TIẾP CẬN

TỪ CO GIẬT ĐẾN ĐỘNG KINH

GHVD: TS.BS. NGUYỄN AN NGHĨA
TRÌNH BÀY: HỌC VIÊN CK1 NĂM 2
Nội dung
Định nghĩa
Dịch tễ
Phân loại
Nguyên nhân
Tiếp cận co giật đến động kinh
Lâm sàng động kinh
Chẩn đoán động kinh
Điều trị động kinh
 Định nghĩa co giật
Co giật là những biểu hiện lâm sàng đại diện cho hoạt động thần kinh
bất thường, quá mức hoặc đồng bộ của các tế bào thần kinh chủ yếu
ở võ não. Hoạt động kịch phát này gián đoạn và tự giới hạn, kéo dài
vài giây đến vài phút.

hups://www.uptodate.com/contents/seizures-and-epilepsy-in-children-classi{ca|on-e|ology-and-clinical-features

hups://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/understanding-seizures
Dịch tễ
1. Co giật
- 0,5-1% trẻ em và thanh thiếu niên có 1 cơn co giật thời niên thiếu
- 3,6% có 1 cơn co giật trong vòng 80 năm cuộc đời
- 3-5% trẻ em có 1 cơn co giật do sốt trong 5 năm đầu đời và 30%
chuyển thành sốt cao co giật
2. Động kinh
- Tỷ lệ mắc động kinh 0,5-8/1000 ca mỗi năm
- Nam = nữ

hups://www.uptodate.com/contents/seizures-and-epilepsy-in-children-classi{ca|on-e|ology-and-clinical-features
 Phân loại co giật Co giật

Co thắt kiểu
Cục bộ Toàn thể Theo tuổi
động kinh

Mất cảm RL thần

Giật cơ Khu trú
giác kinh tự chủ

Không RL
RL cảm giác
cảm giác

Giao trình Nhi khoa – Tập II. “Co Giật”. Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP. HCM 5
Phân loại co giật (ILAE 2017)
Focal Onset Generalized Onset Unknown Onset

Aware
Impaired Motor Motor
Awareness tonic-clonic tonic-clonic
clonic epileptic spasms
Motor Onset tonic Non-Motor
automatisms myoclonic
myoclonic-tonic-clonic behavior arrest
atonic2
myoclonic-atonic
clonic
atonic
epileptic spasms2 epileptic spasms2
hyperkinetic Unclassified3
myoclonic Non-Motor (absence)
tonic typical
atypical
Non-Motor Onset myoclonic
autonomic eyelid myoclonia
behavior arrest
cognitive
emotional 1
Definitions, other seizure types and descriptors are listed in the
sensory accompanying paper and glossary of terms.
2
These could be focal or generalized, with or without alteration of awareness
focal to bilateral tonic-clonic 3
Due to inadequate information or inability to place in other categories
ILAE 2017 Classification of Seizure Types Expanded Version1
 NGUYÊN NHÂN CO GIẬT Co giật

Có NN Không có NN
thúc đẩy thúc đẩy

Tái phát không?

Có sốt Không sốt
(+)

Nghĩ động kinh

- Nhiễm trùng hệ TKTW Tại hệ Ngoài hệ
- Lỵ, viêm dạ dày ruột TKTW TKTW
- Co giật do sốt

Chấn thương đầu RL chuyển hóa, Ngộ độc, bệnh

Giao trình Nhi khoa – Tập II. “Co XH não-màng não điện giải toàn thân
Giật”. Bộ môn Nhi, Đại học Y Thiếu oxy não…
Dược TP. HCM
9
1
6. Tiếp cận chẩn đoán

Scheffer, “Epilepsia”, 2017 11

6.1. Chẩn đoán bệnh động kinh
Bệnh động kinh là một bệnh lý của não bộ được xác định qua
những trường hợp sau:
1. Ít nhất hai cơn động kinh, không có yếu tố kích gợi xảy ra cách nhau
> 24 giờ.
2. Một cơn động kinh không có yếu tố kích gợi và khả năng tái phát cơn
tiếp theo tương đương nguy cơ tái phát chung (> 60%), trong vòng 10
năm kế tiếp.
3. Được chẩn đoán hội chứng động kinh
=> Bệnh động kinh được xem là thoái lui khi hội chứng động kinh phụ
thuộc tuổi đã qua tuổi mắc bệnh hay không có cơn động kinh (seizure-
free) trong vòng 10 năm, và không dùng thuốc chống động kinh trong 5
năm.

12
6.1.1. Phân loại bệnh động kinh
Cơn động kinh toàn thể
• Xuất phát từ một điểm
trong não và nhanh chóng
lan tỏa đến mạng lưới
phân bố hai bên
• Vị trí: Cấu trúc vỏ não
hay dưới vỏ nhưng không
nhất thiết toàn bộ vỏ não

ILAE Classi{ca|onSeizures-2017-Sche¨er
Cơn động kinh cục bộ

• Xuất phát trong mạng lưới

giới hạn trong một bán
cầu
• Có thể khu trú kín đáo hay
phân bố rộng hơn…

ILAE Classi{ca|onSeizures-2017-Sche¨er
 Mô tả một số loại cơn động kinh thường gặp

1. Cơn co giật co
cứng toàn thể
• Cơn co cứng đối xứng hai bên
hoặc đôi khi không đối xứng.
• Sau đó co giật hai bên các cơ vân.
• Thường có hiện tượng tự động và
mất nhận thức.
• Những cơn này tạo thành mạng
lưới ở cả hai bán cầu khi bắt đầu
cơn co giật.
2. Cơn co cứng toàn thể
 Biểu hiện co cứng cơ hai bên hay giơ cao, thường
kèm co cứng cổ.
 Phân loại cơn này khi theo sau co cứng không có cử
động co giật.
 Bệnh nhân có thể duy trì co cứng trong một tư thế, có
thể gập hay duỗi, thường đi kèm run các chi.

3. Cơn co giật toàn thể

 Biểu hiện khởi đầu, tiếp diễn và kết thúc bằng
các cử động giật có nhịp của các chi ở hai bên
cơ thể và có thể liên quan đầu, cổ, mặt và thân
4. Cơn giật cơ toàn thể

• Giật cơ phân biệt với co giật bằng

đặc điểm ngắn hơn và lặp lại
không đều.
• Có thể xuất hiện riêng biệt hay có
co cứng hay mất trương lực.
5. Cơn giật cơ – co giật – co cứng toàn thể
 Bắt đầu với những cử động giật cơ theo sau là triệu chứng co
cứng co giật.
 Những cơn này hay gặp ở bệnh nhân bị hội chứng động kinh
giật cơ thiếu niên và có thể các động kinh toàn thể khác.

6. Cơn giật cơ – mất trương lực cơ

 Biểu hiện những cử động giật cơ ngắn của chi và thân,
theo sau là mất trương lực chi.
 Thường gặp nhất trong hội chứng Doose, nhưng cũng
có thể có trong hội chứng Lennox Gastaut và các hội
chứng khác.
7. Cơn mất trương lực cơ

• Khi chân mất trương lực trong cơn

mất trương lực toàn thể, bệnh
nhân sẽ té đập mông xuống hoặc
thỉnh thoảng té ra trước đập gối và
mặt xuống sàn.
• Hồi phục chỉ trong vài giây
8. Cơn động kinh co thắt

 Biểu hiện của cơn là đột ngột gập, duỗi, hoặc gập duỗi
của cơ trục và gốc chi là chủ yếu.
 Chúng thường xuất hiện thành cụm cơn và hay gặp
nhất ở trẻ nhũ nhi.
9. Cơn vắng ý thức điển hình
 Một khởi phát đột ngột, gián đoạn
của các hoạt động đang diễn ra,
nhìn trống rỗng, có thể có lệch
mắt lên trên rất nhanh.
 Thông thường nói chuyện bệnh
nhân sẽ không phản ứng.
 Cơn kéo dài vài giây đến nửa
phút và hồi phục rất nhanh.
 EEG biểu hiện phóng điện dạng
động kinh toàn thể.
10. Cơn vắng ý thức không điển hình
 Cơn vắng ý thức với những thay đổi tư thế rõ rệt hơn
trong cơn vắng ý thức điển hình hoặc khởi phát và/hoặc
chấm dứt không đột ngột
 Thường kết hợp với hoạt động gai sóng toàn thể, chậm,
không đều.

11. Cơn cục bộ chuyển thành co cứng – co giật 2 bên

 Một loại cơn với sự khởi phát cục bộ, còn hoặc suy giảm ý
thức, vận động hay không vận động, diễn tiến thành co
cứng co giật hai bên.
12. Cơn co giật cơ mi mắt

 Giật cơ mi mắt (eyelid myoclonia) biểu hiện giật cơ

của mi mắt và nhìn lên của nhãn cầu, thường bị kích
phát khi bệnh nhân nhắm mắt hoặc bởi ánh sáng.
 Loại cơn này có thể liên quan đến cơn vắng ý thức,
nhưng cũng có thể là một cơn cục bộ vận động, điều
này làm cho kiểu cơn này khóphân loại.
 6.1.2. Chẩn đoán nguyên nhân động kinh
Nguyên nhân Bệnh lý

Chuyển hóa GLU1D, bệnh lý ti thể, động kinh phụ thuộc vitamin B6 và
folinic acid
Nhiễm trùng Viêm não HSV, Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, bệnh
lao , HIV , toxoplasmosis não , sốt rét thể não , động kinh
sau nhiễm trùng

Tự miễn Viêm não Rasmussen, động kinh sau viêm não do nguyên
nhân miễn dịch,…
Bất thường cấu trúc não Bất thường võ não, dị dạng mạch máu não, xơ chai hồi hải
mã, u não, tổn thương do nhồi máu hoặc xuất huyết não,…

Bất thường về di truyền Bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen
Không rõ Động kinh không rõ nguyên nhân
Scheffer, “Epilepsia”,
26
2017
 6.1.3. Chẩn đoán bệnh lý đi kèm động kinh trẻ em
Bệnh lý thần kinh Tâm lý Bệnh lý thực thể
Suy giảm nhận thức Rối loạn phổ tự kỷ Loãng xương
Suy giảm ngôn ngữ Rối loạn tăng động/giảm chú ý Lối loạn miễn dịch

Đau nửa đầu Rối loạn tâm trạng (lo lắng và Cơ thể chậm phát triển chiều
trầm cảm) cao
Các vấn đề về giấc Các vấn đề tâm lý xã hội & gia Suy giáp
ngủ đình
Hiếm gặp: rối loạn tâm thần, rối Hội chứng buồng trứng đa
loạn hành vi hoặc thách thức nang
chống đối và rối loạn tic
Trọng lượng cơ thể thay đổi
Rối loạn lipid máu
Thiếu carnitine
27
Shu-Hao Wei, “Journal of the Formosan Medical Association”, 2015
6.2. Chẩn đoán hội chứng động kinh: dựa vào EEG

Se Hee Kim, “Neurology”, 2015 28

Hình ảnh EEG: Genetic generalized spike-wave epilepsies (Type 2 )

Se Hee Kim, “Neurology”, 2015 29

Hình ảnh EEG: Self-limited epilepsies with focal spikes (Type 3 )

Se Hee Kim, “Neurology”, 2015 30

Hình ảnh EEG: Epilepsies with encephalopathy (Type 4)

Se Hee Kim, “Neurology”, 2015 31

Hình ảnh EEG: Focal structural epilepsies (Type 5)

Se Hee Kim, “Neurology”, 2015 32

 Động kinh sơ
Động kinh nhũ nhi Đông kinh AD với các đặc
sinh lành tính có Bệnh động kinh AD thùy trán về Động kinh cục bộ gia
1. Bình thường lành tính có tính chất điểm thính giác
tính chất gia đêm đình với các thay đổi
gia đình Động kinh AD thùy thái
đình
dương có tính chất gia
• Động kinh giật cơ mất trương đình
lực
• Động kinh vắng ý thức ở trẻ • Động kinh vắng ý thức vị
2. Gai toàn thể; nền Chưa ghi nhận Động kinh rung giật em thành niên Chưa ghi nhận hội
bình thường hội chứng nào cơ ở trẻ sơ sinh • Động kinh kèm mất rung giật • Động kinh rung giật cơ vị chứng nào
cơ thành niên
• Hội chứng Jeavons • Động kinh với GTCs

3. Gai đơn ổ/đa ổ; Chưa ghi nhận Chưa ghi nhận hội • Hội chứng Panayiotopoulos Chưa ghi nhận hội chứng Chưa ghi nhận hội
nền bình thường hội chứng nào chứng nào • Động kinh vùng chẩm khởi nào chứng nào
phát muộn (Gastaut type)
• Động kinh lành tính với các gái
trung tâm vùng thái dương
• Động kinh tự giới hạn với các
gai khu trú khác

Se Hee Kim, “Neurology”, 2015

 • Hội chứng Dravet • Hội chứng Laudau-
Chưa ghi nhận Bệnh não giật cơ trong các rối Động kinh giật cơ tiến
4a. Gai đa hình đa • EFMR Kleffer
hội chứng nào loạn không tiến triển triển
ổ; nền chậm • Động kinh cục bộ • Sóng mũi nhọn liên
di chuyển tục trong khi ngủ

• Hội chứng West Chưa ghi nhận hội Chưa ghi nhận hội
• EME
4b. Gai đa hình đa • Bệnh não động chứng nào chứng nào
(Aicardi) • Hội chứng Lennox-Gastaut
ổ; gián đoạn, nền kinh muộn ở trẻ
• EIEE
chậm sơ sinh
(Ohtahara)

5a. Gai đa hình

khu trú; nền
chậm/ suy giảm
tiêu cự
Động kinh tổn thương cấu trúc khu trú
Có thể có tiêu điểm EEG đồng vị
5a. Gai đa hình Biểu hiện lâm sàng sẽ thay đổi theo chức năng tuổi tác
khu trú; nền
chậm/ suy giảm
tiêu cự; nền gián
đoạn

Bệnh não động kinh sớm ở trẻ sơ

Tính trạng trội Động kinh và chậm phát triển trí tuệ giới hạn ở nữ
sinh
Bệnh não co giật cơ sớm Cơn co giật co cứng toàn thể Se Hee Kim, “Neurology”, 2015
7. Điều trị động kinh

Điều trị cắt cơn

Điều trị ngừa cơn

35
7.1. Điều trị cắt cơn

0.2

25 years of advances in the definition, classification and treatment of status epilepticus, Eugen Trinka, 2017 36
7.1. Điều trị cắt cơn

0.2

Tracy G, “American epilepsy society guideline”, 2016 37

Choose Valproic acid of the following second line options and
give as a single dose
Intravenous valproic acid(40mg/kg, max 3000mg/dose,
single dose, Level B

Tracy G, “American epilepsy society guideline”, 2016 38

7.2 Điều trị ngừa cơn

Thuốc chống động kinh

2. Không dùng thuốc

7.2.1. Điều trị thuốc chống động kinh
Nguyên tắc điều trị (u):
1. Điều trị nguyên nhân nếu biết rõ và có thể điều trị được
2. Chỉ điều trị khi có chẩn đoán xác định động kinh
3. Phối hợp chặt chẽ giữa thầy thuốc, bệnh nhân và gia đình
4. Lựa chọn thuốc tối ưu theo từng tiêu chí cụ thể để đạt tối đa hiệu
quả điều trị và giảm thiểu thấp nhất tác dụng phụ của thuốc.
5. Bắt đầu với đơn trị liệu và dùng liều thấp tăng dần để chọn liều
thấp nhất có hiệu quả. Phối hợp thuốc khi đợn trị liệu thứ hai thất
bại.
6. Theo dõi hiệu quả điều trị chủ yếu dựa vào việc kiểm soát cơn
trên lâm sàng.
40
7.2.1. Điều trị thuốc chống động kinh
Nguyên tắc điều trị (u):
7. Nắm rõ và xử trí đúng khi có tác dụng phụ của thuốc
8. Không ngừng thuốc đột ngột trừ khi có phản ứng dị ứng hay ngộ độc
thuốc
9. XN định kỳ CTM, chức năng gan thận để đánh giá tác dụng phụ của
thuốc.
10. Khi điều trị không hiệu quả, cần:
 Xem lại chẩn đoán bệnh có đúng không?
 Chọn lựa thuốc có phù hợp không? Đo nồng độ thuốc trong máu nếu có
thể.
 Người bệnh có tuân thủ điều trị không?
 Các yếu tố thuận lợi kích phát cơn ĐK?
 Xác định kháng trị nên chú ý chọn lựa phương pháp điều trị khác
41
7.2.1. Điều trị thuốc chống động kinh
Nguyên tắc điều trị (u):
11. Theo dõi điều trị và chọn thời gian ngừng thuốc:
 Theo dõi hiệu quả điều trị chủ yếu dựa vào lâm sàng, ngoài ra cần
theo dõi EEG và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
 Ngưng thuốc khi:
◦ Không có cơn lâm sàng và điện não bình thường trong 2-3 năm
◦ Trẻ qua khỏi lứa tuổi của hội chứng ĐK theo tuổi, hội chứng ĐK tự
giới hạn (có thể không cần điều trị)
◦ Có những hội chứng ĐK không thể ngưng điều trị

42
7.2.1. Điều trị thuốc chống động kinh
Lựa chọn thuốc chống động kinh:
`1.
Không có công thức chung để chọn lựa thuốc cho mọi bệnh
nhân ĐK
2. Các yếu tố hướng dẫn chọn thuốc gồm:
 Chọn thuốc theo cơn ĐK
 Chọn thuốc theo hội chứng ĐK
 Chọn thuốc theo y học chứng cứ
 Chọn thuốc theo đặc điểm người bệnh
 Điều kiện kinh tế, khả năng cung ứng thuốc, sự chấp thuận của
người bệnh và kinh nghiệm của thầy thuốc cũng là những yếu tố
cần xem xét.

43
 CHỌN THUỐC THEO CƠN ĐỘNG KINH
Loại cơn Lựa chọn thứ nhất Lựa chọn thứ hai Lựa chọn khác
Cơn cục bộ: Carbamazepine Gabapen|n Phenobarbital
• Đơn giản Oxcarbazepine Valproic acid Primidon
• Phức tạp Phenytoin Lamotrigine Tiagabine
• Toàn thể hóa Topiramate
Clonazepam
Felbamate
Cơn co cứng-co giật nguyên Valproic acid Gabapen|n Topiramate
phát hay thứ phát Phenytoin Lamotrigine Tiagabine
Phenobarbital Clonazepam
Primidon Felbamate
Cơn vắng ý thức Ethosuximide Lamotrigine
Valproic acid Clonazepam

Cơn vắng ý thức không điển Valproic acid Lamotrigine Felbamate

hình, cơn mất trương lực, Clonazepam Ethosuximide
cơn giật cơ

Cơn giật cơ Clonazepam

Valproate
 Liều và tác dụng phụ của một số thuốc
Thuốc Chỉ định Liều Tác dụng phụ thường gặp
Ethosuximide ĐK vắng ý thức 20-60 mg/kg/d Rối loạn TH, buồn nôn, chán
ăn

Lamotrigine ĐK cục bộ 5-13mg/kg/d Ban da, HC Stevens-Johnson

ĐK co cứng – toàn thể

Leve|racetam ĐK cục bộ, cơn vắng ý thức, 40 – 60 mg/kg/d Rối loạn cảm xúc
ĐK co cứng – toàn thể

Oxcarbazepine Đk cục bộ 600-2100mg/d chia 2 Ban da. Hạ Natri máu

Topiramate ĐK cục bộ, ĐK toàn thể 200-400mg/d chia 2 Sụt cân, giảm |ết mồ hôi

Axit Valproic ĐK cục bộ, ĐK co cứng – toàn 25-60mg/kg/d chia 2 hoặc Rụng tóc, rối loạn vị giác, HC
thể, cơn vắng ý thức chia 3 đa nang buồng trứng

“Seizures in Children”, Anthony Fine, MD, Elaine C. Wirrell, MD, 2020

CHỌN THUỐC THEO HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH
1. ĐK lành tính trẻ nhỏ với gai nhọn vùng trung tâm thái
dương:
Là một trong những hội chứng ĐK tự giới hạn, thường không
cần điều trị, bệnh thường khỏi ở tuổi trưởng thành.
2. ĐK giật cơ thanh thiếu niên: Đáp ứng tốt với Valproate
nhưng lệ thuộc thuốc nên phải điều trị lâu dài.
3. Hội chứng West: Đơn trị với Vigabatrin hay Valproate. Có
thể điều trị với ACTH hay Glucocorticoide ngoại sinh.
4. Hội chứng Lennox-Gastaut: Thường kháng trị, phẫu thuật
sớm nếu có thể
CHỌN THUỐC THEO Y HỌC CHỨNG CỨ (GUIDELINE CỦA ILAE 2013)
CHỌN THUỐC THEO ĐẶC ĐIỂM NGƯỜI BỆNH

1. Trẻ nhỏ tránh thuốc gây ảnh hưởng nhận thức, hành vi.
2. Thuốc chống ĐK có tỉ lệ gây dị ứng cao kể cả những phản ứng
đặc ứng nặng như hội chứng Steven-Jonhson nên cần chú ý cơ
địa dị ứng và hỏi kỹ bệnh sử dị ứng thuốc.
3. Một số thuốc làm tăng cân (Valproate) tránh dung cho người béo
phì.
4. Các thuốc chống ĐK thế hệ trước gây di tật thai nhi với tỉ lệ cao
cần chú ý tránh dùng cho phụ nữ tuổi sanh đẻ.
5. Bệnh nhân có bệnh đi kèm chú ý vấn đề tương tác thuốc
 LIỀU DÙNG MỘT SỐ THUỐC CHỐNG ĐỘNG KINH
Tên thuốc Liều khởi đầu Liều duy trì Tác dụng phụ

Phenobarbital 2-5 mg/kg/ngày 1 lần tối 2-5 mg/kg/ngày chia 2 lần Buồn ngủ, trầm cảm, suy giảm nhận thức, tăng
động, phát ban.
Carbamazepine 5-10 mg/kg/ngày chia 2 15-45 mg/kg/ngày chia 2-4 Chóng mặt, song thị, buồn nôn, buồn ngủ, giảm
lần lần BC nhẹ, hạ Na máu. Dị ứng, Steven-Johnson,
suy gan, viêm tụy
Valproate 10-15 mg/kg/ngày chia 2 30-60 mg/kg/ngày chia 2 lần Rối loạn tiêu hóa, run, giảm tiểu cầu, phát ban,
lần viêm tụy, suy gan, tăng ammoniac, tăng cân, rụng
tóc, buồng trứng đa nang
Topiramate 0,5-1 mg/kg/ngày chia 2 5-9 mg/kg/ngày chia 2 lần Chậm nhận thức, khó tìm từ, dị cảm, chóng mặt,
lần rối loạn tiêu hóa, sỏi thận, sụt cân, dễ kích thích,
tăng nhãn áp
Oxcarbazepine 8-10 mg/kg/ngày chia 2 8-10 mg/kg/ngày chia 2 lần Chóng mặt, song thị, buồn nôn, buồn ngủ, hạ Na
lần máu, phát ban
Lamotrigine 2 mg/kg/ngày chia 2 lần 5-15 mg/kg/ngày chia 2 lần Chóng mặt, buồn ngủ, thất điều, phát ban

Levetiracetam 20 mg/kg/ngày chia 2 60 mg/kg/ngày chia 2 lần Chóng mặt, buồn ngủ, rối loạn hành vi, trầm
lần cảm, kích thích
Gabapentin 10 mg/kg/ngày chia 2 30-100 mg/kg/ngày chia 2 Chóng mặt, buồn ngủ, thất điều, phát ban, tăng
lần lần cân, thay đổi hành vi, giật cơ
7.2.2. Điều trị không dùng thuốc
Động kinh kháng thuốc mặc dù đã chọn đúng loại thuốc với
liều lượng phù hợp, một số trẻ vẫn tiếp tục bị co giật
Phương pháp không dùng thuốc:
 Phẫu thuật
 Chế độ ăn sinh ceton
 Kích thích dây thần kinh phế vị (chưa thực hiện được tại
VN)
 Kích thích não sâu (chưa thực hiện được tại VN)

50
Phẫu thuật
 Phẫu thuật động kinh sớm có thể giúp cải thiện kết quả
phát triển và giảm hoặc loại bỏ các cơn động kinh sớm hơn.
 Cắt bỏ chọn lọc vùng bất thường của bộ não gây ra các
cơn động kinh (tổn thương não gây động kinh) hoặc ngắt
liên lạc vùng bệnh lý này với các vùng não xung quanh
 Cần phối hợp giữa bác sĩ nội thần kinh, bác sĩ ngoại
thần kinh, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, chuyên gia tâm
lý-thần kinh

51
 Russel Wilder là người đặt ra thuật ngữ «Ketogenic diet», là người
đầu |ên dùng chế độ ăn này trong điều trị động kinh năm 1921.
Cơ chế:
Khi đói, cơ thể huy động glucose từ kho dự trữ glycogen
Khi glycogen bắt đầu cạn kiệt, trong cơ thể sẽ xuất hiện hai
quá trình chuyển hóa để tạo nặng lượng: quá trình tạo đường
Chế độ ăn (Gluconcogenesis) và quá trình sinh ceton (Ketogenesis)

Ceton Nguyên tắc chung:

(Ketogenic  Hàm lượng béo rất cao, có thể bắt đầu khoảng 55-60%,
tăng dần đạt 85-90%
Diet)  Đạm đủ nhu cầu (lức đầu có thể khoảng 15-25%, sau đó
điều chỉnh)
 Carbohydrate rất thấp, khoảng <5-10%
 Chế độ ăn Ceton (Ketogenic Diet)
 Cần duy trì 1 thời gian sau khi khống chế/ làm giảm được cơn động kinh
BN cần nhập viện hay không tùy thuộc loại chế độ ăn ketogenic sẽ áp dụng: cổ điển
(CKD)/ Atkin có bổ sung (MAD)
BN nhập viện (thường CKD nghiêm ngặt): nhập viện khoảng 4-5 ngày
Áp dụng: trẻ >12 tháng tuổi động kinh kháng trị
Có hiệu quả:
Hội chứng West
Hội chứng Dravet
Hội chứng Doose
U xơ củ
Thiếu GLUT-1
Granata, “Epilepsia”, (2009)
 Di truyền
Các rối loạn di truyền ngày càng được công nhận là một nguyên nhân quan trọng, đặc
biệt là ở các bệnh động kinh khởi phát sớm
 Trẻ nhỏ dưới 3t: co giật không giải thích được nguyên nhân
 Trẻ trên 3t:
 Chậm phát triển không giải thích được
 Có các đặc điểm dị hình liên quan cấu trúc não bất thường và các triệu chứng khác gợi ý nguyên
nhân di truyền cụ thể
 Động kinh kháng trị chưa rõ nguyên nhân

Khảo sát NST, espilepsy gene panel

Các rối loạn di truyền có thể dẫn đến y học chính xác, thông báo lựa chọn thuốc tối ưu
và xác định các liệu pháp sẽ làm trầm trọng thêm các cơn động kinh
Seizures in Children 2020
Anthony Fine and Elaine C. Wirrell S
DOI: 10.1542/pir.2019-0134
Table 5. AcVonable GeneVc Epilepsies
Gene Hội chứng/Rối loạn liên quan Tiềm năng trị liệu

Carbamazepine, oxcarbazepine,
Động kinh sơ sinh lành ·nh có ·nh gia đình phenobarbital, phenytoin (thuốc chẹn
KCNQ2/KCNQ3 Bệnh não KCNQ2 kênh natri)
Chế độ ăn ketogenic trong kháng trị
Hội chứng Dravet
SCN1A Động kinh toàn thể với co giật có sốt TRÁNH thuốc chẹn kênh natri
Sốt co giật
Xơ cứng thái dương

KCNT1 Động kinh cục bộ di chuyển ở trẻ nhũ nhi Quinidine

U xơ củ Thuốc ức chế Rapamycin (Sirolimus,

mTORopathies Loạn sản vỏ não khu trú type II Everolimus)
Động kinh cục bộ gia đình với ổ di chuyển Vigabatrin

GRIN2A Rối loạn phổ động kinh mất ngôn ngữ Meman|ne

SCN2A/SCN8A Động kinh cục bộ di chuyển ở nhũ nhi Thuốc chẹn kênh natri

Tránh Benzodiazepines
CHRNA4 Động kinh tăng vận động liên quan ngủ
Bổ sung Nico|ne

Seizures in Children 2020

Anthony Fine and Elaine C. Wirrell S
DOI: 10.1542/pir.2019-0134
 8. Tiên lượng: dựa vào
- Khả năng kháng thuốc:
+ Số lượng thuốc chống động kinh thất bại
+ Tần suất cơn cao khi khởi bệnh
+ Khiếm khuyết thần kinh tại thời điểm khời phát
+ Động kinh do tổn thương cấu trúc
- Khả năng đáp ứng thuốc:
+ Nguyên nhân sinh động kinh
+ HC động kinh: quan trọng nhất
+ Tuổi khời phát co giật (<1 tuổ)
+ Tần suất cơn co giật hoặc đáp ứng với điều trị ban đầu

56
 9. Phòng bệnh: dựa vào nguyên nhân
- Động kinh di truyền:
+ Xác định gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh cho thai kì sau
- Động kinh do bất thường cấu trúc não bẩm sinh :
+ Khám thai đúng hẹn, siêu âm thai đầy đủ
- Động kinh do bất thường cấu trúc não mắc phải ( xuất huyết, nhồi máu não ):
+ Tiêm vitamin K1 cho tất cả trẻ sơ sinh sau sinh
+ Tầm soát động cầm máu cho các trẻ sơ sinh nguy cơ cao
- Động kinh do căn nguyên chuyển hóa:
+ Sàng lọc những bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
-Động kinh hậu viêm nhiễm hệ thần kinh trung ương (Viêm não Herpes,
VNNB):
+ Tiêm chủng đầy đủ, chẩn đoán và điêu trị sớm
57