BỆNH ÁN NỘI TIẾT

Khoa/phòng: TT Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền và LPPT

Người thực hiện: BS Nhi đa khoa 18 Tháng
 HÀNH CHÍNH

• Họ tên: Trương Nhã Phương

• Giới tính: Nữ
• Tuổi: 5
• Mã số BN: 181879479
• Ngày vào viện: 27/7/2023
• Ngày làm BA: 2/8/2023
 TIỀN SỬ

• Bản thân: tiền sử Pompe phát hiện lúc 3 tháng tuổi, viêm phổi đông đặc
điều trị tại A12, ra viện 10 ngày trước.
• Con lần 1, đẻ thường, đủ tháng, BW = 3.0kg.
• Trong quá trình mang thai/sau đẻ, không làm sàng lọc
• Chưa từng mắc bệnh gì khác
• Tiêm phòng: theo TMCR
• Gia đình: không có người mắc bệnh hệ thống, RLCH, hay triệu chứng tương
tự
 BỆNH SỬ

• Trẻ điều trị viêm phổi đông đặc tại A12, ra viện 10 ngày trước, dung thuốc
theo đơn Cefixime + Klacid tại nhà, không sốt, còn ho ít, nay đi khám lại.
 KHÁM BỆNH
Khám tại TT Nội tiết – Chuyển hoá - Di truyền và LPPTngày 27/7/2023
Trẻ tự thở, môi hồng, SpO2 92%
Thông khí phổi P giảm, ran ẩm phổi P.
Ho đờm nặng tiếng, không thở nhanh.
Teo cơ ngực.
Tim nhịp đều, f=101 ck/ph, mạch rõ, chi ấm, refill < 2s
Trẻ tỉnh, t 36.8 độ
Đồng tử 2 bên đều, PXAS (+). HCMN (-), DHTKKT (-)
Tiêu hóa bụng mềm, không chướng, gan to 3cm DBS
Thể trạng suy dinh dưỡng. Ăn được, đại tiểu tiện bình thường.
 KHÁM BỆNH
Khám hiện tại:
Trẻ tự thở, môi hồng, SpO2 94%
Thông khí phổi P giảm, ran ẩm phổi P.
Ho đờm nặng tiếng, không thở nhanh.
Teo cơ ngực.
Tim nhịp đều, f=103 ck/ph, mạch rõ, chi ấm, refill < 2s
Trẻ tỉnh, t 36.7 độ
Đồng tử 2 bên đều, PXAS (+). HCMN (-), DHTKKT (-)
Tiêu hóa bụng mềm, không chướng, gan to 3cm DBS
Thể trạng suy dinh dưỡng. Ăn được, đại tiểu tiện bình thường.
 TÓM TẮT BỆNH ÁN

Trẻ nữ, 5 tuổi, TS Pompe phát hiện lúc 3 tháng tuổi. Bệnh đợt này
diễn biến 3 tuần nay với các triệu chứng, hội chứng sau:
• Hội chứng nhiễm trùng (+)
• Hội chứng SHH (+), HCMN (-)
• Teo cơ ngực
• Thể trạng suy dinh dưỡng

Chẩn đoán sơ bộ: Viêm phổi kéo dài/Pompe

 XÉT NGHIỆM

• Xquang: Đám mờ nhu mô đáy phổi P, tù góc tâm hoành

• Siêu âm: không tràn dịch màng phổi, hình ảnh đông đặc nhu mô đáy
phổi P.
 CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Viêm phổi kéo dài/ Pompe

 ĐIỀU TRỊ
• Điều trị Viêm phổi: Điều trị Pompe:
• Kháng sinh: Cefotaxim Myozyme x 260mg
• Long đờm: Halixol NaCl 0.9% x 100ml
• PPIs: Nexium Truyền: 5ml/h x 30 phút
• Montelukas Tiếp theo: 10ml/h x 30 phút
15ml/h x 30 phút
. 20ml/h x 30 phút
25ml/h cho đến hết