ლარონის

სინდრომი
ქეთი ნიკურაძე
 რა არის LS?

ლარონის სინდრომი, რომელიც ასევე

ცნობილია როგორც ლარონის ტიპის
ჯუჯა, იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა,
რომლის დროსაც არსებობს ზრდის
ჰორმონების რეაქციის დეფიციტი.
ლარონის სინდრომის მქონე
ადამიანებს აქვთ დაბალი სიმაღლე და
სხვა ფიზიკური თვისებები, რაც
გამოწვეულია ზრდის ჰორმონის
რეცეპტორების გენის მუტაციებით.
 რა არის ლარონის სინდრომის
მიზეზები?

ლარონის სინდრომი არის გენეტიკური

აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია
ზრდის ჰორმონის რეცეპტორის გენის
მუტაციებით ან დეფექტებით. ეს გენი
შეიცავს ინფორმაციას და მითითებებს
ცილის სინთეზისთვის, რომელიც
ცნობილია როგორც ზრდის ჰორმონის
რეცეპტორი. ჩვეულებრივ, ეს
რეცეპტორი იმყოფება ღვიძლის
უჯრედების გარე მემბრანაზე.
აუტოსომური რეცესიული
მდგომარეობის მქონე ინდივიდის
მშობლები ატარებენ დეფექტური
გენის ერთ ასლს. თუმცა, მათ არ
ახასიათებთ დაავადების რაიმე
ნიშნები და სიმპტომები.
რა არის ლარონის სინდრომის
გავრცელება?

ლარონის სინდრომი ან ლარონის

ჯუჯა იშვიათი დაავადებაა.
მსოფლიოში მხოლოდ 350
ადამიანს დაუსვეს ეს დაავადება.
ადამიანთა ყველაზე დიდი ჯგუფი,
ვისაც ეს დიაგნოზი დაუსვეს,
ცხოვრობს სამხრეთ ეკვადორში.
თუმცა, კვლევებმა აჩვენა, რომ
ლარონის სინდრომის
დიაგნოზირებულ ადამიანებს
ნაკლებად აქვთ კიბო და ტიპი 2
დიაბეტი. გარდა ამისა, სიმსუქნის
მიუხედავად, ლარონის სინდრომის
მქონე ადამიანებს სხვა
დაავადებები ნაკლებად
უვითარდებათ. თუმცა, ამ პირების
სიცოცხლის ხანგრძლივობა
ნაკლებია, ვიდრე დაზარალებული
 რა არის ლარონის ჯუჯობის ნიშნები და
სიმპტომები?

ტანის სიმსუქნე (ცხიმების დაგროვება მუცლის არეში). ცხვირის ან მისი ნაწილების განუვითარებლობა ან არარსებობა.
ენდოკრინული სისტემის დარღვევები.
მიკროგნათია (მდგომარეობა, როდესაც ქვედა ყბა მცირე ზომისაა).
სახის არანორმალური მორფოლოგია.
კბილის აგენეზია (ერთი ან მეტი კბილის არარსებობა ან კბილების მოკლე ან დაბურული თითები.
განვითარების უკმარისობა).
შეფერხებული საავტომობილო განვითარება.
მოკლე სიმაღლე. განუვითარებელი პენისი.
მიკროდონტია (კბილის ზომის შემცირება). დაგვიანებული პუბერტატული ზრდა.

ჰიპოპლასტიკური ან პატარა ცხვირის ხიდი. თითები ან ფეხის თითები მოკლე ჩანს.

შუბლის სიმაღლის მომატება. ანომალია იდაყვის სახსრებში.

ავადმყოფი ასაკოვანი ჩანს.
ჩონჩხის მომწიფების დაგვიანებული მაჩვენებელი. სასახსრე ხრტილის გადაგვარება ან ცვეთა .
ცუდი ინტელექტი.
დაგვიანებული კბილის ამოფრქვევა. ჭარბი ოფლიანობა.
მაღალი ხმა.
განუვითარებელი წარბები.
სკლერის მოლურჯო გაუფერულება.
ქალას ძვლების პათოლოგიური მორფოლოგია.

(ლარონის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება ადამიანში.

ლარონის სინდრომის სიმპტომები, რომლებიც ხშირად გვხვდება, მოიცავს
შემდეგს)