Генетика

• Генетика (од старогрчки: γενετικός генетикос, „да роди“ и

од γένεσις генезис, „потекло“)[1][2][3] или наследознание — гранка на
биологијата што се занимава со проучување на гените, наследноста и
варијацијата кај живите организми.[4][5]
• Генетиката се справува со прашања какви што се молекуларната
градба и функција на гените, однесувањето на гените во контекст на
клетка или организам (на пример, доминантност и епигенетика),
закономерностите на наследување од родителите до потомството,
како и генската распределба, варијација и промена во популациите.
Поради тоа што гените се универзални за сите живи организми,
генетиката може да се користи за проучување на сите живи системи,
од вируси до бактерии, преку растенијата и домашните животни, до
човекот (како што е во медицинската генетика).
• Фактот што живите суштества наследуваат белези од
нивните родители е користен уште од праисториските
времиња за да се подобрат земјоделските растенија и
животни по пат на селективно размножување. Меѓутоа,
современата наука генетика, која се обидува да го сфати
процесот на наследување, е зачната со работата на
Грегор Мендел во средината на XIX век.[6] Иако тој не ја
познавал физичката основа на наследноста, Мендел воочил
дека организмите наследуваат белези преку дискретни
единици на наследувањето кои денес се нарекуваат гени.
• Гените соодветствуваат на подрачја во рамките на ДНК,
молекула составена од ланец од четири различни видови
на нуклеотиди — последователноста (низата) од овие
нуклеотиди е генетската информација која организмите ја
наследуваат. Природно ДНК се среќава во двонишковидна
форма, при што нуклеотидите на секоја нишка се
комплементарни еден со друг. Секоја нишка може да биде
шаблон за создавање на нова партнерска нишка. Ова е
физичкиот метод за создавање копии од гени кои можат да
се наследат.
• Низата од нуклеотиди во еден ген се транслира (преведува) од страна на
клетките при што се добива ланец од аминокиселини кои создаваат белковини
— редоследот на аминокиселините во една белковина соодветствува на
редоследот на нуклеотиди во генот. Врската меѓу нуклеотидната низа и
аминокиселинската низа е позната како генетски код. Аминокиселините во
белковината одредуваат на кој начин таа ќе се извие во тридимензионален
облик; а од своја страна, оваа структура е одговорна за функцијата на
белковината. Белковините ги имаат речиси сите функции потребни на клетката
за нејзиниот опстанок. Промена на ДНК во генот може да ги измени
аминокиселините на белковината, со што се менува нејзиниот облик и функција:
ова може да има драматичен ефект на клетката и на организмот во целост.
• Иако генетиката игра голема улога во изгледот и однесувањето на организмите,
всушност комбинацијата од генетика и она што организмот го искусува во текот
на животот е одлучувачко за крајниот исход. На пример, додека гените имаат
улога во одредувањето на големината на организмот, исхраната и здравјето со
кои е соочен истиот по зачнувањето имаат исто така големо влијание.
Историја

• Иако почетокот на генетиката е обележан со применетата и теоретска работа

на Грегор Мендел од средината на XIX век, сепак други теории за
наследувањето биле создавани и пред Мендел. Позната теорија во
Менделовото време бил концептот на наследување со мешање: според овој
концепт, единките наследуваат мешавина од белезите на нивните родители.
Работата на Мендел покажала дека ова не е точно, односно белезите се
составени од комбинации на различни гени наместо континуирана мешавина.
Друга теорија која делумно била поддржувана во тоа време е теоријата на
наследување на стекнатите одлики: верување дека единките наследуваат
белези кои се засилуваат започнувајќи од нивните родители. За оваа теорија
(најчесто сврзувана со Жан Батист Ламарк) денес е познато дека е неточна —
искуствата со кои се стекнале единките не влијаат на гените кои ги предаваат
на нивните деца.[7][а] Други теории биле теоријата на пангенеза на
Чарлс Дарвин (која имала како стекнати, така и наследни аспекти) и
преформулацијата на пангенезата на Френсис Галтон.[8]
• Современата генетика започнала со Грегор Јохан Мендел,
австриски августински свештеник и научник кој ја проучувал
природата на наследувањето кај растенијата. Во својот труд
„Versuche über Pflanzenhybriden“ („
Експерименти со хибридизација на растенијата“), објавен 1865
во Naturforschender Verein (Друштво за истражување на природата)
во Брно, Мендел ги следел закономерностите на наследување на
некои белези кај грашок и нив ги опишал математички.[9] Иако
закономерноста на наследувањето може да се следи само за
неколку белези, работата на Мендел навестувала дека
наследството е партикуларно, не стекнато, и дека закономерностите
на наследување на многу белези можат да се објаснат со
едноставни правила и односи.
• Важноста на работата на Мендел не била разбрана сè до 1890, по
неговата смрт, кога другите научници кои работеле на слични
проблеми повторно ја откриле неговата работа. Вилијам Бејтсон,
приврзаник на работата на Мендел, го составил зборот „генетика“ во
1905.[10][11]
• По откривањето на работата на Мендел, научниците се обидувале да
одредат кои молекули во клетката биле одговорни за наследувањето.
Во 1910, Томас Хант Морган зборувал дека гените се наоѓаат на
хромозомите, врз основа на набљудувањата на полово-сврзаната
белоочна мутација кај винската мушичка.[12] Во 1913, неговиот
студент Алфред Штуртевант го искористил феноменот на генетско
сврзување да покаже дека гените се распоредени линеарно на
хромозомот.[13]
• Иако се знаело дека гените се наоѓаат на хромозомите, сепак, хромозомите
се составени од белковини и ДНК, па затоа на научниците не им било
познато која всушност од овие компоненти е одговорна за наследувањето.
Во 1928, Фредерик Грифит го открил феноменот на трансформација (види
Експеримент на Грифит): мртвите бактерии можат да трансферираат
генетски материјал за да ги „трансформираат“ другите сè уште живи
бактерии. Шеснаесет години подоцна, во 1944, Освалд Теодор Овери,
Колин Меклаод и Меклин Мекарти ја препознале молекулата одговорна за
трансформација како ДНК.[14] Експериментот Херши-Чејс во 1952 исто така
покажал дека ДНК (наместо белковина) е генетскиот материјал кај вирусите
кои ги инфицираат бактериите, обезбедувајќи уште докази за тоа дека ДНК
е молекулата одговорна за наследувањето.[15] Улогата на јадрото како
складиште на генетската информација кај еукариотите е потврдена од
Хемерлинг во 1943, во неговата работа со едноклеточната алга Acetabularia
• Џејмс Вотсон и Френсис Крик ја откриле градбата на ДНК во 1953,
користејќи ја работата на Розалинд Френклин и Морис Вилкинс со
рендгенска кристалографија која укажала на тоа дека ДНК има
завојна структура.[17][18] Нивниот модел на двоен завојница имал
две нишки од ДНК, при што нуклеотидите се насочени навнатре и
секој се поврзува со комплементарен нуклеотид на другата нишка,
со што се добива изглед на скалила со извиени рабови.[19] Оваа
структура покажала дека генетската информација постои во
низата на нуклеотиди на секоја нишка од ДНК. Структурата исто
така укажала на едноставен метод на дупликација: ако нишките се
одвојат, нови партнерски нишки можат да се реконструираат врз
основа на низата од старата нишка.
• Иако структурата на ДНК покажала на кој начин функционира наследноста, сè уште не
било познато како ДНК влијае врз однесувањето и функционирањето на клетките. Во
годините кои следувале, научниците се обидувале да сфатат како ДНК го контролира
процесот на производство на белковини. Се открило дека клетката ја користи ДНК како
шаблон за синтеза на соодветна информациска РНК (молекула составена од нуклеотиди,
многу слична на ДНК). Нуклеотидната низа на информациската РНК се користи за да се
создаде аминокиселинска низа во белковината; оваа транслација меѓу нуклеотидните и
аминокиселински низи е позната како генетски код.
• Ова молекуларно разбирање на наследноста отворило пат на многу истражувања. Едно
важно откритие било секвенционирањето на ДНК со терминација на ланецот, развиено во
1977 од страна на Фредерик Сангер. Оваа технологија им овозможува на научниците да ја
читаат нуклеотидната низа на ДНК молекулата.[20] Во 1983, Кери Бенкс Мулис ја развил
полимеразната верижна реакција, овозможувајќи брз начин да се изолира и засили
одреден дел ДНК од смеса.[21] Со напорите вложени во Проектот за човечкиот геном
(Human Genome Project), како и приватната работа на Celera Genomics, овие и други
методи кулминираа со секвенционирањето на човечкиот геном во 2003
• На најфундаментално ниво, наследството кај организмите
се среќава во вид на дискретни единици наречени гени.[23]
Ова својство било најпрво набљудувано од Грегор Мендел,
кој ја проучувал сегрегацијата на наследните единици кај
грашокот.[9][24] Во неговите експерименти со изучување на
белегот за боја на цветот, Мендел увидел дека цветовите на
секое растение грашок биле или црвени, или бели - но
никогаш интермедиерни, нијанса меѓу овие две бои. Овие
различни и дискретни верзии од ист ген се наречени алели.
• Кај грашокот, кој е диплоиден вид, секое единечно растение поседува по две
копии од секој ген, по една копија наследена од секој родител. Многу видови,
вклучувајќи ги и луѓето, го имаат овој образец на наследување. Диплоидните
организми со по две копии од ист алел за даден ген се наречени хомозиготни на
тој генски локус, додека организмите со две различни алели за даден ген се
наречени хетерозиготни.
• Сетот од алели кај даден организам се нарекува генотип, додека белезите на
организмот кои можат да се набљудуваат се неговиот фенотип. Кога
организмите се хетерозиготни за еден ген, често еден алел се нарекува
доминантен, бидејќи неговите квалитативни одлики доминираат во фенотипот
на организмот, а другиот алел е наречен рецесивен поради тоа што неговите
квалитативни одлики не се забележуваат. Некои алели не покажуваат
целосна доминантност, а наместо тоа покажуваат нецелосна доминантност со
експресија на интермедиерен фенотип, или кодоминантност со експресија на
двете алели одеднаш.
• Генетичарите користат дијаграми и симболи за да го опишат наследувањето.
Ген се претставува со една или неколку букви. Обично за обележување на
немутиран (вообичаен или див тип) алел на еден ген се користи симболот „+“.
[26]

• При експерименти со оплодување и размножување (и особено кога се зборува

за Менделовите закони), родителите се означуваат како „P“ поколение, а
потомството како „F1“ (прво филијално или синовско) поколение. Кога
F1 потомството се пари меѓусебно, нивното потомство се означува како
F2 (второ филијално) поколение. Еден од вообичаените дијаграми кои се
користат да се предвиди резултатот од вкрстувањето е панетовата мрежа.
• При изучување на човековите генетски заболувања, генетичарите често се
користат со родословни стебла за да го претстават наследувањето на
белезите.[27]