育 教

教 合因
合因 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
李海波 合 合因
育 合因
育 因教
因 教
副研究员，高级遗传咨询师
合
合 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室主任
育
教 育
中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组委员
因 育
合 教 育 教
合因 合因
中国妇幼保健协会精准医学专业委员会委员
上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会委员 因教
浙江省妇幼健康协会副主任委员
合 教育
育
因 教 育
浙江省医学会医学遗传学分会委员
育 育 合因
因 教
合 浙江省预防医学会出生缺陷专委会委员 教 教
合
浙江省产前诊断专家组委员 合因 合因
育
教 育 教
因 合因
合 育 教育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
非经 典合遗 传
因
模合式
因教
育 合因
育 因教
因教 ——系统集成版 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
李海波 合 因教 合
宁波市妇女儿童医院
合 教育
教育 因
因 2021/01/30 教育 育 育 合
合 教 教
合因 合因 合因
育
教 育 教
因 合因
合 教育
2
育
 育 教
教 合因
合因 教育
合因
教 育
教育 因
因 合
基因组医学的时代已经来临
合 CONTEN 教T
育 01 育 育
教
但民众的甚至医务工作者我们的认识还存在很多误区

合因 因教
合 什么是非经典遗传 育 合因
育 02 因 教
孟德尔遗传与非孟德尔遗传不同

因教 合
合 育 各类非经典遗传概念
因 教 03育 育
合 因教 10几种非经典（非孟德尔）遗传速览
育 因 教
合 外显不全 因 教 合
04 合
不完全外显的可能原因
教育
教育 因
因 育 育 多基因遗传 育 合
合 教 05
教 教
合因 合因 因
从单基因遗传到多基因遗传
合 育
教育 教
因
合因 育 合 教育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 基因组学前沿提升人类健康的战略构想——基因即因、未来已来！
教 育 教育
合因 因 教 因
合 育 合
育 因教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教育 教
因
合因 育 合 4
教育
 教育
育
因 教
Predictions for
合因
合 教育
human genomics
合因
by 2030 教育
教 育 因
因 育 合
合 教 育 教 育
合因 因 教 因
合
1. 任何一个实验室都能够像做DNA纯化一样实现人体全基因组测序和分析； 育 合
育 因 教
因 教
2. 人类每个基因的生物学功能都被揭示；清晰非编码基因的作用规则；
合
3.合 育
表观基因组学总体特征和转录结果会被整合到基因型-表观型的预测模型中成为常规；
因 教 育 育
合 因 教
4. 人类基因组学研究将会超越历史社会结构如种族等人群特征；
育 因 教
合 教 合
5. 包含基因组序列和相关表型信息的成百上千万人参与的研究会成为学校科学嘉年华常见展示主题；
因
合
6. 在所有临床机构中，会从少数人使用的精品变为主流常规品，让基因检测成为像血常规一样普遍； 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
7. 所有基因突变的临床意义都很容易被预测，让诊断名词“不确定显著性变量（VUS）”成为过时的概念；
合 教 教 教
合因 合 因
8. 个人能够通过智能手机随时并安全地获取完整的基因组序列信息以及注释信息；
合 因
育
教 育
9. 不同祖先背景的个体能够平等地从人类基因组学技术进步中获益；
教
因
合因
10. 基因组学突破性发现会为数十种遗传性疾病带来治愈方法---通过基因编辑。
育 合 5
教育
 教育
育
所 有因医教疗 工 作 者 都 有 责 任 掌 握 基 因 组 医 学 ！ 合因
合 教 育
合 因
教 育
教 育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合 因 因 教 因
合 育 合
育 因 教
因 教 合
合 育
因 教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教育 教
因
合因 育 合 6
教育
 育 因 教
合
Genomic
因 教 medicine/precision 育 medicine合
教
at the current 合 time—引自沈亦平教授
因
育
育 因 教
因 教 合
• We
合 are offering relative
育 effective diagnostic testing for rare (Mendelian)
育
教
disorders and providing
因 recurrent risk
教 育assessment 75分 教
合 因 合 因
合 the phenotype will
• We are not able to predict whether 育 occur or how
育
severe will it be for those with incomplete 因 教 and variable
penetrance
因 教 合
合 expressivity 5分
教 育
• We started to 因 calculate 育 the risk for certain common
PRS to assess
教 教 育
complex 合 disorders for Caucasian
因 population 教50分育 因
合 因 合
• We do not have a complete list of risk score 合 for the diverse population 教育
教 育
10分 因
因 育 育the synergistic effect
育 合
合 • We are yet因 to教systematically study
教 教 of rare and
common合variants 5分 合因 合 因
育 育
教disease
• We
教 are yet to delineate the environmental factors that affect因 the
合因risk and how they work together to育affect the disease risk合 and 教育
 教育
育
教
身体是个有各系统高度关联的有机整体
因 合因
合 教育
合因
教 育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因 创始人：
合因
育
教 育 教
因
合因 育 合 教育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教 育疾病的表型 表型的严重 教
因
合因 育 合 教育
 教育
育
人们对
教 学的认识往往是复杂的！
科 合因
合因 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教 育
合因 因 教 因
天花疫苗
合 VS 新冠疫苗 育 合
育 因教
因 教 合
合 育
因 教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
育
1796年，当英国的琴纳开始推广牛痘疫苗帮助人类预防天花之时，本国的主流声音竟然集体反对，甚
教 因
因 育 育 育 合
合 教
至认为接种牛痘会长出牛角。如果不是老对手法国，以及当时的皇帝拿破仑下令为自己的孩子，甚至
教 教
合因 因
全法军接种琴纳的疫苗，英国还不知道要抵抗多久。
合 合因
育
育
黑格尔曾说过：人类从历史中学到的唯一教训，就是人类从历史中没学到任何教训。
教 教
因
合因 合
人类的无知甚至是愚昧，可能没有因为科技的进步而减少；反而因为科技的复杂而增加，包括我自己。
育
10
教育
 教育
育
教 合因
合经 典 遗 传 才 是 遗 传 模 式 主流教！
非 因 育
合 因
教 育
教 育
不完全显性与共显性(Incomplete dominance and codominance)
因
因
基因组印记（genomic imprinting）
育 合
合 教 育 教育
合 因
限性遗传（sex-limited/sex influenced）
因 教 因
线粒体突变（mitochondrial mutation） 合 育 合
育 因 教
因 教
多等位基因 (multiple alleles)
合
合遗传早现和动态突变（anticipation育 and dynamic mutation）
迟发或发病年龄差异（late因 教or variable onset）育 育
合 因 教 育 因 教
性别依赖变异（gender-dependent合 ）
因 教 合
嵌合现象（mosaicism） 合 教育
教 育 因
等位基因修饰（modifying
因 育 alleles）
育 育 合
教
合 多基因遗传（polygenic） 教 教
合因 合 因
合 因
育
教 育
不完全外显（incomplete penetrance）
教
因 合因
合表现度差异（variation in expression）
育
11
教育
 教育
育
因 教 合因
合不 完 全 显 性 V S 共 显 性 教育
AA aa 合因
教 育
教 育 因
因 育 合 人的ABO血性系统
合 教 育 教育
合 因 因 教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因教 育 育
Aa
合 教 Aa 教
因 教 育 因
合 因 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教育
不完全显性 共显性 教
因
合因 育 合 12
教育
 教育
育
因教 合因
合多 等 位 基 因 ( m u l t i p l e a l l e
教
l育
es)
合 因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合因 因 教 因
合 育 合
育 因 教
因 教 合
合 育
因 教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合 因
合 因
育
教 育 教
因
合因 育 合 13
教育
 教育
育
基因因
教组 印 记 （ g e n o m i c i m p r i n t i n g ） 合因
合 教 育
合 因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合因 因 教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合 因
合 因
育
教 育 教
因
合因 育 合 14
教育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 教
因 合因
合 教育
15
育
 教育
育
因 教
线粒体遗传（mitochondrial育 mutation） 合因
合 教
合因
教育
教育 因
因 育 合
15%
合 教 育 教育
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 50%
育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 合
合 教 教 75%教育
合因 合因 合 因
育
教 育 教
因
合因 育 合 16
教育
 教育
育
因教
线粒体突变的产前诊断 合因
合 教育
合因
育
教Conclusion
教育 因
因 育 合 Placental heterogeneity of
合 教 育 mutant loads 教 育
questioned
合因 因 教 因 of chorionic
合 合
the reliability
育 villous testing. Fetal mutant
育 因 教
教 合 load stability, however,
合因 育 suggests the reliability of a
因 教 育 single analysis育 of amniotic
合 因教 育 教stage of
fluid at any
因
合 因 教 合 for prenatal
pregnancy
合 diagnosis of mtDNA
教 育
教育 因
disorders. Mutant loads
因 育 育 育under 40%
合
合 教 教 reliably
教 predict lack of symptoms
合因 合因
合因
育
教育 in the progeny
教 of
因 合 因
heteroplasmic women.
合 教育
17
育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 Proc Natl教Acad Sci U S A
因 因
. 2018;115(51):13039-13044
合
合 教育
18
育
 教育
育
嵌合现 因教 合因
合象 （ m o s a i c i s m ） — — 重 温 有 丝
教
分
育 裂(mitosis)
合 因
教 育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合 因 因 教 因
合 育 合
育 因 教
因 教 合
合 育
因 教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合 因
 一对同源染色体进行复制一次，每条形成姊妹染色单体；
合 因
育
教 育 教
因
合因
 复制的姊妹染色单体分裂一次，分别进入到两个子细胞中。
育 合 19
教育
 教育
育
因教 合因
合
重温减数分裂（Meiosis） 教育
合因
教 育
教育 因
因 育 合  联会(synapsis)，在减数分
合 教 育 教 育
合因 因 教 裂前期过程中，同源染色体
因
合 合
育 彼此配对的过程；
育 因 教
因教 合  减数分裂是Germline-De
合 育 nove突变事件发生的起点；
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
 减数分裂是各类染色体异常
合 因 教 合
合 事件发生的关键期——非整
教 育
教育 因
倍体、染色体结构异常（易
因 育 育 育 合
合 因 教 教 教 位、倒位、缺失、重复等）、
合 合因 因
育 合 育
hUPD、iUPD、sUPD等；
教 因 教
合因 育 合 教育
20
 教育
育
教
镶嵌体（Mosaic）
因 VS 奇美拉（Chimera） 合因
合 教育
合因
教育
教育  镶嵌体是合子后的事件
因
因 育  女性是天然的镶嵌体 合
合 教  人人都是嵌合体 育 教育
合因 因 教 因
 嵌合体、体细胞变异（肿瘤暂
合 育 合
育 不考虑）是遗传病因、疾病异
因教
因教 质性的重要原因 合
合 育
因教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合 因 因
育 合 育
教 因 教
因 合
合 教育
21
育
 教育
育
教
镶嵌体（Mosaic）
因 VS 奇美拉（Chimera） 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教 TWIN
合 I AM MY OWN
合 因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合
TAYLOR MUHL 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 教
因 合因
教育
http://taylormuhl.com/blog/
合 育
22
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教 育
教育 因
因 育 合
• 研究人员从阿尔茨海默病患者的神经元细
合 教 育 教育
合因 因 教 胞核中鉴定了6299个APP基因的特异序
因
合 合
列，从对照细胞核中鉴定了1084个特异
育
育 因 教
序列。大量特异序列的发现有助于解释为
因教 合
什么多年来该疾病的药物治疗效果有限，
合 育
因 教 育 育
因为人们有可能丢失了数千种不同的有毒
合 因教 育
β淀粉样蛋白。 因 教
合 因 教 合
• 研究还发现，来自发散性阿尔茨海默病患
合 教育
教育 者神经元的 11种 基因突变与家族性阿尔 因
因 育 育 合
合 教 教 茨海默病相关。育
合因 因 因 教
合 合 育
教育 教
因
合因 育 合 23
教育
 教育
育
遗
教 合因
因
合传 早 现 和 动 态 突 变 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 教
因 合因
合 教育
24
育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 教
因 合因
合 教育
25
育
 教育
育
因教 合因
合 教 育
合因
脆性X综合征（表观遗传、动态突变、遗传早现）
教育
教育 因
因 育 合
合 教 负面作用
育 导致结果 育
临床表现
教
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教育 教
因
合因 育 合 26
教育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 教
因 合因
合 教育
27
育
 教育
育
因教
迟发或发病年龄差异（late o r v a r育
iable onset） 合因
合 教
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 教
因 合因
合 教育
28
育
 教育
育
外 显
因 教 VS 表现度
率 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因 合因
育
教 育 教
因 可以指疾病，也可以指1个症状 合因
合 教育
29
育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因 JAMA Psychiatry.
育
教 育 教
2020;77(12):1276-1285.
因
合因 完善的家系图谱、临床资料是外显率、表现度评估的基础 合
育
30
教育
 教育
育
因 教 表现度和外显率差异永恒，但难于计算 合因
合 教育
合因
育
教cascade testing
教育 因
因 育 合
合 教 育 教 育
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教 育 教
因
合因 育 合 31
教育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 Our estimate of penetrance is 46
育 %
合 因教 育 因 教
合 (16/33) but it教may be an
合
合 因 育
育 underestimate or indeed an 教
教 合 因
因 教育 育 overestimate. 育
合 因 因教 教
合 合 合 因
育 教 育
因 教 因
合 育 合 32
教育
 教育
育
因 教 基于大数据的表现度和外显率的计算 合因
合 教育
合因
教 育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教 育 教
因
合因 育 合 33
教育
 教 育
教 育 因
http://cardiodb.org/allelefrequencyapp/ 合
合因 教 育
合 因
教 育
教 育 因
因 育 合
合 教 育 教 育
合 因 因 教 因
合 育 合
育 因 教
因 教 合
合 育
因教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合 因
育
教育 教
因
合因 育 合 教育
34
 教育
育
因 教
CNVs的外显率 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 因 教 教 教
合 合 因 因
Prevalence and penetrance differ in different population!
育 合 育
教 因教
因 合
合 教育
35
育
 教育
育
教
外显率的影响因素—突变类型
因 合因
合 教 育
合 因
教 育
教 育 因
因 育 合
合 教 育 教 育
合 因 因 教 因
合
合 Age and mutation type育dependent penetrance
育 因 教
因 教 合
合 育
因教 育 育
合 因 教 育 因 教
合 因 教 合
合 教 育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 Gene Curation 因教 Gene Dosage
因 教 Sensitivity Curation 教 CNV Dosage Curation
合 合 合 因
育 教 育
教 因
合因 育 合 36
教育
 教育
育
因 教
错义突变反而更严重！ 合因
合 教育
合因
教 育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教 育 教
因
合因 育 合 37
教育
 教育
育
教
突变位置不同，致病效应不同
因 合因
合 教育
合因
教 育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教育
教 育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合因
育
教 育 教
因
合因 育 合 38
教育
 教育
育
教
显性突变位点的突变数目造成外显不同
因 合因
合 教育
合因
教 育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教 育
合因 因教 因
合 育 合
育 因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合早发性中风、血管炎、发热、皮疹、反 教育
教 育 因
因 育 育 复感染等在儿童期死亡
育 合
合 教 教 教
合因 合因
合 因
育
教 育 教
因
合因 育 合 39
教育
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 我们收集了40例DADA2患儿的父母80名及其亲属35名，
因
因 育 合计115例 ADA2
合
基因突变的携带者，其中37名 ADA2基因
合 教 育 教 育
合因 因 教 因
突变携带者（占比32.2%）存在头痛、血管炎，晚发性中
合 育 合
育 风等症状！
因 教
因教 合
合 育
因 教 育 育
合 因教 育 因 教
合 因 教 合
合 教 育
教育 因
因 育 育 育 合
合 教 教 教
合因 合因
合 因
育
教育 教
因
合因 育 合 教育
40
 教育
育
因教 合因
合 教育
合因
教育
教育 因
因 育 合
合 教 育 教育
因 教
合 合因
育 合因
育 因教
因教 合
合 育
因教 育 育
合 因教 育 因教
合 因教 合
合 教育
教育 因
因 育 育 育 合
合 因教 教 教
合 合因 合因
育
教育 教
因 合因
合 教育
41
育
 教育
育
教
修饰基因、修饰突变—Modifiers
因 合因
合 教育
合因
教 育
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顺式、反式突变—Modifiers 合因
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年龄与外显率 合因
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多基
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遗 传因咨教询 的 教 育 、 培 训 任 重 道 远 ！ 合因
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疾病1 育 疾病2 疾病3 教 育
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• 基因：生命的基本原因；
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• 没有一个基因事件是独立存在的；
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• 从单基因到多基因评估已经在临床上应用，
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合 育 且在越来越多的常见病中得以实现；
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• 罕见变异协同常见变异、主效基因与修饰
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基因互作等揭示疾病复杂性；
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因 育 育 • 合
外显子组测序已经不能满足于基因组医学
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的时代！
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因基 因 组 医 学 理 念 理 解 “ 遗 传 病 ” 、 常 见 病 合因
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合因教育简介
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合 因 教因育 是 一 家 利 用 线 上 线 下 多 渠 道 多 平 台 的 健 康 理 念 教 育 及合
合 育 遗传检测和遗传咨询能力培训企
育
业 。 公 司 致 力 于 培 养 基 因教组 医 学 时 代 临 床 医 生 ， 实育验 室 基 因 组 专 家 和 遗 传 咨 询 师 ， 努教
合 因 因 教 因 力推进医
学遗传学在临床的普及应用，推动基因组医学的实践，开展和促进遗传咨询的标
合 合 准化、职业化、
育行 动 （ 2 0 1 9 - 2 0 3 0 ） 等
正规化 育 及 智 能 化 建 设 ， 助 力 国 家 出 生 缺 陷 防 控 、 乡 村 振 兴 及 健
因 康 教
中 国

因
重教要 国 策 。 合
合 育
创 始 团 队 包 括 沈 亦因
教 育 育
合 平教授等在医学遗传学
因 教 、 罕 见 遗 传 病 基 因 诊 断 及 遗 传 咨 询 领
育。 对 罕 见 遗 因
域 有教 多 年的专业
积累，在医学教育及现代理念的成 合 人 职 业 教 育 和 培 训 有 多 年
因
的教实 践 合 传病诊断、防治
和患者关爱，对民众和家庭健康管理富有情怀。 合 教育
教 育 因
因公 司 将 以 行 业 发 展 和 国育家 ， 民 众 需 求 为 出 发育点 ， 与 政 府 、 高 校 、 医 院育
合
合 极 开 展 战 略 合 作因 教 教 、基因检测公司等机构积
教建 立 遗 传 咨 询 师 的 能 力 培 训
， 推 动 中 国 的 医 学 遗因传 学 ， 基 因 组 医 学 学 科 建因
合 合 设，
及 考 试育体 系 ， 开 展 罕 见 遗 传 病 的 义 诊 、 筛 查 和 精 准 健 康 扶 贫合等工作。 育
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教育 咨询和关爱 从了解开始
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