Professional Documents
Culture Documents
Untitled
Untitled
Пациент
1 име, презиме и фамилия дата на раждане номер на изследване
Силвена Пенева Накова 07.13.1993 CYP 194 / 16.02.2021
Информация за пациента
Анализ
извършил анализа ръководител сектор „Имуногенетика”
Иван Туртуриков, MSc. Таня Кадийска, д.б.
Насочващ лекар
Д-р Светослав Георгиев
Информацията, съдържаща се в този резултат е основана на научни проучвания, свързани с често срещани
2 генетични варианти и тяхното влияние върху поведението, психичните състояния и реакции към лекарства.
Коментарите и тълкуването са насочени изцяло към съпровождаща терапия с психотропни медикаменти.
Четене на анализ
Въздействието към не-психотропни медикаменти и терапии може да варира и не е описано в този резултат.
Този резултат и информацията в него не са предвидени за употреба като диагноза или да препоръчат
специфични терапии или медикаменти. Споменатите в този резултат лекарствени медикаменти и терапии с
лечебна цел не са изчерпателно описани и не са предвидени като лекарско предписание.
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 1 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
fluvoxamine
paroxetine
sertraline
desvenlafaxine
duloxetine
SNRI
levomilnacipran
АНТИДЕПРЕСАНТИ
venlafaxine
amitriptyline
clomipramine
ТЕТРАЦИКЛИЧНИ
ТРИЦИКЛИЧНИ И
desipramine
doxepin
imipramine
nortriptyline
trimipramine
mirtazapine
maprotiline
nefazodone
vilazodone
ДРУГИ
bupropion
trazodone
vortioxetine
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 2 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
alprazolam
chlordiazepoxide
clonazepam
diazepam
eszopiclone
hydroxyzine
lorazepam
oxazepam
propranolol
temazepam
clobazam
chlorpromazine
fluphenazine
haloperidol
loxapine
perphenazine
primozide
promethazine
thioridazine
thiothixene
aripiprazole
asenapine
amisulpride
cariprazine
clozapine
iloperidone
lurasidone
olanzapine
quetiapine
risperidone
ziprasidone
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 3 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
lamotrigine
НАСТРОЕНИЕТО
oxcarbazepine
topiramate
valproic acid
phenytoin
clobazam
Допълнителни коментари
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 4 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
Последното обновяване на тези данни е на 03/10/2020 от Агенцията за контрол на храните и лекарствата (Food and Drug
Administration - FDA), с данни от Европейската агенция за лекарствата.
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 5 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
Kатехол-O-метилтрансфераза (COMT)
Kатехол-O-метилтрансфераза (COMT) е ензим, участващ в инактивацията на
Информация катехоламините, естрогени, катехолови лекарства като L-допа, биофлавоноидни
вещества и токсини.
Генотип A/A
Генотип A/А е свързан с по-нисък риск от тардивна дискинезия при терапия с
антипсихотични медикаменти.
Носителите на генотип A/A може да имат увеличено кръвно налягане и увеличени
нива на глюкоза по време на терапия с антипсихотични медикаменти.
Взаимодействие Носители на генотип A/А и депресивно разстройство могат да имат по-висок отговор
при терапия с venlafaxine, fluvoxamine, paroxetine в сравнение с носители на генотип
G/G.
Носители на генотип A/А и шизофрения могат да имат значително по-слаб отговор
при терапия с clozapine при сравнение с носители на gенотип G/G.
Клинично значение Да се обърне внимание при назначаване на антипсихотични лекарства
Клинично значение SSRI, SNRI или други антидепресанти могат да се назначат при наличието на
клинични показания
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 6 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 7 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 8 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 9 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
CYP2D6
Варианти в гените, кодиращи чернодробният ензим CYP2D6 могат да доведат до
Информация промяна в метаболизма и серумни нива на голям брой лекарства.
Генотип *1/*4
Взаимодействие Пациентът е носител на генотип, съответстващ на нормална ензимна активност.
Клинично значение Няма известни взаимодействия между лекарство и този генотип
CYP2C9
Варианти в гените, кодиращи чернодробният ензим CYP2C9 могат да доведат до
Информация промяна в метаболизма и серумни нива на голям брой лекарства.
Генотип *1/*2
Пациентът е носител на генотип, съответстващ на намалена ензимна активност.
Взаимодействие Пациенти с генотип *1/*2 имат намален метаболизъм на phenytoin. Според
насоките на CPIC препоръчителната начална доза може да бъде намалена с 25%.
Необходимо е да се обърне внимание при употреба на лекарства,
Клинично значение метаболизирани от CYP2C9
CYP2C19
Варианти в гените, кодиращи чернодробният ензим CYP2C19 могат да доведат до
Информация промяна в метаболизма и серумни нива на голям брой лекарства.
Генотип *1/*1
Взаимодействие Пациентът е носител на генотип, съответстващ на нормална ензимна активност.
Клинично значение Няма известни взаимодействия между лекарство и този генотип
CYP3A4
Варианти в гените, кодиращи чернодробният ензим CYP3A4 могат да доведат до
Информация промяна в метаболизма и серумни нива на голям брой лекарства.
Генотип *1/*1
Взаимодействие Пациентът е носител на генотип, съответстващ на нормална ензимна активност.
Клинично значение Няма известни взаимодействия между лекарство и този генотип
CYP3A5
Варианти в гените, кодиращи чернодробният ензим CYP3A4 могат да доведат до
Информация промяна в метаболизма и серумни нива на голям брой лекарства.
Генотип *3/*3
Взаимодействие Пациентът е носител на генотип, съответстващ на нормална ензимна активност.
Клинично значение Няма известни взаимодействия между лекарство и този генотип
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 10 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
ABCB1
Протеинът, кодиран от този ген е АТФ-зависима помпа за ксенобиотични вещества с
широкоспектърна субстратна специфичност. Отговорен е за намалената наситеност
Информация на медикаменти в клетки, резистентни към лекарства и често е отговорен за
развиването на резистентност към противоракови медикаменти. Също функционира
като транспортер в кръвно-мозъчната бариера.
Генотип C/C
Пациенти с генотип C/C и депресивно разстройство е възможно да имат по-добър
отговор към SSRI антидепресанти в сравнение с пациенти, носители на генотип
Т/C и T/T.
Взаимодействие Пациенти с генотип C/C e вероятно да имат по-добър към антиепилептични
медикаменти и carbamazepine в сравнение с пациенти, носители на генотип Т/C и
T/T.
Необходимо е да се обърне внимание при назначаване на лекарства,
Клинично значение метаболизирани чрез ABCB1
CYP1A2
Варианти в гените, кодиращи чернодробният ензим CYP1A2 могат да доведат до
Информация промяна в метаболизма и серумни нива на голям брой лекарства.
Генотип *1/*1F
Пациентът е носител на генотип, съответстващ на увеличена ензимна активност.
Пациенти с генотип *1/*1F могат да приемат CYP1A2 инхибитори (Fluvoxamine и
др.) без това да повлияе значително активността на CYP1A2 ензима.
Взаимодействие При пациенти с генотип *1/*1F, приемът на CYP1A2 активатори (Барбитурати,
Carbamazepine, Primidone и др.) може допълнително да увеличи активността на
ензима, което води до необходимост от по-висока доза при прием на лекарства
метаболизирани от CYP1A2.
Необходимо е да се обърне внимание при назначаване на лекарства,
Клинично значение метаболизирани чрез CYP1A2
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 11 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
Изследване на гени
6
Тази секция съдържа информация за изследваните гени и проявения генотип.
Гени
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 12 от 13
Дата на издаване на резултата 24-02-2021
Методология
7
Фармакогенетичен тест "Психично здраве" е с Европейска марка за качество.
Методология
Информацията, описана тук е основана на обзор на наличната литература, която насочва към лечения които
биха били подходящи и такива, които могат да се използват с повишено внимание или да бъдат избегнати.
Лекуващият лекар е длъжен да прегледа пълната информация за предписване на лекарства, обмисляни като
подходящи и да вземе собствено решение спрямо неговите познания и конкретният пациент. Изборът на който
и да е от терапевтичните медикаменти може да бъде осъществен само и единствено от лекуващия лекар.
Назначаващият лечението лекар се очаква да бъде добре запознат с възможните странични ефекти и
дозиметричният контрол на предписаните и/или препоръчани медикаменти. Споменатите в този резултат
медикаменти не са описани по преференциален начин и тяхното място в списъка не е свързано с възможна
ефикасност или безопасност. Търговските марки на генеричните форми на изброените лекарства са изписани
единствено с образцова цел; съществуват и други търговски марки, като лаборатория „Геника“ и „Геномен
Център България“ не предлагат или подкрепят специфични продукти. Всички регистрирани търговски марки са
собственост на съответните им собственици.
ул. “Ами Буе” 84, София 1612, тел. 0897 017 270 13 от 13