1. Тест такође
открива промене броја копија у ексонима 7 и 8 гена СМН2, као помоћно
тумачење за одређивање броја копија СМН1. Овај тест неће открити
случајеве СМА који настају због де ново мутације. Поред тога, тест неће
одредити хромозомску фазу копија СМН1 и СМН2. Овај тест неће открити
„тихе носиоце” који су појединци који имају једну или више копија СМН1
на једном хромозома и 0 копија на другом. Лажно позитивни и лажно
негативни резултати могу се јавити због ретке секвенце варијације,
мутације регулаторног региона, варијанте броја копија, интроничне
мутације ретки технички разлози или други ретки биолошки разлози.