Uvod

Fenilketonurija (FKU, fenilalaninemija, fenil-piruvina oligofrenija) je

nasljedni poremeaj u kojem nedostaje enzim odgovoran za proces
metabolizma aminokiseline fenilalanina, to dovodi do opasno visokog
nivoa fenilalanina u krvi. Fenilalanin se normalno pretvara u tirozin, drugu
aminokiselinu, te se odstranjuje iz tijela. Bez enzima koji ga pretvara u
tirozin koncentracija fenilalanina se u serumu poveava, a kako je otrovan
(toksian) za mozak uzrokuje mentalnu retardaciju. Fenilketonurija se javlja
kod svih rasa diljem svijeta. U SAD-u uestalost iznosi 1:16.000
novoroenih.

Simptomi

Obino u novoroenadi nema simptoma fenilketonurije. Rijetko se uoava

loije spavanje ili smanjen apetit. Pogoena djeca imaju svjetliju kou,
kosu i oi nego lanovi obitelji koji nemaju bolest. U neke se djece razvije
osip slian ekcemu. Ukoliko se djeca sa ovim poremeajem ne lijee,
uskoro se razviju razliiti stepeni mentalne retardacije, obino vrlo teki.
Simptomi kod djece u koje dijagnoza nije postavljena niti su lijeena su:
konvulzije, munina i povraanje, agresivnost i sklonost samoozljeivanju,
hiperaktivnost, i ponekad psihijatrijski simptomi. Pogoena djeca esto
imaju miris na "mieve" koji potie od metabolita fenilalanina
(fenilacetine kiseline) u mokrai i znoju. Fenilketonurija u trudnica ima
veliki negativni utjecaj na razvoj fetusa, pa esto uzrokuje mentalnu i
fiziku retardaciju. Mnoga djeca imaju mikrocefaliju (nenormalno malu
glavu, to dovodi do mentalne retardacije) i sranu bolest. Strogom
kontrolom nivoa fenilalanina kod majke za vrijeme trudnoe, obino se
postie normalan ishod trudnoe za dotini fetus.

Dijagnoza i lijeenje

Rana dijagnoza se postavlja kada se testom pretraivanja u novoroeneta

nae visok nivo fenilalanina i nizak nivo tirozina. Ukoliko se finilketonurija
javlja u obitelji, a moe se izvriti analiza DNK lana obitelji koji je pogoen
boleu, primjenjuje se amniocenteza ili analiza uzorka horionske resice i
analiza DNK kako bi se dijagnosticirala ili iskljuila bolest u fetusa.
Poremeaj se lijei ogranienjem, ali ne i potpunom eliminacijom unosa
fenilalanina. Budui da sve prirodne bjelanevine sadre oko 4%
fenilalanina, nije mogue jesti dovoljne koliine bjelanevina a da se
izbjegne unoenje fenilalanina. Zato, umjesto mlijeka i mesa oboljela
osoba mora jesti razliitu sintetski prireenu hranu koja sadri druge
aminokiseline. Moe se jesti niskoproteinska prirodna hrana, kao to su
voe, povre i ograniena koliina zrnatih cerealija. Postoje i proizvodi koji
ne sadre fenialanin, oni omoguuju kontrolu unosa fenilalanina pa
oboljela osoba ima malo vie slobode u prirodnoj prehrani. Unos
fenilalanina valja ograniiti od prve sedmice ivota kako bi se sprijeio
razvoj mentalne retardacije. Ako se s ogranienom prehranom zapone
rano i ako je se dobro pridrava, razvoj moe biti normalan i moe se
sprijeiti oteenje mozga. Meutim, ukoliko se ne provodi stalna vrlo
stroga kontrola prehrane bolesno dijete moe imati potekoa u koli.

Restrikcijskom dijetom zapoetom nakon dvije ili tri godine mogu se

kontrolirati samo ekstremna hiperaktivnost i konvulzije. Neki smatraju da
je prekidanje specijalne prehrane kada je razvoj mozga gotovo zavre
siguran, ali postoje izvjetaji koji upuuju na probleme sa uenjem i
ponaanjem zbog smanjene inteligencije, pa je to razlog da se razmotri
takav postupak i da se sa specijalnom dijetom nastavi. Zato veina
doktora smatra da ogranien unos fenilalanina treba trajati cijeli ivot.