CHUYÊN ĐỀ NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ:

1. Hình thái NST:

- NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân tế bào, quan sát rõ vào kỳ giữa của nguyên phân.

- Ở vi khuẩn: không có NST, chỉ có một phân tử ADN kép dạng vòng ở vùng nhân và nhiều plasmit ở
tế bào chất.

- Ở một số virút: không có NST, chỉ có ADN trần hoặc ARN.

- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính hoặc NST đơn và NST kép.

- Một nhiễm sắc thể gồm:

+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của TB trong
quá trình phân bào.

+ Vùng đầu mút: nằm ở hai đầu bảo vệ nhiễm sắc thể giữ cho chúng không dính vào nhau.

+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi.

- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc NST.

NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2–2µm, dài 0,2-50µm.

- Có 2 loại bộ NST: bộ NST đơn bội và bộ NST lưỡng bội.

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

- NST được cấu tạo bởi ADN và Prôtêin loại Histon.

- Phân tử ADN (gồm 146 cặp Nu) quấn 1 ¾ vòng quanh khối cầu (chứa 8 phân tử Histon) =>
Nuclêôxôm

- Các nuclêôxôm liên kết với nhau tạo thành sợi cơ bản đường kính 11 nm

- Sợi cơ bản xoắn lại => sợi chất nhiễm sắc (solenoid) đường kính 30 nm

- Sợi chất nhiễm sắc tiếp tục xoắn => sợi siêu xoắn đường kính 300nm

- Sợi siêu xoắn co gấp => Crômatit đường kính 700 nm

3. Chức năng của NST:

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

- Điều hoà hoạt động các gen.

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong quá trình phân bào.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

1. Khái niệm:

- Là những biến đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể, thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên NST
và giữa các nhiễm sắc thể -> làm thay đổi hình dạng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

2. Nguyên nhân:

- Tác nhân bên ngoài: hóa học, vật lí, sinh học.

- Tác nhân bên trong: những rối lọan sinh lí hóa sinh trong cơ thể

3. Các dạng đột biến cấu trúc NST:

a. Mất đoạn:

- Mất đoạn là một đoạn NST nào đó bị mất đi, làm giảm số lượng gen trên đó

- Thường gây chết, mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng.

(Hội chứng “mèo kêu” (mất đoạn NST số 5))

b. Lặp đoạn:

- Một đoạn NST bị lặp lại 1 lần hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó  làm mất cân bằng gen
nên có thể có hại.

c. Đảo đoạn:

- 1 đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180 độ làm thay đổi trình tự gen trên đó  có thể gây hại.

d. Chuyển đoạn:

- Là sự trao đổi đoạn trong cùng 1 NST hoặc giữa các NST không
tương đồng. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh
sản.

- Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng:

4. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

- Với tiến hóa: tham gia vào cơ chế cách li -> hình thành loài mới

- Với chọn giống: tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới

III. Đột biến số lượng NST:

1. Khái niệm đột biến số lượng NST:

- Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào, có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa
bội.

2. Đột biến lệch bội (Đột biến dị bội):

a. Khái niệm và phân loại:

- Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số
cặp NST tương đồng.

- Các dạng chính: (hình)

Nguyên nhân:

- Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ,nhiệt độ…), hóa học (5BU,
colchicine,…) của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể.

- Do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào.

b. Cơ chế phát sinh:

* Trong giảm phân – thụ tinh:

- Giảm phân : một (hoặc 1 số) cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST

- Thụ tinh : Giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường
thể lệch bội.

* Trong nguyên phân: hình thành thể khảm.

c. Hậu quả:

- Mất cân bằng toàn hệ gen: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

- Ở thực vật, thể lệch bội tạo ra sự sai khác giữa các cá thể trong loài, thường gặp ở chi cà và chi lúa.

- Ở người, thể lệch bội gây các hội chứng: Down, Klinefelter, Turner, Siêu nữ, …

Hội chứng Đao: (NST số 21). Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt
bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và
ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường
cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình. Những người sinh ra và
sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di
truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.

Hội chứng Edward (TAM NHIỄM 18): Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với
tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với
ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim
bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu
tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm
phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.

Hội chứng Patau: Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu
nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu
đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.

XXX (Hội chứng 3X): biểu hiện ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.

XO (Hội chứng Turner): thiếu một NST X. Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp,
không có kinh nguyệt, không có con.

HỘI CHỨNG CLAIPHENTƠ (XXY): xảy ra ở nam, bị mù màu, cao chân tay dài, vô sinh, ngu đần,
ngực chảy như nữ giới.

d. Ý nghĩa:

- Với tiến hóa: cung cấp nguồn nguyên liệu.

- Với chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.

- Với di truyền: sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

3. Đột biến đa bội:

- Có 2 loại: Đột biến tự đa bội và đột biến dị đa bội.

a. Đột biến tự đa bội (Đa bội cùng nguồn):

- Khái niệm đột biến tự đa bội: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và
lớn hơn 2n (3n, 4n, 5n, 6n...).

- Có 2 loại: đa bội chẵn(4n, 6n, 8n…) và

đa bội lẻ (3n,5n,7n…)

Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội:

- Trong giảm phân - thụ tinh: Tác nhân

đột biến tác động vào tế bào trong giảm
phân làm bộ NST không phân li tạo giao
tử 2n, qua thụ tinh giữa giao tử 2n với giao tử n tạo thể tam bội 3n, giữa giao tử 2n với nhau tạo thể tứ
bội 4n.

- Trong nguyên phân: Nếu đột biến xảy ra trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử sẽ tạo nên thể tứ
bội.

b. Đột biến dị đa bội (Đa bội khác nguồn):

- Khái niệm đột biến dị đa bội: là sự tăng số bộ

NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.

Cơ chế phát sinh đột biến dị đa bội:

Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.

+ Lai xa tạo cơ thể lai thường bất thụ.

+ Đa bội hóa hợp tử lai tạo thể song nhị bội hữu
thụ.

4. Vai trò của đột biến đa bội

- Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. → Ứng dụng tạo
ra các giống cây lấy thân, lá, rễ năng suất cao. rau muống 4n, dương liễu 3n, dâu tằm 3n.

- Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường (bất thụ). Ứng dụng tạo giống cây
ăn quả không hạt như dưa hấu, nho... Phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật.

- Đột biến đa bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống -> tạo nên giống, loài mới, chủ yếu
là thực vật có hoa.