1 .

Biogén elemek
Fogalma: azok a kémiai elemek, amelyek az élőlények sejtjeinek felépítésében és
életfolyamataiban részt vesznek.
Elsődleges biogén elemek: C, H, O, N ((a szerves vegyületek 95%)
Másodlagos biogén elemek: S, P, Na, Ca, Mg, Cl
Harmadlagos biogén elemek: Fe, Cu, Mn, Mo, Zn, Co, I,(mikorelemek, nyomelemek)

2. A víz kémiai és fizikai tulajdonságai, biológiai szerepe

A víz (kémiai, fizikai tulajdonsága)
-intracelluláris víz (55%);
-extracelluláris víz (45%), vérplazma, szövetnedv, ízületi nedv
-Mennyisége: hormonok által szabályzott vizelet, izzadás (-10% halálhoz vezethet)
-testünk tömegének kb. 60%-a víz (csecsemők 70%)
-Dipólusos szerkezetű V alakú, 105 fokos kötésszög, molekulák között H kötés,
-nagy a fajhője, párolgáshője, hőkapacitása, felületi feszültsége, 4C-os fokon legnagyobb a
sűrűsége
-jó oldószer (poláris, ionos); hidratáció; minden H-kötésre alkalmas vegyület jól oldódik
benne
A víz biológiai szerepe:
-kitűnő oldószer;
- reakciópartner (hidrolízis, kondenzáció)
-reakcióközeg; szállítóközeg (pl. vér elektrolitok);
-alakmeghatározó

3. A lipidek fogalma, foszfatidok felépítése és előfordulása, a zsírok szerepe

általánosságban
A lipidek fogalma: más szóval zsírszerű anyagok az élőlényekben előforduló, változatos
szerkezetű szerves vegyületek. Közös sajátságuk, hogy apoláris oldószerekben oldódnak. A
lipidek csoportjába tartoznak a neutrális zsírok, a foszfatidok, a szteroidok és a karotinoidok.
Foszfatidok felépítése és előfordulása:
A lipidek közé tartoznak. Molekuláikban a glicerinhez két zsírsav molekula és egy foszforsav
kapcsolódik. A foszforsavhoz ezen kívül egy poláris jellegű, nitrogéntartalmú szerves
molekularészlet is csatlakozik. A foszfatid molekula zsírsavakat tartalmazó része apoláris,
többi része poláris jellegű. Ennek köszönhetően a foszfolipidek kettős oldódásúak, azaz
apoláris és poláris oldószerekben egyaránt oldódnak. A sejtek határoló hártyáinak, a
membránoknak (sejthártya, sejtalkotók membránjai) a kialakításában vesznek részt.

1
A zsírok szerepe általánosságban:
tartaléktápanyagok; hőszigetelők; mechanikai védelem; vitaminok oldószere; szervek helyét
rögzítik; eszenciális zsírsavak pl.: Omega 3, 6; zsírsavak „F” vitaminok

4. A fehérjék felépítése, szerkezete, fő funkciói

A fehérjék felépítése: Felépítő egységeik az aminosavak, kialakításukban csak húszféle

aminosav vesz részt. csak alfa-aminosavak (amino-, karboxilcsoport), az oldallánc
különbözik (apoláris oldallánc: glicin, alanin; poláris, de semleges: szerin, treonin; gyengén
savas vagy bázikus; erősen savas vagy bázikus: aszparaginsav; aromás triptofán,
fenilalanin). Két aminosav peptidkötéssel kapcsolódhat össze, vízkilépés közben – dipeptid,
polipeptidlánc (akár több száz egységből is) – így hidrolizálhatók. A fehérjék sokféle
feladatuknak megfelelően változatos felépítésűek.
A fehérje szerkezete:
A fehérjék elsődleges (primer) szerkezete: aminosavak kapcsolódási sorrendje (aminosav
szekvencia)
Az összes többi (másodlagos, harmadlagos, negyedleges) szerkezetet meghatározza.
Másodlagos szerkezete: az egymástól távol lévő peptidkötésben résztvevő atomok között
hidrogén kötés alakul ki, meghatározott távolságban
Alfa-hélix; Béta-redő.
Harmadlagos szerkezet (tercier):
- fiblirrális fehérjék
-globuláris fehérjék
-Van der Waals kötés, H-kötés, ionos, kovalens
-rendkívül érzékeny a szerkezet a környezeti hatásokra (hőmérséklet, ionok, ph, mechanikai
hatás pl.: ultrahang).
Negyedleges szerkezet (kvaterner):
-több fehérje alegység összekapcsolódása
-pl. a haemoglobin, 4 alegységéből

Fő funkciói:
-enzimek (pl. amiláz)
-építőanyagok (pl.kollagén)
-enzim és építőanyag (pl. miozin)
-transzport fehérjék (pl. hemoglobin) membrán fehérjék-transzport, csatornák
-immunanyagok
-hormonok (pl. GH)
-tároló fehérjék

5. A nukleinsavak, felépítésük

Elsőként a sejtek magjából (nukleusz) izolált anyagok. A nukleinsavak a sejtek

információtároló és -közvetítő vegyületei, kémiai szerkezetüket tekintve polinukleotidok.
Felépítő egységeik, a nukleotidok egy öt szénatomos cukorból, egy foszforsavból és egy
nitrogéntartalmú szerves bázisból képződnek.

Nukleotidok:
-a nukleinsavak a DNS, RNS molekulák építőanyagai (monomerjei)
-energiatárolás és átalakítás központi vegyületei cAMP

2
-az enzimek koenzimjeinek alkotórészei, pl KoA, NAD, mely különböző csoportok szállítását
végzi. A koenzimek gyakran vitaminok.
1. Nitrogén tartalmú szerves bázis (Adenin, Guanin, Citozin, Timin, Uracil). Az uracil csak az
RNS, a timin csak a DNS felépítésében vesz részt.
2. Pentóz (ribóz, dezoxiribóz)
3. Foszforsav

RNS:
1. mRNS: messenger vagy hírvivő, információt szállít
2. rRNS: riboszómális
3. tRNS:szállító transzfer

6. A sejtek felépítése

Sejt: az élővilág legkisebb önálló életre képes egysége

Prokarióta-----Eukarióta
Sejt-szövetek-szervek-szervrendszerek-szervezet

7. Az egyes sejtalkotók megnevezése, fő feladatai

1.Citoplazma:
spontán mutációval keletkezik, X kromoszómához kötődik.(pl. izomsorvadás)
Citoszol; Citogél. (sejtváz: mikrrofilamentumok, mirotubulusok: gyorsan
összerakódnak és gyorsan szétbomlanak pl. a hímivarsejt farkában is vannak)
Citocentrum (sejtközpont, centrólum)
Triszóma: (23 pár kromoszóma)

2.Membrán:
Működésük szerint lehetnek:
I.Határoló membránok: plazma membrán, felszínén gikogalix (összefüggő sejtburok:
sejtek felismerése, személyazonossága, kommunikáció, adhézió, anyagok megkötése,
szállítás)

3
 II.Belső membránok: (endoplazmatikus retikulum, sima felszínű: SER, rücskös
felszínű:RER, DER)

A membránfehérjék funkciói:
-a biomembránok anyagtartalmának kb. 30%-a fehérje,
-enzimek, transzportfehérjék, ioncsatornák
-jelölőfehérjék, MHC markerek, receptorok

3.Riboszóma:
-tartalmazzák a fehérjeszintézis fontos emzimjeit,
-sejtmagvacskában képződnek, a citoplazmában képződött fehérjéi itt kapcsolódnak az
rRns-sel
-citoplazmában szabadon vagy membránhoz kötve helyezkednek el,
-a fehérjeszintézis helyszíne

4:Golgi-készülék: alapfunkciója:
-szekrétum elválasztása, glikokalix kiegészítése, lizoszóma képzés

5: Lizoszóma: „utcaseprők”
-legömbölyödött organellumok
-emésztő enzimeket tartalmaznak,
-emésztik a felesleges vagy sérült sejtalkotókat, táplálékrészecskéket, bekebelezett
vírusokat, baktériumokat
-összeolvadnak a plazmamembránnal és kiürítik tartalmukat
-a sérült sejtalkotókat ismét felhasználhatóvá teszi,
-a sejtet a lizoszóma-membrán védi

Felépítésük és működésük szerint csoportósíthatók:

-Fagoszómák (előlizoszómák): a lebontásra ítélt anyagot tartalmazzák
-Elsődleges lizoszómák: emésztőenzimek
-Másodlagos lizoszómák: a fentek összeolvadnak
-Harmadlagos lizoszómák

Az emésztendő anyag típusa szerint:

Heterofágia: az emésztendő anyag sejten kívülről származik
Autófágia: az emésztendő anyag saját pl. elöregedett sejtalkotók
-fiziológiás viszonyok mellett: mitózis fázisban, vörösvérsejtek érési folyamata,
szöveti differenciálódások
-patológiás viszonyok mellett: hipoxia, anoxia, gyulladásos folyamatokkor, karcinogén
anyagok hatására

6.Mitokondrium:
-endoszimbionta elmélet – őseik önálló baktériumok lehettek
-a lebontó folyamatok nagy része itt zajlik (citrátkör), terminális oxidáció-energia
nyerés
-a sejt erőművei
-kettős membránrendszerek

7. Sejtmag (nukleusz)

4
8. A membrán felépítése, membránrendszerek a sejtben

Felépítése: A biológiai membránok vékony, rugalmas hártyák, amelyek alapvázát

foszfolipidek alkotják. A foszfolipid molekulák kettős rétegbe rendeződnek, poláris részük a
membrán két felszíne, apoláris részük pedig a membrán belseje felé néz. A membránok tehát
határoló felületet képeznek a sejt és környezete, valamint a sejtalkotók és a sejtplazma
alapállománya között. A foszfolipid rétegbe fehérjemolekulák ágyazódnak.

:Működésük szerint lehetnek:

I.Határoló membránok: plazma membrán, felszínén gikogalix (összefüggő sejtburok: sejtek
felismerése, személyazonossága, kommunikáció, adhézió, anyagok megkötése, szállítás)
II.Belső membránok: (endoplazmatikus retikulum, sima felszínű: SER, rücskös felszínű:RER,
DER)

A membránfehérjék funkciói:
-a biomembránok anyagtartalmának kb. 30%-a fehérje,
-enzimek, transzportfehérjék, ioncsatornák
-jelölőfehérjék, MHC markerek, receptorok

Riboszóma:
-tartalmazzák a fehérjeszintézis fontos emzimjeit,
-sejtmagvacskában képződnek, a citoplazmában képződött fehérjéi itt kapcsolódnak az rRns-
sel
-citoplazmában szabadon vagy membránhoz kötve helyezkednek el,
-a fehérjeszintézis helyszíne

Lizoszóma: „utcaseprők”
-legömbölyödött organellumok
-emésztő enzimeket tartalmaznak,
-emésztik a felesleges vagy sérült sejtalkotókat, táplálékrészecskéket, bekebelezett vírusokat,
baktériumokat
-összeolvadnak a plazmamembránnal és kiürítik tartalmukat
-a sérült sejtalkotókat ismét felhasználhatóvá teszi,
-a sejtet a lizoszóma-membrán védi

Mitokondrium:
-endoszimbionta elmélet – őseik önálló baktériumok lehettek
-a lebontó folyamatok nagy része itt zajlik (citrátkör), terminális oxidáció-energia nyerés
-a sejt erőművei
-kettős membránrendszerek

5
9. A sejtmag felépítése, a kromatin állomány szerkezete

Az osztódó sejtben megfigyelhető kondenzálódott kromatin állomány=kromoszóma,

kétkromatidás állapot

10. A DNS megkettőződése, hibaelhárítás

6
S szintézis fázisa: a DNS megkettőződése, a replikáció, a diploidsejt a fázis végére tetrapolid
lesz.
DNS szintézise=replikáció

-a DNS szál megkettőződése, szemikonzervatív jelleg

-meghatározott ponton indul el
-1. kromoszómaszakasz kicsavaródása
-2 a bázisok közötti H kötések felszakítása
-3 egyfonalas DNS szálak stabilizálása
-4 DNS függő RNS polimeráz RNS primert szintetizál
-5 a rövid RNS szakaszhoz kapcsolódik a DNS polimeráz ill. polinucleitid láncot szintetizál
5’-3’ irányba, az egyik szál szintézise folyamatos, az ellentétes szálon szakaszos a szintézis
-6 a kezdő RNS szakasz eltávolítása DNS polimeráz I. által
-7. ligáz kapcsolja össze a DNS szakaszokat

Hibaelhárítás-a replikáció pontossága:

-a DNS III.polimeráz csak a megfelelő bázist építi be
-a DNS polimeráz I. ismeri fel és javítja ki a hibás szakaszt/a hiba mellett felhasítja a láncot,
új szakaszt szintetizál, a rosszat kivágja
- a ligáz összekapcsolja a frisset a régi hibátlannal
-DNS polimeráz korrigálásának, repair (javító) funkció hibája:
xeroderma pigmentosum – UV hatására timin demerek összekapcsolódnak, folyamatos
javítást igényel – a javítás hiánya: bőrrák
- Gilford szindróma (korán öregedő kislány)
- a nagyobb hibák élettel összeegyeztethetetlenek
-

11. Transzkripció- a mRNS szintézise

7
G,: az előkészítés fázisa, kromoszómális proteinek mRNS-ének transzkripciója, a replikációs
enzimek és a tubulin készlet megnő.

Transzkripció – átírás DNS-ről RNS-re.

DNS templát, minta, a sejtmagban helyezkedik el – hírvivő, messenger RNS a fehérje
szintézis helyére, a riboszómákhoz viszi az információt.
DNStranszkripciómRNStranszláció polipeptid, azaz fehérjetulajdonság
DNS: dezoxiribóz, timin, kétszálas
RNS: ribóz, uracil, egyszálas

mRNS szintézise:
-iniciáció: az átírás kezdőpontjának (promoter régió) felismerése
-DNS szál kettéválása
-az értelmes szálon megindul a szintézis-elongáció
-a folyamat befejeződése a stop jelnél-termináció
-a mRNS érése, splicing, védősapka készítés

12. A fehérje szintézis – transzláció (lánc növekedés)

DNSmRNSriboszómafehérje
Transzfer RNS, tRNS: aminosav szállító

A fehérjeszintézis, vagyis az mRNS bázissorrendjének lefordítása a polipeptid aminosav-

sorrendjére a riboszómákon történik. Ezt megelőzően a citoplazmában az aminosavak
kötődnek a megfelelő tRNS-hez. A tRNS-molekulákon van egy olyan bázishármas, amely a
bázispárképzés szabályai szerint hidrogénkötést létesíthet a hírvivő RNS megfelelő
kodonjával. A tRNS-nek ezt a bázishármasát aminosavaknak nevezzük.
A riboszóma két alegysége a hírvivő RNS jelenlétében összekapcsolódik. A fehérjelánc
szintézise a lánckezdő jellel indul. Ehhez kapcsolódik antikodonjával a lánckezdő tRNS. Az
mRNS következő bázishármasához is kötődik a megfelelő antikodonú tRNS. Ezután enzimek
közreműködésével a tRNS-ek két aminosava között peptidkötés alakul ki. A kéttagú peptid a
második tRNS-re kerül. A lánckezdő tRNS leválik, a riboszóma pedig „tovább lép” az
mRNS-en. Az mRNS következő kodonjához egy újabb aminosavat szállító tRNS kötődik. A
peptidkötés kialakulásakor a lánc a harmadikként kötődő tRNS-re kerül. A riboszóma ismét
„tovább lép”, a soron következő kodonhoz pedig kapcsolódik a megfelelő tRNS, és így
tovább. Az mRNS bázishármasainak leolvasása folyamatosan, átfedés és kihagyás nélkül
történik. A fehérjelánc szintézise mindaddig folytatódik, amíg az mRNS-molekulán egy
stopjel nem következik. Ennél a helynél megszakad a szintézis, mivel nincs olyan antikodonú
tRNS, amely a stopjelhez kötődhetne. A kész polipeptid ezt követően leválik a tRNS-ről.

8
13. Az információ kódolása, kódszótár
A genetikai kód az a jelrendszer, amely megfelelteti egymásnak a nukleinsavak bázisait és a
fehérjék aminosavait. A fehérjeszintézis során 20-féle aminosav épülhet be a polipeptid-
láncba, de a nukleinsavak molekuláiban csak négy különböző bázis található. Ha a genetikai
kódban egy bázis jelentene egy aminosavat, akkor csak 4-féle aminosav beépítésére lenne
lehetőség. Ha két bázis jelölne egy aminosavat, a különböző lehetőségek száma 16 lenne. A
három bázisból álló jel már 64-féle lehetőséget kínál.
A kutatóknak hosszú évek munkájával sikerült megfejteniük a genetikai kódot. Kiderítették,
hogy a jel háromtagú, vagyis három egymás melletti bázis határoz meg egy aminosavat. A
bázishármasok között vannak olyanok is, amelyek a fehérjeszintézis kezdetét (lánckezdő jel)
és olyanok is, amelyek a szintézis végét (stopjel) jelentik. A bázishármasok jelentését
a kódszótár tartalmazza. A kódszótárban egyezményesen nem a DNS, hanem a
fehérjeszintézisben közvetlenül részt vevő mRNS bázishármasai szerepelnek. Az mRNS
bázishármasait kodonoknak nevezzük. A kódszótárból kiolvasható, hogy az aminosavak
jelentős részét nem egy, hanem több bázishármas is kódolja.

14. A sejtciklus, szakaszai, kivételek

Sejtciklus: A sejtosztódás végétől a következő osztódás befejeződéséig tartó szakaszt

sejtciklusnak nevezzük.
M= Metafázis (mitózis, meiozis), I=Interfázis

Interfázis
G0: a sejtek állandósulnak elvesztik osztódó képességüket (pl. idegsejtek, izomsejtek,
vörösvértestek)v. továbblépés G1-be.
G1: előkészítés fázisa, kromoszómális proteinek mRNS-ének transzkripciója, a replikációs
enzimek és a tubulin készlet megnő.
S: szintézis fázisa, a DNS megkettőződése, a replikáció, a diploid sejt a fázis végére tetrapolid
lesz.
G2: utószintézis fázisa, a sejtek közötti sejtkontaktusok oldódnak, a sejtek lekerekednek.
Vannak azonban kivételek is. Az örökletes emberi betegségek közül ilyen kromoszómaszám-
változás áll a Down-kór hátterében. Az anyagcsere-zavarokkal, értelmi fogyatékossággal
küzdő Down-kóros betegek testi sejtjeiben 47 kromoszóma található 46 helyett. A 21. pár
kromoszómából nem kettő, hanem három van sejtjeikben.

9
15. Mitózis (számtartó osztódás)

Minden sejtre jellemző, fonalas sejtosztódás, amiből indul ugyan olyan keletkezik belőle.

Az osztódás előszakaszában a kromoszómák fehérjemolekulák közreműködésével

feltekerednek, kialakulnak a transzportkromoszómák. A citoplazmában létrejön a
kromoszómák mozgását irányító, fehérjefonalakból álló rendszer, az osztódási orsó. A
kromoszómák befűződési pontjuknál kapcsolódnak az osztódási orsó fonalaival.
Megkezdődik a maghártya feldarabolódása.
A középszakaszban a kromoszómák az osztódási orsó húzófonalainak közreműködésével a
sejt középső síkjába rendeződnek. A maghártya eltűnik. Az utószakaszban a kromoszómák
kromatidái a befűződési pontnál elválnak egymástól, és a húzófonalak segítségével a sejt
ellentétes pólusaira vándorolnak.
A végszakaszban a két pólusra került kromoszómák körül kialakul a két sejtmaghártya, majd
ezt követően megtörténik a citoplazma kettéválása is. A mitózis végeredménye két egyforma,
a kiindulási sejttel megegyező kromoszómaszámú utódsejt. A folyamat lényege, hogy a
sejtciklus nyugalmi szakaszában megkettőződött DNS tartalmú kromoszómák kromatidái
elválnak egymástól, és megoszlanak a két utódsejt között.
Mitózissal osztódnak például az egysejtű eukarióta élőlények sejtjei, a hajtásos növények
osztódó szövetének sejtjei és az állatok szöveti sejtjei. A szöveti sejtek mitózissal történő
osztódása biztosítja a szervezet elöregedett, működésképtelenné vált sejtjeinek pótlását, vagy
a sejtek számának gyarapodását a növekedési, fejlődési életszakaszokban.

16. Meiozis (számfelező osztódás) –(a második szakasz két párhuzamos mitózis
valójában)

Csak ivarsejtek képződésénél jelenik meg, fele lesz a kiinduló állománynak, anyai és apai
kromoszóma megkeresi egymást és osztódik, kicserélődnek, cserélődnek a kromoszómák.

Az I. főszakasz előszakaszában megkezdődik a transzportkromoszómák kialakulása. A

homológ kromoszómák befűződési pontjuknál összekapcsolódnak egymással, más szóval
párokba rendeződnek. A szakasz végére kialakul az osztódási orsó és megkezdődik a
maghártya feldarabolódása is.
A középszakaszban az osztódási orsóhoz kapcsolódó homológ kromoszómapárok a sejt
egyenlítői síkjába rendeződnek. A maghártya eltűnik. Az utószakaszban a húzófonalak
hatására a homológ kromoszómapárok tagjai válnak el egymástól. A sejt két pólusára két
kromatidából álló kromoszómák vándorolnak. A végszakaszban kialakul a két utódsejt
maghártyája, és kettéválik a citoplazma is. Az I. főszakasz végére két utódsejt alakul ki. Az
utódsejtek kromoszómakészlete egyszeres, tehát haploid. Kromoszómáikat két kromatida építi
fel. Az I. főszakaszt hosszabb-rövidebb nyugalmi állapot követheti, azonban ez alatt nem
történik DNS-megkettőződés.
A II. főszakasz előszakaszában ismét kialakulnak a transzportkromoszómák és megjelenik az
osztódási orsó is. A szakasz végén megkezdődik a maghártya feldarabolódása. A
középszakaszban a kromoszómák a húzófonalak segítségével a sejt középső síkjába
rendeződnek. Az utószakaszban a kromoszómák kromatidái elválnak egymástól, a sejt két
pólusára egyetlen kromatidából álló kromoszómák vándorolnak. A végszakaszban
kialakulnak az utódsejtek. A négy utódsejt mindegyike haploid, és kromoszómáik egyetlen
DNS kettős hélixet tartalmaznak, tehát a különböző génekből egy-egy példány van bennük.

10
Crossing over: átkereszteződés – rekombináció allél kicserélődés – változatosság

17. A genetikai változatosság biztosítékai, meozis és kromoszóma mutációk

Az ivarsejtek (és a populáció) genetikai változatosságának biztosítéka:

-a homológ kromoszómák közötti génkicserélődés (crossing over)
-a homológ kromoszómák véletlenszerű szétválása
DE hibalehetőségek adódhatnak! – a genetikai állomány kórosan megváltozik – kromoszóma
mutációk
-Kromoszómatörések: elvesztése (deláció), megfordulás (inverzió), áthelyeződés
(transzlokáció), megduplázódás (duplikáció)
-kromoszómaszám megváltozása

18: Fogalmak: hapolid, dipolid sejtek, genom. Genotípus, fenotípus. Az ember

kromoszóma készlete.

Hapolid sejtek: egy genomot (n) tartalmaznak, emberben: ivarsejtek.

Dipolid sejtek: 2x-es genomot, 2x-es kromoszómaszerelvényt (2n) tartalmaznak: az emberi
test sejtjei.
Genom: az ivarsejtek örökítőanyagának az összessége, a hapolid sejtek 1x-es (n) genetikai
állománya.
Genotípus, fenotípus:
 A genotípus leírja a gének összességét, amit egy egyed örökölt, míg a fenotípus leírja az
egyed morfológiájának, fiziológiájának, viselkedésének minden vonatkozását. A genotípus
lényegében állandó az élet folyamán, míg a fenotípusok legnagyobb része változik. Ha két
egyed génjei megegyeznek, azonos genotípusuk van, ha a megjelenésük egyezik meg, azonos
fenotípusról beszélünk. A gyakorlatban általában részleges fenotipikus leírással foglalkozunk
(például a szem színének leírásával), és nem az egyed összes génjéről beszélünk, hanem
annak egy géncsoportjáról (például a szem pigmentjeit kialakító génekről). Amikor geno-
vagy fenotípust említünk, általában mindig csak részleges geno- és fenotípust kell ezen
érteni, ami csak az éppen vizsgált néhány jelleget vagy gént foglalja magában.

11
Az ember kromoszóma készlete:
Allél (génváltozat): a kromoszóma adott szakaszán (lókusz) elhelyezkedő gén variációja
Kromoszóma alapszám:(kromoszóma szerelvény): a fajra jellemző kromoszómák 1x-es
szorozata, 1958-ban ismertették az első kromoszóma számbeli rendellenességeket (Down-
kór)
1960-ban Denverben nemzetközi értekezlet-denveri nómenklantúra
azóta sávtechnikák alkalmazása
1971-től a Párizsban elfogadott jelölések érvényesek
Az emberi kromoszómákat nagyságuk és alakjuk szerint állítjuk sorba és csoportosítjuk:
Metacentrikus: a centromer kb. 2 egyenlő hosszú karra oszt
Szubmetacentrikus: rövid és hosszú kar különíthető el
Akrocentrikus: a centromer majdnem a kromoszóma végén van, másodlagos befűződés:
szatelit
Az emberi idiogram
-a homológ párok képét csökkenő nagyság szerint sorrendben helyezték el
-a rövidebb kar felfelé, a hosszabb felfelé mutat
-ahol egyformák kerültek egymás mellé, ott a metacentrikusabbat tették előre
-egyetlen kromoszómapárt találtak, amelyik a két nemben eltérőnemi kromoszómák
-férfi: közepes szubmetacentrikus X, kis akrocentrikusY
A kromoszómákat még számozáson belül nagyságuknak és alakjuknak megfelelően
csoportokra osztjuk:
Az: nagy metacentrikus (1-3) 2-es szubmetacentrikus
B: nagy szubmetacentrikus (4-5)
C: közepes szubmetacentrikus (6-12) X
D: nagy akrocentrikus (13-15)
E: kis szubmetacentrikus (16-18) 16-os metacentrikusabb
F: kis metacentrikus (19-20)
G: kis akrocentrikus (21-22) (+Y)
Sávtechnika:
-a kromoszómák hosszanti morfológiai differenciálódásának pontos leírásamegbízhatóbb
azonosítás. Pl.: 4-es 5-ös elkülöníthetőek
-strukturális kromoszóma rendellenességek pontos diagnosztizálása
-a kromoszómák rövid (p) és hosszú (q) karját számozott szakaszokra osztották a centromertől
kiindulva
-a sávmintázat alapján a kromoszómakarokat régiókra osztották
-a régiókat a centromertől kiindulva arab számokkal, és ezen belül az egyes sávokat szintén
arab számokkal jelölik

19. Kariogram készítése. Mikor szükséges a citogenetikai vizsgálat?

Kariogram: egy sejt kromoszóma szerelvénye páronként sorba állítva

Kariogram nyerése: vérből fehérvérsejtek (T-lymphocytak), ezeket osztódásra késztetik,
kromoszómák elkülönülése, oszlási orsó gátlása, a testvérkromatidák nem tudnak elválni
egymástól, hypotoniás közegbe helyezik, festés
Sávtechnikák: G-sávozás (Giemsa festék), Q sávozás (fluoreszkál)
Fluorescens in situ hibridizáció (FISH): kromoszóma többlet, hiány, átrendeződés vizsgálata,
comparative genomic hibridisation (CGH): pl.: tumor sejtekben rezisztencia gének
fekszaporodása

12
Írásos rögzítése:
-47,XY,+21 Down-kór karotípusa (95%)
DE! 46XYti4/21 is lehet Down kariotípus (4%)(transzlokáció, áthelyeződés) ált. az egyik
szülő hordozza
-46,XX,5p Cri du chat szindróma kariotípusa, 5. rövid karja megrövidül
-45,X0 Turner szindróma (nincs, petefészek nem indul be az ösztrogén termelése) lány
47, XXY Klinefelter szindróma – férfi

Mikor szükséges a citogenetikai vizsgálat?

-többszörös (több csiralemezt érintő) fejlődési rendellenesség esetén, főleg, ha mentális
retardációval társul
-ismert kromoszóma abberációnak megfelelő kép pl. Down-sindróma estén
-arcfejlődési rendellenesség esetén (ezek 3 éves kor felett eltűnhetnek)
-egyéb okkal nem magyarázható mentális retardációban
-növekedésbeli elmaradás
-nemi differenciálódás zavara esetén
-malignus betegségekben, ill. annak gyanúja esetén a daganat sejtből, szomatikus mutáció
keresésére
-ismételt vetélések, halvaszületések esetén
-családban ismert kromoszóma eltérések esetében
-infertilitás, vérzészavar esetén
-édesanya 35. életéve feletti terhesség esetén
-méhen belüli fejlődési rendellenesség gyanújakor (ultrahang, szérum,)

20. Nemi kromatin, SRY gén. Genotípus, genotípus fogalma

Lyon magyarázata:
- hipotézise szerint a női nemi kromatinból az egyik inaktív
-létrejötte ellensúlyozná azt a gén-diózis különbséget, ami a nőstényeknél fennáll. Az X
kromoszómán lévő gének a női nemben ugyanis kétszeres dózisban vannak jelen
-a nemi kromatinrög a később replikálódott X kromoszómával azonosítható

X kromoszóma inaktivizáció:
-evulúciós szükségesség - a férfiakban egy X is elegendő az azon lévő tulajdonságok
kifejeződéséhez (a 23. kromoszóma különbsége)
-blastocysta stádiumban
-véletlenszerűen
-funkcionális mozaicizmus

A nőkben milyen kompenzációja lehet az Y kromoszóma hiányának?

Az Y kromoszómán csak a nemi differenciálódásért felelős gének vannak (+homológ részek),
nagyobb része genetikailag üres.

A nem kromoszómális meghatározása

-a meózis során minden ivarsejtbe vagy az egyik, vagy a másik ivari kromoszóma kerül
-petesejtbe csak X kromoszóma kerülhet
-spermiumba vagy X, vagy Y nemi kromoszóma. Zigóta 46, XX, vagy 46, XY.

13
Gonadális nem kifejlődése:
-5-6 héten, ha van Y kromoszóma, a gonadtelepből here differenciálódik, ezért az Y
kromoszómán elhelyezkedő SRY gén felelős (Sexdetermináló Régió az Y kromoszómán)
-Az embriók nemi differenciálódási potenciálja alapvetően női irányú.
-ez a spontán potencia az egyedfejlődés későbbi szakaszában jut érvényre.
-ha ezen stádium előtt megindul az y kromoszómán lévő SRY gén kifejeződése, hatására here
fejlődikbeindul az androgén hormonok termelése. Elnyomja a női irányú fejlődést

Nemi fejlődés zavar eredhet:

-nemi kromoszómák rendellenességeiből
-a nemi differenciálódás alapvető lépéseit determináló gének hibás, vagy hiányzó
működéséből.

A nemi kromatinok vizsgálata: (számbeli rendellenességek kiderítése)

Sexkromatin vizsgálat (Barr-test kimutatás)
-olcsóbb, egyszerűbb
-szájnyálkahártya kaparékból történik
-az alkoholban fixált kenetek sejtjeit korbolflukszinnal festik
-számolják a maghártya belsejéhez tapadó heterokromatikus szemcséket (5 % alatt negatív a
vizsgálat)

Genotípus, fenotípus:
A genotípus leírja a gének összességét, amit egy egyed örökölt, míg a denotípus leírja az
egyed morfológiájának, fiziológiájának, viselkedésének minden vonatkozását. A genotípus
lényegében állandó az élet folyamán, míg a fenotípusok legnagyobb része változik. Ha két
egyed génjei megegyeznek, azonos genotípusuk van, ha a megjelenésük egyezik meg, azonos
fenotípusról beszélünk. A gyakorlatban általában részleges fenotipikus leírással foglalkozunk
(például a szem színének leírásával), és nem az egyed összes génjéről beszélünk, hanem
annak egy géncsoportjáról (például a szem pigmentjeit kialakító génekről). Amikor geno-
vagy fenotípust említünk, általában mindig csak részleges geno-és fenotípust kell ezen érteni,
ami csak az éppen vizsgált néhány jelleget vagy gént foglalja magában.

21. Örökléstani alapfogalmak: homo-, heterozygóta, allélek, domináns, recesszív,

kodomináns öröklődés, poligénes öröklődés fogalma, egy-egy példával
Homozigóta egyedekben a két allél azonos
Heterozigóta egyedekben a két allél különböző
Domináns gén: allélpárja jelenlétében is kifejeződik
Recessziv gén: csak a domináns gén hiányában fejeződik ki
Kodominancia: mindkét gén kifejeződik
Poligénes öröklődés: egy tulajdonságot sok gén (poli) együttesen határoz meg. (A
tulajdonság megjelenésére a környezetnek is jelentős hatása van)
Allél: (génváltozat), a kromoszóma adott szakaszán (lókusz) elhelyezkedő gén variációja. Az
allélpárban lévő gén lehet:
domináns (AA, homozygóta; Aa, heterozygóta),
és recesszív (aa, homozygóta).
Domináns öröklődés: A domináns génre az jellemző, hogy akkor is öröklődik, ha az
allélpárban csak egyszer fordul elő. Kialakulásához 1 gén elegendő.
Példa:
Rh vércsoport
Sötét szemszín (fekete, barna) a kékkel szemben

14
 Göndör haj az egyenes hajjal szemben
Szabad fülcimpa a lenőtt füllel szemben

Recesszív öröklődés: A recesszív gén által képviselt jelleg csak akkor öröklődik, ha mindkét
allélban azonos módon van jelen. Kialakulásához 2 gén kell.
Példa:
Enzimopathiák (fenilketonúria, lizoszómális tárolási betegségek)
Öröklődő süketnémaság
Allergia és a gyíkbőrűség egyik változata

Kodomináns öröklődés: Amikor az allélpárban mindkét gén domináns, de másféle

tulajdonságot határoz meg, ilyenkor a különböző jellegek egymás mellett jelennek meg. (Pl.
AB vércsoport)

22. Nemhez kötött öröklődés, példával

Ha egy jelleg csak az egyik nemben fordul elő, mert az adott jellegért felelős gén az ivari
kromoszómában található. Ezek gyakran kóros jellegek.
Pl. vérzékenység génje az X-kromoszómában
• X-hez kötött domináns betegségek: Fragilis X szindróma,
• Ha a betegség súlyos, meg sem születik a fiú utód: Rett szindróma
• Y-hoz kötött szőrős fül, ujjak összenövése

23.A mutáció fogalma, csoportosítása a megváltozott génállomány nagysága szerint

 Az örökítőanyagban (DNS-ben) történő ugrásszerűen bekövetkezett öröklődő
változás
 Lehet spontán, vagy indukált
 Lehet pozitív következmény, de lehet akár letális is
 Alapja a DNS-ben a nukleotid sorrend megváltozása.

Csoportosítása:
 Génmutáció=pontmutáció
 Kromoszóma mutáció
 Genom mutáció
 Plazmonmutáció

24. Génmutációk, kromoszómák szerkezeti rendellenességei példákkal

A változások biokémiai szinten zajlanak. A DNS-molekula rövid szakaszának megváltozása,
egy vagy néhány bázisra kiterjedő károsodása, ami megváltoztatja a fehérjestruktúrát.
Kódoló génekben (fehérjékben megjelenő) mutáció aminosav sorrend változik
térszerkezet változik funkció változás

Kromoszómák szerkezetbeli rendellenességei:

 A genetikai állománynak kisebb hányada hiányzik, vagy fölös mennyiségben van
jelen, mint a számbeli rendellenességekben, de sok gént érint
 Előfordulhat, hogy sem hiány, sem többlet nincs, csak átrendeződnek a gének (nem az
eredeti kromoszómákon, vagy helyen találhatók meg)
 Kiegyensúlyozott, kiegyensúlyozatlan átrendeződés

15
 Deléció: kromoszóma részlet elvesztése-következmény a mérettől függ
 Duplikáció: megkettőződött kromoszómarészlet (hibás crossing over)
 Transzlokáció: áthelyeződés, inverzió: megfordulás transzlokációs Down szindróma-
21 hosszú kar triszómia
 FRAGILIS X szindróma: Trinukleotid expansio az X kromoszómán ( a norm. 31
helyett több száz is lehet) mennyisége arányos a súlyossággal. Az x kromoszómán
törés látszik, (de deléció nincs!) Fragilis X = törékeny X szindróma = FRAXA
szindróma=Martin Bell szindróma
 Rett szindróma
 Prader-Willi szindróma (falánkság)
 Angelmann szindróma („boldog baba”): A gyermekek felében a 15 kromoszóma
hosszú karján deléció
 „Chri du chat”-macskanyávogás betegség: 5. kromoszóma rövid karjának deléciója,
spontán mutáció, 1:50.000

25. Kromoszómák számbeli rendellenessége

• 21 triszómia, Down szindróma
• 13 triszómia, Patau szindróma
• 18 triszómia, Edwards szindróma
• Turner szindróma 45 XO
• Klinefelter szindróma 47 XXY
• „Szuperférfi” 47 XYY
• Tripla X 47XXX
• A háttérben általában „non-disjunctio”, azaz a kromoszómák nem
megfelelő szétválása, ill a kromoszómák késése, lemaradása mozgásuk
során
• Patau szindróma, 13 triszómia
• Edwards szindróma 18 triszómia
• Kleinfelter szindróma 47XXY, 48XXYY

26. Mutagének, csoportjaik

16
27. Teratogén tényezők
Az intrauterin fejlődést, morfogenezist normális genetikai kódú egyéneknél prenatalis
környezeti ártalom megzavarhatja
 Fogantatástól a születésig tartó időszakban:
 Zigopathia: 0.-2. hét, ált. vetéléssel végződik
 Embriopathia: 2-8. (!) hétig veleszületett fejlődési rendellenességek (az organogenezis
időszaka)
 9. (!) héttől: magzati időszak, phoetopathia: veleszületett (connatalis) betegségek

28. A veleszületett fejlődési rendellenességek felosztása súlyosság, kórok szerint

Osztályozása:
 Súlyosság
 Patogenezis
 Megjelenés
 Etiológia (kórok) szerint

Súlyosság szerint:
 Major rendellenesség: a beteg életkilátásait, ill. életminőségét jelentősen
befolyásolják, lehet letális, súlyos, vagy enyhe
 Minor rendellenességek (informatív morfogenetikai variánsok): ártalmatlanok, sem
funkcionálisan, sem esztétikailag nem jelentenek hátrányt
 Pl. :Antropometriai variánsok
 Vagy: minor malformáció: epichantus, négyujj redő, számfeletti hajforgó

Kórok szerint:
GENETIKAI
 Egy génpár által meghatározott betegségek, génmutáció, deléció, triplet expanzió
(kb.5000)
 Kromoszóma rendellenességek
 Mitochondriális betegségek
GENETIKAI és KÖRNYEZETI hatás
 Poligénes, multifaktoriális rendellenességek
TERATOGÉNEK okozta rendellenességek
• Mindazon tényezők, melyek az intrauterin életre kóros befolyással bírnak

29. A női ivarsejtek kialakulása

Ivarsejtek (ovum, spermium)
A petesejtek fejlődési szakaszai (OOGENEZIS):
1.Szaporodás
• AZ IVARSEJTEK AZ IVARMIRIGYEKBEN (GONÁDOK)
FEJLŐDNEK: Petefészek/OVARIUM
• AZ ŐSPETESEJTEK OSZTÓDÁSA Intaruterin ÉLET 5. HÓNAPJa: 7
MILLIÓ OOGÓNIUM
• IU. ÉLET 7. HÓNPJA: MEIÓZIS INDUL, az 1. OSZTÓDÁS
ELŐFÁZISÁBA JUTNAK, (azaz megkettőződik a DNS, a citocentrum

17
 kettéválik, de még rekombináció nincs), SZÜLETÉSKOR 1-2 MILLIÓ I.
RENDŰ OOCYTA

2. Növekedés
3. Érés (a petesejt ezt követően nem alakul át, mint a spermium)

30.Az ovuláció, a sárgatest sorsa, a méh nyálkahártya változásai

A pubertás után 28 naponként következik be. A tüsző megreped, a pete a tüszőből kiszabadul
és a szabad hasüregbe jut. A megrepedt tüszőből véres test (corpus haemorrhagicum) majd
sárga test (corpus luteum) lesz.

A sárgatest sorsa kettős:

1. Ha nincs megtermékenyítés akkor hegszövetté (corpus albicans) alakul.
2. Ha van megtermékenyítés akkor a méhlepény kialakulásáig (4. hónap) fennmarad
(corpus luteum graviditatis)

Menstruatio:
28 naponként jelentkezik, 14 nappal követi az ovulatiot. A pete befogadására előkészült
méhnyálkahártya vérzés kíséretében a hüvelyen át távozik a méhüregből. (amennyiben a
megtermékenyítés nem következett be)

31. A hímivarsejtek kialakulása= Spermiogenezis

1.Szaporodási szakasz:
• Az ősivarsejtek osztódnak, ősondósejtek spermatogóniumok keletkeznek,
nyugalomba kerülnek (Intrauterin szaporodás)
• Pubertáskor az osztódó sejtek száma nő, az osztódás egész életen át tart

18
 • Nemi érés: spermatogoniumokspermatocyta I. (növekedési szakasz) meiózis i.
végére 2 darab II. rendű spermatocytameiózis II. végére 4 darab teljes értékű
sejt: spermatida (érési szakasz)
2.Növekedési szakasz
3.ÉRÉSI szakasz
4. spermiohistogenezis

Az oogenezis és spermiogenezis közötti különbségek

• Az oogenezis szaporodás fázisa intrauterin lezárul-spermiogenezis pubertástól az élet
végéig is
• Oogenezis: Érési osztódás csak pubertástól menopauzáig-spermiogenezis pubertástól
az élet végéig
• Oogenezis eredménye: 1 teljes értékű petesejt+ 3 polocyta, spermiogenezis: 4 teljes
értékű spermium
• Petesejt csak x kromoszómát, a spermium 50%-50%-ban y, ill. x kromoszómát
tartalmaz
• Oogenezis 2. érési oszlása csak megtermékenyítéskor fejeződik be, ha nincs
megtermékenyítés- a petesejt 24 órán belül elpusztul, spermiumok 2 napig életképesek

32. A megtermékenyítés.
A haploid (23) hímivarsejt és a haploid (23) női ivarsejt egyesülése, melynek során diploid
sejt (46), zigóta keletkezik.
A megtermékenyítés eseményei:
• Kapacitáció és kemotaxis
• Zóna pellucida felismerés-akroszoma reakció
• Penetráció, a spermium eléri a petesejt sejthártyáját
• A petesejt sejthártyája elhúzódik a zóna pellucidától
• Gaméták fúziója

19
33. A megtermékenyítés utáni élet szakaszainak időbeli felosztása: a zygota állapot,
embrionális lét (ezen belül az organogenezis időszaka), magzati állapot
Blastogenesis: A megtermékenyítést követő fejlődési szakaszok a primitív szervek megjelenéséig.
1.Barázdálódás
Szedercsíra (morula)
• A zigóta (spermovium) sorozatos mitózisokkal létrehozza a szedercsírát (morula).
• A zigóta nem növekedik csak osztódik. (szinkron-aszinkron)
• A kialakult sejtek a blasztomerák.

• A szedercsíra egyik pólusa (animális pólus) kisebb blastomerákból (mikromerák) áll,

kevés szikanyaggal.
• A másik a vegetatív pólus nagyobb blastomerákból (makromerák) áll, sok
szikanyaggal.
34. A hólyagcsíra állapot
Hólyagcsíra
• A szedercsíra belsejében a beolvadt és felszívódott sejtek helyén üreg (blastocoel)
marad vissza. Az üreges képlet a blastula.
• A külső sejtek a trophoblastok.
• A hólyagcsíra üregébe sejtek nyomulnak és kialakítják az embriócsomót.
• Az embriócsomó sejtjei már korán egy felső és egy alsó sejtcsoportra különülnek el.
felső » amnioblast (epiblast)
alsó » embrioblast (hypoblast)
• Trophoblastok (cytotrophoblast, syncytiotrophoblast, extraembryonalis mesenchyma)
» külső magzatburok (chorion)
• Embriócsomó sejtjei » embrió
» belső magzatburok, amnion

35. A három rétegű csíralemez/embriópajzs kialakulása nagy vonalakban. A három

csíralemez származékai
2. Gasztruláció
bélcsíra (gastrula)
Az amnionüreg, a szikhólyag (szikzacskó), illetve a csíralemezek megjelenésével a csíra
bélcsírává (gastrula) alakul.

Résamnion (amnion üreg) kialakulása:

Az amnioblastok csoportjában táplálkozási és sejtelhalási okokból üreg alakul ki.
Az ektoderma és entoderma kialakulása:
A résamnion alapját embrioblastok alkotják, melyek két rétegbe rendeződnek.
Epibólia:
Az entoderma sejtjei oldalirányban osztódnak, körülnövik a szikzacskót.

20
A trophoblastsejtek differenciálódnak, folytatódik a beágyazódás .Embrió csomó sejtjei is
átalakulnak, megjelenik a kétrétegű embriópajzs.

Mezoderma kialakulása
a) Extraembrionális mezoderma: a trofoblasztsejtekről válik le
b) Embrionális mezoderma: Sejtvándorlás útján keletkeznek
A trophoblast külső felszínén bolyhok alakulnak ki, sejtjei két rétegben differenciálódnak.
• Külső határok nélküli rész: syncytiotrophoblast
• Belső sejthatárok: cytotrophoblast (Langhans sejtek)
• Később: extraembryonalis mesenchyma

Az amnionrés (üreg) található az animális pólushoz közelebb, alatta a vegetatív pólushoz

közelebb esően van a szikhólyag.
Az amnionüreg és szikhólyag érintkezésénél alakul ki az embrió.

Ektoderma (külső csíralemez)

Mezoderma (középső csíralemez) ----- 3 rétegű embriópajzs
Entoderma (belső csíralemez)

36. A trophoblast réteg alkotói, további fejlődése

A trophoblast külső felszínén bolyhok alakulnak ki, sejtjei két rétegben differenciálódnak.
• Külső határok nélküli rész: syncytiotrophoblast
• Belső sejthatárok: cytotrophoblast (Langhans sejtek)
• Később: extraembryonalis mesenchyma
Az amnionrés (üreg) található az animális pólushoz közelebb, alatta a vegetatív pólushoz
közelebb esően van a szikhólyag. Az amnionüreg és szikhólyag érintkezésénél alakul ki az
embrió.

37. A középső csíralemez további differenciálódása, az őscsigolyák (somiták)

A fejnyúlvány tengelyét képező chorda csatorna elveszíti átjárhatóságát.
Gerinchúrrá alakul. Ez helyettesíti a gerincoszlopot (de az később nem ebből fog
kialakulni). A mesoderma differenciálódásával őscsigolyák alakulnak ki (somiták, vagy
metamerák) a gerinchúr két oldalán. Szelvényezettek.

Őscsigolyák kialakulása:
Kialakulásukkor még ősi mesodermális sejtek alkotják (mesoblastok). Ezek
differenciálódnak.
Primitív szervtelepekké alakulnak:
1. Sclerotom: a csontos váz lesz
2. Myotom: a törzs izomzata lesz
3. Dermatom: bőr alatti kötőszövet lesz
Az őscsigolyák gerinchúr két oldalán párokban jelennek meg. Az első pár a 3. héten feji
végen, majd a farki irányba haladva 38-40 pár alakul ki és ebben a sorrendben
differenciálódnak.

A csíralemezek a tulajdonképpeni szervtelepek.

21
 Külső csíralemez:
Származéka a velőcső nyílásai (neuroporus anterior és posterior) 23-28 őscsigolyás
állapotban záródnak.
A kültakaró felszíni rétege, az epidermis ebből alakul ki.

Belső csíralemez:
Ami az embriótelep alatti rész, az az ősbélcsövet alakítja ki.
Ami a széli rész, az a szikzacskó hámját alakítja ki.
Középső csíralemez:
Csontok, izmok, kötőszövetek

A középső csíralemezből:
 Dorsalis hasfal kötőszövete, törzsizmok, csigolyák, bordák, központi idegrendszer
burkai
 Vese, urether, mellékhere, ondózsinór
 Pleura, pericardium, peritoneum
 Irha, subcutis, sternum, végtagcsontok, végtagok izomzata, ovarium, here,
 tuba uterina, méh, hüvely, mellékvesekéreg
 Bél izomzata, kötőszövete, légutak kötőszövete, porcai, izomzat, húgyhólyag és
húgycső izomzata és kötőszövete, vérkeringési szervek, vér, lympha
 Koponyacsontok, szem kötőszöveti része, belső fül kötőszöveti és csontos része
 Maxilla, mandibula, dentin, cement, hallócsontok, nyelvcsont, fejizmok

38. A beágyazódás= implantatio ovi

• A méhnyálkahártya szerkezete a menstruációs ciklus 21. napja körül a legalkalmasabb
a beágyazódásra.
• A pete az ovulatiot követő kb.6. napon ér a méh üregébe. Ha megtermékenyült, akkor
már gastrula stádiumban van.
• A trophoblast sejtjeiből indulnak ki a trophoblast bolyhok. A trophoblast bolyhok
átalakulnak chorion bolyhokká (magzati eredetű kapillárisok jelennek meg),
összességük a chorion. Az erekig hatolnak. Szövetoldó enzimeket termelnek. Az erek
fala megnyílik és az anyai vér a szövetfeloldás okozta üregekbe kerül. (intervillusos
üregek)
12 nappal a megtermékenyítés és 5 nappal a beágyazódás után a csíra fölött zárul a
nyálkahártya » petekamra , 16. napra teljesen befejeződik. A beágyazódás helye
normálisan a méh hátsó falának azon része, amely az ovuláló petefészekhez közelebb esik.
Rendellenes beágyazódás bekövetkezhet a tubában, petefészkek felszínén, belek falában,
méh üregén kívül (extrauterin graviditas). Életveszélyes állapot!

39. A placenta kialakulása

A magzati függelékek kialakulása:
1. Méhlepény (placenta). Haemochoriális placenta. A chorionbolyhok közvetlenül
érintkeznek az anyai vérrel.
2. Köldökzsinór (funiculus umbilicalis)
3. Amnion (belső magzatburok)

40.Placenta felépítése, a chorionboholy felépítése

Anyai rész: placenta materna (méhnyálkahártya vagy decidua): anyai érfal, anyai kötőszövet,
méhnyálkahártya hámja
o Decidua basalis részt vesz a placenta kialakításában

22
 o Decidua capsularis
o Decidua parietalis 5. hónaptól egymásra fekszenek, a méh ürege eltűnik
Magzati rész: placenta foetalis (chorionbolyhok): chorion hámja, kötőszövete, embrionális
erek
A magzati és az anyai vér nincs közvetlen kapcsolatban. Az anyai vér az intervillusos
üregekbe kb. 500 kisebb anyai eredetű artérián érkezik, a lepény széli részeiben levő
járatokon és vénákon távozik az anyai keringés felé. A magzati eredetű érhálózat is gazdag. A
lepényben a vér keringése lassú. (Több anyag átjutása biztosított.) A placenta véralvadásgátló
anyagot (heparint) termel. A placenta együtt nő a magzattal. A placenta a méhfalra tapad.
Rendellenes tapadása (placenta praevia) torz fejlődést okozhat.

A chorion boholy szerkezete: A táplálék/oxigén útja az intervillózus tér felől a magzati

keringésig:
1. syncytium, vagy syncytiotrophoblast, 2. cytotrophoblast, 3. kötőszövet, 4. magzati
kapilláris endothel

A magzati függelékek
/Méhlepény (placenta)
• Haemochoriális placenta
A chorionbolyhok közvetlenül
érintkeznek az anyai vérrel.
/Köldökzsinór (funiculus umbilicalis)
/Amnion (belső magzatburok)

Placenta felépítése:
A chorionboholy felépítése:

23
41. A placenta feladata:
• A magzatnak a táplálékkal való ellátása és a magzati anyagcsere bomlástermékeinek
az elszállítása.
• A magzat gázcseréjének a biztosítása.
• Az anyai vérben levő anyagok szelekciója.
• Vitaminraktár. (A, D, C)
• Hormontermelő.
• Rögzíti a magzatot.
• Ellenanyagok is átjutnak: passzív immunizálás 14. hét után.
A placenta rendellenességei:
• Placenta praevia: elölfekvő méhlepény - a placenta nem a méhtest falán, hanem a
méhnyak területén, a belső méhszáj fölött tapad, és elfedi - vérzéseket okozhat, és az
esetek kb. 2,5 %-ában fejlődési rendellensségekkel és szülési komplikációkkal jár együtt
• Placenta accreta, percreta: a méhlepény tapadási zavarai - A chorionbolyhok nemcsak
a deciduába hatolna be, hanem a méhfal izomrétegébe (myometrium) is, a szükségesnél
jóval nagyobb mélységébe - fokozott a kockázata a nagyon erős vérzésnek, nagy
vérveszteségnek a szülés lepényi
42. A köldökzsinór képletei, a belső magzatburok feladata, rendellenességei.
Köldökzsinór (funiculus umbilicalis)
• A méhlepény és a magzat között létesít kapcsolatot.
• A hasnyélből alakul ki.
A köldökzsinór képletei:

24
 • Köldökartériák (2db): (arteria umbilicalis) a magzat felől elhasznált, oxigénben
szegény, vénás vért visznek a placentába.
• Köldökvéna (csak kezdetben 2 db): (vena umbilicalis) artériás vért visz, vére táplálja
és oxigénnel látja el a magzatot.
• Kezdetben szikzacskó
• Allantois és kivezető csöve
A köldökzsinór rendellenességei:

 csomó: súlyos oxigénhiányt, a magzat vérellátásának, táplálásának végzetes

leromlását, és ezek következtében a magzat intrauterin elhalását okozhatja
• vitorlás tapadás: a köldökzsinór ilyenkor nem tapad a lepényen, csupán az erek
jutnak el, így könnyen elszakadhatnak
• Ikerterhesség esetén az ikrek mozgásuk révén többszörös csomókat hozhatnak létre a
két köldökzsinór egymásba hurkolódásával.
• álcsomók: lényegében értágulatok
Amnion=Belső magzatburok feladata:
• Hámja magzatvizet termel. Ezzel együtt tágul.
o Fehérjéket, sókat, hámsejteket, magzati vizelet alkotóelemeit tartalmazza
o Védi a magzatot, elnyeli a rázkódásokat, nem tud az amnionhoz tapadni a magzat,
mozoghat
o Védi az anyát
o Szerepe van a szülés előkészítésében
o 10. hét után a tüdő, vesék, bél is szerepet játszik a körforgásban
o Csak magzati eredetű sejtek vannak a magzatvízben
• Az első számú magzati eredetű magzatburok.
• Termeli a magzatmázat.
Amnion rendellenességei
• Simonart-féle szalagok megjelenése (az amnion falának szalagos elfajulása)
• A végtagon befűződések, akár amputáció lehet.
• Magzatvíz fokozott termelése (hydramnion) eredményezhet: abortust, fejlődési
rendellenességet, rohamos szülést, atoniás vérzést, köldözsinór előreesést.

43. A csontos váz, a koponya kialakulása, desmalis, chondralis csontosodás

 A csontos vázrendszer a mesodermából alakul ki.

25
  Az embrionális kötőszövet elcsontosodik.
A kötőszövet csonttá alakulásának 3 lehetősége:
o Desmogen (desmalis) csontosodás: A kötőszövet csonttá alakulása. Az embrionális
kötőszövet sejtjei csontképző sejtekké (osteoblastokká) alakulnak, osteoidot
választanak ki, csontgerendákat hoznak létre. A csontosodás folyamata
csontmagvakból indul ki, körkörösen terjed. Pl: koponyatető csontjai
o Chondrogen (chondralis) csontosodás: Az embrionális kötőszövetben előporcok
jelennek meg. Ezekből lehetnek végleges porcok, de ezek nagyobb része is csont lesz
később. Előporcok felszínén létrejövő csontosodás: perichondralis csontosodás. Az
előporc belsejében: enchondralis csontosodás. Pl: hosszú csöves csontok közép- és
végdarabjai közötti csontosodás
o Angiogen csontosodás: A kötőszövetben lévő erek mellett megjelennek osteoblastok,
melyek az erek mentén képeznek csontot. Pl: csigolyatest csontállománya

A koponya kialakulása
A koponya a tengelymesoderma fejszakaszából és az 1-2-es zsigerív mesodermájából
alakul ki.
 Agykoponya (neurocranium)
Kutacsok (fonticulusok):A születéskor még kötőszövetesen megmaradt területek.
Nagykutacs (fonticulus frontalis) -páratlan
Kiskutacs (fonticulus occipitalis) -páratlan
Ékcsonti kutacs (fonticulus sphenoidalis) -páros

26
 Csecsnyúlványi kutacs (fonticulus masteoideus) –
páros

 Arckoponya (splanchnocranium, viscerocranium) fejlődéstanilag: A zsigerívekben

egy-egy porcléc alakul ki. Desmogen csontosodás. Chondrogen csontosodás: maxilla ,
mandibula, processus styloideus
44. A csontos váz és izmok fejlődési rendellenességei
A mellkas csontos vázát a gerincoszlop, a bordák és a szegycsont alkotják.
Bordák-12 háti csigolya szintjében képződik. A bordatelep intenzíven növekszik előre és
lefelé, evvel kialakítják a mellkas primitív vázát. A mellkas bordái közül a 7 felső borda
elülső végei a szegycsont telepét szolgáltatják. A bordák csontosodása előbb kezdődik, mint a
csigolyáké. A szegycsontban a csontosodás nem teljes, distális végdarabja porcos marad.
Rendellenességek:

 nyaki borda (7. nyakcsigolya bordanyúlványa is bordává fejlődik)

 lágyéki borda (1. lágyékcsigolya bordanyúlványa is bordává fejlődik)
 szegycsonti hasadék
 cipész-vagy tölcsérmell
 tyúkmell
 Fissura sterni: a sternális léc záródása elmarad, mellüreg képletei
kitüremkedhetnek
Izmok
A szervezetben található harántcsíkolt és simaizmok a középső csíralemezből (mesodermából)
fejlődnek ki. Kivétel: iris izomsejtjei

 Egyes izmok részlegesen hiányoznak (agenesia partialis)

 Egyes izmok teljesen hiányoznak (agenesia totalis)
 Szám feletti izmok lehetnek egyes izomcsoportokban

45. Koponya fejlődési rendellenességek

o Ritkán elsődleges rendellenességek
o Általában idegrendszeri fejlődési rendellenesség van a háttérben.
o Lehetnek bizonyos syndromák tünetei
o Sokszor fogyatékosság kíséri
pl:
 Trigonocephalia v. Oocephalia
 (háromszög fejűség) – sutura metopica hiánya
 Oxycephalia v. turricephalia

27
  (csúcsosfejűség, vagy toronyfejűség) sutura coronalis – sutura lambdoidea korai
csontosodása, csak felfelé tud nőni, a nyílvarrat mentén
 Plagiocephalia (ferdefejűség) sutura coronalis – sutura lambdoidea korai
elcsontosodása
 Scaphocephalia (csónakfejűség) – sutura sagittalis korai csontosodása
 Acrocephalia pl. Apert-féle syndroma, acrocephalosyndactylia
 Spontán mutáció a 10. kromoszómán, fibroblast növ. factor gén mutációja, 80%-
ban mentalis retardáció
 Crouson-syndroma: fejletlen arckoponya, előreálló állcsont, kidülledő szemek,
norm. intellectus)
 Brachicephalia (rövidfejűség) – sutura coronalis, agyalap korai elcsontosodása
 Microcephaliával jár együtt
 Down-syndroma
46. A tüdő és a légcső fejlődési rendellenességei:
a tüdő fejlődési rendellenességei:
 Kétoldali-egyoldali----hiány (agenesia)
 Csökkentértékűség (hypoplasia)
 Járulékos (accessorius) tüdő: általában a rekeszizom és a normálisan fejlett tüdő alsó
lebenye között
 Kopoltyúbélen kialakuló elsődleges tüdőtelep kettőzött
 Kezdetben rendesen fejlődő tüdőtől különül el
 A normálisan kétlebenyű bal tüdőfél is háromlebenyű lesz.
 Tüdősérv (pneumocele): pl bordahiányhoz másodlagos rendellenességként társulhat.
 Habtüdő: a tüdő szivacsszerű, kisebb-nagyobb hólyagokból áll.
 Zsáktüdő (debilitas pulmonalis) a tüdő egyetlen nagy hólyagnak látszik
a légcső fejlődési rendellenességei
 A légzés , a hangképzés, de a nyelés, táplálkozás funkcionális zavarát is! okozhatja.
 Légcső teljes vagy részleges hiánya: élettel összeegyeztethetetlen
 Légcső szűkülete (lehet részleges)
 Légcső nyelőcső közötti sipoly (fistula oesophageotrachealis)
 Légcsősérv (tracheocele): többségében a nyálkahártya kóros kitüremkedéseiből alakul
ki
 Légcső tasakszerű tágulatai (diverticulum tracheale): általában jobb oldalon
 Légcső sipolyai (fistula tracheae): főleg nyaki szakaszon
 A légcső porcgyűrűinek különböző rendellenességei (teljes-részleges hiány)
47. A gége fejlődési rendellenességei:
a. Gége teljes hiánya: élettel összeegyeztethetetlen
b. Gége szűkület (stenosis): a hangképzés súlyos zavarát okozhatja
c. Diaphragma laryngis:
 a gége lumenét hártyaszerű kötőszövetes képlet szűkíti.
 Ez nehezítheti a légzést (dyspnoe), a belégzés hangos (stridor) lesz
 Down-kórosoknál rekedtes hangjuk oka lehet
d. Gégében harántredők: hangképzés zavara

28
 e. Epiglottis hiánya, gége ürege rendellenes, gégeporcok rendellenességei, hiányai,
gége pubertáskori növekedésének aszimmetriája
48. Garatívek. A nyelv fejlődési rendelleneségei
!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Ez nem biztos hogy jó!!! nem
találtam!!!!!
•A fej és a nyak fejlődésének legjellegzetesebb képletei a kopoltyúívek
•A kopoltyúívek kialakulása: –a kopoltyúbél belső falán mindkét oldalon öt kitüremkedés
keletkezik (belső kopoltyúbarázdák vagy kopoltyútasakok) –ezekkel egy vonalban az embrió
külső felszínén is megjelenik öt befűződés (külső kopoltyúbarázdák) –a külső és belső
kopoltyúbarázdák által közrefogott „hurkaszerű” képletek a kopoltyúívek vagy zsigerívek.
•A kopoltyúívek felépítésében mindhárom csíralemez részt vesz: külső felszínüket ektoderma,
a belső felszínt entoderma borítja, belső részük mesodermális eredetű
•A kopoltyúívekből fejlődik az arc és a belső fül számos képlete, az agyidegek egy része, a
pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy
A nyelv fejlődési rendelleneségei

 A zsigerívek fejlődési zavarával függnek össze.

 Microglossia: a nyelv csak a páratlan gumóból és a hátsó telepből fejlődik.
 Macroglossia: az elülső telep túltengése. Down-syndromában gyakori.
 Glossoschisis (lingua bifida), hasadt nyelv: a két oldalsó gumó záródásának
elmaradása eredményezi.
 Lingua plicata: haránthasadék a nyelv felszínén
 Aplasia linguae totalis: hiányzik a nyelv
 Ankyloglosson, lenőtt nyelv: lenőtt, rövid nyelvfék rögzíti a nyelvet.
49. Az arc fejlődési rendellenességei
 Záródási (dysraphiás) rendellenességek:
o Az orrnyúlvány nem nő össze az arccsonti nyúlványokkal,
o vagy valamelyik oldali arccsonti nyúlvánnyal.
 Nyúlajak (labium leporinum)
o A nyúlajak (ajakhasadék- cheiloschisis) kiterjedtsége többféle lehet.
o Jelzett forma: ajakpír, hegszerű csík jelzi a méhen belüli regenerációt
o Behúzódás: az ajakpíron, esetleg az ajaktestre kiterjedő behúzódás
(coloboma)
o Teljes: az ajakhasadék az orrbemenetig terjed
o Lehet egyoldali, kétoldali
o Gyakori baloldalon, fiúknál
Ezek a rendellenességek hatással vannak a szopásra, táplálkozásra, a beszéd zavarát
okozhatják. A nyúlajak és farkastorok sebészetileg jól gyógyíthatók.
50. A szájüreg, fogak fejlődési rendellenességei
szájüreg fejlődési rendellenességei:

29
  Logopédiai korrekció csak a sebészi korrekciót követően lehetséges.
 Farkastorok (faux lupina, palatoschisis): a szájpadnyúlványok egyesülése
elmarad. Lehet teljes (kemény- és lágyszájpadot is érintő), vagy bizonyos szakasz
nyitott.
 Fecskefarokszerű ínyvitorla (uvula bifida): lehet önálló és a lágyszájpadhasadék
folytatása
 Szájpadhasadék: occult (rejtett), vagy submucosus lehet
o Ilyenkor a szájpad középvonalát lemezszerű réteg fedi, alatta pedig a
csontos szájpad hasadt. A beszéd feltűnően orrhangzós (az orr-garat
mandulák rendben vannak)
 Gótikus szájpad: gyakran együtt jár a macroglossia-val, Down-syndrománál is
lehet
fogak fejlődési rendellenességei
- Számbeli rendellenességek: lehet több vagy kevesebb
o Lehet mögötte állcsont rendellenesség.
o A zománcszerv a fog fejlődésének induktora, indukciós képességének
zavara a leggyakoribb oka a fogak fejlődésének.
- Alaki rendellenességek: lehetnek kisebbek, nagyobbak (microdons, macrodons)
lehet a háttérben congenitalis lues, rachitis.
o Carabelli-gumó: a moláris fogak rágófelszínének rendellenessége
- Szerkezeti rendellenességek:
o Osteodentin: csontot tartalmazó dentinállomány
o Vasodentin: véreret tartalmazó dentinállomány
o Dentes confusi: összenőtt fogak
o Dens in dente: egymásba nőtt fogak
- Helyzeti rendellenességek:
o Heterotopia: foglécen kívül fejlődnek
o Fogak a szájpad területén, szájtornácban, orrüregben.
o Lehet szomszédos fogak helycseréje.

Az idegrendszer felépítése
Központi/centrális idegrendszer:
 Agy
 Gerincvelő

30
Környéki/perifériás idegrendszer:
 Ganglion, vagy dúcrendszer
 Az idegsejtek nyúlványai /axonjai, melyek elhagyják a központ idegrendszert, ill.
befutnak az idegrendszerbe– perifériás idegek és agyidegek
51. A velőcső kialakulása, a központi idegrendszer fejlődése
A velőcső a fejnyúlvány (processus cephalicus) fölötti ektodermában a középvonalban
alakul ki. Kialakulásának első jele a velőlemez megjelenése. Ez az ektoderma
megvastagodása- neuro-ectoderma kialakulása. Széli részein szimmetrikusan
kiemelkednek a velődombok/velősáncok, melyek a velőlemez egész hosszán
kiemelkednek. A velőlemez velődombok közötti területe bemélyed. Létrejön a
velőbarázda. A velődombok növekedve zárják a velőbarázdát, kialakul a velőcső. Az
epidermis lemezek egyesülnek és a velőcső a mélybe bukik. A velőcső kialakulásával
párhuzamosan kiemelkednek a velődombok és az epidermis lemez határán sejtszaporulat
jön létre, ezek a dúcléc sejtek. A záródással ez is egységes lesz. Sejtjei később oldal felé
vándorolnak és a velőcső teljes hosszában kialakítják a ganglion-léceket. A dúcléc sejtjei
tehát nem kerülnek be a velőcsőbe, a ganglion-léceket alkotják/dúcsejtek, mellékvese
velőállománya. Ganglion” szinonimája a „dúc” elnevezés
1. A velőlemez sejtjei egyenlőtlenül szaporodnak, széleken gyorsabban
(velődombok, közöttük velővályú)
2. A dombok záródásával kialakul a velőcső.
3. Kialakulásánál mindkét végén nyitott
(Létrejön a velőcső, amely besüllyed az ektoderma és az
endoderma közé.)
52. A gerinc, gerincvelő fejlődési rendellenességei:
 A gerincvelő záródási rendellenességei:
 Rejtett/ Spina bifida occulta (rejtett) értelmi
fogyatékosoknál gyakori, hypertrichosis (fokozott
körülírt szőrzet), behúzódás a bőrön jelezheti
 Nyílt/ Spina bifida aperta (nyílt) Ha a bőr nem záródik,
a gerincvelő burkai, esetleg a velő/cauda equina is kitüremkedhet
 A gerincvelő kettőzöttségei
 Egész hosszban Diplomyelia
 Egy szakaszon
 Gerincvelő hasadtsága, kettőzöttség nélkül Diastomyelia
 Gerincvelő hiánya
 Teljesen
 Részlegesen

53. Az elemi agyhólyagok, azok további fejlődésének fő irányai

31
 Az agy fejlődésének első szakaszában a sejtszaporodás dominál. A sejtszaporodás
egyenlőtlenül történik. Ennek következményeként az először egységes velőcsövön 2
befűződés és 3 hólyagszerű tágulat (elemi agyhólyag) jön létre.
Az elemi agyhólyagok differenciálódása:
Az előagy és az utóagy két-két részre differenciálódik, rajtuk befűződések jelennek meg.

 Az előagyból kialakuló két agyhólyag végagy (telencephalon) és a köztiagy

(diencephalon).
 Az utóagyból fejlődő két agyhólyag hátsóagy (metencephalon) és a nyúltagy
(myelencephalon).

Az agyhólyagok fejlődése:

Előagyból lesz: végagy, közti agy.

Középagy: nem differenciálódik, marad középagy.
Utóagyból lesz: hátsóagy, nyúltagy.

Végül 5 hólyag lesz: végagy, közti agy, középagy,

hátsóagy, nyúltagy.

Az így kialakuló 5 agyhólyag a később kialakuló

agy egy-egy részletének a telepe.

54. A központ idegrendszert felépítő sejtek kialakulása, fontosabb lépések fejlődésük

során
Medulloblastokból (az idegrendszert felépítő sejtek ősei) kétféle sejttípus jön létre:
 Neuroblast-neuron (idegsejt)
 Spongioblast (glioblast) -makroglia, oligodendroglia (támasztósejtek)

32
(A mikroglia sejtek nem ektodermális eredetűek, a felszínről benövő erek sodorják magukkal)

 A neuroblastok a velőcső, ill. később a differenciálódó agyszövet megfelelő

részeiben, a germinatív zónában szaporodnak
 Születéskor gyakorlatilag az összes idegsejtünk készen áll, szaporodás már nem
történik
 Koraszülöttekben még azonban igen!
Fő lépések az idegrendszer fejlődésében a szaporodást követően:
1. sejtek migrációja
2. axon növekedés
3. szinapszis képzés
4. myelinisatio

55.Az agy fejlődési rendellenességei:

Anencephalia (agyvelő hiány): élettel összeegyeztethetetlen, ha a velőcső feji szakasza
nem zárul, az agy kialakulása elmarad.
Megalencephalia: kórosan nagy agyvelő. A glia szövet (támasztó szövet) túlburjánzása
miatt.
Microencephalia: kórosan kis agyvelő. Felnőttben < 1000 g

33
 Microcephalia: koponya aránytalan kicsisége. Összefüggenek, értelmi fogyatékossággal
jár.
Hernia cerebri, encephalocele (agysérv) A koponya csontjai között rések maradnak,
amelyeken az agy burkai (meningocele) és agyállomány kitüremkedik (meningo-
myelocele).
Hydrocephalus (vízfejűség): oka tisztázatlan, pl. magzati korban lejátszódó vírusfertőzés
Porencephalia: az agyállomány felszínén elhelyezkedő üreges elváltozások. (kisebb-
nagyobb, súlyos-kevésbé súlyos). Általában értelmi fogyatékossággal jár. Pre-, vagy
perinatalis infekció, trauma, anyai betegségek, diabetes, alkohol, drog okozhatja.
Corpos callosum agenesiája: a kérges test hiánya. Egyéb rendellenességgel társul. Lehet
kifejezett az értelmi fogyatékosság, vagy nem feltűnő.
Microgyria: kicsi tekervények, microcephalia, porencephalia mellett
Macrogyria: a tekervények szélesek, laposak
Agenesia corticis: kéreghiány= a kéregállomány nem megfelelő fejlettsége, a struktúrája
károsodott
 A kéreg magzati kornak megfelelően fejlett
 1 éves fejlődési foknak megfelelő
 később fellépő, valamely károsodás után
Értelmi fogyatékossággal járnak.
Kéreg heterotópia: fehérállományban elszórtan szürke szigetek.
Arnold-Chiari-féle kisagyi rendellenesség: a kisagy szabálytalan elhelyezkedésű (pl.
öreglyukban), egy lumbalpunctio hirtelen halált okozhat.

56. Szülés szakaszai. Az ikerterhesség.

1. Tágulási szak: a méhszáj megnyílik, a méhnyak elsimul és kitágul, kialakul a
szülőcsatorna
2. Kitolási szak: a magzat kijut a szülőcsatornából
3. Lepényi szak: a lepény megszületése

34
Ikerterhesség
• Spontán megtermékenyítéskor átlagosan minden 80. szülésre jut egy ikerterhesség
• Az összes spontán ikerterhesség kb. 30%-a egypetéjű
• Egypetéjű ikrek : a barázdálódás ill. gastruláció rendellenességeinek eredményeként
keletkeznek(totipotens sejtek), a genetikai állomány ugyanaz
• Kétpetéjű ikrek:
a.) egyszerre két petesejt termékenyül meg (két Graaf- tüsző érik meg)
b.) az egyik petefészekben két petesejtet tartalmazó Graaf-tüsző reped
meg
c.) A petesejteket különböző spermiumok termékenyítik meg ( a
genetikai állomány nem azonos, „csak” testvérek)
Az egypetéjű ikrek mindig egyneműek, placentájuk, chorionjuk közös, amnionjuk lehet közös
és lehet különálló.
Egyéb esetben biztosat a magzatvíz vizsgálata nyújthat.
57. Koraszülés (praematuritas), éretlenség.
• Koraszülött:
24.(!)- 36. terhességi hét között születik, ált. születési súlya <2500 gramm. Hazánkban
kb. 9% a gyakorisága. Az összes perinatális morbiditás és mortalitás 85%-át
okozza
• Kis súlyú újszülöttek (<2500 g),
évente kb. 8000 születés. Ebből a csoportból lesz a neonatalis halálozások 80 %-a, a
megbetegedések 70%-a.
Igen kis súlyú újszülött < 1500 gramm, össz-születés 1,5%- újszülöttkori halálozás
40-45%-a
A koraszülöttek jellemzői:
• 37. hét előtt született
• Testsúly 2500 gramm alatt
• Testhossz 46, fejkörfogat 33 cm alatt
• Feje a testhez képest nagy, (1/3), a koponyacsontok puhák, a kutacsok tátonganak
• bőre vékony, bőralatti zsírréteg hiányzik, érrajzolat áttűnik, a magzatpihe (lanugo)
testszerte
• tenyér-talp sima és a körmök nem érik el az ujjhegyet
• külső nemi szervek még nem teljesen kifejlettek (fiúknál here nincs leszállva,
lányoknál a nagyajkak nem fedik a kisajkakat).
Éretlenség:

35
 o 37. hét vagy 259. nap előtti szülés
o normális időre, de kis súllyal 2500g alatt (WHO 1961)
Oka lehet: veleszületett betegség, placenta elégtelenség, hiányos anyai táplálkozás vagy
betegség, kedvezőtlen szocio-ökonómiai feltételek

58. Növekedés, fejlődés, érés. Az emberi élet szakaszai

A növekedés és fejlődés több, mint a testméretek megváltozása. A fejlődés a növekedés és
az érés irányába történő progresszív folyamat.
A növekedés a strukturális, az érés a funkcionális változások komplexitása.
Növekedés:
• Az emberi test egészére, vagy az egyes testrészekre vonatkozó méretváltozás.
• Sejtjeink számbeli gyarapodása.
• Megváltoznak a test arányai, összetétele és formája.
Érés:
(minden egyednek veleszületett biológiai órája van, mely ezt szabályozza)
• Az érett biológiai állapot felé haladást foglalja magába.
• Folyamat jellege van.
Szexuális érettség (stádium)
Csontérettség (végkifejlet)
• Az érés folyamatának van tartama és tempója (sebessége v. rátája)
Érettség:
Az egyedek érési tempója különbözhet, bármely adott életkorban eltérhetnek egymástól az
elért szintben. A végállapotot megelőző stádiumokat, fokozatokat relatív érettségnek,
fejlettségnek hívják.

A relatív érettségi állapot: a biológiai kor viszonya a kronológiai korhoz. (fejlettség)

• Átlagos növekedésű v. fejlettségű gyerek
• Korán érő gyerek
• Későn érő gyerek

36
 Pl. Nehéz körülmények között felnövő 14 éves gyermek csontozata 2 évvel elmarad
kortársai fejlettségétől.
Kronológiai kor a testi fejlettség megítéléséhez szükséges viszonyítási pont.
A növekedés és az érés sebessége a prenatális és a posztnatális lét első éve alatt a
leggyorsabb.
• A hosszú gyermekkor alatt a növekedés, érés lassú.
• A második gyermekkortól (8-12 év) a növekedési ráta fokozódik.
• A serdülőkorban a növekedési gyorsulás minden testrészben kimutatható,
• a nemi érés: reprodukciós képességek kibontakozása + anatómiai változások
Biológiai státusz
• Valamely időpontban elért testméret, vagy relatív érettségi szint megítélése.
• Indikátora a társadalom általános, de az egészséget és megfelelő ellátottságot érintő
speciális körülményeinek.
• A növekedés és érés alapvetően biológiai folyamatok, de az ember fejlődésének
komplexitásába a psychés, vagy lelki folyamatok kibontakozása, a társadalmi életbe
való beilleszkedés, szocializáció is beletartozik.
A fejlődési folyamat egyrészt determinált, másrészt a szervezetet környezeti
tényezők sokasága befolyásolja, plasztikus. Ezek a faktorok interakcióban vannak az
egyén növekedését érését meghatározó genetikai potenciállal. Variabilitást
eredményez
Az emberi élet fő szakaszai:
újszülöttkor (1-10. nap),
csecsemőkor (10. nap-1. év),
korai gyermekkor(1-3. év),
elsőgyermekkor (4-7. év),
második gyermekkor (leányoknál: 8-11.év, fiúknál 8-12. év),
serdülőkor (12-15. év, illetve 13-16. év),
ifjúkor (16-20. év, illetve 17-21. év),
az érettkor elsőszakasza (21-35. év, illetve 22-35. év),
az érettkormásodik szakasza (36-55. év, illetve 36-60. év),
időskor (56-74. év, illetve61-74. év),
aggkor (75-90. év) és
hosszú életkor (a 90. évtől).

37
59. Fejlettségi status becslése
A biológiai fejlettségi állapot megállapítása orvosi, közegészségügyi és társadalom-
egészségtani szempontból is indokolt, mind a diagnózis, mind pedig a
beavatkozásilehetőségek kidolgozásában.
A szervek és szervrendszerek fejlődésében is érvényes, hogy az alapfolyamatok
genetikai programozottsága mellett igenjelentős a környezeti hatások módosító szerepe.
A méretkor meghatározásához használt testméretek korosztályonkénti populációs
átlagaiból táblázatok szerkeszthetőek, amelyek alapján megállapítható, hogy a gyermek
elérte-e a korának megfelelő átlagos fejlettséget, illetve hogy melyik életkornak megfelelő
fejlettséget képvisel. A növekedési táblázatok alkalmazhatóságának több feltétele is van:
1) A táblázatoknak azt a népességet kell reprezentálniuk, amelyikhez a vizsgált
személy tartozik, ilyen célra más populációk adatai, táblázatai nem
alkalmazhatóak.
2) Az összehasonlítási alapul szolgáló ún. standard értékek legyenek még időszerűek:
az elavult standardokkal történő összehasonlítás nem adhat érvényes becslést
Leggyakrabban használt, legtöbb összegyűlt ismeretre épül: a csontkor, a fogkor és a
morfológiai kor meghatározása.
 A csontkor meghatározása:
A pillanatnyi fejlettség egyik legjobb indikátora. Az elcsontosodás menete az egyeden
belül csontonként is igen változatos. Egyetlen testtáj csontjainak fejlettségi állapotából
nem következtethetünk az egész csontvázéra.
A csontfejlettséget csak röntgen felvételek segítségével tudjuk megállapítani. (a
röntgen sugárzás egészségkárosító!)
Két testrégióra dolgoztak ki standardokat:
• Kéz-csukló, láb-boka
• Térdízület
Kéz-csukló a legelterjedtebb -relatíve kis sugárdózissal sok csont látható Tanner-
Whitehouse módszer 1975. TW-módszer. A kéz és a csukló 20 csontjának
mindegyikére külön-külön állítottak össze egy fejlettségi sort, ezekhez pontszámokat
rendeltek. Az így kapott pontok összege adja a csontfejlettségi mutatót. Táblázatokkal
számolják át évekre.

 Fogfejlettség becslése
• A fogazat fejlődése és a fogak áttörési ideje genetikai mintát követ.
• Alkalmas a biológiai kor becslésére. A fogazat fejlettségi állapotát (fogkor) két módon
lehet megállapítani:
• Áttörés időpontja,
38
 • Fogak mineralizációja (elcsontosodása)
Hatással lehet: Környezet, Down-kor, növekedési hormonzavar, krónikus elégtelen
vagy hiányos táplálkozás, kedvezőtlen szocio-ökonómiai helyzet.
 Morfológiai életkor meghatározása:
Becslése a testméretek alapján történik.
Leggyakrabban alkalmazott testdimenziók: testmagasság, testsúly
Fejlődési táblázatok (nomogramok) alkalmazhatósága:
• Azt a népességet kell reprezentálniuk, amelyikhez a vizsgált személy tartozik.
• Legyenek időszerűek: az elavult standardokkal történő összehasonlítással nem adható
érvényes becslés.
60. A növekedés, érés endocrin alapjai, a táplálkozás, a környezeti tényezők hatása

 A neuroendokrin rendszer komplex fejlődésének eredményeként, a szinte az összes

szervet érintő morfológiai változás a növekedési mintázat által meghatározott
rendezettségben jut érvényre.
 Az események időzítésében, tempójában, tartamában vannak egyéni különbségek.
 A növekedés és az érés sebessége a prenatális és a posztnatális lét elsőéve
alatta leggyorsabb.
 Az ezt követő, viszonylag hosszú gyermekkor alatt a növekedés és az érés lassú és
kiegyensúlyozott.
 Az átmenetet a késői vagy második gyermekkorból a pubertásba az jelzi, hogy a
növekedési ráta fokozódik
 Bár a gyermekkori növekedési mintázat előre megjósolható, van jónéhány tényező,
amely a növekedés mértékét és tempóját befolyásolja. Ilyen tényezők:
az öröklődés, a táplálkozás minősége és mennyisége, a közbejött betegségek, a család
szocio-ökonómiai helyzete, de a pszichikai egyensúly is.
Ha a szülők gyermekkorának és a gyermekeik növekedési szakaszának környezeti
tényezői megegyeznek, akkor gyermekeik is valószínűleg hozzájuk hasonló
testmagasságúak lesznek.
Azonban a növekedésre ható körülményeik bármelyikének kedvezőtlen alakulása,
legyen az gyenge vagy hiányos tápláltság, krónikus betegség, szegényes
életkörülmények vagy ismétlődő, esetleg egyszeri, de súlyos pszichés ártalom,
képes a gyermek öröklött, genetikai potenciálját visszafogni. A gyermekkor
közepétől ezek nem, vagy csak részlegesen korrigálhatók.

39