კლინიკური შემთხვევა

პაციენტი არის 34 წლის მამაკაცი. მომართვიანობის მიზეზი გახლდათ 9 თვის განმავლობაში

პერიოდული დისკომფორტის შეგრძნება ღვიძლის არეში. აწუხებს დაღლილობა და ზოგად
საერთო სისუსტე. არასდროს აწუხებდა სახსრების ტკივილი. პაციენტმა უარყო ანამნეზში არტ .
ჰიპერტენზიის, გულის კორონარული დაავადების, დიაბეტის, ვირუსული ჰეპატიტისა და
ტუბერკულოზის ისტორია, ასევე უარყო ქირურგიული ჩარევა, ტრავმის, სისხლის გადასხმის
და საკვების ან წამლისმიერი ალერგია. 7 წელია ეწვა სიგარეტს დღეში ნახევარ კოლოფს .
ბოლო 5 წლის განმავლობაში პერიოდულად ეტანება ალკოჰოლს ( ექვივალენტური
ალკოჰოლის დოზა <60 გ დღეში). კლინიკაში მოსვლამდე ცხრა თვით ადრე არ იტარებდა
დამატებით მკურნალობას, გარდა ჰეპატოპროტექტორული საშუალებების მიღებისა .

ფიზიკური გამოკვლევისას ანატომიური დარღვევა არ გამოვლინდა.

ლაბორატორიულ-ინსტრუმენტული კვლევები

ლაბორატორიული კვლევებით განისაზღვრა ღვიძლის ფუნქციური სინჯები, მაჩვენებლები

შემდეგნაირია: ასპარტატ ამინოტრანსფერაზა - 48,5 ე/ლ (დიაპაზონი: 15–46 ე/ლ); ალანინ
ამინოტრანსფერაზა - 73,1 ე/ლ (დიაპაზონი: 0–40 ე/ლ). რკინის მეტაბოლიზმის ფუნქციურმა
კვლევამ აჩვენა შემდეგი: შრატის რკინა - 23.4 μmol/L (დიაპაზონი: 10.6–36.6 μmol/L), მთლიანი
რკინის შეკავშირების უნარი - 47.2 μmol/L (დიაპაზონი: 50–70 μmol/L), ფერიტინი - 12405.0 μg. /ლ
(დიაპაზონი: 20-200 მკგ/ლ), ხოლო ტრანსფერინის ჯერადობა - 50% (დიაპაზონი: 20-50%).
სისხლის საერთო ანალიზი, კოაგულოგრამა, შარდისა და განავლის ანალიზი პათ.
ცვლილებების გარეშეა. თირკმელების ფუნქციის, ელექტროლიტების, ლიპიდებისა და
გლიკოზირებული ჰემოგლობინის ლაბორატორიულ ტესტებში არ არის რაიმე
პათოლოგიური ცვლილება. B ჰეპატიტის მარკერებში, C ჰეპატიტის ანტისხეულებსა და ასევე
ალფა ფეტოპროტეინში (AFP) არ არის ანორმული ცვლილებები. ანტიბირთვული
ანტისხეულები (ANA), ღვიძლის აუტოიმუნურ დაავადებასთან დაკავშირებული ანტისხეულები
და იმუნოგლობულინი ნორმის ფარგლებში. ეკგ პათ. ცვლილებების გარეშე .
ექოკარდიოგრაფიამ აჩვენა მსუბუქი ტრიკუსპიდური რეგურგიტაცია .

ჩატარდა ღვიძლისა და ელენთის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) კონტრასტით,

შედეგი: ელენთა გადიდებული, ღვიძლში და ელენთაში ექოგენობის ფართო და
ერთგვაროვანი შემცირება (ნახ. 1). ღვიძლის ბიოფსიამ აჩვენა ფაგოციტური კუპფერის
უჯრედების ინფილტრაცია, კარიბჭის გაფართოებული არე, ბოჭკოვანი ქსოვილის
პროლიფერაცია და რამდენიმე ანთებითი უჯრედის ინფილტრაცია . რკინით შეღებვა
დადებითი, სპილენძით შეღებვა უარყოფითი. პათოლოგიური დიაგნოზი ფორმულირდა
შემდეგნაირად-მემკვიდრეობითი ჰემოსიდეროზი (სურ. 2 და 3). ჩატარდა გენეტიკური
თანმიმდევრობის ტესტი პათოგენურ გენებზე, დადგინდა შემდეგი : არაპირადიპირი
მენდელის მემკვიდრეობა მამაკაცში (OMIM), მათ შორის HFE, HAMP, HJV, TFR2 და SLC40A1 გენი.
გენის მუტაცია არ იქნა ნაპოვნი HFE, HAMP, HJV და TFR2. თუმცა, აღმოჩნდა, რომ TTG 485-დან
487-მდე SLC40A1 გენის პოზიციებზე წაიშალა, რის შედეგადაც წაშლილი იყო დაშიფრული
ფეროპორტინ1 პროტეინის ვალინი 162. გენის მუტაცია აჩვენებს აუტოსომურ დომინანტურ
მემკვიდრეობას. პაციენტი იყო ჰეტეროზიგოტი მუტაციისთვის (სურ . 4). მის ახლობლებს
შემდგომში ჩაუტარდათ გენეტიკური ტესტი. აღმოჩნდა , რომ მისი დედა, 2 დეიდიდან-1 და 2
ბიძიდან-1 ასევე ატარებდნენ SLC40A1 გენის Val162del-ს ჰეტეროზიგოტური მუტაციით (ნახ. 5).
პაციენტს დაენიშნა რკინის დაბალი შემცველობის დიეტა , ფლებოტომიის ინტერვალი
განისაზღვრა 2 კვირით, სანამ ფერიტინი გახდება 100 მკგ/ლ. ამჟამად ფლებოტომია
ტარდება ყოველ 3-დან 6 თვემდე პაციენტის გამოკვლევის შედეგების მიხედვით . სისხლის
რუტინულ ტესტებში მნიშვნელოვანი ცვლილებები არ ყოფილა. 5 წლის შემდგომი
დაკვირვებით, ამ მკურნალობით, ის ასიმპტომური იყო.