ANABOLISME HETERÒTROF

Es sintetitzen molècules orgàniques complexes a partir de les senzilles, els precursors.

Aquest anabolisme el fan tan autòtrofs (C inorgànic) com heteròtrofs (C de molècules orgàniques).
- Fase 1 o biosíntesi de monòmers: de precursors (àcid pirúvic → glucosa)
- Fase 2 o biosíntesi de polímers: de monòmers (glucosa → midó)
Els precursors poden venir del catabolisme de reserva (autòtrofs i heteròtrofs), la digestió d’aliments
(heteròtrofs) i la fotosíntesi o quimiosíntesi (autòtrofs).
Les vies catabòliques i anabòliques no són inverses, ja que no es disposen d’alguns enzims per fer la
ruta inversa, s’han de fer vies alternes en les quals apareixen altres metabòlits intermediaris. El fet de
que siguin vies diferents és un avantatge, ja que permet una millor regulació de les vies.
- L’anabolisme es pot dividir en glúcids, lípids, proteïnes i àcids nucleics, però totes elles estan
relacionades i a partir d’unes molècules es poden fabricar d’altres → els glúcids
s’emmagatzemen com lípids i són necessaris per les pentoses dels àcids nucleics.
- L’anabolisme es un procés de reducció (s’afegeixen H) per la qual es necessita energia ATP.
En heteròtrofs l’ATP ve del catabolisme i en autòtrofs del catabolisme, fotosíntesi i
quimiosíntesi.
Les reaccions anabòliques són processos endergònics ja que emmagatzemen l’energia en els nous
enllaços covalents que es formen al formar noves molècules.
1. Vegetals destinen l’energia a la biosíntesi de glúcids (midó i cel·lulosa)
2. Animals destinen l’energia a sintetitzar proteïnes (músculs i ossos), glúcids i lípids (reserva)
La majoria de vies anabòliques es donen al citosol (glucosa, glicogen i midó) però no totes:
→ Àcids nucleics: al nucli, mitocondri i cloroplasts
→ Proteïnes: als ribosomes
→ Fosfolípids i colesterol: al REL
→ Glicosilació de lípids i proteïnes: AG i RE

ANABOLISME HETERÒTROF DE GLÚCIDS

1. Síntesi de glucosa: a partir de precursors no glucídics com piruvat o intermediaris de Krebs.
El procés s’anomena GLUCONEOGÈNESI.
Els precursors provenen de llocs que no són el cicle de Calvin en autòtrofs i de la digestió
d’aliments o hidròlisi del midó o glicògen en heteròtrofs.
2. Síntesi de polímers de glucosa o altres hexoses: en vegetals es diu AMILÒGENESI i
sintetitza midó, en animals es diu GLUCOGÈNESI i sintetitza glicogen.
Gluconeogènesi
Síntesi de glucosa a partir de precursors no glucídics. És important en:
- Situacions de dejú ja que hi ha moltes cèl·lules que s’alimenten de glucosa (neurones)
- Situacions d’esforç intens, per eliminar l’àcid làctic formant glucosa de nou (cicle de Cori).
- En remugants ja que els seus bacteris simbionts converteixen la cel·lulosa de la que
s’alimenten (glucoses lligades per enllaços beta) en glucosa. Després la fermenten en àcid
làctic i farà el cicle de Cori (fetge → gluconeogènesi → glucosa).
Els precursors de la gluconeogènesi venen:
- Desaminació AA: en perdre el grup amino la cadena es transforma en piruvat o oxalacetat.
 - Àcid làctic: per cicle de Cori l’àcid làctic generat al múscul
viatja al fetge per la sang on farà la gluconeogènesi per
tornar a ser glucosa i alliberar-se a la sang per si el múscul
la necessita.
- Degradació àcids grassos: només a autòtrofs i bacteris que
tenen el sistema enzimàtic que transforma Acetil-CoA en
oxalacetat mitjançant enzims que participen del cicle del glioxilat als glioxisomes de cèl·lules
vegetals, és per això que les llavors vegetals poden aprofitar els lípids per fabricar la
cel·lulosa i el midó de les primeres fulles i arrels i els animals no.

Diferències Gluconeogènesi i Glicòlisi

Hi ha alguns passos diferents:
1. Piruvat a fosfoenolpiruvat: l’enzim de la glicòlisi no
pot passar el piruvat a fosfoenolpiruvat encara que si
de fosfoenolpiruvat a piruvat. El piruvat s’haurà de
transformar en oxalacetat (enzim mitocondrial piruvat
carboxilasa) i després en malat per poder sortir del
mitocondri ja que la gluconeogènesi es fa al citosol.
Al citosol → oxalacetat → fosfoenolpiruvat.
2. Fructosa 1,6 bifosfat a fructosa 6 fosfat: al citosol.
3. Glucosa 6-fosfat a fructosa 6-fosfat: al RE es
desfosforalitza la glucosa (perd fosfat) i surten al
citosol la glucosa i fosfat per separat perquè viatji per
la sang.

Glicogènesi i amilogènesi
Síntesi de glicogen i midó a partir de la glucosa (de gluconeogènesi o alimentació).
La cadena de glicogen té que estar
prèviament mig sintetitzada per a poder
afegir glucoses mitjançant l’enllaç alpha
1→4 O-glicosídic. La cadena té
ramificacions a alpha 1→6 que les fan els enzims ramificadors.
Aquesta via es dona principalment al fetge i en menor mesura al múscul. Quan la concentració de
glucosa en sang baixa per sota 1g/l (passa quan es fa dejú), el fetge hidrolitza glicogen i allibera la
glucosa a la sang, regulant la seva concentració. Les hormones que ho regulen són l’adrenalina i el
glucagó que augmenten la sortida de glucosa a la sang, i la insulina que incrementa l’entrada de
glucosa a la cèl·lula.
El glicogen del múscul és d’ús propi, pot produir àcid làctic que anirà al fetge per formar glucosa de
nou i evitar la fatiga muscular.

ANABOLISME HETERÒTROF DE LÍPIDS

En lípids de reserva (TAG). La síntesi es pot dividir en 3 etapes:
 1. Síntesi dels àcids grassos: la principal font són els greixos alimentaris, l’altre font és la
biosíntesi al citosol a partir de l’Acetil-CoA provinent del mitocondri que ve de la glicòlisi,
beta-oxidació o desaminació d’aa.
Un Acetil-CoA sortirà al citosol per fer d’iniciador, la resta d’Acetil-CoA no es poden afegir
prèviament, s’han de transformar en Malenil-CoA per l’enzim Acetil-CoA carboxilasa (de 2C a
3C), aleshores es pot unir al Acetil-CoA generant una molècula de 4C i un CO2, així, el a.g.
va creixent de 2C en 2C. Cada cop que s’uneixen es produeixen dues hidrogenacions
(reduccions) amb desgast de NADPH per obtenir un a.g. activat (Acil-CoA). El procés es
repeteix 7 vegades per arribar als 16C de l’àcid palmític, la base de l’àcid esteàric i oleic.
No és una via inversa a la beta-oxidació, ja que aquesta es fa al mitocondri, a part:
- L’a.g. en formació es lliga a l’enzim a.g. sintasa i no a un CoA
- Els 2C amb els que creix són aportats pel Melonil i no l’Acetil
- El transportador d’H és el NADPH i no el NADH i FADH
2. Síntesi de la glicerina: per esterificar el glicerol amb els a.g., el glicerol ha d’estar en forma
activa de Glicerol-3P, que es forma a partir de la Dihidroxiacetona-3P formada en la glicòlisi o
a partir del glicerol.
3. Síntesi de TAG: necessitem els Acil-CoA que es van unint al Glicerol-3P de un en un (MAG
→ DAG → TAG). Del DAG al TAG hi ha la sortida del grup fosfat.

ANABOLISME HETERÒTROF D’AMINOÀCIDS

Els aa essencials no els podem sintetitzar, són 9 menys la histerina que només ho és a nens.
Els no essencials es sintetitzen a partir d’un àcid orgànic de 3-5C al que se li afegeix un grup amino
que prové d’un altre aa (es cedeixen grups amino per formar aa dels que h hagi poca quantitat) per la
transaminació o també pot venir d’un amoni (NH4+) lliure producte de la desaminació d’un aa.
- Les plantes poden obtenir l’amoni a partir d’amoníac o nitrats dissolts al terra.
- Alguns bacteris i cianobacteris utilitzen el N atmosfèric: N2 → NH3 → m.o. (aa) (Rhizobium).
Per a la síntesi d’aa és necessari el alpha-cetoglutàmic que es combina amb NH4+ transformant-se en
àcid glutàmic, que dona directaments els aa glutamina i prolina, a part de ser el responsable de la
transaminació (donar grups amino per sintetitzar altres aa).

ANABOLISME HETERÒTROF DE NUCLEÒTIDS

La biosíntesi es produeix a través de la unió dels components (pentosa, grup P i base nitrogenada).
També es poden sintetitzar des de 0 els components i després unir-los → 2 vies: una per les bases
nitrogenades púriques (A i G) i l’altre per les primidíniques (C, T i U).
Les dues vies parteixen d’una pentosa amb un fosfat a la qual s’uneix un anell púric o pirimidínic que
pateix una serie de transformacions fins arribar a ATP, GTP, UTP, CTP i TTP).
HERÈNCIA BIOLÒGICA
Conceptes de genètica
La genètica és la branca de la biologia que estudia la transmissió dels caràcters biològics d’una
generació a una altre.
Gregor Mendel va desenvolupar la 1a teoria de l’herència el 1866 després d’uns estudis amb
pesoleres (Pisum satirum).
- Caràcter: propietat genèrica heredable dels éssers vius (color ulls) → gen
- Tret: aspecte concret del caràcter (color ulls pot ser blau o marró) → al·lel
- Fenotip: conjunt de caràcters d’un ésser viu
- Genotip: conjunt de gens de l’ésser viu, especifica quins al·lels presenta cada gen
- Al·lel: cadascun dels variants d’un gen que determina el tret del caràcter
- Diploide: organisme amb dues sèries homòlogues de cromosomes (un matern i un patern)
- Homozigosi: els al·lels dels mateixos gens que es troben als cromosomes homòlegs són
iguals (línies pures de Mendel)
- Plantes homozigòtiques: línies pures de Mendel, al creuar-les sortiran igual que un progenitor
- Heterozigosi: els al·lels dels cromosomes homòlegs són diferents (híbrids de Mendel)
- Dominant: al·lel que en homozigosi i heterozigosi es manifesta el seu tret (majúscula)
- Recessiu: al·lel que es manifesta en homozigosi quan no hi és el dominant (minúscula)

EXPERIMENTS DE MENDEL
Pisum satirum → fàcil de conrear, caràcters reconeixibles visualment i flors autopol·linitzables.
Gràcies a la autopol·linització s’aconsegueixen les línies pures per 7 caràcters:
- Color del pèsol, forma del pèsol, color del llegum, forma del llegum, color flors, posició flors i
longitud de la planta.
Mendel va fer fecundacions creuades tallant els estams (pol·len) per evitar l’autofecundació i
canviava els pol·lens en els dos sentits (de la flor blanca a la porpra i al revés) → totes les flors surten
porpres perquè és l’al·lel dominant.

LLEIS DE L’HERÈNCIA
1. Llei de la uniformitat de caràcters (1a llei Mendel)
En creuar 2 línies pures dels dos trets d’un caràcter (groc i verd del color del pèsol)
s'obté una descendència (F1) que presenta el mateix fenotip per al caràcter en
qüestió d’un dels progenitors, independentment del creuament (pol·len de llavors
verdes o grogues) sempre sortia el dominant (groc).
→ Descarta la teoria de l’herència intermèdia i mescla d’informació.
2. Llei de la segregació dels al·lels (2a llei Mendel)
En creuar individus de la F1, la següent generació (F2) apareixeran
fenotips i genotips en proporció ¼ que havien desaparegut a F1 (verd)
perquè eren els recessius dels progenitors.
Per comprovar si un individu F2 era de línies pures o no, es va fer el
retroencreuament, que es basa en creuar un F2 amb un individu
homozigòtic recessiu (aa). Si algun dels descendents té fenotip recessiu
(verd) serà perquè el progenitor era heterozigòtic
(Aa), mentre que si el parent és homozigòtic (AA),
tots els descendents serán grocs perquè tindran el
fenotip dominant (A).
3. Llei de la distribució independent de
caràcters (3a llei Mendel)
Els al·lels d’un gen es transmeten
independentment dels al·lels d’un altre gen i
separats uns dels altres als gàmetes, de tal
manera que la generació sortida de la unió
d’aquests gàmetes mostrarà una distribució
aleatòria dels caràcters treballats.

LA TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA

A inicis del s.XX, Sutton i Boveri van veure que els gens es trobaven als cromosomes, el
comportament dels cromosomes comfirmaven les lleis de Mendel.
1. 1a llei Mendel
Cada línia pura genera un únic tipus de gàmeta amb un al·lel (A i a). En produir-se la fecundació
s’uneixen els dos cromosomes homòlegs (codifiquen pel mateix gen), cada un amb un al·lel diferent,
manifestant el dominant (Aa).
2. 2a llei Mendel
A la Meiosi I es separen els cromosomes homòlegs (A per una banda i a per l’altre) de l’híbrid de F1.
A la Meiosi II se separen les cromàtides formant els 4 gàmetes de 2 tipus (A i a) que es creuaran
produint genotips AA, aa, Aa, aA.
3. 3a llei Mendel
Tenim dos parells de cromosomes homòlegs que abans de la meiosi es dupliquen. En separar-se a la
Meiosi quedaran 4 tipus de gàmetes diferents: AB, ab, Ab, aB
Després de la Meiosi es formaran 4 combinacions gèniques diferents de la qual s’obté la
descendència amb proporció 9 3 3 1.

GRUPS DE LLIGAMENT
Les lleis de Mendel es compleixen quan els
gens o caràcters es troben a cromosomes
diferents (Sutton i Boveri).
Morgan i col·laboradors van fer experiments
amb la mosca Drosophila melanogaster amb
diferents caràcters → color cos (gris B o
negre b) i ales (normals V o vestigials v).
Van agafar híbrids procedents de línies
pures (BbVv), i en teoria si els gens
s’heretessin de manera independent
(cromosomes diferents), al creuar-lo amb un doble recessiu (bbvv) (creuament prova) s’obtindrien 4
genotips diferents amb proporció 25%.
Però al fer el creuament van sortir 4 fenotips diferents en què els parentals (BbVv i bbvv) sortien amb
freqüència 40% mentre que els altres (Bbvv i bbvV) 10%.
Això demostra que els gens del color del cos i les ales s'hereten majoritàriament junts perquè es
troben al mateix cromosoma → Gens lligats.
Els fenotips que surten amb menor freqüència s’anomenen fenotips recombinats perquè només
apareixen amb la recombinació cromosòmica durant la meiosi.
Freqüència de recombinació: freqüència amb la que dos caràcters que es troben al mateix
cromosoma es recombinen. S’utilitza per saber la distància entre els gens, ja que a mesura que
aquesta augmenta també ho fa la probabilitat de recombinació, i per tant, la freqüència d’aparició dels
fenotips recombinats.
𝑛º 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑡𝑠
FR = 𝑛º 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑𝑒𝑛𝑡𝑠
→ el nº que surti serà un percentatge que equivaldrà als centimorgans (cM)

que hi hagi entre els gens → 0’17 probabilitat = 17% = 17 cM.

La FR màxima és del 50% (0’5) quan els gens estàn molt allunyats, no pot ser més perquè només
s’encreuen una de les cromàtides de cada cromosoma.

EXCEPCIONS LLEIS DE MENDEL

1. Dominància incompleta
No hi ha cap al·lel totalment dominant, com en el cas de la Flor de nit (Mirabilis jalapa) que presenta
tres fenotips de color: vermell (AA), blanc (BB) → i rosa (AB).
Al creuar 2 roses surten 2 AB, 1 AA i 1 BB.
2. Codominància
Els al·lels tenen la mateixa capacitat de domini → en vaques blanques (AA) i negres (BB) sortirà una
descendència AB en que cap color és dominant, és a dir sortirà una vaca blanca i negre.
3. Al·lelisme múltiple
Un caràcter presenta més de dos al·lels com en els grups sanguinis, que hi ha A, B i O.
En aquest cas, A i B tenen codominància, és a dir que si tenen descendència sortirà AB. A més són
dominants sobre O → Grup A: combinació AA i AO
Grup B: combinació BB i BO
Grup AB: combinació AB i BA
Grup O: combinació OO (els meus pares poden ser BO i AO → he heretat OO)
ALTRES TIPUS D’HERÈNCIA
1. Pleiotropia
Un únic gen és responsable de diferents efectes fenotípics no relacionats entre ells → el gen de
l’anèmia falciforme altera la hemoglobina provocant una deformació dels eritròcits, dolor i resistència
a la malària (tres coses no relacionades entre si).
2. Herència poligènica
Un fenotip ve determinat per varis gens que participen en major o menor grau del fenotip com en el
cas de l’alçada, és a dir no hi ha trets antagònics (alt o baix), sinó una sèrie de valors intermedis.
3. Epístasi
Un fenotip controlat per un gen està modificat per un altre gen → per exemple un animal serà marró
si és A (dominant) o negre si és a (recessiu) a no ser que hi hagi un gen B del pigment, que serà
funcional en B i no funcional en b → és a dir, el b elimina el color A o a → seran albins AAbb, Aabb,
aabb.

Influència del medi ambient en el fenotip

Les abelles poden ser obreres o reines, però les dues són iguals genèticament (32 cromosomes), el
fenotip serà diferent a causa de l’alimentació en estat larvari → Epigenètica (canvis del patró
d’expressió gènica en funció de l’ambient).

LA GENÈTICA DEL SEXE

Determina el sexe les cèl·lules reproductores que fabrica (òvul = dona, espermatozoides = home).
Els humans són diploides (parella de cromosomes sexuals) (XX = dones → hogamètic / XY = homes
→ heterogamètic), la resta de 22 parells de cromosomes són autosomes, iguals pels dos sexes.
1. Aus → també tenen la presència de dos heterocromosomes: X i Y, però en aquest cas, les
femelles són les heterogamètiques (XY) i els homes els homogamètics (XX).
2. Insectes → només fabriquen un heterocromosoma (X), les femelles són XX i els homes X_
3. Drosophila → les femelles són XX i els mascles XY o X_ → com que només tenen 3
cromosomes (2 autosomes i 1 cromosoma sexual), els mascles no depenen de la presència
𝑛º 𝑋
de Y, sinó del nº de X → 2 𝑎𝑢𝑡𝑜𝑠𝑜𝑚𝑒𝑠
si el resultat és 1 o +1 serà femella, sinó mascle.

4. Haplodiploidia → només tenen autosomes, les femelles el doble que els macles.
5. Influència de l’ambient → l’embrió té la capacitat de generar tan mascles com femelles
independentment dels gàmetes → rèptils com tortugues, la Tº a la que coven els ous
determina el sexe → Tº alta = femelles, Tº baixa = mascles.

HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

Determinats caràcters són més freqüents en un dels dos sexes (calvície).
El cromosoma X i Y tenen un segment homòleg (gens pels mateixos caràcters) però també un
diferencial que codifica per caràcters diferents.
- Segment diferencial X: caràcters ginàndrics (codifica gens com daltonisme o hemofilia)
- Segment diferencial Y: caràcters holàndrics (codifica gen SRY que crea la proteïna TDF →
responsable del desenvolupament de testicles en embrió).
Els homes són hemizigòtics ja que només tenen 1 còpia dels caràcters holàndrics i ginàndrics → els
al·lels recessius es manifestaran perquè no hi ha un dominant per anular-lo del mateix cromosoma.
En dones els al·lels recessius només es manifestaran quan els 2 X tinguin l’al·lel recessiu.
- Y té una gran zona que es manté com heterocromatina (no codifica cap gen)
1. Daltonisme → incapacitat de veure el verd i vermell per tres gens localitzats a la zona
ginàndrica, perquè un nen (mascle) sigui daltònic la mare ha de ser portadora i donar-li X
amb el gen. Perquè una nena sigui daltònica el pare ho ha de ser també i la mare portadora.
2. Hemofilia → coagulació deficient de sang, el gen responsable es troba en X (= daltonisme).

Herència influenciada al sexe

Gens autosòmics amb comportament diferent en homes que dones, en
uns és dominant i en els altres recessiu → calvície
B → normal B>b en dones
b → calv b>B en homes

HERÈNCIA EN ÉSSER HUMÀ

La majoria de gens no es comporten seguint les lleis de Mendel (3a) → només els trets que
presenten un gen amb dos al·lels, un dominant i un recessiu i que estan en cromosomes diferents o
molt allunyats en el mateix → compliran les 3 lleis.
Segons on es localitzin els gens d’uns caràcters o malalties, seguiran el patró de l’herència
autosòmica (dominant o recessiu) o d’herència lligada als cromosomes sexuals.
Alguns caràcter monogènics (determinats per 1 gen):
- Línia frontal del cabell: forma cor (A) i forma de mitja lluna (a)
- Capacitat d’enrotllar la llengua: si (A) i no (a)
- Sentit del remolí del cabell: horari (A) i antihorari (a)

ARBRES GENEALÒGICS O PEDIGREE

En humans i animals perquè el procés de reproducció és molt llarg → es pot determinar el patró
d’herència.
Les generacions s’indiquen amb nº romans de dalt a baix.
Els individus de cada generació es dibuixen de major edat a menor i s’indiquen amb nº àrabs (tot
d’esquerra a dreta).