‫‪DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY‬‬

‫‪ Duchenne Muscular dystrophy‬ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت‬

‫پٹھوں کے بڑھتے ہوئے نقصان سے ہوتی ہے۔ یہ ایک کثیر نظامی حالت ہے‪ ،‬جو جسم کے‬
‫بہت سے حصوں کو متاث کرتی ہے‪ ،‬جس کے نتیجے میں دل اور پھیپھڑوں کے عضالت‬
‫خراب ہو جاتے ہیں۔ڈیسٹروفین جین میں تبدیلی کی وجہ سے ڈوچن ہوتا ہے۔‬
‫ڈسٹروفین کے بغیر‪ ،‬پٹھے ٹھیک سے کام نہیں کر پاتے یا خود کو ٹھیک نہیں کر پاتے۔‬

‫ڈوچن کی وجوہات کیاہیں؟‬

‫ایکس کروموسومز پرایک جین‪ ،‬جو ڈسٹروفین پروٹین‬
‫بناتاہے‪ ،‬ناقص ہوجاتاہے۔اس لئے پٹھوں کے خلیوں میں‬
‫ڈسٹروفین پروٹین کی کمی ان کے نازک اور آسانی سے‬
‫خراب ہونےکا سبب بنتی ہے۔‬

‫چونکہ ڈیسٹروفین جین ایکس کروموسوم پر پایا‬

‫جاتا ہے‪ ،‬یہ بنیادی طور پر مردوں کو متاثر کرتا‬
‫ہے‪ ،‬جب کہ خواتین عام طور پر کیریئر ہوتی ہیں۔‬
‫تاہم‪ ،‬کچھ خواتین ڈوچن کی جسمانی عالمات‬
‫کی مختلف حدود کو ظاہر کر سکتی ہیں اور اس‬
‫لیے انہیں "مظاہرہ کرنے والے کیریئر" کہا جاتا ہے۔‬ ‫عالمات؛‬

‫کیریئرہونےکاکیامطلب ہے؟‬
‫کیریئر ایک عورت ہوتی ہے جس کی ڈیسٹروفین‬ ‫پٹھوں کی کمزوری بول چال میں تاخیر پنڈلی کے پٹھوں کا بڑھ جانا‬
‫جین کی دو کاپیوں میں سے ایک میں تبدیلی‬
‫ہوتی ہے۔کیریئرز کے پاس ‪ Duchenne‬کے ساتھ‬
‫بیٹے ہونے کا امکان بڑھ جاتا ہے اور بیٹیاں جو‬
‫کیریئر ہوتی ہیں۔خواتین کیریئرز عام طور پر‬
‫‪ Duchenne‬یا ‪ Becker‬سے متاثر نہیں ہوتی‬
‫ہیں کیونکہ وہ کافی مقدار میں ڈیسٹروفین‬ ‫سیکھنے میں مشکالت‬ ‫باربارگرنا ذہنی نشونما میں تاخیر‬
‫پروٹین بناتے ہیں۔تاہم‪ ،‬ان میں ‪ Duchenne‬کی‬
‫کچھ عالمات ہو سکتی ہیں‪ ،‬جیسے کہ پٹھوں‬
‫کی کمزوری اور دل کے مسائل۔اگرچہ یہ نایاب‬
‫ہے‪،‬کچھ خواتین میں ‪ Duchene‬کی کالسک‬
‫عالمات ہو سکتی ہیں۔‬
‫سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری‬ ‫کمرکی ہڈی کاترچھاپن تھکاوٹ‬

‫سانس لینے میں دشواری‬ ‫قدکاچھوٹارہ جانا‬ ‫پنجوں پر چلنا‬

 ‫ڈوچن کا عالج‬
‫باقاعدگی سے میڈیکل چیک اپ اس بات کی پیمائش کرنے کے لیے اہم ہیں کہ‬
‫عضالت کس حد تک کام کر رہے ہیں‪ ،‬اور معلوم کریں کہ کیا عالج کی ضرورت ہے۔‬
‫عالج میں پٹھوں کی طاقت کو برقرار رکھنے کے لیے سٹیرایڈ ادویات شامل ہو‬
‫سکتی ہیں۔‬
‫کھینچنا اور دیگر مشقیں جو خاص طور پر عضالتی ڈسٹروفی والے لوگوں کے لیے‬
‫بنائی گئی ہیں۔‬
‫سپلنٹس‪،‬بریسس اورمعاون آالت جیسے کہ وہیل چیئرز‪ ،‬کمپیوٹر ٹیکنالوجی ڈوچن‪،‬‬
‫والے لوگوں کی روزمرہ کی سرگرمیاں جاری رکھنے میں مدد کرنے کے لیے آالت۔‬
‫اٹھنےاور چلنے کو لمبا کرنے کے لیے سرجری۔‬

‫اس کی تشخیص اوسط عمر‪ 5-3‬سال کے لگ بھگ ہے۔ کئی بار ابتدائی‬ ‫ڈوچن میں‪ Gower's sign‬پازیٹو ہوتاہے۔‬
‫ترقیاتی سنگ میل جیسے بیٹھنے‪ ،‬چلنے‪ ،‬اور‪/‬یا بات کرنے میں تاخیر ہوتی‬
‫ہے۔ تقریر میں تاخیر اور‪/‬یا ساتھیوں کے ساتھ رہنے میں ناکامی اکثر‬
‫خرابی کی پہلی عالمات ہوں گی۔ بیکر کی عالمات بچپن‪ ،‬نوعمری یا اس‬
‫کے بعد بھی شروع ہو سکتی ہیں۔‬

‫عمومی طور پر متاثر ہونے‬

‫والے جسم کےحصے‬

‫عمرکےمختلف حصوں میں ڈوچن کی عالمات‬

 ‫ڈوچن سے متاثر ہونے والی شخصیات‬

BRADLEY WALKER

BRYSON FOSTER

NAWAAL AKRAM

QUENTIN CREWE JILLIAN MERCADO