ПОЛОВО СВРЗАНИ БОЛЕСТИ

Меѓу наледните болести во хуманата популација кои се третираат како полово сврзани
болести се далтонизмот и хемофилијата. Карактеристично е дека тие се сврзани за
подолгиот крај на Х – хромозомот, кој нема комплементарни гени со У – хромозомот.
Поради застапеноста на по еден алел од нив , оваа болест се манифестира глевно кај
мажите. Жените се јавуваат како преносители на овие наследни болести на своето
потомство, од кое пред се се манифестира кај синовите. Ова доаѓа оттаму што кај жената
сите гени лоцирани на Х- хромозомите се наоѓаат во парови и мала е веројатноста и
двата алела од парот да бидат во рецесивна хомозиготна состојба, што не е случај со
кариотипот на мажите. Кај нив секоја рецесивна мутација на Х- хромозомот се
манифестира и фенотипски.Недостатокот (болеста) кај женските индивидуи се изразува
само тогаш, кога и двата Х- хромозоми ги содржат соодветните генски алели во
рецесивна состојба.
Далтонизмот (слепило за бои) се манифестира кај индивидуи, кај кои рецесивната
форма на генските алели, одговорни за синтезата на протеини за вид, не се во состојба
да хи синтетизираат со соодветна структура. Присуството на таквиот визуелен протеин е
неопходно потребен во мрежицата на окото, за да ги регистрира црвената и зелената
боја. Доколку нивната структура поради мутација на одговорните генски алели е
изменета, окото овие бои ги регистрира како сиви.
Хемофилијата – болест на крвавењето, се јавува од истите причини, поди појава на
рецесивни генски алели на подолгите краци од Х – хромозомите. Под контрола на
доминантните генски алели се синтетизира т.н. AHF- фактор(антихемофиличен фактор),
во кој се застапени повеќе протеински компоненти, кои овозможуваат коагулација на
крвта при евентуални повреди. Доколку тие генски алели мутираат во рецесивни, AHF-
компонентите ќе добијат променета структура и коагулацијата на крвта при каква и да е
повреда ќе изостане. Поради тоа, организмот може целосно и незапирливо да искрвави
дури и од најситните крвни капилари.
Носител на рецисивни гени, кои што ја условувале појавата на оваа болест била
англиската кралица Викторија, која успеала наследно да ги пренесе низ целата кралска
лоза.
Наследувањето на полово сврзаните фактори се одвива според Менделовите закони и
нивното изразување кај Женските индивидуи може да се јави само тогаш кога обата
генски алели ќе се најдат во рецесивна хомозиготна состојба.
Албинизмот е цеста генетска мутација кај луѓето која во фенотипот се манифестира како
недостиг од пигментација на кожата и на влакната. Се појавива и кај жени и кај мажите.
Оваа мутација ја има и кај другите рбетници кај кои се појавуваат албино единки.