Porphyria

Phân loại:

Theo cổ điển: Dạng gan và dạng hồng cầu

Theo lâm sàng: Cấp và không cấp

Hoặc phân thành Da và không phải da

Bảng phân loại PORPHYRIAS Loại cấp và không cấp ( 3 loại chính)
Loại Tần suất Tuổi khởi phát Yếu tố LS quan trọng
Cấp (AIP) 0.5-1/10000 20-40 tuổi, hiếm là thể cấp thường gặp nhất trên thế
thiếu men deaminase khi trước dậy thì giới, ls thường gặp tổn thương hệ thần
kinh nhưng không kèm nhạy cảm ánh
sáng hay sang thương da
Không PCT 1/10000 30-40t thường Bệnh mang tính mắc phải và di truyền
cấp thiếu men hiếm khi trước cùng tồn tại, nhạy cảm ánh sáng từ vừa
UROGEN dậy thì cho tới nặng, tổn thương da vùng phơi
decarboxylase bày ánh sáng bao gồm: mụn nước,
bóng nước, vết loét, trợt, đóng mài,
tăng giảm sắc tố kèm theo,…
EP thể không thường gặp từ tổn thương da: đỏ da phù nề, kèm
thiếu men cấp thường thời trẻ nhỏ 1-4t đóng mài, da dày, tạo sẹo thường vùng
Ferro- gặp thứ 2 ít gặp khởi phát mặt, mu tay, không có bọng nước.
chelatase sau PCT muộn Trong 5% tổng số bn bệnh gan nặng có
thể xảy ra.

THỂ PORPHYRIA CUTANEOUS TARDA (PCT)

1. Dịch tễ:
- Phổ biến nhất với tần suát 1/10000
- Khởi phát tuổi trung niên 30-40t
- Tỷ lê nam nữ cân bằng 1:1
2. Nguyên nhân và bệnh học:
- Do thiếu hụt men UROGEN decarboxylase
- mắc phải 80% và di truyền 20%
- phân thành 2 dạng với sự giảm hoạt men URO…

Type 1: chỉ thiếu hụt URO ở gan thường do có sự hiện diện của các chất ức chế ở gan làm thúc đẩy
bệnh như acohol và estrogen (loại mắc phải)

Type 2: Là do di truyền ở thể gen trội (1p34) hoạt động gen URO bị giảm khoảng 50% ở tất cả các mô

(loại di truyền)
Yếu tố thúc đẩy bệnh:

- Rượu, Estrogen, hexaclorobenzen, Fe, HCV

3. Lâm sàng:
- Sang thương: mụn nước bóng nước -> vết trợt (lặp đi lặp lại)
- Vị trí: vùng da chịu chấn thương, phơi bày as ( lưng bàn, ngón tay, tai gáy, mặt…)
- Màu sắc trắng hoặc vàng nhạt có thể kèm thay đổi sắc tố da.
- Bệnh nặng hơn vào mùa nóng (xuân hạ)
- Có thể kèm gan lách to, tiểu đỏ
- Rậm lông từ thái dương dọc xuống gò má kềm estrogen bt ( dấu hiệu hữu ích để nghi ngờ)
- Mảng xơ cứng rải rác màu trắng hay vàng sáp vùng phơi bày as, có thể xảy ra cùng lúc với XCB

+ Khác: Xơ gan, suy thận, tiểu đường, Bệnh tự miễn khác như lupus, sarcoidose, hoặc bệnh lý ác tính
như ung thư Hodgkin, carcinomatosis.

4. CLS:
- Tăng Fe huyết thanh, tăng Ferritine, tăng men gan (Do Fe không tạo được hem nên Fe/máu
tăng)
- Tăng porphyrins nước tiểu, nước tiểu màu nâu đỏ, phát màu huỳnh quang dưới as đèn wood
- Porphyrin tăng trong phân
- Uroporphyrin và Copoporphyrin tăng trong nước tiểu và tỷ lệ Uro/Copor >3 trong PCT
- Sinh thiết: gan nhiễm mỡ xơ hóa
- GPB da: bọng nước dưới thượng bì thâm nhiễm tb viêm và thoái hóa sợi chun, collagen.
5. CDPB với:
- Ly thượng bì bóng nước mắc phải
- Duhring
- Lupus ban đỏ thể bọng nước.
6. ĐIều trị
- Nguyên tắc(4): Chống nắng, điều trị triệu chứng, thải sắt, ngưng các chất gây nặng.
- Trích máu TM: lấy 500ml máu tm mỗi 1-2 tuần đến khi Hb giảm còn 10g/dl thì ngưng
- Thuốc khang sốt rét tổng hợp: trong th k hiệu quả vs trích máu liều cloroquine 125mg/ 2 lần 1
tuần hiệu quả và ít độc gan dùng trong 8-18 tháng.
- Kết hợp hai pp trên