Хумана генетика

Молекуларна биологија со генетика

(прв дел)
2015/2016 год.

Проф. д-р Татјана Рушковска

tatjana.ruskovska@ugd.edu.mk

Хумана генетика - Општа медицина

emilija.andova@ugd.edu.mk

Молекуларна биологија со генетика -

Фармација
 Наставен материјал
• Предавања/вежби
• Задолжителна литература
 Молекуларна биологија со генетика - Дарко Бошнаковски
 Медицинска генетика - Мирјана Ќаева Пејковска
 Општа Биологија (цитологија, генетика, ембриологија) - Нада Митева

• Книги
Дополнителна литература
 Essentials of Genetics - Klug, Cummings and Spencer
 Molecular Biology - Robert Weaver

• Научни списанија
Научни списанија (journals)
Начин на пребарување
„Мултидимензионално учење“
Електронска порака (e-mail)
Sent: To: Subject:
…………………………………..среда, 31 декември 2014 16:10 Darko Bosnakovski Re:
Основи на хумана генетика за ВЗШ-ДБ: Второ и последно дополнително полагање

profesore rezultatite od popraven kade se nema smislam za 1 poen i tie so bea za pola pa da
idat na 22 januari za so sum se macela da idam na popraven i toa za 1 poen i pa da ideme
malce e ne ferski sprema tie nekoj poedinci a vo niv sum i jas Blagodaram se nadevam deka
ke mi go stavite poenot sum se macela da stasam do 41 barem moze seminarksa da
napravam za dopolnitelni poeni ako veke nemoze od popravniot megutoa napisav nesto a
samo 1 poen mi fali i prakticniot mi bese uste poslab pa asistentkata mi gi dade site za 1 poen
mislam deka fer e da mi go stavite

________________________________________ From:
Дарко Бошнаковски <darko.bosnakovski@ugd.edu.mk>
Зошто молекуларна биологија и генетика?
• Молекуларната биологија е интердисциплинарна научна
област создадена како резултат на своевидна симбиоза
помеѓу биохемијата, цитологијата и генетиката.
• Потребата да се осознаат принципите на животот на
молекуларнo ниво, е главна причина за развој на оваа
наука.

• Биологијата претставува една од најстарите и

најкомплексни природни науки.
• Сите форми на живот, почнувајќи од наједноставните
едноклеточни микроорганизми, па сè до најсложените
цицачи, се базираат на исти фундаментални биохемиски
процеси кои им го овозможуваат нивното преживување.
• Шван (Schwann) и Шлајден (Schleiden), 1839 год. – клеточна теорија
• Чарлс Дарвин (Charles Darwin), 1859 год. – „On the Origin of Species“, теорија на
органската еволуција
• Грегор Мендел, 1865 год. – го претпоставил постоењето на гените
• Томас Морган (Thomas Morgan), работел со винската мушичка (Drosophila
melanogaster) – хромозомска теорија на наследувањето; соматски и полови
хромозоми
• Микроорганизмите како објект на генетските истражувања – Escherichia coli,
Neurospora, Salmonella и др.
• Нуклеински киселини
• Во 1953 година, користејќи ги податоците од кристалографските анализи
извршени од Розалинда Франклин (Rosalind Franklin), двајцата млади
истражувачи Вотсон (J. D. Watson) и Крик (F. H. C. Crick) извршиле епохално
откритие поставувајќи ја теоријата за двојно верижната структура на ДНК
молекулите, за што им била доделена и Нобелова награда.
СЕМИКОНЗЕРВАТИВНА РЕПЛИКАЦИЈА НА ДНК
ГЕНЕТСКИ КОД
ГЕНСКА ЕКСПРЕСИЈА – транскрипција и транслација
МУТАЦИЈА – српеста анемија

НАПРЕДНИ ТЕХНОЛОГИИ:
- Рестрикциски ензими кои ја сечат молекулата на ДНК на
точно определени места
- Плазмиди за клонирање на ДНК
- Сангеров метод за секвенционирање на ДНК молекули
- PCR
- Биоинформатика

СЕКВЕНЦИОНИРАЊЕ НА ГЕНОМОТ:
- Haemophilus influenza и Mycoplasma genitalium, 1995
- Saccharomyces cerevisiae
- Homo sapiens, 2003
МОЛЕКУЛАРНА ДИЈАГНОСТИКА:
- Кај наследни заболувања
- Идентификација на патогени микроорганизми
- Кај малигни заболувања

ПРИМЕНА НА МОЛЕКУЛАРНАТА БИОЛОГИЈА ВО:

- Базични биолошки истражувања
- Популациони студии
- Судска медицина
- Развој и производство на лекови и вакцини
Градба на клетката
 Клеточна мембрана

1. Липиден двослој
Фосфолипиди, холестерол, гликолипиди
2. Мембрански протеини
Интегрирани, полуинтегрирани, површински
3. Мембрански јаглехидрати

http://www.youtube.com/watch?v=37KNBEfcbsA&feature=related
 Функции на клеточната мембрана
- Ја одделува клетката од надворешната средина
- Големина и форма
- Комуникација со надворешната средина
- Транспорт на материи

Дифузија на мали молекули

- Проста дифузија (гасови, вода, алкохол, уреа)

- Олеснета дифузија
- Активен транспорт

http://www.youtube.com/watch?v=sdiJtDRJQEc&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=s0p1ztrbXPY&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=STzOiRqzzL4&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=_bmp2_T0c7k
 Транспорт на макромолекули

- Ендоцитоза
- Егзоцитоза

http://en.wikipedia.org/wiki/Phagocytosis
http://www.youtube.com/watch?v=K7yku3sa4Y8&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&playnext=1&playnext_from=PL&index=59
http://www.youtube.com/watch?v=4gLtk8Yc1Zc&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&index=60
 Ендоплазматичен ретикулум
- Мазен и грануларен
- Синтеза на макромолекули
 Рибозоми

- Синтеза на протеини
 Голџиев систем

- Посттранслациона модификација на протеините

- Транспорт на макромолекули
- Депо
- Образување на лизозоми
- Синтеза на јаглехидрати
- Апсорпција на липиди
- Обнова на кл. мембрана

https://www.youtube.com/watch?v=ctiQHUcK82Y
 Лизозоми

- Вакуоли кои содржат ензими

- Разградување на материи
 Митохондрии

- Трансформација на енергија
- Синтеза на ATP

https://www.youtube.com/watch?v=RrS2uRO
UjK4
Пероксизоми
- Создавање и разградување на водород пероксид

Цитоскелет
- Микрофиламенти, микротубули

Трепки и камшичиња
- Движење

Инклузии
- Резервни материи, пигменти
 Јадро

-Јадрена мембрана
-Нуклеоплазма
-Јадренце
-Хроматин
Ген
 Вируси
Вирусите се најситни инфективни агенси кои не можат да
растат и да се размножуваат надвор од сложени живи
организми.
Сите вируси имаат: ДНК или РНК (меѓутоа не и двете) како
носач на генетската информација и протеинска обвивка
(kapsid).
Генетско модифицирање
 Размножување на вирусите

1. Контакт и припојување
2. Пенетрација
3. Разградување на капсидот
4. Размножување (реплицирање на генетскиот материјал и синтеза на протеини)
5. Модификации
6. Ослободување во надворешноста
https://www.youtube.com/watch?v=uFXuxGuT7H8
 Прокариотски организми

- Наједноставни едноклеточни организми

- Различни по форма и големина
- Микоплазми, бактерии и модрозелени алги
 Бактерии

40 милиони во 1g земја, 1 милион во 1mL вода

 Градба на бактериите

1. Клеточен ѕид
2. Клеточна мембрана
3. Цитоплазма
4. Нуклеоид
 Размножување на бактериите
-непосредна бинарна делба-

Некои бактерии се
размножуваат на
секои 10 мин.

http://www.youtube.com/watch?v=3cD3U2pgb5w
http://www.youtube.com/watch?v=gEwzDydciWc&feature=related