ЛЕКЦІЯ 5

“КЛІНІЧНА
ФЕРМЕНТОЛОГІЯ”
План
1. Загальна характеристика
ферментопатій
2. Первинні та вторинні ферментопатії
 Клінічна ферментологія
• Це розділ клінічної лабораторної
діагностики. Вона має свої задачі, напрями і
специфічні методи дослідження

• Створена універсальна концепція

ферментології, яка розглядає всі
захворювання як послідовні порушення в
структурі та функціях ферментів
 Основні напрями
клінічної ферментології:
• 1. Вивчення ферментних порушень в патогенезі
різних захворювань – ферментопатологія
• 2. Дослідження активності ферментів з
діагностичною метою – ферментодіагностика
• 3. Застосування ферментів у терапії –
ферментотерапія
• 4. Використання ферментів в лабораторній
практиці в якості високоспецифічних
аналітичних реактивів.
Життєдіяльність організму -
це складна, послідовна, погоджена в
часі та мікропросторі робота
ферментних систем.
Хвороба являє собою дезорганізацію
ферментної діяльності, тобто
ферментопатію.
Ферментопатії ділять на
первинні і вторинні
• Первинні ферментопатії - це спадкові
захворювання обміну речовин, у
патогенезі яких основну роль
відіграють відсутність, дефіцит або
аномальна структура певного
ферменту. Це ферментообумовлені,
молекулярні або матричні хвороби.
 До вторинних
ферментопатій
• відносять захворювання, при яких
ферментні порушення розвиваються
вторинно, під час патологічного
процесу. Це набуті ферментопатії.
 Причинами будь-яких
ферментопатій можуть бути:
• 1. Відсутність, дефіцит або аномальна
структура апоферменту:
• а) внаслідок патологічної зміни структури
ДНК і РНК
• б) порушення енергозабезпечення біосинтезу
апоферменту (дефіцит АТФ тощо)
• в) регуляторного порушення біосинтезу
апоферменту (посилене утворення репресорів
або зменшення синтезу індукторів)
• г) дефіцит амінокислот (голодування, розпад
тканин)
• д) важкі пошкодження клітин (інтоксикація,
інфекції, травми)
 2. Відсутність або дефіцит
коферменту:
• а) внаслідок недостатнього надходження
вітамінів, мікроелементів, есенційних
жирних кислот
• б) порушення резорбції вітамінів при
функціональних розладах травного каналу
• в) порушення процесів фосфорилування
вітамінів в кишечнику
• г) клітинна деструкція різного генезу
• 3. Посилене розщеплення або
виведення ферментів
• 4. Гальмування активності ферментів
• 5. Відсутність активаторів ферментів
• 6. Порушення температурного і рН
оптимумів, оптимальної концентрації
субстрату
 В залежності від ступеня
клінічного прояву, спадкові
аномалії ділять на три
групи:
• 1) безсимптомні
• 2) відносно безсимптомні
• 3) клінічні
 Безсимптомні первинні
ферментопатії
• Клінічно ці захворювання не
проявляються, а виявляються
випадково під час лабораторних
досліджень. До цієї групи відносять:
доброякісну фруктозурію, ниркову
глюкозурію, деякі аміноацидурії.
 Відносно безсимптомні
первинні ферментопатії
• Аномалії цієї групи також мають
безсимптомний перебіг, але під дією
провокуючих факторів можуть клінічно
проявлятися. Напр., дефіцит холінестерази
проявляється при використанні
міорелаксантів, як анастезуючих речовин.
 Клінічні первинні
ферментопатії
• До цієї групи ферментопатії
відносяться всі аномалії, які
супроводжуються вираженими
клінічними ознаками
Напр., фенілкетонурія
Вторинні ферментопатії або
набуті
• розвиваються внаслідок
пошкодження тканин різними
патологічними агентами
(вірусами, бактеріями,
найпростішими, отрутами)
 Вторинні ферментопатії
характерні для більшості
отруєнь
• Різні отрути, які поступають в організм
гальмують активність ферментних систем і
викликають ферментну дезорганізацію
• Напр, фосфорорганічні отрути порушують
активність холінестерази; ціаніди блокують
ферменти тканинного дихання
 Вторинними
ферментопатіями є
ендокринні захворювання
• Гіпо- або гіперфункція будь-якої
ендокринної залози проявляється
зменшенням або збільшенням
інтенсивності синтезу відповідних
гормонів, а значить, і порушенням
роботи регульованих ними
ферментних систем
• Механічні пошкодження тканин
(хірургічна операція, травми)
порушують кровообіг на пошкодженій
ділянці, блокуючи приток субстратів і
коферментів, змінюються оптимальні
умови для їх дії.
• Порушення водно-мінерального
обміну, КЛР, терморегуляції також є
ферментопатіями, оскільки
нормальний електролітний склад, рН
і температура організму забезпечують
оптимальні умови для
функціонування багатьох ферментів
 Запитання для
самоконтрою:
1.Дайте загальну характеристику
ферментопатіям
2.Які механізми розвитку первинних і
вторинних ферментопатій?

Дякую за увагу!