128. Клінічні форми та системні синдроми бокового аміотрофічного склерозу.

Традиційне та сучасне лікування.

В перебігу даного демієлінізуючого захворювання виділяють наступні чотири

основні клінічні форми, в залежності від рівня розвитку ураження та
переважаючих симптомів у дебюті:

 Висока (церебральна) – у відсотковому співвідношенні, порівняно з

іншими формами, займає останнє місце, клінічно проявляється
спастичним/центральним тетрапарезом, псевдобульбарним синдромом за
рахунок ураження кірково-ядерних волокон з притаманними для нього
ознаками (дисфагія, дизартрія і в меншій мірі дисфонія), насильницьким
сміхом та плачем, розвиваються патологічні рефлекси орального
автоматизму, при цьому також може спостерігатись і ядерне ураження з
розвитком бульбарного/периферичного синдрому з ознаками атрофії та
фасцикуляцій язика;
 Бульбарна – на перший план виходить бульбарний синдром (дисфагія,
дизартрія), за рахунок ураження ядер каудальної групи ЧМН (XI-XII),
будуть спостерігатись всі ознаки притаманні для периферичного паралічу
(атрофії та фасицкуляції язика, відсутність рефлексів з задньої стінки
глотки та м’якого піднебіння, відсутність рефлексів орального
автоматизму та насильницьких феноменів), наступними приєднаються
симптоми ураження пірамідного шляху (парези, в більшій мірі згинальні
патологічні рефлекси – Россолімо, Бехтерєва, Жуковського);
 Бульбоспінальна (класична) – прояви даної форми будуть розпочинатись
з дистального відділу верхніх кінцівок (за рахунок ураження
периферичних мотонейронів передніх рогів шийного потовщення) у
вигляді фібрилярних/фасцикулярних посмикувань м’язів та подальшими
ознаками атрофії, найчастіше буде спостерігатись атрофія у зоні тенара
(западання м’язів між 1 та 2 пальцями) з тенденцією до розповсюдження
на м’язи плечового поясу, грудної клітки та проявами бульбарної
недостатності;
 Попереково-крижова форма – буде розпочинатись, відповідно, з нижніх
кінцівок з проявами периферичного парезу (фасцикуляції/фібриляції,
відносна атрофія), також може спостерігатись звисаюча стопа, на цьому
фоні сухожилкові рефлекси залишаються в нормі (можливий варіант
пожвавлення), дана форма буде прогресувати за висхідним типом;

Лікування БАС опирається на патогенетичні механізми (негативний вплив

глутамату), єдиним препаратом, який має позитивний вплив у пригніченні
розвитку патологічного процесу є рилузол (інгібує пресинаптичне вивільнення
глутамату з подальшим пригніченням його екзайтотоксичності) призначається
на тривалий термін по 50 мг/кг 2 р/д. Також проводиться симптоматична
терапія: при спастичності, фасцикуляціях або розвитку синдрому Крампі –
міорелаксанти, дифеніл; для покращення функціонування м’язів – креатинін
або карнітин; при ознаках розвитку депресивного стану – антидепресанти.

129. Класифікація міопатій. Клінічні симптоми міопатій (Дюшена, Ерба-Рота,

Ландузі-Дежеріна).

Міопатії – хронічні спадкові м’язово-дистрофічні захворюванні

прогресуючого характеру. Класифікація створена відповідно до неврологічної
симптоматики, локалізації процесу та морфологічних змін і передбачає такі
варіанти:

 Первинні міопатії -
o Юнацька (ювенільна) форма Ерба-Рота
o Псевдогіпертрофічна форма Дюшена (+Беккера-Кінер)
o Плечо-лопатково-лицева форма Ландузі-Дежерніа
o Рідкісні форми (офтальмоплечіна Грефе, бульбарна, дистальна);
 Вторинні міопатії (аміотрофії) -
o Спінальна аміотрофія Вердінга-Гофмана
o Спінальна Кугельберга-Веландер
o Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута
 Змішані форми -
o Лопатково-перонеальна форма Давиденкова;
 Міопатичні синдроми (фенокопії) при -
o Ендокринних захворюваннях (гіпотиреоз)
o Колагенозах (вовчак, вузликовий периартериїт) і тд.;

Псевдогіпертрофічна (злоякісна) форма міопатії Дюшена: Х-зчеплене

рецесивне захворювання, хворіють переважно хлопчики, перші клінічні
симптоми розвиваються у віці 2-4 років, при цьому дітям важко ходити, вони
малорухливі і при спробах ходьби часто падають. Досить рано розвивається
псевдогіпертрофія литкових м'язів (розростання підшкірної жирової тканини на
тлі атрофії м’язової тканини), не рідко в процес втягуються сідничі та
дельтоподібні м’язи. Скарги з’являються при наростанні слабкості в
проксимальних відділах ніг і як наслідок труднощах при вставанні з підлоги
(дитина використовує міопатичну драбину по собі (симптом Говерса)), качина
хода та труднощі при підніманні сходами (хворі підтягуються на руках).
Внаслідок ретракції сухожилок діти ходять навшпиньки, відмічається
поперековий гіперлордоз, кіфосколіоз грудного відділу, крилоподібні лопатки
та симптом вільних надпліч. Також присутня слабкість дихальних м’язів та
діафрагми, зниження інтелекту в термінальних стадіях.

Ювенільна (юнацька) форма Ерба-Рота: успадковується частіше за

аутосомно-рецесивним, рідше – аутосомно-домінантним типом, дебютує у віці
14-16 років, надзвичайно рідко до 10. На перший план виходить атрофія м’язів
плечового поясу і плеча за нисхідним типом, спостерігались і варіанти з
дебютом з тазового поясу за висхідним типом (або навіть поєднання двох
процесів). Наступними вражаються м’язи спини і живота, що і провокує
посилення поперекового гіперлордозу, появу крилоподібних лопаток та
«осиної» талії, качиної ходи, також розвивається симптоми вільних надпліч та
с-м Говерса. При цій формі захворювання контрактури та псевдогіпертофії не
характерні, також зберігається інтелект. Перебіг помірно прогресуючий
протягом і у віці 30-40 років настає глибока інвалідизація.

Плечо-лопатково-лицева форма Ландузі-Дежеріна: передається за аутосомно-

домінантним типом, дебют хвороби припадає на 15-25 років з атрофії та
слабкості у м’язах обличчя, які потім поширюються на плечовий пояс і значно
пізніше – на перонеальну ділянку, що провокуєю розвиток «півнячої ходи». В
меншій мірі спостерігається варіант з втягненням в процес м’язів тазового
поясу та стегон. Однією з найхарактерніших ознак буде асиметрія ураження,
можливі псевдо гіпертрофії литкових, дельтоподібних м’язів та м’язів обличчя,
нерідко приєднується деформація грудної клітки. Унаслідок атрофії м’язів
обличчя ста гіпомімічним, що створює враження наявності у хворого депресії,
лагофтальм пояснюється атрофією колових м’язів очей, також розвивається
своєрідна дизартрія, губи «тапіра» (псевдо гіпертрофія колового м’яза рота),
спостерігається своєрідна посмішка Джоконди. Інтелект не уражається, перебіг
повільно прогресуючий.

130. Диференціально-діагностичні критерії первинних і нейрогенних

аміотрофій.

Первинні аміотрфії

Ерба-Рота: основа – клініко-генеалогічні дані (аутосомно-домінантний та

аутосомно-рецесивний типи успадкування, дебют у пубертатному віці, атрофія
мзів плечового та тазового поясу, тулуба, помірно прогресуючий перебіг),
також потрібна розглянути результати ЕМГ та біопсії м’язів, лабораторні
дослідження (підвищення активності креатинфосфокінази у крові). Для
уточнення і остаточної диференціації використовують молекулярно-генетичні і
імуногістохімічні методи при дослідженні ткинини біоптатів.

Дюшена: діагностика ґрунтується на даних клініко-генеалогічного анамнезу

(Х-зчеплений рецесивний тип успадкування, дебют у 2-4 років, швидко
прогресуюча симетрична атрофія проксимальних груп м’язів, що розвивається
у висхідному напрямку і поєднується із псевдо гіпертрофією литкових м’язів,
деформацією грудної клітки, хребта та утворення контрактур великих суглобів.
Також важливими будуть результати біохімічного дослідження (підвищення
активності креатинфосфокінази в десятки і сотні разів), ЕМГ та біопсія
скелетних м’язів (ознаки первинної м’язвової дистрофії).

Ландузі-Дежеріна: основа – клініко-генеалогічний анамнез (аутосомно-

домінантний тип успадкування, дебют у 15-25 років, повільно прогресуючий
перебіг, переважне ураження плече-лопатково-лицевих м’язів), також
результати ЕМГ (первинно м’язовий рівень ураження) та лабораторні
дослідження (підвищення креатинфофсфокінази).

Нейрогенні (вторинні) аміотрофії

Вердінга-Гоффмана (1 тип): також сюди входить «хронічна інфантильна

спінальна аміотрофія 2 типу» і, відповідно, диференційно важливі ознаки для
цих двох захворювань будуть максимально подібні. Діагностика базується на
даних клініко-генеалогічного дослідження (аутосомно-рецесивний тип
успадкування, ранній дебют, швидко прогресуючий перебіг із летальним
кінцем при 1 типі і помірно прогресуючий перебіг при 2 типі, так звані ознаки
«синдрому в’ялої дитини»), результатах ЕМГ та біопсії м’язів (денерваційні
зміни), лабораторних даних (нормальний рівень креатинфосфокінази).

Кугельберга-Веландер (3 тип): все той же клініко-генеалогічний анамнез

(аутосомно-рецесивний тип успадкування, повільно прогресуючий перебіг,
поєднання симптомів ураження передніх рогів спинного мозку з псевдо
гіпертрофією литкових м’язів),результати ЕМГ та біопсії (денерваційні зміни).

131. Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута: клініка, діагностика, лікування.

Клініка. Симптоми недугу з’являються переважно в дошкільному віці, рідше –

на другому десятилітті життя, одними з перших ознак є стомлюваність у
нижніх кінцівках при ходьбі, тривалому стоянні, болючі спазми м’язів гомілок
(Крампі). Помірно наростає симетрична слабкість дистальних відділів нижніх
кінцівок, яка супроводжується атрофією м’язів гомілок та стоп, охоплюючи
перонеальну м’язову групу. При прогресування хода набуває характеру
півнячої. Пізніше початкові атрофії в обхід проксимальних відділів нижніх
кінцівок поширюються на м’язи кисті, а потім на литки. Внаслідок повільного
наростання парезів та атрофій хворі пристосовуються до власних
«особливостей», що дозволяє тривалий термін зберігати здатність до
самостійного пересування і обслуговування. Через деформацію стоп вони
набувать характерного вигляду – стопа Фрідрейха, а кисті нагадують кігтисту
лапу. Раннім симптомом є випадіння Ахіллових рефлексів та зниження всіх
видів чутливості за поліневритичним типом. Також у багатьох хворих
спостерігається тремор кистей постурально-кінетичного характеру.

Діагностика. Грунтується на клініко-генеалогічних даних (сімейний характер

захворювання, дистальний тетрапарез, поліневритичний тип розладу
чутливості, повільно-прогресуючий перебіг), результатах ЕНМГ, біопсії
литкового нерва та методах молекулярної діагностики.

Лікування. Враховуючи сучасний рівень розуміння патогенетичних процесів

розвитку захворювання саме лікування являється сильно обмеженим.
Симптоматична терапія спрямована на зниження швидкості атрофії м’язів,
збереження здатності до самостійного пересування та обслуговування,
запобігання контрактурам та розвитку дихальних порушень. Лікувальну
фізкультуру проводять кілька разів на день із використання активних та
пасивних рухів у всіх групах суглобів. Із фізіотерапевтичних методів
використовують електрофорез лікарських засобів (кальцію хлорид, прозерин),
синусоїдальні модульовані струми, гіпербаричну оксигенацію і тд.
Медикаментозна терапія буде включати дії, спрямовані на покращення
тканинного метаболізму, компенсацію енергетичного дефіциту м’язової
тканини та периферичного кровообігу, провідності по нервових стовбурах та
міоневральних синапсах. З цією метою призначають вітаміни групи В, А та Е,
вітамінні комплекси, що містять жиророзчинний вітамін В6 (міль гамма,
нейровітамін); препарати з метаболічною і нейротрофічною діями (АТФ-лонг,
нектон, карбонат); антиоксиданти (препарати цитохрому С – цито-мак);
кардіотрофічні засоби (кокарбоксилаза, рибокин). При мієлінопатії доцільно
призначати препарати ліпоєвої кислоти (тіогамма, тіоктацид по 600 мг в/в
протягом місяця), нуклео-ЦМФ Форте (по 2 мл в/м), антихонестеразні
препарати (прозерин, галантамін). При аксональному типі ураження
призначають нейромідин по 20 мг 2-3 р/д, полівітаміни, цераксон.
132. Міастенія. Етіологія, патогенез, клінічні форми. Лікування.

Міастенія – аутоімунний нервово-м’язовий розлад, що клінічно проявляється

патологічною слабкістю і втомлюваністю скелетних м’язів, пов’язаний з
ушкодженням ацетилхолінових рецепторів постсинаптичної мембрани
поперечно-смугастих м’язів специфічними кемплементфіксуючими
антитільними комплексами.

Етіологія. На даний момент немає визначеної етіології, зустрічаються родинні

випадки, хоча спадковий характер не доведений. У більшості випадків у хворих
знаходять пухлину/гіперплазію вилочкової залози, при чому видалення не
завжди дає позитивний.

Патогенез. Превалюючою ознакою в механізмі патологічної стомлюваності

буде блокада постсинаптичних ацетилхолінових рецепторів нервово-м’язових
з’єднань аутоантитілами. Патогенез ґрунтується на блокуванні провідності на
рівні міоневрального синапсу, специфічні антиацетилхолінові антитіла
знижують кількість ацетилхолінових рецепторів у синапсі, окрім цього
стимулюють їхню деградацію.

Клініка. Характерною відмінністю міастенії від звичайний парезів є

наростання та поглиблення слабкості м’язів при рухах аж до паралічу.
Захворювання частіше розвивається підгостро і хронічно.(гострий розвиток
спостерігається у випадках інфікування, інтоксикації, певних ендокринних
зсувах).

За типом клінічних симптомів/скарг розрізняють наступні клінічні форми:

 Очна форма
 Бульбарна
 Скелетна
 Генералізована

Очні симптоми: птоз – характеризується асиметрією, динамічністю протягом

доби (зранку незначний а до вечора наростає), також опущеність повік наростає
при фіксації погляду і рухах очима; диплопія – посилюється при зоровому і
фізичному навантаженні, при дії яскравого світла та у другій половині дня;
окурохові – характерний так званий м’язовий ныстагмоїд (відхилення очних
яблук у крайніх відведеннях при фіксації погляду з поверненням на місце).
М’язеві симптоми: мімічна слабкість – один з основних симптомів, більш
виражена у верхній половині обличчі (кругові м’язи очей, підсилюється при
повторному зажмурюванні очей і фіз. навантаженні. Унаслідок слабкості
кругового м’яза рота виникає утруднення при надуванні щік, поперечна або
усмішка гарчання; бульбарний синдром – дисфонія, дизартрія, дизфагія,
протікають динамічним типом та наростають при навантаженні; жувальні мязи
– слабкість наростає при жуванні, ще один характерний синдром; слабкість
м’язів тулуба та шиї – виражаєтьсяу зігнутій позі та звисаючій голові
(характерно для людей старшого та похилого віку); слабкість м’язів кінцівок –
тулубна форма, типова слабкість проксимальних відділів кінцівок, переважання
слабкості в екстензорах, підсилюється при навантаженні та істотно
зменшується зранку (за рахунок спокою під час сну).

Лікування. Проводиться наступними групами препаратів: антихолінестеразні

препарати – калімін (30 мг 3 р/д) ефект розвивається за 10-30 хв та досягає
максимуму за 2 години (призначається для покращення нервово-м’язевої
передачі); препарати К – 3-4 г 1 р/д (для підсилення ефекту
антихолінестеразних препаратів); кортикостероїди – 15-20 мг 1 р/д
(призначається при нефективності вищенаведених препаратів); імуносупресори
– азатиопрін (від 50 мг/добу до 150-200 мг/добу) призначаються опираючись на
патогенез та, начастіше, при бульварній та генералізованій формах;
плазмаферез – при гострому перебігу (виводить імунні комплекси).

133. Міастенічний та холінергічний кризи. Клініка. Невідкладна допомога.

Міастенічний криз - раптово виниклий критичний стан у хворих на міастенію,

який свідчить не тільки про кількісну, а й про якісну зміну характеру
патологічного процесу. Тяжкі генералізовані міастенічні кризи проявляються
різним ступенем пригнічення свідомості, вираженими бульбарними
порушеннями, наростаючою дихальною недостатністю, різкою слабкістю
скелетних м’язів. Розлади дихання неухильно прогресують протягом годин,
іноді — хвилин. Надалі розвиваються явища гіпоксії з гіперемією обличчя, що
змінюється ціанозом. З’являються тривожність і збудження, розвивається
рухове занепокоєння, потім повна зупинка дихання, сплутаність і втрата
свідомості. Порушення серцево-судинної діяльності в момент кризу
проявляється почастішанням пульсу до 150–180 за хвилину і підвищенням
артеріального тиску до 200 мм рт. ст. Надалі тиск знижується, пульс стає
спочатку напруженим, потім аритмічним, рідким, ниткоподібним.
Посилюються вегетативні симптоми — салівація та потовиділення. При тяжких
генералізованих міастенічних кризах розвиваються явища гіпоксичної
енцефалопатії з появою непостійної пірамідної симптоматики
Лікування. ШВЛ (посилена оксигенація); в/в введення імуноглобуліну (2 г/кг
2-5 днів); плазмаферез (ротація 2-3 л плазми 3 р/тиждень); кортикостероїди –
преднізолон (в дозі 100 мг); при збудженні – галоперидол (1 мл 0.5 % розчину
в/в).

Холінергічний криз - це стан, що має особливий механізм розвитку,

зумовлений надлишковою активацією нікотинових і мускаринових
холінорецепторів внаслідок передозування антихолінестеразними препаратами.
При цьому типі кризу, поряд з розвитком генералізованої слабкості м’язів,
формується весь комплекс побічних холінергічних ефектів. Холінергічні кризи
трапляються досить рідко (у 3% хворих) і розвиваються повільніше, ніж
міастенічні. У всіх випадках виникнення їх пов’язано з передозуванням
непрямих холіноміметиків. Протягом доби або кількох днів стан хворих
погіршується, наростає слабкість і стомлюваність, пацієнт не витримує
колишнього інтервалу між прийомами антихолінестеразних препаратів,
з’являються окремі ознаки холінергічної інтоксикації, потім, після чергової
ін’єкції або ентерального прийому антихолінестеразних препаратів,
розвивається картина кризу, що симулює міастенічні розлади.

Лікування. Основу буде складати той же комплекс заходів, що і при мі

астенічному кризі. Але окремо слід припинити введення антихолінестеразних
препаратів і призначити 0,5–1 мл 0,1% розчину атропіну в/в у фізіологічному
розчині натрію хлориду, повторно, з проміжками 1–1,5 год, до появи
розширення зіниць і сухості в роті. Вводять також реактиватори холінестерази
— 1 мл 15% розчину дипіроксиму п/ш і в/м. Поряд з атропіном можна
використовувати й інші холінолітики (наприклад амізил).

134. Клінічні форми та лікування гепатоцеребральної дистрофії.

ГЦД - одна з найбільш вивчених спадкових форм екстрапірамідних

захворювань, пов’язана з порушенням обміну церулоплазміну – білка плазми
крові, що містить мідь, і синтезується в печінці. Захворювання передається за
аутосомно-рецесивним типом і характерне як для чоловіків так і для жінок.

Клініка та клінічні форми. Ураження печінки може проявлятись у вигляді

втомлюваності, схильності до кровотеч та психічних порушень
(через печінкову енцефалопатію), портальної гіпертензії. Приблизно половина
людей з хворобою Вільсона мають неврологічні та психіатричні прояви. У
більшості відзначають як легкі когнітивні порушення, так і зміни в поведінці.
Зазвичай з часом виявляють нові симптоми, часто у
вигляді паркінсонізму (брадикінезія та порушення балансу при ходьбі)
та тремору рук, порушення експресії на обличчі, невиразної
мови, атаксії (порушення координації) чи дистонії (скручувань та
повторюваних рухів певної частини тіла). У деяких хворих спостерігають
судоми та мігрень. Хвороба Вільсона також може вплинути на когнітивні
функції. Когнітивні розлади можуть мати двоякий генез: розлад лобової частки
(може проявлятись у вигляді імпульсивності, апатії, порушенням можливості
планувати та ставити цілі) та субкортикальна деменція (може проявлятись у
вигляді сповільнення мислення, втрати пам'яті, без
ознак афазії, апраксії чи агнозії).
Виходячи з даної симптоматики Коновалов класифікував наступні форми:
 Ригідно-аритмокінетичну
 Тремтливо-ригідну
 Тремтливу
 Екстрапірамудно-кіркову

Лікування. Ліки від хвороби Вільсона діють за двома основними механізмами:

одні підвищують екскрецію міді з організму, а інші натомість зменшують
всмоктування міді з продуктів харчування у кишці. Ведучими ліками
є пеніциламін. Він зв'язує (хелатує) мідь, що призводить до виведення її з сечею
(потребує моніторингового аналізу сечі для контролю ефективності). Хворим зі
стійкістю до пеніциламіну часто призначають триентину гідрохлорид, який теж
має хелативні властивості. Після повернення усіх показників до норми, хворим
призначають цинк (зазвичай у вигляді препарату ацетату цинку) на заміну
хелаторам для забезпечення сталого рівня міді в організмі. Фізіотерапія є
корисною для пацієнтів з неврологічною формою захворювання.
Лікування хелаторами міді може зайняти до шести місяців до початку
отримання ефекту, а фізіотерапія допомагає боротись
з атаксією, дистонією та тремором, а також запобігти розвитку контрактур, що
можуть перейти у дистонію.

135. Клінічні форми та лікування хвороби Паркінсона.

Хвороба Паркінсона - повільно прогресуюче хронічне неврологічне

захворювання, притаманне особам літнього віку, особливо тим, що хронічно
отримували травми ЦНС, (відноситься до дегенеративних
захворювань екстрапірамідної системи).

Клініка та клінічні форми. Хвороба характеризується тетрадою клінічних

ознак: гіпокінезія (маскоподібне обличчя, рідке кліпання, дисфагія,
макрографія, монотонна повільна мова, повільна хода з ознаками пропульсії);
м’язова ригідність (феномен «зубчастого колеса», переважна ригідність у
м’язах флексорах або так звана «поза прохача»); поступальна нестійкість
(порушення пози, паркінсонічна «китиця», феномен застигання при ході,
човгаючи хода (симптоми, передумовами яких є гіпертонус м’язів); тремор
спокою (одно- або білатеральний тремор, що частково знижує амплітуду
коливань при рухах, великий і вказівний палець рухаються по типу «рахування
монет»). Виділяють наступні клінічні форми:
 Тремтлива
 Ригідна
 Змішана
 Акінетична

Лікування. Наразі хвороба Паркінсона є невиліковною, всі існуючі методи

лікування спрямовані на полегшення її симптомів (симптоматичне лікування).
Основні препарати, що усувають рухові порушення: леводопа (частіше в
комбінації з периферичними інгібіторами ДОФА-декарбоксилази або рідше з
інгібіторами КОМТ), агоністи дофамінових рецепторів і інгібітори МАО-Б
(селегелін, сеган).

136. Клініка та лікування хореї Гентінгтона.

Хорея Гентінгтона – аутосомно-домінантне генетичне захворювання нервової

системи, що характеризується поступовим початком в діапазоні віку 30-50
років та поєднанням прогресивного хореїчного гіперкінезу (унаслідок
системної дегенерації екстрапірамідних структур) та психічних розладів
(внаслідок дегенеративних процесів у корі).

Клініка. Симптоми хвороби Гантінгтона можуть проявитися в будь-якому віці,

але частіше це відбувається в 30-50 років. Для початку захворювання найбільш
характерна хорея — безладні, неконтрольовані рухи, на початку може
проявлятися у вигляді занепокоєння, невеликих мимовільних або незавершених
рухах, порушенні координації. Фізичні симптоми захворювання: різкі, раптові
рухи, що не піддаються контролю, в інших випадках, навпаки, хворий
рухається занадто повільно. Виникають порушення координації рухів, мова
стає невиразною. Поступово всі функції, що вимагають м'язового контролю,
порушуються: людина починає гримасувати, відчуває проблеми з жуванням
і ковтанням. Через швидкий рух очей порушується сон. Поступово з'являються
проблеми з пам'яттю, може виникнути депресія і паніка, емоційний
дефіцит, егоцентризм, агресія, нав'язливі ідеї, проблеми з впізнавання інших
людей. Відповідно виділяють наступні провідні клінічні форми:

 Хореоформні гіперкінези
  Екстрапірамідна ригідність
 Неупинно прогресуюча деменція

Лікування. Ліків для лікування хвороби Гантінгтона наразі ще не існує. Проте

є медичні засоби, завдяки яким можна пригальмувати розвиток деяких
симптомів хвороби. Застосування тетрабеназину було впроваджено в медичну
практику для лікування хореї. Інші медичні засоби, що зменшують прояви
хореї — нейролептики та препарати бензодіазепінового ряду.  Гіпокінезія та
ригідність, особливо в ювенільних випадках хвороби можна лікувати
антипаркінсонічними препаратми, a міоклонічну гіперкінезію — вальпроєвою
кислотою. Психіатричні симптоми хвороби Гантінгтона усуваються
препаратами, які використовують для лікування інших психіатричних розладів
(антидепресанти тощо).

137. Спадково-дегенеративні захворювання з ураженням пірамідної системи та

мозочка. Клініка, діагностика, лікування (хвороби Штрюмпеля, атаксія Пьєра-
Марі, атаксія Фрідрайха).

Хвороба Штрюмпеля

Клініка. Являється формою сімейної спастичної параплегії, що

характеризується розвитком спадкової дегенеративної мієлопатії, обумовленої
двостороннім ураженням бокових і передніх спинномозкових стовпів,
найчастіше локалізується на поперековому рівні. Раннім проявом захворювання
є затримка формування навику ходьби, а також хода «навшпиньки». У більш
зрілому віці хвороба маніфестує розвитком утруднення при ходьбі, що
обумовлено частими падіннями. В дебюті пацієнти можуть жалітись на погану
опорну функцію ступні та скутість в ногах, у випадку маніфестації гіпертонус
може носити перехідний характер і посилюватись при ходьбі та, відповідно,
зменшуватись при відпочинку. Деколи спастичність може бути асиметричною.
Для даної патології характерний повільний розвиток симптоматики, зниження
сили в м’язах нижніх кінцівок з’являться через довгий період від моменту
ураження. Також на фоні парезів може розвиватись порушення чуття, у виглді
зниження вібраційної чутливості та проявами парестезій. Аміотрофічні прояви
характерні для пізніх стадій хвороби і проявляються розвитком
знерухомленості на фоні глибоких парезів, при деяких формах спадкової
параплегії атрофія може розповсюджуватись на руки. Важкі форми можуть
супроводжуватись певними когнітивними порушеннями, від легкої олігофренії
до важкої деменції.

Діагностика. Особливе діагностичне значення має наявність у хворого нижньої

центральної параплегії та сімейний характер передачі. Для підтвердження
діагнозу проводять МРТ/КТ, ЕНМГ.
Лікування. За рахунок відсутності зань про патогенетичні механізми немає
точного лікування причини, а тому всі методи являються симптоматичними. В
основі медикаментозного лікування лежить застосування міорелаксантів
(ліорезал) та транквілізаторів, які також здійснюють розслаблюючий вплив на
м’язеву тканину. Теплові процедури у даному випадку будуть нести лише
тимчасовий характер покращення.

Атаксія Пьєра-Марі

Клініка. Спадкова мозочкова атаксія починається у віці 20-30 років та

характеризується вираженим порушенням координації, переважно
локомоторного типу (порушення ходи та координаторних проб). Мова стає
скандованою, сухожилкві рефлекси підвищуються, спостерігаються патологічні
стопні рефлекси. Нерідко у клінічній картині спостерігаються окорухові
порушення, ністагм, атрофія зорових нервів. При даному захворюванні
страждає інтелект, скелетних аномалій не виявляють.

Діагностика. Найбільші труднощі виникають при диференціації спадкової

атаксії мозочка П'єра Марі і атаксії Фрідрайха. Потрібно враховувати тип
успадкування захворювання, вік, в якому розвиваються перші симптоми,
характер зміни сухожильних рефлексів (при атаксії Фридрейха вони знижені),
наявність зорових і окорухових розладів при атаксії П'єра Марі, деформації
стоп і скелета. Але вірогідний діагноз на даному етапі можна встановити лише
на підставі результатів ДНК-діагностики, але без можливості його проведення
встановлюється діагноз гередитарної спіноцеребеллярної атаксії без уточнення
форми.

Лікування. Лікування симптоматичне. Застосовують спеціальну систему

лікувальної гімнастики, спрямовану головним чином на зменшення
координаційних порушень. Показані загальнозміцнювальні засобу зокрема
вітаміни, а також препарати, що впливають на тканинний обмін (пірацетам,
аміналон, церебролізин).

Атаксія Фрідрайха

Клініка. Найпоширеніший варіант ранньої мозочкової атаксії. Захворювання

успадковується за аутосомно-домінантним типом, перші симптоми з’являються
у віці 6-15 років, до них належать невпевненість при ходьбі, особливо в темряві,
часті похитування тулуба. Потім до змішаної атаксії з елементами
пропріоцептивної і мозочкової дискоординації приєднуються інтенційний
тремор у верхніх кінцівках, зміна почерку, слабкість нижніх кінцівок,
скандована мова, горизонтальний ністагм, мегалографія. На досить ранніх
термінах пригнічуються сухожилкові та періостальні рефлекси, порушується
м’язово-суглобова та вібраційна чутливість. Під час неврологічного огляду
можуть бути виявлені парези, аміотрофії м’язів нижніх кінцівок, м’язова
гіпотонія, патологічний рефлекс Бабінського. Перебіг захворювання повільно-
прогресуючий. У термінальних стадіях хворі втрачають можливість самостійно
ходити та обслуговувати себе, приєднуються порушення функції органів
малого тазу, інтелектуальні розлади.

Діагностика. Не являє значних труднощів, ґрунтується на даних анамнезу

(підлітковий вік дебюту захворювання, неухильно прогресуючий перебіг,
аутосомно-рецесивний тип успадкування), клінічний даних:поєднання
сенситивно-мозочкової атаксії, арефлексії з скелетними деформаціями (стопа
Фрідрайха, кіфосколіоз), результатх МРТ (атрофія спинного мозку та мозочка),
проведенні ДНК-діагностики.

Лікування. Лікування симптоматичне, використовують лікувальну

фізкультуру, спрямовану на покращення координації, загальнозміцнюючі
засоби, полівітаміни. Для певного нейропротекторного ефекту застосовують
амантин. Якщо ж захворювання носить епізодичний характер досить ефективно
використовувати дифеніл (фенітоїн) або діакарб (ацетозоламід).

138. Клініка супратенторіальних пухлин.

Супратенторіальні пухлини, це пухлини з локалізацією у півкулях головного

мозку, пухлини селярної ділянки, та новоутворення 3 та бічних шлуночків.

Основними клінічними ознаками будуть прогресуючий неврологічний дефіцит

(приблизно у 2/3 хворих), переважно з ознаками геміпарезу, головний біль (у
більшої частини хворих), може бути як дифузним унаслідок підвищеного ВЧТ,
так і локальним унаслідок стиснення або інвазії твердої мозкової оболонки,
судин мозку. Також характерні судомні напади (у кожного 4-5-го хворого),
нерідко являється першим клінічним симптомом.

Поява перших сиптомів передусім залежить від об’єму пухлини та набряку

навколо новоутворення (перифокальний), який є наслідком порушення
проникності гематоенцефалічного бар’єру. Надалі можуть приєднуватись
клінічні симптоми, що свідчать про вторинні судинні розлади. Більшості
первинних новоутворень головного мозку притаманні інвазивний характер
росту без формування справжньої капсули, яка б стримувала їхнє поширення.
Метастазування первинних пухлин ЦНС відбувається вносно нечасто, вони не
поширюються лімфо генним шляхом. Найчастіші напрямки поширення – із
током ліквору. Причиною метастатичного ураження є недостатньо міцний
зв’язок між клітинами пухлини та близькість її до під павутинного простору
або шлуночків.