Тема 15: Муковисцидоза.

Бронхиектазии

МУКОВИСЦИДОЗА: КИСТИЧНА ФИБРОЗА

Определение
Тежко мултисистемно генетично заболяване, в чиято основа стои дисфункция на екзокринните
жлези. АР заболяване, дължащо се на дефект в ген в хромозома 7, чийто продукт се нарича
муковисцидозен трансмембранен регулатор, който регулира транспорта на  Na  и Cl йони и
Н2О. Всички органи, които са засегнати от заболяването имат жлезист епител (потни жлези,
дих пътища, панкреас, слюнчени жлези, черва). Секретът става гъст и води до запушване на
каналчетата на жлезите.
Болните с муковисцидоза се раждат с нормален дихателен апарат, но поради дефект в МВТР
настъпва нарушение в очистителната функция на ресничестия епител и оттам до хронична
белодробна обструкция. Образува се гъст мукус в ДП, което предразполага към рецидивиращи
инфекции в белия дроб. Инфекцията е допълнителен фактор за увреждане на мукоцилиарния
ескалатор. В мястото на възпалението се натрупват Leu и при разрушаването им се отделят
значителни количества ДНК (силен вискозитет), което още повече увеличава вискозитета на
мукоса. Още повече се засилва обструкцията и предразположението към инфекция, т.е оформя
се порочен кръг.
Белодробните усложнения са основна причина за смъртта при муковисцидоза:
 Бронхит
 Бронхиектазии
 Фиброза
 Емфизем
 Абсцес
Честота
 1:2000 до 1:4000 при бялата раса
 смесена – белодробно ентерална форма – 80%
 чисто белодробна форма – 15%
 чисто ентерална форма 5%
 
Клинична картина
Белодробна Болест
Нормално Cl- се секретират през каналите и увличат след себе си Na+, а това увлича вода
мукусът остава хидратиран и лесно може да бъде евакуиран от реничките на епитела. При
муковисцидозата, секрецията на Cl- е блокирана  няма увличаща сила за Na+ и водата
мукусът става жилав, което специално в белия дроб пречи на цилиарния му клирънс жилавият
секрет полепва по малките бронхи и ги блокира, а постепенно се инфектира с различни МО( H.
influence, S. aureus, P. aerugenosa.
Първите прояви в 80% от случаите са от страна на белия дроб и то още в РДВ
 тахипнея
 упорита мъчителна кашлица
 рецидивиращите инфекции водят до развитие на хронична пневмония, а оттам и до
ХДН и cor pulmonale chronicum
 при тежките форми смъртта настъпва до края на 1г.в., а при по-леките към 10-15г.в.
Прояви от страна на ГИТ
Отстрана на панкреаса блокираните Cl- канали водят до блокиране на панкреатичните канали
от гъст секрет. Вследствие на което панкретичните ензими не достигат до дуоденума.
Продължителната обструкция води до псевдокистозна дегенерация и уплътняване на
паренхима с последваща интерстициална фиброза и атрофия. Най-рано се засяга екзокринната
част на панкреаса, което води до малдигестия и вторична малабсорбция. Черният дроб и
жлъчният мехур също са засегнати, може да има холелитиаза (при деца >11г) и билиарна
цироза.
 Малабсорбция – най-сериозно е смутено смилането и резорбцията на мазнини
(стеаторея)
 хипотрофия
 изоставане в ФР
 10% – Мекониум илеус (лоша прогноза)
 Мекониум илеус еквивалент Сд – рецидивиращи субилеуси
 Пролапс на ректума – може да е начална изява – дължи се на загуба на периректална
м.т.
 Панкреасна недостатъчност – екзокринна главно
 Билиарна цироза
Оточно – анемична форма
 среща се при новородени и кърмачета
 генерализирани отоци (хипопротеинемия)
 Fe дефицитна анемия
Стерилитет От страна на половата система се развива обструктивна азооспермия при мъже или
обструктивен цервицит при жени, което е причина за стерилитет.
„Солена кожа” Потните жлези също са засегнати. При тях е блокирано преминаването на Cl- и
на Na+ от интерстициума към клетката. Затова потта на болните е много солена.
 
Диагноза
Сигурни критерии
 фамилност – ДНК анализ
 хронична диария
 хронична пневмония
 потен тест
ДД
 други причини за хронична пневмония ~ Бронхиектазии
 заболявания протичащи с хронична диария и сд на малабсорбцията
 целиакия
 непоносимост към белтъка на кравето мляко
Лечение
 АБСр
 муколитици
 панкреасти ензими - креон
 мастноразстворими витамини – А Д Е К
 хиперкалорийна диета – поне 30% над нормата
 повече сол
 

БРОНХИЕКТАЗИИ
Деформация на бронхите и пневмосклероза в един или няколко сегмента, протичаща с
периодични обостряния на възпалителен процес.
Етиология
- Муковисцидоза – най-честа причина за ХОББ
- Алфа-1-трипсинов дефицит, инунодефицитни състояния( ХИВ)
- Алергична аспергилоза
- Хронична пневмония
Предразполагащи фактори
- Чужди тела
- Апаратна вентилация, аномалии на трахео-бронхиалното дърво.
 - Миркоаспирация при ГЕРБ
- Изкуствено хранене, лоши битови условия
Патогенеза при хронична пневмония: възпалителния процес обхваща бронхиалната стена и
перибронхиална тъкан. Некротичните изменения и оттокът на лигавицата, разрастването на
гранулационна тъкан и хиперсекрецията водят до формиране на „ендогенно чуждо тяло“ с
запушване на малките бронхи и формиране на ателектази. Продължителното възпалени на
бронхите води до загуба на еластични и мускулни влакна, бронхът се разширява, склерозира и
деформира.

КК
Стените на бронхите са уплътнен, поради хронична инфекция, често се наблюдават
екзацербации (рязко обостряне на болестта), съпровождащи се със затруднено дишане,
усилена кашлица, хемоптое, често се наслагват вторични бакт. Инфекции.
Кашлицата е сутрешна, влажна с отделяне на голямо количество слузно-гнойни храчки. Детето
лесно се уморява, изостава физически.

Диагноза: чрез физикална находка, рентгенография, функционално изследване на дишането

показва намален дихателен обем и вентилаторна недостатъчност от смесен тип.

Лечение:
- антибиотик при инфекция и при обостряне
- муколитици
- бронходилататори
- витамини, физиотерапия, дихателна гимнастика, кинезитерапия, пълноценно хранене
- оперативно при болни с ограничени бронхиектазии

профилактика: навременно лечение на пневмониите