პაციენტის ისტორია

5ა ჯგუფი
მედიცინა, მე-5 კურსი, მე-9 სემესტრი
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის
ეტიოლოგია
 ალფა-1 ანტრიფსინის
დეფიციტის ეპიდემიოლოგია
დერმატომიოზიტი - მინესოტას
ოლმსტედის მაცხოვრებლების
პოპულაციაზე დაფუძნებულ კვლევაში,
რომელიც მოიცავდა 1995 წლიდან
2019 წლამდე DM-ის დიაგნოზის
მქონე პაციენტებს, DM- ის წლიური
სიხშირე იყო 1 : 100,000 ადამიანზე
წელიწადში, ხოლო გავრცელება იყო
13 : 100,00000-ზე.
 ალფა-1 ანტიტრიფსინის
დეფიციტის პათოფიზიოლოგია
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის
ისტორია და კლინიკური
გამოვლინება
 ალფა-1 ანტიტრიფსინის
დეფიციტის დიაგნოსტიკა და
დიფერენციალური დიაგნოზი
დაავადების დიაგნოზი დგება შრატში AAT ის დონის განსაზღვრით (11
მიკრომოლი/ლ-ზე დაბალი), რომელსაც უფრო მეტად ამყარებს მძიმე
ფენოტიპი, ხოლო ყოველივე ეს გამოწვეულია გენოტიპით, რომლის
შეფასება შესაძლებელია სპეციფიკური ალელების ტესტით .
 დიაგნოსტიკის მეთოდები

პლაზმაში ალფა-1 მიზნობრივი გენოტიპირება იზოელექტრული

ანტიტრიფსინის დონის ფოკუსირება
განსაზღვრა
ფილტვის ფუნქციის
ტესტი CT გამოსახულება
დიფერენციალური დიაგნოზი

•აუტოიმუნური ჰეპატიტი
•ბრონქიტი
•ბრონქოექტაზია
•ფილტვის ქრონიკულ
ობსტრუქციული დაავადება
•კისტური ფიბორზი
•კართაგენერის სინდრომი
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის
მკურნალობა
კუნთების მსუბუქი და ზომიერი დაავადება
რეკომენდებულია სისტემური გლუკოკორტიკოიდებისა და ანტირევმატული
პრეპარატი (DMARD), როგორებიცაა აზათიოპრინი, მეთოტრექსატი და
მიკოფენოლატი.

კუნთების მძიმე დაავადება

რეკომენდებულია ინტრავენური იმუნოგლობულინით და
მეთილპრედნიზოლონით მკურნალობა, რასაც შემდეგ მოყვება
ყოველდღიური პრედნიზონის მიღება. ასევე ალტერნატივებია რიტუქსიმაბი
და ორალური ციკლოფოსმამიდი.
ლაბორატორიული შეფასება- რეკომენდებულია კუნთის
ენზიმების ყოველ 2-4 კვირაში შემოწმება.

კლინიკური შეფასება- კუნთის ძალის შეფასება

დაახლოებით ყოველ 3 თვეში.

სხვა შეფასებები-ინტერსტიციული ფილტვის დაავადების

ან რესპირატრული კუნთების შესუსტებისას სასურველია
ფილტვის ფუნქცისს ტესტი.
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის
გართულებები
რესპირატორული დაავადები

ჰიპოვენტილაცია
ასპირაციული პნევმონია
ფილტვების ინტერსტიციული დაავადება
ავთვისებიანი სიმსივნე

დერმატომიოზიტის მქონე
პაციენტებს აქვთ ავთვისებიანი
სიმსივნეების გაზრდილი რისკი,
რაც ხდება შემთხვევათა 24% - ში.
გულის დაავადებები
ელექტროკარდიოგრაფიამ (ეკგ) შეიძლება გამოავლინოს გამტარობის ანომალიები და
არითმიები. გულის ჩართულობა შეიძლება მოხდეს მიოკარდიტის, გულის უკმარისობის ან
კორონარული არტერიის დაავადების სახით.

საყლაპავის დაავადება
დისფაგია - საყლაპავის კუნთების სისუსტის გამო.
 სხვა გართულებები მოიცავს:
კალცინოზი

კუნთების ატროფია

კონტრაქტურა

კანის წყლულები

სუნთქვის გაძნელება

წონის დაკლება
 პრეზენტაციის დასასრული

მადლობა ყურადღებისთვის!