ÔN TẬP NÂNG CAO CÁC

CHỦ ĐỀ SINH HỌC

vectorstock.com/28062415

Ths Nguyễn Thanh Tú

eBook Collection

ÔN TẬP NÂNG CAO CÁC CHỦ ĐỀ SINH

HỌC 12 (Chuyên đề Di truyền học - Tiến hóa
- Sinh thái học)
WORD VERSION | 2023 EDITION
ORDER NOW / CHUYỂN GIAO QUA EMAIL
TAILIEUCHUANTHAMKHAO@GMAIL.COM

Tài liệu chuẩn tham khảo

Phát triển kênh bởi
Ths Nguyễn Thanh Tú
Đơn vị tài trợ / phát hành / chia sẻ học thuật : 
Nguyen Thanh Tu Group

Hỗ trợ trực tuyến

Fb www.facebook.com/DayKemQuyNhon
Mobi/Zalo 0905779594
 MỤC LỤC
NGUYỄN VIẾT TRUNG STT NỘI DUNG TRANG
Chuyên đề: Di truyền học
2 Chương 1. Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền và biến dị
3 Chương 2. Tính quy luật của hiện tượng di truyền
4 Chương 3. Di truyền học quần thể
5 Chương 4. Ứng dụng di truyền học
6 Chương 5. Di truyền học người
Chuyên đề: Tiến hoá
7 Chương 1. Bằng chứng tiến hóa
8 Chương 2. Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa
9 Chương 3. Sự phát sinh và phát triển của sự sống trên trái đất
Chuyên đề: Sinh thái học
10 Chương 1. Cơ thể và môi trường
11 Chương 2. Quần thể sinh vật
ÔN TẬP NÂNG CAO 12 Chương 3. Quần xã sinh vật
CÁC CHỦ ĐỀ SINH HỌC 12 Chương 4. Hệ sinh thái, sinh quyển và sinh thái học với quản lí tài
13
nguyên thiên nhiên

MÔN SINH HỌC

(TÀI LIỆU LƯU HÀNH NỘI BỘ)

-4-
 CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC
CHUƠNG 1. CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
A - CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ
PHÂN TỬ
I. CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLEIC
1. Cấu trúc ADN
a) Cấu tao hóa học của ADN
- ADN luôn tồn tại trong nhân tế bào và có mặt ở cả ti thể, lạp thể. ADN chứa các
nguyên tố hóa học chủ yếu C, H, O, N và P.
- ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm
micromet khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu, một số có thể đạt tới 16 triệu đvC.
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi nucleotit có ba thành phần, trong đó thành
phần cơ bản là bazơnitric. Có 4 loại nuleotit mang tên gọi của các bazơnitric, trong đó A và
G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé.
- Trên mạch đơn của phân tử ADN các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị
là liên kết được hình thành giữa đường C5H10O4 của nucleotit này với phân tử H3PO4 của
nucleotit kế tiếp. Liên kết hoá trị là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên
mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã.
- Từ 4 loại nucleotit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật
bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nucleotit.
b) Cấu trúc không gian của ADN (Mô hình Oatxơn và Crick)
+ ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song
quanh một trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) như
một thang dây xoắn: tay thang là phân tử đường (C5H10O4) và axit photphoric sắp xếp xen
kẽ nhau, mỗi bậc thang là một cặp bazơnitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng liên
kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS). Đó là nguyên tắc A của mạch đơn này có kích
thước lớn bổ sung với T của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 2 liên kết
hiđro. G của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với X của mạch đơn kia có kích
thước bé và nối với nhau bằng 3 liên kết hiđro và ngược lại.
+ Trong phân tử ADN, do các cặp nucleotit liên kết với nhau theo NTBS đã đảm bảo
cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Ǻ, khoảng cách giữa các bậc thang trên các
chuỗi xoắn bằng 3,4 Ǻ, phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, mỗi chu kì xoắn có 10 cặp
nucleotit, có chiều cao 34 Ǻ.
- ADN của một số virut chỉ gồm một mạch polinucleotit. ADN của vi khuẩn và
ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.
c) Tính đặc trưng của phân tử ADN
+ ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nucleotit, vì vậy từ 4
loại nucleotit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài.
A+T
+ ADN đặc trưng bởi tỉ lệ G+X
+ ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm
gen liên kết.
2. Cấu trúc ARN
- ARN là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân.
- Có 4 loại ribonucleotit tạo nên các phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, mỗi
đơn phân gồm 3 thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5) và H3PO4.
-5-
- Trên phân tử ARN các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường
C5H10O5 của ribonucleotit này với phân tử H3PO4 của ribonucleotit kế tiếp.
- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%.
- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn
phân, trong tARN ngoài 4 loại ribonucleotit kể trên còn có 1 số biến dạng của các
bazơnitric (trên tARN có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, tại đó các ribonucleotit
liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn không liên kết được với nhau
theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những đoạn này tạo thành những
thuỳ tròn. Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có hai bộ phận quan trọng: bộ ba đối
mã và đoạn mang axit amin có tận cùng là adenin.
- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong đó có tới 70% số
ribonucleotit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung. Trong tế bào nhân sơ có 3 loại
rARN (23S, 5S và 16S); ở sinh vật nhân thật có tới 6 loại rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S,
5S) với số ribonucleoti từt 120 đến 5000/1 phân tử.
- Ngoài ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN thì ở
những loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng có dạng mạch đơn, một vài
loại có ARN 2 mạch.
II. CẤU TRÚC PROTEIN
1. Cấu trúc hoá học
- Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H. O, N thường có thêm S và đôi lúc có P.
- Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, phân tử lượng có thể đạt tới
1,5 triệu đvC.
- Thuộc loại đa phân tử, đơn phân là các axit amin.
- Có 20 loại axit amin tạo nên các protein, mỗi axit amin có 3 thành phần: gốc cacbon
(R), nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH), chúng khác nhau bởi gốc R. Mỗi axit
amin có kích thước trung bình 3Ǻ.
- Trên phân tử protein, các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit đó là liên kết
giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit amin bên cạnh cùng nhau
mất đi một phân tử nước. Nhiều liên kết peptit tạo thành một chuỗi polipeptit. Mỗi phân tử
protein có thể gồm một hay một số chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại.
- Từ 20 loại axit amin đã tạo nên khoảng 1014 – 1015 loại protein đặc trưng cho mỗi loài.
Các phân tử protein phân biệt với nhau bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin.
2. Cấu trúc không gian
Có 4 bậc cấu trúc không gian
- Cấu trúc bậc I: do các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit, đứng ở đầu
mạch polipeptit là nhóm amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl.
- Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao một vòng xoắn 5,4 A0,
với 3,7 axit amin/1 vòng xoắn còn ở chuỗi bêta mỗi vòng xoắn lại có 5,1 axit amin. Có
những protein không có cấu trúc xoắn hoặc chỉ cuộn xoắn ở một phần của polipeptit.
- Cấu trúc bậc III: là hình dạng của phân tử protein trong không gian ba chiều, do xoắn
cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho mỗi loại protein, tạo thành những khối hình cầu.
- Cấu trúc bậc IV: là những protein gồm 2 hoặc nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với nhau.
Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân
hem với một nguyên tử Fe.
3. Tính đặc trưng và tính nhiều dạng của protein
-6-
 - Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin trong chuỗi
polipeptit. Vì vậy, từ 20 loại axit amin đã tạo nên 1014 – 1015 loại protein rất đặc trưng và
đa dạng cho mỗi loài sinh vật.
- Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần trình tự phân bố các chuỗi polipeptit trong
mỗi phân tử protein.
- Protein đặc trưng bởi các kiểu cấu trúc không gian của các loại protein để thực hiện
các chức năng sinh học.
III. CƠ CHẾ TỔNG HỢP ADN, ARN VÀ PROTEIN
1. Cơ chế tổng hợp ADN
- Dưới tác động cửa enzim ADN – polimeraza, các liên kết hiđro trên phân tử ADN bị
cắt, 2 mạch đơn của ADN tách nhau ra, trên mỗi mạch đơn các nucleotit lần lượt liên kết
với các nucleotit tự do của môi trường theo NTBS. Kết quả từ một phân tử ADN mẹ hình
thành 2 phân tử ADN con, trong mỗi ADN con có một mạch là nguyên liệu cũ, một mạch
là nguyên liệu mới được xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn.
- Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân,
giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định. Ở cấp độ tế
bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ. Nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên.
2. Cơ chế tổng hợp mARN
- Dưới tác dụng của enzim ARN – polimeraza. Các liên kết hiđro trên một đoạn phân tử
ADN ứng với một hay một số gen lần lượt bị cắt đứt, quá trình lắp ráp các ribonucleotit tự
do của một trường nội bào với các nucleotit trên mạch mã gốc của gen (mạch 3’ – 5’) theo
NTBS A-U, G-X xảy ra. Kết quả tạo ra các mARN có chiều 5’-3’. Sau đó 2 mạch gen lại
liên kết với nhau theo NTBS. Sự tổng hợp tARN và rARN chũng theo cơ chế trên.
- Ở sinh vật trước nhân sự phiên mã cùng một lúc nhiều phân tử mARN, các mARN
được sử dụng này trở thành bản phiên mã chính thức. Còn ở sinh vật nhân chuẩn sự phiên
mã từng mARN riêng biệt, các mARN này sau đó phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ
các đoạn vô nghĩa, giữ lại các đoạn có nghĩa tạo ra mARN trưởng thành.
- Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho quá trình dịch mã chính xác ở tế bào chất để tạo nên
các protein cần thiết cho tế bào.
3. Cơ chế tổng hợp protein
Gồm 2 giai đoạn:
Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm protein
Giai đoạn 2: Tổng hợp protein ở tế bào chất gồm 4 bước cơ bản.
+ Bước 1: Hoạt hoá các axit amin: Các axit amin được hoạt hoá bằng nguồn năng lượng
ATP rồi mỗi axit amin được gắn vào một tARN để đi vào riboxom thành dòng liên tục.
+ Bước 2: Mở đầu chuỗi polipeptit: Có sự thanh gia của riboxom, bộ ba mở đầu AUG,
tARN mang axit amin mở đầu tiến vào riboxom đối mã của nó khớp với mã mở đầu trêm
mARN theo NTBS.
+ Bước 3: Kéo dài chuỗi polipeptit: tARN vận chuyển axit amin thứ nhất tiến vào riboxom
đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trến mARN theo NTBS, một liên kết peptit được hình
thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Riboxom chuyển dịch sang bộ ba thứ 2
đẩy tARN axit amin mở đầu ra ngoài. Lập tức tARN axit amin thứ 2 tiến vào riboxom đối mã
của nó lắp ráp với mã bộ ba trên mARN theo NTBS. Cứ tiến hành theo phương thức đó cho
đến tận bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc chuỗi polipeptit lúc này có cấu trúc
aaMD – aa1 – aa2 … aan vẫn còn gắn với tARN axit amin thứ n.
-7-
+ Bước 4: Kết thúc chuỗi polipeptit: Riboxom chuyển dịch sang bộ ba kết thúc lúc này
ngừng quá trình dịch mã 2 tiểu phần của riboxom tách nhau ra tARN axit amin cuối cùng
được tách khỏi chuỗi polipeptit. Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi
polipeptit.
Trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều riboxom trượt qua với khoảng cách là 51Ǻ →
102 Ǻ, nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều protein cùng loại.
Sự tổng hợp protein góp phần thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng, cung cấp
nguyên liệu cấu tạo nên các bào quan và đảm nhận nhiều chức năng khác nhau.
IV. CHỨC NĂNG CỦA ADN, ARN VÀ PROTEIN
1. Chức năng của ADN
+ Chứa thông tin di truyền, thông tin đặc trưng cho mỗi loại bởi trình tự phân bố các
nucleotit trên phân tử ADN
+ Có khả năng nhân đôi chính xác để truyền thông tin di truyền qua các thể hệ.
+ Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau.
+ Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới.
2. Chức năng của các loại ARN được tổng hợp từ ADN
- Chức năng của mARN: bản phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc, trực tiếp tham
gia tổng hợp protein dụa trên cấu trúc và trình tự các bộ ba trên mARN.
- Chức năng của tARN: vận chuyển lắp ráp chính xác các axit amin vào chuối polipeptit
dựa trên nguyên tắc đối mã di truyền giữa bộ ba đối mã trên tARN với bộ ba mã phiên trên
mARN.
- Chức năng của rARN: liên kết với các phân tử protein tạo trên các riboxom tiếp xúc
với mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN, mỗi bước là một bộ ba nhờ đó mà lắp
ráp chính xác các axit amin vào chuỗi polipeptit theo đúng thông tin di truyền được quy
định từ gen cấu trúc.
3. Chức năng của protein
- Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên
các bào quan, màng sinh chất…
- Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hoá.
- Tạo nên các hoocmon có chức năng điều hoà quá trình trao đổi chất trong tế bào, cơ thể.
- Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vvệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.
- Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể.
- Phân giải protein tạo năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào và cơ thể.
-Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế
bào, quy định tính trạng của cơ thể sống.
V. SỰ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
Cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein của gen rất phức tạp, có sự khác biệt rõ rệt giữa sinh
vật trước nhân và sinh vật nhân chuẩn. Sau đây là cơ chế điều hoà ở sinh vật trước nhân:
- Trong tế bào có rât nhiều gen cấu trúc, không phải các gen đó đều phiên mã, tổng hợp
protein đồng thời. Sự điều hoà hoạt động của gen được thực hiện qua cơ chế điều hoà. Vào
năm 1961, F.Jacop và J.Mono đã phát hiện sự điều hoà hoạt động của gen ở E.coli
- Một mô hình điều hoà bao gồm các hệ thống gen sau:
+ Một gen điều hoà (R), gen này làm khuôn sản xuất một loại protein ức chế có tác
dụng điều chỉnh hoạt động của một nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen chỉ huy.
+ Một gen chỉ huy (O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế.
-8-
 + Một gen khởi động (P) nằm trước gen chỉ huy và có thể trùm lên một phần hoặc toàn
bộ gen này, đó là vị trí tương tác của ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã.
+ Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã
tạo ra một sợi mARN chung đối với sinh vật trước nhân, còn sinh vật nhân chuẩn phiên mã
chỉ tạo ra 1 mARN riêng biệt.
Một operon chỉ gồm có gen chỉ huy và các gen cấu trúc do nó kiểm soát.
- Cơ chế điều hoà diễn ra như sau:
Gen điều hoà chỉ huy tổng hợp một loại protein ức chế, protein này gắn vào gen chỉ huy
(O) làm ngăn cản hoạt động của enzim phiên mã. Vì vậy ức chế hoạt động tổng hợp ARN
của các gen cấu trúc. Khi trong môi trường nội bào có chất cảm ứng, chất này kết hợp với
protein ức chế làm vô hiệu hoá chất ức chế, không gắn vào gen chỉ huy. Kết quả là gen chỉ
huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động. Quá
trình phiên mã lại xảy ra.
Cơ chế điều hoà ở sinh vật nhân chuẩn rất phức tạp đến nay còn nhiều vấn đề chưa rõ.
VI. MÃ DI TRUYỀN, ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm mã bộ ba
Cứ 3 nucleotit cùng loại hay khác loại đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN hoặc trên
mARN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thức chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba.
2. Mã di truyền là mã bộ ba
- Nếu mỗi nucleotit mã hoá 1 axit amin thì 4 loại nucleotit chỉ mã hoá được 4 loại axit amin.
- Nếu cứ 2 nucleotit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo được 42
= 16 mã bộ ba không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.
- Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo được 43 = 64 mã bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại
axit amin.
- Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo được 44 = 256 bộ mã hoá lại quá thừa. Vậy về
mặt suy luận lí thuyết mã bộ ba là mã phù hợp.
Trong nghiên cứu, khi thêm bớt 1, 2, 3 nucleotit trong gen, người ta nhận thấy mã bộ ba
là mã phù hợp và đã xác định được có 64 bộ ba được sử dụng để mã hoá axit amin. Trong
đó có Metionin ứng với mã mở đầu TAX đó là tín hiệu bắt đầu sự tổng hợp chuối
polipeptit. Ba bộ ba còn lại ATT, ATX, AXT là mã kết thúc.
Hai mươi loại axit amin được mã hoá bởi 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin được mã hoá
bởi 1 số bộ ba. Ví dụ, lizin ứng với 2 bộ ba AAA, AAG, một số axit amin được mã hoá bởi
nhiều bộ ba như alanin ứng với 4 bộ ba, lơxin ứng với 6 bộ ba.
3. Những đặc điểm cơ bản của mã di truyền
- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’ – 3’ trên phân tử mARN.
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nucleotit, các bộ ba không đọc gối lên nhau.
- Mã di truyền là đặc hiệu không một bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc một số axit
amin khác nhau.
- Mã di truyền có tính thoái hoá có nghĩa là mỗi axit amin được mã hoá bởi một số bộ
ba khác loại trừ metionin, Triptophan chỉ được mã hoá bởi một bộ ba). Nhờ đó mà gen đảm
bảo được thông tin di truyền và xác nhận trong bộ ba 2 nucleotit đầu là quan trọng còn
nucleotit thứ 3 có thể linh hoạt . Sự linh hoạt này có thể không gây hậu quả gì. Nhưng cũng
có thể gây nên sự lắp ráp nhầm các axit amin trong chuỗi polipeptit.
- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài sinh vật đều được mã hoá theo một nguyên
tắc chung (các từ mã giống nhau), Điều này phản ảnh nguồn gốc chung của các loài.
- Mã di truyền có mã mở đầu, có mã kéo dài chuỗi polipeptit và mã kết thúc
-9-
VII. ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một hay một
số cặp nucleotit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN biểu hiện ở các dạng: mất,
thêm, thay thế 1 cặp nucleotit.
2. Nguyên nhân và cơ chế
a) Nguyên nhân
- Đột biến gen phát sinh do tác nhân gây đột biến lí hoá trong ngoại cảnh hoặc rối loạn
trong các quá trình sinh lí, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự sao
của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó.
- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân, đặc điểm
cấu trúc của gen.
b) Cơ chế
Sự biến đổi của một nucleotit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới
dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng
ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nucleotit lắp sai sẽ
liên kết với nucleotit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.
3.Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản cùng với sự tái bản của phân tử ADN
mang đột biến.
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân sẽ tạo đột biến giao tử qua thụ tinh đi vào hợp
tử. Đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở kiểu hình của cơ thể mang đột biến. Đột biến lặn sẽ đi
vào hợp tử ở dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần trong quần thể, trải qua nhiều thế hệ
được nhân lên ngày một nhiều, tới một thời điểm nào đó các đột biến lặn trong các giao tử
gặp gỡ nhau trong giao phối, hình thành tổ hợp đồng tử lặn, lúc này kiểu hình đột biến lặn
mới xuất hiện.
- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, chúng sẽ phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng rồi
được nhân lên trong một mô. Nếu là đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần của cơ thể, tạo
nên thể khảm.
- Đột biến soma có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền
qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ
thể. Vì vậy cần phải phân biệt đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền với thể
đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình
4. Hậu quả của đột biến gen
- Sự biến đổi trong dãy nucleotit của gen dẫn đến biến đổi trong dãy ribonucleotit của
mARN làm biến đổi dãy axit amin của protein tương ứng. Cuối cùng biểu hiện thành một
biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít
cá thể trong quần thể.
- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở
các gen quy định cấu trúc của các enzim nên đa số đột biến thường có hại cho cơ thể, cũng
có nhứng đột biến gen trung tính, một số đột biến lại có lợi.
B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I. CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƯNG CỦA NST
1. Khái niệm NST
- 10 -
 NST là thể vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị bắt màu bằng thuốc nhuộm
kiềm tính, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng: NST có khả năng tự
nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.
2.Cấu trúc của NST
- Ở virut, thể ăn khuẩn, NST chỉ là một phân tử ADN trần. Ở sinh vật có nhân, NST cấu
trúc phức tạp.
- Sau khi nhân đôi mỗi NST có 2 cromatit, mỗi cromatit có 1 sợi phân tử ADN mà có
một nửa nguyên liệu cũ và một nửa nguyên liệu mới được lấy từ môi trường tế bào. Các
cromatit này đóng xoắn cực đại ở kì giữa nên chúng có hình dạng và kích thước đặc trưng.
Mỗi NST có 2 cromatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ 2
là nơi tổng hợp rARN. Các rARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào,
NST ngừng hoạt động, nhân con lại tái hiện.
- NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc. Ở một
số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST với kích
thước lớn hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (như ở ấu trùng ruồi giấm và các loài thuộc
bộ 2 cánh). Điển hình là NST có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác
nhau. Chiều dài của NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang 0,2 đến 2 μm.
- NST được cấu tạo bởi ADN và protein. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo
nên nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon tạo nên khối hình cầu dẹt
3 gốc, chất lượng NST.
phía ngoài được bao bọc bởi 14 vòn xoắn ADN khoảng 146 cặp nucleotit. Các nucleoxom
nối với nhau bằng các đoạn ADN và một protein histon H1. Mỗi đoạn có khoảng 15 – 100
cặp nucleotit. Tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleoxom tạo thành sợi cơ bản có chiều
ngang 100 Ǻ, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp tạo nên sợi nhiễm sắc có chiều ngang 250 –
300 Ǻ. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo nên ống rỗng với bề ngang 2000 Ǻ, cuối cùng
hình thành cromatit có đường kính tới 6000Ǻ.
- Do có cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên chiều dài của NST đã được rút ngắn 15000 –
20000 lần so với chiều dài phân tử ADN, NST dài nhất của người chứa phân tử ADN dài
82 mm, sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 μm. Sự thu gọn cấu trúc không gian
như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào.
3. Tính đặc trưng của NST
Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST đặc trưng:
- Đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cáu trúc. Ở những loài giao phối, tế
bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội (2n), NST tồn tại thành cặp tương đồng, trong đó
một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ. Tế bào giao tử chứa bộ NST
đơn bội.
Ví dụ: Ở người 2n = 46, n = 23; Ở ngô 2n = 20, n = 10; Ở lúa 2n = 24, n = 12;
Ở đậu Hà Lan 2n = 14, n = 7…
- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST.
- Đặc trưng bởi các tập tính hoạt động của NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn,
đột biến về số lượng, cấu trúc NST.
II. CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC LOẠI BỘ NST TỪ TẾ BÀO 2n
1. Cơ chế hình thành bộ NST n
- Một nhóm tế bào sinh dưỡng ở các cơ thể trưởng thành được tách ra làm nhiệm vụ
sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào này lần lượt trải qua 3 giai đoạn:
+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con.
- 11 -
+ Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu từ môi trường ngoài để tạo
nên các tế bào có kích thước lớn (kể cả nhân và tế bào chất).
+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần
phân bào liên tiếp để tạo ra các giao tử đơn bội.
+ Giai đoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào đơn bội hình thành
từ tế bào sinh dục đực tiếp tục nguyên phân 2 đợt tạo ra 3 tế bào đơn bội hình thành hạt
phấn chín. Mỗi tế bào đơn bội ở mỗi tế bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 đợt tạo ra 8 tế
bào đơn bội hình thành noãn.
- Giảm phân I:
+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp NST
tương đồng kép.
+ Ở kì trước I: NST tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp NST tương đồng có xảy ra
trao đổi đoạn giưuã 2 cromatit khác nguồn gốc. Cuối kì trước I, màng nhân biến mất, thoi
tơ vô sắc bắt đầu hình thành.
+ Ở kì giữa I: thoi tơ vô sắc hình thành xong. Các NST tương đồng kép tập trung thành
cặp trên mặt phẳng xích đạo và nối với thoi tơ vô sắc tại tâm động theo nhiều kiểu sắp xếp.
+ Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tương đồng kép phân li về 2 cực tế bào,
hình thành các tế bào có bộ NST đơn ở trạng thái kép.
+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST đơn ở trạng thái kép, khác nhau về nguồn
- Giảm phân II: ở lần này, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các NST đơn ở
trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vô sắc. Kì
sau II, mỗi cromatit trong mỗi NST đơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực. Kì cuối II tạo ra
các tế bào đơn bội. Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng
tạo ra 1 trứng và 3 thể định hướng.
2. Cơ chế hình thành bộ NST 2n
- Qua nguyên phân:
+ Ở kì trung gian: mỗi NST đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để
tạo ra các NST kép.
+ Kì trước: NST xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vô sắc bắt đầu hình thành.
+ Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối
với dây tơ vô sắc tại tâm động.
+ Kì sau: mỗi cromatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động phân chia về 2 cực
tế bào.
+ Kì cuối: các NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ
NST lưỡng bội (2n)
- Qua giảm phân không bình thường:
Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác động của các nhân tố phóng xạ,
hoá học… làm cắt đứt thoi tơ vô sắc hoặc ức chế hình thình thoi tơ vô sắc trên toàn bộ bộ
NST sẽ tạo nên các giao tử lưỡng bội.
- Qua cơ chế thụ tinh:
Sự kết hợp giữa tinh rùng đơn bội và trứng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng
bội (2n).
3. Cơ chế hình thành bộ NST 3n, 4n
- 12 -
 - Tế bào 2n giảm phân do rối loạn phân bào (thoi tơ vô sắc bị cắt hoặc được hình thành)
xảy ra trên tất cả các cặp NST sẽ tạo nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với giao tử bình
thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n.
- Các giao tử không bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n.
- Ngoài ra dạng 3n còn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép (ở thực vật) do nhân
thứu cấp 2n kết hợp với một tinh tử n trong hạt phấn chín tạo nên nội nhũ 3n.
- Dạng tế bào 4n, còn được hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả các
cặp NST sau khi nhân đôi.
III. Ý NGHĨA SINH HỌC VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN PHÂN, GIẢM
PHÂN, THỤ TINH.
1. Ý nghĩa sinh học của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
a) ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân
- Nguyên phân: ổn định bộ NST qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể, tăng nhanh
sinh khối tế bào đảm bảo phân hoá mô, cơ quan tạo ra cơ thể.
- Giảm phân: đảm bảo sự kết tục vật chất di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ.
b) Ý nghĩa của thụ tinh
Phục hồi lại bộ NST lưỡng bội do sự kết hợp giữa giao tử đực (n) với giao tử cái (n).
Mặt khác trong thụ tinh do sự phối hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khác giới tính mà
cũng tạo nên nhiều kiểu hợp tử khác nhau về nguồn gốc và chất lượng bộ NST làm tăng tần
số các loại biến dị tổ hợp.
2. Mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong quá trình truyền đạt
thông tin di truyền
- Nhờ nguyên phân mà các thế hệ tế bào khác nhau vẫn chứa đựng các thông tin di
truyền giống nhau, đặc trưng cho loài.
- Nhờ giảm phân mà tạo nên các giao tử đơn bội để khi thụ tinh sẽ khôi phục lại trạng
thái lưỡng bội.
- Nhờ thụ tinh đã kết hợp bộ NST đơn bội trong tinh trùng với bộ NST đơn bội trong
trứng để hình thành bộ NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho con
cái ổn định tương đối.
- Nhờ sự kết hợp 3 quá trình trên mà tạo điều kiện cho các đột biến có thể lan rộng chậm
chạp trong loài để có dịp biểu hiện thành kiểu hình đột biến.
IV. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. Khái niệm
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân
gây đột biến làm thay đổi cấu trúc NST tạo ra những tính trạng mới.
2. Nguyên nhân
Do tác nhân gây đột biến lí hoá trong môi trường hoặc những biến đổi sinh lí nội bào
làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST.
3. Cơ chế và hậu quả
Đột biến cấu trúc NST gồm các dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lượng gen trên NST. Đoạn bị mất có
thể ở phía ngoài hoặc phía trong của cánh. Đột mất đoạn thường giảm sức sống hoặc gây
chết. Ví dụ, mất đoạn cặp 21 ở người gây ung thư máu.
- Lặp đoạn: Một đoạn NST nào đó được lặp lại một lần hay nhiều lần làm tăng số lượng
gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương
đồng hoặc do NSt tiếp hợp không bình thường, do trao đổi chéo không đều giữa các
- 13 -
cromatit. Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay giảm sút sức biểu hiện tính trạng. Ví
dụ, lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm cho mắt hình cầu thành mắt dẹt, càng lặp nhiều đoạn mắt
càng dẹt.
- Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm
thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc
không. Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền
không bị mất đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các nòi trong phạm vi một loài.
- Chuyển đoạn: Một đoạn NST này bị dứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả 2 NST
khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi lại trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi
có thể tương đồng hoặc không tương đồng. Như vậy có thể thấy có 2 kiểu chuyển đoạn là
chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ. sự chuyển đoạn làm phân bố lại
các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết
mới. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản. Người ta gặp sự
chuyển đoạn nhỏ ở đầu lúa, chuối, đậu trong thiên nhiên. Trong thực nghiệm người ta đã
chuyển gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen hướng hương tạo ra giống hướng hương
có nitơ cao trong dầu.
V. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1. Khái niệm
Đột biến số lượng NST là hiện tượng bộ NST của loài tăng lên một số nguyên lần bộ đơn
bội (tạo thể đa bội) hoặc tăng lên hay giảm đi một hay một số cặp NST sẽ tạo nên thể dị bội.
2. Thể dị bội
Thể dị bội gồm có: thể ba nhiễm, thể đa nhiễm, thể một nhiễm, thể khuyết nhiễm. Các đột
biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật. Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện
hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều
Ngoài ra, còn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY đều gây nên hậu quả có hại.
3. Thể đa bội
Có 2 dạng đa bội : đa bội chẵn và đa bội lẻ
- Đa bội chẵn được hình thành bằng cơ chế nguyên phân rối loạn trên toàn bộ bộ NST 2n sẽ
tạo nên dạng 4n, hoặc do kết hợp giữa 2 loại giao tử lưỡng bội không bình thường với nhau.
- Đa bội lẻ được hình thành là do sự kết hợp giữa giao tử 2n không bình thường với giao
tử n hình thành thể đa bội lẻ 3n.
- Cơ thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, cơ thể
đa bội tế bào kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng, sinh sản to, chống chịu tốt với điều kiện
bất lợi của môi trường.
- Cơ thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính vì quá trình giảm phân bị trở
ngại. Muốn duy trì phải nhân bằng con đường sinh sản sinh dưỡng.
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ở động vật giao phối thường rất ít gặp.
HỆ THỐNG CÂU HỎI ÔN TẬP
Câu 1. Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử? Tính đặc
trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?
Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ở những điểm
nào?
Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức
năng cơ bản của prôtêin ?
- 14 -
Câu 4: Điểm giống nhau va khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn
với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN
Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc
trưng cuẩ prôtêin do yếu tố nào quy định?
Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn
nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?.
Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của
chúng trong di truyền và tiến hoá..
Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n. Ý
nghĩa của việc hình thành các loại tế bào nói trên
Câu 9: Các cơ chế sinh học xảy ra như thế nào đối với 1 cặp NST tương đồng ở cấp độ tế
bào?.
Câu10. Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác nhau
ở điểm nào?
Câu11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?
Câu12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò của
các loại biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống.
CÁC BÀI TẬP RÈN KỸ NĂNG
Bài 1. Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron. Hiệu số phần trăm giữa adenin với một loại
nucleotit khác bằng 10% số nucleotit của gen. Trên phân tử mARN được tổng hợp từ gen
đó có 10% uraxin. một mạch đơn của gen có 16% xitozin, số timin bằng 150 nucleotit.
a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen.
b) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại ribonucleotit của một phân tử mARN bằng
bao nhiêu?
c) Nếu gen đó sao mã 6 lần và trên mỗi phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua không
lặp lại thì số lượng axit amin mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình tổng hợp
protein là bao nhiêu?
d) Nếu thời gian giải mã một axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc của một phân tử
mARN với các riboxom là 58,1 giây, khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp khoảng bao
nhiêu Ăngstron?
Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron. Khi gen tự sao liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào đã
cung cấp 2700 ađênin. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 600 adenin và 240
guanin. vận tốc giải mã là 10 axit amin/ giây. Tính từ lúc ribôxôm thứ nhất trượt qua phân
tử mARN cho đến khi hết phân tử mARN đó là 55,6 giây.
a) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ởtrong toàn bộ các gen được hình thành sau
hai đợt tự sao liên tiếp
b) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch đơn của gen
c) Tính khoảng cách theo ăngtron giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxôm cuối cùng khi
chúng đang tham gia giải mã trên một phân tử mARN
Bài 3: mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêôtit là 10% adenine, 20% timin và 25%
xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% uraxin.
a) Tính tỉ lệ từng loại nuclêôtit của gen và từng loại ribônuclêôtit của phân tử mARN
b) Nếu gen đó dài 0,306 micromet thì nó chứa boa nhiêu liên kết hidro?
c) Một phân tử mARN sinh ra từ gen có chiều dài nói trên và có một số riboxom cùng
hoạt động trong quá trình giải mã, thời gian riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử là 30
- 15 -
giây và thời gian tính từ lúc bắt đầu có sự giải mã đến khi riboxom cuối cùng trượt qua hết
phân tử mARN đó là 35,4 giây. Hỏi có bao nhiêu riboxom tham gia vào quá trình giải mã?
Biết rằng các riboxom cách đều nhau một khoảng bằng 61,2Ǻ
Bài 4: Mạch thứ nhất của gen có 240 timin, hiệu số giữa guanin với adenine bằng 10% số
nucleotit của mạch. Ở mạch thứ hai, hiệu số giữa adenin và xitozin bằng 20% số nucleotit
của mạch. Khi gen đó tổng hợp phân tủe mARN thì mội trường nội bào đã cung cấp 360
uraxin.
a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen và của từng mạch là bao nhiêu?
b) Hãy tính chiều dài của phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm và số lượng mỗi loại
ribonucleotit của nó.
c) Trên mỗi phân tử mARN có 8 riboxom cùng giải mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu
ftrượt trên phân tử mARN thì thời gian để riboxom thứ nhất trượt qua hết sphân tử là 20
giây, còn riboxom cuói cùng thì phải cần đén 26,3 giây mới hoàn tất việc giải mã. khoảng
cách đều giữa các riboxom là bao nhiêu Ắngtron? Biết rang các riboxom trượt với vận tốc
bằng nhau
Bài 5: Trên một phân tử mARN có một số riboxom trượt qua với khoảng cách đều bằng
nhau. Riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử mARN đó hết 50 giây. Tính từ lúc riboxom
thứ nhất trượt qua và tiếp xúc với phân tử mARN đó thì riboxom cuối cùng ppjải mất 57,2
giây mới hoàn thành việc đi qua phân tử mARN . Biết rằng phân tử prôtêin thứ hai được
tổng hợp chậm hơn phân tử prôtêin thứ nhất 0,9 giây.
Gen điều khiển việc tổng hợp các phân tử prôtêin nói trên có mạch 1 chứa 10% adeini
và 20% guanine, mạch 2 chứa 15% adenine. Quá trình sao mã của gen đã đòi hỏi mội
trường nội bào cung cấp 150 uraxin và 155 adenin để góp phần tổng hợp một phân tử
mARN
a) Tính chiều dài của gen
b) Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN
c) Số riboxom đã tham gia vào qua trình giải mã trên một phân tử mARN đó là bao
nhiêu? Biết rằng mỗi riboxom chỉ trượt qua một lần.
d) Khoảng cách giữa 2 riboxom kế tiếp và khoảng cách giữa riboxom thứ nhất với
riboxom cuối cùng tính theo ăngtron là bao nhiêu?
e) Toàn bộ quá trình giải mã nới trên đã cần bao nhiêu axit amin của mội trường nội
bào và trong tất cả các prôtêin hoàn chỉnh chứa bao nhiêu axit amin?
Bài 6: Ở một loài một tế bào sinh dục 2n thực hiện sự nguyên phân liên tiếp một số lần, đòi
hỏi môi trường nội bào cung cấp nguyên kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể đơn
mới. các tế bào con sinh ra từ lần nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm bình thường cho
256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y
a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài ? số lần nguyên phân liên tiếp của tế bào sinh
dục 2n đầu tiên ? để tạo ra các tế bào con 2n đã có bao nhiêu thoi dây tơ vô sắc được hình
thành trong các lần nguyên phân ấy ?
b) Nếu có 3 tinh trùng được thụ tinh với 3 trứng khác nhau tạo ra các hợp tử thì có bao
nhiêu cromait trong các tế bào sinh dục cái sinh ra các trứng đó, vào lúc mà các tế bào bắt đầu
thực hiện sự phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa được hình thành có bao nhiêu NST đơn?
c) Giả thiết rằng sự giảm phân xảy ra trong các tế bào sinh dục của cá thể cái, mỗi cặp
tương đồng đều gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương
đồng đều gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, sự trao đổi đoạn chỉ xảy ra một cặp
- 16 -
 nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội chỉ xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khả năng
cá thể cái có thể cho bao nhiêu loại trứng?
Bài 7: giả thiết trong các cặp nhiễm sắc thể tương đông của một bộ nhiễm ssắc thể lưỡng
bội đều chứa cá cặp gen dị hợp tử và hiện tượng trao đổi đoạn tại một điểm chỉ xảy ra với
một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Cho biết không có hiện tượng đột biến và số loại giao tử
đực sinh ra từ các điều kiên trên là 32.
Giả thiết trung bình mỗi kì trong phân bào nguyên phân hết 5 phút, hai lần phân bào (kì
trung gian) hết 10 phút, quá trình nguyên phân diễn ra liên tục, các tế bào con sinh ra đều
tiếp tục nguyên phân.
a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội nói trên ở trạng thái chưa nhân đôi là bao nhiêu ?
b) Để hợp tử thực hiện được quả trình nguyên phân thì môi trường nội bào đã cung cấp
nguyên kiệu tương đương với bao nhiêu NST đơn vào các thời điểm:
- Kết thúc 20 phút
- Kết thúc 32 phút
- Kết thúc 100 phút
Biết rằng khi hợp tử bước vào kì trước được tính là thời gian bắt đầu
Bài 8: Ở gà khi quan sát một tế bào sinh dục đực đang ở kì giữa của nguyên phân, người ta
đếm được 78 nhiễm sắc thể kép
a) Tế bào đó nguyên phân 5 đợt liên tiếp đã đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu
để tạo ra bao nhiêu nhiễm sắc thể đơn mới ?
b) Loại tế bào này giảm phân bình thường, khả năng nhiều nhất có thể cho bao nhiêu
loại tinh trùng trong trường hợp không có hiện tượng trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể
kép trong cặp tương đồng? Điều kiện để cho số loại tinh trùng nhiều nhất là gì?
c) Giả thiết rằng có 1000 tế bào sinh tinh trùng giảm phân bình thường, hiệu
suất thụ tinh của tinh trùng là 1/1000, còn của trứng là 20%, mỗi tinh trùng chỉ thụ tinh với
một trứng. Xác định số tế bào sinh trứng.
d) Các hợp tử được tạo thành đã nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần bằng nhau,
môi truờng nội bào đã cung cấp nguyên kiệu để tạo ra 2184 nhiễm sắc thể đơn mới. Xác
định số tế bào con sinh ra và số đợt nguyên phân của mỗi hợp tử.
Bài 9: Một tế bào sinh duc đực 2n và một tế bào sinh dục cái 2n đều nguyên phân một số
đợt bằng nhau (các tế bào con sinh ra đều tiếp tục nguyên phân). Giả thiết rằng các tế bào
con sinh ra từ đợt nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm cho tổng số 80 giao tử binh
thường. Cho biết số lượng nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử đực nhiều hơn số lượng
nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử cái là 192.
1. Loài đó tên là gì?
2. Mô tả hình dạng và số lượng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bộ trong loài đó
Bài 10: Một gà mái đẻ đươc một số trứng, nhưng khi ấp chỉ có 12 trứng nở thành gà con.
Các hợp tử nở thành gà con có 936 nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái chưa tự nhân đôi. Số
trứng còn lại không nở thành gà con. Số tinh trùng được sinh ra phục vụ cho gà giao phối
có 624000 nhiễm sắc thể đơn. Giả thiết số tinh trùng được trực tiếp thụ tinh với các trứng
nói trên chiếm tỉ lệ 1/1000 so với tổng số tinh trùng được hình thành. Mỗi tinh trùng thụ
tinh với 1trứng
a) Số trứng được thụ tinh
b) Trứng gà không nở thành gà con có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?
c) Số gà trống và gà mái trong đàn gà con nói trên có tuân theo tỉ lệ 1: 1 không?
- 17 -
GỢI Ý ĐÁP ÁN CHO CÁC CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TỪNG PHẦN
A- PHẦN : CÂU HỎI
Câu1. Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử ? Tính đặc
trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?
Trả lời
1. ADN là cơ sở vật chất vầ cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử :
- ADN là thành phần chính của nhiễm sắc thể (NST), mà nhiễm sắc htể là cơ sở vật
chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào, vì vậy ADN là cấp độ di truyền ở cấp độ phân tử.
- ADN chứa thông tin di truyền đặc trưng cho mỗi loài ở số lượng, thành phần và trật
tự sắp xếp các nuclêôtit.
- ADN có khả năng tự nhân đôi, đảm bảo cho NST hình thành quá trình nguyên phân,
giảm phân diễn ra bình thường, thong tin di truyền của loài được ổn định ở cấp độ tế bào và
cấp độ phân tử.
- ADN chứa các gen, mỗi gen thực hiên một chức năng di truyền khác nhau thông qua
cơ chế dịch mã và phiên mã.
- ADN có khả năng đột biến về cấu trúc: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí các nuclêôtit
tạo nên các alen mới.
- Nhiều bằng chứng đã chứng minh vai trò mang thông tin di truyền của axit
nuclêôtit:
+ Khả năng hấp thụ tia ngoại tử cực đại ở bước sóng 260 nm.
+ Thí nghiệm biến nạp của F.Griffith (1928), của O.T.Avery, C.M.Macleod…(1994) và
Fraenket-Conrat, Singer (1957) đã chứng minh được axit nuclêôtit là vật chất mang thông
tin di truyền.
2. Tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN
- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit. Vì vậy từ 4
loại nuclêôtit tạo nên tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN.
- Đặc trưng bởi tỉ lệ A+T/G+X cho mỗi loài.
Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các gen trên phân tử ADN.
Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ?
Trả lời
1. Điểm giống nhau về cấu trúc ADN và mARN
- Đều cấu tạo theo nguyên tắc đa phân.
- Mỗi đơn phân đều gồm 3 thành phần cơ bản trong đó thành phần quan trọng nhất là
bazơnitric.
- Trên mạch đơn ADN và trên phân tử mARN các đơn phân được liên kết với nhau
bởi liên kết hoá trị bền vững.
- Đều có cấu tạo xoắn.
- Đặc trưng bởi số lượng, thành phẩn và trật tự phân bố các đơn phân.
2. Điểm khác nhau giữa cấu trúc ADN và mARN
ADN mARN
- 18 -
- Đại phân tử có kích thước và khối lượng - Đa phân tử có khối lượng và kích thước rất bằng 3 liên kết hiđrô, và ngược lại tạo nên kết với nhau bằng liên kết pepit; bậc 2 xoắn
rất lớn bé. cấu trúc ADN chiều rộng khoảng 20Ǻ, theo hình lò xo (xoắn anơpha) ( xoắn trái),
- Có cấu trúc mạch kép - Có cấu trúc mạch đơn khoảng cách mỗi bậc thang bằng 3,4Ǻ. Mỗi chiều cao mỗi vòng xoắn 5,4Ǻ, với
- Xây dựng từ 4 loại nuclêôtit - Xây dựng từ 4 loại ribônuclêôtit chu kì xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit có chiều 3,7aa/vòng. Trong chuỗi xoắn bêta mỗi
- Có bazơnitric Timin - Có bazơnitric U là dẫn xuất của T cao 34Ǻ (xoắn phải) vòng xoắn có 5,1aa; cấu trúc bậc 3 là hình
- Trong mỗi nuclêôtit có đường đêôxiribôza - Trong mỗi ribônuclêôtit có đường ribôza dạng phan tử prôtêin trong không gian 3
(C5H10O4) (C5 H10 O5) chiều tạo thành những khối hình cầu’ cấu
- Liên kết hoá trị trên mạch đơn của ADN là - Liên kết hoá trị trên mạch mARN là liên trúc bậc 4 là những prôtêin gồm 2 hay
liên kết giữa đường C5H10O4 của nuclêôtit kết được hình thành giữa đường C5H10 O5 nhiều pôlipeptit liên kết với nhau. Ví dụ
với phân tử H3PO4 của nuclêôtit bên cạnh. của ribônuclêôtit này với phân tử H3 PO4 phân tử hêmôglôbin có 2 chuỗi anpha và 2
Nhiều liên kết hoá trị tạo nên chuỗi của ribônuclêôtit bên cạnh. nhiều liên kết - Mỗi phân tử ADN gồm nhiều gen chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân kèm
pôlinuclêôtit. hoá trị tạo nên chuỗi pôliribônuclêôtit. - Cấu trúc hoá học của phân tử ADN quy với một nguyên tử Fe
định cấu trúc hoá học của các prôtêin tương - Mỗi phân tử prôtêin gồm nhiều chuỗi
ừng. pôlipeptit
- cấu trúc hoá học của prôtêin phụ thuộc
Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức vào cấu trúc hoá học của các gen trên phân
năng cơ bản của prôtêin ? tử ADN
Trả lời 3. Những chức năng cơ bản của prôtêin
1. Điểm giống nhau về cấu trúc giữa ADN và prôtêin - Kiến tạo nên các bào quan, các tổ chức cơ quan của cơ thể, quy định các đặc điểm hình
• Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân thái, giải phẫu của cơ thẻ.
• Đều được cấu tạo từ các nguyên tử, phân tử C, H, O, N. - Tạo nên các enzim, mà bản chất là prôtêin xúc tác các phản ừng sinh hoá tổng hợp vật
• Các đơn phân được liên kết với nhau bằng các liên kết hoá học. chất di truyền, các bản phiên mã, tham gia tổng hợp prôtêin và các hợp chất hữu cơ quan
• Đều có cáu trúc xoắn. trọng khác. hiện nay đã biết khoảng 3500 loại enzim.
• Đều được đăc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các đơn phân. - Tạo nên các kháng thể có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.
• Đều là 2 thành phần cơ bản tạo nên cấu trúc nhiễm sắc thể. - Các hoocmôn phần lớn là prôtêin có chức năng điều hoà các quá trình trong tế bào và cơ
2. Điểm khác nhau giữa cấu trúc của ADN và prôtêin thể.
ADN Prôtêin - Nhiều loại prôtêin tham gia vào chức năng vận đông tế bào cơ thể
- ADN có cấu trúc xoắn kép, gồm 2 mạch - Prôtêin có cấu tạo xoắn, mức độ xoắn tuỳ - Khi thiếu hụt gluxit, lipit, prôtêin tự phân huỷ giải phóng năng lượng dưới dạng ATP
đơn. thuộc vào các bậc cấu trúc cung cấp cho quá trình hoạt hoá các nguyên liệu.
- ADN là đại phân tử chiều dài tới hàng - Prôtêin cũng là đại phân tử có kích thước Prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy
trăm micrômet, khối lượng phân tử từ 4 bé hơn ADN, phân tử prôtêin lớn nhất cũng định các tính trạng, tính chất của cơ thể sống.
triệu đến 8 triệu, thậm chí có thể tới 16 triệu chỉ tới 0,1 micrômét, khối lượng phân tử Câu 4: Điểm giống nhau và khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn
đ.vC 1,5 triệu đvC với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN
- ADN được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit, - Prôtêin được cấu tạo từ 20 loại axitamin, Trả lời
thành phần cơ bản của mỗi nuclêôtit kà thành phần cơ bản của mỗi axitamin là gốc 1. điểm giống nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN của sinh vật nhân chuẩn và E,coli :
bazơnitric. cacbon (R) - Đều dựa trên khuôn mẫu của ADN mẹ
- Liên kết trên mỗi mạch đơn ADN là liên - Trong phân tử prôtêin các axitamin liên - Cần nguyên kiệu là ribônuclêôtit, các nuclêôtit
kết phôtphođieste (giữa đường C5 H10 O4 kết với nhau bằng liên kết peptit (giữa - Cần có ezim xúc tác để mở xoắn, tách 2 mạch đơn lắp ráp các nuclêôtit
của nuclêôtit này với phân tử H3 PO4 của nhóm amin của axit amin này với nhóm - Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo ra nhóm 3’OH
nuclêôtit bên cạnh). nhiều liên kết cácbôxin của axit amin bên cạnh cùng nhau - Có một mạch tổng hợp gián đoạn (mỗi đoạn là một đoan okazaki)
photphođieste tạô thành mạch polinuclêôtit. giải phóng 1 phân tử nước). Nhiều kiên kết - Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung khi lắp ráp các nuclêôtit trên khuôn mẫu của từng
peptit tạo thành chuỗi pôlipeptit. Mỗi phân mạch đơn ADN mẹ.
- Trên mạch kép phân tử ADN các cặp tử prôtêin có thể gồm 1 hoặc 1 số chiuỗi - Kết quả đều tạo ra những ADN con giống ADN mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn.
nuclêôtit giữa 2 mạch đơn liên kết với nhau pôlipeptit. 2. Điểm khác nhau giữa tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn với E.coli
theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) A liên kết - Trên phân tử prôtêin tạô nên 4 bậc cấu Tổng hợp ADN ở E.coli Tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn
với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên két với X trúc không gian: bậc 1 các axit amin kiên

- 19 - - 20 -
- Toàn bộ ADN chỉ có một đơn vị tái bản - có nhiều đơn vị tái bản
- sự tổng hợp xảy ra trên hai phiễu tái bản
- Sự tổng hợp xảy ra trên nhiều đơn vị tái
bản, những đơn vị tái bản nào có nhiều
- ADN- pôlimêraza gồm 3 loại enzim có chức G==X được tổng hợp trước, nhiều AT
năng khâc nhau đều tham gia tổng hợp ADN, được tổng hợp sau.
trong đó ADN- pôlimêraza III đóng vai trò chủ - ADN- pôlimêraza có 5 loại enzim: ADN-
yếu. pôlimêraza γ tham gia tái bản ADN của ti
thể. Enzim phôi ‫ס‬, enzim ε là 2 enzim
chính tham gia tổng hợp ADN. Pôli β và
kiểu đơn vị bé ‫ ס‬có hoạt tính đọc sửa
3. Ý nghĩa của cơ chê tổng hợp
Nhờ khả năng tổng hợp, ADN đã truyền đạt được thông tin di truyền của nó qua các thế
hệ tế bào và qua các thế hệ khác nhau của loài.
Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc
trưng cuẩ prôtêin do yếu tố nào quy định?
Trả lời
1. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc di truyền
- Prôtêin và ADN là hai thành phần cơ bản cấu trúc nên nhiễm sắc thể, trong nhiễm sắc thể
ADN và prôtêin có tỉ lệ tương đương. Prôtêin liên kết với các vòng xoắn của ADN giữ cho
cấu trúc ADN ổn định, thông tin di truyền trên ADN được điều hoà.
- Prôtêin của ADN tổ hợp với nhau tạo nên chất nhiễm sắc hình thành nhiễm sắc thể. Phân
tử ADN quấn quanh một khối hinh cầu dẹt (gồm 8 phan tử prôtêin híton) tạo nên
nuclêôxom. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN dài 15-100 cặp nuclêôtit và
một phân tử prôtêin histon. tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleôxom tạo thành các
sợi cơ bản.
- Ở tế bào có nhân ribôxôm gồm có một hạt lớn và một hạt bé. Hạt lớn gồm 45 phân tử
prôtêin và 3 phân tử rARN. Lúc tổng hơp prôtêin hai hạt này liên kết với nhau, tiếp xúc với
mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN để thực hiên quá trình dịch mã.
- Cấu trúc hoá học ADN quy định cấu trúc hoá học của prôtêin (trình tự phân bố các
nuclêôtit tren ADN quy định trình tự các axit amin trên phân tử prôtêin)
2. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong các cơ chế di truyền
- ADN là khuôn mẫu tổng hợp mARN từ đó quy định cấu trúc prôtêin
- ADN chứa nhiều gen cấu trúc, mỗi gen cấu trúc mang thông tin về một loại prôtêin.
- Prôtêin ức chế được tổng hợp từ khuôn mẫu của gen điều hoà gắn vào gen vận hành cản trở
hoạt động của enzim phiên mã, do vậy gen cấu trúc được duy trì ở trạng thái không hoạt động.
- Prôtêin tham gia toạ nên các enzim tham gia vào tổng hợp ADN, ARN, prôtêin
- Prôtêin còn tham gia tạo nên các yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc quá trình sinh tổng hợp
prôtêin tù bản phiên mã mARN.
- Prôtêin tạo nên thoi tơ vô sắc, các dây tơ nối với các nhiếm sắc thể ở tâm động, đảm bảo
cho sưn phân li nhanh và chính xác ổn đinh vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
3. Tính đăc trung của prôtêin do các yếu tố sau quy định:
- 21 -
- Về cấu trúc hoá học: do gen quy định.
- về cấu tạo không gian: do chức năng sinh học của các laọi prôtêin trong tế bào quy định.
Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lơi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn
nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?
Trả lời
1. Khái niệm đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một
hoặc một vài cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. Dẫn tới làm xuất
hiện một vài đặc điểm mới trên cơ thể sinh vật.
2. Nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ
yếu của chon lọc tự nhiên vì:
- Phần lớn đột biến gen trong tự nhiên là có hại cho cơ thể sinh vật vì chúng phá vỡ mối
quan hệ hài hoà trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với mội trường đã được
hình thành qua chọn lọc tự nhiên. Trong môi trường quen thuộc, đa số thể đột biến thường
tỏ ra có sức sống kém hoặc kém thích nghi so với dạng gốc. Đặt vào điều kiện mới, nó có
thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sống cao hơn. Thí dụ trong mội trưòng không có DDT thì
dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường, nhưng
khi phun thuốc DDT thì lại có lợi cho ruồi.
- Tuy đột biến thường có hại nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn, xuất hiện ở một
giao tử nào đó, alen lặn sẽ đi vào hợp tử và tồn tại bên cạnh alen trội tương ứng ở thể dị
hợp, do đó không biểu hiên thành kiểu hình. Trải qua nhiều thế hệ giao phối các alen lặn
được nhân lên, có điều kkiện gặp gỡ nhau trong giao phối tạo nên thể đồng hợp và biểu
hiên thành kiểu hình. Giá trị thích ứng của một đột biến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp gen. một
đột biến nằm trong tổ hợp này có hại nhưng tồn tại trong tổ hợp gen khác lại trở nên có lợi.
Vì vậy có thể nói tính lợi, hại của đột biến gen chỉ là tương đốí.
- Nhờ quá trình giao phối các đột biến được phát tán trong quần thể tạo ra vô số biến dị tổ
hợp. Có thể nói đột biến là nguồn nguyên kiệu sơ cấp còn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên
liệu thứ cấp cho chọn lọc tự nhiên do đó đều tạo nên vốn gen của quần thể. Sự tiến hoá
không chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn huy động kho dự trữ các gen đột biến
đã phát sinh từ lâu nhưng tiêm ẩn trong trạng thái dị hợp.
Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của
chúng trong di truyền và tiến hoá.
Trả lời
1. Điểm giống nhau giữa nguyên phân và giảm phân
- Có sự nhân đôi của nhiễm sắc thể mà thức chất là sự nhân đôi của ADN ở kì trung gian.
- Trải qua các kì phân bào tương tự nhau
- đều có sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể theo chu kì đóng và tháo xoắn đảm bảo cho
nhiễm sắc thể nhân đôi và thu gon cấu trúc để tập trung trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa.
- Ở lần phân bào II của giảm phân giống phân bào nguyên phân.
- Đều là cơ chế sinh học đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ.
2. Điểm khác nhau giữa nguyên phân và giảm phân
Nguyên phân Giảm phân
- Xảy ra một lần phân bào gồm 5 kì - Xảy ra 2 lần phân bào lilên tiếp. lần phân
bào I là phân bào giảm phân, lần phân bào II
là phân bàonguyên phân
- Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được nhân - Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được nhân
- 22 -
đôi thành 2 nhiễm sắc thể kép, mỗi nhiễm đôi thành một cặp nhiễm sắc thể tương đồng + Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhân nguyên liệu mội trường ngoài tạo nên các
sắc thể kép gồm 2 crômatit kép gồm 4 crômatit tạo thành một thể thống tế bào con có kích thước lớn (kể cẩ nhân và tế bào chất)
nhất. + Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần
- Ở kì trước không xảy ra trao đổi chéo phân bào liên tiếp: lần 1: giảm phân, lần 2: nguyên phân để tạo ra các giao tử đơn bội
giữa 2 crômatit cùng nguồn gốc - Ở kì trước I một số cặp nhiễm sắc thể có - Giảm phân I:
xảy ra hiện tượng tiếp hợp và xảy ra trao đổi + Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi thành cặp
đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gốc, tạo tương đồng kép.
- Tại kì giữa các nhiễm sắc thể tập trung nhóm gen liên kết mới. + Ở kì trước I: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp nhiễm sắc thể có
thành từng nhiêm sắc thể kép - tại kì giữa I các nhiễm sắc thể tập trung xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gổc trong cặp tương đồng. Cuồi kì trước I,
- Ở kì sau của nguyên phân có sự phân li thành từng nhiễm sắc thể tương đồng kép. màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vô sắc.
các crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép - Ở kì sau I của giảm phân có sự phân li các + Ở kì giữa I: thoi tơ vô sắc hình thành xong. Các nhiễm tương đồng kép tập trung
về 2 cực của tế bào nhiếm sắc thể đơn ở trạng thái kép trong thành cặp trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động
từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép để + Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ nhiễm sắc thể ở trang thái kép, khác nhau về
tạo ra các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể nguồn gốc, chất lượng nhiễm sắc thể
- Kết quả mỗi lần phân bào tạo ra 2 tế bào đơn ở trạng thái kép khác nhau về nguồn - Giảm phân II: ở lần phân bào này giống phân bào nguyên phan, kì trung gian trải qua
con có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ổn định gốc nhiễm sắc thể rất ngắn ở kì giữa II, các nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên
- Xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và mô têd - Kết quả qua 2 lần phân bào tạo ra các tế mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc. Ở kì sau II, mỗi crômatit trong mỗi nhiễm sắc
bào sinh duc sơ khai bào giao tử có bộ nhiễm sắc thể giảm đi một thể đơn ở trngj thái lép phân li về hai cực. Kì cuối II tạo ra các tế bào đơn bội. Từ một tế
nửa khác biệt nhau về nguồn gốc và chất bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định
lượng nhiễm sắc thể hướng.
- Xảy ra ở tế bào sinh dục sau khi các tế bào b. Cơ chế hình thành tế bào 2n:
đó kết thúc giai đoạn sinh trưởng - Qua nguyên phân
2. Ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân + Ở kì trung gian mỗi nhiễm sắc thể đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân
- Ý nghĩa của nguyên phân đôi để tạo ra các nhiễm sắc thể kép
+ Ổn định bộ nhiễm sắc thể của loài qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể + Kì trước: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vô sắc bắt
+ Tăng nhanh sinh khối tế bào, đảm bảo sự phân hoá mô, cơ quan tạo lập nên một cơ đầu hình thành.
thể hoàn chỉnh + Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích
+ Tạo điều kiện cho các đột biến tế bào sinh dưỡn có thể nhân lên qua các thế hệ tế bào, đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động
tạo nên thể khảm. + Kì sau: mỗi crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo
- Ý nghĩa của giảm phân nối với dây tơ vô sắc tại tâm động
+ Giảm bộ nhiễm sắc thể trong giao tử, nhờ vậy kkhi thụ tinh khôi phục được trạng thái + Kì sau: mỗi crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép tách nhau qua tâm động phân chia
lưỡng bội của loài trong quá trình tạo giao tử về 2 cực tế bào
+ Trong giảm phân có xảy ra hiện tượng phân li độc lập, tổ hợp tự do của các nhiễm sắc + Kì cuối: các nhiễm sắc thể đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào
thể, sự trao đổi đoạn tại kì trước I của giảm phân đã tạo nên nhiều loại giao tử khác nhau về chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n)
nguồn gốc và chất lượng.. Đây là cơ sở tạo nên các biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho Nhân đôi phân chia
quá trình chọn lọc tự nhiên, tạo nên tính đa dạng của sinh giới. 2n ─────────►4n ────────►2n
+ Nhờ giảm phân các đột biến được nhân lên dần trong quần thể, trong loài biểu hiên - Qua giảm phân không bình thường
thành kiểu hình đột biến. Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bi tác động của các tác nhân phóng xạ,
Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n,3n,4n từ dạng tế bào 2n. Ý nghĩa hoá học ... làm cắt đứt dây tơ vô sắc trên toàn bộ bộ nhiễm sắc thể sẽ tạo nên các giao tử
của việc hình thành các loại tế bào nói trên lưỡng bội.
Trả lời - Qua cơ chế thụ tinh:
1. Cơ chế hình thành các dạng tế bào Sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trưng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng
a. Cơ chế hình thành tế bào n: bội (2n)
- Ở các cơ thể trưởng thành có một nhóm tế bào sinh dưỡng được tách ra làm nhiệm vụ c. Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n:
sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào lần lượt trải qua 3 giai đoạn: - Tế bào 2n giảm phân không bình thường xảy ra trên tất cả các cặp nhiễm sắc thể sẽ tạo
+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với giao tử binh thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n.

- 23 - - 24 -
 - Giao tử không bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n
- Ngoài ra dạng 3n còn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép ở thực vật do nhân
thứ cấp 2n kết hợp với một tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n.
- dạng tế bào 4n còn đuợc hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả các cặp
nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi.
2. Ý nghĩa của việc hình thành các dạng tế bào n, 2n ,3n, 4n
a. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào n
b. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào 2n, 3n, 4n:
- Kế tục vật chất di truyền ổn định trong sinh sản sinh dưỡng và sinh sản hữu tính
- Nếu tế bào 2n được hình thành do giảm phân rối loạn là cơ sơ tạo nên các dạng 3n, 4n
qua thụ tinh hình thành những đặc trưng mới về các tính trạng hình thái, sinh lí, hoá sinh
cho cơ thể.
- Ở thực vật dạng 3n còn được hình thành do nhân thứ cấp kết hợp với 1 tinh tử tạo nên
nội nhũ 3n
- Việc tạo nên các tế bào có bộ nhiễm sắc thể không bình thường về số lượng, đây cũng
là một hướng tiến hoá cơ bản ở thực vật trong tự nhiên.
Câu 9: Các cơ chế sinh học xảy ra như thế nào đối với 1 cặp NST tương đồng ở cấp độ TB?
Trả lời
Có nhiều cơ chế sinh học xảy ra đối với 1 cặp NST tương đồng. Mỗi cơ chế đều có ý
nghĩa khác nhau góp phần ổn định bộ NST của loài.
1. Cơ chế nhân đôi của nhiễm sắc thể:
Thực chất mỗi NST đơn trong cặp NST tương đồng là sự nhân đôi ADN trên NST vào
kì trung gian. Nhờ đó mỗi NST đơn tạo ra 1 NST kép.
2. Cơ chế trao đổi đoạn:
Ở kì trước I có xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 crômatit khác nguồn
gốc trong cặp NST tuơng đồng. Sự trao đổi chéo góp phần tạo ra nhiều kiểu giao tử, tạo sự
đa dạng, phong phú của loài.
3. Cơ chế phân li:
- Trong nguyên phân, các NST trong cặp NST tương đồng đã phân li đồng đều về mỗi
cực của TB để góp phần tạo bộ NST 2n trong các TB con.
- Trong giảm phân I bình thường, mỗi NST trong cặp NST tương đồng đã phân li về 2
cực của TB tạo ra bộ NST đơn bội ở thể kép. Ở mỗi TB con có 1 kiểu sắp xếp NST khác
nhau trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa I. Tại kì sau II ở lần phân bào II, mỗi crômatit trong
từng NST kép tách nhau qua tâm động, kết quả mỗi giao tử chỉ chưa 1 NST đơn trong cặp
tương đồng.
4. Cơ chế tổ hợp tự do của NST:
Tại kì giữa I do mỗi TB có 1 kiểu sắp xếp nên khi phân li sẽ tạo ra các loại giao tử khác
nhau.
- Nhờ thụ tinh phối hợp ngãu nhiên các giao tử đực với giao tử cái đã tạo lại cặp NST
tương đồng, ổn định ở thế hệ sau.
5. Cơ chế đột biến dị bội thể:
Do nguyên nhân phóng xạ, hoá chất, cơ học, sức li tâm, sốc nhiệt hoặc quá trình trao đổi
chất nội bào bị rối loạn. Các tác nhân làm đứt day tơ vô sắc, hoặc ức chế hình thành day tơ
vô sắc xảy ra trong nguyên phân sẽ tạo nên TB chứa cả 2 NST, TB không chứa NST của
cặp tương đồng. Nếu xảy ra trong giảm phân sẽ tạo nên giao tử di bội n-1, n+1. Các giao tử
- 25 -
này kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 3 NST trong cặp tương đồng đó. Thí
dụ người mắc bệnh Đao có 3 NST thứ 21. Các đột biến dị bội thường gây hậu quả có hại.
6. Cơ chế đột biến cấu trúc NST:
Do nguyên nhân bên trong TB như rối loạn trao đổi chất nội bào, biến đổi sinh lí, hoá
sinh hay do tác nhân phóng xạ, hoá học tác động vào NST lúc chúng đang nhân đôi sẽ tạo
nên các đột biến mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, xảy ra trong phạm vi 1 cặp NST. Các
đột biến cấu trúc NST thường gây ra hậu quả có hại. Đột biến mất đoan thường làm giảm
sức sống hoặc gây chết. Ở người, mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu. Đột biến lặp đoạn
thường gây hậu quả khác nhau, hoặc tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính
trạng. Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần ở NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt. Ở đại mạch ,lặp
đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp SX bia. Đảo đoạn
thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất mát.
Chuyển đoạn có sự phân bố lại các gen giữa các NST khác nhau, 1 số gen trong nhóm liên
kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Sự chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả
năng sinh sản. Tóm lại đột biến cấu trúc NST thể sẽ làm rối loạn sự liên kết các cặp NST
tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen trong giao tử dẫn tới biến đổi kiểu
gen và kiểu hình.
Câu 10: Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác
nhau ở điểm nào?
Trả lời
1. Điểm giống nhau của NST thường và NST giới tính về cấu trúc
- Trong TB sinh dưỡng đều tồn tại thành cặp, mỗi cặp NST gồm 2 NST đơn thuộc 2
nguồn gốc. Trong TB giao tử tồn tại từng chiếc.
- Các thành phần cơ bản cấu trúc nên NST thường và NST giới tính đều là ADN và
prôtein (chủ yếu là histon)
- Đơn vị cơ bản tạo nên NST đều là nuclêôxôm, mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtein
3
histon phía ngoài bọc bởi 1 vòng xoắn gồm khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm
4
nối với nhau bằng các đoạn nối ADN (có kích thước 15-100 cặp nuclêôtit và 1 phân tử H1
0
(Histôn H1) tạo nên sợi cơ bản có chiều rộng 100 A . Sợi cơ bản tiếp tục xoắn thành sợi
nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc đóng xoắn tiếp thành crômatit.
- Có kích thước, hình dạng đặc trưng cho mỗi loài.
- Đều chứa các nhóm gen liên kết hoàn toàn hay liên kết không hoàn toàn.
- Có khả năng đột biến làm thay đổi số lượng và cấu trúc NST
2. Điểm khác nhau cơ bản
- NST thường gồm nhiều cặp NST, luôn tồn tại thành từng cặp NST tương đồng. Còn
NST giới tính chỉ tồn tại có 1 cặp khi thì đồng dạng ở giới đực, khi lại đồng dạng ở giới cái
tuỳ thuộc vào loài.
-Gen trên NST thường phân bố thành từng cặp gen tương đồng. Gen trên NST giới tính
XY phân bố thành nhiều vùng. Ví dụ ở người có 3 vùng gen:
+ Vùng gen có cả trên X và Y
+ Vùng gen chỉ có trên X
+ Vùng gen chỉ có trên Y
- Đại bộ phận các gen phân bố trên NST thường chỉ có 1 số gen được phân bố trên NST
giới tính.
3. Điểm giống nhau về chức năng giữa NST thường với NST giới tính.
- 26 -
 - Đều góp phần quy định tính đặc trưng bộ NST loài.
- Đều có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp tự do, trao đổi đoạn trong nguyên phân,
giảm phân và thụ tinh đảm bảo di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ.
- Các gen trên NST có khả năng điều hoà, tổng hợp ARN, chỉ huy tổng hợp prôtein, để
hình thành tính trạng đặc trưng cho loài.
- Các đột biến số lượng, cấu trúc NST đều có thể hình thành các tính trạng không bình
thường, ảnh hưởng tới sự tồn tại và phát triển của cơ thể.
4. Điểm khác nhau về chức năng:
- NST thường mang gen xác định việc hình thành các tính trạng thường, NST giới tính
quy dịnh hình thành tính trạng đực, cái ở sinh vật, các tính trạng sinh dục phụ và gen xác
định hình thành 1 số tính trạng liên quan đến giới tính, tuân theo quy luật di truyền chéo
(gen nằm trên X), tuân theo quy luật di truyền thẳng (gen nằm trên Y).
- Các đột biến gen lặn xuất hiên trên NST thường biểu hiện tính trạng chậm hơn. Còn
gen đột biến lặn trên NST X, Y có thể biểu hiện kiểu hình ngay trong đời cá thể và di
truyền cho thế hệ sau.
Câu 11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?
Trả lời
1. Đột biến số lượng NST:
- Sự thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tạo nên thể dị bội, ở toàn bộ cặp NST
tạo nên thể đa bội.
- Có 2 nguyên nhân gây ra đột biến số lượng NST đó là tác nhân lí hoá trong ngoại cảnh
hoặc MT nội bào lam cản trở sự phân li của các cặp NST ở kì sau quá trình phân bào.
- Có 2 loại đột biến số lượng NST:
+ Thể dị bội (lệch bội): TB sinh dưỡng đáng nhẽ chúa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì
lại có thể chứa 3 NST ( thể 3 nhiễm), nhiều NST (thể đa nhiễm), 1 NST (thể 1 nhiễm) hoặc
thiếu hẳn 1 NST (thể khuyết nhiễm). Các đột biến này thường gây ra những hậu quả có hại,
ví dụ 3 NST 21 ở người gây bệnh Đao. Dạng XO biểu hiện hội chứng tơcnơ, XXY hội
chứng claiphentơ.
+ Thể đa bội, người ta chia thành 2 loại: đa bội chẵn (4n, 6n, ..) và đa bội lẻ (3n, 5n, ….).
- Các thể đa bội, dị bội là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên có ý nghĩa trong
chọn giống cây trồng.
2. Biến dị làm thay đổi cấu trúc NST:
- Trao đổi đoạn xảy ra ở kì trước I giảm phân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong cặp
tương đồng, chúng đứt ra các đoạn tương ứng hoặc không tương ứng và chuyển đổi cho
nhau. Trao đổi đoạn NST dẫn tới sắp xếp lại gen trong phạm vi 1 cặp NST tạo ra nhóm gen
liên kết mới, làm thay đổi cấu trúc NST.
- Đột biến cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn NST, chuyển đoạn NST.
Các đột biến này làm thay đổi cấu trúc NST ở các mức độ khác nhau.
Câu 12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò
của các loạ biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống.
Trả lời
1. Điểm giống
- Cả 2 đều là biến dị di truyền, qua giao tử vào hợp tử để di truyền qua các thế hệ.
- Cả 2 đều thuộc biến dị vô hướng có thế có lợi, có hại hay trung tính.
Có thể xuất hiện những biến dị mới chưa có ở bố mẹ hoặc tổ tiên.
- Đều là những biến dị có liên quan đến biến đổi vật chất di truyền.
- 27 -
2. Điểm khác nhau:
- Về nguyên nhân: Biến dị tổ hợp xuất hiện nhờ quá trình giao phối, biến dị đột biến
xuất hiên do tác động của MT trong và ngoài cơ thể.
- Về cơ chế: biến dị tổ hợp phát sinh do cơ chế phân li độc lập, tổ hợp tự do, hoán vị gen
trong quá trình tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và cái trong quá trình
thụ tinh. Còn biến dị đột biến phát sinh do rối loạn quá trình phân bào hoặc do rối loạn quá
trình tái sinh NST, đã làm thay đổi số lượng, cấu trúc vật chất di truyền.
- Về tính chất biểu hiện:
+ Biến dị đột biến biểu hiện 1 cách đột ngột, ngẫu nhiên, cá biệt, không định hướng.
Phần lớn đột biến là có hại, tần số đột biến có lợi là rất thấp. Còn biến dị tổ hợp dựa trên cơ
sở tổ hợp lại các gen vốn có ở bố mẹ và tổ tiên, vì thế có thể làm xuất hiện các tính trạng đã
có hoặc chưa có ở thế hệ trước. Sự phân li độc lập, sự hoán vị gen, tương tác qua lại giữa
các gen đã sắp xếp lại tính trạng vốn có hoặc xuất hiên tổ hợp kiểu hình mới ở thế hệ sau.
+ Biến dị tổ hợp có thể dự đoán được quy mô xuất hiện, tần số xuất hiện nếu biết trước
được kiểu di truyền của bố mẹ. Còn biến dị đột biến không thể chủ động xác định trước
khả năng xuất hiện ở đời con với loại đột biến và tần số đột biến là bao nhiêu.
+ Biến dị tổ hợp thường có giá trị không đặc sắc như đột biến, chúng thường xuất hiện ở
mức độ nhỏ, đa dạng tạo ra nguồn biến dị thương xuyên, vô tận cho chọn lọc tự nhiên.
3. Vai trò
- Biến dị tổ hợp là nguồn ngưyên liệu biến dị di truyền thứ cấp cung cấp cho tiến hoá.
Nhờ các biến dị này mà trải qua lịch sử dài từ 1 vài loài ban đầu có thể tạo ra nhiều loài
mới. Trong chon giống dựa trên cơ chế xuất hiện biến dị tổ hớp đề xuất các phương pháp
lai giống nhằm nhanh chóng tạo giống có giá trị.
- Biến dị đột biến là nguồn nguyên liệu biến dị di truyền sơ cấp cung cấp cho tiến hoá.
Đặc biệt đột biến gen là nguồn nguyên liệu cơ bản. Trong chọn giống dựa trên cơ chế xuất
hiện, giá trị của các loại đột biến, người ta xây dựng các phương pháp gây đột biến nhằm
nhanh chóng tạo ra các đột biến có giá trị, góp phần tạo ra giống cây trồng và sinh vật có
năng suất, phẩm chất cao, thích nghi tốt.
B -PHẦN : BÀI TẬP
Bài 1. Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron. Hiệu số phần trăm giữa adenin với một loại
nucleotit khác bằng 10% số nucleotit của gen. Trên phân tử mARN được tổng hợp từ gen
đó có 10% uraxin. một mạch đơn của gen có 16% xitozin, số timin bằng 150 nucleotit.
e) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen.
f) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại ribonucleotit của một phân tử mARN bằng
bao nhiêu?
g) Nếu gen đó sao mã 6 lần và trên mỗi phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua không
lặp lại thì số lượng axit amin mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình tổng hợp
protein là bao nhiêu?
h) Nếu thời gian giải mã một axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc của một phân tử
mARN với các riboxom là 58,1 giây, khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp khoảng bao
nhiêu Ăngstron?
GIẢI
a) Tỉ lệ % và số lượng từng loại nucleotit
- Số nucleotit của gen
l 5100
- 28 -
N= 2 . —— = 2 . —— = 3000Nu 102 102
3,4Ǻ 3,4 => ∆l = 91,8Ǻ
- Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit của gen: Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron. Khi gen tự sao liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào đã
N cung cấp 2700 ađênin. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 600 adenin và 240
A + G = — = 50% (1) guanin. vận tốc giải mã là 10 axit amin/ giây. Tính từ lúc ribôxôm thứ nhất trượt qua phân
2 tử mARN cho đến khi hết phân tử mARN đó là 55,6 giây.
A − G = 10% (2) d) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ởtrong toàn bộ các gen được hình thành sau
=> A = T = 30% ; G = X = 20% hai đợt tự sao liên tiếp
- Số lượng từng loại nuclêôtit của gen e) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch đơn của gen
A = T = 3000 . 30% = 900Nu f) Tính khoảng cách theo Ắngtron giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxôm cuối cùng khi
G = X = 3000 . 20% = 600Nu chúng dang tham gia giải mã trên một phân tử mARN
b) Tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit GIẢI
3000 a) Số lượng từng loại nuclêôtit trong tất cả các gen con:
- Số uraxin của mARN : rU = —— . 10% = 150Nu L 5100
2 - Số nuclêôtit của gen N = 2. —— = 2. —— = 3000Nu
- Số nuclêôtit từng loại ở mỗi mạch: 3,4Ǻ 3,4
T1 = A2 = 150 ; A1 = T2 = A − A2 = 900 − 150 = 750Nu - Số nuclêôtit tưng loại của mỗi gen:
300 2700
X1 = G2 = —— . 16% = 240Nu ∑Atd = A (22 – 1) = 2700 => A = T = ——— = 900Nu
2 22 – 1
G1 = X2 = G − G2 = 600 − 240 = 360Nu N 3000
- U của mARN được tổng hợp từ A của mạch gốc G = X = — - A = —— - 900 = 600 Nu
rU = A gốc => rU = A2 = 150. Vậy mạch 2 là mạch gốc 2 2
- Tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit - Số nuclêôtit từng poại trong toàn bộ gen con:
750 ∑A = ∑T = 900 . 22 = 3600Nu
rA = T2 = 750 => —— . 100% = 50%; rU = 150 −>10% ∑G = ∑X = 600 . 22 = 2400Nu
1500 b) số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch gen:
360 Quy ước mạch gốc là mạch thứ nhất
rX = G2 = X1 = 240 −> 16%; rG = X2 = 360 −> —— . 100% = 24% T1 = A2 = rA = 660; A1 = T2 = A – A2 = 900 – 600 = 240Nu
1500 X1 = G2 = rG = 240; G1 = X2 = G – G2 = 600 – 240 = 360Nu
c) Số axit amin tự do c) khoảng cách giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxoom cuối cùng
Số phân tử prôtêin : kn = 6.10 = 60 - Vận tốc trượt của RB: v = 10 . 3 . 3,4 = 102Ǻ/s
- Số axit amin tự do cần dùng: - Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc khi nó trượt qua mARN
rN 1500 l 5100
∑aatd = Số P ( — − 1) = 60 ( —— − 1) = 29940 t = — = —— = 50 giây
3 3 v 102
d) Khoảng cách giữa các ribôxôm - Thời gian kể từ RB1 trượt qua mARN đến khi RB cuối cùng trượt hết mARN =
l khoảng cách về thời gian giữa RB1 với RB cuối cùng
- Vận tốc trượt của ribôxôm : v = — .3.3,4 = 102 Ǻ/ s t’ = T – t = 56,5 – 50 = 5,6 giây
0,1 - Khoảng cách giữa RB1 với RB cuối cùng
- Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc cho đến RB cuối cùng hết tiếp xúc mARN : 102 . 5,6 = 571,2Ǻ
l ∆l Bài 3: mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêôtit là 10% adenine, 20% timin và 25%
T = t + t’ = — + ( n- 1) — xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% urãin.
v v d) tính tỉ lệ từng loại nuclêôtit của gen và từng loại ribônuclêôtit của phân tử mARN
5100 ∆l e) nếu gen đó dài 0,306 micromet thì nó chứa boa nhiêu liên kết hidro?
=> Phương trình —— + (10-1) —— = 58,1

- 29 - - 30 -
 f) một phân tử mARN sinh ra từ gen có chiều dài nói trên và có một số riboxom cùng d) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen và của tưng mạch là bao
hoạt động trong quá trình giải mã, thời gian riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử là 30 nhiêu?
giây và thời gian tính từ lúc bắt đầu có sự giải mã đến khi riboxom cuối cùng trượt qua hết e) Hãy tính chiều dài của phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm và số lương mỗi loại
phân tử mARN đó là 35,4 giây. Hỏi có bao nhiêu riboxom tham gia vào quá trình giải mã? ribonucleotit của nó.
Biết rang các riboxom cách đều nhau một khoảng bằng 61,2Ǻ f) Trên mỗi phân tử mARN có 8 riboxom cùng giagỉ mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu
GIẢI ftrượt trên phân tử mARN thì thời gian để riboxom thứ nhất trượt qua hết sphân tử là 20
a) tỉ lệ từng loại nuclêôtit và tưng loại ribônuclêôtit giây, còn riboxom cuói cùng thì phải cần đén 26,3 giây mới hoàn tất việc giải mã. khoảng
- Tỉ lệ từng loại nuclêôtit cau rmỗi mạch gen cách đều giữa các riboxom là bao nhiêu Ắngtron? Biết rang các riboxom trượt với vận tốc
A1 = T2 = 10% ; T1 = A2 = 20% bằng nhau
X1 = G2 = 25% ; G1 = X2 = 100% - ( 10% + 20% + 25%) = 45% GIẢI
- Tỉ lệ từng loại ribônuclêôtit của cả gen a) tỉ lệ và số lượng từng loại nuclêôtit của gen và của từng mạch đơn
%A1 + %A2 10% + 20% - tỉ lệ % từng loại nuclêôtit mỗi mạch
A = T = —————— = ——————— = 15% G1 = A1 = 10% => X2 – T2 = 10% => T2 = X2 – 10% (1)
2 2 A2 – X2 = 10% => A2 = 10% + X2 (2)
%G1 + %G2 45% + 25% X2 – G2 = 20% => G2 = X2 – 20% (3)
G = X = —————— = ——————— = 35% từ (1) (2) (3) => (X2 – 10%) + ( 10% + X2) + (X2 – 20%) + X2 = 100%
2 2  X2 = 30%
- U của mARN được sao từ A gốc của gen Suy ra G1 = X2 = 30%; X1 = G2 = 10%
rU = A gốc => rU = A2 = 20% A1 = T2 = 20%; T1 = A2 = 40%
Vậy mạch 2 là mcạh gốc và tỉ lệ 20% tưng loại ribônuclêôtit ccủa mARN : - Số lượng tưng loại nuclêôtit mỗi mạch
rA = T2 = 10%; rU = A2 = 20% 240
rG = X2 = 45%; rX = G2 = 25% T1 = A2 = 240; A1 = T2 = —— . 20% = 120Nu
b) số liên kết hidro của gen 40%
L 3060 240 240
- Số nuclêôtit của gen: N = 2 . —— = 2 . —— = 1800Nu G1 = X2 = —— . 30% = 180; G2 = X1 = —— . 10% = 60Nu
3,4Ǻ 3,4 40% 40%
- Số nuclêôtit tưng loại của gen: - Tỉ lệ và số lượng từng loại nuclêôtit tương ứng của cả gen:
A = T = 1800 . 15% = 270; G = X = 1800 . 35% = 630Nu %A1 + %A2 20% + 40%
- Số liên kết hidro của gen: A = T = —————— = —————— = 30%
H = 2A + 3G = 2 . 270 + 3 . 630 = 2430liên kết 2 2
c) Số riboxom A =T = A1 + A2 = 120 + 240 = 360
l 3060
- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/s %G1 + %G2 30% + 10%
t 30 G = X = —————— = —————— = 20%
- Thời gian tính từ lúc RB1 trượt qua mARN đến khi RB cuối cùng trượt qua mARN = 2 2
khoảng cách về thời gian giữa RB1 với RB cuối cùng G =X = G1 + G2 = 180 + 60 = 240
t’= T – t = 35,4 – 30 = 5,4 giây b) Chiều dài, tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit của mARN
- Số riboxom tham gia:(n ) - Chiều dài của mARN
∆l 61,2 N
(n – 1 ) — = t’ => (n – 1 ) —— = 5,4 => n = 10 l = L = — . 3,4Ǻ = (210 + 240 + 180 + 60) . 3,4 = 2040 Ǻ
v 102 2
Bài 4: Mạch thứ nhất của gen có 240 timin, hiệu số giữa guanin với adenine bằng 10% - k số phân tử mARN (nguyên, dương)
số nucleotit của mạch. Ở mạch thứ hai, hiệu số giữa adenin và xitozin bằng 20% số - U của mARN tổng hợp từ A gốc của gen => ∑rU = k . A gốc
nucleotit của mạch. Khi gen đó tổng hợp phân tủe mARN thì mội trường nội bào đã cung 360
cấp 360 uraxin. - Nếu mạch 2 là mạch gốc : k = —— = 1,5 ( loại)
260

- 31 - - 32 -
 360 375. 100
Vậy mạch 1 là mạch gốc với số lần sao mã k = —— = 3 - Số nuclêôtit của gen: N = ———— = 3000
120 12,5
- Tỉ lệ % và số lượng ribônuclêôtit từng loại của mARN b) Số kượng từng loại ribônuclêôtit
240 120 - U của mARN được tổng hợp từ A gốc
rA = T1 = 240 => —— = 40%; rU = A1 = 120 => —— = 20% 3000
600 600 rU = A gốc => rU = A1 = —— . 10% = 150
60 180 2
rG = X1 = 60% => —— = 10%; rG = G1 = 180 => —— = 30% Vậy mạch một là mạch gốc
600 600 - Tỉ kệ % từng loại nuclêôtit ở mạch gốc
b) Khoảng cách giữa các riboxom A1 = 10%; T1 = A2 = 15%; G1 = 30%
l 2040 X1 = 2 . %G - %G1 = 2 . 37,5% - 30% = 45%
- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s Số ribônuclêôtit từng loại của mARN : rA = 225rU = 150
t 20 3000 3000
- Gọi ∆l : khoảng cách giữa các RB rG = X1 = —— . 45% = 675; rX = G1 = —— . 30% = 450
Thời gian lúc RB1 bắt đầu trượt cho đến khi RB cuối cùng trượt hết phân tử mARN 2 2
c) Số riboxom: gọi n : số riboxom
∆l ∆l Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc mARN đến khi RB cuối cùng trượt qua hết mARN :
T = t + t’ = t + (n – 1 ) — => 20 + (8 – 1 ) —— = 26,3 T = t + t’ = t + (n – 1 ) ∆t => 50 + (n – 1 )0,9 = 57,2 => n = 9
v 102 d) Khoảng cách giữa 2RB, giữa RB1 với RB cuói cùng
∆l = 91,8Ǻ l 5100
Bài 5: Trên một phân tử mARN có một số riboxom trượt qua với khoảng cách đều bằng - Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s
nhau. Riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử mARN đó hết 50 giây. Tính từ lúc riboxom t 50
thứ nhất trượt qua và tiếp xúc với phân tử mARN đó thì riboxom cuối cùng ppjải mất 57,2 - Khaỏng cách giữa 2RB: ∆l = ∆t . v = 0,9 . 102 = 91,8Ǻ
giây mới hoàn thành việc đi qua phân tử mARN . Biết rang phân tử prôtêin thứ hai được - Khoảng cách giữa RB1 với RB cuối cùng:
tổng hợp chậm hơn phân tử prôtêin thứ nhất 0,9 giây. (n – 1 ) ∆l = (9 – 1) 91,8 = 734,4Ǻ
Gen điều khiển việc tổng hợp các phân tử prôtêin nói trên có mạch 1 chứa 10% adeini e) Số axit amin
và 20% guanine, mạch 2 chứa 15% adenine. Quá trình sao mã của gen đã đòi hỏi mội - Tổng số axit amin tự do cần dùng:
trường nội bào cung cấp 150 uraxin và 155 adenin để góp phần tổng hợp một phân tử rN 1500
mARN ∑ aatd = Số P (— - 1) = 9 . (—— - 1 ) = 4491
f) tính chiều dài của gen 3 3
g) Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN - Tổng số axit amin của các phân tử prôtêin hoàn chỉnh:
h) Số riboxom đã tham gia vào qua trình giải mã trên một phân tử mARN đó là bao rN 1500
nhiêu? Biết rằng mỗi riboxom chỉ trượt qua một lần ∑ aap = Số P (— - 2 ) = 9. ( —— - 2) = 4482
i) khoảng cách giữa 2 riboxom kế tiếp và khoảng cách giữa riboxom thứ nhất với 3 3
riboxom cuối cùng tính theo Ắngtron là bao nhiêu? Bài 6: Ở một loài một tế bào sinh dục 2n thực hiện sự nguyên phân liên tiếp một số lần,
j) Toàn bộ quá trình giải mã nới trên đã cần bao nhiêu axit amin của mội trường nội đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp nguyên kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể
bào và trong tất cả các prôtêin hoàn chỉnh chứa bao nhiêu axit amin? đơn mới. các tế bào con sính ra từ lần nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm bình thường
GIẢI cho 256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y
a) Chiều dài của gen d) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài? số lần nguyên phân liên tiếp của tế bào sinh
- Số nuclêôtit loại A,T của gen dục 2n đầu tiên? để tạo ra các tế bào con 2n đã có bao nhiêu thoi dây tơ vô sắc được hình
A = T = rA + rU = 225 + 150 = 375 thành trong các lần nguyên phân ấy?
- Tỉ lệ % tưng loại nuclêôtit của gen e) Nếu có 3 tinh trùng được thụ tinh với 3 trứng khác nhau tạo ra câc hợp tử thì có bao
%A1 + %A2 10% + 15% nhiêu cromait trong các tế bào sinh dục cái sinh ra các trứng đó, vào lúc mà các tế bào bắt đàu
A = T = ————— = ————— = 12,5%; G = X = 37,5% thực hiện sự phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa được hình thành có bao nhiêu NST đơn?
2 2

- 33 - - 34 -
 f) Giả thiết rằng sự giảm phân xảy ra trong các tế bào sinh dục của cá thể cái, mỗi cặp Giả thiết trung bình mỗi kì trong phân bào nguyên phân hết 5 phút, hia lần phân bào (kì
tương đồng đều gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương trung gian) hết 10 phút, quá trình nguyên phân diễn ra liên tục, các tế bào con sinh ra đều
đồng đều gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, sự trao đổi đoạn chỉ xảy ra một cặp tiếp tục nguyên phân.
nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội chỉ xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khả năng c) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội nói trên ở trạng thái chưa nhân đôi là bao nhiêu?
cá thể cái có thể cho bao nhiêu loại trứng? d) Để hợp tử thực hiện được quả trình nguyên phân thì môi trường nội bào đã cung cấp
GIẢI nguyên kiệu tương đương với bao nhiêu NST đơn vào các thời điểm:
a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội - số lần nguyên phân - số thoi vô sắc - Kết thúc 20 phút
- Số lượng tinh trùng X = số lượng tinh trùng Y —> Tổng số tinh trùng hình thành: - Kết thúc 32 phút
256 + 256 = 512 - Kết thúc 100 phút
Số tế bào con sinh ra sau các lần nguyên phân : 512 : 4 = 128 = 27 Biết rằng khi hợp tử bước vào kì trước được tính là thời gian bắt đầu
 số l ần nguyên phân = 7 GIẢI
4826 a) Bộ NST lưỡng bội
- Bộ nhiễm sắc thể 2n = ——— = 38 n = số cặp NST trong bộ NST lưỡng bội
27 – 1 m = số cặp NST có trao đổi đoạn tại một điểm
- Mỗi tế bào sau khi nguyên phân thì hình thành 1 thoi vô sắc - Số loại giao tử 2n+mARN
+ Lần nguyên phân thứ 1: 1 tế bào nguyên phân —> 1 thoi vô sắc 2n+1 = 32 = 25 => n = 4; 2n = 8
+ Lần nguyên phân thứ 2: 2 tế bào nguyên phân —> 2 thoi vô sắc b) NST được cung cấp
+ Lần nguyên phân thứ 3: 4 tế bào nguyên phân —> 4 thoi vô sắc - thời gian của một chu kì nguyên phân : 4 .5 +10 = 30 phút
Vậy tổng số thoi vô sắc là tổng một dãy cấp số nhân với sô shạng đầu a1 = 1 thoi vô sắc - Số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp:
ở tế bào ban đầu + Ở thời điẻm 20 phút
Số hạng của dãy n = số lần nguyên phân x Chưa qua 1 chu kì nguyên phân nhưng NST đều đã tự nhân đôi 1 lần: 8(21 – 1) = 8
Công bội q = 2 + Ở thời điểm 32 phút
Qua 1 chu kì nguyên phân và đang ở kì trước của chu kì thứ 2: NST đã tự nhân đôi 2
qx – 1 lần: 8(22 – 1) = 24
Sn = a1. ——— = 1(2x – 1 ) = 27 – 1 = 127 + Ở thời điểm 100 phút
q–1 Qua 3 chu kì nguyên phân và đang ở kì giữa của chu kì thứ 4: NST đã tự nhân đôi 4 lần:
b) Số cromatit – số NST đơn 8 (24 – 1) = 120
- Số tế bào sinh duc cái sinh ra trứng: 3 Bài 8: Ở gà khi quan sát một tế bào sinh dục đực dang ở kì giữa của nguyên phan, người ta
- Bắt đầu giảm phân, mỗi nhiễm sắc thể đơn của từng tế bào sinh dục cái đầu đã tự đếm được 78 nhiễm sắc thể kép
nhân đôi thành 1 NST kép gồm 2 cromatit —> Số cromait của tế bào sinh dục cái lúc e) Tế bào đó nguyên phân 5 đợt liên tiếp đã đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu
bấy giờ: 2 .83 . 3 = 228 đẻ tạo ra bao nhiêu nhiễm sắc thể đơn mới ?
- Số hợp tử tạo thành: 3 f) Loại tế bào này giảm phân binhd thường, khả năng nhiều nhất có thể cho bao nhiêu
- Số nhiễm sắc thể đơn: 38 . 3 =114 loại tinh trùng trong trường hợp không có hiện tượng trao đỏi đoạn giữa các nhiêm sắc thể
c) Số loại trứng kép trong cặp tương đồng? Điều kiện để cho số loại tinh trùng nhiều nhất là gì?
- Cá thể đực cho 2 lạo tinh trùng X và Y => Cá thể đực mang cặp NST giới tính XY. g) Giả thiết rằng có 1000 tế bào sinh tinh trùng giảm phân bình thường, hiệu
Vậy cá thể cái mang cặp NST giới tính XX. 1
- 2n = 38 => 19 cặp gồm 18 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính suất thụ tinh của tinh trùng là ——, còn của trứng là 20%, mỗi tinh trùng chỉ
+ 18 cặp NST thưpờng trong đó có 1 cặp TĐĐ => 218+1 1000
+ Cặp NST giới tính XX có đột biến dị bội => 2 loại giao tử bất thương (XX và O) thụ tinh với một trứng. Xác định số tế bào sinh trứng.
Vậy số loại trưng có thể có: h) Các hợp tử được tạo thành đã nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần bằng nhau,
218+1 . 2 = 220 = 1048576 môi truờng nội bào đã cung cấp nguyên kiệu để tạo ra 2184 nhiễm sắc thể đơn mới. Xác
Bài 7: giả thiết trong các cặp nhiễm sắc thể tương đông của một bộ nhiễm sắc thể lưỡng định số tế bào con sinh ra và số đợt nguyên phan của mỗi hợp tử.
bội đều chứa cá cặp gen dị hợp tử và hiện tượng trao đỏi đoạn tại một điểm chỉ xảy ra với GIẢI
một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Cho biết không có hiện tượng đột biến và số loại giao a) Số NST cung cấp:
tử đực sinh ra từ các điều kiên trên là 32. - Ở kì giữa của nguyên phan, mỗi NST trong bộ NST 2n của tế bào đều tự nhân đôi
thành một NST kép. Đếm được lúc đó có 78 bộ NST kép thì => 2n = 78

- 35 - - 36 -
 - Số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp: a) Số trứng được thụ tinh
2n (2x – 1 ) = 78(25 – 1 ) = 2418 - Bộ NST lưỡng bội của gà = số NST trong mỗi hợp tử : 2n = 936/12 = 78
b) Số loại tinh trùng - Số tinh trùng được hình thành 62400 : (78 : 2) = 16000
- Số loại tinh trùng trong điều kiện không có TĐĐ 2n = 239 - Số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh 16000. 1/1000 = 16
- Cho số loại tinh trùng nhiều nhất trong trường hợp không có trao đổi đoạn nói trên, b) Bộ NST của trứng không nở
khi mỗi cặp NST phải cho 2 loại tinh trùng => 39 cặp NST cho 239 loại tinh trùng Ở gà trứng thụ tinh hoặc không đều được đẻ ra
Muốn vậy 2 NST thuộc cùng một cặp phải có cấu trúc khác nhau - Trứng không được thụ tinh thì luôn luôn không nở => bộ NST n = 39
c) Số tế bào sinh trứng - Trứng được thụ tinh nhưng không gặp điều kiện thuận lợi của mọi trường ấp thì không
- Số tinh trùng hình thành: 4 . 1000 = 4000 nở => bộ NST 2n = 78
- Số tế bào trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh: 4000.1/4000 = 4 c) Tỉ lệ trống mái
- Số tế bào sinh trứng = số trứng hình thành: 4.100/20 = 20 - Đàn gà con có thể gồm: 6 gà trống và 6 gà mái tuân theo tỉ lệ 1:1
d) Số tế bào con - số đợt nguyên phân - Đàn gà con có thể có số gà trống không bằng số gà mái không tuân theo tỉ lệ 1:1. Bởi
- Số hợp tử tạo thành = số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh = 4 vì tỉ lệ này chỉ nghiệm đúng trên số lượng lớn cá thể
Gọi x là số đợt nguyên phân của mỗi hợp tử
 số nhiễm sắc thể tương đương mội trường nội bào cung cấp
4 .2n(2x – 1) = 2148 => phương trình 4.78(2x – 1 ) = 2148 ; giải ra ta được x = 3
- Số tế bào con sinh ra: 4.23 = 32
Bài 9: Một tế bào sinh duc đực 2n và một tế bào sinh duc cái 2n đều nguyên phân một số
đợt bằng nhau (các tế bào con sinh ra đều tiếp tục nguyên phân). Giả thiết rằng các tế bào
con sinh ra từ đợt nguyên phân cuói cùng đều giảm nhiễm cho tổng số 80 giao tử binh
thường. Cho biết số lượng nhiễm sắc thê đơn trong các giao tử đực nhiều hơn số lượng
nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử cái là 192.
3. Loài đó tên là gì?
4. Mô tả hình dạng và số lượng bộ nhiêm sắc thể lưỡng bộ trong loài đó
GIẢI
1. Tên loài
Gọi 2n: Bộ NST lưỡng bội của loài; x: số lần nguyên phân
Số giao tử đực: 4.2x; số giao tử cái: 2x
- Tổng số giao tử: 4.2x + 2x = 80 (1)
- Số NST trong các giao tử đực nhiều hơn sô NST trong các giao tử cái:
n . 4 . 2x – n . 2x = 192 (2) Giải ra ta được x = 4 => 2n = 8 ; đây là bộ NST của ruồi giấm
c) Mô tả bộ NST
Khi NST xoắn tối đa:
- 3 cặp NST thường: 2 cặp hình chữ V, 1 cặp hình hạt
- 1 cặp NST giới tính: 2 chiếc hình que XX ở con cái, chiếc hình que X, chếc hình
móc Y ở con đực
Bài 10: Một gà mái đẻ được một số trứng, nhưng khi ấp chỉ có 12 trứng nở thành gà
con. Các hợp tử nở thành gà con có 936 nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái chưa tự nhân đôi.
Số trứng còn lại không nở thành gà con.
số tinh trùng được sinh ra phuc vụ cho gà giao phối có 624000 nhiễm sắc thể đơn. Giả
thiết số tinh trùng được trực tiếp thụ tinh với các trứng nói tren chiếm tỉ lệ 1/1000 so với
tổng số tinh trùng được hình thành. Mỗi tinh trùng thụ tinh với 1trứng
a) Số trứng được thụ tinh
b) Trúng gà không nở thành gà con có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?
c) Số gà trống và gà mái trong đàn gà con nói trên có tuân theo tỉ lệ 1: 1 không?
GIẢI

- 37 - - 38 -
 Một số nội dung nâng cao

Nội dung1. SO SÁNH CẤU TRÚC, ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA SVNS VÀ SVNT
SVNS SVNT
CẤU TRÚC CHUNG CỦA GEN CẤU TRÚC

Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc - Đoạn Okazaki dài 1000- 2000 nucleoti - Đoạn Okazaki kích thước lớn hơn
(Bộ mở đầu…....mã hóa…….kết thúc)
3. Dịch mã

* Lưu ý: Bộ ba mở đầu, bộ ba kết thúc nằm trong vùng mã hóa

1. Cấu trúc gen
- Gen không phân mảnh - Gen không phân mảnh
- Gen đa cistron - Gen đơn cistron

2. Nhân đôi AND

- Ở sinh vật nhân sơ chỉ có 1 điểm khởi đầu sao - Do hệ gen lớn, nên có rất nhiều điểm
chép (Ori C), khởi đầu tái bản.
- Hệ enzim đơn giản hơn: - Hệ enzim tham gia phức tạp hơn so với
(1). Protein B: Nhận biết điểm khởi đầu tái bản nhân sơ. Hệ enzim ADN pol có nhiều
- Phiên mã đến đâu riboxôm tiến đến và quá - Sau khi phiên mã mARN mới tạo ra
(2). Gyraza (còn được gọi là topoisomeraza II): loại alpha, beta, gama... và cơ chế hoạt
trình dịch mã diễn ra tới đó phải trải qua giai đoạn sửa đổi: Cắt bỏ
Làm duỗi thẳng phân tử DNA. động phức tạp hơn.
các đoạn Intron nối các đoạn Exon để
(3). Hêlicaza (helicase): dãn xoắn và tách hai
tạo ra mảN trưởng thành. Các mARN
mạch đơn do cắt các liên kết hydro.
trưởng thành phải di chuyển ra TBC lúc
(4). Prôtêin SSB: giúp hai mạch đơn không bị
đó Riboxom mới đến tiếp xúc để thực
dính
- Gen thuôc dạng đa Cistron nên một Riboxom hiện dịch mã
(5). RNA polymeraza (Primaza): Tổng hợp đoạn
trược qua có thể tạo ra nhiều loại Protein khác - Gen thuộc dạng đơn Cistron nên 1
mồi.
nhau Riboxom trượt qua 1 phân tử mARN chỉ
(6). DNA polymeraza III: lắp ráp nu, kéo dài
- Trước khi dịch mã Axitamin mở đầu là tạo ra một phân tử Protein
mạch đơn mới.
Metionin được kết hợp với axit foocmic để tạo - Trước khi dịch mã Axitamin mở đầu là
(7). DNA polymeraza I: cắt RNA mồi, tổng hợp
thành fmet Metionin không kết hợp với axit foocmic
mạch polinucleotide mới.
(9). DNA polymeraza II: sửa sai sau khi nối các
đoạn okazaki.
(10). Ligaza: nối các đoạn okazaki.
(11). Primaza (RNA polymeraza): Tổng hợp
đoạn mồi.
(12). Ngoài ra còn có Telomeraza: hạn chế sự
cố đầu mút. Chỉ có trong tinh hoàn và buồng
4. Cơ chế điều hòa hoạt động gen
trứng, ở tất cả các tế bào sinh dưỡng enzim này
- Điều hòa hoạt động gen theo mô hình hoạt - Cơ chế điều hòa phức tạp, diễn ra qua
không hoạt động
động OPERON nhiều giai đoạn khác nhau
+ Điều hòa nhân đôi AND
- Nhìn chung, tốc độ nhân đôi ở sinh vật nhân sơ
+ Điều hòa phiên mã và sau phiên
nhanh hơn ở sinh vật nhân thực
mã

- 39 - - 40 -
 + Điều hòa vận chuyển: Có cho - Chứa và truyền đạt thông tin di truyền: Đòi hỏi trước tiên đối với vật chất DT là có khả
mARN ra khỏi nhân hay không năng chứa thông tin DT. ADN có chiều ngang thì giới hạn nhưng chiều dài thì không hạn
+ Điều hòa dịch mã và sau dịch mã chế. Trình tự sắp xếp các Nu theo chiều dài có thể phản ánh những thông tin nhất định.
ADN có 4 loại Nu nhưng số trình tự khác nhau là con số khổng lồ. Khả năng chứa thông tin
đó làm cho phân tử ADN là phân tử dài nhất trong tự nhiên. Ngoài ra nó còn được mở rộng
do các thay đổi cấu trúc, do gãy nối lại và lắp ghép giữa các đoạn ADN. Thông tin chứa trên
ADN được sử dụng và hiện thực hóa nhờ các chất trung gian ARN, rồi đến tổng hợp các
protein là những công cụ phân tử thực hiện chức năng của TB.
- Tự sao chép chính xác:
Mô hình Watson - Crick cũng thỏa mãn ở mức lí tưởng yêu cầu thứ 2 của vật chất di
truyền. Chuỗi xoắn kép gồm 2 sợi bổ sung cho nhau theo nguyên tắc A-T và G-X , làm cho
phân tử như có một bản âm và một bản dương. Mỗi bản có thể làm khuôn tạo ra bản kia để
từ một phân tử ban đầu có 2 phân tử giống hệt nó.
- Có khả năng biến dị di truyền:
Trên phân tử ADN có thể xảy ra nhiều biến đổi. Các biến đổi có thể được di truyền. VD: cặp
Nội dung2: Trình bày những những tiêu chuẩn của vật chất di truyền?
A-T trên ADN được thay bằng cặp G-X thì sự thay thế được truyền cho các phân tử con.
Vật chất DT trong TB và cơ thể phải có đầy đủ các tiêu chuẩn cơ bản sau đây:
- Có tiềm năng tự sửa sai:
1. Mang TTDT, đặc trưng của từng loài:
Các nhà di truyền học còn phát hiện thêm một tính chất nữa của ADN là tiềm năng tự sửa
Tính chất này bao gồm:
sai. Do cấu trúc mạch kép nên sai hỏng ở một mạch có thể bị cắt bỏ và dựa vào mạch
*Tính chất của gen cấu trúc:
nguyên vẹn để làm khuôn tổng hợp lại cho đúng.
VCDT phải có khả năng, bằng cách này hay cách khác, đặc trưng cho cấu trúc của
- Có khả năng tạo ra một số sản phẩm phục vụ cho hoạt động sống của TB
các phân tử khác trong TB.
VD: Nếu thừa nhận các gen nào đó qui định cấu trúc protein, thì VCDT phải có khả
Nội dung 4: Những bằng chứng để chứng minh ADN là vật mang TTDT:
năng mã hoá một cách chính xác một khối lượng lớn các đoạn khác nhau mang axit amin
* Các bằng chứng để chứng minh ADN là chất di truyền:
trong các chuổi polypeptit.
a. Các chứng minh gián tiếp:
*Tính chất của gen điều hoà:
ADN có trong tất cả TB sinh vật, chỉ giới hạn trong nhân và là thành phần chủ yếu
Gen điều hoà chứa thông tin đáp ứng yêu cầu điều hoà hoạt động trong cơ thể. Một
của NST. Một cấu trúc TB mang nhiều gen xếp theo đường thẳng. Tất cả các TB sinh dưỡng
số vùng của ADN trên Operon, có gen điều hoà và gen khởi động, hoạt động như "khoá
của bất kì một loại sinh vật nào đều chứa một lượng ADN rất ổn định không phụ thuộc vào
hãm" để ngắt hoặc mở hoạt động của gen.
sự phân hóa chức năng hay trạng thái trao đổi chất. Ngược lại ARN biến đổi tùy thuộc vào
Các đặc điểm riêng của từng loài, như phát triển phôi, phân hoá cơ quan, có sai khác
trạng thái sinh lí TB.
giữa loài này với loài khác, đều được chương trình hoá về mặt DT.
Số lượng ADN tăng theo số bội thể của TB ở TB đơn bội ADN số lượng ADN là 1
VCDT phải có khả năng, bằng nhiều cách, điều hoà hoạt động của gen.
thì TB sinh dưỡng lưỡng bội số lượng ADN tăng gấp đôi.
2. Tính tự sao, có khả năng tái bản một cách chính xác:
Tia tử ngoại có hiệu quả gây đột biến cao nhất ở bước sóng 260nm; đây chính là bước sóng
Đây là khả năng hình thành các bản sao, truyền lại cho TB con trong quá trình phân
mà ADN hấp thụ tia tử ngoại nhiều nhất.
bào, với tất cả TTDT của loài chứa trong đó.
b. Hiện tượng biến nạp: Truyền thông tin di truyền nhờ ADN.
Qua quá trình nguyên phân, mỗi TB con được hình thành, nhận một bản sao toàn bộ
Hiện tượng biến nạp được Gripffith phát hiện ở Diplococcus Pneumoniae vào năm
TTDT.
1928. Vi khuẩn này có 2 dạng khác nhau:
Qua giảm phân VCDT giảm đi một nửa ở mỗi giao tử.
- Dạng S, gây bệnh có vỏ TB bằng polisaccharid cản trở bạch cầu phá vỡ TB. Dạng
3. TTDT chứa trong VCDT phải được sử dụng để tạo ra những phân tử cần thiết cho
này có khuẩn lạc láng mọc trên môi trường aga.
TB.
- Dạng R, không gây bệnh, không có vỏ bao, tạo khuẩn lạc nhăn.
4. VCDT phải có khả năng biến đổi: Cơ chế tự sao của VCDT có thể chính xác đến mức
các sai sót hiếm xảy ra, nhưng không phải là tuyệt đối chính xác để không xảy ra đột biến.
Chính ĐB của VCDT là một nguồn chủ yếu của biến dị, rất cần cho tiến hoá của các loài.

Nội dung3: ADN có những đặc điểm gì để thoả mãn là vật mang TTDT?
*ADN thỏa mãn các yêu cầu đối với vật chất di truyền:

- 41 - - 42 -

Thí nghiệm biến nạp ở chuột.
+ Tiêm vi khuẩn S sống gây bệnh cho chuột → chuột chết.
Tiêm vi khuẩn R sống không gây bệnh → chuột sống.
Tiêm vi khuẩn S bị đun chết cho chuột → chuột sống.
Hỗn hợp vi khuẩn S bị đun chết trộn với vi khuẩn R sống đem tiêm cho chuột → chuột chết.
Trong xác chuột có vi khuẩn S và R.
Hiện tượng trên cho thấy vi khuẩn S không thể tự sống lại được sau khi bị đun chết, nhưng
các TB chết này đã truyền tính gây bệnh cho TB R. Hiện tượng này gọi là biến nạp.
Năm 1944, T.Avery, Mc Leod và Mc Carty đã tiến hành thí nghiệm xác định rõ tác nhân gây
biến nạp. Nếu sử lý TB S bằng proteaza hoặc ARNaza hoạt tính biến nạp vẫn còn. Chứng tỏ
protein và ARN không phải là tác nhân gây biến nạp. Nhưng nếu TB S chết bị sử lí bằng
ADNaza thì hoạt tính biến nạp không còn nữa. Chứng tỏ ADN là tác nhânbiến nạp. Kết quả
thí nghiệm có thể tóm tắt như sau:
ADN của TB S + các TB R sống → chuột → chuột chết (có cả S +R).
Vậy hiện tượng biến nạp là một minh chứng sinh hóa xác nhận rằng ADN mang tín hiệu di
truyền.
- 43 -
CHƯƠNG 2. TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
A. CƠ SỞ LÝ THUYẾT
I. một số khái niệm và thuật ngữ
1. Phương pháp phân tích giống lai:
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 hoặc vài cặp tính trạng, theo dõi riêng
con cháu của từng cặp bố mẹ.
- Dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích QLDT các tính trạng của bố mẹ
cho các thế hệ sau.
2.Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo sinh lý riêng cho 1 cơ thể nào đó,
giúp ta dễ dàng phân biệt nó với những cơ thể khác. Vd:đậu thân cao, hạt vàng, ...
a. Tính trạng tương ứng là những biểu hiện khác nhau của cùng 1 loại tính trạng.VD:hạt
vàng, hạt xanh,hạt đen, hạt trắng.
b. Tính trạng tương phản là 2 tính trạng tương ứng có biểu hiện trái ngược nhau.VD: hạt
màu đen và hạt màu trắng.
3. Cặp gen tương ứng:là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặpNST tương đồng và quy
định cặp tính trạng tương ứng .VD: cặp gen tương ứng A,a nằm ở vị trí đối diện trên cặp
NST số 5 ở cây cà chua quy định dạng quả không múi hoặc có múi.
4. Alen là những trạng thái khác nhau của cùng 1 gen. Alen này khác alen kia ở 1 hoặc một
số cặp nu nào đó, sản phẩm của quá trình đột biến gen.
5. Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào cơ thể. Thông thường khi nói tới KG của
1 cơ thể người ta chỉ xét 1 vài xặp gen nào đó liên quan với các tính trạng đang được quan
tâm .VD:AABB, AaBB..
6. Kiểu hình là toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Thưc tế khi nói tới kiểu hình của 1 cơ thể,
người ta chỉ xét 1 vài tính trạng mà người ta quan tâm .VD: Đậu thân cao, hoa trắng, hạt vàng .
7. Thể đồng hợp: Thể đồng hợp về một gen nào đó là trường hợp 2 alen trong cặp tương ứng
giống nhau.VD:aa, BB,...
8. Thể dị hợp: Thể dị hợp về 1 gen nào đó là trường hợp 2 alen trong cặp tương ứng là khác
nhau.VD:Aa, Bb,...
9. Giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, các thế hệ con
cháu không phân ly, có KH giống bố mẹ. Trên thực tế, nói tới giống thuần chủng là nói tới
sự thuần chủng về 1 hoặc vài tính trạng nào đó đang được nghiên cứu, cặp gen quy định tính
trạng này là đồng hợp.
10. Một số ký hiệu thường dùng:
P: cặp bố mẹ xuất phát, G: giao tử.
x : Ký hiệu cho phép lai. F: thế hệ con.
II. Quy luật phân ly
1. Phương pháp nghiên cứu khoa học của MenĐen
1.1. Đối tượng nghiên cứu : đậu Hà Lan
1.2. Tạo các dòng thuần : Bằng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ
1.3. Theo dõi sự di truyền của từng tính trạng
1.4. Sử dụng toán thống kê và lý thuyết xác suất
1.5. Tuân thủ một quy trình nghiên cứu khoa học độc đáo
- Quan sát thu thập số liệu: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về kiểu hình tương
phản rồi theo dõi tỉ lệ phân li kiểu hình ở các đời con
- Đưa ra giả thuyết khoa học giải thích những gì quan sát được:
- 44 -
 - Làm thí nghiệm kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết mà mình đưa ra: Làm thí
nghiệm lai phân tích để kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết
2. Nội dung.
2.1.Thí nghiệm:SGK
2.2. Giải thích: Mỗi tính trạng ở cơ thể do 1 cặp nhân tố DT quy định mà sau này gọi là gen.
Sự phân ly và tổ hợp của các nhân tố DTđã chi phối sự DT và biểu hiện của các cặp tính
trạng tương phản qua các thế hệ.
2.3. Quy luật phân ly: Mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp alen. Do sự phân ly đồng đều
của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa 1 alen của cặp.
3.Cơ sở tế bào học
Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng
cặp alen tương ứng trên cặp NST tương đồng.
Khi giảm phân mỗi NST trong cặp phân ly về mỗi giao tử. Vì vậy mỗi giao tử chỉ mang
A hoặc a. Sự tổ hợp của cặp NST tương đồng trong thụ tinh hình thành F1 có KG Aa.
F1 giảm phân hình thành nên 2 loại giao tử A và ađược tạo thành với xác suất ngang
nhau. Sự thụ tinh của 2 loại giao tử đực và cái tạo F2 có tỷ lệ KG:1Aa:2Aa: 1aa. Vì A trội át
hoàn toàn alen lặn a nên thể đồng hợp trội và thể dị hợp có KH như nhau. Do đó F2 có tỷ lệ
3 đỏ: 1 trắng, tính trạng lặn được biểu hiện ở thể đồng hợp lặn.
4. Cơ sở phân tử của tính trội - lặn
4.1. Cơ sở phân tử của tính trạng lặn
Một alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen đột biến có kiểu
hình giống như kiểu hình của cá thể có kiểu gen đồng hợp trội. Nói cách khác, trường hợp
cơ thể chỉ cần 1 alen cũng tạo ra đủ sản phẩm để duy trì 1 chức năng sinh học nhất định thì
gen đó khi bị đột biến thường tạo ra các alen lặn. Xét trường hợp sản phẩm của gen là 1 E
xúc tác cho 1 phản ứng nhất định trong tế bào, khi có 2 alen bình thường thì lượng E được
tạo ra trong tế bào sẽ cao gấp đôi so với trường hợp ở cơ thể có kiểu gen dị hợp. Tuy nhiên
trong nhiều trường hợp, E không hoạt động với tốc độ cực đại khi nồng độ cơ chất trong tế
bào ở mức độ bình thường. Cụ thể là khi cơ thể có kiểu gen đồng hợp trội thì lượng E tạo ra
nhiều nên cơ chất sẽ chuyển ngay thành sản phẩm và các E chỉ cần hoạt động ở tốc độ bình
thường, còn ở thể dị hợp thì lượng E chỉ bằng 1 nửa so với cơ thể đồng hợp nên cơ chất của
E được tích tụ lại trong tế bào ở mức cao hơn bình thường, do đó làm cho E hoạt động ở tốc
độ tối đa. Như vậy, dù chỉ có 1 lượng E bằng 1 nửa so với bình thường nhưng do hoạt động
ở tốc độ tối đa nên lượng sản phẩm tạo ra vẫn duy trì ở mức bình thường như ở các cơ thể có
kiểu gen đồng hợp trội. Sơ đồ như sau:
Cơ thể có kiểu gen AA: S E P Kiểu hình bình thường
Cơ thể có kiểu gen Aa: 2S 0,5E P Kiểu hình bình thường
Có thể nói phần lớn các bệnh di truyền do gen lặn gây nên ở người đều thuộc loại
thiếu hụt E như: Bệnh tay - sach, bênh phenilketo niệu...
4.2. Cơ sở phân tử của tính trội
a) Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại
Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại làm cho kiểu hình của alen
trội được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có 1 alen đột biến thì alen đó được xem là trội
- 55 -
Ví dụ: 1 alen bình thường tạo ra sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn
tại trong 1 thời gian ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn tại lâu hơn nhiều
so với sản phẩm của alen bình thường. Do thời gian tồn tại lâu nên chúng kích thích tế bào
đích phân chia nhiều hơn mức bình thường dẫn đến hình thành tế bào khối u. Trường hợp
này alen đột biến được xem là alen trội.
b) Sự thiếu hụt sản phẩm gen ở các cơ thể dị hợp tử (thiếu hụt đơn bội).
Một loại bệnh di truyền trội phát sinh do các enzim bị đột biến làm cho hoạt tính của nó
chỉ còn bằng một nửa hoạt tính của enzim bình thường nên không đủ để tạo ra một kiểu hình
bình thường. Hiện tượng này gọi là sự thiếu hụt đơn bội.
- Nhiều con đường chuyển hóa thường có bước hạn chế tốc độ, tại đó enzim xúc tác cho
phản ứng hoạt động ở mức cực đại hoặc gần cực đại đối với những cơ thể có hai alen bình
thường. Nếu alen đột biến không tạo ra sản phẩm (một enzim nào đó), thì gen còn lại không
thể tạo ra đủ enzim để chuyển hóa cơ chất ngay cả khi nồng độ cơ chất đã tăng cao.
VD: Bệnh chuyển hóa porphyrin cấp tính từng cơn ở người
c) Alen đột biến làm tăng hoạt tính enzim
Khi hoạt tính của một enzim tăng lên sẽ làm cho nồng độ cơ chất của enzim đó giảm quá
mức. Nếu cơ chất của enzim đó được sử dụng cho nhiều phản ứng khác nhau thì việc giảm
nồng độ của cơ chất này có thể gây trở ngại cho chức năng bình thường vì cơ thể sẽ thiếu
một số sản phẩm khác và cho vậy alen đột biến sẽ là trội.
Một số đột biến làm tăng hoạt tính của enzim và kéo theo làm tăng cả sản phẩm của
phản ứng. Nếu việc tăng nồng độ của sản phẩm lại làm rối loạn cơ chế ức chế ngược thì đột
biến này cũng được xem như đột biến trội vì sản phẩm của đột biến hoạt động như một chất
cơ hại cho cơ thể.
VD: Enzim PRPP điều khiển tốc độ tổng hợp purin được qui định bởi một gen nằm trên
NST X. Khi một người phụ nữ bị hội chứng 3X, có hoạt tính của enzim PRPP cao rõ rệt,
làm cho lượng purin tăng lên nhiều hơn lượng cần thiết sử dụng cho quá trình đồng hóa. Khi
đó, lượng purin dư thừa đã nhanh chóng bị khử thành axit uric. Axit uric chỉ bị hòa tan một
phần, một phần bị kết tủa tạo nên những tinh thể gây sưng viêm, gây đau chủ yếu ở khớp
xương và các mao mạch ngoại vi đối với những người bị bệnh gút.
d) Các đột biến biểu hiện nhầm
Đây là loại đột biến làm cho một gen nào đó được biểu hiện nhầm vị trí hoặc nhầm thời
điểm mà đáng ra nó không được biểu hiện. Kiểu đột biến này ảnh hưởng lên các yếu tố điều
khiển quá trình phiên mã của gen nhiều hơn là tác động lên cấu trúc của một chuỗi
polipeptit. Kết quả hoặc là tạo ra sự biểu hiện sai lệch về vị trí trong cơ thể (sản phẩm của
gen được tổng hợp trong những tế bào không cần sản phẩm của gen đó) hoặc là sai lệch về
thời điểm biểu hiện kiểu hình (sản phẩm của gen biểu hiện đúng vị trí nhưng không đúng
thời điểm). Loại đột biến này là những đột biến trội.
VD: ở ruồi giấm Drosophila, đột biến ở gen bithorax làm cho con ruồi xuất hiện bốn
cánh thay vì hai cánh. Hay đột biến ở gen antennapedia làm xuất hiện chân trên đầu nơi là
đáng ra sẽ phát triển ăngten.
Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 45(SGK NC)
a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ 3:1 => lông xám là tính trạng trội, lông trắng là tính trạng lặn.
Quy ước: Xám : A; trắng : a.
- 56 -
 Ta có SĐL: - Để xác định số lượng cá thể của các loại kiểu hình ở một phép lai có đúng với tỉ lệ
P t/c: Xám x Trắng phân li Menđen như dự đoán hay không thì chúng ta phải sử dụng phép thử X2.
AA aa - Giả sử trong phép lai giữa đậu Hà lan hoa tím, hạt tròn với đậu hoa trắng, hạt nhăn
F1: Aa (xám) x Aa ( xám) được F1 có tỉ lệ phân li kiểu hình như sau: 140 cây hoa tím, hạt tròn
G: 1A : 1a 1A : 1a 135 cây hoa trắng, hạt nhăn
F2: 110 cây hoa tím, hạt nhăn
- Tỷ lệ kiểu gen 1AA : 2Aa : 1 aa 115 cây hoa trắng, hạt tròn
- Tỷ lệ kiểu hình: 3 xám : 1 trắng. Tỉ lệ phân li kiểu hình trên có đúng là 1 : 1: 1:1 hay không ?
b) F1: Xám x Trắng - Đầu tiên ta xây dựng giả thuyết Ho, cho rằng tỉ lệ phân li kiểu hình trong phép lai là
Aa aa 1:1:1:1 và sự sai khác mà ta thu được trong phép lai là hoàn toàn do các yếu tố ngẫu nhiên.
(Học sinh tự viết) Sau đó ta tính giá trị X2 theo công thức:
2
Bài5 trang 45 (SGK NC)
X 2=  (O − E )
Từ cặp 4 và 5 => lông đen là trội , lông trắng là lặn. E
Quy ước: A - đen; a - trắng. Trong đó : O là số liệu quan sát (tỉ lệ phân li kiểu hình của phép lai)
Ta có con 1, con 3, con 6 cùng có KG là aa. Các con (2) và (5) có KG Aa. E là số liệu lí thuyết (tỉ lệ phân li kiểu hình theo lí thuyết)
C. Quy luật phân ly độc lập - Ta có thể lập bảng tính X2 cho trường hợp trên như sau:
I. Nội dung: (O – E)2
Tỉ lệ kiểu hình O E (O – E)2
1. Thí nghiệm :SGK E
2. Nhận xét: Xét riêng từng tính trạng ở F2 : Tím, tròn 140 125 225 1,8
Vàng / xanh = 3: 1 Trắng, nhăn 135 125 100 0,8
Trơn / nhăn = 3: 1 Tím, nhăn 110 125 225 1,8
 vàng , trơn là những tính trạng trội Trắng, tròn 115 125 100 0,8
xanh , nhăn là những tính trạng lặn Tổng 500 500 X2 = 5,2
Kết quả phân tích cho thấy xác suất xuất hiện mỗi KH ở F2 bằng tích xác suất của các - Để biết được sự sai khác giữa số liệu lí thuyết và thực nghiệm có hoàn toàn do các lí
tính trạng hợp thành nó. Từ đó Men Đen thấy các cặp tính trạng di truyền độc lập với nhau do ngẫu nhiên hay không ta cần tra bảng phân bố của các giá trị X2 ở các mức xác suất khác
3.Giải thích: Mỗi cặp tính trạng do 1 cặp nhân tố DT (gen) quy định. Các cặp nhân tố nhau tương ứng với số bậc tự do
này đã PLĐLvà tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi phối sự - Từ kết quả thu được X 2 = 5, 2 đối chiếu trên bảng phân bố giá trị X 2
DT và biểu hiện của các tính trạng . - P chỉ mức xác suất, người ta thường dùng là 0,05 còn n là số bậc tự do (số loại kiểu
4.Nội dung:SGK hình) trừ 1. (4 loại kiểu hình trừ 1 = 3)
II. Cơ sở tế bào học: Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng nằm trên 1 cặp NST tương - Giá trị trong bảng là 7, 815. Ta thấy giá trị X 2= 5, 2 nhỏ hơn thì ta chấp nhận giả
đồng. Trong quá trình phát sinh giao tử F1 có sự PLĐL của các cặp NST tương đồng dẫn tới thuyết trên nghĩa là tỷ lệ 140:135:110:115 tương ứng với tỷ lệ 1:1:1:1
sự PLĐL của các gen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau. - Còn nếu giá trì X 2 lớn hơn thì kết quả thực nghiệm không đáng tin cậy. Sự sai khác
Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau trong thụ tinh tạo nên F2. giữa thực nghiệm và lý thuyết không phải là do yếu tố ngẫu nhiên mà có thể do 1 nguyên
SĐL: SGK nhân nào đó.
III. Công thức tổng quát: SGK Bài tập vận dụng:
IV. Ý nghĩa của các quy luật Men Đen: Bài tập 1: Trong 1 phép lai người ta thu được tỷ lệ 165 quả tròn: 28 quả dài. Đây có phải là
Quy luật phân ly của Men Đen có ứng dụng thực tế là nếu biết được các gen quy định tỷ lệ 3:1 hay không ?
các tính trạng nào đó phân ly độc lập thì có thể dự doán được kết quả phân ly kiểu hình ở - Số lượng nghiên cứu là 165 + 28 = 193. Nếu là tỷ lệ 3: 1 thì số lượng chiếm tỷ lệ 3
đời sau. theo lý thuyết là [193: (3+1)] X 3 = 145 và số lượng chiếm tỷ lệ 1 là 193 – 145 = 48.
Quy luật phân ly độc lập cho thấy quá trình sinh sản hữu tính sẽ tạo ra một số lượng lớn - Lập bảng tính X 2
biến dị tổ hợp, tạo ra nhiều tổ hợp gen khác nhau ( O – E) 2
V. Sử dụng phép thử X2 trong đánh giá tỉ lệ phân li kiểu hình Tỷ lệ kiểu hình O E (O–E)2
E
Quả tròn 165 145 400 2, 76

- 57 - - 58 -
 Quả dài 28 48 400 8, 33 thành sản phẩm P, nên hoa của chúng có màu trắng. Tương tự cây có kiểu gen Aabb chỉ
 193 193 X 2 = 11,09 dừng lại ở việc tổng hợp chất B màu trắng tích lũy lại trong tế bào nên hoa có màu trắng và
- Đối chiếu với bảng phân bố giá trị X 2 là 3, 481. Như vậy kết quả X 2 tính được cây aabb cho hoa màu trắng vì không thể tạo ra được chất P.
(X 2 = 11, 09) lớn hơn ( 3,481)→ Đây không phải là tỷ lệ 3 : 1. Tỉ lệ 9:7 trên đây có thể giải thích cách khác là do 2 gen lặn có tác dụng át chế. Sự hỗ
Bài tập 2: Trong 1 phép lai giữa các cây đậu Hà lan người ta thu được 315 hạt vàng, trơn: trợ hoặc làm gián đoạn chuỗi phản ứng cho hiệu quả tương tác gen.Ví dụ các gen góp thêm
108 hạt vàng, nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh, nhăn. Đây có phải là tỷ lệ 9:3:3:1 cho đủ phản ứng thì có tác động bổ trợ, làm gián đoạn thì gây át chế
không ? (Mức độ tin cậy của tỷ lệ trên) 2. Tác động cộng gộp
( Bài này học sinh tự làm) a) Ví dụ: SGK
Bài 3 SGK trang 49 b) Giải thích tương tự như trên
a) F2 có đen : trắng = 3: 1 Kiểu tương tác: Màu đỏ đậm nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội, số lượng
ngắn: dài = 3: 1 gen trội trong KG càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, mỗi gen đóng góp 1 phần như nhau vào
 tính trạng đen, ngắn là những tính trạng trội sự biểu hiện của tính trạng
trắng , dài là những tính trạng lặn 3. Tác động át chế (1gen này kìm hãm hoạt động của 1 gen khác không cùng locut)
Quy ước: Đen: A Ngắn: B a. Ví dụ: Ptc: Ngựa xám x Ngựa hung
Trắng: a Dài: b F1: Xám
Ta thấy tỷ lệ phân ly KH ở F2 là 9:3:3:1=(3:1)(3:1)=> các tính trạng trên DT theo F2: 12 xám : 3 đen : 1 hung
quy luật PLĐL b. Giải thích: tương tự như trên
Ta có SĐL: học sinh tự viết Kiểu tương tác: B át C: đen
b) tương tự ý (a), học sinh xét tỷ lệ phân ly từng tính trạng ở F3=> KG của từng phép b không át c: hung
lai rồi viết SĐL GV có thể giải thích kiểu átchế do gen trội C. Ngoài ra còn có kiểu át chế theo tỷ lệ
D. Sự tác động của nhiều gen và tính đa hiệu của gen 13:3; 9:3:4
I. Tác động của nhiều gen lên một tính trạng II. Một gen chi phối nhiều tính trạng
1. Tác động bổ sung giữa các gen không alen 1. Ví dụ: Khi lai đậu Men Đen thấy: giống đậu hoa tím thì hạt có màu nâu, nách lá có chấm
a) Ví dụ: SGK đen, thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, nách lá không có chấm.
b) Giải thích: F2 có 16 tổ hợp = 4 x 4 => F1 dị hợp về 2 cặp gen (AaBb) Khi nghiên cứu ruồi giấm Mooc gan thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định 1 số
Ta có F1: AaBb x AaBb tính trạng khác như đốt thân ngắn, lông cứng, tuổi thọ ngắn
GF1: 1AB: 1Ab : 1aB:1ab 1AB: 1Ab : 1aB:1ab 2. Ý nghĩa: Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan. Khi 1 gen đa
KG: F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb hiệu bị đột biến thì nó sẽ đồng thời kéo theo sự biến dị ở 1 số tính trạng mà có chi phối.
KH: 9 đỏ : 7 trắng . Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 53 SGK
Kiểu tương tác: Màu hoa do 2 cặp gen không alen quy định, trong đó sự có mặt của 2 F2 có tỷ lệ: 9 dẹt:6 tròn: 1 dài→F2 có 16 tổ hợp=4x4→F1dị hợp về 2 cặp gen→
loại gen trội A và B => đỏ thẫm, sự có mặt của 1 trong 2 loại gen trội A hoặc B => trắng, hình dạng quả bí bị chi phối bởi sự tương tác của 2 gen không alen , trong đó:
không có gen trội nào => trắng . Kiểu gen có mặt 2 loại gen trội A và B cho quả dẹt, có mặt 1 trong 2 loại gen trội A
Ngoài ra tương tác bổ sung này còn có các tỉ lệ khác như:9:3:3:1, 9:6:1 hoặc B cho quả tròn, có mặt toàn gen lặn cho quả dài.
Kiểu bổ sung này có thể giải thích qua sơ đồ dưới đây: Bài 5 trang 53 SGK
Gen A Gen B Ở gà: C: lông màu I: át chế màu
c:lông trắng i : không át màu
Enzim A Enzim B Ptc: Lông màu x Lông trắng
Ccii ccI I
Chất A (trắng) Chất A (trắng) Sản phẩm P (đỏ) F1: CcIi ( lông trắng ) X CcIi ( lông trắng )
Cây dị hợp Aa chỉ cần một alen A đã tổng hợp đủ một lượng enzim cần thiết để chuyển F2: 9( C-I-), 3( C-ii), 3( ccI-), 1ccii.
chất A thành chất B. Chỉ cần một alen B cũng đủ tạo ra lượng enzim cần thiết chuyển chất KH: 13 trắng : 3 màu
B thành sản phẩm B (màu đỏ). Cây có kiểu gen aaBB không sản xuất được enzim chuyển
hóa chất A thành B nên dù có tạo ra được enzim b cũng không có cơ chất (chất B) để chuyển

- 59 - - 60 -
 Câu hỏi: làm thế nào để phân biệt được 1 số tính trạng do 1 gen chi phối và số tính
trạng di truyền liên kết ( gây đột biến gen, nếu có hiện tượng các tính trạng đó đều bị biến
đổi thì các tính trạng đó do cùng 1 gen chi phối)
E. Di truyền liên kết
I. Di truyền liên kết hoàn toàn:
1. TN của Moocgan :SGK
2. Giải thích: Kết quả phép lai cho thấy:
+ Ruồi cái chỉ cho 1 loại giao tử, 2 loại KH thu được chứng tỏ ruồi đực F1 dị hợp về
2 cặp gen nhưng chỉ cho 2 loại giao tử
+ Tính trạng mình xám luôn đi cùng cánh dài, thân đen luôn đi kèm cánh ngắn→ có
sự di truyền liên kết giữa 2 tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh
3. Cơ sở tế bào học của DTLK:
Các gen trên cùng 1 NST sẽ phân ly và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và
thụ tinh đưa đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng do chúng quy định.
Quy ước: B: xám V: cánh dài
b: đen v: cụt
Ptc: Xám dài x Đen cụt
GV hướng dẫn HS tự viết
II. Di truyền liên kết không hoàn toàn
1. TN: SGK
2. Giải thích:
Ruồi đực đen ngắn chỉ cho 1 loại giao tử nên sự phân ly ở Fb chứng tỏ ruồi cái F1
cho 4 loại giao tử nhưng khong phải là 1:1:1:1 mà là 0,415: 0,415: 0,085: 0,085
Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái đã xảy ra đổi chỗ( HV) giữa V và v
dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổ hợp lại các tính trạng
của bố và mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (BDTH)
3. Cơ sở tế bào học của HVG:
+ Trong kỳ đầu của GP1 có sự TĐC ở từng đoạn tương ứng giữa 2 trong 4 croma tit
của cặp NST kép tương đồng . Sự TĐC trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị
có tỷ lệ bằng nhau (Bv = bV) và các loại giao tử có gen liên kết bằng nhau (BV = bv)
+ Tỷ lệ các loại giao tử phụ thuộc vào tần số hoán vị gen. TSHVGđược tính bằng
tổng tỷ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị.
+ Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa các gen trên cùng NST.
Khoảng cách càng lớn thì TSHVG càng cao. TSHVG không vượt quá 50% .
III. Lập bản đồ gen (Bản đồ di truyền)
1. Khái niêm: -Lập bản đồ gen là xác định trình tự và khoảng cách của các gen nhất định
trên từng NST. Có 2 loại bản đồ gen đó là bản đồ di truyền và bản đồ tế bào(bản đồ vật lí)
-Bản đồ di truyền là sơ đồ về trình tự sắp xếp và vị trí tương đối của các gen được xây
dựng dựa trên tần số hoán vị gen
- Bản đồ tế bào là bản đồ về trình tự và khoảng cách vật lí giữa các gen trên NST.
Khoảng cách giữa các gen trong bản đồ di truyền được đo bằng tần số hoán vị gen
2. Cách lập BDDT
- Khi lập BĐDT, cần phải xác định số nhóm gen liên kết cùng với việc xác định trình tự
và khoảng cách phân bố của các gen trong nhóm liên kết trên NST.
- Dựa vào việc xác định TSHVG, người ta xác lập trình tự và khoảng cách phân bố của
các gen trên NST.
- Các nhóm gen liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài .
Các gen trên NST được ký hiệu bằng các chữ cái của tên các tính trạng bằng tiếng Anh
- Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là cM ứng với TSHVG 1% . Vị trí tương đối của các
gen trên NST thường được tính từ đầu mút của NST.
- Để xác định trình tự các gen trên NST người ta thường sử dụng phép lai phân tích giữa
các cá thể dị hợp tử về 3 cặp gen với các cá thể đồng hợp tử lặn về cả 3 cặp gen. Sau đó tiến
hành phân tích tần số hoán vị gen giữa 2 gen một
3. Ý nghĩa của bản đồ di truyền: Nếu ta biết được tần số hoán vị gen giữa 2 gen nào đó
ta có thể tiên đoán được tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai. Điều này là cực kì
quan trọng trong công tác chọn giống cũng như trong nghiên cứu khoa học
IV.Ý nghĩa:
1. DTLK hoàn toàn:
-Hạn chế xuất hiện BDTH, đảm bảo sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng.
- Trong chọn giống người ta có thể chọn được những tính trạng tốt luôn đi cùng nhau
2. DTLK không hoàn toàn:
- Làm tăng số BDTH, nhờ đó các gen quý trên các NST tương đồng có dịp tổ hợp với
nhau làm thành nhóm gen liên kết mới
- Có ý nghĩa thong chọn giống và tiến hóa
- Thông qua việc xác định TSHVG người ta lập bản đồ di truyền
Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 58
a) F2 có tỷ lệ trơn: nhăn = 3:1, Có tua cuốn : không tua cuốn = 3:1→ trơn, có tua cuốn là
những tính trạng trội và nhăn, không tua cuốn là những tính trạng lặn.
Quy ước: A: trơn B: có tua cuốn
a: nhăn b: không tua cuốn
Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó → các tính trạng
trên di truyền theo quy luật LKG.
HS tự viết SĐL
b) Để F1 có tỷ lệ trơn : nhăn = 1:1→ P: Aa x aa
có tua cuốn :không tua cuốn = 1:1→P: Bbxbb
F1 có 4 loại KH → mỗi bên P cho 2 loại giao tử
→ P: Trơn, không tua cuốn x nhăn, có tua cuốn
Ab//ab aB//ab
HS tự viết : Bài 5 trang 58
a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ xám : đen = 3:1, dài : cụt = 3:1 → xám, dài là những tính
trạng trội, đen , cụt là những tính trạng lặn.
Quy ước: B:xám V:dài
B: đen v: cụt
Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó→ các tính trạng
trên di truyền theo quy luật HVG.

- 61 - - 62 -
 Ta có : 0,205bv//bv = 0,41bv x 0,5bv → TSHVG = 0,18 - Kết quả của phép lai thuận nghịch la khác nhau
HS tự viết SĐL - Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 có sự khác biệt ở 2 giới
b) Có 2 trường hợp KG con cái xám,dài là dị hợp đều và dị hợp chéo: HS tự viết - Có sự di truyền chéo: trong phép lai nghịch, mẹ “ truyền’’kiểu hình mắt trắng cho con
G. Di truyền liên kết với giới tính trai , bố“truyền’’kiểu hình mắt đỏ cho “con gái’’
I. NST giới tính: III. Gen trên Y
1. Khái niệm: NST giới tính là NST chứa các gen quy định tính đực cái, ngoài ra còn có các 1. VD: Ở người : Gen a quy định tật dính ngón 2,3 nằm trên NST Y, không có alen tương
gen quy định các tính trạng thường ứng trên X.
2. Đặc điểm: P: Mẹ bình thường x Bố dính ngón
- Cặp NST giới tính có thể tương đồng hoặc không tương đồng tùy giới tính và tùy XX XYa
nhóm loài F1: XX, XYa
- Trong cặp XY có đoạn tương đồng và có đoạn không tương đồng KH: con gái bình thường, con trai dính ngón 2,3
3. Các dạng NST: 2. Đặc điểm di truyền: Gen trên Y không có alen tương ứng trên X truyền trực tiếp cho
- Dạng XX/XY: giới có cặp XY nên tính trạng do gen trên Y được truyền cho 100% số cá thể có cặp XY (di
+ Cái XX, đực XY : Người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai,cây chua me. truyền thẳng)
+ Cái XY, đực XX: Chim, bướm,ếch nhái, bò sát, dâu tây . IV. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính
- Dạng XX/XO: Dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỷ
+ Cái XX, đực XO: Châu chấu, bọ xít. lệ đực, cái theo mục tiêu sản xuất
+ Cái XO, đực XX: bọ nhậy. VD: ở gà người ta sử dụng gen trội trên NST X xác định lông vằn để phân biệt trống
II. Gen trên NST giới tính X: mái từ khi mới nở. Gà trống con mang 2 gen trội trên cặp XX có khoang vằn ở đầu rõ hơn
1. Thí nghiệm: SGK gà mái con chỉ có 1 gen trội trên cặp XY
2. Giải thích: Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 63
Kết quả cho thấy mắt đỏ là tính trạng trội, mắt trắng là tính trạng lặn(Quy ước: W: mắt Ta nhận thấy tính trạng lặn thường được biểu hiện ở giới có cặp XY nên tính trạng mù
đỏ, w:mắt trắng). Theo Moocgan các gen này nằm trên X. Màu mắt được di truyền chéo màu do gen lặn nằm trên NST quy định .
(phép lai nghịch).Tỷ lệ KH phân bố không đồng đều ở 2 giới( phép lai thuận) và đồng đều ở Con trai mù màu(3) có kiểu gen XmY nhận Xm từ mẹ nên mẹ(1) bình thường có KG là
2 giới ( phép lai nghịch) XMXm , bố (2) bình thường có KG là XMY.
3. Cơ sở tế bào học: Con gái(4) bình thường lấy chồng (5) bị mù màu sinh được con gái (7) mù màu. Con
+ Do sự phân ly của các cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng qua gái (7) mù màu có KG là XmXm nhận Xm từ bố và Xm từ mẹ nên người (4) bình thường có
thụ tinh dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt KG là XMXm, người (5)có KG là XmY , người con gái (6) có KG là XMXm. Vậy KG của 7
+ NST Y không mang gen quy định màu mắt nên ruồi đực chỉ cần NST X mang gen lặn người trong gia đình đó là:
là biểu hiện mắt trắng.Vì vậy ruồi cái mắt trắng thường hiếm Người 3,5,có KG là XmY, người 2 có KG là XMY,
+SĐL:Lai thuận : Ptc: ♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng Người 1,4,6, có KG là XMXm, người 7 có KG là XmXm
X WXW XwY Bài 5 trang 63
W w W
F1 : X X , X Y( Mắt đỏ) a) Ở phép lai trên có hiện tượng di truyền chéo nên tính trạng dạng lông do gen trên
F1: XWXw x XWY NST X quy định , tính trạng lông không vằn được biểu hiện ở giới có cặp XY nên tính trạng
F2: X X , X X , X Y , XwY
W W W w W
lông không vằn là do gen lặn quy định, tính trạng lông vằn là do gen trội quy định.
KH: 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng(toàn là ruồi ♂) Quy ước: A: lông vằn
Lai nghịch : Ptc: ♂ mắt đỏ x ♀ mắt trắng A: lông không vằn.
XWY XwXw Ta có SĐL:
F1: XWXw , XwY(1 ♀ mắt đỏ,1♂ mắt trắng) P: ♂ lông không vằn x ♀lông vằn
F1: XWXw x XwY Xa Xa XAY
F2: X X , X Y, X X , XwY
W w W w w A a
F1 : X X , X Y a

KH: 1♀ mắt đỏ, 1 ♂ mắt đỏ, 1♀ mắt trắng, 1 ♂ mắt trắng KH: 1 ♂ lông vằn, 1♀lông không vằn
4. Đặc điểm di truyền của các tính trạng liên kết với NSTX b) F1: ♂ lông vằn x ♀lông không vằn

- 63 - - 64 -
 XAXa Xa Y
A a
F2: X X , Xa Xa , XAY, XaY
KH: 1 ♂ lông vằn, 1 ♂ lông không vằn, 1♀lông vằn, 1♀ lông không vằn
H. Di truyền ngoài NST
I. Di truyền theo dòng mẹ:
1.VD: Lai thuận: P: ♀ xanh lục X ♂ Lục nhạt => F1: 100% xanh lục
Lai nghịch P: ♀ Lục nhạt X ♂ xanh lục => F1: 100% Lục nhạt
2. Nhận xét: Hai hợp tử do lai thuận và lai nghịch tạo thành đều giống nhau về nhân nhưng
khác nhau về tế bào chất. Trong tế bào con lai mang chủ yếu tế bào chất của mẹ, do đó tế
bào chất đã có vai trò đối với sự hình thành tính trạng của mẹ ở cơ thể lai
3. Giải thích: Trong thí nghiệm trên , sự di truyền tính trạng xanh lục liên quan với tế bào
chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục( lai thuận), còn sự di truyền tính trạng lục nhạt chịu
ảnh hưởng của tế bào chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục nhạt( lai nghịch). Vì vậy hiện
tượng di truyền này là di truyền tế bào chất( hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài NST). Do
con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng
mẹ.Nhưng không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất
II. Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp
1. Đặc điểm của gen tế bào chất(gen ngoài nhân hay gen ngoài NST)
-Bản chất của gen này cũng là ADN.
-Lượng ADN trong ti thể và lục lạp ít hơn nhiều so với ADN trong nhân
- Đều chứa ADN xoắn kép trần mạch vòng tương tự ADN vi khuẩn
- Cũng có khả năng đột biến
2. Sự di truyền ti thể ( mtADN: gen ti thể)
- Mã hóa nhiều thành phần của ti thể: hai loại rARN, tất cả tARN trong ti thể và nhiều
loại protein có trong thành phần của màng bên trong ti thể .
- Mã hóa cho 1 số protein tham gia chuỗi truyền electron
3. Sự di truyền lục lạp (cpADN: gen lục lạp)
- Chứa gen mã hóa rARN và tARN lục lạp
- Mã hóa cho 1 số protein của riboxom, của màng lục lạp cần thiết cho việc vận chuyển
e trong quá trình quang hợp
III. Đặc điểm di truyền ngoài NST
- Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ
nghĩa là di truyền theo dòng mẹ
- Trong di truyền tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được tạo
ra từ mẹ
- Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền NST vì tế bào chất không
được phân phối đều cho các tế bào con như đối với NST
- Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định vẫn sẽ tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng
1 nhân có cấu trúc di truyền khác
IV. Kết luận:
Trong tế bào có 2 hệ thống di truyền : di truyền qua nhân và di truyền qua tế bào chất (
di truyền ngoài NST), trong đó nhân có vai trò chính, tế bào chất cũng có vai trò nhất định
Bài tập vận dụng:
- 65 -
Bài 4 trang 68
Có thể giải thích hiện tượng lá đốm các màu ở 1 số loài thực vật như sau: gen ngoài
NST cũng có đột biến. Chẳng hạn ADN của lục lạp có đột biến làm mất khả năng tổng hợp
chất diệp lục, làm xuất hiện các lạp thể màu trắng.Lạp thể trắng lại sinh ra lạp thể trắng.Do
vậy trong cùng 1 tế bào lá có thể có cả 2 loại lạp thể màu lục và màu trắng. Sự phân phối
ngẫu nhiên và không đều của 2 loại lạp thể này qua các lần nguyên phân sinh ra hiện tượng
lá có các đốm trắng, có khi cả mảng lớn tế bào lá không có diệp lục. Việc nghiên cứu di
truyền tế bào chất có giá trị thực tiễn là: Có thể giải thích lá đốm nhiều màu ở 1 số loài cây
cảnh. Hiện tượng bất thụ đực được sử dụng trong chọn giống cây trồng để tạo hạt lai mà
khỏi tốn công hủy bỏ phấn hoa cây mẹ. Các dòng bất thụ đực sẽ nhận phấn hoa từ cây bình
thường khác
Bài 5 trang 68:
a) Khi cho cây xanh lục F1 ( theo ví dụ ở mục I) giao phấn với nhau thì F2 cho 100%
xanh lục vì F2 chứa tế bào chất của cây xanh lục
b) Khi cho cây lục nhạt F1 ( theo ví dụ ở mục I) giao phấn với nhau thì F2 cho 100%
lục nhạt vì F2 chứa tế bào chất của cây lục nhạt
K. Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen
I. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình
1. Ví dụ: Cây hoa anh thảo có giống hoa đỏ với kiểu gen AA và giống hoa trắng với kiểu
gen aa. Khi đem cây thuộc giống hoa đỏ thuần chủng (AA) trồng ở 35oc thì ra hoa trắng .
Thế hệ sau của cây hoa trắng này trồng ở 20oc lại cho hoa đỏ. Trong khi giông hoa trắng
trồng ở 20oc hay 35oc đều chỉ ra hoa màu trắng
2. Nhận xét: - Giống hoa đỏ thuần chủng cho ra hoa màu đỏ hay trắng phụ thuộc vào nhiệt
độ môi trường, còn giống hoa trắng chỉ cho ra màu trắng, không phụ thuộc vào nhiệt độ môi
trường
3.Kết luận:
-Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà truyền đạt một
kiểu gen. Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. Kiểu hình là
kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
- Trong quá trình biểu hiện kiểu hình, kiểu gen còn chịu tác động khác nhau của môi
trường trong và môi trường ngoài cơ thể
+ Tác động của môi trường trong được thể hiện ở mối quan hệ giữa các gen với nhau,
giữa gen nhân và gen tế bào chất, hoặc giới tính
+ Các yếu tố môi trường ngoài đó là:Ánh sáng, nhiệt độ, PH trong đất, chế độ dinh
dưỡng
- Tác động của môi trường còn tùy thuộc từng loại tính trạng. Loại tính trạng chất lượng
phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng của môi trường. Các tính trạng số lượng
thường là những tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường
II. Thường biến
1.Ví dụ: Một số loài thú ở xứ lạnh về mùa đông co bộ lông dài màu trắng lẫn với tuyết, mùa
hè lông thưa hơn và chuyển sang màu vàng hoặc xám Sự thay đổi bộ lông của các loài thú
này đảm bảo cho sự thích nghi theo mùa
- 66 -
2. Khái niệm: là những biến đổi của kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá Trong chương trình sinh học phổ thông, di truyền học là một phần rất quan trọng chiếm
thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen 50% thời lượng của chương trình sinh học lớp 12, không những vậy nó còn chiếm một cơ số
3. Đặc điểm : điểm không nhỏ trong các cuộc thi như: thi Đại học, thi học sinh giỏi Tỉnh và thi học sinh
- Là loại biến dị đồng loạt theo cùng 1 hướng xác định đối với 1 nhóm cá thể có cùng giỏi Quốc gia...
kiểu gen và sống trong điều kiện giống nhau. Trong phần Di truyền học của chương trình sinh học lớp 12 thì phần "Các quy luật di
- Các biến đổi này tương ứng với điều kiện môi trường. truyền" là phần không thể thiếu trong các kỳ thi cấp quốc gia. Đã có nhiều chuyên đề khai
- Không do những biến đổi trong kiểu gen nên không di truyền. thác về phần cơ sở lý thuyết hay các phương pháp giải bài tập của các quy luật di truyền.
4. Ý nghĩa: Nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình, đảm bảo Tuy nhiên, qua giảng dạy học sinh chuyên Sinh, bồi dưỡng học sinh giỏi... Tôi thấy học sinh
sự thích nghi trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường còn lúng túng khi giải bài tập di truyền liên kết với giới tính, đặc biệt là các dạng bài tập có
III. Mức phản ứng sự kết hợp của các quy luật di truyền khác như phân ly độc lập, tương tác gen, hoán vị gen...
1. Ví dụ: Kiểu gen 1+ môi trường 1  Kiểu hình 1 với di truyền liên kết với giới tính. Ở đây không phải là các em chưa nắm chắc cơ sở lý
Kiểu gen 2+ môi trường 2  Kiểu hình 2 thuyết hay phương pháp giải mà là do các em chưa có tài liệu riêng có tính hệ thống về các
Kiểu gen 3+ môi trường 3  Kiểu hình 3 dạng bài tập trên. Vì vậy rất khó khăn cho học sinh rèn luyện để giải các dạng bài tập quy
Kiểu gen n+ môi trường n  Kiểu hình n luật di truyền này một cách thành thạo. Mặt khác qua tổng hợp các đề thi học sinh giỏi quốc
2. Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình1,2,3...n nói trên của một kiểu gen tương ứng với các gia từ năm gần đây, phần bài tập quy luật di truyền đa số có bài tập về sự di truyền liên kết
môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng với giới tính, gen trên NST giới tính X, ...
3. Đặc điểm: Từ những cơ sở trên, tôi đã sưu tầm một số bài tập chọn lọc có sự kết hợp giữa các quy
- Mức phản ứng được di truyền luật di truyền khác với di truyền liên kết với giới tính nhằm mục tiêu vô cùng thiết thực là
- Trong 1 kiểu gen mỗi gen có mức phản ứng riêng: giúp cho học sinh thi chuyên Sinh học tập và nghiên cứu về phần bài tập dạng này tốt hơn và
+ Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp. Ví dụ tính trạng tỉ lệ bơ trong sữa bò đồng thời cũng giúp chính bản thân mình giảng dạy tốt hơn.
+ Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng. Ví dụ tính trạng sản lượng sữa bò I. Phân loại, phương pháp giải chung
- Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy kiểu gen của từng cá thể. 1. Phân loại.
Ví dụ : Trong điều kiện thích hợp, giống lúa DR2cho năng suất tối đa 9,5 tấn/ha, trong khi - Dựa trên một loạt các tiêu chí sau: Số tính trạng trong phép lai, số gen chi phối một
đó giống tám thơm đột biến chỉ cho 5,5 tấn/ha tính trạng, sự phân bố của gen trên NST... có thể phân loại các dạng bài tập di truyền liên kết
Bài tập vận dụng: với giới tính như sau:
Khi giao phấn 2 dòng cùng loài thân đen và thân xám với nhau thu được F1. Cho F1 tiếp + 1 gen quy định 1 tính trạng
tục giao phối với nhau được F2 có tỉ lệ: + 2 hoặc nhiều gen quy định 1 tính trạng
- Ở giới đực: 3 đen: 1 xám - Lai 2 tính trạng trở lên có tính trạng liên kết giới tính trong đó có:
- Ở giới cái: 3 xám: 1 đen. + Sự di truyền của 2 tính trạng tuân theo quy luật phân ly độc lập
Giải thích kết quả phép lai và viết sơ đồ lai từ P đến F2.Biết AA:đen, aa: xám + Sự di truyền của 2 tính trạng tuân theo quy luật liên kết gen (hoàn toàn hoặc không
Giải: Từ tỉ lệ kiểu hình ở F2 cho thấy màu sắc thân bị ảnh hưởng bởi giới tính, kiểu gen hoàn toàn)
ở thể dị hợp biểu hiện thân đen ở giới đực và biểu hiện thân xám ở giới cái. 2. Phương pháp giải chung
Sơ đồ lai: 2.1. Để giải được các dạng bài tập trên yêu cầu học sinh phải nắm được các kiến thức
Ptc: Thân đen x Thân xám cơ bản và nâng cao sau đây:
AA aa - Cách giải các dạng bài tập riêng của từng quy luật di truyền như phân ly độc lập, tương
F1: Aa tác gen, hoán vị gen...
KH: ♂ đen, ♀ xám - Ngoài ra đây là dạng bài tập kết hợp với di truyền liên kết giới tính nên cần phải nắm
F2:1AA:2Aa:1aa vững đặc điểm của riêng dạng bài tập này, cụ thể như
KH: Ở giới đực: 3 đen: 1 xám - Cơ sở xác định giới tính khác nhau ở một số loài và tỉ lệ giới tính trong quần thể sinh
Ở giới cái : 3 xám: 1 đen vật xấp xỉ 1 đực : 1 cái.
- Những đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính khi gen nằm trên X không có
B. BÀI TẬP QUI LUẬT DI TRUYỀN đoạn tương đồng trên Y hoặc ngược lại.
2.2. Phương pháp giải chung

- 67 - - 68 -
 - Quan sát sự khác biệt về kiểu hình giữa giới đực và giới cái hay tính trạng biểu hiện XbXb Xa Xb XaY XbY
không đồng đều ở 2 giới, tính trạng lặn chủ yếu ở giới dị giao tử XY, XO. Nếu có biểu hiện (vàng) (đen và vàng) (đen) (vàng)
cùng giới thì cách đời và thường là do gen lặn quy định. Bài 3:
- Mẹ dị hợp tử sẽ sinh ra các con đực có tỷ lệ phân ly về kiểu hình là 1:1. Phép lai giữa một chim hoàng yến ♂ màu vàng với một chim ♀ màu xanh sinh ra tất cả
- Bố truyền nhiễm sắc thể X cho con gái và nhiễm sắc thể Y cho con trai (Quy luật di chim ♂ có màu xanh và tất cả chim ♀ có màu vàng. Hãy giải thích các kết quả này.
truyền chéo và di truyền thẳng). Gợi ý giải
- Một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết với nhiễm sắc thể X sẽ cho tỷ Màu sắc lông là tính trạng liên kết với giới tính và giới ♂ là giới đồng giao tử. Chúng ta
lệ phân ly 3:3:1:1 ở đời con. thấy có sự khác biệt về kiểu hình giữa giới ♂ và giới ♀ cho thấy có sự liên kết với giới tính.
- Gen gây chết liên kết với giới tính sẽ làm giảm số con đực sinh ra. Vì tất cả các cá thể của mỗi giới giống nhau về kiểu hình nên bố mẹ không thể là dị hợp tử.
II. Bài tập rèn kỹ năng. Ta lập phép lai theo cách thông thường (A: xanh; a: vàng):
1. Bài tập cơ bản. XAXA x Xa Y
Bài 1: (xanh) ↓ (vàng)
Ở Drosophila, một ruồi ♀ lông ngắn được lai với ruồi ♂ lông dài. Ở đời con có 42 ruồi XAXa , XAY
♀ lông dài, 40 ruồi ♂ lông ngắn và 43 ruồi ♂ lông dài. (tất cả xanh)
a) Hỏi kiểu di truyền của tính trạng lông ngắn? Trong trường hợp này thì cả chim trống và chim mái đều có màu xanh, vì chim ♀ con là
b) Hỏi tỷ lệ phân ly kiểu hình ở đời con nếu bạn lai hai ruồi lông dài. XAXa và chim ♂ con là XAY. Kết quả này không phù hợp với kết quả thực tiễn. Do vậy có
Gợi ý giải thể có sai lầm khi chúng ta đã cho rằng giới ♀ là giới đồng giao tử. Vì giới ♂ là giới đồng
a) Lông ngắn là tính trạng liên kết với giới tính nhưng là một gen gây chết. Chúng ta giao tử nên phép lai bây giờ sẽ là:
thấy có sự khác biệt cả về kiểu hình cả về số lượng giữa ruồi ♂ và ruồi ♀ ở đời con; điều đó ZAW x ZaZa
cho thấy gen liên kết với giới tính là gen gây chết bán hợp tử (không có ruồi ♂ lông ngắn). (♀ xanh) (♂ vàng)
Vì giới cái có hai kiểu hình cho nên lông ngắn phải là tính trạng trội và phép lai sẽ là: ↓
XSXs x Xs Y ZaW ZAZa
(lông ngắn) (lông dài) (♀ vàng) (♂ xanh)
↓ Bài 4:
XSXs XsXs XSY XsY Lai gà trống mào to, lông vằn thuần chủng với gà mái lông không vằn, mào nhỏ thuần
(lông ngắn) (lông dài) (chết) (lông dài) chủng, được gà F1 có lông vằn, mào to.
b) Ở đời con tất cả đều có lông dài và phân đều ở cả hai giới. Để có ruồi ♀ lông dài, ruồi a) Cho gà mái F1 lai với gà trống lông không vằn, mào nhỏ, được F2 phân ly như sau: 1
mẹ phải đồng hợp tử và phép lai sẽ là: gà trống mào to, lông vằn: 1 gà trống mào nhỏ, lông vằn: 1 gà mái mào to, lông không vằn:
XsXs x XsY 1 gà mái mào nhỏ, lông không vằn. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng. Hãy biện
(lông dài) (lông dài) luận và lập sơ đồ lai giải thích cho phép lai trên.
Bài 2: b) Phải lai gà trống F1 với gà mái có kiểu gen và kiểu hình như thế nào để ngay thế hệ
Một mèo ♀ lông khoang đen vàng được lai với một mèo ♂ lông vàng. Ở đời con nhận sau có tỷ lệ phân ly kiểu hình theo giới tính 1:1:1:1:1:1:1:1.
được: c) Muốn tạo ra nhiều biến dị nhất, phải chọn cặp lai có kiểu gen và kiểu hình như thế
♀ : 3 vàng, 3 khoang đen vàng nào?
♂ : 3 đen, 3 vàng Gợi ý giải
Hãy giải thích những kết quả này. a) Kích thước mào do gen trên NST thường quy định; dạng lông liên kết giới tính. A:
Gợi ý giải mào to, a: mào nhỏ; B: lông vằn, b: lông không vằn. Sơ đồ lai:
Mèo ♀ dị hợp tử về gen quy định màu lông liên kết với giới tính. Chúng ta thấy có sự P: Trống AAXBXB x Mái aaXbY => Fl: AaXBXb, AaXBY. Mái F1 lai với trống mào
khác nhau về kiểu hình ở con ♂ và con ♀ chứng tỏ tính trạng liên kết với giới tính. Mèo ♀ nhỏ, lông không vằn: AaXBY x aaXbXb
phải dị hợp tử và phải có nhiễm sắc thể X bất hoạt. b) Tỷ lệ 1:1:1:1:1:1:1:1 = (1:1:1:1)(1:1) cho thấy tính trạng liên kết giới tính phân ly 1 :
Quy ước Xa = màu đen và Xb - màu vàng. Phép lai sẽ là: 1 : 1 : 1, còn tính trạng do gen trên NST thường quy định phân ly 1 : 1 => P: AaXBXb x
Xa Xb x XbY aaXbY
↓

- 69 - - 70 -
 c) Để tạo ra nhiều biến dị nhất, bố mẹ phải sinh ra nhiều loại giao tử nhất. Vậy P phải có
kiểu gen: AaXBXb x AaXbY.
Bài 5:
Bệnh sắc tố từng phần trên da người là một hiện tượng hiếm có, trong đó melanine
không được chuyển hoá bởi tế bào sắc tố, gây ra những dòng tế bào sắc tố dạng xoáy trên
da. Một người phụ nữ bị bệnh lấy một người đàn ông bình thường. Cô ta có 3 đứa con gái
bình thường, 2 đứa bị bệnh và 2 con trai bình thường. Ngoài ra, cô ta có 3 lần sảy thai mà
thai đều là nam giới bị dị tật. Hãy giải thích những kết quả trên.
Gợi ý giải
Tính trạng đó là tính trạng trội liên kết nhiễm sắc thể X và gây chết ở nam giới.
Chúng ta thấy sự khác nhau về kiểu hình ở đời con gợi ý đến sự liên kết giới tính. Chúng ta
không thấy những người con trai bị bệnh nhưng lại có nhũng người con trai có kiểu hình
bình thường; điều đó chứng tỏ những người con trai đó đã nhận được gen lặn. Vậy người mẹ
phải có kiểu gen dị hợp tử về tính trạng này. Gọi XA: gen gây bệnh và Xa: gen quy định kiểu
hình bình thường. Phép lai khi đó sẽ là:
XAXa x Xa Y
↓ ta thu được toàn bộ ruồi cái F1 có cánh dài bình thường, mắt đỏ và ruồi đực có cánh bình
XAXa Xa Xa Xa Y XAY
(bị bệnh) (bình (bình (chết)
thường) thường)
2. Bài tập nâng cao.
2.1. Hoán vị gen - Di truyền liên kết với giới tính
2.1.1. Kiến thức cơ bản.
* Tóm tắt cách giải chung về bài tập hoán vị gen: Có nhiều đấu hiệu cho thấy các tính
trạng nghiên cứu được xác định bởi các gen liên kết với nhau như:
- Tỷ lệ phân ly ở đời lai khác với tỷ lệ mong đợi đối với hai bên phân ly độc lập cho thấy
các gen di truyền liên kết với nhau.
- Các tính trạng được xác định bởi các gen liên kết luôn được di truyền cùng nhau.
- Liên kết gen hoàn toàn làm giảm số kiểu gen và kiểu hình ở đời con lai. Ngược lại,
trao đổi chéo giữa các gen làm táng số kiểu gen và kiểu hình ở thế hệ sau.
- Tỷ lệ của các loại giao tử mang gen liên kết luôn bằng nhau, tỷ lệ của các giao tử mang
gen trao đổi chéo cũng bằng nhau và nhỏ hơn tỷ lệ của các giao tử mang gen liên kết.
- Trong một phép lai phân tích, việc có hai lớp kiểu hình có tần số lớn bằng nhau và hai
lớp kiểu hình có tần số nhỏ bằng nhau cho biết trong đó có gen liên kết không hoàn toàn.
* Với các gen liên kết không hoàn toàn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X mà không có
các gen tương ứng trên Y, tần số hoán vị gen hoặc tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình được xác định
như trong trường hợp có trao đổi chéo một bên
2.1.2. Bài tập.
Bài 1:
Lai ruồi giấm cái thuần chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực thân đen, cánh
cụt, mắt trắng, được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ. Cho ruồi cái F1 lai với ruồi
đực khác chưa biết kiểu gen, được thế hệ lai gồm:
- 71 -
40 ruồi cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ : 20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mất đỏ
20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt trắng : 40 ruồi cái thân đen, cánh cụt, mắt đỏ
20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt đỏ : 20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt trắng
10 ruồi cái thân xám, cánh cụt, mắt đỏ : 5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt đỏ
5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt trắng : 10 ruồi cái thân đen, cánh dài, mắt đỏ
5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt đỏ : 5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt trắng
Biện luận xác định quy luật di truyền của các tính trạng trên, kiểu gen của cá thể đực
chưa biết và lập sơ đồ lai.
Gợi ý giải
Mỗi tính trạng do 1 gen quy định. Gen quy định màu mắt liên kết X. Gen quy định màu
thân và hình dạng cánh liên kết không hoàn toàn trên nhiễm sắc thể thường, tần số trao đổi
chéo = 20%. Phân tích từng tính trạng cho thấy ruồi đực chưa biết kiểu gen có kiểu gen:
bv/bvXWY.
Phép lai là: BV/ bv XWXw x bv/bv XWY
Bài 2:
Lai ruồi giấm cái cánh bình thường, mắt trắng với ruồi giấm đực cánh xẻ, mắt đỏ, người
thường, mắt trắng. Lai phân tích ruồi cái F1, được đời con gồm bốn nhóm kiểu hình, trong
đó ruồi cánh bình thường, mắt trắng và cánh xẻ, mắt đỏ chiếm 80% còn ruồi cánh bình
thường, mắt đỏ và cánh xẻ, mắt trắng chiếm 20%. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng
và hai gen quy định hai tính trạng trên nằm trong cùng một nhóm liên kết và tính trạng mắt
đỏ trội so với mắt trắng. Hãy biện luận và lập sơ đồ lai giải thích cho kết quả thu được ở
phép lai trên.
Gợi ý giải
Cánh bình thường trội (A: cánh bình thường, a: cánh xẻ). F1 cho thấy tính trạng màu mắt
liên kết X. Hai gen nằm trong cùng nhóm liên kết => hai gen cùng liên kết X. Phép lai là:
Tần số trao đổi chéo giữa hai gen là 20%.
Bài 3:
Ở gà gen S quy định tính trạng lông mọc sớm trội hoàn toàn so với gen s quy định tính
trạng lông mọc muộn. Gen B quy định tính trạng lông đốm trội hoàn toàn so với gen b quy
định tính trạng lông đen. Các gen s và b liên kết với giới tính, có tần số hoán vị gen ở gà
trống là 30%. Đưa lai gà mái đen lông mọc sớm với gà trống thuần chủng về 2 tính trạng
lông đốm, mọc muộn được F1 cho F1 giao phối với nhau được F2
a) Viết sơ đồ lai của P và F1 trong trường hợp cấu trúc NST không thay đổi trong giảm
phân.
b) Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 trong trường hợp cấu trúc NST thay đổi trong giảm phân?
Gợi ý giải
a) Nếu cấu trúc NST không đổi trong giảm phản nghĩa gì không có trao đổi chéo và đột
biến cấu trúc NST. Theo giả thiết có sơ đồ lai : ( ♂ , ♀ )
- 72 -
 a) Theo giả thiết ta có sơ đồ lai sau:

b) Cấu trúc NST thay đổi trong giảm phân nghĩa là có trao đổi chéo. Ở gà trao đổi chéo
chỉ xảy ra ở gà trống. Ta có sơ đồ lai :

b) Kết quả lai giữa ruồi cái F1 với ruồi đực có kiểu gen

Ở đây ruồi cái F1 đều có kiểu hình giống nhau, nên việc tính tần số hoán vị gen phải dựa
vào số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ của các cá thể đực F1
Bài 4:
Ở ruổi giấm gen A quy định cánh thường, gen a quy định cánh xẻ, gen B quy định mắt
đỏ, gen b quy định mắt trắng. Các gen này nằm trên NST giới tính X.
Khác với phương pháp xác định tần số hoán vị gen ở sơ đồ lai thứ nhất là ở sơ đồ lai thứ
a) Lai ruồi cái dị hợp đều về 2 gen với ruồi đực có kiểu hình cánh xẻ, mắt trắng. Nêu
hai, việc xác định tần số hoán vị gen chỉ dựa vào cá thể đực F1 có sự khác nhau đó, vì ở sơ
phương pháp xác định tần số hoán vị gen.
đồ lai thứ nhất ruồi đực và ruồi cái F1 có kiểu hình khác P. Sơ đồ lai thứ 2 chỉ có ruồi đực
b) Lai ruồi cái dị hợp về 2 gen trên với ruồi đực có kiểu hình cánh bình thường, mắt đỏ.
F1 mới có kiểu hình khác P.
Trình bày phương pháp xác định tần số hoán vị gen? So với trường hợp trên phương pháp
2.2. Tương tác gen - Di truyền liên kết với giới tính
này khác ở điểm nào? Tại sao có sự khác nhau đó?
2.2.1. Kiến thức cơ bản.
Gợi ý giải

- 73 - - 74 -
 Các gen có thể tương tác với nhau để quy định một tính trạng. Phổ biến là hai gen không Mắt nâu: 145 Mắt trắng: 305
alen (và thường nằm trên các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau) tương tác với nhau. Vì Mắt nâu: 68
vậy, tỷ lệ phân ly ở F2 thường là tỷ lệ biến đổi của phép lai hai tính (9:3:3:1) của Mendel. Ví Hãy giải thích các kết quả này
dụ tỷ lệ 9:6:l. Có các kiểu tương tác chủ yếu sau: Gợi ý giải
- Tương tác bổ trợ: Hai gen trội cùng có mặt trong một kiểu gen tương tác với nhau làm Có hai gen, một gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định mắt màu nâu và một gen
xuất hiện tính trạng mới, khác bố mẹ. Ngoài cơ chế tương tác, các gen còn có thể có các lặn liên kết với giới tính quy định mắt màu trắng. Bất cứ ruồi đồng hợp tử/bán hợp tử về gen
chức năng riêng. Vì vậy, kiểu tương tác bổ trợ có thể cho các tỷ lệ phân ly 9:3:3:1, 9:6:1 quy định màu trắng nào cũng sẽ cho mắt màu trắng, dù có mặt các gen khác. F1 biểu hiện
hoặc 9:7. kiểu dại chứng tỏ có hai gen và F2 có sự khác nhau về tỷ lệ phân ly ở giới ♂ và giới ♀
- Tương tác át chế. Kiểu tương tác trong đó một gen ức chế sự biểu hiện của gen kia. chứng tỏ rằng ít nhất có một gen liên kết với giới tính. Một nửa số con ♂ ở F2 có mắt màu
Gen ức chế được gọi là gen át, còn gen bị ức chế dược gọi là gen khuất. Tuỳ thuộc vào gen trắng, đây là tỷ lệ phân ly của một gen lặn liên kết với giới tính. Chúng ta nhận được tỷ lệ
át là gen trội hay gen lặn mà F2 có thể có các tỷ lệ phân ly 13:3, 12:3:1 hoặc 9:3:4. phân ly 3 đỏ: 1 nâu, là tỷ lệ phân ly của một gen trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ phân ly ở
- Tương tác cộng gộp: Kiểu tương tác trong đó mỗi alen trội (hoặc lặn) của mỗi gen ruồi ♀ F2 là 3 đỏ: 1 nâu, cho thấy tất cả ruồi ♀ có ít nhất một nhiễm sắc thể X bình thường
đóng góp một phần vào sự hình thành tính trạng. Kiểu tương tác này đặc trưng cho các tính (X+)
trạng số lượng. Với hai gen tương tác cộng gộp, F2 sẽ có tỷ lệ phân ly kiểu hình là 1:4:6:4:1. Quy ước: X+-A- : đỏ; X+-aa : nâu; Xw : trắng. Phép lai sẽ là:
Nếu kiểu hình không phụ thuộc vào số lượng alen trội trong kiểu gen, ta có tỷ lệ phân ly
15:1 ở F2. Tuy nhiên cũng có những trường hợp hai gen tương tác nhưng lại cùng nằm trên X+X+aa x X+YAA
một nhiễm sắc thể. Khi đó, ngoài quy luật tương tác, các gen còn chịu sự chi phối của quy ↓
luật liên kết và hoán vị gen. X+XwAa X+YAa
2.2.2. Bài tập. (Tất cả đỏ tự phối)
Bài 1: 3 X+-A- : đỏ 3 X+YA- : đỏ
Có những con chuột rất mẫn cảm với ánh sáng mặt trời. Dưới tác động của ánh sáng mặt 1 X+-aa : nâu 1 X+Yaa : nâu
trời, chúng có thể bị đột biến dẫn đến ung thư da. Người ta chọn lọc được hai dòng chuột 3 XwYA- : trắng
thuần chủng, một dòng mẫn cảm với ánh sáng mặt trời và đuôi dài, dòng kia mẫn cảm với 1 XwYaa : trắng
ánh sáng và đuôi ngắn. Khi lai chuột cái mẫn cảm với ánh sáng, đuôi ngắn với chuột đực Chúng ta nhận được một tỷ lệ phân ly biến đổi của tỷ lệ 3:3:1:1 trong số ruồi ♂ ở F2
mẫn cảm với ánh sáng đuôi dài, người ta thu được các chuột F1 đuôi ngắn và không mẫn cho thấy có một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết với giới tính. Số ruồi ♂
cảm với ánh sáng. Lai F1 với nhau, được F2 phân ly như sau: nhận được gần với tỷ lệ 4:3:1.
Chuột cái Chuột đực Bài 3:
Mẫn cảm, đuôi ngắn 42 21 Cho hai nòi chim thuần chủng lai với nhau được F1 đều lông vàng, dài. Cho con cái
Mẫn cảm, đuôi dài 0 20 F1 lai phân tích thu được tỉ lệ : 1 con cái lông vàng, dài : 1 con cái lông xanh, dài : 2 con đực
Không mẫn cảm, đuôi ngắn 54 27 lông xanh, ngắn. Cho con đực F1 lai phân tích thu được tỉ lệ : 9 con lông xanh, ngắn : 6 con
Không mẫn cảm, đuôi dài 0 28 lông xanh, dài : 4 con lông vàng, dài : 1 con lông vàng, ngắn.
a. Nêu các quy luật di truyền tham gia để tạo nên các kết quả nói trên.
Hãy xác định quy luật di truyền của hai tính trạng trên và lập sơ đồ lai. b. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từng trường hợp từ P đến
Gợi ý giải Fa.
Tính mẫn cảm ánh sáng do tương tác bổ trợ hai gen trội cho tỷ lệ 9:7; độ dài đuôi Biết rằng kích thước lông do 1 gen quy định.
liên kết giới tính. Nếu cho hai gen A và B tương tác quy định tính mẫn cảm ánh sáng, D quy Gợi ý giải
định đuôi ngắn thì ta có sơ đồ lai: AAbbXDXD x aaBBXdY => F1: AaBbXDXd và a. Các quy luật : Tính trội, tương tác gen không alen, di truyền giới tính, di truyền
AaBbXDY. liên kết với giới tính, liên kết gen và hoán vị gen.
Bài 2: b.
Một ruồi đực mắt trắng được lai với ruồi cái mắt nâu. Tất cả ruồi F1 có mắt đỏ kiểu P : Lông vàng, dài x Lông xanh, ngắn
dại. Cho F1 nội phối. Kết quả thu được: AAXBDXBD aaXbdY
Ruồi cái Ruồi đực ↓
Mắt đỏ: 450 Mắt đỏ: 230 P : Lông xanh, dài Lông xanh, ngắn

- 75 - - 76 -
 aaXBDXBD AAXbdY CHƯƠNG 3. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THẺ
Bài 4: A. ĐẠI CƯƠNG VỀ QUẦN THỂ
Cho nòi lông đen thuần chủng giao phối với nòi lông trắng được F1 có 50% con lông I. ĐỊNH NGHĨA
xám và 50% con lông đen. Cho con lông xám (F1) giao phối với con lông trắng (P) được tỉ II. PHÂN LOẠI QUẦN THỂ
lệ : 3 con lông xám : 4 con lông trắng : 1 con lông đen. Trong đó lông đen toàn là đực. III. QUẦN THỂ LÀ ĐƠN VỊ TIẾN HÓA CƠ SỞ.
a. Biện luận và viết sơ đồ lai cho kết quả nói trên. B. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
b. Cho con mắt đen (F1) giao phối với con lông trắng (P) thì kết quả phép lai sẽ thế I. SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ VỚI NHỮNG GEN NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ
nào ? GIỚI TÍNH
Gợi ý giải 1. Cơ sở lí luận:
a. P : AAXbXb x aaXBY Xét một gen có 2 alen là A và a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (Y không mang gen
b. 4 con lông trắng : 2 con lông xám : 2 con lông đen. tương ứng), con đực là XY, con cái là XX thì trong quần thể sẽ hình thành 5 kiểu gen
Bài 4: là:XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY.
Cho cá thể mắt đỏ thuần chủng lai với cá thể mắt trắng được F1 đều mắt đỏ. Cho con Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a.
cái F1 lai phân tích được ta có tỉ lệ 3 mắt trắng : 1 mắt đỏ, trong đó mắt đỏ đều là con đực. NST X phân bố không đồng đều: 2/3 ở cơ thể ♀, 1/3 ở cơ thể ♂.Cho nên, các alen tương
a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến Fa ứng trong quần thể cũng phân bố không đồng đều ở cơ thể đực và cái.
b. Khi cho các con F1 tiếp tục giao phối với nhau thì kết quả ở F2 như thế nào? + Cơ thể ♀: XAXA, XAXa, XaXa với tần số alen tương ứng là p2, 2pq, q2.
Gợi ý giải + Cơ thể ♂: XAY, XaY có tần số tương ứng là p,q.
a. P : AAXBXB x aaXbY + Tần số alen A ở cá thể ♀: p2 + pq; Tần số alen a ở cá thể ♀: pq + q2
b. F2 : 9 mắt đỏ : 7 mắt trắng + Tần số alen A ở cá thể ♂: p; Tần số alen a ở cá thể E: q
Bài 5: Tần số chung của alen trong quần thể ở cả giới cái và đực là:
Khi lai con cái (XX) mắt đỏ, tròn, cánh dài thuần chủng với con đực (XY) mắt trắng, 1 2
pA = pA♂ + pA♀ = (p♂ + 2p♀)/3 => qa = 1 - pA
dẹt, cánh cụt được F1 gồm các con cái đều mắt đỏ, tròn, cánh xẻ và các con đực đều mắt đỏ, 3 3
tròn, cánh dài. Cho con cái F1 giao phối với con đực ở P thì được + Nếu giá trị pA♂ = pA♀ => thì quần thể đạt trạng thái cân bằng hoặc cân bằng sau
- Ở giới cái có : 48 con mắt đỏ tròn, cánh xẻ ; 51 con mắt nâu, tròn cánh cụt, 52 con một thế hệ ngẫu phối.
mắt nâu, dẹt cánh xẻ, 49 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt. + Nếu pA♂╪ pA♀ => thì quần thể sẽ không đạt trạng thái cân bằng ngay ở
- Ở giới đực có : 49 con mắt đỏ, tròn cánh dài : 48 con mắt nâu, tròn, cánh cụt ; 51 thế hệ thứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều thế hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cân bằng.
con mắt nâu, dẹt, cánh dài ; 52 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt. Lưu ý: Giá trị chung pA trên NST giới tính không thay đổi nếu thỏa mãn các điều kiện
a. Từ kết quả phép lai trên hãy cho biết quy luật tác động của gen và quy luật vận nghiệm đúng của định luật Hardy – Weinberg. Tuy nhiên, tần số alen ở mỗi giới bị dao động
động của NST như thế nào đối với sự hình thành và tỉ lệ phân li của kiểu hình ? qua các thể hệ và sự giao động này diễn ra theo quy luật: p'♂,q'♂ (con) = p,q (mẹ).
b. Viết sơ đồ lai từ P đến Fb. 1 1
p'♀,q'♀ (con) = (p♂ + p♀), (q♂ + q♀),
Biết rằng hình dạng mắt và cánh đều tuân theo quy luật 1 gen chi phối 1 tính. 2 2
Gợi ý giải 2. Các dạng bài tập
a. 2.1. Bài tập về sự cân bằng di truyền của quần thể với những gen nằm trên NST giới
- Quy luật tác động của các gen alen : át hoàn toàn và không hoàn toàn. tính trong trường hợp tần số alen trội và lặn giống nhau ở hai giới
- Quy luật tác động của các gen không alen theo kiểu bổ trợ. Ở phần này có thể có những dạng bài tập
- Quy luật phân li độc lập của các cặp NST đã chi phối từ tỉ lệ phân li kiểu hình cùng - Xác định tần số alen, tần số phân bố các kiểu gen trong quần thể.
với quy luật tác động của gen: - Xác định trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
b. - Xác định số lượng gen lặn trong quần thể.
P : Con mắt đỏ, tròn, cánh dài x Con mắt trắng, dẹt, cánh cụt - Xác định tỉ lệ kiểu hình, số lượng cá thể đực, cái trong quần thể…
AD/ADXBEXBE Ad/adXbeY BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI
Ở một quần thể côn trùng ngẫu phối, giới đực có 10% con mắt trắng, ở giới cái có 1%
con mắt trắng, còn lại là những con mắt đỏ.

- 77 - - 78 -
 Hãy xác định tần số tương đối của các alen và tần số phân bố của các kiểu gen trong pA♀= 0,4 0,32 AA 0,08 Aa

quần thể. Biết giới đực là XY. 0,48 Aa 0,12 aa

qa♀= 0,6
Giải:
Theo bài ra trong quần thể côn trùng kiểu hình mắt trắng biểu hiện nhiều ở con đực Tần số kiểu gen ở giới đực (con) bằng tần số alen ở alen ở giới cái (mẹ):
(XY) → chứng tỏ sự di truyền màu mắt liên kết với giới tính và gen quy định tính trạng mắt pAE = pA♀ = 0,4; qaE = qa♀ = 0,6.
là gen lặn. Tần số kiểu gen ở giới cái: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12 aa = 1
Quy ước: Gen A quy định mắt đỏ + Tần số alen a ở thế hệ con của giới cái là: q'a♀= 0,12 + 0,56/2 = 0,4.
Gen a quy định mắt trắng + Tần số alen A ở thế hệ con của giới cái là: p'A♀= 0,6.
- Trong quần thể có 10% con đực mắt trắng có kiểu gen XaY; 1% con cái mắt 1
Như vậy, qa♀ ở thế hệ bố mẹ = 0,6 => q'a♀ ( con) = 0,4 = (0,2 + 0,6).
trắng có kiểu gen XaXa. Ta có 10%XaY = 0,1Xa x Y (1) 2
1%XaXa = 0,1Xa x 0,1Xa (2) qaE ở thế hệ bố mẹ = 0,2 => q'aE ( con) = 0,6 .
- Từ (1) và (2) suy ra: Tần số alen a ở giới đực và giới cái đều là 0,1, 2 1
qa chung = 0,467 =>q'a chung = .0,4 + .0,6 = 0,467
Tần số alen A là: 1 – 0,1 = 0,9. 3 3
Cấu trúc di truyền của quần thể côn trùng trên là: Kết luận:
+ Tần số alen chung không thay đổi. Vì vậy qa = q'a
0,9XA 0,1Xa 1
+ q'E = q♀ ; q'♀ ( con) = ( qE + q♀ ).
2
0,9XA 0,81XAXA 0,09XAXa
+ q'E > 0,467 > q'♀ , ngược lại q♀ >0,467 > qE. Ở những thế hệ tiếp theo tần số alen ở
a A a
0.1X 0,09X X 0,01XaXa hai giới đều bị dao động.
Y 0,9XAY 0,1XaY 1
+ Hiệu giá trị q'E với q'♀ ở thệ hệ con là 0,2 = so với qE với q♀ ở thế hệ bố mẹ.
2
+Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9XAY : 0,1XaY 1
+ Như vậy, sau mỗi thế hệ thì sự chênh lệch tần số giữa hai giới giảm và tiến tới
+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa 2
+ Tỉ lệ kiểu gen chung ở cả hai giới : 0 – khi đó quần thể đạt trạng thái cân bằng.
0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1. BÀI TẬP TỰ LUYỆN
BÀI TẬP TỰ LUYỆN Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,7; qaE= 0,3. pA♀= 0,5; qa♀= 0,5
Bệnh mù màu ( mù màu đỏ và mù màu lục) do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất.
Cho biết trong một quần thể người tần số nam bị bệnh mù màu là 0,08. Hãy tính tần số nữ bị Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
mù màu và tần số nữ bình thường nhưng không mang alen gây bệnh.
(Đề thi chọn HSG quốc gia năm 2003) II.THIẾT LẬP TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CHO HAI HAY NHIỀU LOCUT GEN
Xét 2 locut den dị hợp tử Aa và Bb, thì trong quần thể sẽ có 9 kiểu gen (gen cặp gen
2.1. Bài tập về sự cân bằng di truyền của quần thể với những gen nằm trên NST giới nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tuơng đồng khác nhau là :AABB, AABb, AaBB, Aabb,
tính trong trường hợp tần số alen trội và lặn khác nhau ở hai giới aaBB, aaBb, Aabb, aabb.
BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI Nếu gọi p, q, r và s là tần số của các alen A, a ,B, b thì tần số các kiểu gen ở trạng
thái cân bằng sẽ là kết quả triển khai của đa thức:
Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,8; qaE= 0,2. pA♀= 0,4; qa♀= 0,6 (p + q)2 (r + s)2 = (pr + ps + pr + qs)2
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất. Ta có: (p2AA + 2pqAa + q2aa) (r2BB + 2rsBb + s2bb)
Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền. = p2 r2 AABB + 2 p2rsAABb + p2s2AAbb + 2pqr2AaBB + 4pqrsAaBb
Giải: + 2s2pqAabb + q2r2aaBB + 2q2rsaaBb + q2s2aabb = 1
2 1 - pr, ps, qr, qs là tần số tương ứng của các giao tử AB, Ab, aB, ab. Khi tần số các giao tử
Tần số chung của các alen trong quần thể là: qa= .0,6 + .0,2 = 0,467 => pA = 0,533 này đạt trạng thái cân bằng thì tần số các kiểu gen cũng ở trạng thái đó.
3 3
Nếu quần thể khởi đầu là các cá thể dị hợp tử AaBb với tần số các alen như nhau (nghĩa
pAE= 0,8 qaE= 0,2
là p = q = r = s = 0,5) thì bốn kiểu giao tử (AB,Ab,aB,ab) được sinh ra với tần số cân bằng

- 79 - - 80 -
(AB = Ab = aB = ab = 0,25) và chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối là quần thể đạt trạng thái cân
bằng di truyền. Nhận xét:
Xét 1 ví dụ khác: Nếu quần thể khởi đầu có các kiểu gen AABB và aabb thì chỉ có 2 loại + Sau mỗi thế hệ, mức độ khác biệt về tỉ lệ giao tử so với tỉ lệ cuối cùng khi đạt trạng
giao tử được sinh ra (AB và ab), cho nên trạng thái cân bằng di truyền cho mọi kiểu gen thái cân bằng giảm đi một nửa.
không thể đạt ngay ở thế hệ sau và thiếu hầu hết các kiểu gen (như AAbb, aaBB…). + Nếu gặp bài tập tương tự, ta chỉ việc xác định tỉ lệ các loại giao tử khởi đầu, xác định
Như vậy, nếu quần thể khởi đầu có tần số các alen không bằng nhau thì cần nhiều thế K → giao tử ở trạng thái cân bằng.
hệ mới thiết lập được tần số cân bằng cho các giao tử và trạng thái cân bằng di truyền cho Bài 2: Ở một loài thực vật, alen A quy định hạt vàng, alen a quy định hạt xanh, alen B quy
quần thể. Trong trường hợp này có hai câu hỏi đặt ra là: Tần số nào là tần số cân bằng cho định hạt trơn, alen b quy định hạt nhăn.
các giao tử? Tần số này đạt được sau bao nhiêu thế hệ ngẫu phối? Tỉ lệ giao tử: AB = Ab = 0,3
Các loại giao tử có thể được chia thành hai nhóm: giao tử “đồng trạng thái” ( như AB aB = ab = 0,2
và ab), giao tử “đối trạng thái”(như Ab và aB). Vì tần số gen ở các giao tử “đồng trạng thái” Cho biết các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Hãy xác định tần số các alen
bằng tần số gen ở các giao tử “đối trạng thái” khi chúng đạt trạng thái cân bằng, vậy ta có: và tỉ lệ hạt vàng nhăn và xanh trơn.
AB x ab = Ab x aB. Giải:
Ví dụ, nếu tần số của mỗi alen A và B là 0,6; a và b là 0,4 thì tần số giao tử ở trạng -Tần số các alen là:
thái cân bằng là: 0,36 x 0,16 = 0,24 x 0,24 hay 0,0576 = 0,0576 +Tần số alen A: pA = 0,3 + 0,3 = 0,6; Tần số alen a : pa = 0,2 + 0,2 = 0,4
Nếu có sự sai khác giữa các giao tử “đồng trạng thái” và “đối trạng thái” thì ngay ở +Tần số alen B: rB = 0,3 + 0,2 = 0,5; Tần số alen b : sb = 0,2 + 0,3 = 0,5
quần thể đầu sự khác biệt đó chính là sự khác biệt về tần số giao tử phải loại bỏ để đạt trạng -Tỉ lệ các loại kiểu hình:
thái cân bằng. Nếu ta kí hiệu độ khác biệt đó là K và là số dương, nghĩa là (Ab)(aB) – + Kiểu hình vàng, nhăn có kiểu gen là : A-bb
(AB)(ab) = K, thì để cân bằng, mỗi loại giao tử trong nhóm “đồng trạng thái” phải được Ta có: (0,3Ab + 0,2ab) ( 0,3Ab +0,2ab)
thêm vào một lượng giao tử bằng K. Nếu K âm thì ngược lại. → 0,09AAbb + 0,06Aabb + 0,06Aabb = 0,21
Như vậy, nếu K = 0 thì tần số giao tử đạt trạng thái cân bằng. +Kiểu hình xanh, trơn có kiểu gen là aaB-
BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI Ta có: (0,2aB + 0,2ab) (0,2aB + 0,2ab) → 0,04aaBB + 0,04aaBb + 0,04aaBb = 0,12
Bài 1: Một quần thể có cấu trúc di truyền là 30%AABB : 30%AAbb : 30%aaBB : Vậy, tỉ lệ hạt vàng, nhăn là 0,21 và xanh trơn là 0,12.
10%aabb. Xác định tần số giao tử cân bằng? BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Giải: Bài 1: Một quần thể ngẫu phối có tần số alen là A= 0,6; a = 0,4 ; B = 0,5 ; b=0,5
Quần thể khởi đầu Kiểu giao tử Tần số khởi đầu Tần số cân bằng Xác định tần số các loại giao tử AB, Ab, aB, ab và cấu trúc di truyền của quần thể ở
thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất có đạt trạng
30%AABB AB 0,3 0,3+K thái cân bằng không? Biết các alen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
30%AAbb Ab 0,3 0,3-K Bài 2: Một quần thể cấu trúc di truyền là: 0,4AABB : 0,6AaBb. Hãy tìm số tần số cân
bằng của giao tử AB, Ab, aB, ab.
30%aaBB aB 0,3 0,3-K
III.CÁC NHÂN TỐ LÀM THAY ĐỔI TẦN SỐ ALEN CỦA QUẦN THỂ:
10%aabb ab 0,1 0,3+K A. Quá trình đột biến
Trong trường hợp này K= (Ab) x ( aB) – (AB) x (ab) = 0,06 và trạng thái cân bằng được 1. Cơ sở lí luận:
thiết lập như sau: Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh ra nhiều alen (A đột biến A1, A2, A3 ... An)
và đây chính là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá.
Lượng giao tử thêm
Giả sự 1 locut có hai alen A và a. Trên thực tế có thể xảy ra các trường hợp sau:
Thế hệ vào(AB và ab) hoặc bớt AB Ab aB ab u
Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u. A a. Chẳng
đi (Ab và aB)
hạn, ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của alen A là po. Sang thế hệ thứ hai có u alen A bị
1 0,3 0,3 0,3 0,1
biến đổi thành a do đột biến. Tần số alen A ở thế hệ này là: p1 = po – upo = po(1-u)
2 0,5K 0,33 0,27 0,27 0,13
Sang thế hệ thứ hai lại có u của số alen A còn lại tiệp tục đột biến thành a. Tần số
3 0,75K 0,345 0,255 0,255 0,145
alen A ơ thế hệ thứ hai là: P2 = p1 – up1 = p1(1-u) = po(1-u)2
4 0,875K 0,3525 0,2475 0,2475 0,1525
Vậy sau n thế hệ tần số tương đối của alen A là: pn = po(1-u)n
5 0,9375K 0,35625 0,24375 0,24375 0,15625
Cân bằng K 0,36 0,24 0,24 0,16

- 81 - - 82 -
 Từ đó ta thấy rằng: Tần số đột biến u càng lớn thì tần số tương đối của alen A càng BÀI TẬP TỰ LUYỆN
giảm nhanh. Bài 1:Quần thể ban đầu có 1000000 alen A và a. Tốc độ đột biến của alen A là 3.10-5, còn
Như vậy, quá trình đột biến đã xảy ra một áp lực biến đổi cấu trúc di truyền của quần của alen a là 10-5. Khi cân bằng thì quần thể có số lượng của từng alen là bao nhiêu?
thể. Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của các alen Cho biết không tính áp lực của các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền của
bị đột biến. quần thể?
Alen a cũng có thể đột biến thành A (đột biến nghịch) với tần số v. Trong một quần thể gồm 2.105 alen. Tần số alen a bằng 25%. Khi quần thể có 7 alen A
v
a A bị đột biến thành a và 11 alen a đột biến thành A thì tần suất đột biến trong mỗi trường hợp
+ Nếu u = v thì tần số tương đối của các alen vẫn được giữ nguyên không đổi. bằng bao nhiêu?
+ Nếu v = 0 và u > 0 → chỉ xảy ra đột biến thuận. Bài 2: Trong một quần thể có 106 cá thể. Tần số alen a = 15 %. Trong quần thể có 5 alen A
+ Nếuu≠ v; u> 0, v > 0 → nghĩalà xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch. bị đột biến thành a và 7 alen a đột biến thành A thì tần số đột biến trong mỗi trường hợp bao
Sau một thế hệ, tần số tương đối của alen A sẽ là: nhiêu. Giả thiết quần thể ban đầu cân bằng
p1 = po – upo + vqo B.Quá trình chọn lọc tự nhiên (CLTN):
Kí hiệu sự biến đổi tần số alen A là ∆p 1. Cơ sở lí luận:
Khi đó ∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo a. Giá trị thích nghi và hệ số chọn lọc
Tần số tương đối p của alen A và q của alen a sẽ đạt thế cân bằng khi số lượng đột Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hoá khả năng sinh sản tức là khả năng
biến A→ a và a → A bù trừ cho nhau, nghĩa là ∆p = 0 khi vq = up. Mà q = 1- p. truyền gen cho thế hệ sau. Khả năng này được đánh giá bằng hiệu suất sinh sản, ước lượng
v u bằng con số trung bình của một cá thể trong một thế hệ.
→ up = v(1 – p) ↔ up + vp = v ↔ p = →q=
u+v u+v So sánh hiệu suất sinh sản dẫn tới khái niệm giá trị chọn lọc hay giá trị thích nghi
2. Các dạng bài tập (giá trị chọn lọc hay giá trị thích ứng), kí hiệu là w), phản ánh mức độ sống sót và truyền
- Biết tỉ lệ kiểu hình → xác định tần số alen, tần số phân bố kiểu gen và trạng thái cân lại cho thế hệ sau của một kiểu gen (hoặc của một alen).
bằng của quần thể sau khi xảy ra đột biến. Ví dụ: kiểu hình dại trội (AA và Aa để lại cho đời sau 100 con cháu mà kiểu hình đột
- Dạng 2: Biết số lượng alen và số lượng các alen đột biến → xác định tần số đột biến biến lặn (aa) chỉ để lại được 99 con cháu, thì ta nói giá trị thích nghi của alen A là 100% (wA
gen thuận và nghịch. = 1) và giá trị thích nghi của các alen a là 99% (wa = 0,99).
- Dạng 3: Biết tần số đột biến thuận và nghịch, tổng số cá thể → Xác định số lượng đột Sự chênh lệch giá trị chọn lọc của 2 alen (trội và lặn) dẫn tới khái niệm hệ số chọn
biến. lọc (Salective coeffcient), thường kí hiệu là S.
BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI Hệ số chọn lọc phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi của 2 alen, phản ánh mức
Bài 1: Một quần thể động vật 5.104 con. Tính trạng sừng dài do gen A quy định, sừng ngắn độ ưu thế của các alen với nhau trong quá trình chọn lọc.
do gen a quy định. Trong quần thể trên có số gen A đột biến thành a và ngược lại, với số Như vậy trong ví dụ trên thì thì S = wA – wa = 1 – 0,99 = 0,01
lượng bù trừ nhau. Tìm số đột biến đó. Biết A đột biến thành a với tần số v, với u = 3v = + Nếu wA = wa → S = 0, nghĩa là giá trị thích nghi của alen A và a là bằng nhau và
3.10-3 tần số tương đối của alen A và a trong quần thể sẽ không đổi.
Giải: + Nếu wA = 1, wa = 0 → S=1, nghĩa là các cơ thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn
Gọi : p là tần số của alen A và q là tần số của alen a vì đột biến a gây chết hoặc bất dục (không sinh sản được).
-Tổng số alen trong quần thể: 5.104 x 2 = 105 (alen) Như vậy, giá trị của S càng lớn thì tần số tương đối của các alen biến đổi càng nhanh
-Tần số alen trội, lặn khi có cân bằng mới được thiết lập: hay nói cách khác, giá trị của hệ số chọn lọc (S) phản ánh áp lực của chọn lọc tự nhiên.
u 3v b. Chọn lọc alen chống lại giao tử hay thể đơn bội.
+Tần số alen a : qa = = = 0,75
u + v 3v + u - Giả sử trong 1 quần thể chỉ có 2 loại giao tử là A và giao tử mang alen a.
+Tần số alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25 - Nếu CLTN chống lại giao tử mang mang alen a với hệ số chọn lọc S => Giá trị
-Số lượng mỗi alen trong quần thể: thích nghi Wa = 1 - S.
+Số lượng alen A là: 0,25 . 105 = 2,5.104 + Tần số alen A trước chọ lọc: p
+Số lượng alen a là: 0,75 . 105 = 7,5.104 + Tổng tần số các giao tử trước chọn lọc: p + S
-Số lượng đột biến thuận bằng đột biến nghịch và bằng. + Tổng tần số các giao tử sau chọn lọc: p + q(1 - S) = p + (1 - p)(1 - S) = p + 1 - S - p
3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) hoặc 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen) + Sp = 1 - S(1 - p) = 1 - Sq.
+ Tần số alen sau chọn lọc = Tần số alen trước chọn lọc/ Tổng tần số alen sau chọn lọc.

- 83 - - 84 -
 p q0 q0
 Tổng số alen A sau chọn lọc: = p1
1 − Sq q0 q1 1 + q0 1 + q0 q0 q0 q0
q1 = ; q2 = = = = ;q = ;q =
1 + q0 1 + q1 1 + q0 1 + 2q0 1 + 2q0 3 1 + 3q0 n 1 + nq0
+ Tốc độ thay đổi tần số alen A: p p − p + Sqp Spq 1 + q0 1 + q0
− p = p − p1 = = = ∆p q0 q − qn q − qn 1 1
1 − Sq 1 − Sq 1 − Sq (n.q0 + 1)qn = q0 ⇔ (n.q0 + 1) = ⇔ n.q0 = 0 ⇔n= 0 = −
2 qn qn qn .q0 qn q0
q(1 − S ) q − qS − q + Sq − Sq(1 − q)
+ ∆q = q1 − q = −q= = e. Sự cân bằng giữa đột biến và chọn lọc:
1 − Sq 1 − Sq 1 − Sq
Sự cân bằng áp lực chọn lọc và áp lực đột biến sẽ đạt được khi số lượng đột biến xuất
c. Chọn lọc chống lại alen trội và alen lặn ở cơ thể lưỡng bội:
hiện thêm bù trừ cho số lượng đột biến bị chọn lọc loại trừ đi.
1. Xét trường hợp chọn lọc chống lại alen lặn:
* Trường hợp 1: Alen đột biến trội tăng lên với tần số u và chịu tác động của áp lực
Kiểu gen AA Aa aa Vốn gen tổng cộng
chọn lọc S.
Tổng số alen ở thế hệ 2
p 2pq q2 1 Thế cân bằng các alen trong quần thể đạt được khi số lượng alen đột biến xuất hiện bằng
xuất phát
số alen A bị đào thải đi, hoặc tần số các alen đột biến A xuất hiện phải bằng tần số alen A bị
- Giá trị thích nghi 1 1 1-S
đào thải đi, tức là:
- Đóng góp vào vốn
= p2+2pq+q2(1-S) u
u = p.S → p = . Nếu S = 1 → p = u nghĩa là A gây chết. Lúc này tần số
gen chung tạo ra thế hệ p2 2pq q2(1-S)
=1-Sq2 S
sau:
kiểu hình xuất hiện ra cũng biểu thị đột biến.
- Tổng số kiểu hình sau p2 2pq q 2 (1 - S)
1 * Trường hợp 2: Các alen đột biến lặn tăng. Nếu các alen lặn không ảnh hưởng đến
chọ lọc 1 - Sq 2
1 - Sq 2
1 - Sq 2 kiểu hình dị hợp một cách rõ rệt, thì chúng được tích luỹ trong quần thể cho đến lúc có thể
- Tần số alen A sau chọn lọc: biểu hiện ra thể đồng hợp.
p 2 + pq p( p + q) p Thế cân bằng đạt được khi tần số alen xuất hiện do đột biến bằng tần số alen bị đào thải
p1 = = = đi mà cá thể bị đào thải có kiểu gen aa chiếm tỉ lệ là q2 → tần số alen a bị đào thải là: q2 . S
1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2
u u
- Tốc độ biến đổi tần số alen A: Vậy quần thể cân bằng khi: u = q2 . S → q2 = →q=
2 2 S S
p p − p + Spq Spq
∆p = p1 − p = −p= = 2. Các dạng bài tập
1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2
BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI
Tổng số alen a sau chọn lọc:
Bài 1: Một quần thể ở trạng thái cân bằng về 1 gen có 2 alen A, a. Trong đó tần số p = 0,4.
-
pq + q 2 (1 − S ) (1 − q)q + q 2 (1 − S ) q − q 2 + q 2 − q 2 S q (1 − Sq) Nếu quá trình chọn lọc đào thải những cơ thể có kiểu gen aa xảy ra với áp lực S = 0,02. Hãy
q1 = = = =
1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2 xác định cẩu trúc di truyền của quần thể sau khi xảy ra chọn lọc.
- Tốc độ biến đổi tần số alen a sau chọn lọc: Giải:
q − Sq 2 − q + Sq3 − Sq 2 (1 − q) - Quần thể cân bằng di truyền, nên ta có: pA + qa = 1 → qa = 1 – 0,4 = 0,6
∆q = q1 − q = =
1 - Sq 2 1 - Sq 2 - Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là:
(Giá trị âm vì chọn lọc chống lại alen a) (0,4)2AA + 2(0,4 x 0,6)Aa + (0,6)2aa = 1 → 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa
d. Số thế hệ cần thiết để thay đổi tần số gen a từ q ở thế hệ khởi đầu thành qn : -Sau khi chọn lọc thì tỉ lệ kiểu gen aa còn lại là: 0,36 (1 – S) = 0,36(1 – 0,02) = 0,3528.
Trường hợp S = 1 Mặt khác, tổng tỉ lệ các kiểu gen sau chọn lọc là: 0,16 + 0,48 + 0,36(1 – S) = 0,9928
- Vậy cấu trúc di truyền của quần thể khi xảy ra chọn lọc là:
q (1 − Sq ) q (1 − q ) q
- q1 = = = 0,16 0,3528
1 - Sq 2 1 - q2 1+ q AA : 0,483Aa : aa ↔ 0,161AA : 0,483Aa : 0,356aa
0,9928 0,9928
- Các thế hệ kế tiếp 0,1,2,...,n.
Câu 2: Trên một quần đảo biệt lập có 5800 người sống, trong dó có 2800 nam giới. trong số
này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ. Kiểu mù màu này là do 1 gen lặn r nằm trên NST X.
kiểu mù màu này không ảnh hưởng tới sự thích nghi của cá thể. Khả năng có ít nhất 1 phụ
nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?

- 85 - - 86 -
 Giải Bài 2: Một quần thể có tần số alen A là 0,6. Giả sử ban đầu quần thể đang đạt trạng thái cân
Gọi p là tần số alen A (p +q = 1; p, q > 0); q là tần số alen a. bằng di truyền. Sau một số thế hệ giao phối thấy tần số kiểu gen aa là 0,301696. Biết trong
Cấu trúc di truyền ở nam: pXAY + qXaY = 1 quần thể đã xảy ra nội phối với hệ số là 0,2. Tính số thế hệ giao phối?
196 Giải
Theo bài: qXaY = = 0,07 => p = 1 – 0,07 = 0,93.
2800 Tần số alen a là 0,4. Do quần thể đạt trạng thái cân bằng nên cấu trúc của quần thể là:
Cấu trúc di truyền ở nữ: p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = 1 0,301696AA+ 0,48Aa + 0,16aa = 1. Sau một số thế hệ giao phối, tần số aa là: 0,301696 =>
 0,8649.XAXA + 0,1302.XAXa + 0,0049XaXa = 1 Tần số kiểu gen aa tăng là:
 Tần số cá thể nữ bình thường là: 0,8649 + 0,1302 = 0,9951 0,301696 - 0,16 = 0,141696
=> Tần số để 3000 cá thể nữ đều bình thường là: 0,99513000. => Tần số Aa đã giảm là: 0,141696 x 2 = 0,283392. Tần số Aa sau n thế hệ giao
=>Tần số để có ít nhất 1 phụ nữ bị bệnh mù màu là: 1 - 0,99513000. phối là: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n
BÀI TẬP TỰ LUYỆN  Tần số Aa giảm là: 0,48 – 0,48.0,8n = 0,283392
Bài 1: Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen:  n = 4. Vậy hệ số giao phối là 4.
- Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa BÀI TẬP TỰ LUYỆN
- Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa Một quần thể ngẫu phối có tần số các alen như sau: p(A) = 0,7; q(a) = 0,3.Giả sử quần thể
a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng. ban đầu đang đạt trạng thái cân bằng di truyền. Sau 3 thế hệ giao phối cấu trúc di truyền của
b) Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay quần thể như sau: 0,65464 AA + 0,09072 Aa + 0,25464 aa = 1. Biết rằng đã xảy ra hiện
đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản. Hãy xác định tần tượng nội phối. Tính hệ số nội phối?
số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối.
(Đề thi học sinh giỏi Quốc gia năm 2010)
Bài 2: Trong 1 quần thể thực vật lưỡng bội sống 1 năm ở trên đảo, tần số alen năm 1999 là
p(A) = 0,90 và q(a) = 0,10. Giả sử rằng quần thể đó có 50 cây vào thời điểm năm 2000. vậy
khả năng alen a bị mất đi (nghĩa là p(A) = 1) do ngẫu phối giữa năm 1999 và 2000 là bao
nhiêu?
IV. NGẪU PHỐI KHÔNG HOÀN TOÀN.
1. Cơ sở lí luận:
Ngẫu phối không hoàn toàn là quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối. Nội phối
làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử. Nội phối có thể làm thay đổi
tần số kiểu gen, nhưng không làm thay đổi tần số alen. Tần số các thể đồng hợp tử cao hơn
lý thuyết là kết quả của nội phối.
Nếu trong một quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng
(p2 + fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa
Hệ số nội phối được tính bằng:
1- [(tần số dị hợp tử quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)]
Hay bằng (tần số dị hợp tử theo lý thuyết – tần số dị hợp tử quan sát được)/tần
số dị hợp tử theo lý thuyết.
2. Các dạng bài tập
BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Bài 1: Trong một quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử và đồng
hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 và 0,27. Hãy tính hệ số nội phối trong quần thể.
Giải
Tần số các alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3
Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42
Hệ số nội phối = 1 – (0,06/0,42) = 0,86

- 87 - - 88 -
 CHƯƠNG 4. DI TRUYỀN HỌC ỨNG DỤNG Hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao
I- MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ CHỌN GIỐNG vượt trội so với các dạng bố mẹ được gọi là ưu thế lai.
- Giống là một tập hợp cá thể sinh vật do con người chọn tạo ra, có phản ứng như nhau ƯTL biểu hiện rõ nhất ở lai khác dòng và thể hiện cao nhất ở F1.
trước cùng 1 điều kiện ngoại cảnh, có những đặc điểm di truyền đặc trưng, chất lượng tốt, năng Ví dụ: Lai giữa lợn Ỉ và lợn Đại Bạch cho thế hệ F1: 10 tháng tuổi nặng 100 kg, tỷ lệ nạc trên
suất cao và ổn định; thích hợp với điều kiện khí hậu, đất đai, kĩ thuật sản xuất nhất định. 40%.
- Nhiệm vụ của ngành chọn giống là cải tiến các giống hiện có, tạo giống mới có năng 2.2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai
suất cao phẩm chất tốt nhằm đáp ứng yêu cầu ngày càng tăng của sản xuất và đời sống. Giả thuyết siêu trội cho rằng ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau, con lai
- Quy trình tạo giống mới bao gồm các bước: có kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với bố mẹ thuần chủng do có sự tác động giữa hai
+ Tạo nguồn nguyên liệu là biến dị di truyền (biến dị tổ hợp, đột biến và ADN tái tổ hợp). alen khác nhau về chức phận trong cùng một locut tạo thành hiệu quả bổ trợ, mở rộng phạm
+ Đánh giá kiểu hình để chọn ra kiểu gen mong muốn. vi biểu hiện kiểu hình. (AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc, AAbbCC,
+ Tạo và duy trì dòng thuần có tổ hợp gen mong muốn. AABBcc)
+ Đưa giống tốt ra sản xuất đại trà. Ví dụ: Ở thuốc lá, aa: quy định khả năng chịu lạnh 10 oC
II- NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA CHỌN GIỐNG AA: quy định khả năng chịu nóng 35 oC.
1. Nguồn gen tự nhiên và nhân tạo Aa: quy định khả năng chịu nhiệt độ từ 10 oC → 35 oC.
1.1. Nguồn gen tự nhiên - Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng vì: trong mỗi dòng thuần các gen đều
Đặc điểm của nguồn gen này là có sẵn trong tựnhiên. Các giống địa phương có tổ hợp ở trạng thái đồng hợp tử, nên ở F1 đại bộ phận các gen đều ở trạng thái dị hợp, khi đó các
nhiều gen thích nghi với điều kiện môi trường nơi chúng sống. Trên thế giới có nhiều trung gen trội (phần lớn quy định các tính trạng tốt) được biểu hiện, vì vậy F1 có ưu thế lai cao, có
tâm phát sinh giống cây trồng. Ví dụ: Trung tâm phát sinh giống ngô và khoai tây hoang dại độ đồng đều cao về phẩm chất và năng suất.
ở Mehicô và Bắc Mỹ. - Ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở F1 và giảm dần qua các thế hệ vì tỉ lệ kiểu gen dị hợp
1.2. Nguồn gen nhân tạo trong quần thể cao nhất ở F1, các thế hệ sau tỉ lệ kiểu gen dị hợp giảm dần nên ưu thế lai
Đặc điểm của nguồn gen này là do con ngưới chủ động tẩo, mang tính toàn cầu. Viện cũng giảm dần.
nghiên cứu lúa quốc tế (IRRI) ở Philipin hằng năm thu nhận được hơn 60 000 tổ hợp mới, 2.3. Phương pháp tạo ưu thế lai
nơi cung cấp nhiều giống lúa năng xuất cao cho các nước sản xuất nông nghiệp. a. Lai khác dòng đơn:
III. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI, CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ DI T ự thụ ph ấn liên tục qua 5 – 7 thế hệ để t ạo ra các dòng thuầ n. Lai 2 dòng thuần
TRUYỀN khác nhau s ẽ được dạ ng ưu thế lai khác dòng A × B → C
1. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp b. Lai khác dòng kép
1.1. Cơ sở: Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập với nhau, nên các tổ Để t ạo ra giống lai mới có đặc tính tốt củ a nhiều dòng thường dùng ghép lai khác
hợp gen mới luôn được hình thành trong sinh sản hữu tính. dòng kép gồm nhi ều dạng khởi đầu tham gia :
1.2. Các khâu: A× B → C
+ Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau. C × G → H
D × E → G
+ Lai giống để tạo các biến dị tổ hợp.
c. Lai thuận và lai nghịch
+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
Ư u thế lai phụ thuộc vào cả đặc tính của t ế bào ch ất. Vì vậ y, phép lai thuận và lai
+ Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết để tạo ra các giống thuần thuần.
nghịch cho hi ệu quả ưu thế lai không giống nhau → lai thuậ n và lai nghịch để xác đị nh
1.3. Ví dụ:
xem hướng lai nào t ạo ra cá thể lai có giá trị nhất.
Các giống lúa lùn năng suất cao được tạo ra bằng cách lai các giống địa phương khác nhau.
2.4. Biện pháp duy trì và củng cố ưu thế lai
Ví dụ: Giống lúa Peta (Indoanexia) x Giống lúa Dee-geo woo- gen (Đài Loan)
+ Đối với cây trồng có thể sử dụng sinh sản sinh dưỡng thay thế cho sinh sản hữu tính.
+ Ở vật nuôi, ưu thế lai được duy trì, củng cố bằng lai luân phiên, con lai tạo ra trong mỗi
Takudan x Giống lúa IR 8 x IR – 12 – 178
thế hệ được lần lượt cho lai trở lại với dạng bố, mẹ ban đầu.
3. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến nhân tạo
IR 22 CICA4
3.1. Quy trình: gồm 3 bước
+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến
2. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn
2.1. Khái niệm ưu thế lai
+ Tạo dòng thuần chủng

- 89 - - 90 -
- Lưu ý: phương pháp này đặc biệt có hiệu quả đối với vi sinh vật - Xử lí các tác nhân lí hoá thu được các giống lúa, đậu tương...có nhiều đặc tính quý
3.2. Gây đột biến bằng các tác nhân vật lý - Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội
Các tia phóng xạ Tia tử ngoại Sốc nhiệt - Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao...
Loại tác Tia X, tia γ, tia β, chùm Là loại bức xạ có bước Nhiệt độ tăng hoặc giảm * Đối với vật nuôi: Phương pháp gây đột biến chỉ được sử dụng hạn chế ở một số nhóm
nhân nơtron sóng ngắn từ 1000- 4000A0 đột ngột động vật thấp, khó áp dụng cho các nhóm động vật bậc cao do chúng phản ứng rất nhạy và
Kích thích và ion hóa các Kích thích (không gây ion Làm cơ chế nội cân dễ bị chết khi xử lí bằng các tác nhân lí hóa.
nguyên tử khi chúng đi hoá) phân tử ADN làm thay bằng của cơ thể để tự 4. Tạo giống bằng công nghệ tế bào
qua các tổ chức, tế bào đổi cấu trúc của phân tử bảo vệ không khởi động 4.1. Công nghệ tế bào thực vật: có bốn kĩ thuật nuôi cấy tế bào thực vật
Cơ chế sống → thay đổi cấu trúc ADN → gây ra đột biến kịp, gây chấn thương bộ Nuôi cấy tế bào TV Chọn dòng tế Lai tế bào sinh
Vấn đề Nuôi cấy hạt
của phân tử ADN→ gây gen, đột biến NST. máy di truyền. in -vitro tạo mô sẹo bào xôma có dưỡng (Dung hợp
phân biệt phấn
ra đột biến gen, đột biến Đặc biệt tia có bước sóng (Nuôi cấy mô) biến dị tế bào trần)
NST. 2570Ao (tia ADN hấp thu) Nguồn Hạt phấn (n) Tế bào (2n) Tế bào (2n) 2 dòng tế bào có bộ
Nguyên Chiếu xạ với cường độ, Không có khả năng xuyên nguyên NST 2n của hai
tắc sử liều lượng phù hợp để xử sâu nên chỉ dùng để xử lí vi liệu loài khác nhau.
dụng lý lên hạt khô; hạt nảy sinh vật, bào tử và hạt phấn Nuôi hạt phấn Nuôi cấy tế bào Nuôi cấy tế bào Tạo tế bào trần,
mầm; đỉnh sinh trưởng trên môi trường hoặc mô trên môi (2n) trên môi cho dung hợp hai
của thân, cành hoặc hạt nhân tạo, chọn trường nhân tạo, trường nhân tạo, khối nhân và tế bào
phấn; bầu nhụy. lọc các dòng tế tạo mô sẹo rồi bổ chọn lọc các chất thành một,
3.3. Gây đột biến bằng tác nhân hóa học: bào đơn bội có sung hoocmôn dòng tế bào có nuôi trong môi
Chất hóa học gây đột biến Cách tiến biểu hiện tính kích thích sinh đột biến gen và trường nhân tạo rồi
Chất hóa học gây đột biến gen hành trạng mong muốn trưởng cho phát biến dị số lượng cho phát triển
đa bội thể
Loại tác 5BU, EMS, MMS, NMU, nhiều loại thuốc diệt Cônxixin... khác nhau. triển thành cây NST khác nhau. thành cây lai.
nhân cỏ, thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm... Lưỡng bội hoá trưởng thành.
Một số hoá chất khi thấm vào tế bào có khả năng Làm rối loạn cơ chế hình thành các dòng đơn bội
thay thế, làm mất đi hoặc thêm 1 nuclêôtit vào thoi vô sắc, dẫn đến NST đã tạo các cây lưỡng
Cơ chế ADN → gây đột biến gen. Mỗi chất chỉ làm mất nhân đôi nhưng không phân li → bội.
Cây lưỡng bội tạo Nhân nhanh các Tạo các giống Tạo ra ra cơ thể lai
hoặc thay thế 1 loại nuclêôtit nhất định. bộ NST tăng gấp 2→ tạo tế bào
ra có kiểu gen giống cây quý cây mới có kiểu mang bộ NST của 2
(Ví dụ: 5BU: thay A - T = G-X; đa bội.
đồng hợp tử về hiếm từ một cây gen khác nhau loài khác xa nhau
EMS : cặp G = X bị thay thành T =A hoặc X- G)
tất cả các gen. có kiểu gen quý, từ một giống mà bằng phương
Nguyên - Đối với thực vật: Ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm trong dung dịch hoá chất có Ưu thế
tạo nên một quần ban đầu pháp lai hữu tính
tắc sử nồng độ thích hợp hoặc quấn bông có tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh
thể cây trồng không thể thực hiện
dụng trưởng thân hay chồi. Có thể dùng hoá chất ở trạng thái hơi.
đồng nhất về kiểu được.
- Đối với vật nuôi: Cho hoá chất tác động lên tinh hoàn hoặc buồng trứng.
gen.
3.4. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam
4.2. Công nghệ tế bào động vật
* Trong chọn giống vi sinh vật: Phương pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trò chủ yếu.
a. Sản xuất vacxin tổng hợp bằng công nghệ tế bào:
Xử lí các tác nhân lí, hoá đã thu được nhiều chủng vi sinh vật có các đặc tính quý.
- Nguyên tắc nuôi cấy tế bào tạo kháng thể cho sản xuất vacxin:
Ví dụ: Xử lí bào tử của nấm Penicillium bằng tia phóng xạ rồi chọn lọc, người ta đã tạo
+ Sử dụng loại tế bào ung thư có dòng tế bào phân chia liên tục.
được chủng Penicillium có hoạt tính pênixilin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu. Trên nấm
+ Cho lai tế bào ung thư với tế bào động vật có vú có chức năng sản sinh kháng thể.
men, vi khuẩn, người ta đã chọn tạo được các thể đột biến sinh trưởng mạnh để sản xuất sinh
+ Nuôi cấy tế bào lai để chúng sinh sản liên tục, lâu dài, tạo ra khối lượng lớn kháng thể.
khối→ chọn được những chủng vi sinh vật không gây bệnh, đóng vai trò một kháng nguyên,
- Ưu điểm: Tạo kháng thể có độ tinh khiết tuyệt đối
gây miễn dịch ổn định cho kí chủ chống loài vi sinh vật đó, trên nguyên tắc này đã tạo được
b. Sản xuất vật nuôi bằng công nghệ tế bào:
những vacxin phòng bệnh cho người và gia súc.
* Trong chọn giống cây trồng

- 91 - - 92 -
Áp dụng công nghệ tế bào trong sản xuất vật nuôi chủ yếu là hình thức cấy truyền hợp tử và
nhân bản vô tính.
* Cấy truyền hợp tử: còn gọi là công nghệ tăng sinh sản ở động vật. Sau khi phôi đượclấy
ra từ động vật và trước khi khi cấy phôi vào động vật cần trải qua các bước sau:
- Bằng kĩ thuật chia tách phôi động vật thành hai hay nhiều phôi rồi cấy các phôi này vào
tử cung của các con vật khác nhau, có thể tạo ra được nhiều con vật có kiểu gen giống
nhau.
- Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khảm.
- Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi
cho con người.
* Nhân bản vô tính: Điển hình cho kĩ thuật này là nhân bản thành công con cừu Đôli
(Dolly).
- Các bước tiến hành:
+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân, nuôi trong phòng thí nghiệm
+ Tách tế bào trứng của cừu khác, loại bỏ nhân của tế bào này
+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân
+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi
+ Chuyển phôi vào tử cung của một cừu mẹ để nó mang thai
Cừu con sinh ra có kiểu hình giống hệt kiểu hình của cừu cho nhân tế bào.
- Ý nghĩa:
+ Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi.
+ Tạo ra các động vật mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng để thay thế, ghép
nội quan cho người bệnh.
5. Tạo giống bằng công nghệ gen
5.1. Khái niệm công nghệ gen
Công nghệ gen hay kĩ thuật di truyền bao gồm các kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền để
điều chỉnh, sửa chữa, tạo ra gen mới, từ đó tạo ra cơ thể mới với những đặc điểm mới.
Hiện nay công nghệ gen được thực hiện phổ biến là tạo ra các phân tử ADN tái tổ hợp để
chuyển gen.
5.3. Các khâu cơ bản trong kĩ thuật chuyển gen
a. Tạo ADN tái tổ hợp
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào (phân lập gen).
- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dính.
- Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận
- Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ
hợp dễ dàng đi qua
c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Chọn thể truyền có các dấu chuẩn dễ nhận biết hoặc dùng gen “đánh dấu” hay gen “thông
báo”.
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được các tế bào có ADN tái tổ hợp dựa vào sản
phẩm đánh dấu
5.2. Các công cụ và kĩ thuật của công nghệ gen
- 93 -
5.2.1. VECTƠ TÁCH DÒNG (THỂ TRUYỀN): là phương tiện chuyển gen
Thường là các phân tử ADN nhỏ, cho phép gắn các gen (ADN) ngoại lai, có khả năng
tự sao chép, tồn tại độc lập trong tế bào chủ và đặc biệt phải mang tín hiệu nhận biết trong tế
bào đã mang vectơ tái tổ hợp.
Các loại vectơ tách dòng (thể truyền) thường dùng là:
- Plasmit: có nguồn gốc vi khuẩn
- Phage: có nguồn gốc virut
- Cosmit: Thể truyền lai, có cả thuộc tính của plasmit và phage.
- Ti-plasmit: dùng để nhân dòng và chuyển gen ở thực vật.
- Các NST nhân tạo...
Các thể truyền khác nhau về một số thuộc tính phân tử, loại tế bào chủ và kích thước tối đa
các đoạn ADN mà chúng có thể mang.
a. Plasmit: Plasmit là những cấu trúc nằm trong tế bào chất của vi khuẩn. Tùy loài vi
khuẩn, mỗi tế bào chứa vài đến vài chục plasmit. Plasmit chứa ADN dạng vòng, có khả năng
nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào và trong một tế bào, mỗi loại plasmit thường có nhiều
bản sao.
- Đặc điểm của các thể truyền có nguồn gốc từ E.coli plasmit:
+ Có một trình tự khởi đầu tái bản ADN (ori). Trình tự này là thiết yếu để plasmit có thể
tái bản trong tế bào E.coli
+ Có một hoặc một số vị trí giới hạn đặc thù. Đây là điểm để cài các đoạn ADN (hoặc
gen) cần chuyển vào thể truyền.
+ Có một gen chỉ thị chọn lọc. Gen này biểu hiện như một gen trội, nhờ vậy nó giúp phân
biệt được dễ dàng tế bào E.coli mang ADN tái tổ hợp.
- Ưu điểm:
+ Cấu trúc tương đối đơn giản, kích thước nhỏ.
+ Dễ tinh sạch và phân tích sản phẩm ADN tái tổ hợp
+ Có thể nhân lên một số lượng lớn trong tế bào chủ với tốc độ nhanh, do vậy hiệu suất
nhân dòng cao.
- Nhược điểm:
+ Hiệu suất biến nạp ADN tái tổ hợp ở nhiều loại tế bào chủ (không phải là vi khuẩn) thấp.
+ Không mang được các đoạn ADN lớn (>10kb)
b. Phage: Phần lớn các thể truyền phage có nguồn gốc từ ADN hệ gen của phage λ, phage
M13.
- Ưu điểm:
+ Hiệu quả biến nạp ADN tái tổ hợp vào tế bào chủ thường cao hơn thể truyền plasmit
(do phage khả năng tự lây nhiễm, đóng gói phân tử ADN tái tổ hợp và giải phóng khỏi tế
bào chủ).
+ Có thể chuyển gen hiệu quả vào cả tế bào vi khuẩn và một số tế bào sinh vật nhân thực.
+ Có thể mang được các đoạn ADN có kích thước lớn hơn thể truyền plasmit (tới ∼ 30kb)
+ Rất bền khi được bảo quản ở nhiệt độ 4oC. Các dòng virút mang ADN tái tổ hợp có thể
bảo quản một thời gian dài (nhiều năm) khi chưa có nhu cầu sử dụng.
- Nhược điểm:
+ Kích thước lớn (so với thể truyền plasmit) làn việc phân tích trình tự phức tạp hơn.
- 94 -
+ Số bản sao của phage trong mỗi tế bào chủ thường thấp hơn so với thể truyền plasmit.
c. Vectơ nhân dòng Ti-plasmit: là một plasmit kích thước lớn (∼ 200kb) tìm thấy ở vi
khuẩn Agrobacterium tumefaciens gây nốt sần ở thực vật.
Ti-plasmit là vectơ chuyển gen vào tế bào thực vật
d. Các vectơ NST nhân tạo
- NST nhân tạo nấm men (YAC): Là thể truyền có khả năng tự tái bản trong tế bào nấm men.
Cấu trúc gồm:
+ Đầu mút NST (TEL) có ở 2 đầu của mỗi vectơ. Cấu trúc đầu mút này là cần thiết để NST
có thể bền vững và ổn định trong tế bào nấm men.
+ Tâm động của nấm men (CEN). Trình tự này là thiết yếu để NST nhân tạo có thể phân li
chính xác về các tế bào con khi tế bào nấm men phân chia.
+ Mỗi vai của NST nhân tạo có một gen chỉ thị để phát hiện được tế bào nấm men mang
YAC.
+ Một trình tự khởi đầu tái bản. Trình tự này giúp vectơ có thể tái bản trong tế bào nấm men.
+ Một vị trí đa nhân dòng mang các trình tự nhận biết duy nhất của các enzim giới hạn được
dùng làm điểm gắn ADN cần nhân dòng.
- NST nhân tạo vi khuẩn (BAC): được dùng để nhân dòng các đoạn ADN kích thước lớn đến
300kb trong tế bào E.coli. BAC chứa:
+ Một trình tự khởi đầu sao chép của một plasmit có trong tự nhiên
+ Một vị trí đa nhân dòng
+ Một gen chỉ thị chọn lọc
+ Ngoài ra còn có thêm một số trình tự chức năng khác .
e. Cosmit:
- Là 1 vectơ nhân tạo gồm 1 phần có cấu trúc plasmit với hai đầu cos của phage λ giúp vectơ
có thể tự đóng gói thành phân tử ADN vòng sau khi được biến nạp vào tế bào chủ.
- Vectơ này có thể mang các đoạn ADN ngoại lai có kích thước lớn khoảng 40 - 50kb.
- Vectơ này vừa được thừa hưởng khả năng tự tái bản của plasmit vừa có khả năng tự đóng
gói của phage.
f. Vectơ con thoi: là nhóm vectơ vừa có khả năng tái bản trong tế bào vi khuẩn vừa có khả
năng biến nạp và biểu hiện chức năng trong các tế bào động vật có vú và các tế bào nhân
thực khác. Nói cách khác chúng có thể dùng để biến nạp vào hai hay nhiều loại tế bào chủ
khác nhau.
5.2.2. ENZIM CẮT, ENZIM NỐI
ENZIM CẮTGIỚI HẠN (restrictaza): là các enzim có khả năng nhận biết một đoạn trình
tự trên phân tử ADN và cắt ADN ở những điểm đặc hiệu.
Enzim cắt giới hạn chia làm 2 nhóm chính tùy thuộc vào kiểu cắt ADN của chúng:
- Enzim cắt giới hạn đầu so le: là enzim có khả năng nhận biệt đoạn trình tự nhưng lại cắt ở
các vị trí lệch nhau giữa 2 mạch đơn theo kiểu cắt chữ Z. Khi sử dụng enzim cắt giới hạn
đầu so le cắt 2 nguồn ADN tạo ra các đầu dính, từ đó có thể nối các đoạn ADN bị cắt lại với
nhau.
- Enzim cắt giới hạn đầu bằng: là enzim có khả năng nhận biết đoạn trình tự và cắt ngay tại
vị trí giới hạn đó để tạo đầu bằng nhau.
- Cần phải sử dụng enzim nối ligaza hoặc các đoạn nối chuyên dụng cho mỗi loại enzim.
- 95 -
ENZIM NỐI (ligaza): xúc tác phản ứng nối tạo liên kết photphodieste giữa hai nuclêôtit
liên tiếp.
5.2.3. TẾ BÀO CHỦ:
Mục đích là sử dụng bộ máy di truyền của tế bào chủ để sao chép ADN tái tổ hợp thành một
lượng lớn bản sao
Người ta thường dùng 2 loại tế bào chủ chính:
- Vi khuẩn E.coli: dễ nuôi cấy, dễ thao tác, ít tốn kém lại sinh sản nhanh tạo dòng ADN tái
tổ hợp nhanh.
- Tế bào động vật, thực vật nuôi cấy hoặc tế bào nấm men. Loại tế bào chủ này thường dùng
vào các mục đích cụ thể.
5.2.4. PHƯƠNG PHÁP CHUYỂN GEN
a. Chuyển gen trực tiếp: là phương pháp sử dụng các kĩ thuật như kĩ thuật siêu âm, kĩ thuật
xung điện, vi tiêm, bắn gen... để nạp gen là vào tế bào chủ.
- Kĩ thuật siêu âm: là kĩ thuật dùng máy siêu âm để đưa ADN ngoại lai xâm nhập vào bộ gen
tế bào trần của vật chủ.
- Kĩ thuật xung điện: là kĩ thuật sử dụng dòng điện cao áp khoảng 500V/cm với thời gian 4-
5%o giây tạo các lỗ thủng trên tế bào trần làm cho gen lạ bên ngoài dễ xâm nhập vào bộ gen
của tế bào chủ.
- Kĩ thuật vi tiêm: là kĩ thuật sử dụng một lượng nhỏ ADN (các gen) tiêm vào tế bào chủ
hoặc tiêm vào tế bào trứng đã thụ tinh ở giai đoạn phôi có 4-8 tế bào.
- Kĩ thuật bắn gen: là kĩ thuật sử dụng sử dụng thiết bị bắn vi đạn mang gen cần chuyển
(súng bắn gen) vào bộ gen của tế bào chủ. Vi đạn là các hạt vonfram hoặc vàng trộn với gen
cần chuyển và phụ gia làm gen chuyển bao quanh vi đạn. Vi đạn được gắn vào đầu viên đạn
lớn hơn, sau đó được nạp vào súng bắn gen. Súng bắn gen có lưới thép mịn ở đầu nòng cho
phép khi bắn thì viên đạn lớn được giữ lại, còn vi đạn được bắn vào tế bào với gia tốc lớn...
Gen cần chuyển được bắn vào có thể tái tổ hợp với bộ gen của tế bào chủ, tạo nên tế bào
mang gen được chuyển, từ đó tạo ra cơ thể chuyển gen.
b. Chuyển gen gián tiếp: là kĩ thuật chuyển gen (tải nạp) nhờ các nhân tố trung gian như vi
khuẩn Agrobacterium hoặc virút và phage
- Chuyển gen nhờ vi khuẩn Agrobacterium: Là phương pháp sử dụng vi khuẩn gây các khối
u ở thực vật. Vi khuẩn Agrobacterium chứa một plasmit lớn tạo nên khối u ở thực vật gọi là
Ti-plasmit. Cây bị nhiễm Agrobacterium qua vết xước thì vi khuẩn truyền một đoạn ADN
của Ti-plasmit có mang các gen sản sinh auxin, opin... cho cây, làm cây hình thành khối u.
Ti-plasmit được biến đổi bằng cách loại bỏ gen gây khối u mà lại được gắn gen mới để
chuyển gen vào cây trồng.
- Chuyển gen nhờ virút và phage: là phương pháp sử dụng các virut (SV 40, BPV...) hoặc
các phage (phage λ, phage M13) để chuyển gen vào vi khuẩn hoặc tế bào thực vật.
V. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen
- Thành tựu nổi bật nhất trong ứng dụng kĩ thuật di truyền là khả năng cho tái tổ hợp
thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữu tính
không thể thực hiện được
- Công nghệ gen đã tạo ra các sinh vật biến đổi gen
1.Khái niệm sinh vật biến đổi gen
- 96 -
 - Khái niệm: là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của con người. Câu 8. Trình bày cách sàng lọc và theo dõi sự hoạt động của gen được chuyển vào tế bào
- Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật: chủ?
+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật. Câu 9. Sinh vật chuyển gen là gì? Lợi ích của sinh vận chuyển gen? Cho ví dụ
+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen. Câu 10. Hoàn thành các bảng so sánh sau:
Ví dụ: cà chua biến đổi gen - có gen làm chín quả bị bất hoạt, vì thế quả cà chua có thể Bảng 1: Nguồn vật liệu và các phương pháp chọn tạo giống
vận chuyển đi xa hoặc bảo quản lâu, không bị thối.
Đối tượng Nguồn vật liệu Phương pháp
2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:
- Tạo các chủng vi sinh vật biến đổi gen: nhằm phục vụ các mục đích khác nhau của con Vi sinh vật
người.
Thực vật
Công nghệ gen đã tạo các chủng vi sinh vật mới có khả năng sản suất nhiều loại sản
phẩm sinh học có giá trị như axít amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoócmôn, kháng sinh...trên Động vật
quy mô công nghiệp với số lượng lớn và giá thành rẻ. ...; Công nghệ gen còn tạo các chủng
vi sinh vật làm sạch môi trường như phân hủy rác thải, dầu loang...
Ví dụ:Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hoócmôn insulin để chữa tiểu đường ở người. Bảng 2: Điểm khác nhau giữa tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH
Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hooc môn somatostatin. và tạo giống có ưu thế lai cao
Chuyển gen tổng hợp kháng sinh của xạ khuẩn (sinh sản chậm) vào các chủng vi khuẩn Điểm phân biệt Tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH Tạo giống có ưu thế lai
(sinh sản nhanh) nhằm mục đích hạ giá thành thuốc kháng sinh. cao
Tạo chủng vi khuẩn chuyển gen có khả năng phân hủy nhanh rác thải Cách tiến hành
- Tạo động vật chuyển gen: Công nghệ gen đã tạo ra những động vật mới có năng suất và Cơ sở di truyền học
chất lượng sản phẩm cao hơn, đặc biệt tạo ra động vật chuyển gen có thể sản xuất thuốc Ưu điểm
chữa bệnh cho con người. Nhược điểm
Ví dụ: Tạo giống cừu sản xuất prôtêin của người, tạo giống bò chuyển gen mà sữa có thể sản Thành tựu
xuất prôtêin C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch máu ở người.
- Tạo giống cây trồng biến đổi gen: bằng kĩ thuật gen người ta đã đưa nhiều gen quy Bảng 3: Điểm khác biệt nhau giữa chọn giống bằng phương pháp lai hữu tính
định các đặc tính quý như năng suất và hàm lượng dinh dưỡng cao, kháng sâu bệnh, kháng và phương pháp gây đột biến
thuốc diệt cỏ dại và chịu được các điều kiện bất lợi, tăng thời hạn bảo quản, khó bị dập nát Chọn giống bằng phương pháp Chọn giống bằng phương
khi vận chuyển... vào cây trồng. lai hữu tính pháp gây đột biến
Ví dụ: Chuyển gen trừ sâu vào cây bông tạo giống cây bông kháng sâu hại.
Đối tượng
Tạo giống lúa “gạo vàng„ có khả năng tổng hợp β– carôten (tiền chất tạo vitamin A) trong hạt.
B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP PP tiến hành
I. Câu hỏi và bài tập tự trả lời
Lịch sử
Câu 1. Vai trò của thể dị hợp tử trong tiến hóa và chọn giống ? Có thể dùng con lai F1 làm
Cơ chế
giống được không? Tại sao?
Câu 2. Ưu thế lai là gì? Cho ví dụ? Giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai? Phương pháp Hiệu quả
tạo ưu thế lai? Vì sao biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao ưu thế lai giảm dần qua Đặc điểm
các thế hệ? Nêu các biệ n pháp duy trì và củng cố ưu thế lai? II. Câu hỏi và bài tập có hướng dẫn
Câu 3. Phân biệt các phương pháp chọn giống thực vật bằng kĩ thuật nuôi cấy tế bào. Câu 1. Nguồn biến dị di truyền của quần thể cây trồng được tạo ra bằng những cách nào?
Câu 4. Trình bày quy trình tạo giống bằng phương pháp lai tế bào xôma Gợi ý trả lời:
Câu 5. So sánh phương pháp cấy truyền phôi và nhân bản vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân Nguồn biến dị di truyền của quần thể cây trồng được tạo ra bằng những cách tạo biến dị
ở động vật. tổ hợp (các phương pháp lai); gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý và các tác nhân
Câu 6. Người ta có thể tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc hoá học; tạo ADN tái tổ hợp.
thang tiến hoá mà lai hữu tính không thể thực hiện được bằng những cách nào? Câu 2:
Câu 7. Vectơ tái tổ hợp là gì? Người ta thường sử dụng những loại vectơ nào?

- 97 - - 98 -
 a. Có thể tạo ra dòng thuần chủng bằng những cách nào? Tại sao việc duy trì dòng thuần
thường rất khó khăn?
b. Vì sao việc chọn lọc trong dòng thuần không mang lại hiệu quả?
Gợi ý trả lời:
Có thể tạo ra dòng thuần bằng những cách sau:
- Cho giao phối gần hoặc tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ.
- Bằng kĩ thuật nuôi cấy mô tế bào: Từ tế bào hạt phấn (n), người ta lưỡng bội hóa tạo ra tế
bào (2n) và cho tái sinh cây.
Việc duy trì dòng thuần thường rất khó khăn vì các dòng thuần thường có sức sống kém
do nhiều gen lặn có hại đã được đưa vào thể đồng hợp và rất khó ngăn ngừa sự giao phấn.
b. Việc chọn lọc trong dòng thuần thường không mang lại hiệu qủa vì các gen quan tâm
đều ở trạng thái đồng hợp. Sự sai khác về kiểu hình lúc đó chỉ là thường biến.
Câu 3: Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái
hóa giống? Kiểu gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hóa? Trong chọn giống,
người ta dùng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì?
Gợi ý trả lời:
-Tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hóa
giống: con cháu có sức sống kém dần biểu hiện ở sinh trưởng, phát triển chậm, chống chịu
với môi trường kém, bộc lộ các tính trạng xấu, năng suất, phẩm chất giảm; ở động vật
thường xuất hiện quái thai, dị hình, giảm tuổi thọ...
- Nguyên nhân: do tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử trong quần thể giảm, tỉ lệ đồng hợp tử tăng
dần, trong đó các gen lặn có hại được biểu hiện.
- Tự thụ phấn không dẫn đến thoái hoá khi: dòng tự thụ có nhiều cặp gen đồng hợp
trội có lợi hoặc mang những đột biến lặn có lợi. VD: Trong tự nhiên có nhiều loài tự thụ
phấn như đậu, lạc, lúa mì, lúa mạch... không những không tuyệt chủng mà vẫn phát triển.
- Mục đích:
+ Củng cố các tính trạng mong muốn do các gen xác định chúng ở thể đồng hợp.
+ Kiểm tra, đánh giá kiểu gen của từng dòng nhằm phát hiện, loại bỏ gen xấu, xác định
dòng ưu việt nhất làm cơ sở khoa học cho tạo giống tốt thuần chủng.
+ Tạo dòng thuần để chuẩn bị lai khác dòng tạo ưu thế lai.
Câu 4: Từ sự hiểu biết về các pha của kì trung gian hãy đề xuất thời điểm dùng tác nhân gây
ĐB gen, ĐB NST?
Gợi ý trả lời:
- Các pha của kì trung gian:
- Thời điểm xử lý đột biến:
+ Tác động vào pha S dễ gây đột biến gen (giải thích đúng)
+ Tác động vào pha G2 dễ gây đột biến số lượng NST (giải thích đúng)
Câu 5: Trình bày các bước chính sử dụng kĩ thuật cấy gen vào E.coli để sản xuất vacxin tái
tổ hợp phòng chống bệnh lở mồm, long móng ở động vật móng guốc. Biết hệ gen của
loại virut này có bản chất ARN và vacxin phòng bệnh là prôtêin kháng nguyên (VP1) do
chính hệ gen của virut mã hóa.
Gợi ý trả lời:
- Tách ARN của virut mang gen kháng nguyên VP1
- 99 -
- Phiên mã ngược tạo cADN-VP1.
- Tách plasmit từ E.coli.
- Dùng enzim giới hạn cắt plasmit và VP1.
- Nối pasmit của E.coli với đoạn cADN-VP1 tạo ra plasmit tái tổ hợp.
- Biến nạp plasmit tái tổ hợp vào E.coli.
- Nuôi E.coli có plasmit tái tổ hợp để vi khuẩn sản xuất vacxin.
Câu 6: Trong kỹ thuật di truyền, việc lựa chọn vectơ plasmit cần quan tâm đến những đặc
điểm nào?
Gợi ý trả lời:
- Plazmit có kích thước ngắn.
- Có gen chuẩn (gen đánh dấu).
- Có điểm cắt của enzym giới hạn.
- Có thể nhân lên nhiều bản sao trong tế bào nhận.
Câu 7: Plasmid là gì? Để có thể dùng làm thể truyền (vector) cần phải biến đổi plasmid như
thế nào?
Gợi ý trả lời:
- Plasmid là những phân tử ADN, vòng, sợi kép, tự tái bản, được duy trì trong vi khuẩn
như các thực thể độc lập ngoài nhiễm sắc thể.
- Một số plasmid mang thông tin về việc di chuyển chính nó từ tế bào này sang tế bào
khác (F plasmid), một số khác mã hóa khả năng kháng lại kháng sinh (R plasmid), một số
khác mang các gen đặc biệt để sử dụng các chất chuyển hóa bất thường (plasmid phân huỷ).
- Để được dùng làm vector plasmid cần phải có:
+ Vùng nhân dòng đa vị chứa các điểm cắt cho các endonucleaza giới hạn, dùng để chèn
các ADN nhân dòng.
+ Plasmid chứa gen để chọn (như gen kháng ampicillin,... )
+ Điểm khởi động sao chép hoạt động trong E. coli.
Câu 8: Trong kĩ thuật cấy gen, hãy cho biết:
- Thể truyền là gì? Vì sao thể thực khuẩn được xem là một trong các loại thể truyền lý
tưởng?
- Thế nào là ADN tái tổ hợp? Nêu tóm tắt các bước tạo ADN tái tổ hợp.
Gợi ý trả lời:
a. Trong kỹ thuật cấy gen...
- Thể truyền là một phân tử ADN nhỏ có khả năng tự nhân đôi một cách độc lập với hệ
gen của tế bào. Thể truyền có thể là plasmit hoặc virut
- Thể thực khuẩn được xem là loại thể truyền lý tưởng vì nó thoả mãn mọi tiêu chuẩn
của thể truyền và có khả năng biến nạp vào tế bào nhận
- ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp rap từ các đoạn ADN lấy từ các tế
bào khác nhau (thể truyền và gen cần chuyển)
- Các bước tạo ADN tái tổ hợp: Tách chiết và tinh sạch ADN các nguồn khác nhau; Cắt
và nối...
Câu 9: a) Trong kĩ thuật di truyền, người ta cần phải tách được dòng tế bào mang ADN tái
tổ hợp ra khỏi các loại tế bào khác. Hãy mô tả qui trình chọn lọc dòng tế bào mang ADN tái
tổ hợp.
- 100 -
 b) Vectơ biểu hiện dùng trong công nghệ sinh học là loại vectơ có thể giúp tạo ra nhiều từ mARN trong tế bào chất) không mang intron.
sản phẩm của gen là protêin. Để đáp ứng điều này vectơ biểu hiện cần có đặc điểm gì? - Các tế bào vi khuẩn không có khả năng cắt bỏ các intron của các gen eucaryote, nên đoạn
Gợi ý trả lời: ADN cài tách trực tiếp từ nhân không tạo ra được prôtêin bình thường.
a) Để tách được dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp ra khỏi các loại tế bào khác người ta - Đoạn ADN phiên mã ngược (cADN) chính là bản sao tương ứng của mARN dùng để
thường phải dùng plasmit có chứa các gen đánh dấu như các gen kháng kháng sinh. Một dịch mã prôtêin, có kích thước ngắn hơn nên dễ tách dòng và biểu hiện gen trong điều kiện
plasmit được dùng làm thể truyền cần phải chứa 2 gen kháng lại hai chất kháng sinh khác in-vitro.
nhau còn tế bào nhận thì không chứa gen kháng kháng sinh. Tại một trong hai gen kháng Câu 13: Trong công nghệ gen, người ta có thể sản xuất được các prôtêin đơn giản của động
chất kháng sinh phải chứa trình tự nhận biết và cắt của enzym cắt giới hạn. Như vậy khi vật có vú nhờ vi khuẩn, chẳng hạn như E. coli. Trên cơ sở các đặc điểm khác nhau về cấu
dùng enzim cắt giới hạn cắt plazmit để gắn gen tạo ADN tái tổ hợp thì gen kháng kháng trúc gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực, hãy nêu những cải biến cần được thực hiện ở gen
sinh đó sẽ bị hỏng và ADN tái tổ hợp chỉ có thể kháng lại một loại kháng sinh mà thôi. được cấy, để tế bào vi khuẩn có thể sản xuất được prôtêin của động vật có vú.
Như vậy nếu xử lí dòng tế bào bằng loại kháng sinh sau thì có thể tách được các tế bào có Gợi ý trả lời:
ADN tái tổ hợp + Cấu trúc gen của sinh vật nhân thực khác của sinh vật nhân sơ ở chỗ:
b) - Vectơ biểu hiện cần có một promotơ khoẻ, tức là có ái lực cao với ARN polymeraza. 1) có chứa các intron.
Nhờ vậy gen được phiên mã nhiều cho ra nhiều sản phẩm (protein). 2) trình tự ADN khởi đầu phiên mã.
- Vectơ biểu hiện là loại có khả năng tạo ra nhiều bản sao trong tế bào (véctơ đa phiên bản). 3) trình tự kết thúc phiên mã.
Câu 10: Trước kia người ta hay chuyển gen của người vào tế bào vi khuẩn để sản sinh ra 4) trình tự tín hiệu khởi đầu dịch mã.
những protein nhất định của người với số lượng lớn. Tuy nhiên, các nhà sinh học phân tử + Vì vậy, để tế bào vi khuẩn có thể sản xuất được protein của động vật có vú, gen động
hiện nay lại ưa dùng tế bào nấm men làm tế bào để chuyển gen của người vào hơn là dùng tế vật có vú trước khi được cấy vào E. coli thường
bào vi khuẩn. Giải thích tại sao? 1) được dùng ở dạng cADN (không chứa intron)
Gợi ý trả lời: 2) cải tiến phần trình tự khởi đầu phiên mã
Vì tế bào nấm men là tế bào nhân chuẩn nên có enzym để loại bỏ intron khỏi ARN 3) cải tiến phần trình tự kết thúc phiên mã
trong quá trình tinh chế để tạo mARN, còn tế bào nhân sơ như vi khuẩn do chúng không có 4) cải tiến phần trình tự khởi đầu dịch mã.
gen phân mảnh nên không có enzim cắt intron
Câu 11: Trong công nghệ sinh học, người ta đã tạo được các nhiễm sắc thể nhân tạo. Theo
em, cần lắp ráp các trình tự nucleotit nào để tạo nên một nhiễm sắc thể nhân tạo dạng thẳng,
sao cho nó có thể hoạt động như nhiễm sắc thể bình thường trong tế bào nhân thực?
Gợi ý trả lời:
- Phải có ít nhất một trình tự khởi đầu sao chép (xuất phát tái bản) – trình tự giúp enzim
nhận biết và khởi đầu quá trình tự nhân đôi ADN.
- Có trình tự nucleotit làm nhiệm vụ của tâm động (liên kết với thoi vô sắc trong quá trình
phân bào).
- Có trình tự đầu mút ở 2 đầu nhiễm sắc thể để duy trì sự ổn định của nhiễm sắc thể nhân
tạo, để các nhiễm sắc thể không dính vào nhau.
Câu 12: Để tổng hợp một loại prôtêin đơn giản của người nhờ vi khuẩn qua sử dụng kỹ
thuật ADN tái tổ hợp, người ta có hai cách:
1) Cách thứ nhất: Tách gen mã hóa prôtêin trực tiếp từ hệ gen trong nhân tế bào, rồi cài
đoạn gen đó vào plasmit của vi khuẩn nhờ enzim ligaza.
2) Cách thứ hai: Tách mARN trưởng thành của gen mã hóa prôtêin đó, sau đó dùng
enzim phiên mã ngược tổng hợp lại gen (cADN), rồi cài đoạn cADN này vào plasmit nhờ
enzim ligaza. Trong thực tế, người ta thường chọn cách nào? Tại sao?
Gợi ý trả lời:
Trong thực tế, người ta chọn cách thứ hai. Bởi vì:
- ADN (gen) tách trực tiếp từ hệ gen người thường mang intron, còn cADN (được tổng hợp

- 101 - - 102 -
 CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
A. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nghiên cứu DT học người có những khó khăn do:
- Người sinh sản chậm, số con ít.
- Không thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai, phương pháp gây đột biến.
- NST người có số lượng khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước.
II. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
1. Phả hệ là gì?
Phả hệ là các thế hệ nối tiếp nhau trong cùng 1 dòng họ.
2. Mục đích của nghiên cứu phả hệ
Phương pháp phân tích phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi sự DT của tính
trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ, qua nhiều thế hệ, xác định tính trạng
là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay không,...
3. Phương pháp phân tích một phả hệ
Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua
nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó.
4. Các kí hiệu thường dùng trong nghiên cứu phả hệ
III. PHƯƠNG PHÁP LẬP BẢN ĐỒ GEN CỦA NGƯỜI
1. Phương pháp dùng đoạn khuyết
Phương pháp này dựa trên nguyên tắc là sự có mặt của bất kì đoạn nào trên NST đều phải
có liên quan với sự biểu hiện của một số gen trên đoạn ấy.
2. Phương pháp lai phân tử axit nuclêic
- 103 -
Từ tế bào người được nuôi cấy, người ta làm tiêu bản NST kì giữa.
Dùng nhiệt làm biến tính phân tử ADN trong NST.
Dùng 1 gen được tách dòng đánh dấu phóng xạ và làm biến tính ủ với tiêu bản NST trên.
Các sợi đơn đánh dấu của gen tách dòng sẽ bắt cặp với gen trên NST có trình tự bazơ phù
hợp. Dùng phóng xạ tự chụp người ta xác định được vị trí của gen trên NST.
3. Phương pháp lai tế bào xoma
Qua thực nghiệm lai tế bào xôma, người ta phát hiện qua 1 số lần phân bào của tế bào lai
thì tế bào lai mất đi 1 cách rất nhanh chóng NST của 1 trong 2 loài.
Nguyên tắc lập bản đồ gen qua lai tế bào xôma là sự có mặt sản phẩm của 1 gen nào
đấy, có tương quan với sự có mặt của NST trong tế bào.
4. Phương pháp phát hiện các dòng cần tìm ở người
Phương pháp thông dụng hiện nay là sử dụng mẫu dò oligonucleotide, nhằm xác định
vài trình tự a.a ngắn (15 - 20 a.a) rồi đánh dấu phóng xạ, cho lai với thư viện gen. Dòng tái
tổ hợp sẽ được phát hiện bằng phóng xạ tự ghi.
IV. NGHIÊN CỨU NST VÀ KIỂU NHÂN - KĨ THUẬT HIỆN BĂNG
V. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU QUẦN THỂ
VI. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ SINH ĐÔI
B. DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1.Rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất
a. Alcaptonuria
b. Phenylketonuria (PKU)
c. Bệnh Tay - Sachs
2. Bệnh di truyền về hemoglobin
Gồm các bệnh về hemoglobin dị dạng, điển hình là bệnh hồng cầu lưỡi liềm; đây là dạng
Hbs , khác với HbA bình thường ở chỗ a.a glutamic ở vị trí số 7 bị thay bằng valin làm
hemôglobin của nó bị khử oxi trở thành không hoà tan, hình thành những bó sợi hình ống
đặc quánh, gây biến dạng hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, khó lưu thông,...
Một dạng khác là HbC, do 1 biến đổi phân tử axit glutamic của HbA được thay bằng lizin .
Bệnh Thalasemia do gen trội trên NST thường , không liên quan đến giới tính.
II.BỆNH DI TRUYỀN NST
1. Bệnh do thể ba nhiễm
a. Hội chứng Down
Ở bệnh nhân Down, NST 21 không phải ở dạng cặp như người bình thường mà thuộc thể
ba nhiễm. Biểu hiện bệnh lý là ngu đần bẩm sinh, trí lực giảm, không có khả năng sinh dục,
vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ,...95% trường hợp Down đều có nguyên nhân là sự không
phân li của cặp NST 21 ở bố hoặc mẹ, kết quả con sinh ra thừa 1 NST ở cặp 21. Trong 1 số
trường hợp, hội chứng Down còn là kết quả của chuyển đoạn trong NST của bố hoặc mẹ,
con sinh ra có 3 NST 21, hoặc tối thiểu là 1 phần lớn của NST này như NST 15. Bố hoặc mẹ
bệnh nhân bề ngoài thì bình thường nhưng chỉ có 45 NST riêng biệt, còn 1 NST còn lại là do
các phần của NST 15 và 21 được nối với nhau. NST này không thể cặp đôi bình thường
trong giảm phân.
b. Thể ba nhiễm ở cặp 13, cặp 18
- 104 -
 Thể ba nhiễm ở cặp 13 thường gây chết sơ sinh phần lớn ở tuổi 3 tháng sau sinh. Triệu
chứng bệnh là não teo đi, mất trí, điếc và nhiều dị hình khác bên ngoài.
Thể ba nhiễm ở cặp 18 biểu hiện mất trí và nhiều dị tật bẩm sinh, phần lớn chết sớm.
2. Bệnh nhân NST giới tính
a. Hội chứng Turner
Bệnh nhân có 44 NST thường và chỉ 1 NST X. thường chết ở giai đoạn thai, bệnh nhân trưởng
thành thường có các dị hình: không có buồng trứng, thiếu các tính trạng thứ cấp, mất trí,...
Cơ chế hình thành: Do 1 tế bào trứng hoặc 1 tinh trùng không có NST giới tính, hoặc do
mất đi 1 NST giới tính trong nguyên phân ở những lần phân cắt đầu tiên sau khi hình thành
1 hợp tử XX hoặc XY. Trường hợp thứ 2 trên thường là thuộc dạng thể khảm, có ít dị hình
hơn dạng 1 . Ở dạng thể khảm, sự tạo tính cái bình thường hơn, kinh nguyệt ít rối loạn hơn
và có thể có con.
Trường hợp khác lại do bệnh nhân có 1X bình thường và 1 đoạn của X thứ hai. Cả 2
cánh của NST X thứ 2 đã được chứng minh là rất cần để có sự phân hoá buồng trứng 1 cách
bình thường. Bệnh nhân chỉ có cánh dài của X thứ 2 vóc dáng lùn, có các triệu chứng xôma
của Turner, trong khi đó bệnh nhân chỉ có cánh ngắn của X thứ 2 lại có vóc dáng bình
thường và không có nhiều các biểu hiện dị hình. Từ các sự kiện trên cho thấy Turner là do
gen trên cánh ngắn của NST X quy định.
b. Hội chứng Klinefelter
Bệnh nhân là nam nhưng không bình thường về tuyến sinh dục, có 1 số nét giống nữ,
không có con, trí nhớ kém, thân hình cao không cân đối, chân quá dài.
Cấu trúc XXY có thể do thụ thai từ 1 tế bào trứng đặc biệt XX với tinh trùng Y hoặc từ
trứng X với tinh trùng XY.
Người ta đã phát hiện nhiều dạng thừa nhiều NST giới tính hơn XXYY, XXXY,
XXXYY,...
III. DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ
1. Lý thuyết virut di truyền của ung thư
Virut gây ung thư khi xâm nhập vào tế bào không làm tan tế bào mà chia làm biến đổi nhiều
tính chất trong tế bào, làm tế bào có khả năng phân chia không giới hạn, không chịu sự kiểm
soát của cơ thể, biến đổi số lượng NST không theo quy luật , thành u ác tính.
Cơ chế sao chép ngược trong lý thuyết virut di truyền của ung thư :
Các virut chứa ARN ung thư mang mã của 1 enzim sao chép ngược, enzim này sử dụng
ARN sợi đơn của virut làm khuôn mẫu, tổng hợp nên 1 sợi ADN bổ sung, xâm nhập vào
ADN của tế bào vật chủ tạo ra 1 tiền virut.
2. Đột biến gen, đột biến NST được xem là những nguyên nhân gây ung thư
Nhiều số liệu cho thấy khối u thường phát triển từ 1 tế bào bị đột biến nhiều lần làm cho
tế bào không còn khả năng đáp ứng lại cơ chế điều khiển phân bào của cơ thể dẫn đến phân
chia liên tục.
3. Gen ung thư
- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng, bình thường hoạt động chịu sự điều khiển
của cơ thể để chỉ tạo ra 1 lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình
thường. Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm
tăng tốc độ phân bào dẫn đến khố u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát nổi. ĐBG
- 105 -
này là ĐB trội. Những gen ung thư loại này thường không được di truyền vì chúng xuất hiện
ở tế bào sinh dưỡng.
- Trong tế bào của cơ thể người bình thường còn có các gen ức chế khối u làm cho các
khối u không thể hình thành được. Tuy nhiên nếu bị đột biến làm cho các gen này mất khả
năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u. Loại này là đột
biến lặn.
IV. DI TRUYỀN HỌC BỆNH AIDS
1. Cấu trúc HIV - Virut gây bệnh AIDS
Bao ngoài là 1 lớp màng lipit kép, dưới màng có gai là các protein trọng lượng phân tử
120KD kí hiệu là gp120 hay còn gọi là protein màng ngoài. Xuyên qua các lớp lipit kép là
glicoprotein gp41 (Protêin xuyên màng), gp120 và gp41 gắn với nhau thành các phân tử gp160.
Vỏ protein có dạng hình cầu gồm các phân tử protein 17KD .
Lõi có dạng hình trụ được bao bọc bằng 1 lớp protein p24. Trong lõi có 2 sợi ARN đơn, có
enzim phiên mã ngược và 1 số phân tử protein phân tử lượng nhỏ. Trong mỗi sợi ARN của virut
này có 3 gen cấu trúc là gen GAG - gen mã hoá cho các protein trong cuat virut; gen pol - mã
hoá cho các enzim phiên mã ngược và gen env - mã hoá cho protein bao ngoài của virut.
2. Sự nhân lên của virut HIV trong tế bào chủ
Khi virut HIV xâm nhập vào tế bào vật chủ, nó gắn lên bề mặt của tế bào tiếp nhận hay
điểm thụ thể. Phần gp20 bao ngoài virut sẽ gắn vào thụ thể trên bề mặt tế bào. Nhiều trường
hợp thụ thể tế bào là CD4 có ở limpho bào T hoặc có ở 1 số tế bào khác nhau: đại thực bào,
bạch cầu đơn nhân hay tế bào limpho B.
Sau đó virut gắn vào màng tế bào và hoà tan màng. Ở đây phân tử gp41 của receptor
của virut cắm sâu vào màng tế bào làm cho màng của virut hoà vào màng rồi "bơm" gen của
virut vào trong tế bào.
Tiếp theo là quá trình phiên mã. Nhờ enzim phiên mã ngược transcriptase, từ sợi ARN
của virut tạo thành sợi ADN bổ sung (cADN).
Sự gắn kết gen: Từ cADN này làm khuôn tổng hợp thành 2 sợi ADN thẳng sau đó
chuyển thành ADN xoắn vòng chui qua màng nhân gắn vào bộ gen của tế bào vật chủ nhờ
- 106 -
enzim gắn của virut integrase. Giai đoạn này tiềm tàng không biểu hiện triệu chứng nhưng Sống riêng 0,87
chính nó đã làm thay đổi gen của tế bào vật chủ. Đồng sinh khác trứng 0,45
Nhờ enzim ARN polimease tổng hợp ARN của virut từ khuôn ADN. Protein của virut Anh chị em ruột
cũng được tổng hợp nhờ riboxom của tế bào chủ, chúng lắp ráp tạo thành các thành phần có Sống chung 0,53
thể ra lưới nội chất hay tiến tới màng tế bào tạo thành các virion nằm trên màng hoặc giải Sống riêng 0,44
phóng ra ngoài. Các trẻ em không có quan hệ huyết thống sống chung 0,27
3. Phòng và điều trị HIV/AIDS Số liệu trên cho ta khẳng định cơ sở di truyền của trí thông minh, đồng thời cũng cho
Hiện nay chưa có thuốc đặc trị đối với bệnh AIDS. Phòng bệnh là giải pháp tốt nhất. thấy môi trường có vai trò không kém quan trọng.
Nhiều công trình nghiên cứu đã tổng hợp thành công 1 số loại protein giúp hạn chế sự b. Phương pháp nghiên cứu gia đình
xâm nhập, nhân lên của virut HIV. Đây là thực tế làm cơ sở để đi sâu làm rõ 2 mặt trong sự hình thành và phát triển tài năng.
Trong quá trình thử nghiệm, các prôtein tổng hợp này đã cản trở gp41 (một loại protein - Mặt di truyền, cơ sở gen của sự chi phối các quy luật di truyền từ tổ tiên, quy luật quay
chủ chốt trên bề mặt của HIV), làm cho nó không thể tương tác được với các prôtein trên về giá trị trung bình, biến dị đột biến mới và biến dị tổ hợp.
màng tế bào chủ (mà nó định xâm nhập), do đó HIV không thể “bám” và “chui” vào bên - Mặt môi trường, bao gồm các lĩnh vực vi mô và vĩ mô, từ giai đoạn bào thai (tâm lý,
trong tế bào được. tình cảm của người mẹ mang thai, dinh dưỡng, sức khoẻ người mẹ,...) đến tuổi sơ sinh, nhà
V.DI TRUYỀN HỌC CHỈ SỐ THÔNG MINH IQ (INTELLIGENCE QUOTIENT) trẻ mẫu giáo cho đến tuổi học đường, tuổi trưởng thành,...
1. Công thức IQ Có thể thấy, thông minh, tài năng phải có nền sinh học của nó; nhưng cũng phải cần đi
Chỉ số IQ được xác định qua công thức: kèm cơ hội phát triển, ra hoa, kết quả.
AM c. Nghiên cứu mối tương quan giữa các chỉ số huyết học với IQ
IQ = — × 100 3. Cơ sở di truyền học trí thông minh
AR a. Quy luật di truyền nhiều nhân tố
AM :Tuổi khôn Trí thông minh là tính trạng không phải chỉ do 1 gen quy định tại riêng lẻ 1 locut, mà
AR : Tuổi thực được chi phối bởi nhiều gen tại nhiều locut khác nhau. Các alen tương ứng của từng gen
Tuổi khôn được xác định qua các test đối chiếu với bản định chuẩn để cho điểm. trong các locut có sự tác động lẫn nhau và tương tác với môi trường.
2. Các phương pháp nghiên cứu IQ b. IQ và bộ não
a. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (twin studies) * Những vùng não tương ứng với IQ
Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các hiện tượng di truyền và yếu tố môi Nhiều nguồn thông tin khác nhau cùng đồng ý ở một điểm là não trước đóng một vai
trường trong sự hình thành tính trạng. trò quyết định trong việc hình thành những "dòng suy nghĩ".
Một tính trạng có thể được biểu hiện ở các trẻ đồng sinh , đấy là trạng thái có sự tương * Cấu trúc của bộ não và IQ
hợp ; hoặc chỉ biểu hiện ở 1 trong các trẻ đồng sinh , đấy là trạng thái không tương hợp. Nghiên cứu cho thấy có một sự liên quan nào đó giữa IQ và cấu trúc của vỏ não – những
Có nhiều công thức khác nhau để tính tỉ lệ tham gia của yếu tố di truyền trong sự hình người có trí thông minh cao thường có vỏ não mỏng khi nhỏ và dày dần thêm khi lớn lên.
thành tính trạng. Sau đây là công thức đơn giản nhất do Holzinger đề xuất: 4. Quy luật quay lại giá trị trung bình
% tương hợp cùng trứng - % tương hợp khác trứng Sự di truyền của chỉ số IQ cho thấy khả năng IQ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng từ IQ
H% = của cha mẹ. Có thể nói, một cặp bố mẹ có chỉ số thông minh cao có nhiều khả năng có
100 - % tương hợp khác trứng những đứa con kém thông minh hơn họ.Trong khi đó, những cặp bố mẹ có chỉ số IQ có chỉ
số thông minh thấp lại có xu hướng có những đứa con thông minh hơn. Hiệu ứng trên có thể
Nếu H = 1 , tính trạng do di truyền quyết định hoàn toàn. được biểu diễn bởi công thức:
Nếu H = 0 , tính trạng hoàn toàn do môi trường.
Các nghiên cứu điều tra thực nghiệm đã nêu lên được số liệu tổng hợp về sự di truyền
của trí thông minh qua các môi tương hợp của chỉ số IQ trong các trường hợp đồng sinh
cùng trứng và khác trứng, hoặc khác môi trường sống. Trong đó:
Mối quan hệ Hệ số tương hợp của IQ • : chỉ số IQ dự đoán của đứa bé
Đồng sinh cùng trứng • : chỉ số IQ trung bình của xã hội
Sống chung 0,93 • h2: hệ số di truyền của chỉ số IQ

- 107 - - 108 -
 • m và b: chỉ số thông minh của mẹ và bố đứa bé.
Vì vậy, nếu hệ số di truyền là 50%, một cặp có IQ trung bình là 120 và sống trong xã
hội có IQ trung bình là 100 thì con của họ có nhiều khả năng có IQ là 110.
Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các hiện tượng di truyền và yếu tố môi
trường trong sự hình thành tính trạng.
Người ta nêu lên 2 giả thuyết về mặt di truyền:
- Giả thuyết về sự tổ hợp ngẫu nhiên các gen.
Người ta cho rằng thông minh là do nhiều gen. Có gen IQ bình thường, có gen IQ đặc
biệt làm trí tuệ tăng cao. Sự tổ hợp của gen IQ bình thường dẫn đến IQ 100, nhưng nếu có 1
số gen đặc biệt, IQ được đẩy lên. VD bố có toàn gen IQ bình thường, IQ = 100, mẹ có thêm
5 gen IQ đặc biệt, IQ được đẩy lên 140, con nhận 1/2 số gen IQ từ bố và 1/2 số gen IQ từ
b.Phân bố IQ trong thực tế
mẹ. Xác suất mẹ truyền lại cho con là:
Trong thực tế sự phân bố IQ phần nào không đối xứng hoàn toàn như trong mô hình.
1 gen IQ đặc biệt = 1/2
Sự phân bố của 100 - 15 cao hơn so với 100 + 15, đường biểu diễn phía trên 100 dốc hơn
2 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 = 1/4
phía dưới 100.
3 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8
Trong các nguyên nhân thì có thể thấy hiện tượng sai khác về IQ giới tính. Chỉ số IQ
4 gen IQ đặc biệt = 1/16
của phụ nữ có phần thấp hơn nam giới nhưng chỉ số IQ ở nam giới thường dao động nhiều
5 gen IQ đặc biệt = 1/32
hơn, số nam IQ trên 130 và dưới 70 cũng nhiều hơn nữ.
Người ta cũng giả thiết trong gia đình có gen IQ đặc biệt ở dạng lặn. Sự tổ hợp trong 1
6. Môi trường với trí thông minh
trường hợp nào đó tạo ra thể đồng hợp về gen IQ đặc biệt.
Chính các gen cung cấp nền tảng cho trí thông minh, quy định tiềm năng IQ, nhưng môi
- Giả thuyết về đột biến gen và các tổ hợp gen đột biến.
trường lại quyết định phương hướng, khả năng biểu hiện và phát triển của tiềm năng ấy.
Các quy luật và giả thiết nêu trên giải thích cho các hiện tượng xảy ra trong thực tế. Có
7. Điều kiện cực thuận cho biểu hiện, phát triển trí thông minh
gia đình bố hoặc mẹ thông minh nhưng con lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình
Ngay sau khi mới sinh ra, não người đã ổn định về số lượng tế bào thần kinh, nhưng hệ
thường nhưng con lại rất thông minh xuất sắc.
mạng thần kinh còn rất đơn giản. Hệ mạng thần kinh này ở 15 tháng tuổi đã phức tạp hơn
5. Sự phân bố IQ trong quần thể
lên và lúc 2 tuổi hệ mạng này đã vô cùng phức tạp. Từ đó cho thấy vai trò quyết định nhất
a. Mô hình phân bố IQ
đối với sự phát triển trí tuệ trẻ thuộc giai đoạn nói trên, giai đoạn mà hệ mạng thần kinh não
Các công trình nghiên cứu, điều tra đã cho thấy 95% dân số chung có chỉ số IQ giữa 70
bộ phát triển cực nhanh.
- 130; khoảng 2,3 - 2,5% có IQ dưới 70 và 2,3 - 2,5% có IQ trên 130. Chỉ 1 số rất ít có IQ
Các thực nghiệm khách quan khoa học đã cho thấy tầm quan trọng và có tính quyết định
dưới 60 hoặc trên 150.
để tạo môi trường cực thuận cho tiềm năng thông minh biểu hiện và phát triển, đó là giai
Như vậy, IQ trung bình trong quần thể người là 100, độ lệch chuẩn là 15IQ.
đoạn trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi về cả 2 mặt:
Sau đây là phân loại IQ theo Binet:
- Nuôi dưỡng trẻ : chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân đối.
IQ Biểu hiện
- Quan hệ tình cảm gia đình cần được quan tâm thích đáng và khoa học.
≥ 140 Thiên tài
8. Các khuyết tật về trí thông minh
120 - 140 Rất thông minh
a. Các khuyết tật trí tuệ do rối loạn trao đổi chất.
90 - 110 Trung bình
VD: Galactosemia, Phenylketonuria, Bệnh về chuyển hoá đường.
80 - 90 Hơi kém b. Tâm thần phân liệt (Schizophrenia)
70 - 80 Kém Bệnh này do 1 alen đột biến trội dạng đơn gen.
50 - 70 Dốt Về bản chất sinh hoá của bệnh này, người ta cho có thể do máu của người bị tâm thần
25 - 50 Đần phân liệt có hoạt tính monoamineoxydase thấp hơn người bình thường.
0 - 25 Ngu VI. DI TRUYỀN HỌC NẾP VÂN TAY
1. Cơ sở phôi sinh học nếp vân tay
Biểu đồ phân bố IQ trong quần thể: Sự phân hoá nếp vân da xảy ra sớm, từ trong quá trình phát triển thai. Các dạng vân da
được xác định về mặt di truyền và có chịu ảnh hưởng bởi các nhân tố mạnh của môi trường.

- 109 - - 110 -
 Thời gian hình thành nếp vân da bắt đầu lúc thai khoảng 3 tháng. Đặc điểm của vân da Để có lời khuyên thiết thực đối với từng trường hợp, cần có thông tin cụ thể về sức
chỉ được hoàn chỉnh sau tháng thứ 6 của thai, sau khi có hiện tượng bài tiết của tuyến mồ hôi khỏe sinh sản của từng gia đình, thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết ở mức độ tế bào,
và khi có hiện tượng keratin hoá. mức độ sinh hóa hoặc mức độ phân tử để xác định người được xét nghiệm có mang gen
Một số giả thuyết nêu lên lực chi phối sự hình thành và phát triển đặc điểm vân da. hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến không; và các đột biến đó có khả năng di truyền cho thế hệ
Cummins, 1926 cho đây là kết quả của các lực vật lí . Sức căng và áp lực trên da trong giai sau hay không.
đoạn phát triển phôi sớm đã quy định chiều hướng vân da. C. BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI
Bonnevie, 1929 cho là đặc điểm vân da phụ thuộc sự sắp xếp của các dây thần kinh I. BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM
ngoại biên. Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Hirsch và Schweichel, 1973 đã tổng kết các tư liệu về hình thành vân da, cho đây là do Câu 1. Nghiên cứu di truyền học người có những khó khăn do:
sự sắp xếp của các cặp dây thần kinh và mạch máu ở lớp dưới da. A) khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con
2. Cơ sở di truyền học nếp vân da B) bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ
Nhiều đặc điểm di truyền nếp vân được chứng minh là thuộc hệ đa gen, có các gen cá C) Các lí do xã hội
thể tạo thành hiệu quả cộng gộp. D) tất cả đều đúng
3. Nếp vân da và các bệnh lí Đáp án D
a. Nếp vân da và hội chứng Down Câu 2: Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền
Tổng số đường vân ít hơn bình thường. học người:
b. Nếp vân tay liên quan đến thể 3 nhiễm ở NST 18 A) Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Bệnh nhân có dị tật bẩm sinh, tim, tai dị hình, cổ ngắn, ngón tay biến dạng, có vân cung ở B) Phương pháp lai phân tích
đầu các ngón. C) Phương pháp di truyền tế bào
c. Liên quan nếp vân da và Trisomy 8 D) Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Bệnh nhân chậm phát triển về tâm sinh lí, đầy biến dạng,...Có vân cung ở đầu các ngón, Đáp án B
tổng số các đường vân đếm được trên 10 ngón tay (TFRC) thấp. Câu 3: Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng
d. Nếp vân da và hội chứng Turner hoặc bệnh của người
TFRN tăng, chỉ số này có quan hệ tỉ lệ nghịch với số NST giới tính. A) Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay không di truyền
e. Liên quan với hội chứng Klinefelter : TFRC giảm. B) Xác định vai trò của môi trường trong quá trình hình thành bệnh hoặc tính trạng
f. Liên quan với dạng XXX: TFRC càng thấp, các dị dạng nếp vân nhiều C) Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen
VII. TƯ VẤN DI TRUYỀN Y HỌC D) Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới
Trước đây lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào sự hiểu biết về quy luật di truyền, tính
tính xác suất xảy ra cho từng trường hợp cụ thể, phân tích phả hệ,...Ngày nay kĩ thuật trước Đáp án B
sinh đã được thực hiện với những phương pháp đáng tin cậy ngay khi còn ở dạng phôi thai Câu 4. Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp:
như phương pháp chọc dò dịch ối để phân tích di truyền học tế bào và hoá sinh, quan sát A) Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen
gián tiếp bào thai nhờ siêu âm hoặc quan sát trực tiếp nhờ soi phôi thai, lấy các mẫu sinh B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng
phẩm từ phôi thai (tua nhau thai, máu,..) để xét nghiệm, phương pháp định lượng AFP trong C) Phân tích bộ NST của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các NST
máu mẹ. Chẩn đoán trước sinh cho phép đánh giá tình trạng của bộ NST, của bộ gen, hoạt D) Tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp protein do
động của các enzim trong bào thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa học để cho lời gen đó quy định
khuyên chính xác. Đáp án C
Theo một số thống kê bệnh tật cho thấy, số lượng bệnh di truyền do đột biến gen Câu 5: Hội chứng Đao có thể dễ dàng xác định bằng phương pháp
nhiều hơn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Nhưng đột biến gen lại chủ yếu là gen lặn. Số A) Nghiên cứu phả hệ
người bị bệnh (biểu hiện ra kiểu hình ít hơn nhiều so với người mang gen lặn không biểu B) Nghiên cứu tế bào
hiện bệnh), vì thế việc phát hiện những người lành lặn nhưng không mang gen bệnh là một C) Di truyền hoá sinh
nhiệm vụ quan trọng của di truyền người và đó cũng là một trong những biện pháp phòng D) Nghiên cứu trẻ đồng sinh
bệnh di truyền một cách tích cực. Đáp án: B
Câu 6. Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở

- 111 - - 112 -
người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây Đáp án B
Câu 13. Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây
A) Nghiên cứu tế bào bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Có 2 đứa trẻ sinh đôi cùng trứng, 1 đứa kiểu gen đồng hợp lặn và 1
B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh đứa là thể dị hợp. Phát biểu nào sau đây là đúng và đủ?
C) Nghiên cứu phả hệ A, Hợp tử lúc tạo ra mang kiểu gen dị hợp.
D) Di truyền hoá sinh B, Ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử đã có 1 tế bào con mang đột biến gen quy định
Đáp án A hình dạng hồng cầu.
Câu 7. Hai trẻ đồng sinh cùng trứng nhưng có sự khác biệt về một tính trạng hoặc bệnh nào C, Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của bố.
đó. Giải thích hiện tượng này như thế nào: D, Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ.
A) Do tác động môi trường sống Đáp án B
B) Do đột biến tiền phôi xảy ra ở một trong hai bào thai Câu 14. Ở người, Xa quy định máu khó đông; XA quy định máu bình thường. Bố và con trai
C) Do sự khác biệt đối với hệ gen ngoài nhân mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?
D) tất cả đều đúng A, Con trai đã nhận Xa từ bố. B, Mẹ có kiểu gen XAXA .
Đáp án D C, Con trai đã nhận Xa từ mẹ. D, Con trai nhận gen bệnh từ ông nội.
Câu 8. Bệnh bạch tạng ở người gây ra do: Đáp án C
A) thiếu sắc tố mêlanin Câu 15. Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua ba thế hệ:
B) Không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
C) Tirôzin không thể biến thành sắc tố mêlanin
D) tất cả đều đúng
Đáp án D
Câu 9. Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đông, người ta đã:
A) Sửa chữa cấu trúc của gen đột biến
B) Thay gen đột biến bằng gen bình thường
C) Tiêm chất sinh sợi huyết
D) Làm mất đoạn NST chứa gen đột biến
Đáp án C A) Đột biến gen lặn trên NST thường B)Đột biến gen lặn trên NST thưòng
Câu 10. Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là không chính xác: C) Đột biến gen lặn trên NST giới tính X D)Đột biến gen trội trên NST giới tính X
A) Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc đột Đáp án B
biến gen Câu 16. Bệnh bạch tạng do 1 gen nằm trên NST thường quy định. Khi khảo sát tính trạng
B) Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác các này trong 1 gia đình người ta lập được phả hệ sau:
bệnh di truyền thậm chi ngay từ giai đoạn bào thai
C) Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm
D) Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình mang
đột biến
Đáp án C
Câu 11. Nếu không có đột biến, người mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn không sinh
được con nhóm máu O?
A, Máu A B, Máu B C, Máu AB D, Máu O
Đáp án C 1.Nội dung nào sau đây sai?
Câu 12. Một người con gái được sinh ra từ mẹ có kiểu gen dị hợp và bố không mù màu. A, Bệnh bạch tạng do gen lặn quy định.
Người con gái này lớn lên lấy chồng không bị mù màu thì xác suất để sinh được đứa con bị B, Những cá thể mắc bệnh trong phả hệ đều có kiểu gen đồng hợp lặn.
mù màu là bao nhiêu? C, Tính trạng bệnh bạch tạng được di truyền chéo.
A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50% D, Bố mẹ có vai trò ngang nhau trong việc di truyền tính trạng cho con.

- 130 - - 131 -
 Đáp án C A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1)
2. Những cá thể chưa biết được chắc chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm: Đáp án D
A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1 Câu 20. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình thường, một con trai
C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1 mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của hai vợ chồng trên như thế
Đáp án D nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu các alen bình thường
3. Những cá thể biết chắc chắn kiểu gen dị hợp là: ứng là H và M
A, I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH
MH MH MH
B, I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 C) bố X Ymẹ X x D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH
C, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4 Đáp án D
D, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1 II. CÂU HỎI ÔN TẬP
Đáp án D 1. Trình bày nguyên nhân gây nên các bệnh: alcaptonuria, phenylketonuria, Tay-Sachs, các
Câu 17 bệnh di truyền về hemoglobin ở người.
Bệnh máu khó đông ở người di truyền do đột biến gen lặn trên NST X. Khi khảo sát 2. Trình bày nguyên nhân, cơ chế phát sinh hội chứng Down, Turner, Klinefelter ở người.
tính trạng này trong 1 gia đình người ta lập được phả hệ sau: 3. Nêu những nguyên nhân gây nên bệnh ung thư. Cho ví dụ.
4. Tại sao phòng tránh là biện pháp hiệu quả nhất đối với bệnh AIDS?
Từ cấu tạo và cơ chế nhân lên của virut HIV, hãy đề ra các hướng nghiên cứu để hạn chế
I 1 2 hoạt động của chúng khi cơ thể bị nhiễm.
5. Trình bày các phương pháp nghiên cứu IQ và cơ chế di truyền trí thông minh.
6. Thế nào là quy luật quay lại giá trị IQ trung bình? Hãy trình bày các giả thuyết giải thích
II 1 2 3 4 hiện tượng đó.
1. Nếu người con gái II3 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con trai đầu lòng biểu hiện 7. Hãy giải thích cho các hiện tượng xảy ra trong thực tế: Có gia đình bố hoặc mẹ thông
bệnh là bao nhiêu? minh nhưng con lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường nhưng con lại rất thông
A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 1/16 minh xuất sắc.
Đáp án C 8. Trình bày mô hình phân bố IQ trong quàn thể . Tại sao trong thực tế sự phân bố IQ phần
2. Nếu người con gái II3 lấy chồng bị bệnh thì xác suất sinh con không bị bệnh là bao nhiêu? nào không đối xứng hoàn toàn như trong mô hình?
A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 3/4 9.Hãy chứng minh tầm quan trọng và có tính quyết định để tạo môi trường cực thuận cho
Đáp án B tiềm năng thông minh biểu hiện và phát triển, đó là giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi .
Câu 18. Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ 10. Cơ sở phôi sinh học và di truyền học của nếp vân tay? Nghiên cứu nếp vân tay có ý
nghĩa gì?
11. Thế nào là tư vấn di truyền? Cơ sở của tư vấn di truyền ? Ý nghĩa của tư vấn di truyền?
CHUYÊN ĐỀ TIẾN HÓA

CHƯƠNG I. BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA

Người soạn: Nguyễn Thị Năm – THPT Chuyên Hưng Yên.
A- Mục tiêu: Sau khi học xong chuyên đề này, học sinh phải:
1. Về kiến thức:
- Trình bày được các dạng hóa thạch, cách xác định tuổi của hóa thạch và ứng dụng
bằng chứng hóa thạch trong việc xác định cây chủng loại phát sinh.
A) Đột biến gen lặn trên NST thường B)Đột biến gen trên NST giới tính Y - Phân tích được vai trò của các bằng chứng giải phẫu so sánh (cơ quan tương đồng,
C) Đột biến gen trội trên NST thường D)Đột biến gen trội trên NST giới tính X cơ quan tương tự, các cơ quan thoái hóa). Giải thích được vì sao phôi sinh học so sánh là
Đáp án B bằng chứng tiến hóa.
Câu 19. Trong 1 dòng họ giả thiết rằng ta đã biết xác suất sinh đôi cùng trứng là p. Xác suất - Giải thích được vai trò của bằng chứng địa lý sinh vật học.
để 2 trẻ sinh đôi là cùng trứng biết rằng chúng cùng giới là: - Phân tích được vai trò của những bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử.

- 132 - - 133 -
 2. Về kĩ năng: Sưu tầm được các tư liệu về bằng chứng tiến hóa. Cơ chế hình thành các loài ngựa hiện nay Sự xuất hiện cuả các sinh vật theo cấp độ từ giản
B- Cơ sở lý thuyết: đã được giải thích dựa trên các hóa thạch đơn đến phức tạp theo tuổi của các lớp đất đá
I – Bằng chứng cổ sinh vật học. - Các hóa thạch được sử dụng để nghiên cứu chủng loại phát sinh sinh vật. Các loài sinh vật
1. Khái niệm và các dạng hóa thạch. đang tồn tại có sự gián đoạn về các đặc tính hình thái. Do đó đôi khi rất khó thiết lập cây
- Hóa thạch là di tích của các sinh vật thuộc thời đại trước để lại trong các lớp đất đá. chủng loại phát sinh. Tuy nhiên, người ta lại tìm được các dạng hóa thạch ở vị trí trung gian
- Các dạng hóa thạch:……… chuyển tiếp này. Từ đó cây chủng loại phát sinh được thiết lập và hoàn thiện
Ví dụ: Hóa thạch của loài chim cổ Achaeopteryx được coi là bằng chứng trục tiếp chứng
minh nguồn gốc chung của bò sát và chim. Loại chim này có kích thước bằng con bồ câu
lớn, thân có lông vũ và chi trước dạng cánh. Bốn ngón ở các cánh là rời và có tận cùng bằng
các vuốt. Sọ nói chung kiểu chim nhưng không có mỏ. Hàm mang nhiều răng dạng nón. Sau
hết cột sống tận cùng bằng một chiếc đuôi dài phủ lông vũ và gồm các đốt sống có cấu tạo
rõ rệt.

Hóa thạch hoa cúc Hóa thạch sâu bọ trong hổ phách

2. Phương pháp xác định tuổi hóa thạch
- Phương pháp xác định tuổi tương đối: Dựa vào tuổi của các lớp đấp đá chứa hóa
thạch, người ta có thể xác định được tuổi của chúng.
- Phương pháp xác định tuổi tuyệt đối: sử dụng đồng vị phóng xạ U235 và C14
3. Ý nghĩa của việc nghiên cứu các bằng chứng cổ sinh vật học.
Các bằng chứng cổ sinh vật học (các hóa thạch) được xem là bằng chứng tiến hóa trực tiếp .
Căn cứ vào chúng người ta có thể chứng minh:
- Các sinh vật xuất hiện một cách liên tục theo thời gian, từ đơn giản đến phức tạp.
II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh:
- Giải phẫu học so sánh là môn khoa học nghiên cứu các đặc điểm giải phẫu của sinh vật
thuộc các loài khác nhau từ đó xác định được quan hệ nguồn gốc giữa chúng và thiết lập cây
chủng loại phát sinh.
1. Cơ quan tương đồng.
- Cơ quan tương đồng (cơ quan cùng nguồn): Là những cơ quan thuộc các cá thể của các
loài khác nhau nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong quá trình
phát triển phôi.
Ví dụ 1: Gai cây xương rồng, tua cuốn cây Đậu Hà Lan, ấm và nắp ấm của cây nắp ấm đều
có nguồn gốc từ lá, nằm ở các vị trí của lá nhưng có hình thái khác nhau do thực hiện các
chức phận khác nhau.

Các gai của xương rồng Tua cuốn của cây Đậu Ấm và nắp ấm của cây

- 136 - - 137 -
 nằm ở vị trí của lá, do lá Hà Lan nằm ở vị trí của nắp ấm do là biến đổi
biến thành, thích nghi với lá chét trong lá kép lông thích nghi với việc bắt
môi trường khô hạn chim,do lá biến thành, và tiêu hóa thức ăn
giúp cây có thể bám vào động vật.
thân cây khác.
Ví dụ 2: Xương chi trước các động vật có xương sống khác nhau về chi tiết nhưng lại giống
nhau về cấu trúc đại thể (đều có cấu tạo kiểu chi năm ngón). Các biến đổi về chi tiết là do
thích nghi với điều kiện môi trường sống khác nhau.
- Sự hình thành cơ quan thoái hóa là do một đột biến nào đó làm ảnh hưởng tới chức năng
của gen. Do đó ảnh hưởng tới sự biểu hiện của tính trạng do gen quy định.
- Thực chất cơ quan thoái hoá là cơ quan tương đồng.
- Cơ quan thoái hoá là bằng chứng rõ ràng nhất chứng tỏ nguồn gốc chung giữa các loài.
3. Cơ quan tương tự.
- Định nghĩa: Cơ quan tương tự là cơ quan thuộc các loài khác nhau, khác nhau về nguồn
gốc trong quá trình phát triển phôi, nhưng do thực hiện cùng chức năng nên có đặc điểm về
hình thái tương tự nhau.
- Ví dụ: Mang cá và mang tôm.
- Ý nghĩa : chứng minh cho hiện tượng đồng quy tính trạng. Đó là hiện tượng hai loài khác
nhau về nguồn gốc nhưng có hình thái tương tự nhau do sống trong điều kiện môi trường
giống nhau.
- Ví dụ : Nhiều loài thú có túi ở châu Úc có nhiều loài có đặc điểm tương tuwj với một số
loài thú có nhau ở các châu lục khác.

- Cơ sở: Sự giống nhau về cấu trúc giữa các loài sinh vật là do chúng thừa hưởng vốn
gen từ tổ tiên chung. Tuy nhiên, chúng vẫn có nhiều khác biệt về chi tiết do trong quá
trình tiến hóa, vốn gen đó không được truyền lại một cách nguyên vẹn mà có sự biến đổi
do đột biến, do sự tái tổ hợp của các gen. Những biến đổi thích nghi sẽ được chọn lọc tự
nhiên tích lũy qua thời gian.
- Ý nghĩa: Cơ quan tương đồng chứng minh cho hiện tượng tiến hóa phân ly. Đó là
trường hợp hai loài có chung nguồn gốc nhưng do sống trong các điều kiện môi trường
khác nhau, chọn lọc tự nhiên tác động theo hướng không giống nhau nên đã tích lũy các
đặc điểm thích nghi theo hướng khác nhau, từ đó dẫn tới những khác biệt về chi tiết giữa
chúng.
2. Cơ quan thoái hóa.
- Cơ quan thoái hoá là cơ quan vốn rất phát triển ở loài tổ tiên nhưng nay bị tiêu giảm
do không còn thực hiện chức năng.
- Ví dụ: ruột thừa ở người vốn là ruột tịt rất phát triển ở các loài thú, nếp thịt ở khoé
mắt người là di tích của mí mắt thứ ba ở chim và bò sát.

- 138 - - 139 -

III – Bằng chứng phôi sinh học so sánh
- Phôi sinh học so sánh là môn khoa học nghiên cứu và so sánh sự phát triển phôi của các
loài sinh vật từ đó xác định quan hệ nguồn gốc giữa chúng.
- Phôi sinh học so sánh cung cấp những bằng chứng giúp phỏng đoán và xác nhận quá
trình tiến hoá.
1. Sự giống nhau trong quá trình phát triển phôi:
- Ví dụ: quá trình phát triển phôi của một số loài động vật có xương sống: cá, kì nhông,
rùa, gà và người:
- 140 -
- Kết luận (4 định luật của C.M.Berơ):
+ Định luật 1: Trong quá trình phát triển phôi các tính trạng chung xuất hiện sớm hơn các
tính trạng riêng.
+ Định luật 2: Các cấu tạo ít chung nhất bắt nguồn từ các cấu tạo chung nhất và cứ như thế
cho tới khi các tính trạng riêng biệt nhất được thể hiện.
+ Định luật 3: Phôi của một con vật nhất định lúc nào cũng khác biệt với các phôi thuộc
dạng khác.
+ Định luật 4: Về cơ bản, phôi của một động vật bậc cao không bao giờ giống dạng trưởng
thành thuộc một loài thấp hơn, mà chỉ giống với phôi của dạng này.
- Ý nghĩa: Định luật của Berơ được sử dụng trong việc xác định quan hệ họ hàng giữa các
loài: Sự giống nhau càng nhiều và càng kéo dài trong các giai đoạn muộn của sự phát triển
phôi thì chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần gũi.
2. Định luật phát sinh sinh vật của Haeckel và Muller.
- Nội dung: Sự phát triển cá thể lặp lại một cách rút gọn lịch sử phát triển của loài.
- Ví dụ: Qúa trình phát triển phôi người.
- Ý nghĩa: Phản ánh mối quan hệ giữa sự phát triển cá thể với sự phát sinh chủng loại từ đó
vận dụng để xác định quan hệ nguồn gốc giữa các loài.
IV – Bằng chứng địa lý sinh vật học
1. Đặc điểm của hệ động, thực vật ở một số vùng lục địa.
a. Các giả thuyết về nguồn gốc của các khu hệ động thực vật.
- Giả thuyết cầu lục địa hay lục địa chìm:
+ Nét giống nhau của hệ động thực vật trên 1 số vùng hiện nay là do xưa kia các lục địa này
được nối với nhau bằng cầu lục địa, qua đó các động thực vật ngày nay trên các lục địa đó
có quan hệ với nhau. Về sau, các cầu lục địa chìm xuống, các lục địa ngày nay vì thế mà
tách biệt nhau.
+ Hạn chế: Hiện chưa tìm thấy trầm tích của các cầu lục địa và chưa giải thích được các khối
nước lớn trên Trái đất dồn đi đâu khi các cầu lục địa còn tồn tại.
- Giả thuyết dao động:
+ Hai cực của Trái đất dao động quanh 1 cái trục tưởng tượng, là một đường nằm yên, chạy
xuyên qua bề mặt Trái đất (tại 2 vùng Equador và Xumatra). Tùy theo sự di chuyển của hai
- 141 -
cực , các loài động thực vật phân bố trong phạm vi chuyển dịch, tiến ra khỏi phía này về
phía tây và về phía đông. Bằng chứng là có nhiều loài và nhóm loài phân bố đối xứng qua
trục này.
Ví dụ: Họ Nhân sâm có hai trung tâm hình thành loài phổ biến nhất ở Ấn Độ - Malaixia và
vùng nhiệt đới của Nam Mĩ.
+ Hạn chế: Không đưa ra được nguyên nhân cụ thể tạo ra sự chuyển dịch qua lại giữa hai
đầu cực Trái đất.
- Giả thuyết trôi dạt lục địa:
+ Theo giả thuyết này, vào đại Cổ sinh, các lục địa còn nối liến nhau tạo thành một siêu lục
địa. Sau đó, do sự đứt gãy và di chuyển của các phiến kiến tạo mà các lục địa dần tách nhau
và hình thành các lục địa như ngày nay.
+ Hạn chế: Chưa giải thích được sự hình thành Thái Bình Dương và có thể có các dãy núi
ngầm trong đại dương ngăn cản sự di chuyển của các lục địa.
b. Hệ động thực vật ở vùng Cổ Bắc và Tân Bắc
+ Hệ động thực vật ở hai vùng Cổ Bắc và Tân Bắc về căn bản là giống nhau, nhưng ở mỗi
vùng đều có những loài đặc hữu.
+Giải thích: Do sự nối liền sau đó là tách ra của hai vùng Cổ Bắc và Tân Bắc.
c. Hệ động thực vật ở vùng lục địa Úc.
- Hệ động thực vật ở lục địa Úc có nhiều nét khác biệt về cơ bản so với các lục địa khác
với nhiều loài đặc hữu: thú bậc thấp,bạch đàn, keo,…
- Giải thích: Do sự tách rời của lục địa Úc khỏi các lục địa khác vào cuối đại Trung sinh.
Sau đó ở mỗi vùng hình thành các loài đặc hữu.
- Ví dụ: Thú có túi được hình thành ở vào đại Trung Sinh. Cuối đại này, hai lục địa Úc và Á
tách dời nhau. Ở lục địa Á hình thành thú có nhau lấn át sự phát triển của thú có túi, ở lục địa Úc
không xuất hiện thú có nhau nên thú có túi vẫn tồn tại ở lục địa này cho đến ngày nay.
d. Kết luận:
- Đặc điểm của hệ động thực vật thuộc mỗi vùng không những phụ thuộc vào điều kiện địa lý
sinh thái của mỗi vùng mà còn phụ thuộc vào vùng đó đã tách khỏi vùng đó vào thời điểm nào.
- Điều kiện tự nhiên giống nhau không quyết định sự giống nhau giữa các sinh vật mà chủ
yếu do chúng có chung nguồn gốc.
2. Hệ động thực vật trên các đảo.
- Đảo lục địa:
+ Do một phần của lục địa tách ra do một nguyên nhân địa chất nào đó, cách với đất liền
một eo biến
+ Khi mới hình thành, hệ động thực vật của đảo lục địa giống với lục địa liền kề. Sau đó do
sự khác biệt về điều kiện tự nhiên nên đã hình thành thêm nhiều dạng đặc hữu.
+ Có độ đa dạng cao hơn so với đảo đại dương.
- Đảo đại dương:
+ Được hình thành do một phần đáy biển được nâng cao và chưa bao giờ có sự liên hệ trực
tiếp với đại lục.
+ Khi mới hình thành thì các đảo đại dương chưa hề có sinh vật. Sau đó là cơ sự di cư của
các sinh vật từ các vùng liền kề đến (thường là các loài có khả năng vượt biến). Sau đó từ
các loài này hình thành các loài sinh vật đặc hữu.
- 142 -
+ Có độ đa dạng kém hơn so với đảo lục địa nhưng có tỉ lệ loài đặc hữu cao hơn.
- Hệ động thực vật trên các đảo thường giống với các đảo và lục địa liền kề hơn là với các
đảo và lục địa ở xa nhưng có cùng điều kiện khí hậu, địa chất.
V - Bằng chứng tế bào học
- Nội dung học thuyết tế bào cho thấy nguồn gốc chung của sinh giới:
+ Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ các tế bào.
+ Mọi tế bào đều được sinh ta từ những tế bào trước đó.
+ Mọi tế bào đều thể hiện đầy đủ các đặc trưng cơ bản của cơ thể sống.
- Sự giống và khác nhau của tế bào vi khuẩn, sinh vật cổ và sinh vật nhân chuẩn.
- Giả thuyết nội cộng sinh về nguồn gốc của ty, lạp thể trong tế bào nhân chuẩn.
- Sự giống và khác nhau của tế bào động vật và thực vật.
VI – Bằng chứng sinh học phân tử.
- Cơ sở phân tử chủ yếu của sự sống là các đại phân tử hữu cơ: axit nucleic, protein và các
polyphotphat. Trong đó cơ sở vật chất của tính di truyền và biến dị là ADN và ARN.
- AND của các loài khác nhau đều được cấu tạo bởi 4 loại nuclêôtid A, T , G, X. Mỗi phân
tử AND đều đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nucleotid.
- Mỗi phân tử protein được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các
axitamin và cấu trúc không gian của phân tử. Có vô số phân tử AND khác nhau nhưng chỉ
được cấu tạo từ 20 loại axxitamin.
- Hai loài có quan hệ các gần gũi thì trình tự nucleotid trên AND, và trình tự axitamin trên
chuỗi polypeptid càng giống nhau. Do đó có thể xác định quan hệ gần gũi giữa hai loài bằng
cách xác định độ tương đồng trong cấu trúc AND và protein.
- Tính thống nhất của sinh giới còn thể hiện ở mã di truyền. Mã di truyền là thống nhất
trong cả sinh giới.
C- Một số câu hỏi và bài tập.
I – Bằng chứng Cổ sinh vật học:
1- Hóa thạch là gì? Hãy kể một vài dạng hóa thạch
mà em biết, phân tích quá trình hình thành chúng.
2- Hóa thạch sống là gì? Hóa thạch sống có được
xem là một loại hóa thạch không? Tại sao?
3- Tại sao khi căn cứ vào bằng chứng Cổ sinh vật
học, người ta có thể xác định được cây chủng loại
phát sinh?
Sơ đồ sau mô tả quá trình hình thành loài ngựa
ngày nay qua các dạng trung gian đã bị diệt vong.
Hãy mô tả quá trình đó.
4- Hóa thạch chim cổ Achaeopteryx rất nổi tiếng do tầm quan trọng của nó. Hãy trình bày
những hiểu biết của em về loại hóa thạch này.
5- Vì sao Cổ sinh vật học lại được xem là bằng chứng tiến hóa trực tiếp và thuyết phục
nhất?
- 143 -
6- Hãy tìm hiểu các tư liệu về bằng chứng Cổ sinh vật học và viết một bài luận về vấn đề
này theo ý tưởng riêng của em. (có sự thuyết minh bằng hình ảnh).
II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh.
1- Phân biệt cơ quan tương đồng và cơ quan tương tự. Tại sao cơ quan thoái hóa được coi là
cơ quan tương đồng?
2- Tại sao các cơ quan thoái hóa không biến mất mà chỉ bị tiêu giảm. Trong lịch sử tiến hóa,
có bao giờ một loại cơ quan bị biến mất hoàn toàn do không còn thực hiện chức năng hay
không? Tại sao?
3- Hãy tìm các dữ liệu về bằng chứng giải phẫu học so sánh, về sự tương đồng và tương tự ở
cấp độ phân tử.
4- Hình sau mô tả các cơ quan tương tự hay tương đồng? Giải thích. Những điểm giống và
khác nhau trong cấu tạo bộ xương ở các loài này có ý nghĩa gì?

5- Hãy kể tên một số cơ quan thoái hóa ở người và giải thích lý do của sự thoái hóa đó.
6- Hình sau mô tả cho hiện tượng gì? Giải thích.
III- Bằng chứng phôi sinh học so sánh
1. Hình ảnh sau cho thấy quá trình phát triển phôi của 1 số động vật có xương sống. Từ hình
ảnh này, ta có thể rút ra kết luận gì? Phân tích.
2. Phát biểu nội dung định luật phát sinh sinh vật. Chứng minh bằng ví dụ về quá trình phát
triển phôi người.
IV- Bằng chứng địa lý sinh vật học.
1. Giải thích sự giống và khác nhau của hệ động thực vật ở đại lục Âu – Á và Bắc Mĩ.
2. Giải thích nguyên nhân hình thành và đặc điểm của hệ động thực vật ở lục địa Úc.
3. Trong nghiên cứu của mình ở quần đảo Galapagos, Đacuyn không thu được lưỡng cư.
Hãy giải thích tại sao?
4. Phân biệt đặc điểm của hệ động thực vật ở đảo đại dương và đảo lục địa.
V – Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử
1. Liệt kê các bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử chứng minh sinh giới có nguồn
gốc chung.
2. Lai phân tử được thực hiện dựa trên những nguyên tắc nào? Tại sao căn cứ vào kết quả
lai phân tử, ta có thể xác định quan hệ nguồn gốc giữa các loài?
3. Trình bày giả thuyết nội cộng sinh về nguồn gốc của ty thể và lục lạp trong tế bào nhân
chuẩn. Nêu các bằng chứng chứng minh cho giả thuyết này.
4. Nêu điểm giống và khác nhau giữa tế bào vi khuẩn, sinh vật cổ và sinh vật nhân chuẩn.
Từ đó hãy thiết lập cây phát sinh mô tả quan hệ nguồn gốc giữa chúng.

- 144 - - 145 -
 CHƯƠNG II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA

1. TIẾN HÓA LÀ GÌ?

- Tiến hóa là sự biến đổi có kế thừa trong thời gian dẫn tới sự hoàn thiện trạng thái ban đầu
và nảy sinh cái mới.
- Học thuyết tiến hóa nghiên cứu những quy luật phát triển lịch sử chung nhất của toàn bộ
giới hữu cơ, giữa thiên nhiên hữu cơ với thiên nhiên vô cơ để đem lại sự nhận định về nguồn
gốc phát sinh và phát triển tự nhiên của sinh giới.
- Nội dung của học thuyết tiến hóa:
+ Bằng chứng tiến hóa: trực tiếp/gián tiếp
+ Nguyên nhân tiến hóa: nhân tố tiến hóa/động lực tiến hóa/điều kiện tiến hóa
+ Phương thức tiến hóa: hình thức tiến hóa/cơ chế tiến hóa
+ Chiều hướng tiến hóa.
Nguyên nhân tiến hóa là vấn đề mấu chốt chi phối quan niệm về phương thức tiến hóa và
chiều hướng tiến hóa.
2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA:
2.1. Học thuyết tiến hóa của Đacuyn còn gọi là thuyết CLTN.
a. Nguyên nhân tiến hóa: CLTN tác động thông qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật.
- Theo Đacuyn nhân tố tiến hóa bao gồm: biến dị và di truyền – cơ sở của quá trình tiến hóa.
+ Biến dị không xác định là những thay đổi về các đặc tính sinh vật phát sinh trong quá trình
sinh sản, biểu hiện theo nhiều hướng khác nhau, khó phán đoán nguyên nhân thuộc về ngoại
cảnh hay do bản chất cơ thể. Những biến đổi này có ý nghĩa tiến hóa quan trọng. Biến dị cá
thể là chỉ các sai khác nhỏ giữa các cá thể trong loài, nhưng thường xuyên phát sinh trong
quá trình sinh sản, là nguồn nguyên liệu chủ yếu trong quá trình tiến hóa. Các biến đổi lớn
(Đacuyn gọi là các chệch hướng đột ngột) tuy đem lại những sai khác lớn nhưng thường ảnh
hưởng đếnn khả năng sống của các cá thể mang biến dị, do đó khó được duy trì bằng con
đường sinh sản.
+ Biến dị xác định là những thay đổi về đặc tính của sinh vật do ảnh hưởng trực tiếp của
ngoại cảnh hoặc sự sử dụng thường xuyên của cơ quan, biểu hiện có tính chất đồng loạt.
Nguyên nhân của biến dị cá thể: Ông cho rằng bản chất cơ thể khác nhau đã đưa đến phản
ứng không như nhau trước điều kiện ngoại cảnh giống nhau. Gán cho ngoại cảnh với vai trò
chỉ là tác nhân kích thích mà không can thiệp vào đặc điểm của biến dị là quá đề cao vai trò
của bản chất cơ thể và xem nhẹ vai trò của ngoại cảnh.
+ Sự di truyền các biến dị: Để giải thích sự di truyền của biến dị, Đacuyn đã đưa ra giả
thuyết chồi mầm. Do ảnh hưởng của tư tưởng di truyền hòa hợp lúc đó, Đacuyn đã chưa giải
thích đúng đắn cơ chế di truyền của các biến dị có lợi nhỏ.
b. Cơ chế tiến hóa: Đacuyn giải thích sự tiến hóa theo cơ chế CLTN : Sự tích lũy các biến
dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới sự tác động của CLTN.
Theo Đacuyn: CLTN là kết quả của bốn đặc tính sinh học:
+ Sinh vật biến đổi (biến dị xác định và biến dị không xác định – biến dị cá thể)
+ Biến dị có thể di truyền.
+ Sinh vật đối mặt với đấu tranh sinh tồn.
+ Thay đổi tính thích hợp giữa cá thể dựa trên sự khác biệt của chúng.

- 146 - - 147 -
Tính thích hợp là khả năng liên quan của cá thể đối với sinh tồn và sinh sản.
Để chọn lọc xảy ra, sinh tồn và sinh sản là không ngẫu nhiên mà phải là một số tính trạng hoặc
nhóm tính trạng mà tạo ra một số cá thể có khả năng sinh tồn và sinh sản tốt hơn cá thể khác.
Tính thích nghi là đặc tính (giải phẫu, sinh lý,…) để làm tăng thêm tính thích hợp của cá thể.
VD tăng thêm tính kháng với ký sinh, tăng thêm tần suất giao phối,…
- Giải thích sự tiến hóa đa dạng và thích nghi với nhu cầu con người của vật nuôi, cây
trồng, Đacuyn đã đưa ra thuyết chọn lọc nhân tạo.
+ Thực chất của quá trình chọn lọc nhân tạo:
CLNT là quá trình chọn lọc do con người tiến hành, dựa trên đặc tính biến dị và di truyền
của sinh vật. Tính biến dị cung cấp các biến dị cá thể vô cùng phong phú, còn tính di truyền
là cơ sở cho các biến dị cá thể được tích lũy qua các thế hệ.
Con người trong quá trình chăn nuôi, trồng trọt, đã đào thải những cá thể mang biến dị có
hại hoặc không có lợi bằng cách loại bỏ hoặc hạn chế sự sinh sản của những cá thể vật nuôi,
cây trồng không phù hợp với mục đích chọn lọc. Đồng thời tích lũy các biến dị có lợi cho
con người bằng cách ưu tiên cho sinh sản của những cá thể mang biến dị phù hợp với mục
đích chọn lọc.
+ Kết quả CLNT đã tạo ra nhiều giống vật nuôi, cây trồng khác nhau từ một vài dạng tổ tiên
hoang dại, mỗi giống thích nghi với một nhu cầu nhất định của con người.
+ Động lực thúc đẩy quá trình chọn lọc là nhu cầu và thị hiếu, thẩm mỹ của con người.
Mục đích chọn lọc trong từng trường hợp cụ thể sẽ quy định hướng tích lũy biến dị trong
trường hợp đó.
Sự chọn lọc tiến hành trên cùng một đối tượng vật nuôi hay cây trồng theo những hướng
khác nhau đã tạo ra nhiều giống khác nhau từ một vài dạng tổ tiên hoang dại, Đacuyn gọi là
sự phân ly dấu hiệu. => Giải thích nguồn gốc chung của các giống vật nuôi, cây trồng trong
từng loài từ một dạng tổ tiên hoang dại.
- CLTN và đấu tranh sinh tồn:
+ CLTN là sự bảo tồn các biến dị cá thể và những biến đổi có lợi và tiêu diệt những cá thể
mang biến dị và biến đổi có hại. Hoạt động của CLTN duy trì các biến dị có lợi cho bản thân
sinh vật và đào thải các biến dị có hại.
+ Kết quả của CLTN là sự tồn tại của những dạng thích nghi nhất.
Những cá thể mang biến dị có lợi sẽ có ưu thế hơn về sự sống sót và sinh sản, khiến cho con
cháu ngày càng đông.
Tiến hóa là sự tích lũy các biến dị có lợi qua nhiều thế hệ. Biến dị có lợi nhỏ thông qua sinh
sản được nhân lên qua các thế hệ dưới tác động của CLTN trở thành những biến đổi lớn, có
thể dẫn tới hình thành một loài mới.
+ Động lực thúc đẩy CLTN diễn ra liên tục là đấu tranh sinh tồn. Đấu tranh sinh tồn theo
nghĩa rộng, bao gồm nhiều mối quan hệ phức tạp giữa sinh vật với hoàn cảnh sống vô cơ và
hữu cơ trong môi trường. Sinh vật sống trong tự nhiên luôn phải phụ thuộc vào các điều kiện
sống trong môi trường, chịu ảnh hưởng của các yếu tố bất lợi của môi trường. Vì vậy, các
sinh vật thường xuyên phải chống chọi với các yếu tố bất lợi. giành lấy những điều kiện
thuận lợi để tồn tại và phát triển. Trong các mối quan hệ đó, cạnh tranh sinh học cùng loài là
động lực chủ yếu trong sự tiến hóa của loài.
- 148 -
Nguyên nhân: môi trường sống thường xuyên thay đổi sẽ đào thải những cá thế sinh vật nào
không có được những đặc điểm giúp chúng sống sót và sinh sản, giữ lại những cá thể có
những đặc điểm thích nghi hơn trong đấu tranh sinh tồn.
+ Vai trò của CLTN:
. Phân hóa về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể trong quần thể.
. Định hướng sự tích lũy các biến dị, xác định chiều hướng tiến hóa của quần thể sinh vật,
hình thành các đặc điểm thích nghi.
Vai trò của CLTN trong sự hình thành đặc điểm thích nghi: Trong tự nhiên, sinh vật biếu
hiện thích nghi với môi trường mà chúng đang sống. Con đường hình thành các đặc điểm
thích nghi của sinh vật với môi trường mà chúng sống giải thích bằng tác dụng của CLTN
thông qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật. Sinh vật luôn phát sinh các biến dị cá
thể theo những hướng khác nhau, giá trị thích nghi của các biến dị không như nhau trước
cùng hoàn cảnh sống. Mỗi khi hoàn cảnh sống thay đổi thì số biến dị có lợi phù hợp với
hoàn cảnh sống mới, ban đầu còn rất hiếm hoi. Hoạt động của CLTN qua hàng ngàn thế hệ
đã bảo tồn, tích lũy các biến dị có lợi, xuất hiện ngẫu nhiên trên một vài cá thể thành những
đặc điểm phổ biến cho mọi cá thể trong loài đồng thời tăng cường sự đào thải những dạng
kém thích nghi. Đó chính là tác dụng sáng tạo của CLTN dẫn đến hình thành đặc điểm thích
nghi của sinh vật.
Đacuyn đặc biệt nhấn mạnh mặt đào thải của CLTN. Không chú ý tới mặt đào thải của
CLTN, người ta sẽ thừa nhận rằng, sinh vật vốn có khả năng biến đổi phù hợp với môi
trường, mọi biến dị đều có lợi cho bản thân sinh vật. Hiệu quả của CLTN phụ thuộc vào
cường độ đào thải do các yếu tố ngoại cảnh cũng như tốc độ phát sinh các biến dị trong quần
thể.
- Đacuyn là người đầu tiên mô tả CL giới tính như là một cơ chế dẫn đến dị hình giới tính
trong loài. Những đặc điểm giúp cho sinh vật thành công hơn trong giao phối do đó được
chọn lọc bảo tồn.
2.2. Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại.
1. CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA
1.1. Nhân tố đột biến
Yêu cầu :
1. Vì sao đột biến là nhân tố tiến hóa
2. Tính chất tác động của quá trình đột biến lên cấu trúc di truyền của quần thể
3. Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.
4. Biểu hiện của đột biến và quan hệ của nó đối với CLTN.
Giải quyết vấn đề:
Vấn đề 1. Vì sao gen đột biến là nhân tố tiến hóa
Theo quan điểm tiến hóa: Tiến hóa nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể
( biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể)
Vậy ĐỘT BIẾN có thỏa mãn điều này không?
Phát sinh đột biến có thể làm thay đổi vốn gen của quần thể.
Ta xét 1 ví dụ:
Một quần thể sinh sản hữu tính ngẫu phối, trong đó gen A( mầu thân trắng) trội hoàn toàn
với a (màu thân đen). Giả thiết quần thể ở thế hệ P có 100% AA. Khi môi trường bị ô nhiễm
- 149 -
là tác nhân gây đột biến A thành a với tần số 10% ở mỗi thế hệ, không xuất hiện đột biến
nghịch. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở F1, F2 .
Kết luận: Đột biến là nhân tố tiến hóa vì nó làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể
Chú ý:
- Đột biến gen chỉ có tần số từ 10-6 đến 10-4
- Đột biến gen có tính thuận nghịch (A a đồng thời a A, nhưng với tần số khác
nhau)
- Đột biến NST cũng làm biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen nhưng theo cơ chế
khác (tăng, giảm số lượng gen...)
Vấn đề 2. Tính chất tác động của đột biến lên cấu trúc di truyền của quần thể
- Quá trình đột biến đã hình thành gen đột biến không có hướng xác định, không tương
ứng với điều kiện môi trường (có thể tạo alen trội, lặn, trung tính; có lợi, hại, trung tính cho
thể đột biến…)
- Đột biến làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể.
Vấn đề 3. Gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.
Vai trò của đột biến với quá trình tiến hóa: cung cấp nhiều nguồn biến dị sơ cấp (các alen
đột biến) – do cá thể có nhiều gen và quần thể có nhiều cá thể. Qua giao phối, tạo nguồn
biến dị thứ cấp.
Sự phát sinh đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho CLTN.
Vì sao gen đột biến là nguyên liệu?
Tần số đột biến là thấp, sao lại phổ biến?
Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa?
Lí do là: Đột biến tạo dãy đa alen và rõ ràng biến dị tổ hợp chỉ có thể đa hình khi có đột biến
 gen ĐB là nguyên liệu sơ cấp, biến dị tổ hợp là nguyên liệu thứ cấp
Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa?
Lí do là:
- Nguyên liệu sơ cấp chỉ gồm gen đột biến, NST và bộ NST đột biến.
- Gen đột biến có ưu thế so với NST và bộ NST đột biến ở:
+ Nó phổ biến hơn. Vì sao phổ biến hơn?
+ Gen đột biến ảnh hưởng tới sức sống và sinh sản của thể đột biến nhỏ hơn vì thế nó dễ
di truyền qua các thế hệ hơn.
Ví dụ: Đột biến gen tạo alen mới  tạo biểu hiện mới của tính trạng.
Đột biến NST làm mất, thêm gen, thay đổi cả bộ NST  ảnh hưởng sức sống và sinh sản:
Đao, Tơc nơ, bộ NST có tính chất loài mới.
+ Thực tế tiến hóa cho thấy những biến đổi lớn trên cơ thể sinh vật là kết quả tích lũy biến
đổi nhỏ.
Vấn đề 4. Biểu hiện của đột biến và quan hệ của nó đối với CLTN.
+ Sự duy trì và phát triển của một đột biến phụ thuộc đột biến đó là trội hay lặn, có lợi hay
có hại, độ thâm nhập và độ biểu hiện của đột biến.
+ Đột biến khi biểu hiện ra kiểu hình mới chịu tác động trực tiếp của CLTN.
+ Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và điều kiện môi trường cũng như sự
tương tác giữa các gen trong một kiểu gen.
- 150 -
+ Các tính trạng càng chịu ảnh hưởng của điều kiện môi trường thì hiệu quả chọn lọc càng
chậm và càng phức tạp. Tác động đa hiệu cũng làm cho tác dụng của CLTN trở nên phức
tạp hơn.
+ Ngoài ra, sự biểu hiện kiểu hình của đột biến còn chịu ảnh hưởng của những gen sửa đổi.
1.2. Di – nhập gen:
+ Khái niệm di – nhập gen (dòng gen): là hiện tượng khi một nhóm cá thể mới từ một quần
thể khác có thể di nhập vào một quần thể nếu chúng tham gia giao phối trong quần thể có
thể thêm những alen mới vào vốn gen của quần thể nhận.
+ Phân tích ảnh hưởng của di – nhập gen đến thành phần kiểu gen và tần số alen của quần
thể: di nhập gen có thể làm tăng biến dị trong quần thể do sự di nhập alen mới được tạo ra
bởi đột biến trong quần thể khác. Di nhập gen là nhân tố làm ảnh hưởng đến tốc độ tiến hóa
của quần thể theo hai con đường có hiệu quả trái ngược. Sự di nhập gen tương đối cao vào
quần thể có thể làm giảm hiệu quả biến đổi gen do chọn lọc tự nhiên, đột biến hay các yếu tố
ngẫu nhiên và có thể làm chậm hoặc ngăn cản sự đa dạng của quần thể.
1.3. Chọn lọc tự nhiên:
Yêu cầu : 1. Nắm được thực chất của CLTN
2 Tính chất tác động của CLTN lên quần thể
3. Vai trò của CLTN với tiến hóa.
4. Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết quả.
5. Một số đặc tính của CLTN gây hiểu sai.
Giải quyết vấn đề:
Vấn đề 1. Thực chất của CLTN
Thực chất của CLTN với quần thể sinh vật là:
- Phân hóa khả năng sống sót của các cá thể khác nhau trong quần thể
- Phân hóa khả năng tồn tại của các cá thể khác nhau trong quần thể
Vấn đề 2. Tính chất tác động của CLTN lên quần thể
Thông qua làm biến đổi thành phần kiểu gen mà CLTN làm biến đổi tần số tương đối alen.
Két luận :
1. CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình của cá thể sinh vật
2. CLTN tác động gián tiếp lên kiểu gen (thông qua kiểu hình) làm biến đổi thành phần kiểu
gen và tần số alen của quần thể sinh vật
3. CLTN là nhân tố tiến hóa vì nó làm thay đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể
Vấn đề 3. Vai trò của CLTN với tiến hóa
CLTN là nhân tố chủ yếu trong quá trình tiến hóa của sinh vật
Vấn đề 4. Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết quả.
- Cấp độ tác động: mọi cấp độ, quan trọng nhất là quần thể.
- Nguyên liệu: Biến dị di truyền của quần thể.
- Thực chất: Phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể trong QT. Quy định
chiều hướng tiến hóa.
- Kết quả: hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành quần thể thích nghi, hình thành loài
mới.
Vấn đề 5. Một số đặc tính của CLTN gây hiểu sai.
a. Tác động của CLTN
- 151 -
- CL tác động lên cá thể.
- CL hoạt động theo kiểu hình.
- Hướng chọn lọc
b. CL làm phát sinh tính trạng mới:
- CL hoạt động chỉ trên tính trạng hiện có.
- CL không ngẫu nhiên và không tiến triển
- CL không hoàn hảo.
c. CL theo cá thể không theo nhóm
+ Phân tích tác động của chọn lọc tự nhiên đến tần số alen trội và alen lặn ở quần thể 2n, tần
số alen của quần thể vi khuẩn với quần thể nhân thực 2n.
+ Đặc điểm của các hình thức chọn lọc tự nhiên: CL ổn định, CL phân hóa hay CL đứt đoạn,
CL đính hướng hay CL vận động.
+ Nêu được các hình thức chọn lọc giới tính.
4. Biến động di truyền
* Khái niệm về yếu tố ngẫu nhiên (phiêu bạt di truyền) hay biến động di truyền:
- Khái niệm: hiện tượng tần số tương đối của các alen trong một quần thể bị thay đổi ngẫu
nhiên do một nguyên nhân nào đó được gọi là sự biến động di truyền.
- Phân tích tác động của các yếu tố ngẫu nhiên đến tần số alen và thành phần kiểu gen của
quần thể.
+ Biến động di truyền trong quần thể nhỏ thường đưa đến hai trạng thái: trạng thái quần thể
thắt cổ chai và hiệu ứng kẻ sáng lập.
. Hiệu ứng kẻ sáng lập: khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách khỏi quần thể đi lập quần
thể mới, các alen trong nhóm này có thể không đặc trưng cho vốn gen của quần thể gốc.
. Hiệu ứng cổ chai: quần thể sống sót nhỏ không thể là đại diện cho vốn gen của quần thể
lớn ban đầu.
Biến động di truyền đào thải một cách không chọn lọc.
Biến động di truyền làm giảm tính đa dạng di truyền của quần thể.
+ Biến động di truyền là một nhân tố tiến hóa cơ bản.
+ Tần số alen trong quần thể có thể tăng hay giảm do tác động của biến động di truyền.
+ Hiệu quả của biến động di truyền phụ thuộc nhiều vào kích thước của quần thể.
+ Biến động di truyền là rất quan trọng trong quần thể có kích thước nhỏ. Vai trò của CLTN
và biến động di truyền xác định số phận của đột biến mới cũng phụ thuộc vào kích thước
quần thể và áp lực CLTN lên quần thể đó. CLTN có vai trò quan trọng hơn trong quần thể
lớn, trong khi biến động di truyền có ý nghĩa hơn trong quần thể nhỏ. Thời gian để cho một
alen nào đó được cố định trong quần thể bởi biến động di truyền phụ thuộc vào kích thước
của quần thể. Quần thể nhỏ hơn, thời gian cố định cần thiết sẽ ngắn hơn.
5. Giao phối không ngẫu nhiên:
- Các kiểu giao phối không ngẫu nhiên: tự thụ phấn, giao phối gần, giao phối có chọn lọc.
- Phân tích tác động của giao phối không ngẫu nhiên đến vốn gen của quần thể:
+ Giao phối gần không làm thay đổi tần số alen nhưng thay đổi thành phần kiểu gen qua
từng thế hệ theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp.
+ Giao phối có CL làm thay đổi tần số alen.
- 152 -
+ Giao phối cùng với đột biến làm cho quần thể thành kho dự trữ các biến dị di truyền ở
mức bão hòa. Đây chính là nguồn nguyên liệu tiến hóa.
2. CƠ CHẾ TIẾN HÓA
2.1. Tiến hóa nhỏ là quá trình làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (biến đổi tần số
alen và tần số kiểu gen của quần thể). Quần thể là đơn vị tiến hóa và quá trình tiến hóa nhỏ
kết thúc khi loài mới xuất hiện.
Quá trình này do các nhân tố tiến hóa tác động lên vốn gen của quần thể kết quả hình thành
quần thể thích nghi và hình thành loài mới.
Quá trình hình thành quần thể thích nghi là một quá trình lịch sử, chịu sự chi phối của nhiều
yếu tố: quá trình đột biến, quá trình giao phối và quá trình CLTN.
Quá trình hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen của
quần thể theo hướng thích nghi, tạo ra kiểu gen mới cách li sinh sản với quần thể gốc.
Quá trình hình thành loài mới diễn ra qua 3 giai đoạn chính:
- sự hình thành các dạng mới trong loài
- Sự xác lập loài mới
- Sự kiên định loài mới.
Có 3 phương thức hình thành loài: khác khu; cùng khu: con đường sinh thái, con đường sinh
học, con đường đa bội hóa.
2.2. Tiến hóa lớn là quá trình biến đổi ở những mức độ trên loài, hình thành các nhóm phân
loại có quan hệ về nguồn gốc (giống, họ, bộ, lớp, ngành). Sự hình thành loài mới là cơ sở
của quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài. Có thể xem tiến hóa nhỏ và tiến hóa
lớn là hai mặt của một quá trình tiến hóa thống nhất.
CÂU HỎI
1. Giải thích cơ chế của sự tiến hóa theo quan niệm của Đacuyn?
2. Thuyết tiến hóa của Đacuyn giải thích quá trình hình thành đặc điểm thích nghi của sinh
vật như thế nào? Giải thích quá trình hình thành loài mới như thế nào?
3. Những điểm khác cơ bản giữa học thuyết tiến hóa của Đacuyn so với học thuyết tiến hóa
của Lamac?
4. Giải thích những thay đổi tiến hóa nhỏ có thể ảnh hưởng như thế nào đến vốn gen của
quần thể?
5. Đặc trưng tiến hóa của một quần thể sinh vật cinh sản vô tính là gì?
6. Phân biệt hiệu ứng cổ trai và hiệu ứng sáng lập?
7. Vì sao CLTN được xem là nhân tố tiến hóa chính?
III. KẾT LUẬN
Qua thực tế giảng dạy, chúng tôi đã thu được những kết quả nhất định. Tuy nhiên, kết quả
còn phụ thuộc vào năng lực học sinh, vào phương pháp giảng dạy của thầy và cách tiếp cận
vấn đề.
CHƯƠNG I: SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT TRÊN TRÁI ĐẤT
- 153 -
I. Mục tiêu
1. Kiến thức
- Trình bày được quá trình phát sinh sự sống trên trái đất: Quan niệm hiện đại về các giai
đoạn chính: tiến hoá hoá học, tiến hoá tiền sinh học
- Phân tích được mối quan hệ có tính quy luật giữa điều kiện địa chất, khí hậu và các sinh
vật điển hình qua các đại địa chất: đại thái cổ, đại nguyên sinh, đại cổ sinh, đại trung sinh và
đại tân sinh. Biết được một số hoá thạch điển hình trung gian giữa các ngành các lớp chính
trong giới thực vật và động vật.
- Giải thích được nguồn gốc động vật của loài người dựa trên các bằng chứng giải phẫu so
sánh, phôi sinh học so sánh, đặc biệt là sự giống và khác nhau giữa người và vượn người.
- Trình bày được các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người (giai đoạn tiến
hóa sinh học và giai đoạn tiến hóa văn hóa), trong đó phản ánh được điểm đặc trưng của
mỗi giai đoạn: các dạng vượn người hóa thạch, người tối cổ. người cổ, người hiện đại. Phân
tích được vai trò của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội đối với quá trình phát
sinh loài người.
- Trình bày được những dẫn liệu về các giai đoạn phát sinh loài người trên vùng đất Việt
Nam (những di tích , bằng chứng về người cổ trên đất Việt Nam).
- Giải thích được nguồn gốc thống nhất của các chủng tộc.
2. Kĩ năng
- Sưu tầm tư liệu vế sự phát sinh của sinh vật qua các đại địa chất.
- Sưu tầm tư liệu vế sự phát sinh loài người.
- Xem phim về sự phát triển sinh vật hay phát sinh loài người.
II. CƠ SỞ LÍ THUYẾT
1. BẢN CHẤT SỰ SỐNG
1.1 Bản chất sự sống
Quan điểm duy tâm cho rằng có yếu tố không vật chất, ngoài khả năng nhận thức của con
người quyết định hiện tượng sống. Bằng thực nghiệm chỉ hiểu được cái vỏ chứa sự sống
(phần thể xác) chứ không thể biết bản chất sự sống là gì.
Quan điểm duy vật biện chứng (Anghen) xem sự sống là một hình thức vận động cao nhất
của một dạng vật chất phức tạp. Sự sống vận động theo quy luật sinh học khác với các quy
luật cơ, hoá, lý của giới vô cơ.
Anghen đưa ra định nghĩa sự sống: Sự sống là phương thức tồn tại của những thể albumin,
và phương thức tồn tại này chủ yếu ở chỗ các thành phần hoá học của các vật thể ấy tự
chúng luôn đổi mới.
Anghen đã đưa ra một điểm cơ bản trong phương pháp luật: Vận động là thuộc tính của vật
chất. Nên giữa cấu trúc và chức năng là thống nhất. Muốn nhận thức được bản chất sự sống
thì phải đi sâu vào cấu trúc các dạng vật chất làm cơ sở của sự sống đó là protein và các hợp
chất hữu cơ quan trọng.
1.2 Cơ sở vật chất của sự sống
Ở cấp độ nguyên tử, giới vô cơ và hữu cơ hoàn toàn thống nhất. Trong số hơn 100 nguyên tố
hoá học đã biết, người ta thấy trong tế bào sống có khoảng 60 nguyên tố, các nguyên tố này
có cả ở giới vô cơ và hữu cơ. Trong đó cacbon là nguyên tố cơ bản nhất của sự sống vì
- 154 -
nguyên tố C có thể liên kết với các nguyên tố C khác hoặc với các nguyên tử H, O, N tạo ra
vô số các hợp chất hữu cơ.
Trong chất nguyên sinh của tế bào có các hợp chất hữu cơ chính là protein, gluxit,
lipit, axit nucleic, ATP, và một số hợp chất vô cơ như nước, muối khoáng.
Ngày nay cơ sở vật chất chủ yếu nhất của sự sống không chỉ protein mà gồm cả axit nucleic
và các poli phối phát. Trong đó, cấu trúc đa phân làm cho axit nucleic và protein vừa rất
nhiều dạng nhưng cũng rất đặc thù. Đây là nét độc đáo của các đại phân tử hữu cơ.
Tóm lại, sự khác nhau trong cấu tạo giữa vật chất vô cơ và vật chất hữu cơ bắt đầu từ các
phân tử. Sự sống không tồn tại riêng rẽ từng phân tử mà tồn tại trong sự tương tác giữa các
đại phân tử nằm trong hệ thống chất nguyên sinh trong tế bào. Tiêu biểu là mối quan hệ
ADN - ARN - protein.
1.3 Các dấu hiệu đặc trưng của sự sống
- Trao đổi chất và năng lượng
- Sinh trưởng phát triển. Sinh sản .
Trong đó, dấu hiệu sinh sản chỉ có ở vật chất hữu cơ, không có ở giới vô cơ. Ngoài ra, các
dấu hiệu như tự sao chép, tự điều chỉnh, tích luỹ thông tin di truyền là những dấu hiệu cơ
bản nhất quy định các dấu hiệu trên.
2. SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT
Về phương diện hoá học, quan niệm sự phát sinh sự sống là quá trình phức tạp hoá các hợp
chất của cácbon dẫn tới sự hình thành các đại phân tử protein và axit nucleic làm
thành một hệ tương tức có khả năng tự nhân đôi, tự đổi mới. Gồm hai giai đoạn chính:
2.1. Tiến hoá hoá học
Là quá trình tiến hoá của các phân tử đơn giản đến các đại phân tử rồi đến hệ đại phân tử.
Giai đoạn này chịu sự chi phối của quy luật hoá học. Đây là quá trình phức tạp hoá dần các
hợp chất hữu cơ từ các chất vô cỡ đơn giản, diễn ra theo con đường tổng hợp tự nhiên do tác
dụng trực tiếp và gián tiếp của nhiệt độ, áp suất cao,...trong giai đoạn đầu của quá trình hình
thành sự sống. Tiến hoá hoá học là quá trình liên kết các chất đơn phân riêng lẻ (monomere)
thành các chất phức tạp dần, và cuối cùng hình thành các chất hữu cơ phức tạp, mà bộ
khung là các chuỗi phân tử cacbon, như: protein, axit nucleic, lipit, gluxit hoá tan trong
nước đại dương nguyên thuỷ còn nóng bỏng.
Các phân tử hữu cơ được hình thành từ những nguyên tố cơ bản là C, H, O, N. Các nguyên
tố này cũng như tất cả các nguyên tốc khác trong vũ trụ đã phát sinh bằng con đường tiến
hoá lý học.
Theo Canvin (1969), tuổi của quả đất khoảng 4,7 tỷ năm thì hai tỷ năm đầu dành cho phức
tạp hoá các hợp chất cácbon. Từ các nguyên tốc các nguyên tử C, H, O, N có trong khí
quyển nguyên thuỷ đã hình thành các phân tử đơn gian (axit, đường, bazơ, axit amin,
nucleotit...), sau đó hình thành các phân tử đơn giản phức tạp (lipit, protein, axit, nucleic...).
Nguồn năng lượng quan trọng nhất cung cấp cho quá trình trên là các tia tử ngoại trong ánh
sáng mặt trời. Nguồn năng lượng quan trọng thứ hai là do sự phân dã của các nguyên tố
phóng xạ trên trái đất (K40, Ur235, Ur238...). Ngoài ra, hoạt động của núi lửa, các tia sét
phóng ra trong lớp khí quyển... cũng tạo ra nhiệt độ và áp suất cao.
Theo Oparin (1966), chất hữu cơ đơn giản nhất được tổng hợp bằng con đường hoá học là
cacbuahydro. Cacbuahydro có thể được tạo thành bằng hai cách: Cacbua kim loại do quá trình
- 155 -
phóng xạ làm quả đất nóng dần bị đẩy lên gần mặt đất đã tác động với nước tạo cacbuahydro
dạng khí. Cách thứ hai là khử trực tiếp than chì và cacbon thiên nhiên bằng hydro tự do. Sau
đó, cacbuahydro tác dụng với nước đại dương bằng phản ứng o xi hoá tạo các dẫn suất rượu,
alđehyt, axeton (trong cấu tạo chỉ có C, H, O). những chất này tác dụng với NH3 trong khí
quyển tạo thành hợp chất có 4 nguyên tố C, H, O, N trong đó có axit quan, nucleotit. Từ đó tạo
nên protein và axit nucleic. Các hợp chất hữu cơ tạo thành rơi xuống nước biển theo các trận
mưa liên miên hàng vạn năm. Dưới lớp nước sâu của đại dương quá trình hoá học vẫn tiếp diễn
làm các hợp chất hữu cơ đạt trạng thái phức tạp hơn nữa.
2.2. Tiến hoá tiền sinh học
Giai đoạn này hình thành mầm mống những cơ thể đầu tiên, bắt đầu có sự chi phối của quy
luật sinh học, gồm 4 sự kiện quan trọng: (l) Sự tạo thành các giọt coasecva; (2) Sự
hình thành màng; (3) Sự xuất hiện các enzime và (4) Sự xuất hiện cơ chế tự sao chép. Nếu
xét về thời gian diễn ra các sự kiện đó có thể chia làm hai giai đoạn :
- Giai đoạn l: Hình thành giọt Coaxecva
Tổng hợp Coaxecva bằng thực nghiệm: Tiến hành trộn các dung dịch keo với nhau.
Ví dụ trộn dung dịch gelatin + dung dịch arbic được dung dịch đục. Đưa dung dịch quan sát
trên kính hiển vi có những giọt nhỏ ngăn cách với môi trường. Đó là các giọt Coaxecva.
Theo Oparin, trong đại dương nguyên thuỷ chứa đầy chất hữu cơ hoà tan đã xảy ra quá trình
hình thành các giọt Coaxecva tương tự như quan sát trong thí nghiệm. Các giọt coaxecva có
độ bền vững khác nhau, một số giọt tồn tại thời gian ngắn rồi bị phân huỷ, những giọt khác
nhờ trao đổi chất với môi trường lớn lên, phức tạp hoá cấu trúc đạt kích thước nhất định thì
phân chia tạo thành những giọt con. Đã biết trong sự tạo thành các giọt coasecva, các chất
hữu cơ càng phức tạp, có khối lượng phân tử lớn, theo các trận mưa rào liên tục hàng nghìn
năm, hầu hết các chất hữu cơ phức tạp đó hoà tan trong đại dương nguyên thuỷ tạo thành các
dung dịch keo coasecva. Các giọt coasecva có khả năng hấp thụ chất hữu cơ trong dung
dịch, nhờ đó chúng có thể lớn lên, biến đổi cấu trúc bên trong và dưới tác động của các tác
nhân vật lý,...chúng bắt đầu phân chia thành các giọt mới.
Như vậy, coaxecva là một hệ mở, trong đó diễn ra cả hai quá trình phân giải và tổng hợp.
Tuy coaxecva chưa phải là những cơ thể sinh vật, nhưng chúng có những dấu hiệu nguyên
thuỷ của sự trao đổi chất, sinh trưởng, sinh sản. Từ giai đoạn Coaxecva phát sinh tác
dụng của một quy luật mới chưa có trong giới vô cơ: quá trình chọn lọc tự nhiên. Ngay giai
đoạn coasecva bắt đầu xuất hiện mầm mống của chọn lọc tự nhiên giữ lại những giọt
coasecva có những đặc tính sơ khai về trao đổi chất, sinh trưởng và sinh sản. Trên cơ sở đó,
cấu trúc và thể thức phát triển (tiến hoá) của các coasecva ngày càng hoàn thiện.
Sự hình thành màng là yếu tố rất cần thiết cho sự hình thành giọt coasecva, trong đó lớp
màng có vai trò ngăn cách coasecva với môi trường, bao gồm những phân tử protein và lipit
sắp xếp, liên kết với nhau theo trình tự xác định Qua lớp màng này coasecva thực hiện quá
trình trao đổi chất với môi trường. Thực nghiệm khoa học đã có thể tạo ra những giọt
coasecva có màng bán thấm.
Giai đoạn 2: Hình thành các hệ có khả năng tự nhân đôi, tự đổi mới gồm protein và axit
nucleic.
Trong hệ này axit nucleic xuất hiện trước hay protein xuất hiện trước đang còn là vấn đề
tranh luận. Xuất hiện các enzime, mà thực chất là do sự phân hoá chức năng của protein
- 156 -
đóng vai trò xúc tác dẫn tới sự tổng hợp và phân giải chất hữu cơ nhanh hơn. Tiền thân của
các enzime có thể là những chất hữu cơ phân tử lượng thấp, liên kết với các polipeptit và các
con kim loại.
Một sự kiện quan trọng, có tính quyết định đối với tiến hoá sinh học là sự xuất hiện cơ chế
tự sao chép. Khi tiến hoá hoá học đạt tới mức nhất định sẽ hình thành nhiều hệ tương
tác phức tạp giữa các đại phân tử, như giữa protein- lipit, gluxit- protein, protein-
protein, protein- axit nucleic;... Qua tác động của chọn lọc tự nhiên chỉ có hệ tương tác giữa
protein-axit nucleic có thể phát triển thành cơ thể sinh vật có khả năng tự nhân đôi và tự đổi
mới. Trong quá trình tiến hoá lâu dài, từ các giọt coasecva đã hình thành các dạng sống chưa
có cấu tạo tế bào, rồi đến đơn bào và cuối cùng hình thành cơ thể đa bào. Tóm lại, sự xuất
hiện cơ thể sinh vật đầu tiên đã kết thúc giai đoạn tiến hoá hoá học và tiến hoá tiền sinh học,
mở đầu giai đoạn tiến hoá sinh học, làm sinh vật hoàn thiện về tổ chức, từ dạng trước tế bào
(vô bào) đến đơn bào rồi đa bào. Tiến hoá sinh học diễn ra theo 3 hướng cơ bản: Đa dạng
phong phú, tổ chức cơ thể ngày càng cao, thích nghi ngày càng hoàn thiện với môi trường
xung quanh, trong đó thích nghi là hướng tiến hoá cơ bản nhất.
3. SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT
Tiến hoá sinh học là sự phát triển lịch sử của giới sinh vật từ những sinh vật đa dạng, phức
tạp như ngày nay. Quá trình đó gắn liền với sự thay đổi các điều kiện sống trên quả đất.
3.1. ĐẠI THÁI CỔ
- Sự sống còn rất cổ sơ.
- Đại này bắt đầu cách đây gần 3500 triệu năm, kể từ khi vỏ cứng của trái đất được hình
thành và kéo dài trong khoảng 900 triệu năm. Sự sống phát sinh ở đại thái cổ. Đại cương
chiếm phần lớn và nước biển còn rất nóng, có thể có vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh...
Vi khuẩn đã xuất hiện trên cạn...
3.2. ĐẠI NGUYÊN CỔ
- Sự sống mới chỉ ở trạng thái cổ sơ.
- Đại này bắt đầu cách đây gần 2600 triệu năm và kéo dài trong khoảng 700 triệu năm. Vỏ
quả đất chưa ổn định, nhiều hoá thạch bị phá huỷ, những kỳ tạo sơn rộng lớn vẫn diễn ra dẫn
đến phân bố lại lục địa và đại dương.
Ở đại nguyên cổ đã xuất hiện các nhóm ngành tảo như tảo lục, tảo vàng, tảo cỏ... và có hầu
hết các ngành động vật không xương sống, ở cuối đại xuất hiện đại diện cổ nhất của chân
khớp. Sinh vật có nhân đã phát triển ưu thế. Sự sống trở thành nhân tố làm biến đổi mặt đất,
biến đổi thành phần khí quyển và hình thành sinh quyển.
3.3. ĐẠI CỔ SINH
Sự sống vẫn còn ở trạng thái cổ sơ. Có nhiều sự biến động địa chất và sự thay đổi khí hậu.
Có sự biến đổi trong đời sống của sinh vật, đó là sự di chuyển từ đời sống dưới nước lên
cạn. Xuất hiến hầu hết các đại diện của sinh vật. Động vật chỉ còn thiếu các loài chân và
động vật có vú, thực vật thiếu ngành hạt kín.
Đại này bắt đầu cách đây 570 triệu năm, kéo dài 340 triệu năm, được chia thành 5 kỷ:
a. Kỷ Cam bi
Cách đây 570 triệu năm. Động vật không xương sống đã khá phân hoá. Tôm ba lá
(Trilobotes) là nhóm chân khớp cổ nhất, chỉ tồn tại ở đại cổ sinh. Chúng chiếm tới 60%
động vật ở kỷ Cambi.
- 157 -
b. Kỷ Xi lua

Động vật tiền sử, cách đây khoảng 175 triệu năm
Cách đây 490 triệu năm, kéo dài 120 triệu năm. Xuất hiện thực vật ở cạn đầu tiên là Quyết
trầu. Động vật không xương sống trên cạn đầu tiên là lớp Nhện. Tôm Ba lá vẫn phát triển,
xuất hiện giáp xác không hàm...
c. Kỷ Đề vôn
- Cách đây 370 triệu năm.
- Thực vật lên cạn hàng loạt. Xuất hiện quyết thực vật đầu tiên, có rễ, thân có mạch
dẫn, biểu bì có khí không. Quyết trần chỉ tồn tại 20 - 30 triệu năm. Mộc tặc, Thạch tùng,
Dương xỉ xuất hiện vào cuối thế kỷ Đề von. Cá giáp có hàm chiếm ưu thế. Cuối thế kỷ Đề
von côn trùng xuất hiện.
d. Kỷ than đá
- Cách đây 325 triệu năm.
- Đầu kỷ này khí hậu nóng ẩm, quyết thực vật phát triển mạnh. Cuối kỷ, xuất hiện dương xỉ
có hạt. Về động vật, cá sụn phát triển, xuất hiện côn trùng biết bay.
e. Kỷ Pecmơ
Cách đây 270 triệu năm.

Dương xỉ bị tiêu diệt dần và được thay Bò sát ở đại trung sinh
thế bằng cây hạt trần, thụ tinh không lệ 1. Thằn lằn có sừng Dinosaurus;2.Thằn lằn cá 1chthyosaurus;3.Bò sát có đuôi;4- Thằn lằn
thuộc vào nước... Bò sát phát triển sấm Brontosaurus; 5, 6.Bò sát bay không đuôi Pteranodon; 7. Thằn lằn cổ rắn; 8. Thằn lằn
mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất hiện bò sát kiếm Stegesaurus
răng thú là động vật ăn thịt (đây là dạng Sự kiện quan trọng nhất của cổ đại sinh là sự chinh phục đất liền của động vật và thực vật,
tổ tiên gần với thú sau này). đã được vi khuẩn, tảo xanh và địa y chuẩn bị trước. Điều kiện sống phức tạp hơn dưới nước
nên chọn lọc tự nhiên đã làm cho sinh vật cạn phức tạp hơn về tổ chức, hoàn thiện hơn về
phương thức sinh sản.
Động vật trong các kỷ De von,
3.4. ĐẠI TRUNG SINH
Thạch thán và Pecmơ Là giai đoạn giữa của lịch sử sự sống. Đại này bắt đầu cách đây 220 triệu năm, kéo dài 150
1. Cá Vây chân; 2. Lưỡng triệu năm và chia làm 3 kỷ:
cư đầu giáp; 3. Chuồn chuồn; 4. a. Kỷ Tam điệp
Bò sát răng thú; 5. Dimetrodon; Cách đây 220 triệu năm.
6. Pareisaurus; 8. Thằn lằn cá Dương xỉ, thạch tùng hầu như bị tiêu diệt. Cây hạt trần phát triển mạnh. Cá xương
phát triển ưu thế. Bò sát cũng phát triển mạnh và rất đa dạng. Xuất hiện những động vật có
vú đầu tiên, có thể là những thú đẻ trứng...
b. Kỷ Giura
Cách đây 170 triệu năm.
Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong. Trên cạn và dưới nước
có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ... Trên không có các loại thằn lằn biết
bay. Trong kỷ này xuất hiện những tổ tiên của lớp chim (xem hình... chim thủy tổ).
c. Kỷ Phấn trắng
Cách đây 120 triệu năm.

- 158 - - 159 -
Đặc điểm của kỷ này là diện tích biển thu hẹp, khí hậu mang tính chất lục địa rõ rệt, khô và
lạnh. Xuất hiện cây hạt kín. Giữa kỷ xuất hiện cây một lá mầm và hai lá mầm. Bò sát tiếp
tục thống trị, xuất hiện thằn lằn leo trèo... Đại trung sinh là thời đại của bò sát. Chúng đã
phát triển ưu thế tuyệt đối và bắt đầu bị tiêu diệt cũng ở đại này.
Sự diệt vong nhanh chóng của phần lớn bò sát đã tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát
triển.
3.5. ĐẠI TÂN SINH
Cách đây 70 triệu năm chia làm 2 kỷ:
a. Kỷ Thứ ba
Kỷ này kéo dài 67 triệu năm gồm 4 kỳ: Paleoxen, eoxen, mioxen và plioxen.
- Từ đầu kỷ, thực vật đã phát triển gần như ngày nay.
- Xuất hiện hầu hết các họ chim hiện đại, đặc biệt có một số loài chim khổng lồ.
- Thực vật hạt kín, côn trùng phát triển. Cuối kỷ thứ 3 đã có đủ các đại diện của tất cả các họ
động vật và thực vật như ngày nay.
b. Kỷ Thứ tư
Cách đây 3 triệu năm, đặc trưng bởi sự xuất hiện loài người. Phân chia thành 2 kỳ:
Plezaixtoxen và holoxen.
Động vật và thực vật rất phong phú và đa dạng.
Một số nhận xét qua lịch sử phát triển của sinh giới.
- Sinh giới phát triển theo hướng ngày càng đa dạng, tổ chức ngày càng cao, thích
nghi ngày càng hợp lý.
- Sự phát triển của sự sống trên trái đất gắn liền với sự thay đổi điều kiện địa chất, khí hậu
trên mặt đất.
- Sự thay đổi điều kiện sống và yếu tố thúc đẩy sự tiến hoá của sinh vật, những không phải
là nguyên nhân trực tiếp gây ra những biến đổi tương ứng trên cơ thể sinh vật. Khi hoàn
cảnh sống thay đổi, hướng chọn lọc tự nhiên sẽ thay đổi, một số dạng sinh vật thích nghi
hơn sẽ thay thế những dạng sinh vật kém thích nghi trước hoàn cảnh sống mới. Khi hoàn
cảnh sống tương đối ổn định, thì biến dị vẫn phát sinh, chọn lọc tự nhiên vẫn không ngừng
tiếp diễn và mỗi nhóm sinh vật đầu không ngừng được hoàn thiện.
Như vậy, chọn lọc tự nhiên là động lực của sự tiến hoá. Sự cạnh tranh sinh học trong nội bộ
sinh giới đã làm cho sinh vật biến đổi nhanh trong khi điều kiện địa chất khí hậu thay đổi
chậm chạp. Càng về sau xuất hiện những sinh vật có tổ chức hoàn thiện hơn thì nhịp điệu
tiến hoá càng nhanh.
4. SỰ PHÁT SINH LOÀI NGƯỜI.
4.1 Quá trình chuyển biến từ vượn thành người phải mất vài triệu năm và đã trải qua
các giai đoạn chính sau đây:
-Vượn người hoá thạch: Parapitec là vượn người cổ nhất:
- Người tối cổ (người vượn) gồm:
+ Pitêcantrop
+ Xinantrop
+ Hayđenbec
- Người cổ Nêandectan
- Người hiện đại Cromanhon.
- 160 -
4.2 Bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người
a. Bằng chứng giải phẫu so sánh
Do có chung nguồn gốc, cho nên con người mang nhiều đặc điểm giống với các loài sinh
vật, đặc biệt là các loài có họ hàng gần như các loài vượn người. Cấu tạo cơ thể người rất
giống cấu tạo chung của động vật có xương sống. Bộ xương cũng gồm các phần đầu, cột
sống, các chi,...
Đặc biệt cơ thể người rất giống cơ thể động vật có vú, như: có lông mao, có vú, đẻ con, nuôi
con bằng sữa,... Sự sáp xếp các nội quan, hình thái cấu tạo của mỗi cơ quan về căn bản là
giống nhau.
b. Bằng chứng phôi sinh học
Các nghiên cứu phôi sinh học so sánh cho thấy phôi người phát triển qua các giai đoạn đầu
có đặc điểm hình thái rất giống với phôi các loài động vật có xương sống, như: cá, kì nhông,
rùa, chuột, lợn,...đặc biệt là phôi các loài khỉ, vượn. Phôi người từ 18-20 ngày có các dấu vết
khe mang, giống phôi cá. Sau một tháng có thể thấy rõ não người gồm 5 phần sắp xếp giống
như não Cá. Tháng thứ 2 phôi người có đuôi dài, tháng thứ 5-6 có lông rậm và mềm bao
phủ, đến tháng thứ 7 thì rụng lông.
Bằng chứng phôi sinh học cho phép xác định mối liên hệ giữa phát sinh cá thể và phát sinh
chủng loại, và là cơ sở của quy luật tiến hoá, mà B. Hechken dã khẳng định “Sự phát triển cá
thể lặp lại ngắn gọn lịch sử phát sinh chủng loại”. Nghiên cứu so sánh sự phát triển phôi là
bằng chứng hùng hồn nhất chứng minh về nguồn gốc động vật của loài người.
c. Sự giống và khác nhau giữa người và vượn người.
+ Những điểm giống nhau:
Có thể nói những đặc điểm giống nhau giữa người và vượn người ngày nay thể hiện rất rõ về
hình thái, giải phẫu, sinh lý hoá sinh và di truyền. Đó là sự giống nhau về hình thái cơ thể,
bộ xương, bộ răng, nhóm máu (Loài vượn to cũng có 4 nhóm máu: O, A, B và AB),
haemoglobin ( Giống y hệt vượn chimpanze, chỉ khác Gorilla ở 2 axit amin ),... Bộ máy di
truyền của người và chimpanze giống nhau tới 98%, có sự khác nhau căn bản là các gen
điều hoà.
+ Những điểm khác nhau:
Bên cạnh những điểm giống nhau như đã biết, giữa người và vượn người có nhiều điểm
khác nhau căn bản, như: Người có dáng đứng thẳng, đầu to, biết nói và không có lông ( ít lông bao
phủ như các loài khỉ vượn). Người đi thẳng, vượn to đi lom khom. Tư thế đi lại hay các, hoạt động
nói chung có liên hệ với sự biến đổi và khác nhau về cấu tạo cột sống, kích thước xương chậu và
lồng ngực, sự phân hoá các chi, vị trí các ngón chân, tay, khác nhau về vị trí ổ chăm, phân hoá
khác nhau về hệ cơ, bộ răng, bộ não,... So sánh bộ não người và tinh tinh cho thấy có sự khác nhau
về khối lượng, thể tích và điện tích vỏ vỏ não.
Các chỉ tiêu Hắc tinh tinh Người
+ Khối lượng não 460 g 1000-2000 g
+ Thể tích não 600 cm3 1300- 1600 cm3
+ Diện tích vỏ não 395 cm2 1250 cm2
Những điểm giống nhau chứng tỏ vượn người và người có quan hệ họ hàng thân thuộc gần gũi.
Những điểm khác nhau giữa người và vượn đã chứng tỏ vượn người ngày nay và người là 2
- 161 -
nhánh phát sinh từ một gốc chung và đã tiến hoá theo 2 hướng khác nhau. Vượn người tiếp tục
thích nghi đời sống trên cây, người thích nghi với lối đứng thẳng trên mặt đất và lao động.
4.3 Các nhân tố chi phối quá trình phát sinh loài người
Trong số các quan điểm khác nhau về nguồn gốc loài người, đáng chú ý nhất cần nói tới các
quan điểm của J. B. Lamarck và S. Darwin. Trong cuốn sách "Nguồn gốc các loài" S.R.
Darwin tỏ ra rất thận trọng khi đề cập tới vấn đề nguồn gốc loài người, ông chỉ chọn những
ví dụ về thế giới động vật và thực vật, đến phần cuối tác phẩm chỉ mới nói "Một ngày nào
đó sẽ có sự bổ sung nhằm soi sáng nguồn gốc và lịch sử loài người".
Huxley T.H, là bạn của Ch. Darwin, là người công khai nêu rõ quan điểm nguồn gốc
động vật của loài người, là một người tích cực bảo vệ học thuyết tiến hoá. Năm 1863,
Huxley công bố tác phẩm "Các số liệu động vật về vị trí con người trong thiên nhiên" đã
chứng minh rắng sự phát triển phôi và hình thái của các vượn người và của người diễn ra
theo cùng nguyên tắc và sơ đồ giống nhau. Ông còn suy luận rằng con người không tách
khỏi giới động vật và người có quan hệ tiến hoá rất gần với các vượn người châu Phi, mặc
dầu bản chất có vượt trội. Năm 1864, trong cuốn sách "Nguồn gốc các chủng người",
Wallace chứng minh sự tiến hoá của loài người được đánh dấu bởi 2 giai đoạn: (l) Sự tiến
hoá tương tự động vật; (2) Sự tiến hoá vượt trội trên thiên nhiên.
+ Theo J. B. Lamarck ( 1 809), loài người phát sinh từ một loài vượn bậc cao, do nguyên
nhân nào đó mất thói quen leo trèo, chuyển xương sống trên mặt đất và đi bằng 2 chân sau.
Lối sống bầy đàn thuận lợi cho sự phát sinh tiếng nói.
+ Theo Ch.R. Darwin (1871), người là một loài có vú hậu thế của những loài có vú khác.
Darwin công bố tác phẩm "Nguồn gốc loài người và chọn lọc giới tính" đã thể hiện quan
điểm thống nhất với quan điểm của Wallace, và cho rằng "Chúng ta cần công nhận rằng con
người hãy còn duy trì trong tổ chức cơ thể của mình những dấu vết từ sinh vật bậc thấp".
Theo S. R. Darwin, con người khác với khỉ vượn ở 4 đặc tính căn bản: (l) Sự di chuyển bằng
hai chân; (2) Có khả năng lao động kỹ thuật tiến bộ; (3) Não bộ lớn và phức tạp; (4) Có sự
giảm đáng kể các răng nanh. Ông cho rằng, đặc điểm tình cảm và luân lí riêng ở người là
hiện tượng đặc biệt và các hoạt động săn bắt đã tạo thuận lợi cho việc đi bằng hai chân, giải
phóng đôi tay, sự chế tạo vũ khí và công cụ. Những hoạt động đó thúc đẩy sự phát triển bộ
não và sự suy giảm răng nanh.
- Mặc dù lúc đó khoa học chưa phát hiện được các hoá thạch vượn người, nhưng:
Darwin đã đưa ra những tiên đoán chính xác: “Loài người hình thành trong kỷ thứ 3 của
đại tân sinh, tổ tiên loài người là loài vượn người sống trên cây. Nơi phát sinh loài người là
châu Phi, các dạng vượn người ngày nay không phải là tổ tiên loài người mà là anh em họ
hàng với người”.
Dùng các nhân tố biến dị - di truyền - chọn lọc tự nhiên, đấu tranh sinh tồn để giải thích sự
hình thành các đặc điểm trên cơ thể loài người.
Ví dụ: Bộ não to, trí tuệ phát triển là biến dị có lợi trong cuộc đấu tranh sinh tồn nên đã được
tăng cường dần. Tư thế đứng thẳng là một biến dị có lợi nên được củng cố qua chọn lọc tự
nhiên.
Dùng lý luận chọn lọc giới tính để giải thích các đặc điểm chủng tộc
- 162 -
Ví dụ: Do cuộc đấu tranh chinh phục đàn bà mà đàn ông to khoẻ hơn. Tuỳ quan niệm cái
đẹp từng nơi khác nhau, dẫn đến sự chọn lọc giới tính đã tạo ra các chủng người khác nhau
về màu da, màu tóc.
Nhược điểm: Ch. R. Darwin đã áp dụng nguyên vẹn các quy luật sinh học để giải thích
nguồn gốc loài người, cho rằng, toàn bộ cơ thể, trí tuệ con người đều là sản phẩm chọn lọc
tự nhiên.
Quan niệm của Anghen
Theo F. Anghen, vấn đề nguồn gốc loài người không đơn thuần giải thích bằng các quy luật
sinh học, muốn giải quyết vấn đề này phải chú ý đến vai trò các nhân tố xã hội. Các nhân tố
xã hội gồm: lao động, tiếng nói, ý thức. Trong đó lao động là nhân tố xã hội cơ bản nhất.
Lao động là điều kiện cơ bản đầu tiên của toàn bộ đời sống con người, lao động đã sáng tạo
ra con người.
Theo Anghen các sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người là:
- Tay trở thành cơ quan chế tạo dụng cụ lao động.
- Phát triển tiếng nói có âm tiết.
- Phát triển bộ não và hình thành ý thức.
- Hình thành đời sống xã hội.
Cống hiến của Pavlov
Học thuyết của Pavlov về phản xạ, nêu lên ý nghĩa sinh học và xã hội của hệ thống tín hiệu
thứ 2 đã chứng minh sự sai khác về chất giữa hoạt động thần kinh của người và động vật.
Tiếng nói và chữ viết là tín hiệu của tín hiệu. Sự truyền đạt kinh nghiệm qua các thế hệ bằng
tiếng nói chữ viết được gọi là sự di truyền tín hiệu, nó khác với sự di truyền sinh học được
thực hiện qua ADN.
Vai trò của các nhân tố sinh học và xã hội
Trong quá trình phát sinh loài người có sự chi phối của các nhân tố sinh học (biến
dị, di truyền, chọn lọc tự nhiên) và các nhân tố xã hội (lao động, tiếng nói, ý thức).
- Các nhân tố sinh học đóng vai trò chủ yếu trong giai đoạn vượn người, sau đó vẫn phát huy
tác dụng nhưng bị đẩy lùi xuống hàng thứ yếu.
- Các nhân tố xã hội đóng vai trò chính từ giai đoạn vượn người trở đi, trong đó nhân tố cơ
bản nhất là lao động. Nhờ lao động mà con người thoát khỏi trình độ động vật, hạn chế sự
phụ thuộc vào tự nhiên, tiến lên làm chủ tự nhiên.
III. CÂU HỎI ÔN TẬP
1. Trình bày những diễn biến cơ bản của giai đoạn tiến hoá háo học trên trái đất?
2. Vì sao nói quá trình tiến hoá học là quá trình phức tạp dần các hợp chất cùa cácbon?
3. Giai đoạn tiến hoá tiền sinh học có những đặc điểm gì?
4.Trình bày thí nghiệm của Milơ về sự hình thành các hợp chất hữu cơ?
5. Ngày nay sự sống có tiếp tục được hình thành theo phương thức hoá học và tiền sinh học
nữa hay không? Vì sao?
6. Vai trò của chọn lọc tự nhiên trong giai đoạn tiến hoá tiền sinh học?
7. Hoá thạch là gì? Vì sao hoá thạch là bằng chứng tiến hoá?
8. Căn cứ xác định tuổi của hoá thạch?
9. Nêu các sinh vật điển hình của các đại và các kỉ?
10.Nêu những điểm giống nhau giữa người và động vật? Từ đó có thể rút ra những kết luận gì?
- 163 -
11.Trình bày những điểm giồng và khác nhau giữa người và vượn người? Qua dó rút ra kết
luận gì?
12. Nêu những giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người
13.Nhân tố sinh học và nhân tố xã hội đóng vai trò như thế nào trong quá trình phát sinh loài
người? Vì sao nói nhân tố xã hội đóng vai trò quyết định?
VI. Gợi ý đáp án cho cho các câu hỏi
1. Trình bày những diễn biến cơ bản của giai đoạn tiến hoá háo học trên trái đất?
- Tiến hoá hoá học là quá trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ chất vô cơ xảy ra
theo phương thức hoá học. Thực chất là quá trình phức tạp dần các hợp chất của cácbon tạo
nên cơ sở vật chất chủ yếu cho sự hình thành mầm sống đầu tiên.
- Quả trình tiến hoá hoá học có thể chia thành 3 giai đoạn chính:
+ Sự hình thành các chất hữu cơ đơn giản
Trong khí quyển nguyên thuỷ cách đây 4,5 tỉ năm có các chất: CO2,NH3,hơi
nước, CH4 , C2N2 ( chưa có O2 và N2 )
Dưói tác dụng của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, sự
phngs điện trng khí quyển, hoạt động của núi lửa, sự phân rã của các nguyên tố phóng xạ...)
Từ các hợp chất vô cơ YCác hợp chất hữu cơ đơn giản gồm C và H Y Hợp chất chứa 3
nguyên tố C, H và O ( saccharide và lipid ) YCác hợp chất có 4 nguyên tố C, H, O và N (
Aminoaxit và nucleotide )
+ Sự hình thành các đại phân tử
Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp
NucleotideY axit nucleic
+ Sự hình thành các phân tử tự tái bản:
Đầu tiên là sự xuất hiện những phân tử ARN vừa có khả năng mang thông tin di truyền vừa
có khả năng tự xúc tác tái bản Sau đó là sự xuất hiện ADN mạch kép có nhiều đầy đủ ưu thế
của vất chất di truyền được chọn lọc tự nhiên bảo tồn và tích luỹ.
Các hợp chất hữu cơ càng phức tạp càng nặng Y theo mưa rơi xuống biển Y đại dương
nguyên thuỷ chứa đầy các loại chất hữu cơ hoà tan
2. Vì sao nói quá trình tiến hoá học là quá trình phức tạp dần các hợp chất cùa
cácbon?
- Tiến hoá hoá học là quá trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ chất vô cơ . Mà các
hợp chất hữu cơ chính là các hợp chất của cácbon. Các hợp chất hữu cơ xuất hiện sau phức
tạp hơn các hợp chất hữu cơ xuất hiên trước về thành phần nguyên tố, cấu trúc phân tử, kích
tước, khối lượng phân tử...ngày càng thể hiện rõ sự đa dạng và đặc thù. Do vậy thực chất là
quá trình phức tạp dần các hợp chất của cacbon
Trong khí quyển nguyên thuỷ cách đây 4,5 tỉ năm có các chất:
Dưới tác dụng của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, sự
phóng điện trong khí quyển, hoạt động của núi lửa, sự phân rã của các nguyên tố phóng xạ...)
Từ các hợp chất vô cơ CO2,NH3,hơi nước, CH4 , C2N2 ... YCác hợp chất hữu cơ đơn giản
gồm C và H Y Hợp chất chứa 3 nguyên tố C, H và O ( saccharide và lipid ) YCác hợp chất
có 4 nguyên tố C, H, O và N ( Aminoaxit và nucleotide )
Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp
NucleotideY axit nucleic
- 164 -
3. Giai đoạn tiến hoá tiền sinh học có những đặc điểm gì?
- Sự tạo thành các giọt coaserva:
+ Các chất hữu cơ hoà tan trong nước tạo ra những dung dịch keo
+ Các giọt keo khác nhau có thẻ đông tụ lại thành những giọt rất nhỏ: giọt coaserva
+ Các coaserva hấp thụ các chất hữu cơ trong dung dịch Y lớn dần lên bién đổi cấu trúc nội
tại Y phân chia thành những giọt mới
+ Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, cấu trúc và thể thức phát triển của coaserva ngày
càng hoàn thiện.
Coaservacó những dấu hiệu sơ khai của các đặc tính trao đổi chất, sinh trưởng, sinh sản
- Sự hình thành lớp màng
+ Lớp màng ngăn cách với môi trường, có bản chất là protein và lipid sắp xếp theo một trật
tự xác định
+ Coaserva thực hiện sự trao đổi chất với môi trương thông qua lớp màng
- Hình thành tế bào nguyên thuỷ
Qua quá trình chọn lọc tự nhiên các giọt coaserva ngày càng có thêm những đặc tính mới
trong các hoạt động trao đổi chất, sinh trưởng sinh sản và di truyền dựa trên cơ sở của sự
xuất hiện khả năng tự sao chép của polinucleotid và thiết lập mối quan hệ ADN Y ARN Y
Protein. Tế bào sơ khai đầu tiên xuất hiện có khả năng phân chia và duy trì phành phần hoá
học thchs hợp của mình được chọn lọc tự nhiên bảo tồn, nhân rộng.
4.Trình bày thí nghiệm của Milơ về sự hình thành các hợp chất hữu cơ?
Năm 1953 Xtanlây Milơ đã làm thí nghiệm ttổng hợp chất hưu cơ từ chất vô cơ:
+ Một bình cầu 5lít chứa hỗn hợp: hơi nước, CH4 , H2 , CO2, NH3
+ Sử dựng nguồn năng lượng là tia lửa điện
+ Các sản phẩm tạo thành : Các hợp chất hữu cơ, trong đó có 4 loại axit amin
5. Ngày nay sự sống có tiếp tục được hình thành theo phương thức hoá học và tiện sinh
học nữa hay không? Vì sao?
Không. Vì:
- Thiếu các điều kiện về vật chất và nguồn năng lượng như khí quyển nguyên thuỷ
- Lượng chất hữu cơ tích tụ không đủ về lượng cần thiết và về thời gian tồn tại ( do sự có
mặt của các sinh vật dị dưỡng trong môi trường) để hình thành các hệ tương tác
- Do lợi thế cạnh tranh của các dạng sống hiện nay vì là sản phẩm của quá trình chọn lọc tự nhiên
qua thời gian lịch sử rất dài. Sự hình thành mần sồng từ vật không sống là không thể xảy ra.
6. Vai trò của chọn lọc tự nhiên trong giai đoạn tiến hoá tiền sinh học?
- CLTN tác động ở cấp độ phân tử: các đại phân tử có vai trò quyết định sự sống như prôtêin
và axit nuclêic qua CLTN có cấu trúc ngày càng ổn định, chức năng ngày càng chuyên hoá.
- Trong môi trường nước, các hệ tương tác giữa các đại phân tử cững chịu tác động của
CLTN, dần hình thành lớp mang lipoprotein bao bọc, tăng tính ổn định của tổ chức hệ và
thực hiện sự trao đổi chất chọn lọc với môi trường.
- Tác động của CLTN lên tế bào sống nguyên thuỷ một mặt làm xuất hiện ADN thay thế
ARN, mặt khác làm hoàn thiện cơ chế tác đoọng của prôtein enzim trong chuyển hoá vật
chất và năng lượng. hoàn thiện các cơ chế di truyền phân tử làm cho mối liên quan về cấu
trúc và chức năng của các đại ohân tử trong tế bào ngày càng chặt chẽ.
- 165 -
- Khi đã hình thành nên tế bào nguyên thuỷ thì CLTN không còn tác động lên từng phân tử hữu -Thực vật lên cạn hàng loạt. Xuất hiện quyết thực vật đầu tiên, có rễ, thân có mạch
cơ riêng rẽ mà tác động lên cả tập hợp các phân tử như một thể thống nhất. Tế bào sơ khai nào dẫn, biểu bì có khí khổng. Quyết trần chỉ tồn tại 20 - 30 triệu năm.
có tập hợp phân tửgiúp chúng có khả năng trao đổi chất và năng lượng vói môi trường, có khả - Mộc tặc, Thạch tùng, Dương xỉ xuất hiện vào cuối thế kỷ Đề von.
năng phân chia, và duy trì thành phần hoá học của mình sẽ ttồn tại và phát triển. -Cá giáp có hàm chiếm ưu thế.
7. Hoá thạch là gì? Vì sao hoá thạch là bằng chứng tiến hoá? -Cuối thế kỷ Đề von côn trùng xuất hiện.
- Hoá thạch là di tích của các sinh vật sống trong các thời đại địa chất được lưu giữ trong các + Kỷ than đá
lớp đất đá. Đầu kỷ quyết thực vật phát triển mạnh. Cuối kỷ, xuất hiện dương xỉ có hạt.
- Hoá thạch là bằng chứng tiến hoá vì: Về động vật, cá sụn phát triển, xuất hiện côn trùng biết bay.
+ Căn cứ vào hoá thạch có thể suy ra lịch sử phát triển và diệt vong của các loài sinh vật. + Kỷ Pecmơ
Từ đó có thể dựng lại lịch sử phát triển và tiến hoá của sinh giới. Cách đây 270 triệu năm.
+ Hoá thạch còn là dẫn liệu quí để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất. -Dương xỉ bị tiêu diệt dần và được thay thế bằng cây hạt trần, thụ tinh không lệ thuộc vào
+ Là bằng chứng cho thuyết tiến hoá bằng chọn lọc tự nhiên. nước...
+ Là bằng chứng cho thấy lịch sử phát triển sinh vật gắn liền với lịch sử phát triển của vỏ -Bò sát phát triển mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất hiện bò sát răng thú là động vật ăn thịt (đây là
trái đất. dạng tổ tiên gần với thú sau này).
8. Căn cứ xác định tuổi của hoá thạch? Sự kiện quan trọng nhất của cổ đại sinh là sự chinh phục đất liền của động vật và thực vật,
- Cănncws vào thời gian lắng đọng của các lớp địa tầng phủ lên nhau theo thứ tự từ nông đã được vi khuẩn, tảo xanh và địa y chuẩn bị trước. Điều kiện sống phức tạp hơn dưới nước
đến sâu. Lớp càng sâu có độ tuổi càng nhiều và ngược lại. nên chọn lọc tự nhiên đã làm cho sinh vật cạn phức tạp hơn về tổ chức, hoàn thiện hơn về
- Để \xác định tuổi tuyệt đối thường dùng phwowng pháp đồng vị phóng xạ, căn cứ vào phương thức sinh sản.
thời gian bàn rã của một chất phóng xạ nào đó trong hoá thạch. Tốc độ phân rã của các - Đại trung sinh
nguyên tố phóng xạ không đổi và không phụ thuôcc vào điều kiện môi trường. + Kỷ Tam điệp
+ C14 có thơi gian bán rã 5730 năm, dùng đẻ xác định tuổi hoá thạch dưới 75.000 năm - Cây hạt trần phát triển mạnh.
+ U238 Có thời gian bán rã 4,5 tỉ năm, dùng để xác định tuổi hoá thạch cổ xưa hơn - Cá xương phát triển ưu thế.
9. Nêu các sinh vật điển hình của các đại và các kỉ? - Bò sát cũng phát triển mạnh và rất đa dạng.
- Đại thái cổ - Xuất hiện những động vật có vú đầu tiên, có thể là những thú đẻ trứng...
Vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh... đã xuất hiện và phát triển ở dưới nước + Kỷ Giura
Vi khuẩn đã xuất hiện trên cạn... -Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong.
- Đại nguyên sinh -Trên cạn và dưới nước có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ... Trên
Ở đại nguyên cổ đã xuất hiện các nhóm ngành tảo như tảo lục, tảo vàng, tảo cỏ... và có hầu không có các loại thằn lằn biết bay.
hết các ngành động vật không xương sống -Trong kỷ này xuất hiện những tổ tiên của lớp chim.
Ở cuối đại xuất hiện đại diện cổ nhất của chân khớp. + Kỷ Phấn trắng
- Đại cổ sinh - Xuất hiện cây hạt kín. Giữa kỷ xuất hiện cây một lá mầm và hai lá mầm.
Có sự biến đổi trong đời sống của sinh vật, đó là sự di chuyển từ đời sống dưới nước lên - Bò sát tiếp tục thống trị, xuất hiện thằn lằn leo trèo... Đại trung sinh là thời đại của bò sát.
cạn. Xuất hiến hầu hết các đại diện của sinh vật. Động vật chỉ còn thiếu động vật có vú, thực Chúng đã phát triển ưu thế tuyệt đối và bắt đầu bị tiêu diệt cũng ở đại này.
vật thiếu ngành hạt kín. Sự diệt vong nhanh chóng của phần lớn bò sát đã tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát
+ Kỷ Cam bi triển.
Cách đây 570 triệu năm. Động vật không xương sống đã khá phân hoá. Tôm ba lá - Đại tân sinh
(Trilobotes) là nhóm chân khớp cổ nhất, chỉ tồn tại ở đại cổ sinh. Chúng chiếm tới 60% + Kỷ Thứ ba
động vật ở kỷ Cambi. - Từ đầu kỷ, thực vật đã phát triển gần như ngày nay.
+ Kỷ Xi lua - Xuất hiện hầu hết các họ chim hiện đại, đặc biệt có một số loài chim khổng lồ.
Xuất hiện thực vật ở cạn đầu tiên là Quyết trần. Động vật không xương sống trên cạn đầu - Thực vật hạt kín, côn trùng phát triển. Cuối kỷ thứ 3 đã có đủ các đại diện của tất cả các họ
tiên là lớp Nhện. Tôm Ba lá vẫn phát triển, xuất hiện giáp xác không hàm... động vật và thực vật như ngày nay.
+ Kỷ Đề vôn + Kỷ Thứ tư
- Sự xuất hiện loài người.

- 166 - - 167 -
- Động vật và thực vật rất phong phú và đa dạng. bé hàm lớn
10.Nêu những điểm giống nhau giữa người và động vật? Từ đó có thể rút ra những kết + Có lồi cằm + không có lồi cằm
luận gì? + Não có vùng cử đông nói, vùng hiếu tiếng + không có
- Bộ xương gồm những phần tương tự như cxương của động vật có xương sống nói, có khả năng tư duy trừu tượng
- Các cư quan nội tạng sắp xếp giống nhau. Bộ nhiễm 2n = 46 2n = 48
- Người đặc biệt giống thú: có lông mao, tuyến sữa, đẻ con và nuôi con bằng sữa. sắc thể
- Bộ răng phân hoá thành rawng cửa, răng nanh, răng hàm. Kết luận:
- Trên cơ thể người có những cơ quan thoái hoá ( di tích của các cơ quan xưa phát triển ở - Những điểm giống nhau chứng tỏ người và vượn người có quạn hệ họ hàng gần gũi
động vật có xương sống ): ruột thừa, nếp thịt nhỏ ở khoé mắt, mấu lồi ỏ mép vành tai phía - Những điểm khác nhau chứng tỏ vượn người không phải là tổ tiên trực tiếp của loài người
trên mà người và vượn người là hai nhánh phát sinh từ một gốc chung và tiến hoá theo hai hướng
- Sự phát triển của phôi người lặp lại những giai đoạn lịch sử phát triển của động vật: khác nhau.
+ Giai đoạn đầu phôi giống cá: có khe mang, não có năm phần 12. Nêu những giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người
+ Sau có nhiều điểm giống thú: lông mao bao phủ toàn thân, ngón cái đối diện với các ngón - Vượn người hoá thạch Ôxtralôpitec
khác, có vài đôi tuyến vú, có đuôi dài... + Sống ở kỉ thứ ba, cách đây 2 - 8 triệu năm
- Người có hiện tượng lại tổ: có đuôi, có lông rậm khắp thân, có vài ba đôi tuyến vú... + Đi bằng hai chân, mình hơi khom về phía trước.
Kết luận: Những điểm giống nhau trên đây ming chứng cho nguồn gốc động vật của loài + Cao 120cm - 140cm, nặng 20 - 40kg, hộp sọ 450 - 750 cm3.
người. + Biết sử dụng cành cây, hòn đá để tự vệ và tấn công.
11.Trình bày những điểm giồng và khác nhau giữa người và vượn người? Qua dó rút - Người cổ Homo habilis ( người khéo léo ):
ra kết luận gì? + Sống cách đây 1,6 - 2 triệu năm.
- Sự giông nhau: ( Giống người hơn cả là tinh tinh, đười ươi và gorrilla ) + Dáng đi thẳng đứng
+ Về hình dạn kích thước: cao 1,5 - 2,0 m, nặng 70 - 200 kg, không có đuôi, đứng trên hai + Cao 100cm - 150cm, nặng 25 - 50kg, hộp sọ 600 - 800 cm3.
chân sau... +Sống thành bầy đàn, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá
+ Nhóm máu: 4 nhóm máu Người cổ Homo erectus ( người đứng thẳng ):
+ Kích thước, hình dang tinh trùng, cấu tạo nhau thai giống nhau. + Sống cách đây 35000 năm - 1,6 triệu năm.
+ Chu kì kinh nguyệt 28 - 30 ngày. + Dáng đi thẳng đứng
+ Thời gian mang thai: 270 - 275 ngày, cho con bú khoảng 1 năm mới ngừng tiết sữa + Cao 170cm, nặng 25 - 50kg, hộp sọ 900 - 950 cm3.
+ Bộ não khá to, có nhiêue khúc cuộn và nếp nhăn +Sống thành bầy đàn, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá tinh vi hơn.
+ Biết biểu lộ vui buồn giận giữ, biết cầm nắm các công cụ... Người Nêanđectan:
- Sự khác nhau: + Sống cách đây 30.000 - 150.000 năm
Điếm + Cao 155 - 166cm, hộp sọ 1400 cm3.
Người Vượn người
khác nhau + Xương hàm nhỏ, có lồi cằm
+ Cột sống cong hình chữ S + Cột sống cong hình chữ C +Sống thành bầy đàn trong hang động, biết dùng lửa thông thạo, sống săn bắt hái lượm, chế
+Lồng ngực hẹp trước sau +Lồng ngực hẹp ngang tác các cộng cụ bằng đá tinh xảo, bước đầu có đời ssống văn hoá.
+ Tay ngắn hơn chân, gót chân kéo dài ra + Tay dài hơn chân, gót chân -Người hiện đại Homo sapiens:
Bộ xương
sau không kéo dài ra sau + Sống cách đây 35.000 - 50.000 năm
+ Tay hoàn toàn giải phóng khỏi chức năng + Tay phải ttì xuống đất khi di + Cao 189cm, nặng 70kg, hộp sọ 1700 cm3.
di chuyển, ngón cái to khoẻ, linh hoạt chuyển, ngón cái nhỏ + Xương hàm nhỏ, có lồi cằm rõ.
+ Não lớn có nhiều khúc cuộn và nếp nhăn + Não nhỏ và ít nếp nhăn + Biết chế tạo và sử dụng nhiều công cụ tinh xao bằng xương, sừng, Sống thành bộ lạc, có
+ Hộp sọ lớn hơn mặt + Mặt dài và lớn hơn hộp sọ nền văn hoa phức tạp, có mầm mống mỹ thuật và tôn giáo.
Bộ não và + Thuỳ trán rộng, không còn gờ trên hốc + Thuỳ trán kém phát triển, có gờ 13.Nhân tố sinh học và nhân tố xã hội đóng vai trò như thế nào trong quá trình phát
hộp sọ mắt trên hóc mắt sinh loài người? Vì sao nói nhân tố xã hội đóng vai trò quyết định?
a. Nhân tố sinh học:
+Răng bớt thô, xương hàm bớt to, quai hàm +Răng thô, xương hàm to, quai - Đột biến:

- 168 - - 169 -
+ Đột biến NST: Đột biến chuyển đoạn NST làm hoà nhập hai NST tâm mút ở tinh tinh SINH THÁI HỌC
thành 1 NST ở người được xem là bước tiến hoá quan trọng hình thành bộ NST 2n = 46 ở Câu 120: Hình dưới đây minh hoạ tốc độ sinh trưởng giả định của ba loài cây ngập mặn
người thân gỗ lâu năm kí hiệu là loài (I), (II) và (III) tương ứng với các điều kiện độ mặn khác
+ Bộ NST người còn sai khác bộ NST ở tinh tinh do 9 NST đảo đoạn qua tâm nhau. Số liệu trong bảng dưới đây cho biết độ mặn cao nhất tại ba bãi lầy ven biển A, B và C
+ Đột biến gen: bộ gen người khác bộ gen tinh tinh khoảng 1,6 - 2 % cặp nuclêotit của địa phương H. Giả sử các điều kiện sinh thái khác của ba bãi lầy này là tương đồng
- Chọn lọc tự nhiên: nhau, không ảnh hưởng đến sức sống của các loài cây này và sự sai khác về độ mặn giữa các
Tổ tiên loài người là loài vượn người sống chủ yếu trên cây. Do điều kiện tự nhiên thay đổi, vị trí trong mỗi bãi lầy là không đáng kể. Các cây con của ba loài này khi trồng không thể
rừng thu hẹp, chúng phải chuyển xuoóng mặt đất sinh sống. Chọn lọc tự nhiên đã bảo tồn và sống được ở các dải độ mặn có tốc độ sinh trưởng bằng 0.
tích luỹ những đặc điểm thích nghi mới: đi băng hai chân, hai tay đần được giải phóng Y dẽ
dàng săn bắn hái lượm, chăm sóc con, quan sát phát hiện kẻ thù từ xa...
b. Nhân tố xã hội
- Lao động:
+ Chế tác và sử dụng công cụ lao động
+ Chăn nuôi và trồng trọt
- Tiếng nói và chữ viết, trên cơ sở của lao động và sự phát triển của tiếng nói và chữ viết đã
hình thành ý thức và tư duy trừu tượng. Ngược lại, chính tiếng nói và ý thức đã giúp lao
động ngày càng phát triển. Đó là những nhân tố xã hội đóng vai trò chủ đạo trong việc hình
thành con ngưỡi xã hội.

Địa phương H có kế hoạch trồng các loài cây (I), (II) và (III) để phục hồi rừng ngập mặn
ở ba bãi lầy A, B và C. Dựa vào thông tin trong hình và bảng, có bao nhiêu nhận định sau
đây đúng giúp địa phương H lựa chọn các loài cây này cho phù hợp?
I. Loài (I) có khả năng chịu độ mặn cao nhất trong ba loài.
II. Tốc độ sinh trưởng của loài (II) tỉ lệ nghịch với độ mặn của cả ba bãi lầy.
III. Bãi lầy B và C trồng xen được hai loài (I) và (II), bãi lầy A trồng xen được cả ba
loài.
IV. Loài (III) có tốc độ sinh trưởng lớn hơn loài (I) và loài (II) ở độ mặn từ 22,5‰ đến
35‰.
A. 3. B. 4. C. 2. D. 1.
Câu 119. Một công trình nghiên cứu đã khảo sát sự biến động số lượng cá thể của hai
quần thể thuộc hai loài động vật ăn cỏ (loài A và loài B) trong cùng một khu vực sinh sống
từ năm 1992 đến năm 2020. Hình sau đây mô tả sự thay đổi số lượng cá thể của hai quần thể
A, B trước và sau khi loài động vật săn mồi C xuất hiện trong môi trường sống của chúng.
Biết rằng ngoài sự xuất hiện của loài C, điều kiện môi trường sống trong toàn bộ thời gian
nghiên cứu không có sự biến động lớn.

- 170 - - 171 -
 Trong 4 hình trên, 2 hình nào đều mô tả sinh khối của quần xã trong quá trình diễn thế
nguyên sinh?
A. I và II. B. III và IV. C. II và IV. D. I và
III.

Câu 114. Hình bên mô tả sự biến động số

lượng cá thể của quần thể thỏ (quần thể con
mồi) và quần thể mèo rừng Canađa (QTSV ăn
thịt). Phân tích hình này, có bao nhiêu phát biểu
sau đây đúng?
Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng? (I) Nếu số lượng thỏ đang tăng thì chắc chắn số
I. Sự giảm kích thước quần thể A là do sự săn mồi của loài C cũng như sự gia tăng kích lượng mèo rừng cũng đang tăng và khi số lượng
thước của quần thể B đã tiêu thụ một lượng lớn cỏ. thỏ đang giảm thì số lượng mèo rừng cũng đang
II. Sự biến động kích thước quần thể A và quần thể B cho thấy loài C chỉ ăn thịt loài A. giảm.
III. Có sự trùng lặp ổ sinh thái về dinh dưỡng giữa quần thể A và quần thể B. (II) Khi kích thước quần thể mèo rừng đạt tối
IV. Trong 5 năm đầu khi có sự xuát hiện của loài C, sự săn mồi của loài C tập trung vào đa thì kích thước quần thể thỏ giảm xuống dưới
quần thể A, do đó làm giảm áp lực săn mồi lên quần thể B giúp tăng tỉ lệ sống sót của con mức tối thiểu.
non trong quần thể B. (III) Khi kích thước quần thể thỏ đạt mức tối đa
A. 2. B. 1. C. 3. D. 4. thì kích thước quần thể mèo rừng cũng đạt mức
Câu 112. Giả sử lưới thức ăn trong 1 hệ sinh thái được mô tả ở hình bên. tối đa.
(IV) Số lượng cá thể quần thể thỏ luôn lớn hơn
số lượng cá thể của quần thể mèo rừng.
A. 3. B. 4. C. 2. D. 1.
Câu 118. Tại các quần xã ngập nước triều trên bãi đá ở miền Tây Bắc nước Mỹ, có loài sao
biển (P. ocharaceus) tương đối hiếm, sao biển ăn thịt loài trai (M. californianous). Theo
nghiên cứu của Rober Paine, ở trường Đại học Washington, nếu loại bỏ sao biển P.
ocharaceus khỏi vùng ngập triều thì trai độc quyền chiếm giữ trên mặt đá, đồng thời loại bỏ
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về lưới thức ăn này?
hầu hết các động vật không xương sống và tảo ở đó. Đồ thị dưới đây mô tả độ đa dạng loài
I. Chuỗi thức ăn dài nhất có 6 mắt xích.
của quần xã này trong điều kiện có hoặc không có loài sao biển P. ocharaceus.
II. Cóc có thể thuộ̣c bậc dinh dưỡng cấp 3 hoặc bậc dinh dưỡng cấp 4 .
III. Có 3 loài thuộc sinh vật tiêu thụ bậc 2
IV. Rắn hổ mang có thể tham gia tối đa vào 4 chuỗi thức ăn.
A. 1 . B. 2 . C. 3 . D. 4 .
Câu 106: Giả sử sự thay đổi sinh khối trong quá trình diễn thế sinh thái của 4 quần xã sinh
vật được mô tả ở các hình I, II, III và IV.

Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?

I. Đường b là đồ thị mô tả biến động số lượng loài của quần xã khi không có sao biển P.
ocharaceus.

- 172 - - 173 -
II. Khi có sao biển P. ocharaceus, số lượng loài ít thay đổi do sao biển kìm hãm sự phát
triển của loài trai ở quần xã sinh vật này.
III. Loài sao biển P. ocharaceus có vai trò sinh thái quan trọng trong việc gìn giữ độ đa dạng
của quần xã này.
IV. Nếu loài nấm xâm lấn giết chết hầu hết các cá thể trai M. californianous ở vùng này thì
có thể loài P. ocharaceus sẽ bị giảm.
A. 4. B. 1. C. 2. D. 3.
Câu 115: Quá trình hình thành các loài B, C, D từ
A. Đây là đường cong tăng trưởng theo tiềm năng sinh học của quần thể.
loài A (loài gốc) được mô tả ở hình bên. Phân tích
B. Trong các điểm trên đồ thị, tại điểm C quần thể có tốc độ tăng trưởng cao nhất.
hình này, theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau
C. Tốc độ tăng trưởng của quần thể tại điểm E cao hơn tốc độ tăng trưởng của quần thể
đây đúng?
tại điểm D.
(1). Các cá thể của loài B ở đảo II có thể mang một số
D. Sự tăng trưởng của quần thể này không bị giới hạn bởi các điều kiện môi trường.
alen đặc trưng mà các cá thể của loài B ở đảo I không
Giả sử 4 quần thể của một loài thú được ký hiệu là A, B, C, D có diện tích khu phân bố
có.
và mật độ cá thể như sau:
(2). Khoảng cách giữa các đảo có thể là yếu tố duy trì
Quần thể A B C D
sự khác biệt về vốn gen giữa các quần thể ở đảo I, đảo II và đảo III.
Diện tích khu phân bố (ha) 25 240 193 195
(3). Vốn gen của các quần thể thuộc loài B ở đảo I, đảo I và đảo III phân hóa theo cùng 1
Mật độ (cá thể/ha) 10 15 20 25
hướng.
Cho biết diện tích khu phân bố của 4 quần thể đều không thay đổi, không có hiện tượng
(4). Điều kiện địa lí ở các đảo là nhân tố trực tiếp gây ra những thay đổi về vốn gen của mỗi
quần thể. xuất cư và nhập cư. Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Quần thể A có kích thước nhỏ nhất.
A. 2. B. 1. C. 3. D. 4.
II. Kích thước quần thể B lớn hơn kích thước quần thể C.
Câu 32. Một lưới thức gồm có 9 loài được mô tả như hình bên. Theo lí thuyết, có bao nhiêu
phát biểu sau đây đúng? III. Nếu kích thước quần thể B và quần thể D đều tăng 2%/năm thì sau một năm, kích
thước của 2 quần thể này sẽ bằng nhau.
IV. Thứ tự sắp xếp của các quần thể từ kích thước nhỏ đến kích thước lớn là: A, C, B,
D.
A. 4. B. 1. C. 2. D. 3.
Câu 59: Giả sử năng lượng đồng hoá của các sinh vật dị dưỡng trong một chuỗi thức ăn như
sau:
Sinh vật tiêu thụ bậc 1: 1 500 000 Kcal.
Sinh vật tiêu thụ bậc 2: 180 000 Kcal.
Sinh vật tiêu thụ bậc 3: 18 000 Kcal.
I. Có 15 chuỗi thức ăn. Sinh vật tiêu thụ bậc 4: 1 620 Kcal.
II. Chuỗi thức ăn dài nhất có 6 mắt xích. Hiệu suất sinh thái giữa bậc dinh dưỡng cấp 3 với bậc dinh dưỡng cấp 2 và giữa bậc
III. Nếu loài K bị tuyệt diệt thì loài lưới thức ăn này có tối đa 7 loài. dinh dưỡng cấp 4 với bậc dinh dưỡng cấp 3 trong chuỗi thức ăn trên lần lượt là:
IV. Nếu loài E bị con người đánh bắt làm giảm số lượng thì loài M sẽ tăng số lượng. A. 10% và 9%. B. 12% và 10%. C. 9% và 10%. D. 10% và 12%.
A. 4. B. 2. C. 1. D. 3. Câu 24: Sơ đồ bên mô tả mọt số giai đoạn của chu trình nito trong tự nhiên. Trong các phát
Đường cong tăng trưởng của một quần thể sinh vật được biểu diễn ở dưới. Phân tích biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
hình 3, hãy cho biết phát biểu nào sau đây đúng?

- 174 - - 175 -
 Nếu chuỗi thức ăn trên sử dụng 10% năng lượng mà sinh vật sản xuất đồng hóa thì sản
lượng quang hợp của cỏ vẫn là 8,6 x 108 vì cỏ chính là sinh vật sản xuất → 4 sai
Vậy có 1, 4 sai

1. Giai đoạn (a) do vi khuẩn phản nitrat hóa thực hiện

2. Giai đoạn (b) và (c) đều do vi khuẩn nitrit hóa thực hiện
3. Nếu giai đoạn (d) xảy ra thì lượng nito cung cấp cho cây sẽ giảm.
4. Giai đoạn (e) do vi khuẩn cố định đạm thực hiện
A. 1 B. 4 C. 2 D. 3
Câu 15: Cho sơ đồ tháp sinh thái năng lượng sau:

Trong các kết luận sau đây có bao nhiêu kết luận không đúng
(1). Có 87% năng lượng từ thức ăn đã được sử dụng cho các hoạt động sống của sinh vật
tiêu thụ bậc 1
(2). Hiệu suất sinh thái của sinh vật tiêu thụ bậc 2 bằng 12%
(3). Tỉ lệ tích luỹ năng lượng của sinh vật tiêu thụ bậc 3 bằng 9%
(4). Nếu chuỗi thức ăn trên đã sử dụng 10% năng lượng mà sinh vật sản xuất đồng hoá
được thì sản lượng quang hợp của cỏ là 8,6.109 kcal
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án:
Ta có hiệu suất sinh thái của sinh vật tiêu thụ bậc 2 là: (1.29 x 107 : 1.075 x 108) x 100 = 12
% → 2 đúng
% Năng lượng từ thức ăn đã được sử dụng cho các hoạt động sống của sinh vật tiêu thụ bậc
1 là : 100 – 12 = 88 % → 1 sai
Tỉ lệ tích lũy năng lượng của sinh vật tiêu thụ bậc 3 chính là hiệu suất sinh thái của sinh vật
tiêu thụ bậc ba là:
(1,161 x 106 : 1.29 x 107) x100 = 9 % → 3 đúng

- 176 - - 177 -
1. Bài tập về tổng nhiệt hữu hiệu của một chu kì phát triển 2. Hãy xác định thời gian xuất hiện của sâu trưởng thành, trình bày phương pháp phòng
1.1. Phương pháp giải: Bài tập sinh thái về tổng nhiệt hữu hiệu của động vật biến nhiệt. Ở trừ có hiệu quả?
dạng bài tập này thường có những vấn đề sau: Cách giải
- Tính tổng nhiệt hữu hiệu 1. Theo công thức: S = (T - C)xD  C = T - (S : D)
- Tính ngưỡng nhiệt phát triển Thay các giá trị ta có: C = 250 C - ( 81,1 : 8 )
- Nhiệt độ thềm phát triển của trứng C = 150C
- Số ngày hoàn thành vòng đời (chu trình sống)
- Nhiệt độ thềm phát triển của sâu C = 130C
- Số thế hệ trung bình trong 1 năm -Nhiệt độ thềm phát triển của nhộng C = 150C
Công thức S = (T- C)D - Nhiệt độ thềm phát triẻn của bướm C = 140C
Trong đó: 2. Thời gian phát triển của giai đoạn sâu: 39 ngày
S: tổng nhiệt hữu hiệu của một giai đoạn phát triển hay cả đời sống của sinh vật (độ ngày): Sâu có 6 tuổi, vậy thời gian phát triển một tuổi là: 39/6 = 6,5 (ngày)
là nhiệt lượng cần thiết cho cả pt phát triển từ trứng. Phát hiện thấy sâu non ở cuối tuổi 2, vậy để phát triển hết giai đoạn sâu non còn 4
T: nhiệt độ trung bình của ngày - đêm tuổi. Thời gian phát triển hết giai đoạn sâu là: 6,5 × 4 = 26 (ngày)
Thời gian phát triển giai đoạn nhộng là 10 ngày. Vậy để bước vào giai đoạn bướm
C: nhiệt độ ngưỡng của sự phát triển
cần:
D: số ngày cần thiết để hoàn thành một giai đoạn phát triển hay cả đời sống của sinh vật 26 + 10 = 36 (ngày).
(ngày) Phát hiện sâu ở cuối tuổi 2 vào ngày 30 - 3, vậy vào khoảng ngày 5 - 5 sẽ xuất hiện
1.2. Ví dụ bướm.
Bài 1: Một loài ruồi ở đồng bằng sông Hồng có tổng nhiệt hữu hiệu của một chu kì sống là Xác định được thời gian phát triển của bướm sẽ có phương pháp phòng trừ có hiệu
1700C, thời gian sống trung bình là 10 ngày đêm. quả: Diệt bướm trước khi bướm đẻ trứng cho thế hệ sâu tiếp theo bằng phương pháp cơ học:
tổ chức bẫy đèn hoặc dùng vợt, sử dụng phương pháp này đạt hiệu quả cao.
a. Hãy tính ngưỡng nhiệt của loài ruồi đó, biết rằng nhiệt độ trung bình ngày trong năm ở
Bài 4 Tổng nhiệt hữu hiệu cho các giai đoạn sống của loài sâu cuốn lá như sau:
vùng này là 250C.
Trứng Sâu Nhộng Bướm
b. Thời gian sống trung bình của loài ruồi đó ở đồng bằng sông Cửu Long là bao nhiêu? C (ngày) 15 14 11 13
Biết nhiệt độ trung bình ngày trong năm của đồng bằng sông Cửu Long là 270C. S (0 ngày) 117,7 512,7 262,9 27
Hướng dẫn trả lời Sâu non có 6 tuổi phát triển với thời gian phát triển như nhau. Bướm tập trung đẻ
a. Ở động vật biến nhiệt, tổng nhiệt hữu hiệu cho một chu kì phát triển được tính theo công trứng vào ngày thứ 2 (hoặc3) sau khi vũ hoá.
thức: S = (T - C).D 1) Hãy tính thời gian phát triển của mỗi giai đoạn phát triển của sâu (biết nhiệt
Trong đó: Q là tổng nhiệt hữu hiệu, T là nhiệt độ môi trường, C là ngưỡng nhiệt phát triển, độ trung bình là 260C)?
2) Hãy tính thời gian xuất hiện trứng kể từ khi phát hiện ra sâu non ở cuối tuổi 3.
D là số ngày của một chu kì phát triển (một vòng đời).
Qua đó nêu phương pháp diệt trừ có hiệu quả.
- Áp dụng công thức trên ta có: 170 = (25 - C).10 Cách giải
=> C = 8o C 1. Theo công thức :
Vậy ngưỡng nhiệt phát triển của loài ruồi là 80C. S = ( T - C ) ×` D  D = S: ( T - C )
b. Thời gian sống ở đồng bằng sông Cửu Long: 170 = (27 - 8).D => D = 9 ngày Thay các giá trị ta có:
D trứng = 117,7:(26 - 15) = 10 (ngày)
Bài 2. Nghiên cứu sự ảnh hưởng của nhiệt độ lên các giai đoạn phát triẻn khác nhau của sâu D sâu = 512,7: (26 - 14) = 42(ngày)
đục thân lúa thu được bảng số liệu: D nhộng = 262,5:(26 - 11) = 17 (ngày)
Trứng Sâu Nhộng Bướm D bướm = 27: (26 - 13) = 2(ngày)
D (ngày) 8 39 10 2-3 2. Sâu non có 6 tuổi phát triển, vậy thời gian phát triển một tuổi là: 42 : 6 = 7 ngày
S ( 0ngày) 81.1 507.2 103.7 33 Để phát triển hết giai đoạn sâu non cần 3 tuổi, vậy để phát triển hết giai đoan sâu non
Giai đoạn sâu non có 6 tuổi phát triển với thiời gian phát triển như nhau. Bướm tập cần: 7 × 3 = 21(ngày)
trung đẻ trứng vào ngày thứ 2 (hoặc 3) sau khi vũ hoá. Thời gian phát triển giai đoạn nhộng là 17(ngày).
Ngày 30 -3 qua điều tra loại sâu đục thân lúa thấy xuất hiện sâu non ở cuối tuổi 2 (biết Thời gian đẻ trứng của bướm là 2(ngày).
nhiệt độ trung bình là 250C). Vậy thời gian xuất hiện trứng là: 21 + 17 + 2 = 40 (ngày)
1. Hãy tính nhiệt độ thềm phát triển đối với mỗi giai đoạn phát triển của sâu đục thân Khi xác định được thời gian xuất hiện trứng thì tiến hành các biện pháp diệt trừ có hiệu
lúa? quả: Trứng sâu phát triển trong 10 ngày, trong 10 ngày đó trực hiện các biện pháp cơ học để
diệt trứng: ngâm nước ngập cổ lúa trong 48 ngờ, đặc biệt là trong điều kiện nóng trứng sẽ bị
hỏng, không nở ra thành sâu.

- 178 - - 179 -

Bài 5
Trứng cá hồi phát triển ở 00C, nếu ở nhiệt độ nước là 20C thì sau 205 ngày trứng nở
thành cá con.
1) Tính tổng nhiệt hữu hiệu cho sự phát triển trứng cá hồi?
2) Tính thời gian trứng nở thành cá con khi nhiệt độ nước là 50C, 80C, 100C, 120C?
3) Vẽ đồ thị quan hệ giữa nhiệt độ với thời gian phát triển của trứng cá.Hãy nhận xét đồ
thị?
Cách giải
1. Theo công thức: S = (T - C ) . D
Thay các giá trị ta có: S = (2 - 0 ) × 205 = 410 (độ ngày)
Vậy tổng nhiệt hữu hiệu cho sự phát triển của trứng cá hồi là 410 ( độ ngày)
2. Theo công thức S = ( T - C ) . D  D = S : ( T - C )
Vậy khi:
T = 50C  D = 410 : 5 = 82 ( ngày )
T = 80C  D = 410 : 8 = 51 ( ngày )
T = 100C  D = 410 : 10 = 41 ( ngày )
T = 120C  D = 410 : 12 = 34 ( ngày )
3. Vẽ đồ thị:
4. Nhận xét:
Trong phạm vi giới hạn chịu đựng về nhiệt độ, nhiệt độ ảnh hưởng rọt đến tốc độ phát
triển (thời gian phát triển). Nhiệt độ tác động càng cao thì tốc độ phát triển càng nhanh.
Bài 6 Trứng cá mè phát triển trong khoảng từ 15 -180C. Ở nhiệt độ 180C trứng nở sau 74
giờ (trứng cá mè phát triển tốt nhất từ 20-220C)
1) Tính tổng nhiệt hữu hiệu cho sự phát triển của trứng cá mè?
2) Tính tổng thời gian trứng nở thành cá con khi nhiệt độ nước là 200C: 220C: 250C:
280C ?
3) Vẽ đồ thị quan hệ giữa nhiệt độ với thời gian phát triển của trứng cá.
Nhận xét đồ thị ?
Nêu biện pháp tác động để thu được cá bột trong khoảng thời gian ngắn nhất ?
Cách giải
1. Theo công thức: S = (T - C) . D = (18 - 15) 74 = 222 (độ - giờ)
2. Theo công thức: S = (T - C) D  D = S : ( T - C ).
Thay các giá trị ta có:
Khi T = 200C  D = 222 : ( 20 - 15 ) = 44 ( giờ )
Khi T = 220C  D = 222 : ( 22 - 15 ) = 32 ( giờ )
Khi T = 250C  D = 222 : ( 25 - 15 ) = 22 ( giờ )
Khi T = 280C  D = 222 : ( 28 - 15 ) = 17 ( giờ )
3. Vẽ đồ thị:
Nhận xét: Trong giới hạn chịu đựng về nhiệt độ, nhiệt độ ảnh hưởng rõ rệt đến tốc độ
phát triển (thời gian phát triển) của trứng cá. Nhiệt độ càng cao (trong giới hạn chịu đựng)
thì trứng phát triển càng nhanh và ngược lại.
Biện pháp tác động: Trứng có thể phát triển trong khoảng 150C - 180C, trứng phát
triển tốt nhất là nhiệt độ 20 - 220C. Do vậy để thu được cá bột trong khoảng thời gian ngắn
nhất là tiến hành các biện pháp tăng nhiệt độ của nước (lên cao nhất là 280C). Để thu được
cá bột sớm nhất nhưng dồng thời có chất lượng cá bột tốt nhất thì ta tiến hành các biện pháp
- 180 -
duy trì nhiệt độ nước ở 220C khi ương trứng.
Bài 7: Trong phòng thí nghiệm có độ ẩm tương đối là 70%: Nếu giữ nhiệt độ phòng là
250C thì chu kỳ phát triển của ruồi giấm là 10 ngày; còn ở 180C là 17 ngày.
1) Tính nhiệt độ thềm phát triển và tổng nhiệt hữu hiệu cho sự phát triển của ruồi giấm?
2) So sánh chu kỳ phát triển của ruồi giấm ở những điều kiện nhiệt độ khác nhau?
Cách giải
1. Theo công thức: S=(T-C)D
Thay các giá trị ta có hệ phương trình: S = ( 25 - C ) 10
S = ( 18 - C ) 17 => C = 80C ;S = 170 ( độ ngày)
2. Tốc độ phát triển (thời gian phát triển) của ruồi giấm tăng khi nhiệt độ môi trường
tăng. Nhiệt độ tác động khác nhau lên sự phát triển của trứng, trong giới hạn chịu đựng về
nhiệt độ, khi nhiệt độ tăng sẽ làm tăng tốc độ phát triển của ruồi giấm.
Bài 8 Cá mè nuôi ở miền Bắc có tổng nhiệt thời kỳ sinh trưởng là 8.250 (độ/ngày) và
thời kỳ thành thục là 24.750 (độ/ngày).
1) Nhiệt độ trung bình nước ao hồ miền Bắc là 250C. Hãy tính thời gian sinh trưởng và
tuổi thành thục của cá mè nuôi ở miền Bắc?
2) Cá mè nuôi ở miền Nam có thời gian sinh trưởng là 12 tháng, thành thục vào 2 tuổi.
Hãy tính tổng nhiệt hữu hiệu của thời kỳ sinh trưởng và thời kỳ thành thục (biết T = 27,20C).
3) So sánh thời gian sinh trưởng và tuổi thành thục của cá mè nuôi ở hai miền. Qua đó
đưa ra biện pháp thúc đẩy sớm tuỏi thành thục của cá mè miền Bắc.
Cách giải
1. Theo công thức: S = S1 . a (1)
S1 = T . D (2)
Từ công thức (1)  a = S : S1= 24750 : 8250 = 3 (năm)
Từ công thức (2)  D = S1 : T = 8250 : 25 = 330 (ngày) = 11 (tháng)
Vậy cá mè nuôi ở miền Bắc có thời gian sinh trưởng là 11 tháng và tuổi thành thục là 3 tuổi.
2. Thay các giá trị vào công thức (2) ta có: S1 = 27,2 (12 × 30) = 9792 (độ ngày)
Thay các giá trị vào công thức (1) ta có S1 = 9792 × 2 = 19.584 (độ ngày)
3. Thời gian sinh trưởng Tuổi thành thục T
Cá mè miền Bắc 11 3 250C
Cá mè miền Nam 12 2 27,20C
Cá mè sinh sống ở các vùng nước khác nhau thì có tuổi thành thục và thời gian sinh
trưởng khác nhau. Tốc độ thành thục tỷ lệ thuận với nhiệt độ nước. Ở miền Nam nhiệt độ
nước cao hơn nên tuổi thành thục của cá sớm hơn ở miền Bắc.
Do vậy muốn thúc đẩy sớm tuổi thành thục của cá thì tiến hành các biện pháp nâng
cao nhiệt độ nước (rút bớt mực nước ao), chọn nơi thả cá ở vùng có nhiệt độ nước cao.
- 181 -
Bài 10 Ảnh hưởng của độ ẩm đến số lượng trứng của mọt gạo trong điều kiện nhiệt độ là Cách giải
27,50C như sau: 1. Loài cá hồi thường đẻ trứng vào tháng 11 trong điều kiện cường độ chiếu sáng tăng
HR (%) 35 40 50 60 70 90 95 dần từ tháng 1 đến tháng 7 (mùa xuân và mùa hè) và giảm dần từ tháng 7 đến tháng 11 (mùa
Số lượng trứng 0 80 200 300 350 333 250 thu).
1. Vẽ đồ thị ảnh hưởng của độ ẩm đến sản lượng trứng của mọt. Để thúc đẩy nhanh quá trình sinh đẻ của cá hồi người ta tiến hành biện pháp chiếu
2. Tìm giới hạn thích hợp về độ ẩm của mọt qua đó có kết luận gì trong việc bảo quản sáng nhân tạo: tăng cường độ chiếu sáng vào mùa xuân (cho giống với điều kiện chiếu sáng
nông sản? của mùa hè) và giảm cường độ chiếu sáng của mùa hè (cho giống điều kiện chiếu sáng vào
Cách giải mùa thu) cá sẽ đẻ trứng sớm vào mùa hè(tháng7).
1. Vẽ đồ thị: 2. Qua thực nghiệm trên cá hồi ta thấy rằng do ảnh hưởng của ánh sáng, nhiệt độ cao sẽ
(Trứng) thúc đẩy quá trình thành thục của cá. Đối với mỗi loài cá nuôi thả ở địa phương, tuỳ theo sự
thích nghi của cá đối với điều kiện chiếu sáng tự nhiên mà tiến hành các biện pháp chiếu
sáng nhân tạo cho phù hợp: để tăng cường độ chiếu sáng có biện pháp làm hạ mực nước
trong ao (thường vào mùa xuân) để tăng cường độ chiếu sáng và làm tăng nhiệt độ nước cho
300 cá thành thục sớm.
Bài 12 Ảnh hưởng của mật độ ruồi giấm lên tuổi thọ của chúng như sau:
200 Mật độ 1,8 3,3 5,0 6,7 8,2 12,4 20,7 28,9 44,7 59,7 74,5
trung bình (số
100 ruồi)
Tuổi thọ 27,3 29,3 34,5 34,2 36,2 37,9 37,5 39,4 40,0 32,3 27,3
0 trung bình
HR(%) (ngày)
10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 1) Tìm giới hạn thích hợp của mật độ lên tuổi thọ của ruồi giấm?
2. Mọt gạo phát triển thuận lợi trong điều kiện độ ẩm là 70 - 95%. Trong khoảng độ ẩm 2) Phân tích mối quan hệ cùng loài của các cá thể ruồi giấm khi mật độ của chúng nằm
này mọt gạo đẻ trứng với số lượng tối đa. trong và ngoài giới hạn trên. Qua đó rút ra kết luận chung về mối quan hệ cùng loài?
Khi tăng độ ẩm môi trường từ 35 - 70% số lượng trứng của mọt gạo tăng dần.
Ở điều kiện độ ẩm dưới 35% sẽ ức chế sự đẻ trứng của mọt gạo. Cách giải
Do mọt gạo phát triển thuận lợi trong điều kiện độ ẩm cao do vậy khi bảo quản 1. Mật độ ruồi giấm tăng làm tăng tuổi thọ của ruồi giấm, tuổi thọ tăng đến một mức nào
nông sản phải để ở nơi khô ráo hạn chế điều kiện phát triển của mọt gạo. đó lại giảm xuống. Giới hạn mật độ thích hợp đối với ruồi giấm là 12,4 đến 44,7 (cá thể).
Bài 11 Trong giới hạn này tuổi thọ của ruồi cao nhất trong đó điểm cực thuận là 44,7.
Thời gian chiếu sáng 2. Mật độ ruồi giấm tăng làm tăng tuổi thọ của ruồi giấm, nếu mật độ quá thấp sẽ ảnh
hưởng không tốt và làm tuổi thọ của ruồi giấm giảm xuống. Mật độ thích hợp sẽ tạo điều
16 kiện cho những cá thể trong đó những thuận lợi nhất định:
- Tạo ra một khí hậu nhỏ thích hợp (nhiệt độ, độ ẩm. . .) cho sự phát triển.
12 - tạo được nhịp điệu trao đổi chất cực thuận đảm bảo cho sự tiêu phí chất dự chữ ở mức
độ tiết kiệm nhất.
6 - Tạo điều kiện cho việc gặp gỡ giữa cá thể đực và cái trong mùa sinh sản, làm tăng tuổi
thọ, giảm tỷ lề tăng.
4 Mật độ ruồi giấm tăng vượt quá giới hạn cho phép thì ảnh hưởng không tốt đến ruồi
và làm tuổi thọ của chúng giảm xuống. Chứng tỏ rằng lúc này sự tác động giữa cá thể trong
đàn không còn thuận lợi nữa. Sự tăng mật độ ra khỏi giới hạn thích hợp sẽ gây ra sự cạnh
I III V VII IX XI (Tháng) tranh (do thiếu thức ăn, chỗ ở, sự cạnh tranh cá thể cái. . .).
Do nhu cầu sinh thái học các cá thể của hầu hết các loài sinh vật có xu hướng quần tụ
Cho đồ thị thực nghiệm thúc đẩy sinh đẻ của cá hồi bằng ánh sáng nhân tạo. bên nha. Trong những điều kiện nhất định sự quần tụ này ảnh hưởng tốt đến những cá thể
Biết: đường đồ thị đi lên biểu thị sự tăng cường độ chiếu sáng trong ngày, đường đồ thị trong đàn. Do vậy những cá thể trong loài có quan hệ hỗ trợ là chính. Chỉ khi những điều
đi xuống biểu thị sự giảm cường độ chiếu sáng. kiện trên không đảm bảo (do thiếu thức ăn, chỗ ở. . .) thì mới đẫn đến hiện tượng cạnh
1) Dựa vào đồ thị hãy trình bày phương pháp thúc đẩy sinh sản của cá hồi? tranhgiữa những cá thể cùng loài.
2) Qua đố hãy nêu phương pháp thúc đẩy sinh sản trong công tác nuôi thả cá ở địa
phương. 2. Bài tập về kích thước quần thể
2.1. Phương pháp giải

- 182 - - 183 -
- Công thức xác định kích thước của quần thể: Nt = No + (B + I) – (D + E)
Trong đó:
+ Nt: Số cá thể của quần thể ở thời điểm t.
+ No: Số cá thể ban đầu của QT
+ B: Tỉ lệ sinh
+ I: Tỉ lệ nhập cư
+ D: Tỉ lệ xuất cư
+ E: Tỉ lệ xuất cư
2.2. Bài tập
Bài 1: Trong khu bảo tồn đất ngập nước có diện tích là 5000ha. Người ta theo dõi số lượng
của quần thể chim cồng cộc, vào năm thứ nhất ghi nhận được mật độ cá thể trong quần thể
là 0,25 cá thể/ha. Đến năm thứ hai, đếm được số lượng cá thể là 1350 cá thể. Biết tỉ lệ tử
vong của quần thể là 2%/năm. Hãy xác định:
a. Tỉ lệ sinh sản theo phần trăm của quần thể.
b. Mật độ của quần thể vào năm thứ II.
Hướng dẫn giải
a. Tỉ lệ sinh sản = số cá thể mới được sinh ra/ tổng số cá thể ban đầu.
- Số cá thể vào cuối năm thứ nhất là: 0,25 x 5000 = 1250 cá thể
- Số lượng cá thể vào cuối năm thứ 2 là 1350 cá thể.
- Số lượng cá thể được tăng lên trong năm thứ hai là: 1350 - 1250 = 100 cá thể.
- Tốc độ tăng trưởng
- Tốc độ tăng trưởng = tỉ lệ sinh sản – tỉ lệ tử vong
à Tỉ lệ sinh sản = tốc độ tăng trưởng + tỉ lệ tử vong = 8% + 2% = 10%.
b. Mật độ cá thể vào năm thứ hai là cá thể/ha.
Bài 2: Người ta thả 10 con chuột cái và 5 con chuột đực vào một đảo hoang (trên đảo chưa
có loại chuột này). Hãy dự đoán số lượng cá thể của quần thể chuột sau hai năm kể từ lúc
thả. Biết rằng tuổi sinh sản của chuột là 1 năm, mỗi năm đẻ 3 lứa, trung bình mỗi lứa có 4
con (tỉ lệ đực : cái là 1L1). Trong hai năm đầu chưa có tử vong.
Hướng dẫn giải
Tuổi sinh sản của chuột là 1 năm có nghĩa là chuột con sau 1 năm thì làm nhiệm vụ sinh
sản và trở thành chuột bố mẹ.
- Số lượng chuột được sinh ra ở năm thứ nhất là = 10 x 4 x 3 = 120 cá thể.
- Sau 1 năm, tổng số chuột là = 120 + 15 = 135 cá thể.
- Số lượng chuột được sinh ra ở năm thứ hai là
= (10+6) x 4 x 3 = 840 cá thể.
- Số lượng chuột sau 2 năm là = 135 + 840 = 950 cá thể.
Bài 3: Để xác định số lượng cá thể của quần thể ốc người ta đánh bắt lần thứ nhất được 125
con ốc, tiến hành đánh dấu các con bắt được và thả trở lại quần thể. Một năm sau tiến hành
đánh bắt và thu được 625 con, trong đó có 50 con được đánh dấu. Nếu tỉ lệ sinh sản là 50%
năm, tỉ lệ tử vong là 30% năm. Hãy xác định số lượng cá thể ốc hiện tại của quần thể. Cho
- 184 -
rằng các cá thể phân bố ngẫu nhiên và việc đánh dấu không ảnh hưởng đến sức sống và khả
năng sinh sản của các cá thể.
Hướng dẫn giải
- Gọi a là số ốc hiện có của quần thể.
- Tỉ lệ số ốc được đánh dấu ở năm thứ hai là
- Tỉ lệ số ốc được đánh dấu ở năm thứ nhất là
Do trong thời gian 1 năm có tỉ lệ tử vong là 30% nên sau 1 năm, số cá thể được đánh dấu
bị giảm đi 30% (chỉ còn lại 70%). Tỉ lệ sinh sản là 50% nên sau 1 năm, số cá thể hiện có là
a.1,5.
Do vậy ta có: cá thể.
3. Hiệu suất sinh thái
Một số công thức liên quan về dòng năng lượng trong hệ sinh thái
1. Hiệu suất sinh thái có thể được biểu diễn bằng công thức:
eff = Ci+1/ Cix 100%
Trong đó, eff là hiệu suất sinh thái (tính bằng %), Cilà bậc dinh dưỡng thứ i,
Ci+1là bậc dinh dưỡng thứ i+1 sau bậc Ci.
Hoặc:
2. Hiệu suất quang hợp: Còn gọi là sản lượng sinh vật sơcấp, là tỉ lệphần
trăm năng lượng mặt trời được dùng để tổng hợp chất hữu cơ tính trên tổng
sốnăng lượng mặt trời chiếu xuống hệsinh thái.
3. Hiệu suất khai thác: Tỉ lệ phần trăm năng lượng chứa trong chất hữu cơ
con người sử dụng từ một loài so với loài có mắc xích phía trước.
4. Năng lượng toàn phần: Nguồn năng lượng chứa trong cơ thể các sinh vật
của một loài nào đó trong hệ sinh thái.
5. Năng lượng thực tế: Tỉ lệ % năng lượng của một loài trong chuỗi chuyển
sang bậc dinh dưỡng kế tiếp. Nói khác đi năng lượng thực tế của một bậc
dinh dưỡng cũng là năng lượng toàn phần của bậc dinh dưỡng kế tiếp.
Q toàn phần = Q SVthực + Q mất đi do hô hấp, bài tiết.
Bài 1: Ở một vùng biển, năng lượng bức xạ chiếu xuống mặt nước đạt đến 3 triệu
kcal/m2/ngày. Tảo silic chỉ đồng hóa được 0,3% tổng năng lượng đó, giáp xác khai thác
40% năng lượng tích lũy trong tảo, cá ăn giáp xác khai thác được 0,15% năng lượng của
giáp xác. Biết diện tích môi trường là 105m2.
a. Số năng lượng tích tụ trong giáp xác, trong cá là bao nhiêu?
- 185 -
b. Hiệu suất chuyển hóa năng lượng của cá so với tảo silic là bao nhiêu %? a. Hãy xác định số lượng cá thể của quần thể chim trĩ ở các năm nói trên?
Hướng dẫn giải b. Hãy đưa ra dự đoán xu hướng biến động số lượng cá thể của quần thể này ở những năm
a. - Số năng lượng tích lũy được ở trong giáp xác là: tiếp theo.
= 3.106 x 0,3% x 40% x 105 = 3600.105 = 36.107 (kcal) Giải
- Số năng lượng tích lũy được trong cá là = 36.107 x 0,15% = 54.104 (kcal) a. Sau khi được thả thì các cá thể được đánh dấu phân bố ngẫu nhiên và xen lẫn các cá
b. Hiệu suất chuyển hóa năng lượng của cá so với tảo silic là: =40% x 0,15% = 0,06%. thể không đánh dấu nên trong các cá thể được bắt lại lần 2, số cá thể được đánh dấu phản
Bài 1: Một loài ruồi ở đồng bằng sông Hồng có tổng nhiệt hữu hiệu của một chu kì sống là ánh đúng tỉ lệ cá thể được đánh dấu có trong quần thể.
1700C, thời gian sống trung bình là 10 ngày đêm. - Nếu gọi a là số cá thể có trong quần thể, b là số cá thể được bắt lên và đánh dấu, c là số
a. Hãy tính ngưỡng nhiệt của loài ruồi đó, biết rằng nhiệt độ trugng bình ngày trong năm ở cá thể được bắt lại lần 2, d là số cá thể có dấu ở lần bắt thứ 2. Thì ta có tỉ lệ
vùng này là 250C.
b. Thời gian sống trung bình của loài ruồi đó ở đồng bằng sông Cửu Long là bao nhiêu?
thức
Biết nhiệt độ trung bình ngày trong năm của đồng bằng sông Cửu Long là 270C.
- Số cá thể tại các thời điểm nghiên cứu:
Bài 2: Trong một công viên, người ta mới nhập một giống cỏ sống một năm có chỉ số sinh
Lần 1 Lần 2
sản/năm là 20 (một cây cỏ mẹ sẽ cho 20 cây cỏ con trong một năm). Số lượng cỏ trồng ban Thời
Số cá
đầu là 500 cây trên diện tích 10m2. Mật độ cỏ sẽ như thế nào sau 1 năm, 2 năm, 3 năm và điểm Số cá thể có trong quần
Số cá thể được Số cá thể được bắt thể có
10 năm? lấy thể (a)
đánh dấu (b) lại (c) dấu
4. Bài tập xác định số cá thể trong quần thể “bắt, đánh dấu - thả, bắt lại” mẫ u
(d)
Nếu gọi
- a là số cá thể có trong quần thể, Năm
60 200 4
- b là số cá thể được bắt lên và đánh dấu, 2000
- c là số cá thể được bắt lại lần 2,
- d là số cá thể có dấu ở lần bắt thứ 2. Năm
150 200 10
2002

Thì ta có tỉ lệ thức Năm

100 120 15
2004
Bài 1: Từ giai đoạn năm 2000 đến năm 2010, nhóm nghiên cứu tiến hành xác định sự biến
động số lượng cá thể của quần thể chim trĩ ở rừng quốc gia U Minh Hạ bằng phương pháp Năm
50 50 5
bắt, đánh dấu – thả - bắt lại. Kết quả thu được như sau: 2005
Lần 1(đầu tháng 4) Lần 2 (cuối tháng 4)
Năm
Số 50 20 5
2008
cá
Thời điểm lấy mẫu Số cá thể được bắt và tiến
Số cá thể được bắt lại thể
hành đánh dấu Năm
có 20 30 6
2010
dấu
Năm 2000 60 200 4 b. Ta thấy ở giai đoạn đầu, số lượng cá thể ổn định ở mức 3000 cá thể nhưng sau đó cá
Năm 2002 150 200 10 thể giảm xuống 800 và giảm dần ở những năm tiếp theo. Quần thể có xu hướng biến động
Năm 2004 100 120 15 giảm số lượng cá thể và tiến tới suy thoái quần thể và sẽ diệt vong.
Năm 2005 50 50 5
Năm 2008 50 20 5 Bài 2: Để xác định số lượng cá thể có trong quần thể ốc bươu vàng, người ta sử dụng
Năm 2010 20 30 6 phương pháp “Bắt – đánh dấu – thả - bắt lại”.
- Lần thứ nhất bắt được 250 cá thể, đánh dấu và thả trở lại quần thể.
Biết rằng chim trĩ không sinh sản vào tháng 4 và phương pháp bắt và đánh dấu không
- Một năm sau tiến hành bắt lần thứ hai được 300 cá thể, trong đó thấy có 50 cá thể đã được
ảnh hưởng đến sức sống, khả năng sinh sản của cá thể.
đánh dấu.

- 186 - - 187 -
Biết rằng không có hiện tượng di nhập cư và quần thể có tỉ lệ sinh sản là 20%, tỉ lệ tử vong
là 10%; Việc đánh dấu không ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản của cá thể. Hãy xác định
số lượng cá thể của quần thể ở thời điểm bắt lần thứ nhất.

- 188 -