Wilsonova bolest

Pitanja i odgovori

ta je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest je nasledni poreme aj metabolizma bakra koji za posledicu ima
nakupljanje bakra u jetri, mozgu, o ima, i drugim tkivima organizma.
U estalost Wilsonove bolesti se procenjuje od 1:30000 do 1:50000. Bolest je prisutna u
ve ini, ali ne u svim populacijama. Postoje delovi sveta gde se ona e e javlja, kao to
su Sardinija, Japan, Izrael.
Bolest se naj e e ispoljava u pubertetu i mla em odraslom dobu, ali se simptomi mogu
ispoljiti od 5 do 55 godine ivota.
Wilsonova bolest je nasledna i nasle uje se autozomno-recesivno. To zna i da oba
roditelja moraju biti nosioci promene (mutacije) u genu da bi se dete razbolelo. Deca
obolelog od Wilsonove bolesti nisu u riziku da obole, ali mogu biti nosioci gena za
bolest. Bolest bi se kod dece eventualno mogla javiti samo ukoliko bi partner obolelog
tako e bio zdrav nosioc promenjenog gena to spada u ekstremno retke mogu nosti.

Koji su simptomi?
Wilsonova bolest je poreme aj koji zahvata vie organa. Bolest se se moe ispoljiti
simptomima jetre (npr. utica), ili neurolokim znacima (nevoljnim pokretima: tremor,
distonija, parkinsonizam; cerebelarnim znacima). Klini ka slika je razli ita od pacijenta
do pacijenta, simtpomi mogu biti izraeni u razli itoj meri i kombinaciji, tako da postoji
vie formi Wilsonove bolesti - hepati ka, neuroloka, psihijatrijska ili meovita.

ta prouzrokuje Wilsonovu bolest?

Wilsonova bolest je nasledno oboljenje i posledica je promene (mutacije) u genu koji je
odgovoran za stvaranje proteina koji se zove bakar-transportuju a adenozin trifosfataza P
tipa. Taj potein se normalno nalazi u jetri gde je odgovoran za adekvatno izbacivanje
bakra iz organizma. Promena (mutacija) u genu dovodi do stvaranja proteina koji sada
svoju funkciju ne obavlja na pravi na in, to dovodi do neadekvatnog izbacivanja bakra
iz organizma, sa posledi nim nakupljanjem bakra u razli itim organima i pojave
simptoma Wilsonove bolesti.

Kako se postavlja dijagnoza?

Postoji nekoliko testova koji se koriste za postavljanje dijagnoze Wilsonove bolesti.
Ti testovi su:
merenje koli ine bakra izlu enog urinom tokom 24h
registrovanje karakteristi nog taloenja bakra u strukturama oka - nakupine bakra
u oku formiraju karakteristi an zlatkasto-braonkasti prsten - Kayser-Fleischerov
prsten. Ovaj prsten ne mora uvek biti prisutan i posle zapo injanja terapije moe
se smanjiti ili izgubiti
ukoliko je neophodno moe se uraditi biosija jetre, pri emu se odre uje
koncetracija bakra u suvom ostatku jetre
poslednjih godina mogu a je i genetska potvrda bolesti, koju ne treba smatrati
dijagnosti kim postupkom nego potvrdom klini ke i laboratorijske dijagnoze
Od velikog je zna aja pravovremeno prepoznavanje bolesti, jer zapo injanje terapije u
ranom stadijumu bolesti dovodi do povla enja ve ine simptoma.

Kako se le i?
U terapiji Wilsonove bolesti koriste se lekovi koji pomau izbacivanje bakra iz
organizma, kao to je penicilamin kao i lekovi koji smanjuju resorbciju ve unetog bakra
(Zn-sulfat: cink sulfat). Kako je ve pomenuto, najvanije je terapiju zapo eti na vreme,
jer to moe dovesti do povla enja ve ine simptoma.
Pacijent lekove mora uzimati svakodnevno do kraja ivota. Prepru uje se STROGO
PRIDRAVANJE saveta lekara po pitanju doze leka. Terapija je doivotna i NIKADA
SE NE SME PREKINUTI bez obzira koliko je pacijent dobro, jer to moe dovesti do
zna ajnog pogoranja simptoma.
Dijeta
Pacijentima se preporu uje dijeta koja podrazumeva izbegavanje unosa namirnica
izrazito bogatih bakrom, kao to je okolada, lenik, digerica i koljke, ali se
pridravanje dijete savetuje pre svega u fazi kada se terapija zapo inje.
S obzirom da pija a, bunarska i izvorska voda mogu sadrati koli ine bakra koje mogu
biti rizi ne za obolele od Wilsonove bolesti, preporu uje se upotreba dejonizovane ili
destilovane vode, prvih nekoliko meseci po postavljanju dijagnoze bolesti. Preporu ljivo
je i izbegavanje polivitaminskih i polimineralnih preparata koji sadre bakar.