BỆNH

XƯƠNG
thuỷ tinh
Bệnh xương thuỷ tinh (bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương) là
bệnh lý đột biến gen dẫn đến rối loạn chuyển hóa mô liên kết biểu
hiện là xương dễ gãy đặc biệt là xương dài.

Nguyên nhân, thực trạng

Sự rối loạn gen chỉ huy tổng hợp
collagen gây ra bất thường về số lượng
và chất lượng collagen trong xương,
làm xương bị yếu đi, giảm khả năng
chịu lực, dễ biến dạng, dễ gãy.

Không có sự khác biêt trong tỷ lệ

mắc giữa:

Khu vực địa lý

Bệnh ở trẻ em tương đối hiếm gặp trong
Chủng tộc cộng đồng với tỷ lệ khoảng 1/20000.

Giới tính

Biểu hiện, triệu chứng

Dễ gãy xương đến mức không bị chấn

thương vẫn gãy, có thể gây tử vong sơ
sinh do xuất huyết sọ nội và thai lưu

Khác: giác mạc ngả xanh, thấp lùn, thiểu sản

răng, nghe kém, yếu cơ, giòn răng, tăng vận động
khớp, giảm thính lục, lỏng khớp toàn thân, thoát
vị rốn, dễ bầm tím, ra mồ hôi quá mức…

Biện pháp chữa bệnh

Hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu được tiến hành để tìm ra các phác đồ chuẩn được trị bệnh
tạo xương bất toàn, bởi vậy chỉ có những cách giúp tăng chất lượng cuộc sống người bệnh.

ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT RÈN LUYỆN

Sử dụng hormone tăng
trưởng ở nhóm I và IV
Điều trị Bisphosphonates
và teriparatide
Điều trị xương gãy
Điều trị nha khoa
Vật lý trị liệu
Phẫu thuật chỉnh hình
Cấy ốc tai trong trường hợp
trẻ bị khiếm thính
Phẫu thuật xuyên đinh
Bơi lội
Đi bộ (theo chẩn đoán và
giám sát của chuyên gia)
Duy trì trọng lượng cơ thể
Không hút thuốc, tránh
uống cà phê, rượu
Tránh dùng các loại thuốc
có Corticosteroid