კომაში მყოფი 4 წლის გოგონა გადაუდებელი სამედიცინო დახმარების მიერ მიიყვანეს

კლინიკაში. პაციენტი მსგავს მდგომარეობაში პირველად იმყოფებოდა . სამედიცინო

ისტორიამ აჩვენა, რომ არანაირი დარღვევა მას აქამდე არ ჰქონია . ანალიზების აღების
და გამოკვლევების შემდეგ, დაგინდა, რომ ორგანიზმში მომატებული იყო პირუვატის ,
რძემჟავისა და ალანინის კონცენტრაციები, ასევე ამასთან ერთად სისხლი იყო
შემჟავიანებული, რაზეც მიგვითითებს ის, რომ პაციენტის ph 7,1მდე იყოს ჩამოსული.

საბოლოოდ, დადგინდა, რომ პაციენტს აღენიშნებოდა პირუვატდეჰიდროგენაზას

თანდაყოლილი დეფიციტი, რომელიც პირუვატს ვეღარ გარდაქმნიდა აცეტილ CoA_დ.
შესაბამისად უჯრედი პირუვატის გარდასაქმნელად იყენებდა ალტერნატიულ ფორმას ,
რომელიც გულისხმობს პირუვატის უჟანგბადო დაშლას ლაქტატამდე . სწორედ , ამ
უკანასკნელმა განაპირობა ის, რომ უჯრედებში გაიზარდა რძემჟავას კონცენტრაცია და
შესაბამისად უჯრედების თავდაცვითი მექანიზმის გატარების გამო ეს სიმჟვე გადავიდა
სისხლშიც, რომელმაც საბოლოოდ პაციენტის კომატოზური მდგომარეობა გამოიწვია

პაციენტს ამ კონკრეტულ სიტვაციაში გადაესხა ტუტე, სრაფი რეაგირებისათვის , ვინაიდან

დარეგულირებულიყო სისხლის PH-ი, ხოლო შემდგომში მას დაენიშნა ნახშირწყლების
მკაცრი შეზღუდვა, რადგან მაქსიმალურად დაბალანსებულიყო პირუვატის კონცენტრაცია
ორგანიზმში.

2-3 თვის შემდეგ პაციენტი სრულიად გამოჯანმრთელდა და აღარ აღენიშნებოდა

არავითარი დარღვევები ორგანიზმში.