Bệnh Thalassemia

1. Dịch tể:
- Ở Thái lan có tỉ lệ alpha thalassemia cao nhất: a-> alpha
- Ở Campuchia có xuất độ HbE cao nhất
- Beta-Thalassemia cao nhất ở Lào và thái lan
2. Sự tổng hợp Hemoglobine:
- Trong quá trình mang thai, sự tổng hợp chủ yếu là y hemoglobun và beta
hemoglobin( bắt đầu xuất hiện dần dần thay thế y ) sau đó sau sinh giảm dần chỉ còn
alpha và beta tăng cao
3. Phân loại: 3 nhóm lớn:
- Bệnh Hb: có đột biến gây thay đổi cấu trúc polypeptid của globin
- Thalassemia: giảm hoặc không tổng hợp được một hoặc vài chuổi globin
- Tồn lưu di truyền Hb thai (HPFH: Hereditary Persistance of Fetal HB)
4. Thalassemia: di truyền nhiễm sắc thể thường 11 và 16:
Các gen Thlassemia:
AA Người lớn bình thường
FF bệnh Cooley, Thalasssemia major: beta
AF dị hợp tử có bệnh nhung nhẹ

AS bệnh HC hình liềm nhẹ

SF S-beta-Thalssemia
SS bệnh HC hình liềm nặng
Thalassemia với một bênh Hb: HbF-HbS, HbF-HbE
- Bệnh được phát hiện ngày nay không những ở vùng Địa Trung hải mà còn cả ở khối Ả
rập, Ấn độ và vùng Nam á
- Người bệnh Thalassemia ít bị bênh sốt rét do đó bệnh hay gặp ở các vùng có sốt rét lưu
thành
a. Lâm sàng và sinh học của beta Thalasemia major:
- Máu: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hình dạng kích thước không đều, HC nhân, HC bia, có
thể Heinz trong HC
- Sức bền HC tăng
- MCV,MCH giảm, RDW tăng
- Số lượng tiểu cầu bình thường, giảm nếu cường lách
- Đông máu bình thường trừ khiu bị suy gan
- Ferritin máu tăng
- Bilirubin tăng, Haptoglobin giảm
- Điện di Hb:
o HbA giảm hoặc không có HbA
o HbA2 tăng , HbF tăng bất thường
- Tuỷ đồ tăng sinh mạnh HC nhân
- Xquang xương: vỏ xương mỏng đi, tuỷ xương phì đại, xương xọ biến dạng, hàm dứoi vẫu
ra trước, có dấu hiệu xương bàn chải ở xương sọ
- Tuổi đời bình quân của BN tha major là 4 tuổi. Nếu không được xử trí tích cực, 80%
trường hợp chết trước 5 tuổi
b. Chẩn đoán
 1. Truyền máu:
- >10g/dl, truyền HC lắng, máu phù hợp phenotype
2. Thải sắt:
- Cân bằng Fe1-2mg/ngày
- - người Thalassemia: 8-16mg/ ngày do ruột tăng hấp thu và truyền máu
- Thải bằng deferioxamin Desferal 50mg/kg/ngày TTM chậm hoặc TDD chậm
- Uống thì 75mg chia làm 3 lần
-

- Các bệnh Hb như: HbA,S,C,E

- Bệnh hình cầu hình liemef là HbS: gây thiếu máu tán huyết
-