OSTEOGENESIS

IMPERFEKTA
(неправилно формирање на коски)
Osteogenesis Imperfekta се група генетски нарушувања кои најчесто се одразуваат на коските.
Коските на поединците со овој синдром се лесно кршливи (фрактурирани), често пати при лесна
повреда или сами од себе. Ова се должи на поразредените ламели, односно компактното ткиво кај
луѓето со остеогенесис имперфекта повеќе наликува на сунгересто ткиво кај луѓето без синдромот.
Во потешки случаи ваквите фрактурирања се јавуваат пред раѓање, а во полесни случаи се
појавуваат неколку пати во животот. Статистички болеста еднакво се јавува во секој пол и раса – 6
до 7 луѓе во 100.000.

За овој синдром постојат најмалку 19 познати случаи означени со римски броеви од 1 до 19.
Меѓусебно тие се различуваат по одредени симптоми.
Она што ги прави поразлични
луѓето со osteogenesis imperfekta I
од останатите поединци со овој
синдром е фактот што тип 1 е
всушност најлесниот тип на
болеста. Може, но и не мора да
биде забележан во текот на
животот.
 Освен кршливи
коски, како симптоми
се јавуваат и:

Деформации на коски
Промена на бојата на Градите се во форма Лице во форма на
како наведнување на Закривен ‘рбет Лабави зглобови
белката во окото на буре триаголник
нозете
Генот COL1A1 дава упатства за правење дел од
голема молекула наречена колаген тип I. Тие се
семејство протеини кои ги зајакнуваат и
поддржуваат зглобовите, коските и белката во
очите .
Кога синдромот е предизвикан од мутација на
гените COL1A1/COL1A2, има доминантен модел
на наследување. Значи дека една копија од
изменетиот ген во секоја клетка е доволно да ја
предизвика. Многу луѓе со тип 1 или 4 ја
наследуваат болеста од заболен родител.
Кај тип 2 и 3, заболениот во семејството
вообичаено нема друг случај, со оглед на тоа колку
е редок, и овие типови на состојбата обично не се
наследуваат туку претставуваат нови мутации на
истите гени.