Адултна доминантна бъбречна поликистоза

Бъбречна поликистоза, адулторен тип МКБ Q61.2

Поликистозата на бъбреците, разстройство, което може да се диагностицира както

при възрастни, така и при педиатрични пациенти, представлява генетично заболяване,
характеризиращо се с двустранни бъбречни кисти без дисплазия.
Бъбреците са чифтни органи, всеки с размер колкото юмрук. Те филтрират
отпадните продукти и образуват урина. Бъбреците също така регулират количеството на
някои важни вещества в организма.

Бъбрек (ren, nephros)

Когато се образуват кисти в бъбреците, те са изпълнени с течност. Кистите могат

значително да увеличат размера на бъбреците, заменяйки много от здравата им структура,
което води до намалена бъбречна функция и бъбречна недостатъчност.

Поликистозното заболяване на бъбреците, принадлежащо към групата

заболявания, известни като кистозна болест на бъбрека, се разделя на две форми:
бъбречна поликистоза, адулторен тип, което се унаследява автозомно-доминантно, и
бъбречна поликистоза, инфантилен тип, унаследяващо се автозомно-рецесивно.

Автозомно-рецесивно унаследеното поликистозно бъбречно заболяване и

автозомно-доминантната поликистоза на бъбреците могат да са свързани с наличието на
бъбречни кисти по всяко време на живота на засегнатото лице, от пренаталния период до
юношеството или по-зряла възраст. Клиничните и рентгенови прояви на двата вида
поликистоза на бъбреците имат значително припокриване.

Бъбречна поликистоза, инфантилен тип, се характеризира с кистозна дилатация на

бъбречните събирателни каналчета, свързани с чернодробни нарушения с различна степен,
включително билиарна дисгенеза и перипортална фиброза.
 Автозомно-доминантното поликистозно бъбречно заболяване е най-
честото наследствено бъбречно заболяване при хората. То представлява полисистемно
разстройство, характеризиращо се с прогресивна кистозна дилатация на двата бъбрека с
вариабилни екстраренални прояви в стомашно-чревния тракт, сърдечно-съдовата система,
репродуктивните органи и мозъка.
Чернодробни кисти са възможни в автозомно-доминантно унаследената бъбречна
поликистоза, въпреки че те са по-рядко срещани, отколкото в автозомно-рецесивно
унаследената поликистоза на бъбреците.
Бъбречна поликистоза, адулторен тип, има широк клиничен спектър. То може да се
представи безсимптомно, като се диагностицира инцидентно, или да има сходна клинична
картина с поликистозното бъбречно заболяване от инфантилен тип и да се манифестира с
тежки неонатални прояви.
Поликистозното бъбречно заболяване от адулторен тип се унаследява по
автозомно-доминантен модел. То е едно от най-честите генетични заболявания с честота
от 1:400 до 1:1000 лица. Въпреки това, заболяването рядко се проявява преди средна
възраст. Тази форма на кистозна болест се проявява рядко пренатално или при деца.
Бъбречна поликистоза, адулторен тип, е свързана с дефекти в гена PKD1, кодиращ
полицистин-1, и в гена PKD2, кодиращ полицистин-2. Приблизително 85 % от случаите на
това заболява възникват от мутации в гена PKD1, който е локализиран в участъка на
късото рамо на хромозома 16 (16p13.3-p13.12). 10-15 % от засегнатите пациенти имат
мутации в гена PKD2, локализиран в участъка на дългото рамо на хромозома 4 (4q21-q23).
Функцията на видовете полицистин в Ca2+-канали и нарушаване на нормалната
хомеостаза на вътреклетъчния Ca2+ може да стои в основата на формирането на кистите.
Съществуват много алели, което обяснява вариациите за началото и тежестта на
заболяването.

Скорошни проучвания изказват хипотеза за наличието на мутации на ген PKD3, отговорни

също за адулторната бъбречна поликистоза, но все още няма точни доказателства.

Фразата "автозомно-доминантно" означава, че ако единият родител е със

заболяването, има 50 % шанс генът на болестта да се унаследи от детето. В някои случаи -
може би 10 % - автозомно-доминантната бъбречна поликистоза се появява спонтанно при
пациенти. В тези случаи нито един от родителите не носи копие на гена на болестта.
 Много хора с автозомно-доминантната бъбречна поликистоза живеят е
продължение на няколко десетилетия без появата на симптоми. Поради тази причина
заболяването често се нарича адулторна форма на бъбречна поликистоза. И все пак, в
някои случаи могат да се образуват кисти по-рано в живота и да нараснат бързо,
причинявайки симптоми в детството.

Най-често при доминантната форма на поликистоза на бъбреците кистите се

развиват бавно по брой и размер. Обикновено симптомите започват в началото или средата
на зрялата възраст, най-често през 20-те години от живота. Понякога симптомите са
толкова леки, че хората с бъбречна поликистоза, адулторен тип, живеят, без някога да
разберат, че са имали това генетично разстройство.
Обикновено първите симптоми, които се развиват, са: високо кръвно налягане,
генерализирана умора, болка в гърба и / или хълбоците, главоболие и / или инфекции на
пикочните пътища, придружени от често уриниране. Болката може да бъде временна или
постоянна, лека или тежка.
С прогресиране на бъбречната поликистоза невъзможността на бъбреците да
функционират правилно става все по-силно изразена. Кистите в бъбреците могат да
започнат да руптурират и бъбреците са с тенденция да станат много по-големи от
нормалните размери. Засегнатите пациенти са с много по-голяма честота на камъни в
бъбреците, отколкото останалата част от хората.
Приблизително 60 % от индивидите, страдащи от бъбречна поликистоза от
адулторен тип, развиват кисти в черния дроб, а 10 % - кисти в панкреаса.
Тъй като бъбреците са главно отговорни за почистване на кръвта, индивиди с
наследствена бъбречна поликистоза често имат проблеми, свързани с кръвоносната
система. Те включват: недостиг на червени кръвни клетки, което води до недостатъчно
снабдяване с кислород на тъканите и органите (анемия), уголемено сърце (сърдечна
хипертрофия), вероятно причинена от дългосрочната хипертония и пролапс на митралната
клапа. По-рядко срещани (засягащи приблизително 5 % от пациентите с бъбречна
поликистоза) са мозъчни аневризми. Аневризмата е анормално и локализирано издуване
на стената на кръвоносен съд. Аневризма в мозъка може да доведе до инсулт, вътречерен
кръвоизлив или дори смърт.
 Други здравословни проблеми, свързани с автозомно-доминантната форма на
бъбречна поликистоза включват: хронични болки в гърба или крака, чести инфекции и
херниации на слабините и корема, включително херниация на дебелото черво
(дивертикулит). Херниация, или херния, настъпва, когато тъканта, предназначена да
поддържа формата на подлежащата тъкан, става отслабена в определено място.
Подлежащата тъкан оказва натиск срещу тази отслабена зона, докато тя вече не е в
състояние да задържи намиращата се отдолу тъкан и областта формира анормална
издутина, през която базисната тъкан излиза. Дивертикулитът е причинен от отслабване на
мускулите, които придържат формата на органите на храносмилателния тракт. Тези
мускули отслабват, позволяващи на тези органи, по-специално на една част от дебелото
черво, за формират саковидно образувание, което може да задържи изпражнения и да се
инфектира или руптурира.
В последният стадий на бъбречната поликистоза основният симптом е бъбречна
недостатъчност. Тя се индикира чрез увеличаване на азота (под формата на урея) в кръвта
(уремия или уремично отравяне). Уремията е бързо фатално състояние, без лечение.

Много пациенти с бъбречна поликистоза от адулторен тип нямат никакви симптоми.

Тяхното състояние се открива случайно чрез изследвания, извършени по други причини.
Когато са налице симптоми на поликистоза на бъбреците, диагностичната процедура
започва с фамилна анамнеза и физикален преглед на пациента. Ако няколко членове на
семейството имат бъбречна поликистоза, има голяма вероятност от наличието й и при
пациента. Ако болестта е напреднала, лекарят ще бъде в състояние да палпира
уголемените бъбреци на пациента. Сърдечен шум, високо кръвно налягане и други
признаци на сърдечна недостатъчност също могат да бъдат открити.
Изследване на урината и изследване на кръвта, наречено креатининов клирънс,
могат да покажат колко ефективно функционират бъбреците. Образни изследвания
разкриват уголемяването или деформацията на бъбреците, причинено от кистите. Най-
често използваното образно изследване е ултразвук. На абдоминална ехография бъбреците
са с увеличени размери. На венозна урография те са големи, с неравни контури.
Компютърната аксиална томография и магнитно-резонансната томография допълват
образното изследване. Те също са широко използвани както за диагностициране, така и за
проследяване на заболяването
 Вземане на проби от бъбречни клетки (биопсия) може да се извърши, за да се
провери диагнозата.

За подкрепа на диагнозата на бъбречна поликистоза, адулторен тип, може да се

извърши и генетичен тест, който открива мутации в автозомно-доминантните гени,
свързани с бъбречната поликистоза - PKD1 и PKD2. Въпреки че този тест може да се
открие наличието на автозомно-доминантни мутации в гените PKD, неговата полезност е
ограничена от два фактора: откриване на генетичното заболяване не може да се предскаже
появата на симптоми или крайната тежест на заболяването и, дори и заболяването да е
установено, не съществува специфична превенция или лечение. Въпреки това, млад човек,
който знае за наличието на генна PKD мутация, може да бъде в състояние да забави
загубата на бъбречна функция чрез правилен хранителен режим и контрол на кръвното
налягане. Генетичният тест може да се използва и за да се определи дали млад член на
семейство, обременено с положителна фамилна анамнеза за бъбречна поликистоза, могат
безопасно да дари бъбрек на член на семейството с това заболяване. Хора с фамилна
анамнеза за адулторна форма на бъбречна поликистоза, които са в детеродна възраст, също
така могат да искат да знаят дали те имат потенциала да предадат ген PKD на детето си.

Няма начин да се предотврати образуването на кистите или уголемяването на

бъбреците, както и прогресията на заболяването към бъбречна недостатъчност. Но въпреки
че не е на разположение лек за това заболяване, лечението може да облекчи симптомите и
да удължи живота. Медицинските грижи са насочени към намаляване на заболеваемостта
и смъртността в резултат на усложнения на заболяването и включва запазване на здравата
бъбречна тъкан, контролиране на симптомите и предотвратяване на инфекция и други
усложнения.

Ако адулторна форма на бъбречна поликистоза се диагностицира преди поява на

симптомите, се провеждат изследване на урината и други диагностични тестове през шест
седмици за наблюдение на здравния статус на пациента. Ако резултатите показват наличие
на инфекция или друг свързан с поликистозата проблем, се прилага агресивна
антибиотична терапия, за да се избегне възпалението, което може да ускори развитието на
болестта. Медикаменти за облекчаване на болка могат да бъдат приложени. Добавки с
желязо или инфузия на червени кръвни клетки се използват за лечение на анемия.
Хирургическа намеса може да е необходима, за да се дренират кисти, които кървят,
причиняват болка, са заразени или нарушават нормалната бъбречна функция. Големите
кисти могат да бъдат пунктирани под ехографски контрол. Нефректомия се предприема
при супурация или руптура на киста.

Понижаване на високото кръвно налягане може да забави загубата на бъбречна функция.

Контрол на кръвното налягане, което е в основата на лечението на бъбречната
поликистоза, е трудно да се постигне. Лечението може да включва антихипертензивни
медикаменти, диуретични лекарства и / или ниско диета с ниско съдържание на сол. Тъй
като бъбречната функция се влошава, някои пациенти се нуждаят от диализа и / или
бъбречна трансплантация.

Не е известен начин да се предотврати наследствената бъбречна поликистоза, адулторен

тип, но някои промени в начина на живот могат да помогнат за контрол на симптомите.
Хората, които имат това състояние, не трябва да прекаляват с алкохола или
тютюнопушенето. Те не трябва да употребяват аспирин, нестероидни
противовъзпалителни средства или други медикаменти, които могат да нарушат
бъбречната функция. Индивидите, засегнати от това генетично заболяване, трябва да
приемат балансирана храна, да извършват физически упражнения редовно и да поддържат
подходящо тегло за тяхната височина, възраст и пол. Редовно медицинско проследяване
също се препоръчва.