IFGS更新及胚胎嵌合移植建议

2018.10.29
IFGS基因更新
更新前 更新后
男性全项 54+Y微缺失 87+Y微缺失

a）先天性输精管缺如 1+1个基因：CFTR；ADGRG2

b）精子发生障碍 9+13个基因：KLHL10、SYCP3、CATSPER1等；

c）Y染色体微缺失 1个基因：AZF；

d）圆头精子症/无头精子 3+2个基因：SPATA16、AURKC、DPY19L2等；

e）原发性纤毛运动障碍 17+14个基因：DNAH5、DNAH11、CCDC39 等；

f）隐睾症 1个基因：INSL3；

g）激素不敏感症 1个基因：AR；
h) 特发性低促性腺激素性性
22+3个基因：LHCGR、SPRY4、IL17RD 等；
腺功能减退症
IFGS基因更新

更新前 更新后
女性全项 45 53

a) 卵巢早衰 17+3个基因：FMR1、BMP15、PSMC3IP 等；

b) 卵母细胞成熟缺陷 2+4个基因：ZP1、ZP2、ZP3、TUBB8、PATL2、PADI6
c) 自发性卵巢过度刺激综
1个基因：FSHR；
合征
d) 多发性流产 2个基因：FV、FII；
e) 特发性低促性腺激素
22+3个基因：LHCGR、SPRY4、IL17RD 等；
性性腺功能减退症
IFGS病例单
嵌合胚胎移植建议

非整倍体嵌合优先排序的评分系统

（1）在滋养层细胞中检测到的非整倍体嵌合可能存在于胎儿中的可能性；
（2）由非整倍体嵌合引起的胎儿单亲二倍体的发生率；
（3）非整倍体嵌合在POC样本中的发生率；
（4）基于理论依据的非整倍体嵌合；
嵌合胚胎移植建议

1、1，3，10，12和19三体嵌合综合评分为0，由于出现不良结果的风险最低，移植的优先级别最高
2、4，5号染色体三体嵌合和47，XYY综合得分为1，是考虑移植的第二级别
3、2，7，11，17，22三体嵌合综合得分2分，是考虑移植的第三级别，流产风险略高，UPD风险相对较低
（7，11三体）
4、6，9和15三体由于流产/UPD/可活产非整倍体风险增加，综合得分3分，应谨慎考虑移植，需要与夫妻
双方进行详细的讨论
5、8，20三体，47，XXX和47，XXY综合得分4-5分，是由于与胎儿相关的风险高，流产和可存活的非整倍
体风险高。需要与夫妻双方讨论可能的临床表现后，考虑是否移植
6、其他染色体的非整倍体嵌合最好避免：13，14，16，18，21三体和45，X
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