Міністерство освіти і науки України

Департамент науки і освіти Харківської облдержадміністрації

Харківська загальноосвітня школа № 167
Харківської міської ради Харківської області
 
 
 
 
 
ПРОЄКТ
На тему: “Соціальне здоров'я людини”
 
 
 
Виконав учень 10-a класу
Гулієва Лейла
Перевірив вчитель біології
Сорочинський М.В

Харків 2023

Здоров'я — стан повноцінного фізичного, психічного та соціального добробуту, а не

лише відсутність хвороб чи фізичних вад

Це стан живого організму, за якого всі органи здатні добре виконувати своє
призначення.

Охорона здоров'я громадян — одне з завдань держави. В Україні державним органом, що

опікується здоров'ям громадян є Міністерство охорони здоров'я України.
Міжнародною організацією, що займається охороною здоров'я є Всесвітня організація
охорони здоров'я (ВООЗ).

Синдром Аарско́га

— клінічний синдром, рідкісне спадкове захворювання аутосомно-домінантного (перша

форма) чи зчепленого з Х-хромосомою (друга форма) характеру. Характеризується
низькорослістю, аномаліями обличчя, скелету та статевих органів.

Синдром передається рецесивно, зчеплено з X-хромосомою. Синдром обумовлений

мутацією в гені FGD1 у смузі p11.21 на Х-хромосомі. Сини жінок, які є носіями
мутації, ризикують мати синдром у 50%. Дочки жінок-носіїв мають 50% ризик бути
самими носіями. При цьому вони також можуть мати легкі клінічні прояви.
Синдром Аарскога обумовлений мутацією в гені FGD1. FGD1 кодує фактор обміну гуаніну
нуклеотидів, що після певних проміжкових змін призводить до стимуляції
фібробластів, що зрештою призводить до дерегуляції росту клітин, апоптозу та
порушень клітинного диференціювання. Це реалізується через аномальний ембріональний
розвиток і ненормальне ендохондральне та інтрамембранозне формування кісток.

Клінічні ознаки
Редагувати
Характерні прояви включають кругле обличчя з широким лобом, широкі носові ходи з
коротким обрубаним носом і вивернутими ніздрями, гіпертелоризм та мошонку, яка
нагадує за формою хустку. Спостерігають аномально велику рогівку. Є також аномалії
рук і ніг, коротка статура. Страждають особи чоловічої статі, але й в осіб жіночої
статі можуть бути окремі фенотипічні прояви. Уражена дитина, як правило, має
клінічно непогане здоров'я, а психічний розвиток у межах норми. У деяких випадках
помірно порушена інтелектуальна здатність або рухова активність, або обидві разом.
Дозрівання уповільнюється з 3-річного віку.

Діагностика
Редагувати
Генетичні тести для виявлення мутації в гені FGD1 використовують для осіб або
сімей, у яких запідозрено цю хворобу, оскільки існує необхідність виключення
фетального алкогольного синдрому.

Лікування
Редагувати
Подібно до всіх генетичних захворювань синдром Аарскога не може бути вилікуваним,
хоча проводять певне лікування для підвищення якості життя. Для виправлення деяких
аномалій може знадобитися хірургічна допомога, а ортодонтичне лікування може
використовуватися для виправлення деяких порушень щелеп і обличчя. Було також з
непоганим ефектом застосована терапія гормоном росту.

Отже , Синдром Аарско́га спадкове захворювання, що характеризується переважно

рецесивним зчепленим з Х-хромосомою механізмом передачі і виявляється численними
вадами розвитку.

Список використаних джерел:

https://volgograd.medsi.ru/spravochnik-zabolevaniy/sindrom-aarskoga-skotta/
#:~:text=%D0%9E%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B5%20%D1%81%D0%B2%D0%B5%D0%B4%D0%B5%D0%BD
%D0%B8%D1%8F,%D0%B8%20%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%8F%D0%B2%D0%BB%D1%8F%D1%8E
%D1%89%D0%B5%D0%B5%D1%81%D1%8F%20%D0%BC%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE
%D1%87%D0%B8%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%BC%D0%B8%20%D0%BF%D0%BE
%D1%80%D0%BE%D0%BA%D0%B0%D0%BC
%D0%B8%20%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D1%8F.

https://uk.m.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_
%D0%90%D0%B0%D1%80%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%B0