中国实用妇科与产科杂志 2022 年 10 月 第 38 卷 第 10 期 ·989·

soblastic nephroma 50 years after its recognition：a narrative re⁃ ed fetal pleural effusion and ascites. YANG Ying-
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Corresponding author：SUN Lu-ming，E-mail：lum⁃
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（2）：
ing_sun@163.com
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结果汇总［J］. 中国实用儿科杂志，
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33（10）：
773-778. primary fetal pleural effusion and ascites is mostly
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of fetal adrenal masses：differentiation between hemorrhage vessels，while the secondary causes are complicated
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1183-1184.
Keywords：fetal；pleural effusion；ascites；prenatal
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diagnosis
33（10）：
763-768.
（2022-07-20 收稿）
胎儿胸腔及腹腔积液在产前并不常见，是指胎儿胸膜
腔或腹膜腔内液体聚集的一种先天性异常。如胎儿胸腔
DOI：10.19538/j.fk2022100108
及腹腔 2 个体腔同时发生积液属于胎儿水肿范畴，预后较
差。本文主要针对孤立性的胎儿胸腔或腹腔积液的临床
咨询及处理进行阐述。
孤立性的胎儿胸腔及腹腔积液的
临床咨询及处理 1 孤立性的胎儿胸腔积液
胎儿胸腔积液是指胎儿一侧或双侧胸膜腔内非特异

杨颖俊，
孙路明 性的液体积聚，最早于 1977 年被报道［1］。对于该先天异常
的发病率目前国内尚无报道，Logaker 等［2］报道 1980—1987
年间美国加州地区的原发性胎儿胸腔积液的发病率约为
摘要：孤立性的胎儿胸腔积液及腹腔积液均为产
前罕见的胎儿疾病，一般分为原发性及继发性两 1/15 000，因许多病例在未获得诊断前即发生流产或死亡，
种。原发性胎儿胸腔积液及腹腔积液的发生多 所以实际的发病率可能更高。
与淋巴管发育异常相关，而继发性的病因复杂， 1.1 病因 胎儿胸腔积液可分为原发性和继发性 2 种。
预后也更为多样。文章针对孤立性的胎儿胸腔 原发性胸腔积液在产前常被称为胎儿胸水，在产后则被称
积液及腹腔积液的病因、产前诊断、胎儿医学咨 为先天性乳糜胸，可发生在单侧或双侧胸腔，一般右侧多
询及处理进行了论述。 见于左侧，男胎多于女胎［3］，也是新生儿期胸腔积液最多见
胎儿；
关键词： 胸腔积液；
腹腔积液；
产前诊断 每 10 000 例活产中约有 1 例［4］。
的原因。据报道，
中图分类号：R714.53 文献标志码：A 原发性胸腔积液多在妊娠中晚期发生，主要是由于淋
巴管发育异常或受损从而导致淋巴液渗漏入胸腔内。继
Clinical consultation and management of isolat⁃ 发性胸腔积液的病因则更为复杂，一般分为免疫性和非免
疫性因素。免疫性胸腔积液通常是因母儿血型不合引
基金项目： 81871174）；
国家自然科学基金（82071656， 上海申康
医院发展中心临床三年行动计划资助（SHDC2020CR6028-005）；
起。非免疫性胸腔积液的病因繁多，包括胎儿心血管系统
上海市科委科技创新行动计划项目（21Y11907500） 疾病、染色体疾病、血液系统疾病、胎儿胸廓发育异常、感
作者单位：同济大学附属第一妇婴保健院上海市母胎医学 染性疾病、胎盘疾病、先天性代谢疾病等［5］。
重点实验室，胎儿医学科&产前诊断中心，上海 200092 1.2 产前诊断 胎儿胸腔积液的诊断主要依赖超声检
通讯作者：孙路明，电子信箱：luming_sun@163.com 查。超声发现胎儿胸腔内液体积聚，肺叶周围出现无回声
·990·
区，同侧肺叶有受压表现，往往伴有纵隔或心脏的移位（图
1）。诊断的重点是对继发性胸腔积液的各种病因进行排
查，包括：
（1）详细的病史询问，如家族史、不良孕产史、感
染性疾病史等。
（2）针对母体因素：提供血型及抗体筛查排
查免疫性因素；母体 TORCH 筛查及微小病毒 B19 等检测排
查感染性因素；Kleihauer-Betke 试验（K-B 试验）排查母胎
输血；红细胞计数及血红蛋白病筛查排查血液系统疾病。
（3）针对胎儿因素：通过详细的系统超声筛查、胎儿心脏超
声检查及多普勒血流评估排查是否存在胎儿结构异常，如
胸腔发育异常（如先天性肺-气道发育异常、膈疝等）、心血
管系统发育异常、胎儿贫血、胎盘疾病（如胎盘绒毛膜血管
瘤）等。胎儿胸腔积液与遗传性疾病存在相关性，Waller
图1 胎儿胸腔积液的超声表现
1.3 胎儿医学咨询 对于继发性胸腔积液，胎儿的预后则
更多的取决于病因，如是否合并染色体疾病、单基因病、是
否合并结构发育异常等。Wei 等 报道，如果将外显子测
［9］
序技术纳入胎儿胸膜腔-羊膜腔分流术（TAS）的术前评估
中， 术后的新生儿存活率可从 72.2% 提
基于精准产前诊断，
高至 86.7%。所以在咨询继发性胸腔积液胎儿的预后时，
除了积液本身的严重程度以外，胸腔积液的病因仍然是决
定胎儿预后的重要因素。
部分原发性胸腔积液可自然消退，尤其是在妊娠中期
出现的单侧胸腔积液，若没有进展为胎儿水肿或合并羊水
过多时，自然消退的概率较高，预后也往往较好。原发性
胸腔积液的围产期死亡率约为 22%～55%，主要的死亡原
因是肺发育不良［5，10］。Aubard 等［10］报道了 89 例未进行宫内
治疗的原发性胸腔积液胎儿的死亡率为 39%，其中双侧胸
腔积液、胎儿水肿、未自发性消退、早产这 4 个指标与不良
预后有关。所以在咨询原发性胸腔积液时，需要告知胎儿
的预后与积液的严重程度、单侧亦或双侧、随访中是否会
自发性消退、是否伴有纵隔移位、胎儿水肿、羊水过多及诊
断的孕周等因素有关。
1.4 处理 胎儿原发性胸腔积液的治疗包括保守治疗及
介入性治疗，主要目的是为了促进胎儿肺的发育。而继发
性胸腔积液的病因复杂，治疗方案的制定需要针对不同的
病因。胸水压迫所致的肺发育不良是胸腔积液胎儿不良
预后的主要原因［8］，所以产前对于胎儿胸腔积液治疗的目
中国实用妇科与产科杂志 2022 年 10 月 第 38 卷 第 10 期
等［6］回顾了 246 例胸腔积液胎儿的遗传学数据，发现在孤
立性胸腔积液胎儿中染色体疾病的患病率为 12%，而在所
有产前发现胸腔积液的胎儿中染色体异常的总体患病率
为 35.3%。无论是单纯还是复杂的胸腔积液，若合并胎儿
其他结构或发育异常，均建议根据孕周提供绒毛穿刺术、
羊水穿刺术或抽吸胸腔积液进行介入性的产前诊断［7］。唐
氏综合征、努南综合征及特纳综合征是先天性胸腔积液中
最常见的 3 种遗传学病因［8］。产前遗传检测方案包括染色
体核型分析及基因芯片检测，必要时提供全外显子测序或
靶向基因测序排查单基因疾病，尤其是对于复发性的胎儿
胸腔积液，要考虑到夫妇双方可能是某些遗传性疾病的隐
性致病基因携带者。
的是为了促进胎肺的发育。
对于单侧、少量、不伴有水肿的胎儿胸腔积液，部分可
能自发吸收，对于该种情况可以保守治疗，短暂观察胸腔
积液的发展情况，如自发消退，预后往往也最好，存活率可
接近 100%［10］。
如短期观察后胸腔积液仍进行性加重，导致一侧或双
侧大量胸腔积液，伴有纵隔移位或胎儿水肿，可考虑进行
宫内干预，宫内干预的目的主要是为了减少胸腔积液对肺
的压迫从而促进胎肺发育，减少对纵隔及心脏的推移，缓
解静脉回流受阻。常用的宫内治疗包括胸膜腔穿刺术、
TAS 及胸膜固定术等。
胸膜腔穿刺术在 1982 年首次报道［11］。在未出现水肿
的胸腔积液胎儿中，抽吸胸腔积液既是一种观察性治疗，
同时也可用抽出的积液进行生化检测或产前诊断。Lon⁃
gaker 等［2］报道了 29 例进行胸膜腔穿刺术的胎儿，有 22 例
胎儿的胸腔积液快速复聚，其中 13 例预后不良。胸腔积液
的快速复聚通常发生在术后 24～48h 内［5］。反复的胸膜腔
穿刺术也可能会造成低蛋白血症，从而进一步加重积液的
产生［12］。如胸膜腔穿刺术后短时间内胸腔积液复聚，往往
需要考虑进行 TAS。对于妊娠晚期发生的胎儿胸腔积液，
可以在分娩前进行胎儿胸膜腔穿刺术，减少积水对胎儿肺
的压迫，从而促进分娩后胎肺的扩张及改善新生儿的呼吸
状况。
TAS 最早由 Seeds 等［13］在 1986 年提出，是在胎儿胸腔
中国实用妇科与产科杂志 2022 年 10 月 第 38 卷 第 10 期
内置入引流管，保持胸腔积液持续引流入羊膜腔内，通过
持续引流可以有效缓解胎肺及心脏的受压，促进肺的发
育，可避免反复进行胸膜腔穿刺术。目前 TAS 手术的指征
尚不统一，但许多研究均发现，宫内干预可以改善胸腔积
液患儿的生存率。Wada 等［14］报道 287 例原发性胸腔积液
胎儿 TAS 治疗后，合并胎儿水肿时术后生存率为 63.6%，而
不 合 并 胎 儿 水 肿 时 术 后 生 存 率 为 100% 。 笔 者 单 位 在
2012—2020 年间实施的 18 例 TAS 手术的围产儿存活率为
72.7%［9］。Weber 等［15］报道，如大量胸腔积液不合并胎儿水
肿时，进行宫内干预后的存活率达 80%。Lee 等［16］报道，29
例被诊断为先天性乳糜胸的新生儿中，接受产前干预的新
生儿存活率为 76.9%，明显高于未接受产前干预患儿的
11%（P=0.008）。鉴于 TAS 手术存在胎膜早破、早产、流产、
术后引流管移位、堵塞等并发症。需要在术前和孕妇充分
讨论 TAS 手术的利弊，
并选择合适的手术时机。
其他的宫内治疗方法还有胸膜闭锁术等，是指在胸膜
腔内注入药物，使脏层胸膜与壁层胸膜发生黏附从而减少
胸水的产生，由于需要采用硬化剂注射，其使用对于胎儿
的安全性问题目前尚缺乏数据支持 。另外，对于水肿的
［17］
胎儿，
这一方法的治疗效果不佳。
2 孤立的胎儿腹腔积液
Winn 等
［18］
在 1990 年首次定义了孤立性胎儿腹腔积
液，即不伴有其他超声异常的胎儿腹腔积液。本文主要探
讨胎儿孤立性腹腔积液的临床咨询，不包括积液累及其他
腔隙及皮下组织的情况。
2.1 病因 胎儿腹腔积液可分为原发性和继发性 2 种。
原发性腹腔积液较为罕见，其发生率尚不明确，胎儿出生
图2
2.3 胎儿医学咨询 胎儿腹腔积液的预后也与病因密切
相关，孤立的原发性胎儿腹水的发生机制尚不清楚，但多
数胎儿出生后表现为乳糜腹。先天性乳糜腹的发生原因
主要是先天性淋巴管发育不良、淋巴管阻塞或渗漏
类疾病的胎儿腹腔积液在产前罕有消退，但出生后通过保
守治疗或饮食治疗后一般会自行消退，
多数预后良好
随着新生儿外科技术的提高，消化道发育异常所致的
·991·
后多表现为乳糜腹，一般认为与先天性的淋巴管发育异常
或淋巴回流受阻有关。
继发性腹腔积液的病因也分为免疫性及非免疫性。
非免疫性腹腔积液相对常见，病因包括染色体病、消化道
结构发育异常、宫内感染、泌尿生殖系统发育异常、心脏发
育异常、代谢性疾病等。Favre 等［19］对 79 例非免疫性腹水
胎儿进行回顾性分析发现，57%伴有结构发育异常，16.4%
与感染有关，存在遗传学疾病者占 11.4%。Catania 等［20］对
51 例孤立性腹水胎儿的新生儿结局进行了回顾，发现结构
异常的发生率最高，其中胃肠道发育异常最多见（33%）、其
次是泌尿系统发育异常（21.5%）和心脏异常（13.7%）。
2.2 产前诊断 产前超声探查胎儿腹部时，在经脐轮处或
肝脏横切面时，发现积聚在胎儿腹腔内的液性暗区，腹腔
脏器漂浮其中，可诊断为胎儿腹腔积液（图 2）。诊断的重
点是对继发性腹腔积液的各种病因进行排查，包括：
（1）详
细的病史询问，如家族史、不良孕产史、感染性疾病史等。
（2）针对母体因素：提供血型、不规则抗体筛查免疫性胎儿
腹水；提供 TORCH 筛查、梅毒、细小病毒 B19 等筛查母体病
毒感染；K-B 试验排查母胎输血综合征等。
（3）针对胎儿因
素：提供详细的胎儿超声检查，如系统超声筛查（尤其是胎
儿胃肠道超声检查）、胎儿心脏超声、多普勒血流评估（包
括大脑中动脉、脐血流评估、静脉导管血流评估）、胎盘超
声检查等排查胎儿结构发育异常，胎儿贫血、胎盘异常（如
胎盘血管瘤等）；提供合适的胎儿遗传学检测，包括羊水染
色体核型分析、基因芯片，全外显子测序等技术排查胎儿
染色体及单基因疾病等；提供羊水巨细胞病毒、微小病毒
B19 的 DNA 检测排查病毒感染，胎儿脐带血常规、血型检
测等排查胎儿血液系统疾病等。
胎儿腹腔积液的超声表现
胎儿腹水，如在出生后及时对消化道疾病进行纠治，也能
获得良好的预后。如胎儿腹腔积液进展为胎儿水肿或存
在染色体病，
罕见的遗传代谢病等则预后较差。
，这
［21-22］
胎儿的预后也与腹水发生的孕周有关。Favre 等［19］回
顾了 79 例非免疫性腹水胎儿，在孕 24 周前获得诊断的胎
［23］
。 儿丢失率为 78.6%，孕 24 周之后则为 45%，两者存在显著差
异（P<0.01），这也与 McCoy 等［24］的发现一致。胎儿腹水出
·992· 中国实用妇科与产科杂志 2022 年 10 月 第 38 卷 第 10 期

现的孕周越早，持续的时间越长，不良结局的发生率往往 and 2018［J］.Respiration，

2022，
101（1）：
84-96.
更高。如观察期间胎儿腹水能自行消退，结局往往也较 ［9］ Wei X，Zhou X，Zhou J，et al. The value of exome sequencing in

好，
且与发生的孕周无关。 thoracoamniotic shunt for severe pleural effusion with fetal hy⁃

2.4 处理 胎儿腹腔积液的治疗包括孕期动态的观察，每 drops：a retrospective clinical study［J］.Fetal Diagn Ther，2022，

49（3）：
138-143.
周至少 1 次的超声评估，主要观察腹水量的变化、有无出现
［10］ Aubard Y，Derouineau I，Aubard V，et al.Primary fetal hydro⁃
羊水过多、膈肌上抬等表现及胎儿生长及血流状况的监
thorax：a literature review and proposed antenatal clinical strat⁃
测。考虑到胎儿腹腔积液抽吸术后腹水往往会在短时间
egy［J］.Fetal Diagn Ther，
1998，
13（6）：
325-333.
内复聚，所以一般在胎儿严重腹水影响正常发育时才考虑
［11］ Petres RE，Redwine FO，Crvikshank DP.Congenital bilateral
进行腹腔积液抽吸术，如胎儿膈肌上抬导致胎儿肺及心脏
chylothorax：antepartum diagnosis and successful intrauterine
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1986，
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577-580.
腔积液的预后主要与病因相关。产前需要进行详尽的病 ［14］ Wada S，Jwa SC，Yumoto Y，et al.The prognostic factors and

因学排查，评估胎儿的预后、必要时宫内干预。对每个病 outcomes of primary fetal hydrothorax with the effects of fetal

intervention［J］.Prenat Diagn，
2017，
37（2）：
184-192.
例都要有个性化的咨询及处理方案，胸腹腔积液胎儿的救
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治，往往需要多学科参与，建议转诊至区域性的胎儿医学
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中心或产前诊断中心进行评估，制定产前、产时及产后一
1992，
79（2）：
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体化的管理，建议在有新生儿重症监护病房（NICU）条件的
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