Мозочок - складна частина мозку, яка

функціонує як співпроцесор руху, працюючи

спільно з корою головного мозку та
базальними гангліями.

Мозочок становить лише близько 10

відсотків маси людського мозку, але містить
більше половини його нейронів. У
розтягнутому стані площа поверхні буде
становити майже 80% площі кори головного
мозку.
Мозочок складається з сірої та білої речовини. Сіра
речовина півкуль і черв'яка мозочка, розташована в
поверхневому шарі, утворює кору мозочка, а скупчення
сірої речовини в глибині мозочка — ядра мозочка. Біла
речовина - мозкове тіло мозочка залягає в товщі мозочка і за
допомогою трьох пар мозочкових ніжок (верхніх, середніх і
нижніх) пов'язує сіру речовину мозочка зі стовбуром
головного мозку і спинним мозком.
Нижні ніжки пов'язують мозок з довгастим і спинним мозком. В них проходять головним чином
аферентні волокна:

1) оливково-мозочковий шлях;

2) задній (дорсальний) спинно-мозочковий шлях;

3) вестибуло-мозочковий шлях (від вестибулярних ядер мозкового стовбура);

4) волокна від ніжного та клиноподібного ядер довгастого мозку;

5) волокна від ретикулярної формації.

Проходять у нижніх ніжках і еферентні волокна - вони починаються в ядрах намету і йдуть до ядро
вестибулярних. Від вестибулярних ядер, своєю чергою, починається вестибуло-спінальний тракт.

Середні ніжки пов'язують ядра моста з корою мозочка (мосто-мозочковий тракт). Нагадаємо, що ядра
мосту, у свою чергу, отримують аференти від кори великих півкуль. Таким чином, через середні ніжки
мозок отримує інформацію про рухові програми, що запускаються великими півкулями.

Верхні ніжки містять головним чином еферентні волокна, що йдуть від ядер мозочка (крім ядер намету)
до таламусу, червоного ядра, РФ. Аферентні волокна верхніх ніжок - це передній (вентральний) спинно-
мозочковий шлях.
Tractus gangliospinocerebellaris anterior (шлях Говерсу)
Загальна характеристика – чутливий (пропріоцептивна
чутливість від тулуба та кінцівок), 2-х нейронний, двічі
перехрещений.

І нейрони – псевдоуніполярні клітини спинальних

гангліїв. Їх дендрити по гілках СМН досягають елементів
опорно-рухового апарату, в якій закінчуються
пропріорецепторами. Їхні аксони одержують назву tr.
Gangliospinalis, вони у складі задніх корінців входять у
центральну проміжну сіру речовину спинного мозку, де і
перемикаються на II нейрон.

II нейрон – клітини проміжно-медіального ядра сірої

речовини спинного мозку. Їхні аксони одержують назву tr.
spinocerebellaris anterior, вони на рівні кожного сегмента
спинного мозку перехрещуються в білій спайці, після
чого займають положення в бічних канатиках
протилежної сторони. Потім вони піднімаються рівня
перешийка ромбовидного мозку, де знову
перехрещуються у верхньому мозковому вітрилі. Після
цього аксони II нейронів у складі верхніх ніжок мозочка
досягають кори черв'яка мозочка.
Tractus gangliospinocerebellaris posteriоr (шлях Флексіга)
Загальна характеристика - чутливий (пропріоцептивна
чутливість від тулуба та кінцівок), 2-х нейронний,
прямий.

І нейрони – псевдоуніполярні клітини спинальних

гангліїв. Їх дендрити по гілках СМН досягають
елементів опорно-рухового апарату, в якій закінчуються
пропріорецепторами. Їхні аксони одержують назву tr.
gangliospinalis, вони у складі задніх корінців входять у
сіру речовину задніх рогів спинного мозку, де й
перемикаються на II нейрон.

II нейрон - клітини грудного ядра (ядра Кларка-

Штіллінга. Їхні аксони одержують назву tr.
spinocerebellaris posteriоr, вони займають положення в
бічних канатиках свого боку, піднімаються до
довгастого мозку і в складі нижніх ніжок мозочка
досягають кори черв'яка мозочка .
Ядра мають різний філогенетичний вік: nucleus fastigii (шатра) відноситься до
найдавнішої частини мозочка, пов'язаної з вестибулярним апаратом; nuclei
emboliformis et globosus (коркоподібне та кулеподібне) - до старої частини, що
виникла у зв'язку з рухами тулуба, і nucleus dentatus (зубчасте) - до наймолодшої,
що розвинулася у зв'язку з пересуванням за допомогою кінцівок. Тому при
ураженні кожної з цих частин порушуються різні сторони рухової функції, що
відповідають різним стадіям філогенезу, а саме: при пошкодженні archicerebellum
порушується рівновага тіла, при ураженнях paleocerebellum порушується робота
мускулатури шиї та тулуба, при ураженні neocerebellum - робота кінцівок.
Рутинне неврологічне обстеження
функції мозочка зазвичай
ґрунтується на клінічному
виявленні:

- ністагму
- дизартрії
- атаксії
- інтенційного тремору
- гіпотонії
- дисметрії
- а-або дисдіадохокінезу
Проте перелік симптомів і ознак,
приписуваних ланцюгам мозочка,
збільшився останні три десятиліття.
На додаток до своєї функції з координації
рухів все більше даних вказує на те, що
мозочок сприяє регуляції низки мовних,
когнітивних та афективних функцій;
отже, мозочкові симптоми та ознаки
включають симптоми та ознаки в
немоторних областях, хоча вони не були
визначені з тим же ступенем
специфічності, що і в руховій системі.

Іншими словами, мозочковий синдром

тепер включає в себе ряд симптомів, що
спочатку вважалися
екстрацеребеллярними.
Тонус

У літературі зустрічається, що у хворих з дисфункцією мозочка

спостерігається зниження тонусу (гіпотонія). Ця ідея виникла з робіт
Холмса, який виклав свої ідеї у своїй першій Круніанській лекції.
Він приписав походження цієї ідеї Лучані, але потім зазначив, що інші
дослідники, включаючи Ферр'є, Бабінскі, Андре-Томаса та Майєрса, не
виявили жодних змін у тонусі. Його показання були отримані від тяжко
поранених солдатів з проникаючими пораненнями мозочка, але він
визнав, що всі такі травми не призводять до гіпотонії і що вона не
проявляється при всіх поразках мозочка.
Ця гіпотонія мала тенденцію бути характерною, особливо для верхніх
кінцівок, і поступово нормалізувалася протягом тижнів або місяців
залежно від тяжкості травми.
Vertigo, dizziness, and imbalance

Можуть бути викликані ураженням вестибуло-мозочкової, вестибуло-спінальної або мозочкової

рухової системи ока. Клінічно вони можуть виявлятися трьома способами: по-перше, гострою
появою симптомів, що продовжуються кілька днів, тижнів і навіть довше (наприклад,
мозочковий інсульт, кровотеча або енцефаліт);

По-друге, як напади, що повторюються,

тривалістю від декількох секунд (наприклад,
центральне позиційне запаморочення) або від
хвилин до декількох днів (наприклад,
епізодичні атаксії); по-третє, як
хронічний/постійний, часто прогресуючий
синдром (наприклад, спадкові атаксії,
розсіяний склероз, пухлини мозочка,
паранеопластичні синдроми або спадкові
метаболічні порушення)
Окоруховий дефіцит при
захворюваннях мозочка

Мета рухів очей — оптимізувати зір шляхом

швидкого переміщення зображень у ямку, де
гострота зору найкраще, за допомогою саккад та
конвергенції, а потім стабілізації зображення на
сітківці/ямці, навіть коли ціль чи тіло зміщені,
використовуючи фіксацію, плавне стеження.

Мозочок грає ключову роль в контролі всіх цих

рухів очей, щоб забезпечити найкраще
калібрування, зменшити нестабільність ока і
підтримувати вирівнювання очей.
Порушення плавності переслідування, ністагм та
саккади, порушення вестибулоокулярного
рефлексу, зміщення очей (відхилення, косоокість
у т.ч.альтернуюче) виникають при його патології.
Альтернативні рухи при захворюваннях мозочка

Саме Йозеф Бабінський ввів оцінку швидких послідовних рухів як частину

неврологічного обстеження для виявлення захворювань мозочка.
У своїй класичній статті Бабінський досліджував швидку супінацію та пронацію
передпліччя у ліктьовому суглобі. Для цього виду тесту він ввів термін
діадохокінез або діадохокінезія (diadococinésie) від грецького diadochos - успіх і
kinesis - рух. Воно швидко стало частиною стандартного неврологічного
обстеження і залишається таким до сьогодні.
Зазвичай пацієнтів просять імітувати вкручування лампочки. Інший поширений
тест – пацієнти почергово ляскають долонею та тильною стороною руки по стегну.
Він припустив, що у пацієнтів з ураженням мозочка виникають проблеми із
зупинкою одного руху та швидким ініціюванням наступного у швидкій
послідовності.
Існує думка, що діадохокінез (або діадохокінезія) є важливим клінічним тестом
виявлення дисфункції мозочка. Адіадохокінезію можна легко спостерігати у
верхній кінцівці, нижній кінцівці та в мові. Однак адіадохокінезія, як і будь-яка
інша клінічна ознака порушення координації рухів, не є специфічною мозочковою
ознакою і необхідно виключити зниження чутливості, парези та екстрапірамідні
розлади.
Тремор

Механізми тремору мозочка не зрозумілі.

З часом виникла прикра тенденція до того що, що феноменологія тремору стала представлятися у
спрощеному вигляді. Справді, у наш час тремор мозочка стали прирівнювати виключно до
інтенційного тремору. Однак важливо пам'ятати, що Холмс описав кілька інших типів тремору при
ураженнях мозочка, і вони, схоже, були значною мірою забуті. Дійсно, Холмс писав: «Але всі
тремори, що виникають при захворюванні мозочка, мають різну природу». По-перше, Холмс описав
те, що він назвав статичним тремором; це може бути виявлено під час розгинання рук. Говорячи
сучаснішою мовою, це буде постуральний тремор.
Він також описав те, що він назвав кінетичним тремором при захворюванні мозочка. На відміну від
інтенційного чи термінального тремору, цей рух відбувається на початку руху.
Класичний мозочковий синдром, як його визначив Холмс, був
заснований на спостереженнях за невеликою і дуже вузько
визначеною групою пацієнтів, які переважно страждали від
посттравматичних уражень мозочка. Подальше обстеження
пацієнтів з дегенераціями мозочка підтвердило багато цих
результатів. Однак ці пацієнти є лише верхівкою айсберга
захворювань мозочка.
Крім ЕТ, ми знаємо, що мозок не є нормальним у пацієнтів з
дистонією, а також у пацієнтів з хворобою Паркінсона,
хворобою Альцгеймера та широким спектром інших
захворювань. Дійсно, при хворобі Альцгеймера повідомлялося
про втрату клітин Пуркіньє та астроцитоз, особливо при
сімейному захворюванні. У невеликому патологоанатомічному
дослідженні пацієнтів з цервікальною дистонією було
відзначено втрату клітин Пуркіньє. При хворобі Паркінсона
аксональні набряки клітин Пуркіньє зустрічалися більшою
мірою, ніж у контрольній групі. Підсумовуючи, настав час
вийти за рамки класики і розглянути картину поразок мозочка
за межами нашого короткозорого поля зору.
Мозочкова дисметрія

Дисметрія не є специфічною для захворювання

мозочка, хоча гіперметрія дуже показова. Дисметрія
може спостерігатися при ураженні стовбура мозку,
таламуса та підкіркової білої речовини по
аферентних (кірково-понто-мозочкових) або
еферентних шляхах (мозочково-таламо-
кортикальних) мозочка. Дисметрія більш виражена,
коли є помірний пірамідний дефіцит; ураження
залучають міст, променисту корону, таламус,
внутрішню капсулу та рідко саму кору головного
мозку.
При інфарктах мосту топографія рухового
представництва на підставі моста пояснює
мозочкові симптоми. Дисметрія в цих випадках
обумовлена ураженням базилярного мосту, що
перериває аксони від кори головного мозку до
контралатеральної півкулі мозочка.
Досягнення та захоплення об'єкта

Дисметрія, декомпозиція рухів і тремор (як

інтенційний, так і кінетичний тремор)
викликають збільшення кривизни траєкторії,
коригувальні руху, уповільнення і сильно
мінливі профілі швидкості компонента
переміщення руки, а також збільшення
апертури захоплення і множинні піки апертури
захоплення, коли суб'єкти намагались схопити
предмет.

Як тільки пальці стикаються з об'єктом,

необхідно створити достатню силу захоплення,
щоб забезпечити стабільне захоплення, коли
об'єкт піднімається та переміщається у
просторі. Сили захоплення масштабуються
залежно від ваги об'єкта, форми, поверхневого
тертя та інших фізичних обмежень та залежать
від інерційних навантажень, що виникають під
час підйому та транспортування.
Сенсорна функція

Є явні докази того, що ушкодження мозочка погіршує

сприйняття сили та пропріоцептивне почуття під час
активних рухів. Численні дослідження показують, що
ушкодження мозочка не погіршує пасивну пропріоцептивну
чутливість під час тестів, які потребують розпізнавання
амплітуди.
Однак одне дослідження показало, що у пацієнтів з мозком
порушені пасивні пропріоцептивні судження, що
включають почуття часу (тобто тривалість і швидкість).
Подальша робота має чіткіше визначити, чи може загальний
дефіцит сенсорного прогнозування та/або визначення часу
пояснити ці результати, і чи поширюється це на інші
соматосенсорні здібності (наприклад, тактильну
дискримінацію, стереогноз).
Хода/постава при захворюваннях
мозочка

Порушення ходи при захворюваннях

мозочка вже давно визнані і описані як
незграбні рухи, що хитаються, з широкою
ходою. Стоячи, тіло хворого може
розгойдуватися вперед-назад і з боку убік;
це відомо як титубація. Хворі не можуть
ходити з п'яти на носок або прямою. Хода
при захворюванні мозочка нагадує ходу
при гострій алкогольній інтоксикації.
Пацієнти зазнають труднощів зі стійкою
лінійною ходьбою, а також з початком,
завершенням та поворотом ходьби.
Від атаксічної дизартрії до немоторних порушень мови,
викликаних мозочком

Хоча Холмс, як і багато дослідників після нього, стверджував, що причинне

ураження атаксічної дизартрії може розташовуватися як в одній, так і в обох
півкулях мозочка, у великому дослідженні 122 пацієнтів було відзначено, що
дизартрія частіше розвивалася ураження мозочка зліва вище, ніж праворуч.

Порушення швидкості мови

На відміну від свого варіанта розвитку набута дислексія практично не

вивчалася в контексті мозочкових розладів. Моретті та ін. показали, що
пацієнти з (пара)вермічними ураженнями мали нижчий ступінь точності
читання та допускали справжні афазичні помилки читання. У пізнішому
дослідженні автори припустили, що це може бути пов’язано або з
недосконалим окулоруховим контролем, або з порушенням мозочково-
енцефалічних проекцій, що з'єднують мозок з супратенторіальними областями,
що беруть участь у мовних процесах, процесах уваги та оповіщення
мозочково-індукованої афазії
Дисграфія. Мозочково-індукована афазія.
Після того, як хірурги успішно видалили
пухлину, жінка почала поводитись дивно.
Вона була емоційно невиразна і поводилася
неадекватно, наприклад, роздягаючись у
лікарняних коридорах. Вона говорила
швидким, високим, нерозбірливим
голосом, і мала проблеми з елементарною
арифметикою, малюванням, читанням і
листом. Хоча через кілька тижнів її стан
почав покращуватися, минуло два роки,
перш ніж вона змогла пройти корекційний
курс у коледжі, і протягом більш як двох
десятиліть її здатність приймати рішення
залишалася порушеною.
Цей незвичайний випадок, про який
вперше повідомили у 1990-х роках, кинув
виклик ідеї, яка існувала протягом століть:
робота мозочка обмежується координацією
рухів.
Лідером серед вчених, які обговорювали інші функції
мозочка була Генрієтта Лейнер, яка спочатку вивчала
математику, фізику та інформатику, але пізніше
зацікавилася нейроанатомією. Вона була зачарована
мозочком, коли розмірковувала про призначення товстої
ділянки нервових волокон, що з'єднують його з корою
головного мозку.

Лейнер також поставила питання, чому мозок у людей став

набагато більше, ніж у інших тварин (за однією оцінкою,
людський мозок в середньому в 2,8 рази більше, ніж
очікувалося у приматів нашого розміру). Чому б це було
так, якби все, що він робив, це координував рух? У 1986
році Лейнер разом зі своїм чоловіком, вченим-
комп'ютерником Аланом Лейнером і неврологом Робертом
Доу запропонували радикальну гіпотезу. За їхніми словами,
людський мозок сприяє розвитку основних навичок
мислення, таких як здатність планувати свої дії.
Мозочковий когнітивно-афективний синдром (синдром Шмахмана)

Поразки когнітивного та лімбічного мозочка і пов'язаних з ним ядер призводять до

мозочкового когнітивно-афективного синдрому, що відображає порушення реципрокних
зв'язків мозочка з асоціативними областями головного мозку і паралімбічною корою .
Характеризується (1) порушенням керуючої функції, (2) порушенням візуально-
просторової обробки, (3) мовним дефіцитом та (4) афективною дисрегуляцією.

1. Виконавча функція.
Недостатнє планування, усунення рухових чи ідейних установок, абстрактне мислення, робоча пам'ять.
Зниження швидкості мовлення, іноді аж до телеграфної мови або мутизму. Персеверативне мислення у
думках та/або діях
2. Просторове пізнання.
Зорово-просторова дезінтеграція з порушенням спроб намалювати чи скопіювати діаграму.
Неорганізована концептуалізація фігур. Порушення візуально-просторової пам'яті.
3. Лінгвістичні проблеми
Аграматична мова та ненормальна синтаксична структура з аномальною просодією.
4. Зміна особистості.
Аберантна модуляція поведінки та особистості з ураженням задньої частки, що стосується структури
середньої лінії. Виявляється як сплощення або притуплення афекту, що чергується або співіснує з
розгальмованою поведінкою, такою як надмірна фамільярність, яскраві та імпульсивні дії, а також
гумористичні, але недоречні та легковажні коментарі. Можуть спостерігатися регресивна, дитяча
поведінка та обсесивно-компульсивні стани
Дефіцит керуючих функцій може
бути раннім, най більш помітним і
поширеним аспектом синдрому.
Пацієнти можуть демонструвати
конкретне мислення, погані
стратегії вирішення проблем та
порушення здатності до
багатозадачності, що впливає на
правильне планування проблем,
послідовність та організацію їхньої
діяльності. Когнітивне тестування
може також виявити проблеми з
робочою пам'яттю, про що свідчать
порушення у роботі з (зворотним)
діапазоном цифр, порушення
розумової гнучкості.
 Аномалії мозочка є одними з най більш поширених ней роанатомічних
відмінностей , що спостерігаються у людей з аутизмом, і лікарі помітили, що
травми мозочка при народженні значно збільшують ризик розвитку цього
захворювання у дитини.
Сем Ванг, ней робіолог з Прінстонського університету, і й ого команда
показали, що інактивація мозочка у мишей під час розвитку за допомогою
хемогенетики — методу маніпулювання певними ней ронними ланцюгами за
допомогою сконструй ованих молекул, що вводяться в мозок, — призводить до
появи у тварин характеристик, що повторюють спостереження у людей із
аутизмом. Миші втратили перевагу проводити час з іншою мишею, а не з неживим
предметом, і їм було важко пристосуватися до нового завдання. Та ж маніпуляція
на дорослих мишах не мала такого ефекту.
Інші дослідники виявили, що деякі з цих характеристик можна змінити,
впливаючи на мозок. Студлі та її колеги продемонстрували, що стимуляція
мозочка за допомогою хемогенетики може звернути назад соціальний дефіцит у
генетично модифікованих мишей , у яких спостерігаються риси аутизму. Її
лабораторія зараз оцінює, чи можуть вони змінити соціальне навчання у аутичних
і ней ротипових людей , впливаючи на мозок за допомогою методу, який
називається транскраніальною стимуляцією постій ним струмом, при якому для
модуляції активності мозку використовуються електроди, що поміщаються на
голову.
Ідея про те, що мозок може бути залучений у розвиток
шизофренії, існувала вже кілька десятиліть, але
донедавна експериментальних даних на людях було
мало. Однак у 2019 році група, до якої входить
Шмахманн, повідомила, що стимуляція мозочка за
допомогою методу, який називається транскраніальною
магнітною стимуляцією (ТМС), який використовує
магніти для створення електричних струмів у мозку,
може полегшити негативні симптоми шизофренії, які
включають відсутність мотивації та ангедонія,
нездатність відчувати задоволення. Якщо ТМС-терапія
виявиться ефективною, вона зможе задовольнити
давню потребу: антипсихотичні препарати можуть
успішно зменшити позитивні симптоми шизофренії,
такі як галюцинації та маячні думки, коли негативні
симптоми залишаються.
Вогнищеве ураження когнітивного та лімбічного мозочка в
задній частині може призвести до інтелектуальних та
емоційних порушень за відсутності рухового синдрому при
збереженні передньої частки.
Природа цих порушень відкриває нові можливості для
концептуалізації психічних захворювань, включаючи
аутизм, шизофренію, біполярний розлад, синдром дефіциту
уваги та дислексію, всі з яких пов'язані з мозочком.
В іншому впливовому дослідженні
нейробіолог Ренді Бакнер з
Гарвардського університету та його
колеги склали карту зв'язку між корою
головного мозку та мозочком у людей.
Скануючи мозок здорових людей за
допомогою функціональної магнітно-
резонансної томографії, команда
виявила, що активність більшої частини
мозочка синхронізована з активністю
частин кори головного мозку,
відповідальних за когнітивні функції, а
не з областями кори, що беруть участь у
русі. "Ця стаття була приголомшливою,
оскільки показала, що більша частина
мозочка насправді може бути
обумовлена немоторними функціями", -
говорить Енн Шинн, психіатр з лікарні
Маклін в Массачусетсі.
Моторна обробка представлена
двічі в кожній півкулі кори мозочка
(частки I-VI; часточка VIII).
Немоторні процеси
(увага/виконавчі та дефолтні)
представлені тричі в кожній півкулі
кори мозочка (частки VI-Crus I;
часточки Crus II-VIIB; часточки IX-
X). Певний анатомічний порядок
від рухового (синій) до
уваги/виконавчого (жовтий) та
територій режиму за
замовчуванням (червоний)
зберігається у всій корі мозочка.
 Види атаксії

Вестибулярну атаксію розпізнати найлегше.

Етіологія: дисфункція вестибулярного органу, ядра та шляхи стовбурових клітин мозку, кохлеарний
вестибулярний нерв, захворювання периферичного вестибулярного апарату, енцефаліт, синдром
Меньєра;
Вестибулярна атаксія характеризується погіршенням симптомів переважно при нахилі голови,
причому сторона нахилу голови зазвичай свідчить про бік поразки. Іншими поширеними ознаками
вестибулярної атаксії є нахил, падіння, іноді кружляння, косоокість і ністагм. Вираженість
вестибулярних симптомів залежить від низки факторів, але зазвичай вони посилюються у гострій
фазі захворювання.
Важливо розрізняти центральні та периферичні захворювання центрального вестибулярного
апарату, оскільки диференціальний діагноз та прогноз сильно різняться. У пацієнтів із
центральним вестибулярним захворюванням спостерігаються зміни психічного статусу
(найчастіше сонливість) та порушення пропріоцептивного позиціонування.
Також може спостерігатися вертикальний ністагм або
позиційний ністагм (який змінює напрямок при зміні
положення голови). Дефіцит пропріоцептивного
позиціонування іпсилатеральний нахилу голови, за
винятком випадків парадоксального вестибулярного
синдрому, коли пропріоцептивний дефіцит
контралатеральний нахилу голови.
Центральні вестибулярні симптоми пов'язані з
ураженнями рострального мозкового шару (ствола
мозку) або з ураженнями флокулонодулярної частки
мозочка і зазвичай викликаються енцефалітом або
пухлинами.
При периферичному вестибулярному захворюванні,
оскільки ураження зачіпає рецептори внутрішнього
вуха, розташовані поза головного мозку (кам'яниста
частина скроневої кістки), у пацієнта немає змін
психічного статусу чи дефіциту проприоцептивного
позиціонування. Ністагм завжди в тому самому
напрямку, горизонтальному або обертальному, але не
вертикальному.
Пропріоцептивна (сенсетивна) атаксія – це тип, пов'язаний насамперед із
захворюваннями спинного мозку. Цю атаксію можна відрізнити від
вестибулярної та мозочкової атаксії за відсутністю ураження голови (тремор
або нахил). Пропріоцептивну атаксію можна спостерігати при ураженнях
головного мозку (ствола мозку, таламуса, базальних ядер або кори), але вона
набагато м'якша, а інші ознаки з боку мозку зазвичай очевидніші, ніж атаксія
(сонливість, зміни поведінки, залучення черепних нервів, кружляння, судоми ).

Пропріоцептивна атаксія -
феномен ураження білої
речовини спинного мозку,
що відображає дисфункцію
чутливих шляхів, що
здійснюють несвідому
пропріоцепцію
(дорсального, вентрального
та краніального спинно-
мозочкових шляхів, а також
клино-мозочкового тракту).
З подібною формою хвороби пацієнти згинають ноги в колінних та
кульшових суглобах, надмірно сильно крокують (штампуюча хода).
Вони мають відчуття начебто ступають на щось м'яке. Втрачають
почуття простору, не відчуваючи спрямованості рухів. Для зменшення
хитки вони дивляться собі під ноги, якщо очі закриті, відбувається повна
втрата рівноваги і координації рухів.

Зазвичай у пацієнтів із захворюванням спинного мозку атаксія пов'язана

з пропріоцептивним дефіцитом, проте у багатьох із хронічним
захворюванням спинного мозку спостерігається атаксія без дефіциту
пропріоцепції. Це можна пояснити тим, що шляхи, які здійснюють
свідому пропріоцепцію (fasciculus gracilis і cuneatus), відрізняються від
тих, які беруть участь у несвідомій пропріоцепції та відповідальні за
атаксію. Таким чином, саме дослідження ходи (наявність або відсутність
пропріоцептивної атаксії), а не оцінка пропріоцепції (кістяків пальців),
остаточно визначає ураження спинного мозку.
А. Двосторонні мозочкові дисфункції (найважливіші причини):
• Розсіяний склероз (демієлінізація)
• Задній циркуляційний інсульт
• Двосторонні ураження моста мозочка (КП) або об'ємні ураження, наприклад,
нейрофіброматоз, шваннома
• Паранеопластичні синдроми
• МСА (множинна системна атрофія)
• Токсини та ліки: алкоголь, фенітоїн, літій, карбамазепін.
• Метаболічні: аномалії щитовидної залози (гіпотиреоз), дефіцит B12, хвороба Вільсона,
целіакія.
• Інфекційні: ентеровіруси, ВІЛ, нейросифіліс, токсоплазмоз, бореліоз, хвороба
Крейтцфельдта-Якоба.
• Запальні: GBS (варіант Міллера Фішера).
• Спадкові: атаксія-телеангіектазія), атаксія Фрідрейха, синдром Гіппеля-Ліндау),
спиноцеребеллярні атаксії)
Б. Односторонні мозочкові дисфункції (найважливіші причини):
• Односторонній ішемічний/геморагічний інсульт задньої циркуляції
• Частина латерального медулярного синдрому (LMS)
• Геміпарез з атаксією (після лакунарного інсульту)
• Розсіяний склероз (демієлінізація)
• Об'ємні утворення (ЗОЛ) у задній черепній ямці, наприклад, абсцес (туберкульоз,
стафілококова інфекція), пухлина
• Односторонні ураження мостового кута мозочка (CP) або об'ємні ураження, наприклад,
нейрофіброматоз, шваннома
• Множинна системна атрофія
C. Спастичний парапарез із мозочковими симптомами (найважливішими причинами є):
• Розсіяний склероз (демієлінізація)
• Атаксія Фрідрейха
• SCA (спинноцеребеллярна атаксія)
• АКМ (мальформація Арнольда-Кіарі)
• Сирингомієлія, сирингобульбія
 Спадкові епізодичні атаксії характеризуються епізодами атаксії і
запаморочення, що повторюються, а також прогресуючою мозочковою
атаксією.

Епізоди атаксії та інших симптомів можуть розпочатися будь-

коли, від раннього дитинства до дорослого життя. Вони можуть бути
викликані факторами довкілля, такими як стрес, кофеїн, алкоголь, деякі
ліки, фізична активність та хвороба. Тривалість епізодів може змінюватись
від секунд до днів, а частота коливається від декількох епізодів на день до
одного або двох кожні кілька місяців. Між епізодами у постраждалих
людей може бути ніяких ознак чи симптомів. Однак деякі продовжують
зазнавати атаксії, яка згодом може погіршуватися.
 GENE PROTEIN INHERITA OMIM EA ONSET ATTACK MYOKYMI NYSTAGM TINNITUS EPILEPSY CHRONIC OTHER ACETAZO
NCE PHENOTY AGE DURATIO A US ATAXIA FEATURES LAMIDE
PE N RESPONSE
Primary EAs
EA1 KCNA1 Kv1.1 AD 160120 Brief Child (<age Secs-Mins Yes No +/– +/– +/– +/–cramps, Variable
176260 attacks, 20) stiffness,
interictal deafness
myokymia
EA2 CACNA1A Cav2.1 AD 108500 Long Child, adult Mins-hours No Yes No +/– +/– Migraine Yes
601011 attacks, (days) (50%)
interictal
nystagmus
EA3 Locus 1q42 Unknown AD 606554 Like EA1 Child, adult Mins Yes +/– Yes +/– No Yes
plus tinnitus
EA4 Linkage Unknown AD 606552 Like EA2, Adult Hours No No No +/– No
excluded no
EA1 & 2 nystagmus
EA5 CACNB4 Cav2.1 AD 613855 Like EA2 Adult Hours No Yes No Yes No Yes
601949
EA6 SLC1A3 EAAT1 AD 612656 Like EA2 Child, adult Hours No Yes No +/– +/– +/– Yes
600111 migraine,
alternating
hemiplegia
EA7 Maps 19q13 Unknown AD 611907 Like EA2, Hours No No No No No
no
nystagmus
EA8 UBR4 Unknown AD 616055 Overlap Age 2 Mins-hours +/– +/– No No No Intention No
609890 with EA1 tremor
and EA2
EA9? FGF14 Fibroblast AD 601515 Like EA2 Child, adult Secs-days No Yes No No Yes Vertigo, Yes
growth 609307 with tremor, tremor
factor 14 may be brief
EA9? SCN2A Nav1.2 AD 182390 Infant, child Mins-hours No No No Yes No Neonatal Variable
607743 seizures

EA10? CACNA1G VGCC AD 604065 Adult Up to No No No No Yes Facial No

months numbness,
movement-
induced
 У деяких дітей з епізодичною атаксією спостерігається
затримка розвитку мови або рухових навичок, таких як
стояння та ходьба. Вони також можуть виникнути труднощі з
навчанням.

Захворюваність, ймовірно, становить менше 1 на 100

000, але може бути недооцінена через обмежене генетичне
тестування та неідентифіковані гени.

Це класичні неврологічні каналопатії. Вони мають чітко

визначені фенотипи та зустрічаються у багатьох сім'ях різної
етнічної приналежності.
 Зі збільшенням доступності генетичного тестування
фенотипічний спектр EA1 та EA2 розширився. Більше того,
з'являється все більше повідомлень про ЕА як рідкісний прояв
інших генетичних порушень (наприклад, епілепсії,
пароксизмальних дискінезій, метаболічних порушень).
Існують також вторинні причини ЕА, найчастіше
судинні, розсіяний склероз чи запальні захворювання. Про них
можна припустити на початку після підліткового віку, негативного
сімейного анамнезу, більшої варіабельності нападів та супроводу
аномальними лабораторними та візуалізуючими даними. Однак
деякі клінічні особливості можуть збігатися з первинними ЕА.
Існують також набагато частіше зустрічаються імітатори ЕА, такі
як мігрень або вестибулярні розлади.
 EА2

Це найпоширеніша спадкова епізодична атаксія. Класичний опис, вперше

опублікований у 1946 році, є періодичними нападами атаксії та дизартрії
тривалістю кілька годин, можливо, до 2–3 днів. Між нападами спостерігається
міжнападний ністагм, що є корисною клінічною ознакою.

Тригери нападу включають емоційний чи фізіологічний стрес, фізичні вправи,

алкоголь та кофеїн. Початок захворювання найбільш поширений у дитинстві, але
може статися і в шостому десятилітті. Приступи дизартрії-атаксії можуть бути
ізольованими або супроводжуватися іншими симптомами стовбура мозку
(запаморочення, диплопія, шум у вухах) або іншими ознаками (мігрень, біль у
животі, судоми, дистонія, когнітивні порушення). Спочатку це епізодичне
захворювання, але у деяких пацієнтів розвивається прогресуючий синдром
мозочкової атаксії та атрофія середньої лінії мозочка, подібні до EA1. Мігрень
зустрічається у 50% випадків і може бути геміплегічнa мігрень.
 Під час нападу може виникнути епізодична слабкість, включаючи
генералізовану слабкість, геміплегічну слабкість і «міастенічну» слабкість,
пов'язану з варіабельністю нервово-м'язової передачі при стимуляції нерва, що
повторюється.

Спостерігалися міжнападні вестибулярні порушення, що вказує на

дегенерацію вестибулоцеребеллуму або вестибулярних ядер. Повідомлялося
про інші порушення руху очей, включаючи сповільнене відведення під час
плавного переслідування, повільну швидкість саккад та ністагм, спричинений
фізичним навантаженням.

У немовлят та дітей з мутаціями CACNA1A може спостерігатися

пароксизмальний тонічний погляд вгору або інші пароксизмальні порушення
руху очей, перш ніж у пізнішому віці у них розвинуться напади EA2. У
маленьких дітей також може проявлятися доброякісна пароксизмальна
кривошия в дитинстві, а потім розвивається EA2.
Нейрофізіологічні дослідження можуть виявити аномальні ознаки EA2. Порушення ЕЕГ широко
поширені між нападами, особливо у молодих пацієнтів або з раннім початком нападів.

Одна мутація CACNA1A може призвести до зовсім різних фенотипів навіть у межах однієї сім'ї
(наприклад, EA, FHM, хронічна атаксія, головний біль)

Ацетазоламід може зменшити або повністю припинити напади та є характерною ознакою

захворювання. Це інгібітор карбоангідрази, але механізм дії ЕА недостатньо вивчений. Близько 50-
75% пацієнтів повідомляють про поліпшення прийому від 250 до 1000 мг на день. Однак побічні
ефекти у вигляді нефролітіазу, парестезії та втоми можуть обмежувати переносимість. Блокатор
калієвих каналів 4-амінопіридин (4-AP) також ефективний, зменшуючи кількість нападів та
покращуючи якість життя. Дальфампридин, форма 4-АР з повільним вивільненням, також
ефективний щодо EA2. Фампридин (нова версія 4-АР з повільним вивільненням) у дозі 20 мг на день
значно знижували кількість нападів у пацієнтів з EA2 та спорідненими розладами порівняно з
плацебо. Фампридин мав менше побічних ефектів, ніж ацетазоламід.
Спільне застосування топірамату та 4-АП було ефективним у пацієнта з ЕА2 з мігренню,
рефрактерною до ацетазоламіду. Повідомляється також, що леветирацетам корисний при EA2.
Епізодичні атаксії можуть бути пропущені або неправильно діагностовані з
ряду причин, включаючи варіабельність фенотипу-генотипу, клінічний збіг
з первинними та вторинними причинами, а також поширені розлади, що
імітують. Оскільки багато первинних і вторинні ЕА добре піддаються
лікуванню, слід поставити правильний діагноз і враховувати ЕА при
диференціальній діагностиці пароксизмальних неврологічних симптомів.

Фенотипи EA1 та EA2 значно розширилися, і тепер існує кілька варіантів

лікування EA2. Для класичних фенотипів EA1 та EA2 можна
використовувати емпіричне лікування та поодинокі генні дослідження. При
атипових фенотипах для діагностики можуть знадобитися комплексні
оцінки та генетичне тестування наступного покоління. Запропонована
оновлена система класифікації ЕА та діагностичний алгоритм можуть
допомогти краще класифікувати зростаючий список генетичних та
вторинних причин ЕА на сьогоднішній день.
Дякую за увагу.