‫מונחים מתרגילי בית תשס"ד ‪:‬‬

‫‪ .1‬גנוטיפ‪ :‬סך כל ההרכב הגנטי של תא או של אורגניזם‪ ,‬הקובע את תכונותיו‪.‬‬

‫‪ .2‬פנוטיפ‪ :‬הביטוי הנראה לעין של גן מסויים בתנאי סביבה נתונים‪.‬‬
‫‪ .3‬גנום‪ :‬כלל החומר הגנטי של אורגניזם‪ .‬ברוב האורגניזמים הוא נמצא ב ‪ ,DNA‬ובמיעוטם‪ -‬ב ‪.RNA‬‬
‫‪ .4‬גן‪ :‬קטע ממולקולת ‪ DNA‬הקשור לקביעת תכונה מסויימת באורגניזם‪.‬‬
‫‪ (mRNA: (messenger RNA .5‬מולקולת ‪ RNA‬המכילה מידע גנטי מקודד (שיעתוק של מקטע ‪DNA‬‬
‫מתאים(‪ .‬היא מכילה מידע רלוונטי לייצור חלבון ומתורגמת בריבוזום לרצף של חומצות גנטיות שבונות את‬
‫החלבון‪.‬‬
‫‪ .6‬אנזים‪ :‬לרוב חלבון‪ ,‬משמש כזרז לתהליכים ביוכימיים בגוף‪.‬‬
‫‪ :ORF-Open Reading Frame.7‬רצף קודונים שנקרא בקבוצות של שלושה‪ ,‬בין ה‪( ATG -‬קוד תחילת שכפול‬
‫הגן( לבין ה‪( .stop codon -‬קוד לסיום השכפול(‪ ,‬ומשמש לקידוד בנייתו של חלבון‪.‬‬
‫‪ .8‬קודון‪ :‬רצף של ‪ 3‬נוקלאוטידים (בסיסים(‪ ,‬שמהווה קוד לחומצה אמינית אחת (או קוד לסיום(‪,‬‬
‫בתהליך התרגום לחלבונים שמתבצע בריבוזום‪.‬‬
‫‪ .9‬אנטי קודון‪ :‬רצף של שלשה נוקלאוטידים ב‪ ,tRNA -‬המהוים "העתק מראה" של הקודון ב‪. mRNA-‬‬
‫בתהליך תרגום הקוד הגנטי לחלבון‪ ,‬נקשר האנטי‪-‬קודון לקודון המתאים לו על ה ‪.mRNA‬‬
‫‪ :Wobble.10‬מצב שבו אנטיקודון ב ‪ tRNA‬אחד מסוגל לזהות קודונים שונים כל עוד הם נבדלים רק‬
‫בבסיס השלישי שלהם (ובכל מקרה כזה תיוצר אותה חומצה אמינית(‪.‬‬
‫‪ .11‬מוטציה‪ :‬שינוי בלתי הפיך בסדר הנוקלאוטידים בכרומוזום‪.‬‬
‫‪ .12‬מוטציית ‪ :nonsense‬מוטציה המתרחשת בקודון הגורמת לשינויו מקודון לחומצה אמינית‪ -‬ל ‪stop codone‬‬
‫‪ .‬מביא לסיום בטרם עת של תהליך התרגום לחלבון‪.‬‬
‫‪ .13‬מוטציית ‪ :missense‬מוטציה הגורמת לקודון לקודד לחומצת אמינו שונה‪.‬‬
‫‪ :Frame-Shift Mutation .14‬מוטציה שבה זוג אחד (או יותר( של נוקלאוטידים נוסף או נמחק מהגן‪,‬‬
‫מה שגורם לקריאה שגוייה של שלישיית קודונים‪ .‬זה יוצר רצף חומצות אמינו שגוי מהקודון המוטנטי והלאה‪.‬‬
‫‪ :Silent mutation .15‬מוטציה שאינה באה לידי ביטוי בפנוטיפ‪.‬‬
‫‪ .16‬גנום הפלואידי‪ :‬פרט המכיל בתאיו עותק יחיד של הגנום‪.‬‬
‫‪ .17‬גנום דיפלואידי‪ :‬פרט המכיל בתאיו עותק כפול של הגנום‪.‬‬
‫‪ .18‬כרומוזום‪ :‬בתא אאוקריוטי‪ ,‬יחידה המכילה חומר גנטי‪ :‬מולקולת ‪ ,DNA‬בצורתה הלינארית‪,‬‬
‫דחוסה ע"י חלבונים‪ .‬לכל מין מספר כרומוזומים מסויים‪.‬‬
‫‪ .19‬אינטרון‪ :‬חלק של רצף הנוקלאוטידים הראשוני המועתק מה‪ DNA -‬ונחתך בתהליך ה‪( -‬אינו‬
‫מתורגם לחלבון( ‪ ,splicing‬אינו נכלל ב ‪.mature mRNA‬‬
‫‪ .20‬אקסון‪ :‬רצף הנוקלאוטידים ב ‪ DNA‬שמתורגם לרצף חומצות אמיניות ליצירת חלבון‪ .‬הוא הרצף המגיע‬
‫לציטופלזמה כחלק מה‪. mature mRNA-‬‬
‫‪ .21‬רצפים חוזרים‪ :‬קטעי קוד ב‪ DNA -‬המופיעים מספר פעמים ולא פעם יחידה‪.‬‬
‫‪ .22‬משפחות גנים‪ :‬קבוצת גנים בעלי תכונות דומות‪ .‬המשפחות נוצרו מגנים שעברו דופליקציה ואחד‬
‫ההעתקים עבר מוטציה‪ .‬משפחת גנים נקראת כך אם נמצאו מספר גנים בעלי התאמה של ‪80%‬‬
‫ומעלה ביניהם‪.‬‬
‫‪ .23‬אופרון‪ :‬קבוצה של גנים שכנים ב ‪ ,DNA‬שיש להם רצפי בקרה משותפים‪ .‬מצויים‬
‫בתאים פרוקריוטיים‪.‬‬
‫‪ :Origin Of Replication.24‬קטע קוד המורה על תחילת השכפול בפלסמידות (מולק' ‪ DNA‬מעגליות ועצמאיות(‪.‬‬
‫רק פלסמידות בעלות קטע קוד זה יוכלו להשתכפל‪.‬‬

‫‪ :cis-acting mutation .1‬מוטציה ברצפי הבקרה‪ .‬לא ניתן לתקן אותה ע"י החדרת עותק תקין של אופרון‪.‬‬

‫‪ :trans-acting mutation .2‬מוטציה בפקטורים שיכולים לעבור ממקום למקום‪ .‬ניתנת לתיקון ע"י החדרת עותק‬
‫תקין של אופרון‪.‬‬

‫‪ :inducer .3‬מולקולה שנקשרת ל ‪ repressor‬וגורמת להפסקת פעולתו כמונע שיעתוק הגן‪.‬‬

‫‪ .4‬פנוטיפ קונסטיטוטיבי‪ :‬מצב שבו אופרון מסויים עובד תמיד (‪ repressor‬לא קיים או לא עובד( וכך יש ביטוי‬
‫תמידי לגן‪.‬‬

‫‪ :DNA-binding element .5‬אזור מסויים בחלבון שמסוגל להיקשר ל ‪( DNA‬יכולים להיות גם כמה איזורים(‪.‬‬

‫‪ :DNA-binding protein .6‬חלבונים שיכולים להיקשר ל ‪ , DNA‬לאזורים מסויימים בפרומוטר או ב ‪, enhancer‬‬

‫וגורמים לתחילת או הפסקת שיעתוק הגן המסויים‪.‬‬
 ‫‪ :Protein-binding element .7‬רצף מסויים של בסיסים על גבי ה ‪( DNA‬בפרומוטר או ב ‪ (enhancer‬שאליו‬
‫יכולים להיקשר חלבונים שמבצעים פעולות רפרסיה או אקטיבציה של שיעתוק גנים‪.‬‬

‫‪ :Consensus sequence .8‬רצפים שמורים על גבי הפרומוטר‪ ,‬באזורים ‪ -35‬ו ‪( -10‬או ‪ -24‬ו ‪ -12‬עבור פקטור‬
‫סיגמא ‪ (54‬שחיוניים עבור יכולת הקישור של חלבונים לפרומוטר (מוטציה בהם תשפיע על הפנוטיפ(‪.‬‬

‫‪ :Promoter .9‬רצף ב ‪ DNA‬שאליו נקשר ‪ RNA Polymerase‬ומתחיל שיעתוק‪.‬‬

‫‪ :Transcription terminator .10‬אזור מסויים באופרון שמקודד למבנה של גבעול וטבעת של רצפי ‪ C‬ו‪ G-‬ב‬
‫‪ , mRNA‬שמסתיימים ב"זנב" של רצף ‪ . U‬המבנה הזה גורם להאטה ביצירת ה ‪ , mRNA‬הפרדה מה ‪DNA‬‬
‫ולבסוף‪ -‬הפסקת ייצור‪.‬‬

‫מונחים מתוך מהלך השיעור‪ -‬תשס"ד ‪:‬‬

‫אאוקריוטים ‪))Eukaryote‬‬
‫יצורים חד תאים או רב‪-‬תאים‪ ,‬שבהם התא מכיל גרעין ואברונים מוקפים קרום‪ .‬תא אאוקריוטי‬
‫מאופיין ברשת קרומים פנימית‪ :‬הרשת האנדופלסמתית‪ .‬ובהתארגנות החומר התורשתי בגרעין‬
‫סביב חלבונים ובכרומוזומים‪.‬‬

‫פרוקריוט (‪)Prokaryote‬‬
‫סוג של תאים החסרים קרומים אברונים תוך תאיים המוקפים בקרומים‪ .‬מכילים כרומוזום יחיד‬
‫טבעתי והריבוזומים שלהם מעוגנים על קרום התא‪ .‬תאים פרימיטיביים בעלי רמת ארגון נמוכה‬
‫יותר מתאים אאוקריוטים‪ .‬החיידקים הם תאים פרוקריוטים‪ .‬הפרוקריוטים היו צורת החיים‬
‫הראשונה על כדור הארץ לפני ‪ 3.5‬מיליארד שנים‪.‬‬

‫כרומוזומים הומולוגיים‬
‫(‪)homologous chromosomes‬‬
‫כרומוזומים שדומים באורכם ובהרכבם‪ ,‬בכל תאי הגוף‪ ,‬פרט לתאי המין‪ ,‬יש זוגות של‬
‫כרומוזומים הומולוגיים‪ ,‬האחד מוצאו מן האם‪ ,‬והאחר מוצאו מן האב‪.‬‬

‫כרומטידה (‪)cromatid‬‬
‫אחד משני החלקים שנוצרים בגרעין התא בזמן הכפלת הכרומוזום‪ ,‬ולפני חלוקת הגרעין (מיוזק)‪.‬‬
‫בשלב הראשון‪ ,‬קשורות שתי הכרומוטידות על ידי הצנטרומר‪ ,‬וכשהגרעין מתחלק הופכות‬
‫הכרומטידות לכרומוזומים נפרדים‪.‬‬

‫הטרוזיגוט‬
‫הטרוזיגוט (‪ -)Heterozygote‬תא או יצור שיש לו שני אללים שונים של אותו גן בשני כרומוזומים‬
‫הומולוגים‪.‬‬

‫הומוזיגוט‬
‫הומוזיגוט (‪ -)Homozygote‬יצור שיש לו שני אללים זהים באתר גנטי מסיום בזוג מסיום של‬
‫כרומוזומים‪ .‬במילה זו מתייחסים תמיד לאלל מסוים מתוך כלל האללים של היצור‪.‬‬
 ‫מיטוזה‬
‫מיטוזה (‪ ,Mitosis‬ביוונית‪ :‬מיטוס=חוט‪ ,‬כתיאור לכרומוזום) תהליך חלוקת גרעין התא לשני‬
‫גרעינים זהים שבעקבותיו מתחלקת הציטופלסמה ונוצרים שני תאי בת זהים גנטית זה לזה ולתא‬
‫האם‪ .‬בתחילת תהליך המיטוזה נדחסים הכרומוזומים והם נראים בתא כחוטים עבים‪.‬‬

‫מיוזה‬
‫מיוזה (‪,Meiosis‬ביוונית‪ :‬מיוזיס=הפחתה‪ ,‬העלמות) תהליך מיוחד של חלוקת תא שבו נוצרים‬
‫תאי הזוויג (תאי זרע וביציות)‪ .‬בתהליך המיוזה מופחתת כמות החומר התורשתי במחצית‪ ,‬כאשר‬
‫מתרחשות שתי חלוקות תא עוקבות ורק תהליך אחד בו משוכפל ה‪ .DNA-‬בתום תהליך‬
‫מתקבלים לרוב ‪ 4‬תאי בת‪ ,‬אשר בכל אחד מהם סט אחד של כרומוזומים (תא הפלואידי)‪.‬‬

‫מסגרת קריאה פתוחה‬

‫מסגרת קריאה פתוחה (‪ - )Open reading frame, ORF‬רצף נוקלאוטידים ב‪ DNA-‬הנמצא בין‬
‫קודון התחלה ובין קודון סיום של תהליך התיעתוק‪ .‬רצף זה מכיל סדרה של שלשות של‬
‫נוקליאוטידים‪.‬‬

‫רצפים שמורים‬
‫רצפים שמורים (‪ - )Conserved sequences‬רצף נוקליאוטידים במולקולת ‪( DNA‬או רצף‬
‫חומצות אמיניות בחלבון) שנשארו ללא שינוי משמעותי במהלך האבולוציה‪ ,‬ולכן מוצאים אותם‬
‫ביצורים שונים‪.‬‬

‫שחלוף (רקומבינציה)‬
‫שחלוף (‪ - )Crossingover‬החלפה של מקטעי ‪ DNA‬מקבילים בין זוג כרומוזומים הומולוגים‬
‫(שהתקבלו מהאם ומהאב)‪ .‬ההחלפה מתרחשת באחד משלבי המיוזה בתאי הזוויג‪ .‬התהליך יכול‬
‫לגרום לכך שאללים על שני כרומוזומים הומולוגים יוחלפו‪ ,‬כך שיתקבלו כרומוזומים בעלי רצף‬
‫‪ DNA‬שונה מהכרומוזומים המקוריים של ההורה‪ .‬ככל ששני גנים שונים או סמנים שונים‬
‫קרובים זה לזה‪ ,‬כך קטן הסיכוי שיופרדו באירוע של שחלוף ובאותו אופן גם ככל ששני גנים‬
‫שונים או סמנים שונים רחוקים זה מזה‪ ,‬כך גדל הסיכוי שיופרדו באירוע של שיחלוף‪.‬‬

‫אזור מבני של גן‬

‫אזור מבני של גן (‪ - )Structural domain‬רצףאזור בגן המקודד שממנו מקודד לחלבוןה‪RNA-‬‬
‫עצמו‪ .‬מאזור מרצף זה מתועתקת מולקולת ‪ mRNA‬בהתאם למרצף ה‪ .DNA-‬אזור כאשר רצף‬
‫זה מקודד ל‪ mRNA-‬הוא כולל את האקסונים ואת האינטרונים‪ .‬בגנים המקודדים לחלבון ה‪-‬‬
‫‪ mRNA‬אשר לפני התרגום עוברים עיבוד שבמהלכו ונחתכים ממנו האינטרונים‪.‬‬

‫אזור בקרה של גן‬

‫אזור בקרה של גן (‪ - )Regulatory domain‬רצף ייחודי אזורים בגן שבאמצעותו נעשית בקרה‬
‫שלהמבקרים את רמת התעתוק של האזור המבני של הגן‪ .‬אזורים אלה מצויים בדרך כלל בסמוך‬
‫לאזור המבני של הגן הבקרה מתרחשת על ידי קישור חלבונים‪ ,‬שהם גורמי תעתוק‪ ,‬לרצפים‬
‫ייחודים באזור לאזור הבקרה‪ .‬קישור החלבונים הללו יכול לגרום לעליה ברמת התעתוק או‬
‫לעיכוב רמת של התעתוק של הגן‪.‬‬

‫אלל‬
‫אלל (‪ -)Allele‬צורות שונות (כלומר הבדלים ברצף נוקלאוטידים) של גן אחת מהגרסאות‬
‫החלופיות של רצף ‪ DNA‬הנמצאת באתר גנטי מסוים‪ .‬כל גן רצף על הכרומוזומים האוטוזומלים‬
‫הומולוגיים קיים בשני אללים (אלל אחד התקבל מכל הורה) אשר נמצאים בדיוק באותו מיקום‬
 ‫על גבי כל אחד מהכרומוזומים‪ .‬האללים יכולים להיות זהים או שונים זה מזה‪ .‬אלל יכול להיות‬
‫גן או סמן קבוע ב‪ DNA-‬של כל בני האדם‪ ,‬לדוגמה לגן לצבע עיניים קיים אלל הקובע צבע כחול‬
‫ואלל הקובע צבע חום‪ .‬ביטוי התכונה תלוי ביחסי דומיננטיות רצסיביות בין אללים של גן מסוים‪.‬‬
‫כיום הורחבה ההגדרה של אלל‪ :‬כך‪ ,‬גם צורות שונות (הבדלים ברצף הנוקלאוטידים) של סמנים‬
‫גנטיים מכונות אללים‪.‬‬
‫כשלגן מסוים (או סמן גנטי) יש יותר משני אללים מתיחסים אליו כאל בעל אללים מרובים (‬
‫‪ .)Multiple Allele‬יש לזכור כי גם כאשר לגן מסוים יש מספר אללים‪ ,‬בתאיו של יצור מסוים‬
‫נמצאים לכל היותר שניים מאללים אלה‪.‬ד‬

‫גמתה‬
‫תא מין בשל המשתתף ברבייה מינית ולו מערכת הפלואידית של כרומוזומים‪.‬‬
‫הסבר ופירוט‬
‫תאי ביצית ותאי זרע הם דוגמאות‪ .‬הגמטה מכילה חצי מהספר הרגיל של הכרומוזומים בתא‬
‫סומטי‪ .‬ובה יש רק נציג אחד מכל זוג של כרומוזומים הומולוגיים‪.‬‬

‫ברירה טבעית‬
‫הברירה הטבעית היא מן הגורמים המשפיעים ביותר על התפתחות היצורים לפי המשנה‬
‫הדארוויניסיטית‪.‬‬
‫את העיקרון גילו באופן בלתי תלוי צ'ארלס רוברט דארווין ואלפרד ראסל וואלאס‪.‬‬
‫לפי העיקרון‪ ,‬הפרטים המותאמים באופן המיטבי לסביבתם בכל אוכלוסיה של מין כלשהו הם‬
‫אלה ששורדים ומתרבים וכך גם מעבירים את הגנים שלהם הלאה לדורות הבאים‪.‬‬

‫טרנספוזון‬
‫קטע‪-‬דנ"א המסוגל לשנות את מקומו בגנום לאתר שונה באותה מולקולת דנ"א או במולקולת‬
‫דנ"א אחרת‪.‬‬
‫הסבר ופירוט‬
‫במקרים רבים קטעים כאלה משתקים גנים שלתוכם חדרו וגורמים לשינויים בפנוטיפ‪.‬‬

‫ציטוסקלטון‬

‫מבנה‬
‫נמצא בתוך הציטופלסה ליד הרשת האנדופלסמית‪ ,‬בנוי מסיבים ארוכים קפיציים וגמישים‬
‫שבנויים מחלבונים החוצים את התא לאורכו ולרוחבו ויוצרים רשת צפופה‪ ,‬רשת זאת היא מעין‬
‫שלד פנימי בתוך התא השרוי בתוך פלסה דלילה‬
‫תפקיד‬
‫המבנה שלו מקנה לו את תפקידו בגלל תכונותיו‪ :‬הגמישות והקשיחות‪ ,‬הוא משמש כשלד לתא"‪,‬‬
‫הוא זה שמייצב את התא‪ .‬הוא קשור גם בתהליך חלוקת התא ובתהליך של הערבת מידה‬
‫מהסביבה אל התא‪.‬‬

‫פריימר – תחל (‪)primer‬‬

‫קטע קצר של רנ"א שנקשר לדנ"א ומסמן את נקודת ההתחלה לסינתזה של גדילים חדשים‬
‫בתהליך שכפול הדנ"א‬

‫גן‬
‫גן (‪ -)Gene‬יחידת תורשה האחראית לתכונה מסוימת‪ .‬במושגים מולקולריים‪ :‬קטע ב‪DNA-‬‬
‫המורכב מאזור מבני ומאזור בקרה‪ ,‬הנמצא בעמדה מסוימת על הכרומוזום ומעורב בביטוי תוצר‬
‫(חלבון או ‪ )RNA‬שיש לו תפקיד בתא ‪ .‬לכל גן יש שני אללים הממוקמים באותו המקום בדיוק‬
‫בשני הכרומוזומים ההומולוגים (מלבד כרומוזומי הזוויג)‪.‬‬
 ‫גנוטיפ‬
‫סך כל ההרכב הגנטי של תא או של אורגניזם‪ ,‬הקובע את תכונותיו‪.‬‬

‫פנוטיפ‬
‫ביטוי הנראה לעין של גן מסוים בתנאי סביבה נתונים‪.‬‬

‫גנום‬
‫כלל החומר הגנטי של אורגניזם‪ .‬ברוב האורגניזמים הוא נמצא בדנ"א‪ ,‬ובמיעוטם ברנ"א‬
‫(בנגיפים)‪.‬‬

‫פלסמיד‬
‫מולקולת דנ"א טבעתית‪ ,‬שנמצאת כמעט בכל סוגי החיידקים‪ ,‬ויכולה להתרבות בלי תלות בדנ"א‬
‫התאי‪.‬‬

‫מוטציה‬
‫מוטציה (‪ ,Mutation‬בלטינית‪ :‬מוטר‪-‬לשנות) שינוי כלשהו במידע התורשתי‪ .‬לדוגמה‪ -‬החסרה או‬
‫הוספה של בסיס אחד או יותר של המידע התורשתי‪ .‬לא כל מוטציה באה לידי ביטוי בפנוטיפ של‬
‫הפרט‪ .‬למעשה רק חלק קטן מאוד מהמוטציות המתרחשות באות לידי ביטוי‬

‫כרומוזום‬
‫גופיף תוך – תאי בעל מבנה חוטי‪ ,‬ובו מצוי המידע התורשתי של האורגניזם‪ .‬הכרומוזומים‬
‫מצויים בגרעיני התאים של כל בעלי החיים והצמחים‪ ,‬והם מורכבים‪ ,‬בדרך כלל‪ ,‬מדנ"א ומחלבון‪.‬‬

‫‪mRNA‬‬
‫מולקולת רנ"א שנושא את המידע של הצופן הגנטי של דנ"א מגרעין התא אל הריבוזומים‪ ,‬שם‬
‫המתורגם הצופן לשרשרות של חומצות אמינו שיוצרות חלבונים‪.‬‬

‫קודון‬
‫רצף של שלושה נוקלאוטידים (בדנ"א או ברנ"א)‪ ,‬שמהווה קוד לחומצה אמינית אחת‪ ,‬או קוד‬
‫לסיום‪ ,‬בתהליך התרגום שבריבוזומים‪.‬‬

‫אנטיקודון ב ‪)tRNA (Anticodon tRNA‬‬

‫"רצף של שלושה נוקלאוטידים ברנ"א מוביל‪ ,‬שיכול לזהות רצף משלים ברנ"א שליח ‪ -‬הקודון‪.‬‬
‫עוזר בבקרת רצף חומצות האמינו בשרשרת החלבון הנוצר‪".‬‬

‫‪anticodon‬‬

‫‪The three-nucleotide sequence at the end of a transfer RNA molecule that is complementary‬‬
‫‪to, and base pairs with, an amino acid specifying codon in messenger RNA.‬‬

‫אופרון‬
‫קבוצה של גנים שכנים בדנ"א‪ ,‬שיש להם רצפי בקרה משותפים‪ .‬תוצרי הגנים באופרון מעורבים‬
‫בדרך כלל באותו תהליך מטבולי‪.‬‬

‫אינטרון‬
 ‫ יחד עם‬mRNA ‫ הם מתועתקים ל‬.‫קטעים בדנ"א האאוקריוטי אשר אינם מתורגמים לחלבון‬
.‫ מתוך הרצף לפני התרגום‬splicing ‫ אך נחתכים בתהלים של‬,‫האקסונים‬

‫אקסון‬
‫ קטעי האקסונים‬.‫ שמתורגם לרצף חומצות אמיניות בחלבון‬,‫רצף של נוקלאוטידים בדנ"א‬
.‫שליח‬-‫ למולקולת רנ"א‬splicing ‫מתחברים בתהלים‬

‫אנזים‬
‫ את רוב התהליכים בתא מזרזים‬.‫חלבון (בדרך כלל) המזרז מאוד תגובה ביוכימית ייחודית‬
‫ החומרים שעליהם פועל‬.‫ אתר פעיל‬:‫ הפעילות האנזימתית מתקיימת באתר הנקרא‬.‫אנזימים‬
.‫האנזים נקראים מצע או סובסטרטים‬

Promoter
‫ הוא מסמן‬.‫ שנמצא סמוך לגן המתועתק‬,‫(האתר המקדם) הוא רצף של נוקלאוטידים בדנ"א‬
.‫לאנזים רנ"א – פולימראז את מקום תחילת התעתוק של הגן‬

Silent mutation
Silent mutations do not change the sequence of a protein because they produce synonymous codons.

.‫ לא רואים שום ביטוי בפנוטיפ‬.‫מוטציה שכתוצאה ממנה תוצר הגן לא נפגע‬

Wobble:

The ability of certain bases at the third position of an anticodon in tRNA to form
hydrogen bonds in various ways, causing alignment with several possible codons.
Referring to the reduced constraint of the third base of an anticodon as compared
with the other bases thus allowing additional complementary base pairings.

FRAMESHIFT MUTATION

A type of mutation in which one or more paired nucleotides are inserted or deleted in
the coding region of a gene, which causes the triplet codons to be read in the wrong
frame; the resulting polypeptide has a garbled amino acid sequence from the mutated
codon on.
frameshift mutation - A mutation resulting from an addition or subtraction that is not an exact multiple of 3
base pairs in a coding sequence. From the point of mutation onwards, base triplets (codons( are read out of
phase; the reading frame of the gene is changed, and a completely different set of amino acids is made into
protein.

frameshift mutation

‫ התוצאה היא שממקום‬.3 ‫מוטציה שגורמת לתוספת או החסרה של בסיסים לא בכפולות של‬
.‫ זה גורם ליצירת חלבון אחר‬.‫המוטציה הקודונים נקראים ברצף אחר לחלוטין במהלך התרגום‬
‫‪missense mutation - A mutation that changes a codon so that it codes for a different amino acid.‬‬

‫‪missense mutation‬‬

‫מוטציה שמשנה את הרצף של קודון המקודד לחומצת אמינו מסוימת כך שעכשיו הוא יקודד‬
‫לחומצה אחרת‬
‫;‪nonsense mutation - A mutation in which one of the three terminator codons in the mRNA (UAG, amber‬‬
‫‪UAA, ochre; UGA, umber or opal(, used to signal the end of a polypeptide, appears in the middle of a genetic‬‬
‫‪message, causes premature termination of transcription, and releases incomplete, generally nonfunctional‬‬
‫‪polypeptides from the ribosome.‬‬

‫‪nonsense mutation‬‬

‫מוטציה שבה אחד משלושת ה ‪ stop codons‬מופיע במהלך הרצף המקודד וגורמת לסיום מוקדם‬
‫יותר של התרגום‪ .‬נוצרת שרשרת פוליפפטידית לא שלמה‪ ,‬בדרך כלל לא פעילה‪.‬‬

‫היסטון‬
‫מיוונית ‪=histos‬רקמה‬

‫מולקולת חלבון עליה מלופפת מולקולת דנ"א בנוקלואוזום בתאים האיקריוטים‪.‬‬

‫ההיסטונים אחראים במידה רבה לארגונו המבני של הכרומוזום‪ .‬ארבעה סוגי היסטונים‬
‫מרכיבים את ליבת הנוקלואזום (שתי מולקולות מכל סוג‪ ,‬ובסך הכל שמונה מולקולות)‪ .‬הם‬
‫יוצרים מעין כדורים פחוסים‪ .‬כל "כדור" מלופף בשרשרת הדנ"א‪.‬‬
‫היסטונים כחלבון בסיסי מכיל אחוז גבוה של חומצות אמינו ארגינין וליסין‪.‬‬

‫נוקלאוזום‬
‫מלטינית ‪=nucleos‬גרעין‬

‫גופיף המורכב מארבעה זוגות חלבונים הסטוניים‪ ,‬שעליו מלופף החוט של הדנ"א בתאים‬
‫איקריוטיים‪.‬‬
‫ארבעה סוגי היסטונים מרכיבים את ליבת הנוקלואזום (שתי מולקולות מכל סוג‪ ,‬ובסך הכל‬
‫שמונה מולקולות)‪ .‬הם יוצרים מעין כדורים פחוסים‪ .‬חוט הדנ"א מלפפת "כדור" בשני ליפופים‬
‫כמעט מלאים (למעשה רק ‪ 1.75‬ליפופים) ומקשרת בין כדור אחד למשנהו‪.‬‬

‫כרומטין‬
‫החומר של גרעין התא המורכב מדנ"א וחלבון‪ ,‬ממנו מורכב הכרומוזומים‪.‬‬

‫אוטוזומים‬
‫כרומוזומים שהם לא כרומוזומי המין‪.‬‬

‫גלאי‬
‫מקטע דנ"א ספציפי לגן שעקב קישור של רצפים קומפלימנטריים מסמן את הקיום שלהם‪ ,‬כיוון‬
‫שהגלאי מסומן באיזשהו חומר (למשל רדיאקטיבי)‪.‬‬

‫סמי קונסרבטיבית‬
‫הכפלה חצי שמרנית – משמרת חצי מהעותק המקורי של הדנ"א‪ .‬כלומר כאשר מוכפלים שני‬
‫הסיבים בדנ"א לפני התחלקות התא‪ ,‬כל אחד משני הסיבים המקוריים יחד עם הסיב המשלים‬
 ‫שנוצר עוברים לתאים החדשים (ולא שני הסיבים הישנים עוברים לתא אחד ושני הסיבים‬
‫שחדשים שנוצרו עוברים לתא השני)‪.‬‬

‫אוטוזום‬
‫מיוונית ‪=soma‬גוף‪=autos ,‬עצמו‬
‫כל אחד מהכרומוזומים בגרעין תא שאינו כרומוזום מין‪.‬‬
‫בבני אדם‪ ,‬האוטוזומים ממוספרים מ‪ 1-‬עד ‪ .22‬כרומוזום ‪ 1‬הוא הגדול ביותר וכרומוזום ‪ 22‬הוא‬
‫הקטן ביותר‪ .‬מחלה או הפרעה אוטוזומלית משמעותה מחלה שמקורה בכרומוזום שאינו‬
‫כרומוזום מין‪.‬‬