ПРЕЗЕНТАЦІЯ

НА ТЕМУ
« СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ
ОБМІНУ РЕЧОВИН. »

ПІДГОТУВАЛИ:
СТУДЕНТИ 3 КУРСУ 2-А ГРУПИ I МЕДИЧНОГО ФАКУЛЬТЕТУ
ЛАЗАРЕНКО В. К. ТА БІЛЬЧЕНКО А. В.
ЗМІСТ
1. Хромосома. Види хромосом. Ген. Механізм дії
генів.
2. Моногенні хвороби. Успадкування моногенних
хвороб.
3. Спадкові порушення обміну речовин. Їх
класифікація.
4. Порушення обміну амінокислот.
5. Порушення обміну вуглеводів.
6. Порушення обміну ліпідів.
7. Порушення обміну пуринів і піримідинів.
8. Порушення обміну порфіринів.
9. Порушення білірубінового обміну.
10. Порушення обміну металів.
11. Порушення синтезу гормонів.
12. Спадкові хвороби обміну сполучної тканини.
13. Порушення транспорту хлоридів.
14. Спадкові гемоглобінопатії.
15. Лізосомні хвороби накопичення.
16. Спадковий Амілоїдоз.
17. Сімейна середземноморська гарячка.
18. Список літератури
Хромосома. Види хромосом.
Ген. Механізм дії генів.
Моногенні хвороби. Успадкування
моногенних хвороб
Спадкові порушення обміну
речовин. Їх класифікація
Порушення обміну
амінокислот
Порушення обміну
вуглеводів
Порушення обміну ліпідів
Порушення обміну пуринів
і піримідинів
Порушення обміну
порфіринів
Порушення білірубінового
обміну
Порушення обміну металів
Порушення синтезу
гормонів
Спадкові хвороби обміну
сполучної тканини
Порушення транспорту
хлоридів
Спадкові гемоглобінопатії
Лізосомні хвороби
накопичення
Спадковий Амілоїдоз
Сімейна середземноморська
гарячка
 Список літератури
https://studopedia.su/10_12039_monogenni-hvorobi.html

http://biochem.vsmu.edu.ua/2_med_biochem_u/08.pdf

https://uk.wikipedia.org/wiki/Хвороба_Тея_—_Сакса

http://www.pfizermed.com.ua/public/medical-content/хвороба-гоше/4076

http://ukr.ibis-birthdefects.org/porphyria/

https://uk.wikipedia.org/wiki/Синдром_Дабіна_—_Джонсона

http://vse-pro-geny.com/ua_disease_1_Hemoxromatoz_Гемохроматоз.html

https://ipep.com.ua/napryamki-diagnostiki-ta-likuvannya/zahvoryuvannya-nadnirkovih-zaloz/vrodzhena-disfunkciya-kori-nadnirkovih-zaloz-adrenogenital-niy-sindrom-vrodzhena-viriliz
uyucha-giperplaziya-nadnirkovih-zaloz

https://www.bsmu.edu.ua/blog/6206-mukopolisaharidoz/

http://vse-pro-geny.com/ua_disease_type_autosomno-dominantni-hvoroby_1_Syndrom-Marfana_cиндром-Марфана-Хвороба-Марфана.html

https://uk.wikipedia.org/wiki/Муковісцидоз

https://uk.wikipedia.org/wiki/Серповидноклітинна_анемія

http://vse-pro-geny.com/ua_dictionary_item_79_letter_Х_1_Хвороба-Німана-Піка.html

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/UA/info/20/Сімейна-Середземноморська-Лихоманка

http://www.web-of-med.ru/medics-711-1.html

http://vse-pro-geny.ru/ua_disease_1_Homocustunyria_Гомоцистинурія.html

https://mediclab.com.ua/index.php?newsid=12830

https://mediclab.com.ua/index.php?newsid=9828

https://ua-m.iliveok.com/health/hvoroba-vilsona-konovalova_107275i15947.html

https://umedp.ru/articles/nasledstvennyy_transtiretinovyy_amiloidoz_novaya_vyyavlennaya_amiloidogennaya_mutatsiya_.html