BỆNH HUYẾT SẮC TỐ

GVHD: PGS.TS.BS Hà Thị Anh

Biên soạn: Nhóm 4
NHÓM 4

1 ĐỖ THỊ NGỌC THÙY

3
NGUYỄN THỊ HỒNG NHIÊN

2 BÙI PHÁT ĐẠT

4
TRƯƠNG THỊ NHƯ HUỆ
 MỤC TIÊU

1. Hiểu được một số bệnh huyết sắc tố

2. Phân biệt được các thể bệnh Thalassemia

3. Trình bày được các xét nghệm chẩn đoán bệnh huyết sắc tố

3
NỘI DUNG

1. ĐẠI CƯƠNG VỀ HUYẾT SẮC TỐ

2. BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ

 Huyết sắc tố bất thường
 Thalassemia

 Các xét nghiệm chẩn đoán

 Dự phòng và điều trị

4
Hemoglobin
Cấu trúc Hemoglobin
Gồm hai thành phần: 4 nhân hem và 4 chuỗi globin (α2β2)
 Mỗi hem chứa một nguyên tử Fe2+
 Globin:

 chuỗi α: 141 axit amin

 chuỗi β: 146 axit amin
 các chuỗi được sắp xếp theo 1 trật tự nhất định
thay đổi một vị trí là Hb sẽ bị biến tính  thay đổi
hình dạng hồng cầu  HC vỡ gây ra các bệnh lý thiếu
máu tan máu
Phân loại Hemoglobin


HbF: (α2γ2), chiếm tỷ lệ rất cao ở giai đoạn cuối của
thai nhi và sơ sinh


HbA:

 HbA1 (α2β2) chiếm hơn 97%

 HbA2 (α2δ2) chiếm 1,5- 3%

 HbF còn lại khoảng 0,5- 1%

7
Phân loại Hemoglobin

8
Chức năng

 Vận chuyển oxy từ phổi đến

tổ chức
 Vận chuyển carbonic từ tổ
chức đến phổi

9
Bệnh huyết sắc tố

HbS α2β2 6Glu-val

α Thalassemia

HbE α2β2 26Glu-Lysin

THALASSEMIA

HUYẾT SẮC TỐ
β Thalassemia
BẤT THƯỜNG

γ, δ Thalassemia HbC α2β2 6Glu-Lysin

Hemoglobin S

Bệnh hồng cầu hình liềm

 Phân bố chủ yếu: Nam Phi
 Lâm sàng:
 Dị hơp tử: Ít biểu hiện
 Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép: Hb E/Hb S
hoặc Hb S/ β Thal  Thiếu máu, lách to, vàng
da, tắc mạch, hồng cầu hình liềm

HbE α2 β2 26 Glu-Lysin

Bài giảng HB ThS. Hà Nữ Thùy Dương 11

Hemoglobin C

 Chuỗi β: 6a.glutamic-lysin  Hb C

 Hb C khả năng vận chuyển oxy không thật sự tốt,

thường là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tán
huyết
 Lâm sàng: thiếu máu tán huyết mãn tính mức độ
trung bình
Hemoglobin E

 Chuỗi β, 26 a.glutamic–lysinHb E.

 Đột biến Hb E liên quan chủ yếu đến vùng Đông

Nam Á
 Dị hơp tử: không biểu hiện lâm sàng
 Đồng hợp tử: thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ
 Dị hợp tử kép: Hb E/β Thal  Nặng, gần giống β /β
Thal (Cooley)
Thalassemia?
Thuật ngữ “thalassemia” liên quan đến
một nhóm bệnh lý huyết học đặc trưng
bởi sự giảm tổng hợp của một trong hai
chuỗi polypeptide (α hoặc β) cấu tạo nên
phân tử hemoglobin người lớn bình
thường (HbA, α2β2), gây hậu quả giảm
hemoglobin trong hồng cầu và thiếu máu.
Tùy thuộc vào khiếm khuyết xảy ra trên
gen nào và hậu quả tương ứng trên sự
sản xuất các chuỗi globin mà hậu quả là
sẽ gây ra bệnh α- hoặc β-thalassemia.
Triệu chứng lâm sàng

16
β – Thalassemia

Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi β

 Tổng hợp HST giảm  thiếu máu HC nhỏ

 Các chuỗi α tự do tích tụ trong HC (thể hein)

 tan máu, phá huỷ hồng cầu trong tuỷ xương

 Tổng hợp các chuỗi γ, δ → tăng HbF, HbA2

17
β – Thalassemia
 β-thalassemia nặng (bệnh Cooley):
Triệu chứng
 Biểu hiện bệnh lý vài tháng sau sinh
 Vàng da, gan to, thiếu máu nặng
Xét nghiệm:
Huyết đồ: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có mảnh
HC, HST giảm nặng, HC biến dạng, tăng HC
lưới
Điện di: HbA giảm/ không có, Hb A2 tăng (8-
9%), HBF tăng cao 20-99%
Kiểu gen: β0/β0 , β0/β+ β+/β+

18
β – Thalassemia
 β-thalassemia thể trung gian
 Triệu chứng
 Biểu hiện thiếu máu muộn hơn thể nặng
 Bệnh cảnh nhẹ hơn, thiếu máu nhẹ (chính)

 Xét nghiệm:
 Huyết đồ: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, biến dạng, có hình răng
cưa, tăng HC lưới
 Điện di: Hb A giảm, Hb A2 tăng (10%), Hb F tăng 90-99%

 Kiểu gen: β0/β , β+/β+, β+/β0, β+/ ( β0)

20
β – Thalassemia
 β-thalassemia thể nhẹ
Triệu chứng
 Biểu hiện nhẹ hoặc không có dấu hiệu
Xét nghiệm:
Huyết đồ: Tăng số lượng hồng cầu, Hồng cầu
nhỏ, nhược sắc
Kiểu gen: β+/β, β0/β, β+/β+

21
-Thalassemia
Giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp chuỗi 
Người bình thường mang 4 gen  ( / ).
Dựa vào số gen,p hân biệt thành 4 cấp độ :
1. /-: Thể ẩn, Hb Bart’s mới sinh 1-2%
2. /-- (cis) hoặc -/- (trans): bệnh nhẹ, Hb
Bart’s mới sinh 2-5%
3. -/--: bệnh HbH, thiếu máu tan máu nhẹ, hồng cầu
nhỏ, nhược sắc, có thể vùi Heinz. Điện di: HBA,
HbH, Hb Bart’s

22
-Thalassemia

4. --/--: Hb Bart’s ( 4 ) bệnh phù thai

 Nặng nhất, chết trước hoặc ngay sau khi sinh
 Triệu chứng: Phù thai, vàng da, thiếu máu, gan
to, mẹ ngộ độc thai nghén khi mang thai
 Hb Bart’s có ái lực cao với oxy không nhả oxy
cho tổ chức tử vong
 Điên di: chỉ yếu là Hb Bart’s
-Thalassemia

24
Xét nghiệm chẩn đoán

 Công thức máu toàn phần

 Tiêu bản máu
 Điện di Hemoglobin
 Định lượng sắt
 Di truyền
Xét nghiệm chẩn đoán

Công thức máu toàn phần: 

Các chỉ số: Hb, MCH, MCV
Người lớn: MCV < 80 fL, MCH < 27pg khả năng
mang gen Thalassemia/ thiếu máu do thiếu sắt
Thalassemia thể nhẹ: Hb, MCH, MCV giảm nhẹ
Thalassemia thể nặng: 
Số lượng Hồng cầu giảm
Nồng độ hemoglobin khoảng 2-8 g/dL 
MCV và MCH rất thấp
Số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường
Xét nghiệm chẩn đoán
Tiêu bản máu: Đánh giá hình thái,
màu sắc
 Màu sắc: nhợt nhạt, bắt màu không
đều, có hồng cầu non, hồng cầu
nhược sắc có hạt ưa kiềm.
 Kích thước: không đều
 Hình dạng: có thể bị biến đổi nặng
nề, to nhỏ không đều, xuất hiện các
hình dạng bất thường: (hình nhẫn,
hình bia, hình giọt nước)
Xét nghiệm chẩn đoán

Hàm lượng sắt trong máu

 Sắt trong máu tăng
 Độ bão hòa sắt có thể lên tới 80%
 Ferritin tăng
Xét nghiệm chẩn đoán
Điện di hemoglobin: Phát hiện các hemoglobin
bất thường:
 Hemoglobin bào thai (HbF) trong β thalassemia
 HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa)
 Hb Bart’s trong α thalassemia thể nặng 
Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền:
Phân tích AND: xác định người lành mang gen bệnh
thalassemia. Đột biến gen α globin và β globin được
phát hiện nhờ kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật
PCR.
Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở
chuyên sâu. Cần thực hiện xét nghiệm này cho các
cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán sàng lọc
trước sinh và trong chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.
Tư vấn di truyền -
Chẩn đoán trước sinh

 Tư vấn di truyền:
 Trong gia đình có người mắc
bệnh, nên thực hiện xét nghiệm
tầm soát trước hôn nhân
 Những cặp vợ chồng sinh con
bị bệnh: cân nhắc việc sinh
thêm con
 Chẩn đoán trước sinh:
 Phân tích AND nhau thai tìm
gen bệnh
 Nếu không có gen bệnh có thể
sinh con
31
Quy trình sàng lọc trước sinh tại
bệnh viện Từ Dũ
Điều trị

⁃ Truyền máu

⁃ Thải sắt

⁃ Cắt lách: nhất là bệnh huyết sắc tố H.

⁃ Ghép tủy

34
Tài liệu tham khảo
1. Hướng Dẫn về Xử Trí Lâm Sàng bệnh Thalassemia, NXB TIF
2. TS.BSCK2.Hà Thị Anh, “Kỹ thuật xét nghiệm Huyết Học-Truyền
Máu”, NXB Y Học Hà Nội, 2009.
3. GS.TSKH.Đỗ Trung Phấn, “Bài giảng huyết học-truyền máu sau
đại học”, NXB Y học Hà Nội, 2006
4. https://vincibio.vn/benh-hong-cau-hinh-liem-sickle-cell-disease/
5. https://
bthh.org.vn/69/xet-nghiem-dien-di-huyet-sac-to-hemoglobin-506
81.html
6. http://
benhviennhitrunguong.org.vn/thalassemia-chan-doan-va-dieu-tri
-phan-3.html
7. https://tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-
me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/xet-nghiem-huyet-hoc-t
am-soat-truoc-sinh-thalassemia
/