15.

taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

15.2 NERBIO-SISTEMA PERIFERIKOAREN GAIXOTASUNAK

*Kurtsibaz dagoena ez du klasean aipatu, klasean ez du ia ezer eman.

9.1. POLINEUROPATIA MOTAK

● Herentziazkoak (Charcot-Marie-Tooth)
● Inflamatorioak
● Infekziosoak
● Gabeziak: B12 eta folatoak.
● Metaboliko hartuak (Diabetea). Gaitz endokrinoak dira gehien ikusten direnak.
● Paraproteinemiak
● Toxikoak
○ Diabetea eta Charcot-Marie-Tooth polineuropa en barnean sailkatuta dauden arren,
egokiagoa litzake neuropa a periferikoen barruan sailkatzea, orokorrean eta
bereizketarik egin gabe; mononeuropa ak, polineuropa ak, mul neuropa ak ... sor
ditzaketelako. Beraz, polineuropa en sailkapena jarri ondoren neuropa a sentsi bo
moduan sailkatuta daude.
○ Gipuzkoan norbait polineuropa arekin badatorkigu, litekeena da diabetesak edo
farmako edo alkohola bezalako toxiko batek eragina izatea.

9.2 ETIOLOGIA

Orokorrean hartutako gaixotasun ezberdinenga k pairatzen da polineuropa a bat.

● Gaitz endokrinoak : diabetesa (gehien ikusten dena), hipo-hiper roidismoa.

● Toxikoa : kimioterapia (zis-pla noa hesteetako minbizien tratamenduan...) talidomida
(mieloma mul plea tratatzeko. Haurdunaldian an bio ko moduan erabiltzen zen nauseak
etabar tratatzeko baina fokomielia sortzen zuela ikusi zuten, gorputzeko atal bate k abiatuta
hor k aurrerako ehun guz ak ez dira ondo osatzen), nitrofurantoina, alkohola (normalean
elikadura txarrarekin lotuta dagoelako, gabeziak sortuz).
● Gabeziak: B12 eta folatoa
● Gaitza sistemikoetan : minbizia (batzuetan paraneoplasikoa) gaitz autoimmuneetan,
paraproteinemietan, leuzemiak,...
● Infekzioetan : VIH eta bere tratamenduek, lepra, VHC, Lyme gaixotasuna (garrapatek
sortutako infekzioa).
● Autoimmuneak: Guillain Barré (garrantzitsua dela esan du)
● % 30 e ologia argitu gabe

Adibidez, hesteetako minbizia zuen gizon ba tumorea kentzea lortu zuten baina orain polineuropa a
bat dauka. Tumorearen ondorioz orain kimioterapian dago, cis-pla no tratamenduarekin.
Tratamendu honek alboko ehunei ere kaltea eragiten die eta polineuropa a bat sor dezakete.

9.2.1 NEUROPATIA DIABETIKOAK

Polineuropa a gehien sortzen duen gaitza diabetesa da, batez ere, gehien gertatzen den gaixotasuna

1
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

delako. Metabolikoeta k eta iskemikoak izan daitezke, baina metabolikoak dira maizenak. 30 urteren
ondoren, gaixoen %50k du eta bi sexuetan berdin ematen da. Aipatzekoa da, diabetes mota
guz etan eman daitekeela.

E opatogenia : hipergluzemia eta iraupena oinarrizko faktoreak dira. Dena den, bi hipotesi daude:
metabolikoa (gluzemia altua edukitzea toxikotzat hartuko litzateke) eta iskemikoa (mikroangiopa a
diabe koaren ondorioz infartu txikiak ematen direlako), gainera badago beste hipotesi bat esaten
duena bi faktoreak direla beharrezkoak. Neuropa a diabe koak NSPren afektazio anatomiko
guz ak ematen ditu: Neuropa a, mononeuropa a, polineuropa a eta plexopa a.

● Afekzio motak (polineuropa a distal simetrikoa soilik esplikatu du, besteetan izenak soilik
aipatu ditu.):
○ Polineuropa a distal simetrikoa → Gorputzeko nerbio guz ak afektatzen dira
simetrikoki; nerbio luzeenak hanketan daudenez jendearen lehen kexa izaten dira.
■ Ohikoena
■ Hipoestesiak eskuetan eta hanketan; agerpen pikoena. Orratza eta
kotoiarekin neurtzen da.
■ Sintoma sentsi bo eta begeta boak dira nagusi, baina gehienetan oso
arinak edo subklinikoak izaten dira.
● Arinak:
○ Parestesia distalak (en guante y calce n), mingarriak eta
batez ere, gauez ematen direnak (explorazioa egiteko alde
distalaren eta proximalaren arteko konparazioa egiten da).
○ Siringomielia motako disoziazio termoalgesikoa.
○ Sentsibilitate sakonaren galera ataxia sentsi koarekin batera
(Pseudotabes diabe koa).
○ Indarra ere afektatuta egoten da batzuetan: ahultasun
distala agertzen da: foot drop.
● Subklinikoa:
○ Erreflexu akileoa eta sentsibilitate sakona gutxituta
daudelako (erreflexuen galera edo murrizketa)
○ Eboluzio geldoa du
○ Lesio axonala nagusi
● Neuropa a begeta boa
○ Nagusi izan daiteke
○ Prebalentzia handia du
○ Heriotza-tasa gehitzen du
○ Askotan subklinikoa da
○ Eman ditzaken sintomak:
■ Loaren apnea
■ Listuaren alterazioak
■ Gastroparesia
■ Hipotentsio ortosta koa
■ Gehiegizko izerdia

2
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

■ Izerdi krisiak esku, hanka eta aurpegian jan ondoren

■ Minik sortzen ez duen miokardioko infartua
■ Maskuri neurogeno hipotonikoa
■ Inpotentzia (prebalentzia altua du)

● Amiotrofia diabe koa (neuropa a diabe ko proximala/plexopa a lunbosakro diabe koa);

○ Gehienetan adinekoak, lodiak eta 2. motako diabetearekin atrofia eta ahultasuna.
○ Sintomak:
■ Min larria:
● Hanka, torax eta sabelaldean
● Batez ere gauez ematen da
● Saltoka mugitzen da toki bate k bestera egunean zehar edo astean
zehar
● Batzuetan gaixoek opiazeoak hartzen dituzte mina kentzeko
■ Egoera orokor txarra
■ Argaltze handia (neoplasietan bezala)
■ Kuadrizeps eta muskulu pelbianoen ahultasun eta amiotrofia asimetrikoa
■ Ziurrenik patogenia iskemiko-inflamatorioa izango du.
■ Pronos ko ona du: hilabete batzuetan errekuperatzen da
■ Tratamendua: intsulina + kontrol diabe koa + an inflamatorioak +
analgesikoak. Hobekuntza azkarra lortzen da.

● Mononeuropa a kranialak (zaharretan)

○ Diabetesak mononeuropa a kranial guz ak sortu ditzake, iskemiaren bitartez.
○ Ohikoena III bikotearen paralisi ez osoa da. Mingarria izaten da.
○ IV, VI eta VII ere afektatzen dira.
○ Beraz, betazala erorita egongo da eta begia ez da ongi mugituko, baina begi ninian
ez da afektaziorik egongo.
○ Pronos ko ona.

9.3. POLIRRADIKULONEURITIS AKUTU INFLAMATORIOA: GUILLAIN-BARRÉ SINDROMEA

Kausa ezezaguneko patologia inflamatorioa da. Nerbio periferiko eta sustraietan ematen da kaltea
(hor k dator poliradikuloneuri s izena). Batez ere sustraien kaltea ematen da (bentralak eta
dortsalak). Bariante kliniko, patogeniko eta ebolu bo ezberdinak izan ditzake.

9.3.1. ETIOLOGIA

Ezezaguna da, baina faktore abiarazleak ditu:

● Campylobacter jejuni-ren ondoriozko gastroenteri sa (nahiko pikoa da beherakoa izan
ondoren klinika honekin hastea). Txinan agertzen da maiz.
● Txertoak. Immunitatea jartzen du martxan gorputzaren aurka. Aurten koronabirusaren

3
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

txertaketa dela eta asko agertu dira. Hala ere, ez da aurreko urtekoetan baino intzidentzia
altuagoa izan.
● Arnas-infekzio arinak.
● Kirurgia.

9.3.2. PATOGENIA

Nerbio periferikoen aurkako erreakzio autoimmunea dago, desmielinizazio segmentarioa, humorala

nahiz zelularra izan daitekeena, an gorputz an gangliosidoak sortzen dira, horien artean, an -GM1
dira ohikoenak. Hau, zenbait agente infekzioso eta nerbioen an genoen artean antzekotasunak
daudelako gertatu ohi da. Erreakzio hau nerbioan bertan eta nerbioaren sustraian ere ematen da eta
horren ondorioz min handia sortzen du.

9.3.3. ANATOMIA PATOLOGIKOA

● Hasierako fasea: Akutua. Infiltratu inflamatorioa. Infiltrazio linfozitario peribaskularrak
agertzen dira. Honela, inflamazioa sortu eta mielinaren aurkako erreakzioa hasten da.
Desmilinizaizo segmentazioarekin hasten da.
● Erdiko fasea : Desmielinizazioa (segmentarioa). An gorputzak mielina periferikoaren aurka
doaz (zentralaren aurka ez).
● Amaierako fasea: Axoiaren kaltea (degenerazio Wallerianoa).

*BARIANTE AXONALA : Oso arraroa da. Hauek izango lirateke kasu larrienak. Kasu honetan axoia ere
kaltetzen da, batez ere amaierako fasean.

9.3.4. AGERPEN KLINIKOA

1.5/100.000 kasu ematen dira urtero. Nahiko maiz ikusten da. Gipuzkoan urtero 25 kasu inguru
ikusten dira, ondorioz, bi astean behin ospitalera kasuren bat agertzen da.

KLINIKA

● Gorantza doan paralisia (paralisis ascendente) da ezaugarri nagusia. Sintomak askotan

sentsi boak izaten dira, hanketako txingurridurarekin hasten dena eta gero eskuetara
zabaltzen dena. Sen kortasuna afektatzen du gehienbat baina indarrean ere eragin dezake.
● Gorantza doan ahultasuna (distala). Oinez ibiltzeko arazoak izango dituzte ahultasunaga k,
azkenean ohean gelditu daitezke ezin altxa. Azterketa neurologikoa egitea oso garrantzitsua
da. Goranzkoa dela esaten denean orokorrean hanketa k hasi eta, gorantz, eskuetara heldu
arte zabaltzen delako da.
● Hipotonia eta hipo/arreflexia. Hasieran hiporreflexia izango dute eta gaixotasunak aurrera
egin ahala, arreflexia.
● Mina (ahultasuna duen eremuko nerbioa estutzerakoan). Inflamazioak nerbioaren sustraian
eragiten duen presioak sortzen du mina. Min hau erradikularra izaten da. Bizkar eta
sorbaldako mina ematen du polirradikuli s bat den heinean.
● Sen kortasun alterazio aldakorra (hasieran baliteke bibrazioa ez nabaritzea, ondoren
azaleko sentsibilitatea gutxitzea). Hau da, hasiera k emango da baina kontutan hartu

4
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

egoerak okerrera egingo duela denbora pasa ahala.

● Alterazio begeta bo larriak izan ditzake eta horrek pronos ko eta tratamendua
baldintzatuko ditu. Askotan patologia honen arriskua hemendik dator, arritmiak sortzen
direnean batez ere.

Agerpen pikoa : goraka doan txindurritze batekin hasi, ondoren ahultasuna (gero eta handiagoa,
ezin tente eutsi bere buruari) eta paralisi aszendentea. Eboluzio akutua, aste bat-bitan sintoma
guz ak. Simetrikoa.

EBOLUZIOA

Progresioa azkarra da, egun edo asteetan zehar. Lehenengo 7-10 egunetan, 4 aste gehienez, fase
akutua ematen da, sintomen larriagotzearekin. Ondoren, denbora aldakor batean, egonkortasun
egoera ,meseta fasea, batean sartzen da eta azkenik, errekuperazio fasea ematen da, aste edo
hilabeteetan zehar. Gaixotasuna onbera ere izan daiteke, hau da, konturatzen zaren orduko sintomak
desagertzen hasi dira.

9.3.5. DIAGNOSTIKOA AURREKO URTEKO APUNTEETAN GARRANTZITSUA DELA JARTZEN DU!!

AZTERKETA GUZTIETAN EGOTEN DA GALDERAREN BAT GUILLAIN-BARRE-REN DIAGNOSTIKOARI
BURUZ.

Susmo klinikoa garrantzitsua da.

Diagnso koa klinikoa da, batez ere lehenengo egunetan azterketa osagarriak normalak izan
daitezelako. Lassègue zeinu posi boa ere izaten dute erradikulopa a bat delako. Proba honetan
pazientea etzanda jarri eta hanka igotzean mina ematen du.

5
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

Froga osagarriak:

● LZR: Disoziazio albumino-zitologikoa ,derrigorrezkoa diagnos korako: albuminaren mailak

igota egoten dira, baina ez dago zelularitatearen handitzerik. Kasuen %20ean nega boa
izaten da lehenengo egunetan eta 7-10 egun igaro ondoren ikusten da.
● ENG (elektroneurografia): Eroapen abiadura oso motela izango da, hau da, seinalea bidaltzen
dene k erantzuna jasotzen den arte denbora asko igarotzen da. F uhinak desagertuak edo
luzatuak daude. Larritasun eta lesio-barietatearen arabera degenerazio axonal eta
denerbazio zeinuak (fibrilazioak eta uhin geldo posi boak, potentzial ebokatu motore
distalaren zabaltasuna oso txikiagotua) agertuko dira. Kasu hauetan patroia ezberdina izango
da, patroi axonala (normalaren %20 baino baxuagoa). Hauek dira errekuperatzen zailenak.

Irudia: Irudian ikusten denez, (konparatu goiko =

osasuntsua eta beheko lerroak= Guillain
Barreduna) mielinaren akatsenga k uhina
moteldu eta zabaldua dago eta baita atzeratuta
ere. Honi potentzial disgregatua deritzo. Hasiera
batean nerbioaren transmisio abiadura
45m/s-koa bada, egoera fisiologikoan hau da
balio normala, orain 16m/s-koa da. Honek
adierazten du nerbioak nabarmenki
desmielinizatuta egongo direla.
Desmielinizazioaren patroia.

DIAGNOSTIKO DIFERENTZIALA
Modu akutuan ahultasuna eragiten duen beste edozein gaitzekin egin behar da. Hasiera batean zaila
da beste gaixotasunengandik bereiztea.
● Mielopa a (bizkar muineko gaixotasuna da, beraz zentrala, GBS periferikoa da). Babinski
zeinua badauka pazienteak, gaixotasun zentrala izango da ziurrenik eta beraz, GBS
deskartatuko dugu.
○ Sen kortasuna: mielopa an asaldatuta dago, GBS-en baita ere (baina ez
mielopa etan bezain beste). Sentsibilitate galera hau maila batean agertuko da,
kaltea dagoen eremuan. Maila sentsi boa agertzen da hemen.
○ Bide motoreak: Bietan kaltetuta daude.
○ Indarra: Gutxituta bietan.
○ Erreflexuak: Mielopa an handituta daude (hasieran gutxituak egon daitezke). GBS-n,
berriz, gutxituta.
Esfinter asaldurak: Bietan (baina GBSn soilik kasu larrietan)
● Poliomieli sa (“gure inguruan ez dago txertoari esker. Hala ere, gero eta gehiago ikusten da
jendea estupendoa delako eta ez delako txertatzen”):
○ Haurretan asaltzen den neuronen asaldura motorea eragiten du bakarrik
(2.motoneuronan). Muineko neuronak hiltzen ditu.

6
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

Gaur egun gure inguruan agertzen ez den arren, umeak txertatzen ez dituzten
○
eremuetan ematen dira halako kasuak. Etorkizunean arriskua egongo dela uste da,
batzuek ez dituelako euren seme-alabak txertatzen. Pediatrek lan handia egiten ari
dira kontzientziazioari dagokionean.
○ Asimetrikoa da.
○ Epidemikoa.
○ Gaitz infekziosoa da: sukarra, giharretako mina... Batzuetan disnea eta abar ematen
du. Elbarrituta utzi zaitzake.
● ELA. Ez da hain akutua.
● Beste polineuropa a batzuk, batez ere akutuak badira.
● Miastenia
○ Plaka motorearen gaitza da, ahultasuna ekar dezakeena
○ Miastenian asaldura motore proximalak, GBSan aldiz asaldura distalak.
○ Erreflexuak: Miastenian normalak (GBSn gutxituta).
○ Miastenian ez dago sen kortasun arazorik.
○ Klinika aldakorra miastenian ordu k ordura/egune k egunera.
● Botulismoa. Plaka motorearen gaitza, ahultasuna ekar dezakeena.
● Diagnos ko diferentzial zailena kasu psikogenoekin izango litzateke.

9.3.7. TRATAMENDUA

KASU ARINETAN (ibiltzeko gai bada)

● Euskarri
neurriak.
● Arnasketa eta bihotzaren zaintzea.

KASU LARRIETAN (ibiltzeko gai ez bada)

● Giza-inmunoglobulina IV: oso eraginkorra. (Irakasleak garrantzia eman dio) (IGIB). IV 0.4
g/kg/eguneko x 5 egun. Lehen esperimentala zen baina orain asko erabiltzen da. Honek gaitz
honen pronos koa asko hobetu du.
● Plasmaferesia.
● Kor koideak: ez dago argi eraginkorrak diren, ematekotan IGIBekin batera ematen dira.

ERREHABILITAZIO

9.3.8. PRONOSTIKOA
● Pronos koa arnasketa funtzioaren araberakoa da. %10-23k arnasketa lagungarria behar
dute (pronos ko txarrena, oso egoera larriak).
● Gaur egun, heriotza tasa %3-5 artekoa da, lehen askoz handiagoa zen immunoglobulinak
erabiltzen ez zirenean.
● %7-22ak ondorio arinak jasango ditu:
○ Arreflexia
○ Muskulu ahultasuna

7
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

● Errekuperazio denbora aldakorra izango da adina eta larritasunaren arabera.

● Pronos koa okertzen duten faktoreak honakoak dira:
○ 60 urte baina gehiago izatea.
○ Tetraplejia akutua izatea lehenengo 7 egunetan.
○ Elektromiografian kalte axonal larria
○ Arnasketa lagungarriaren beharra izatea.
○ Potentzial motorearen zabaltasuna jaistea, %20aren azpi k.

9.3.9. MILLER FISHER SINDROMEA

Guillain-Barré sindromearen bariante bat da (ez da bakarra). Pronos koa ona izaten da normalean.

KLINIKA

Modu akutu batean ematen da eta triada klasiko batekin adieraziko da:
● Kanpoko o almoplejia , diploplia (hau ez da GB-en
agertzen)
● Martxaren ataxia.
● Arreflexia.

DIAGNOSTIKO DIFERENTZIALA
● Botulismo
● Di eria
● Arteria basilarraren infartua
● Lyme gaixotasuna

DIAGNOSTIKO
● Elektromiograma eta likido zefalorrakideoaren (diagnos koa konfirmatu) datuak
Guillain-Barre sindromearen antzekoak izango dira.
● An -GQ1b an gorputzak azaltzen dira. Bariante honen an gorputz berezi bat da. (azterketa
galdera!).
9.3.10. BESTE BARIENTATE BATZUK

● Polineuropa a akutu sentsi bo edo disautonomiko hutsak (oso arraroak)

● Polineuropa a akutu inflamatorio axonalak
○ Talde eztabaidatua da
○ Batzuren iritziz GBS klasikoaren barietate larriak dira (degenerazio axonal
sekundarioa)
● AMAN: Neuropa a akutu motore-axonala. Txina aldean agertzen da batez ere. Ez dago
desmielinizazio zeinurik. Pronos ko ez da txarra. Campylobacter jejuni-rekin dauka erlazioa.
Bakarrik motorea da afektazioa. (Aipatu duen bakarra izan da)
● ASMAN: Neuropa a akutu sentsi bomotore-axonala. (Eztabaida dago ea ASMAN eta
AMAN desberdinak diren.)

8
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

10. POLIRRADIKULONEURITIS INFLAMATORIO KRONIKOA

● Neuropatologikoki eta e opatogenikoki GBS-ren antzekoa da.
● Iraupena luzeagoa da: bi hilabete k gorakoa. Ez da bat-batean agertu eta desagertzen den
zerbait (progresio lau aste baino gehiagotan ematen da).
● Monofasikoa, errepikaria edo progresiboa izan daiteke.
● Afektazio motore , sentsi bo eta begeta boak ditu.
● Ezohiko lokalizazioak: plexo brakiala, mul neuri s motako besoetako afektazioa...
● LZR: hiperproteinorrakia.
● EMG: desmielinizazio mul fokala.
● Tratamendua: kor koideak (lehenengo tratamendua), immunosupresoreak,
immunoglobulinak, plasmaferesia. Hala ere, ez da hain eraginkorra. Kor koideei erantzun oso
ona eta patologia nahiko hobetzen da.

11. BESTE POLIRRADIKULONEURITISAK

Guillain Barreren klinika antzekoa aurkezten dute baina hauen e ologia ezaguna da:
● Mononukleosia
● Di eria
● Porfiria
● Hepa s birikoa
● Intoxikazioak: talio, triortokresil-fosfato (talioa pozointzeko)
● Sd. paraneoplasikoak
● PAN, lupus.
● Paraproteinemiak: gammapa a monoklonala
● Barizela: neuropa a herpe koa da. Barizela pasa eta gero birusa gongoiletan geratzen da
eta bat-batean loratu daiteke dermatomatan erupzioak emanez. Helduetan (50 urte k
aurrera) neuralgia portherpe koa ematen du.

12. IMMUNITATEAK ERAGINDAKO BESTE NEUROPATIA DESMIELINIZATZAILEAK

12.1. NEUROPATIA MOTOREA EROAPEN BLOKEOAREKIN

● Ezohikoa.
● Subakutua.
● Motorea soilik.
● Distala proximala baino gehiago.
● Gizonezkoetan maizago.
● EMG: desmilinizazioa, eroapen blokeoekin
● Gangliosidoen aurkako an gorputzak: GM1 Ig M (%50). Beraz, autoinmunea da.
● Tratamendua: immunoglobinak

9
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

13. HERENTZIAZKO POLINEUROPATIAK

13.1. SENTSITIBO MOTOREAK: CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

● Talde oso heterogeneoa da zeinetan sailkapena oso zaila eta aldakorra den.
● Mutazio desberdinak feno po berdina eman dezakete eta mutazio berdinak feno po
desberdina.
● CMT 1A
○ Arruntena (prebalentzia 1:4000)
○ Gainartzailea
○ Desmielinizatzailea
○ Mutazioa: Locus 17q11.2-12, PMP-22 genearen bikoiztasun bat (%90). Gehien
ikusten dena duplikazioa da.
○ Sintomak 1. edo 2. hamarkadetan hasten dira: hanketan ahultasuna, asaldura
sentsi boak, malformazio eta amiotrofia progresiboekin.
○ Askok alterazio ortopedikoak izaten dituzte:
■ PES CAVUS (oin arkeatua). Hau dela eta, klasikoki “zikoinaren oinaren gaitza”
de u izan zaio.
■ HALLUX VALGUS (juanetea).
○ Atrofia distala eta lipotrofia deformazio larriekin
○ Diagnso koa gene koa da.
● Beste barietate batzuk, desmilelinizatzaileak edo axonalak, herentzia desberdina, ezaugarri
kliniko aldakorrekin. (gorreria, disfonia, piramidalismoa...)
○ 1B mota (CMT1B) → 1. Kromosoman Dufy genea
○ 2. mota → axonala

13.2. HERENTZIAZKO NEUROPATIA NERBIO KONPRESIOARI HIPERSENTIKORTASUNAREKIN

Akatsa CMT 1A-gaixotasunaren gene berdinean dago, PMP-22 genean (17.kromosoman), baina kasu
honetan genearen delezioa dago. Autosomiko gainartzailea da. Pazienteei galdetu ea familiako
norbaitek antzeko zerbait dagoen.

Izenak dioen bezala, nerbioak konpresioari hipersen korrak dira eta neuropa a ugari izaten dituzte:

● Karpoko tunelaren sindromea.

● Neuropa a zia kopopliteoa

10
15. taldea 21/10/20
Bixen Olasagas

13.3. POLINEUROPATIA AMILOIDOTIKO FAMILIARRA (Andraderen gaitza)

● Gaixotasun autosomiko gainartzailea da, hereditarioa 18. kromosoman, trans re na

proteinaren akats baten ondorioz agertzen dena (Val30 Met aldaketa).
● Amiloide depositoak sortzen dira. Honek polineuropa a axonala eta asaldura begeta boak
(gastroparesia, inpotentzia, idorreria…) eragiten ditu.
● Sen kortasunaren galera eta mina pairatzen dute oinetan hasten dena eta beranduago
ahultasuna ere pairatuko dute. Babak eta nekrosi ar kularra izaten dute.
● Lehenengo kasuak portugalen agertu ziren. Hauek gaixotasunari “enfermedad dos piesinhos”
deitu zioten, gaixoek oin txikiak dituztelako.
● Oin azpiko ultzera mingarria, bihotz-gutxiegitasuna, errenala… eta heriotza.

DIAGNOSTIKOA

Gene ka aztertzean eta nerbio suralaren biopsia amiloidea behatzeko.

TRATAMENDUA

Sintomak agertu eta momentuan tratamendua hasi beharra dago, honek gaixotasunaren garapena
moteltzen duela frogatu baita. Gaixotasuna noiz ak batzen den neurografia bidez jakin daiteke,
gene koki hori pairatuko dutena frogatu ostean egiten den jarraipenarekin. Tratamendua gibel
transplantea egitea eta tafimidis farmakoa dira (amiloidearen agregazioaren inhibitzailea, oso
gares a).

11