Poteškoće U Razvoju

Butler
University
Access Provided by:
DiPiro: Farmakoterapija patofiziološki pristup, 12e
Poglavlje e93: Potešk oće u razvoju
Steven R. Erickson
KLJUČNI KONCEPTI
K L J UČNI KONCEPTI
Osobe s intelektualnim i razvojnim teškoćama (IDD) imaju veću učestalost mentalnih bolesti i problematičnog ponašanja, pri čemu su česte
dvojne dijagnoze.
Osobe s dijagnosticiranim Downovim sindromom (DS) mogu biti izložene povećanom riziku od medicinskih i psihijatrijskih komorbiditeta.
Osobe s IDDom imaju visoke stope polifarmacije i upotrebe polipsihotropnih lijekova. Procjena treba uključiti fizičke poremećaje, kao i
društvene i okolišne čimbenike koji kompliciraju njihovu skrb.
Osobe s DSom imaju veće stope demencije Alzheimerovog tipa. Potrebna je temeljita procjena kako bi se napravila razlika između
depresije i Alzheimerove bolesti (AD).
Planovi liječenja za osobe s poremećajem iz autističnog spektra (ASD) usmjereni su na povećanje društvenih interakcija, poboljšanje
verbalne i neverbalne komunikacije i minimiziranje pojave ili utjecaja ritualnog, ponavljajućeg ponašanja i drugih povezanih izazova
raspoloženja i ponašanja (npr. prekomjerna aktivnost, razdražljivost i samoozljeda).
Mnogi navodni farmakološki i nefarmakološki tretmani ASDa nemaju objektivnu podršku utemeljenu na dokazima.
Pri pružanju usluga osobama s ASDom potreban je strukturirani pristup podučavanju usmjeren na povećanje društvene komunikacije i
integracije s vršnjacima.
Nefarmakološke intervencije za poremećaje spavanja u osoba s dijagnozom ASDa trebale bi se provesti prije razmatranja farmakoterapije.
Psihofarmakološko planiranje liječenja trebalo bi uključivati praćenje objektivnih, mjerljivih ciljanih ponašanja koja reagiraju na lijekove i
procjenu potencijalnih štetnih učinaka, koji su od ključne važnosti u liječenju bihevioralnih izazova ASDa. Nadalje, odgovor pojedinaca na
farmakoterapiju vrlo je varijabilan.
Korištenje lijekova odobrenih od strane FDA za indikacije izvan propisa prihvatljiva je klinička praksa ako se temelji na istraživanju
utemeljenom na dokazima i uključuje informirani pristanak.
PROCES ZBRINJAVANJA BOLESNIKA
Proces skrbi za pacijente s intelektualnim i razvojnim tešk oća m a
Downloaded 20221218 1:13 P Your IP is 159.242.234.109
Chapter e93: Developmental Disabilities, Steven R. Erickson Page 1 / 31
©2022 McGraw Hill. All Rights Reserved. Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility
PROCES ZBRINJAVANJA BOLESNIKA Butler University
Access Provided by:
Proces skrbi za pacijente s intelektualnim i razvojnim tešk oća m a
Skupljati
Uključite pacijenta i jednog ili više njegovatelja u ovaj proces
Karakteristike pacijenta kao što su dob, spol, status trudnoće
Prošla medicinska i psihološka povijest
Prethodni životni događaji (npr. promjene u životnoj situaciji)
Socijalna anamneza (duhan/etanol, uporaba ili zlouporaba tvari) i prehrambene navike
Društvene aktivnosti i aktivnosti u zajednici
Trenutačni lijekovi i dodaci prehrani na recept i bez recepta
procijeniti
Kontraindikacije za moguće lijekove
Već propisani psihotropni lijekovi
Prisutnost nuspojava lijekova
Fizički uzroci za izazovna ponašanja kao što su zatvor, gastroezofagealni refluks, napadaj, aspiracija, bol uključujući bol povezanu sa zubima,
problemi sa spavanjem ( Tablica e931 )
Rizik ili dokaz ozljeđivanja sebe, drugih ili imovine
Učestalost izazovnog ponašanja
Preferencije pacijenta za vrstu terapije ako je prikladno i identificiranje onih koji su uključeni u proces pacijentove upotrebe lijekova
Plan *
Odaberite lijek s najjačim dokazima i minimalnim nuspojavama ( Tablica e932 )
Utvrdite potencijalne interakcije lijekova s drugim lijekovima
Koristite potpomognuto odlučivanje, koje uključuje pacijentove preferencije, kada je to moguće
Učestalost izazovnog ponašanja
Butler University
Preferencije pacijenta za vrstu terapije ako je prikladno i identificiranje onih koji su uključeni u proces pacijentove upotrebe lijekova
Access Provided by:
Plan *
Odaberite lijek s najjačim dokazima i minimalnim nuspojavama ( Tablica e932 )
Utvrdite potencijalne interakcije lijekova s drugim lijekovima
Koristite potpomognuto odlučivanje, koje uključuje pacijentove preferencije, kada je to moguće
Edukacija pacijenata i njegovatelja
Razviti nemedicinsku intervenciju na temelju društvenih i osobnih čimbenika
Vrsta osiguranja lijekova na recept i propisi vezani uz osiguranje pri izboru lijekova
implementirati *
Omogućiti edukaciju pacijenata i njegovatelja
Radite na razumijevanju problema povezanih s pridržavanjem lijekova. Odaberite oblik doziranja koji će smanjiti vjerojatnost nepridržavanja
P r aćenje: praćenje i procjena *
Smanjenje učestalosti i ozbiljnosti izazovnih ponašanja
Prisutnost štetnih učinaka ( Tablica e932 )
Pridržavanje terapije terapijom
Sposobnost pacijenta da se uključi u aktivnosti u zajednici
Razumijevanje terapije od strane njegovatelja
Interakcije lijekova s drugim lijekovima
*
S u r ađ ujte s pacijentima, njegovateljima i drugim zdravstvenim radnicima.
IZNAD KNJIGE
IZNAD KNJIGE
Usporedite i usporedite proces skrbi za pacijenta i alate za procjenu i praćenje dostupnih na web stranici za “Zdravstvenu skrb za odrasle osobe s
intelektualnim i razvojnim poteškoćama. Priručnik za pružatelje usluga primarne zdravstvene zaštite.” https://iddtoolkit.vkcsites.org/
Problemi u ponašanju i emocionalne brige Kontrolni popis pružatelja primarne zdravstvene zaštite
Kontrolni popis psihijatrijskih simptoma i ponašanja
Kontrolni popis psihotropnih lijekova
Plan upravljanja
Usporedite i usporedite kriterije za svaki korak PCPa s onima iz Seta alata za pitanja ponašanja i mentalnog zdravlja „Problemi u ponašanju i
emocionalne brige – Kontrolni popis pružatelja usluga“, „Alati za procjenu rizika za odrasle s IDDom u krizi ponašanja“ i „Psihotropni Kontrolni
popis lijekova.” Ova će vam aktivnost pomoći da zamislite važne točke koje treba procijeniti prilikom savjetovanja s pacijentom koji ima IDD i
izazovno ponašanje.
UVOD
Poteškoće u razvoju (DD) su kronične poteškoće koje mogu biti kognitivne, tjelesne ili oboje. Javljaju se prije 22. godine i vjerojatno će trajati
doživotno. 1 Neki DDovi su uglavnom fizički izazovi, kao što su cerebralna paraliza ili poremećaji napadaja, a neki pojedinci mogu imati stanje koje
emocionalne brige – Kontrolni popis pružatelja usluga“, „Alati za procjenu rizika za odrasle s IDDom u krizi ponašanja“ i „Psihotropni Kontrolni
Butler University
popis lijekova.” Ova će vam aktivnost pomoći da zamislite važne točke koje treba procijeniti prilikom savjetovanja s pacijentom koji ima IDD i
Access Provided by:
izazovno ponašanje.
UVOD
Poteškoće u razvoju (DD) su kronične poteškoće koje mogu biti kognitivne, tjelesne ili oboje. Javljaju se prije 22. godine i vjerojatno će trajati
doživotno. 1 Neki DDovi su uglavnom fizički izazovi, kao što su cerebralna paraliza ili poremećaji napadaja, a neki pojedinci mogu imati stanje koje
uključuje i fizički i intelektualni invaliditet. Intelektualna teškoća (ID) je invalidnost koju karakteriziraju značajna ograničenja u intelektualnom
funkcioniranju i adaptivnom ponašanju, koja obuhvaćaju mnoge svakodnevne društvene i praktične vještine. 2 U ovom poglavlju koristit će se izraz
"intelektualne ili razvojne poteškoće" (IDD) za ljude koji imaju stanja povezana s DD, ID ili oboje.
EPIDEMIOLOGIJA
Downov sindrom i poremećaj iz autističnog spektra neke su od najčešćih dijagnoza koje čine IDD. Oko 1,5% do 2,5% stanovništva SADa živi s nekim
oblikom IDDa. 3 Stvarna učestalost i postotak populacije SADa koja ima IDD varira ovisno o izvoru podataka i korištenoj definiciji. Prema Uredu za
popis stanovništva SADa iz 2010., 1,2 milijuna odraslih (0,5%) imalo je ID, a 944 000 (0,4%) imalo je DD. 4 Globalno, prevalencija IDa je oko 1%
stanovništva. 5Osobe s IDDom primarno žive u zajednici u životnim situacijama koje uključuju život s obitelji (71%), grupne domove ili uzdržavane
životne aranžmane (npr. žive sami ili s jednim ili dva cimera uz pomagalo). Samo 13% odraslih osoba s IDDom živi u nadziranim stambenim
ustanovama. 6
Osobe s IDDom često imaju određeni stupanj kognitivnog oštećenja koji može ograničiti njihovu sposobnost suradnje u procesu uzimanja
lijekova, povećavajući njihov rizik od problema povezanih s lijekovima. Nadalje, osobe s IDDom općenito imaju veliki teret bolesti što često dovodi do
toga da osoba uzima više lijekova. 7 U usporedbi s općom populacijom, ovi složeni režimi uzimanja lijekova povećavaju individualni rizik od neželjenih
događaja. 8 Skrbnici pružaju širok raspon podrške osobi s IDDom, ovisno o funkcionalnim sposobnostima osobe, uključujući pomoć u snalaženju u
procesu uzimanja lijekova. 3U anketi o zdravstvenom stanju stanovništva iz 2013. među osobama koje imaju IDD, 88,3% osoba u dobi između 18 i 39
godina i 94,7% osoba starijih od 60 godina uzimalo je kronične lijekove. 9 Prevalencija polifarmacije, s pet ili više lijekova, kretala se u rasponu od
30,4% do 45,5% osoba s IDDom, pri čemu su veće stope zabilježene kod starijih osoba.
Mentalna bolest/Dvostruka dijagnoza
Iako se kronična bolest povezana sa starenjem razvija kod ljudi s IDDom slično kao i kod opće populacije, neka stanja mogu biti češća ili se mogu
pojaviti u ranijoj dobi. Fokus ovog poglavlja je na problemima mentalnog zdravlja i ponašanja koji se javljaju kod osoba s IDDom. U svrhu ovog
poglavlja, izraz "dvostruka dijagnoza" odnosi se na osobu s IDDom i koja također ima komorbiditetnu mentalnu bolest. Prevalencija psihičkih
poremećaja u osoba s IDDom veća je nego u općoj populaciji. Također, izazovna ponašanja kao što su agresija ili samoozljeđujuća ponašanja viđaju
se kod nekih osoba s IDDom i snažno su povezana s propisivanjem psihotropnih lijekova, često s više psihotropnih lijekova. 10Psihijatrijski poremećaji
kod osoba s IDom, kao što su depresija i anksioznost, mogu biti rezultat varijabli okoline (npr. prijelaz iz obiteljskog doma u grupni dom, promjena
njegovatelja), osobnih varijabli (npr. dob, razina invaliditeta, komorbiditet) , i opseg u kojem se pojedinac može nositi. Povezanost životnih događaja s
depresijom i anksioznošću istraživana je u populaciji pacijenata s IDDom u zajednici koji su primali usluge od tri organizacije. Gotovo svi ispitanici
(99,1%) bili su izloženi barem jednom životnom događaju tijekom prethodnih 12 mjeseci, dok su stariji ispitanici doživjeli više događaja. 11Općenito,
više epizoda velike depresije, generaliziranog anksioznog poremećaja i paničnog poremećaja bilo je povezano s većim brojem negativnih životnih
događaja. Stoga kliničari moraju biti svjesni utjecaja negativnih životnih događaja na osobu s IDDom kada procjenjuju razloge izazovnog ponašanja.
Procjene prevalencije mentalnih bolesti ili izazovnog ponašanja kod osoba s IDDom kreću se od 30% do 70%. 12 Raspon nalaza može se pripisati nizu
čimbenika, uključujući razlike u uzorkovanju populacije i metodologije korištene u identificiranju psihijatrijskih poremećaja kod osoba s IDDom.
Psihijatrijski poremećaji mogu se različito manifestirati među osobama s IDDom u usporedbi s općom populacijom. Procjene prevalencije mentalnih
bolesti za pacijente s IDDom možda nisu posve točne zbog poteškoća u primjeni dijagnostičkih kriterija, poteškoća u pristupu uslugama i kliničke slike
koju je teško protumačiti. 13Jedna studija na 1023 osobe s IDDom, koja je koristila sveobuhvatnu individualiziranu kliničku procjenu, otkrila je stopu
mentalnih bolesti od 40,9%. 14 Projekt Nacionalnih temeljnih pokazatelja identificirao je stopu mentalne bolesti ili psihijatrijske dijagnoze od 66% ( N =
19 657) za odrasle osobe koje imaju IDD. 15 Prevalencija izazovnih ponašanja kod osoba s IDDom također je visoka, s postotkom populacije koja varira
od preko 5% do 17%. 16
Izazovna/samoozljeđujuća ponašanja
Izazovno ponašanje može se vidjeti kod pacijenata s IDDom i uključuje agresiju, samoozljeđivanje i uništavanje imovine koje je često doživotno i može
rezultirati negativnim ishodima kao što su tjelesne ozljede i društvena izolacija. 1719 Važno je da izazovna ponašanja imaju različite funkcije i mnogi
koju je teško protumačiti. 13Jedna studija na 1023 osobe s IDDom, koja je koristila sveobuhvatnu individualiziranu kliničku procjenu, otkrila je stopu
Butler University
mentalnih bolesti od 40,9%. 14 Projekt Nacionalnih temeljnih pokazatelja identificirao je stopu mentalne bolesti ili psihijatrijske dijagnoze od 66% ( N =
Access Provided by:
19 657) za odrasle osobe koje imaju IDD. 15 Prevalencija izazovnih ponašanja kod osoba s IDDom također je visoka, s postotkom populacije koja varira
od preko 5% do 17%. 16
Izazovna/samoozljeđujuća ponašanja
Izazovno ponašanje može se vidjeti kod pacijenata s IDDom i uključuje agresiju, samoozljeđivanje i uništavanje imovine koje je često doživotno i može
rezultirati negativnim ishodima kao što su tjelesne ozljede i društvena izolacija. 1719 Važno je da izazovna ponašanja imaju različite funkcije i mnogi
čimbenici pridonose njihovoj pojavi. 20 Poremećaji mentalnog zdravlja i izazovno ponašanje kod osoba s IDDom mogu biti povezani sa senzornim
oštećenjima, negativnim životnim događajima, nedostatkom odgovarajuće podrške (npr. emocionalne, društvene, društvene, radne i rekreacijske),
stresom i ograničenom sposobnošću suočavanja. 2123 (prikaz, stručni).Izazovna ponašanja također mogu biti povezana s ranom viktimizacijom,
neobogaćenim i restriktivnim okruženjima tijekom djetinjstva i odrasle dobi, traumatskom ozljedom mozga, nedostatkom vještina u kontroli ljutnje,
lošim društvenim vještinama, komunikacijskim deficitima i psihopatologijom. Simptomi povezani s medicinskim uzrocima ili štetnim događajima
povezanim s lijekovima mogu se izraziti u ponašanju i pogrešno protumačiti te prijaviti kao izazovno ponašanje. 24
Otprilike 10% do 15% osoba s IDDom sudjeluje u nekom obliku izazovnog ponašanja, 25 kao što je samoozljeđujuće ponašanje (SIB) koje se definira
kao ponašanje u kojem osoba ozljeđuje ili pokušava ozlijediti samu sebe namjerno i fizički. Primjeri uključuju lupanje glavom, samogrizenje i
samogrebanje. Stopa prevalencije SIBa varira od 4% do 23% osoba s IDom. 26 Prema rezultatima studije koja je koristila bazu podataka Nacionalnih
osnovnih pokazatelja (2015.2016.), 23,2% ispitanih odraslih osoba s IDDom trebalo je određenu ili opsežnu podršku za SIB. 27Utvrđeno je da
pojedinci kojima je bila potrebna barem neka podrška za SIB imaju manje veza, manje su uključeni u svoje zajednice i lošije rezultate pri zapošljavanju.
Značajno, SIB, kada je prisutan, može se pojavljivati postojano tijekom vremena i može biti povezan s nizom uzroka kao što su genetski, biološki,
psihološki, okolišni ili kombinacija. 28 Također se češće nalazi u stanjima kao što su Fragile X sindrom, PraderWillijev sindrom, Cri du Chatov sindrom i
Lesch Nyhanov sindrom. 26 Izazovno ponašanje ne treba smatrati problemom povezanim s pojedincem, već ga treba smatrati rezultatom interakcije
između pojedinca i njegove okoline. Korištenje pozitivne bihevioralne podrške postaje sve prihvaćenije kao alternativni oblik liječenja SIBa.29 Kada
rade s pacijentima koji imaju IDD i mentalne bolesti i/ili izazovna ponašanja, kliničari mogu pregledati senzorna oštećenja, negativne društvene
okolnosti, stresne životne događaje i sposobnost suočavanja. Obitelj i skrbnici mogu se savjetovati o vrijednosti promicanja prijateljstva, društvenih
mreža i prilagodbi za uključivanje i sudjelovanje kako bi se smanjila izolacija i usamljenost. 30,31 Antipsihotici se često propisuju za kontrolu izazovnih
ponašanja, često prije nefarmakološke intervencije ili bez dugoročnog planiranog smanjivanja. 32 Kombinacija loših komunikacijskih vještina,
paralelne mentalne bolesti i ozbiljnosti IDa doprinose upotrebi psihotropnih lijekova za kontrolu izazovnog ponašanja. 24
Dijagnostičko zasjenjenje potencijalni je uzrok pogrešne ili nedovoljne dijagnoze mentalne bolesti kod osoba s IDom. 33,34 Ovo se odnosi na kliničare
koji previđaju ili minimiziraju znakove psihijatrijskih poremećaja kod osoba s IDom, te pripisuju znakove i simptome mentalne bolesti uzroku IDDa.
Još jedan problem dijagnostičkog zasjenjenja je pogrešno tumačenje simptoma somatskog zdravstvenog stanja simptomima izazovnog ponašanja ili
mentalne bolesti. Prema višegodišnjoj opservacijskoj studiji registra koja uspoređuje psihijatrijske dijagnoze i somatske komorbiditete starijih osoba s
IDDom u usporedbi s općom populacijom, niska stopa pojavnosti somatskih dijagnoza može biti rezultat toga što su ta stanja zasjenjena visokim
stupnjem psihijatrijskih komorbiditeta. 35
DOWNOV SINDROM
Downov sindrom (DS) povezan je s uobičajenim dismorfnim značajkama i širokim rasponom medicinskih i psihijatrijskih problema, uključujući niz
razvojnih abnormalnosti. Urođene srčane mane, poremećaji napadaja, ortopedske abnormalnosti, senzorni defekti, leukemija, poremećaji oka (npr.
katarakta, glaukom), gastrointestinalnog (GI) trakta, imunološkog sustava, kože i štitnjače povezani su s DSom. Osobe kojima je dijagnosticiran DS
također imaju visoku vjerojatnost (30%) ranog početka Alzheimerove bolesti (AD) (vidi kasniji odjeljak). 36 DS je jedno od najčešćih stanja povezanih s
IDDom. 37 Prevalencija živorođenih je otprilike 1 na 700 živorođenih. 38
ETIOLOGIJA
Kromosomska analiza identificirala je etiologiju DSa kao prisutnost dodatnog kromosoma 21, što je dovelo do alternativnog naziva trisomija 21,
budući da to predstavlja jedno od najčešće proučavanih abnormalnih kromosomskih stanja. Kromosomi se prirodno dijele i razdvajaju u procesu
poznatom kao disjunkcija tijekom mejotske diobe. Međutim, kod DSa kromosomi se ne uspijevaju potpuno odvojiti i oba kromosoma ostaju u istoj
stanici. Krajnji rezultat je nenormalan broj kromosoma na svakoj niti. Godinama se smatralo da je starija dob majke u pozitivnoj korelaciji s povećanim
rizikom za DS, osobito u dobi iznad 35 godina. 39 Uzeta je u obzir i dob oca jer podaci pokazuju da su za parove s mlađim očevima izgledi da će imati
dijete s DSom povećani gotovo dvostruko.40 Dodatno, teoretizira se da dvije varijable, nedostatak suplementacije folne kiseline kod majke i genetska
varijabilnost koja smanjuje enzimske procese u putevima folata, mogu negativno utjecati na mejotičku nedisjunkciju kromosoma 21. Međutim,
Nacionalni projekt Downovog sindroma nije pronašao povezanost između suplementacije folatom upotrebe i nedisjunkcije na temelju mlađe dobi
Butler University
Kromosomska analiza identificirala je etiologiju DSa kao prisutnost dodatnog kromosoma 21, što je dovelo do alternativnog naziva trisomija 21,
Access Provided by:
budući da to predstavlja jedno od najčešće proučavanih abnormalnih kromosomskih stanja. Kromosomi se prirodno dijele i razdvajaju u procesu
poznatom kao disjunkcija tijekom mejotske diobe. Međutim, kod DSa kromosomi se ne uspijevaju potpuno odvojiti i oba kromosoma ostaju u istoj
stanici. Krajnji rezultat je nenormalan broj kromosoma na svakoj niti. Godinama se smatralo da je starija dob majke u pozitivnoj korelaciji s povećanim
rizikom za DS, osobito u dobi iznad 35 godina. 39 Uzeta je u obzir i dob oca jer podaci pokazuju da su za parove s mlađim očevima izgledi da će imati
dijete s DSom povećani gotovo dvostruko.40 Dodatno, teoretizira se da dvije varijable, nedostatak suplementacije folne kiseline kod majke i genetska
varijabilnost koja smanjuje enzimske procese u putevima folata, mogu negativno utjecati na mejotičku nedisjunkciju kromosoma 21. Međutim,
Nacionalni projekt Downovog sindroma nije pronašao povezanost između suplementacije folatom upotrebe i nedisjunkcije na temelju mlađe dobi
majke (manje od 35 godina) ili etničke pripadnosti, ali su izvijestili o povezanosti između starije dobi majke i kasnijeg stadija mejoze oocita
(nedisjunkcija mejoze II). Iako ovi rezultati mogu objasniti ranije prijavljene razlike u nalazima, potrebna je dodatna potvrda, koja kontrolira dob
majke. 41
KLINIČKA PREZENTACIJA
Posljedice ove kromosomske varijance uključuju karakteristične crte lica, određeni stupanj IDa, hipotoniju, povećani rizik za kongenitalnu srčanu
bolest i rani početak AD. 42,43 Karakteristične crte lica čine djecu s DSom lakše prepoznatljivom pri rođenju s IDom u rasponu od blage do teške. 42
Osim toga, čini se da su osobe s DSom izložene riziku od razvoja depresije, anksioznosti i opsesivnokompulzivnog poremećaja. 44 Diferencijalna
dijagnoza za poremećaje raspoloženja u svih bolesnika s DSom trebala bi uključivati procjenu funkcije štitnjače, budući da klinički znakovi i simptomi
hipotireoze i demencije mogu oponašati neke značajke depresije. Rizik od poremećaja štitnjače kao komorbiditeta u osoba s DSom procjenjuje se na
4% do 18%.42 U studiji o starijim korisnicima Medicare s DSom u Kaliforniji, 40% je identificirano kao da ima demenciju. Komorbidna stanja bila su
brojnija među osobama s demencijom u usporedbi s onima s DSom bez demencije, osobito među onima mlađima od 65 godina. Ta su stanja
uključivala hipotireozu, anemiju, poremećaj napadaja i gubitak težine. 45
K L I N IČKA PREZENTACIJA: Downov sindrom
Dijagnostičke značajke
Crte lica mogu upućivati na DS, ali je potrebna dodatna dijagnostička procjena.
Stupanj IDa kreće se od blagog do teškog.
Česti su zastoji u rastu.
Zajedničke fizičke karakteristike
Hipotonija se može očitovati pri rođenju.
Crte lica uključuju ravan nosni hrbat i profil, s naborima na očima nagnutim prema gore.
Nepce može biti usko, a vrat debeo i širok.
Šake su karakteristično kratke i široke.
Ostala klinička pitanja
Komorbiditet s mentalnom bolešću, izazovnim ponašanjem i samoozljeđujućim ponašanjem.
Povećan rizik od urođenih srčanih problema; kardiološka procjena općenito se provodi ubrzo nakon rođenja s periodičnim praćenjem.
Česte su urođene mrene, problemi sa sluhom i vidom te hipotireoza.
Leukemija se može pojaviti u ranom djetinjstvu.
Značajke AD mogu se pojaviti do trećeg ili četvrtog desetljeća.
LIJEČENJE
Željeni ishodi
Ciljevi liječenja u DSu su identificiranje medicinskih i psihijatrijskih komorbiditeta, postavljanje realnih ciljeva i pružanje učinkovitih društvenih,
Leukemija se može pojaviti u ranom djetinjstvu.
Butler University
Access Provided by:
Značajke AD mogu se pojaviti do trećeg ili četvrtog desetljeća.
LIJEČENJE
Željeni ishodi
Ciljevi liječenja u DSu su identificiranje medicinskih i psihijatrijskih komorbiditeta, postavljanje realnih ciljeva i pružanje učinkovitih društvenih,
ekoloških, nefarmakoloških i farmakoloških intervencija za poboljšanje kvalitete i duljine života.
O pći pristup liječenju
Medicinski pregledi u bolesnika s DSom trebali bi procijeniti hipotireozu, srčane probleme, senzorna oštećenja (uključujući gubitak sluha kao
posljedica kronične upale srednjeg uha s izljevom ili oštećenjima vida zbog kongenitalne katarakte ili glaukoma) i GI probleme (uključujući zatvor i
celijakiju). 42 Smjernice za zdravstveni nadzor i anticipacijsko vođenje u dojenčadi, djece i adolescenata s DSom dostupne su putem Američke
pedijatrijske akademije (AAP). 43 Dostupne su i smjernice za medicinsku skrb odraslih osoba s DSom, a također se preporučuju rutinski pregledi
tijekom života kako bi se odgovorilo na psihosocijalne promjene, potencijalne stambene ili poslovne stresore i posljedice starenja. 38
Nefarmakološka terapija
Korištenje socijalne podrške za pojedince s DSom i njihovu obitelj može pomoći u razvoju funkcionalnih adaptivnih vještina, a time i ispunjenju
potencijala osobe s DSom. Obiteljsko obrazovanje i razvoj mreže podrške mogu pomoći njegovateljima pružanjem alata i resursa potrebnih za
učinkovitije upravljanje osobama s DSom, omogućujući tim osobama da ostvare svoj puni potencijal.
Depresivni simptomi i izazovna ponašanja
Svi modaliteti liječenja mentalnog zdravlja dostupni općoj populaciji također se odnose na one s DSom, s nefarmakološkim opcijama za depresiju
uključujući psihoterapiju i elektrokonvulzivnu terapiju (ECT). 42Informacije o učinkovitosti ECTa u populaciji DS ograničene su na prikaze slučajeva.
Ako su komunikacijske vještine odgovarajuće, psihoterapija također može biti opcija sa strategijama liječenja uključujući psihodinamičku i kognitivno
bihevioralnu terapiju (KBT). Iako primjenjivost psihoterapije može varirati ovisno o razini IDa, za osobe s blagim intelektualnim oštećenjem i
depresijom ovaj modalitet liječenja može biti koristan. Ovi trenutni modeli bihevioralne terapije učinkovitiji su u rješavanju specifičnih problematičnih
ponašanja nego temeljnih emocionalnih problema osoba s IDom. Nadalje, nije poznato u kojoj se mjeri ove strategije prenose na osobe s DSom i
težim IDom. 42,46
Farmakološka terapija
Depresivni simptomi
Farmakoterapija za liječenje depresije u bolesnika s DSom slijedi smjernice koje se koriste u općoj populaciji. Za više informacija o liječenju depresije,
pogledajte Poglavlje 88 , “Depresivni poremećaji”. Značajke depresije koje se obično viđaju kod osoba s DSom, prema redoslijedu učestalosti,
uključuju apatiju, poremećaj sna i promjene u težini. Na poteškoće u prepoznavanju depresije u ovoj populaciji utječu razina kognitivnog oštećenja,
sposobnost izražavanja apstraktnih pojmova (npr. bespomoćnost ili beznađe) i razina adaptivnog funkcioniranja. 42 Malo je kliničkih ispitivanja
usmjerenih posebno na ovu populaciju, a većina informacija temelji se na malim studijama ili prikazima slučajeva. Učinkovitost sa SSRI i
amitriptilinomprijavljen je u populaciji DS. Ako su prisutna psihotična obilježja (npr. deluzije, halucinacije), preporučuje se povećanje niske doze
antipsihotika. U pregledanim studijama trajanje liječenja bilo je 2 do 3 godine. 42
Kao i kod liječenja depresije u općoj populaciji, ispitivanje lijeka je odgovarajuće doze i trajanja prije nego što se procijeni da pacijent ne reagira.
Nadalje, ključno je isključiti popratna medicinska stanja koja bi mogla pridonijeti depresiji.
Izazova ponašanja
Osobama s IDDom propisuju se psihotropni lijekovi po stopi višoj od opće populacije, 47 što nije samo zbog porasta dijagnoza psihijatrijskih
bolesti unutar ove populacije, već i zbog izazovnog ponašanja koje nije uvijek povezano s psihijatrijskom bolešću. Najčešća klasa lijekova koja se
izdavala bili su antipsihotici (21,1% odraslih s IDDom), prema studiji administrativnih ljekarničkih tvrdnji o više od 52 000 ljudi s IDDom. 48 Korištenje
psihotropnih lijekova kod odraslih koji žive u grupnim domovima u Nizozemskoj također je bilo visoko, a primarni razlog za korištenje su problemi u
ponašanju. Autori pretpostavljaju da je osoblju grupnih domova bilo teško izlaziti na kraj s osobama koje pokazuju društveno ometajuće ponašanje.
49U presječnoj studiji provedenoj u Nizozemskoj, od 2373 odrasle osobe s IDom, 32,2% je primalo antipsihotike. U samo 22,5% slučajeva antipsihotik
je naručen zbog psihotičnog poremećaja ili psihotičnih simptoma. Ostatak ljudi primao je antipsihotike za probleme u ponašanju. 50 Prisutnost
Izazova ponašanja Butler University
Access Provided by:
Osobama s IDDom propisuju se psihotropni lijekovi po stopi višoj od opće populacije, 47 što nije samo zbog porasta dijagnoza psihijatrijskih
bolesti unutar ove populacije, već i zbog izazovnog ponašanja koje nije uvijek povezano s psihijatrijskom bolešću. Najčešća klasa lijekova koja se
izdavala bili su antipsihotici (21,1% odraslih s IDDom), prema studiji administrativnih ljekarničkih tvrdnji o više od 52 000 ljudi s IDDom. 48 Korištenje
psihotropnih lijekova kod odraslih koji žive u grupnim domovima u Nizozemskoj također je bilo visoko, a primarni razlog za korištenje su problemi u
ponašanju. Autori pretpostavljaju da je osoblju grupnih domova bilo teško izlaziti na kraj s osobama koje pokazuju društveno ometajuće ponašanje.
49U presječnoj studiji provedenoj u Nizozemskoj, od 2373 odrasle osobe s IDom, 32,2% je primalo antipsihotike. U samo 22,5% slučajeva antipsihotik
je naručen zbog psihotičnog poremećaja ili psihotičnih simptoma. Ostatak ljudi primao je antipsihotike za probleme u ponašanju. 50 Prisutnost
nuspojava kod pacijenata s IDDom koji uzimaju psihotropne lijekove izazov je, s nuspojavama prijavljenim kod 84% ispitanika u maloj studiji u
Nizozemskoj. Ne samo da su prijavljeni simptomi, već je i kvaliteta života bila niža kod pacijenata s nuspojavama povezanima s lijekovima. 51 Visoka
učestalost nuspojava povezanih s kretanjem prevladava u odraslih s IDDom koji uzimaju psihotropne lijekove. 52,53
Liječenje lijekovima za izazovna ponašanja ili SIB, korištenjem risperidona , na primjer, može biti učinkovito i kod odraslih i kod djece, dok drugi
antipsihotici druge generacije imaju ograničene dokaze koji podupiru njihovu upotrebu. 54 Općenito, antipsihotici su korišteni za liječenje agresije;
međutim, općenito nedostaje obrazloženje za korištenje ovih lijekova. Agresivnost je komponenta izazovnog ponašanja, a prevalencija se kreće od
11% do 27% osoba s IDDom. Slično SIBu, risperidon je jedini lijek s nekim dokazima koji podupiru njegovu upotrebu za agresivno ponašanje. 54 Ne
postoje pouzdani podaci koji podupiru antidepresive, druge antipsihotike ili lijekove protiv napadaja za liječenje agresije.55,56 Prije propisivanja
lijekova, kliničari bi trebali izvršiti dubinsku procjenu ponašanja i razmotriti opcije liječenja koje se ne temelje na lijekovima kao dio plana.
Poremećaji spavanja
Stope opstruktivne apneje za vrijeme spavanja procjenjuju se na 50% do 75% u populaciji DSa. 42 Dnevna pospanost i problematično ponašanje mogu
biti indikativni i za afektivni poremećaj, poput depresije, i za sekundarno zdravstveno stanje u odnosu na DS. Prije dodavanja farmakoterapije
potrebna je sveobuhvatna procjena, uključujući utjecaj pretilosti na san. Međutim, prije dodavanja novog lijeka, popis lijekova za svakog pacijenta
treba pažljivo pregledati radi mogućih interakcija lijekova i kontraindikacija za lijekove i bolesti. Parasomnije su prijavljene uz neke lijekove (npr.
zolpidem), 57 i uporaba lijekova s ovim potencijalnim učinkom može zahtijevati dodatno praćenje od strane njegovatelja, iako učestalost ovog učinka
nije dobro dokumentirana. 58Više informacija o poremećajima spavanja, općenito, možete pronaći u 92. poglavlju , “Poremećaji spavanja”.
ALZHEIMEROVA BOLEST U DOWNOVOM SINDROMU
Osobe s DSom izložene su većem riziku od ADa s starenjem, pri čemu se udio zahvaćene populacije udvostručuje svakih 5 godina do 60. godine.
Otprilike polovica ljudi s DSom u dobi od 60 godina ima demenciju povezanu s Alzheimerom, a do dobi od 72 godine prevalencija je 6.
ETIOLOGIJA
Neuritični plakovi i neurofibrilarni čvorovi obilježja su AD. Osim toga, gen za amiloidβ prekursorski protein nalazi se na kromosomu 21, što
potencijalno može objasniti blisku vezu između DS i AD bez obzira na dob, spol i razinu IDa. 60 Dok se teoretiziralo da ozbiljnost IDa značajno utječe
na učestalost AD, rezultati studije su neuvjerljivi, a razina IDa može ograničiti procjenu. Opsežnija rasprava o patofiziologiji AD je izvan dosega ovog
poglavlja; više informacija možete pronaći u 73. poglavlju .
U odraslih s DSom, izazovna ponašanja, poput agresije, gubitka prijašnjih vještina i dezinhibicije, mogu označavati prodromalnu prezentaciju ADa.
Mogu se također pojaviti promjene raspoloženja i emocionalna stabilnost. 61 Procjena promjena u funkcionalnosti i kogniciji je problematična u ovoj
populaciji, posebice u onima s većim intelektualnim oštećenjima. Rane studije u ovoj populaciji nisu specificirale dijagnostičke kriterije koji se koriste
za identifikaciju vjerojatnog ili mogućeg ADa. Osnovni neurokognitivni status i status ponašanja moraju se procijeniti i dokumentirati počevši od dobi
od 40 godina, a nakon toga jednom godišnje. 61Da bi se zadovoljili dijagnostički kriteriji, potrebno je sljedeće: osnovni podaci o funkcioniranju za
procjenu promjena, promjene funkcionalnosti koje se ne mogu objasniti općim starenjem i progresivno opadanje. 62 Točna dijagnoza zahtijeva
upotrebu odgovarajuće ljestvice procjene za one s DSom, kao što je Skala demencije za Downov sindrom i Cambridgeov ispit za mentalne poremećaje
starijih osoba s Downovim sindromom i drugih s intelektualnim teškoćama. 62Kod osoba starijih od 40 godina s DSom, promjene u ponašanju
primarna su obilježja ranih stadija demencije. Promjene se mogu uočiti prije početka s većom učestalošću straha, tuge i sveukupne regresije
ponašanja. Dijagnostički kriteriji za AD uključuju promjene u pamćenju, jezičnim vještinama i aktivnostima svakodnevnog života. Osim toga, velika
funkcionalna oštećenja mogu uključivati dezinhibiciju ponašanja, stereotipno ili ritualno ponašanje i/ili apatiju. 62Čimbenici rizika za AD kod osoba s
DSom uključuju dob, genetiku, spol, estrogen, multimorbiditet i metabolički sindrom, iako su informacije o nekim područjima ograničene.
Informacije o prirodnom napredovanju kognitivnih promjena kod osoba s DSom i ADom nastavljaju se pojavljivati. Važno je isključiti druge uzroke
za identifikaciju vjerojatnog ili mogućeg ADa. Osnovni neurokognitivni status i status ponašanja moraju se procijeniti i dokumentirati počevši od dobi
od 40 godina, a nakon toga jednom godišnje. 61Da bi se zadovoljili dijagnostički kriteriji, potrebno je sljedeće: osnovni podaci o funkcioniranju za
Butler University
procjenu promjena, promjene funkcionalnosti koje se ne mogu objasniti općim starenjem i progresivno opadanje. 62 Točna dijagnoza zahtijeva
Access Provided by:
upotrebu odgovarajuće ljestvice procjene za one s DSom, kao što je Skala demencije za Downov sindrom i Cambridgeov ispit za mentalne poremećaje
starijih osoba s Downovim sindromom i drugih s intelektualnim teškoćama. 62Kod osoba starijih od 40 godina s DSom, promjene u ponašanju
primarna su obilježja ranih stadija demencije. Promjene se mogu uočiti prije početka s većom učestalošću straha, tuge i sveukupne regresije
ponašanja. Dijagnostički kriteriji za AD uključuju promjene u pamćenju, jezičnim vještinama i aktivnostima svakodnevnog života. Osim toga, velika
funkcionalna oštećenja mogu uključivati dezinhibiciju ponašanja, stereotipno ili ritualno ponašanje i/ili apatiju. 62Čimbenici rizika za AD kod osoba s
DSom uključuju dob, genetiku, spol, estrogen, multimorbiditet i metabolički sindrom, iako su informacije o nekim područjima ograničene.
Informacije o prirodnom napredovanju kognitivnih promjena kod osoba s DSom i ADom nastavljaju se pojavljivati. Važno je isključiti druge uzroke
promjena, kao što je hipotireoza, koja se češće nalazi u osoba s DSom u usporedbi s općom populacijom. Probir za hipotireozu treba provoditi svake
1 do 2 godine, s liječenjem vođenim standardnim studijama funkcije štitnjače. 61
LIJEČENJE
Željeni ishodi
Terapijski cilj liječenja je održati funkcioniranje i kvalitetu života blizu početnih vrijednosti što je dulje moguće. Pristupi terapiji osoba s DSom u
kombinaciji s ADom uključuju nefarmakološke i farmakološke intervencije. Kao i kod opće populacije s ADom, liječenje ADa za one s DSom je
multimodalno i uključuje dostupne tretmane i potpore kako bi se održala funkcionalnost što je dulje moguće. Poglavlje 73 opisuje liječenje ADa u
općoj populaciji, a ovo poglavlje posebno govori o ADu kod bolesnika s DSom.
Nefarmakološki tretmani
Tradicionalno, ova populacija dobiva određenu razinu potpore za stanovanje u obiteljskom domu, životnom okruženju uz podršku ili stambenom
objektu. Uključivanje njegovatelja zajedno s pacijentom sa DSom u procjenu i odluke o liječenju važno je za dobivanje potpune kliničke procjene i
procjene života kod kuće.
Farmakološki tretmani
Farmakološki tretmani niti liječe niti zaustavljaju patološke promjene povezane s ADom. Ciljevi farmakoterapije u osoba s DSom i ADom, kao iu
općoj populaciji bolesnika s ADom, su usporiti pad kognitivnih funkcija i pomoći u očuvanju svakodnevnih životnih aktivnosti u najvećoj mogućoj
mjeri. Proučavana je uporaba inhibitora kolinesteraze i antagonista N metilDaspartat receptora memantina u populaciji DSa. Iako postoje
ograničeni podaci o ispitivanju koji se odnose na upotrebu memantina u populaciji DSa starijoj od 40 godina, rezultati manjeg prospektivnog
randomiziranog dvostruko slijepog ispitivanja nisu pronašli poboljšanje kognicije i funkcionalnih sposobnosti kod liječenja ili kontrolne skupine.
Zapravo, obje su skupine odbile. 63
Korištenje transdermalnih flastera s rivastigminom za Alzheimerovu demenciju u odraslih s DSom također je procijenjeno u pilot studiji koja je
uključivala 10 pacijenata; međutim, pronađene su značajne razlike između liječenja i povijesnih kontrola. Štetni učinci povezani s flasterom uključivali
su eritem, osip, tinitus i proljev. Problemi specifični za ovu populaciju uključivali su jednog sudionika koji je opetovano uklanjao flaster s
rivastigminom nakon čega je uslijedila značajna progresija bolesti zbog koje je farmakoterapija postala nepotrebna. 64 Nadalje, male studije koje su
koristile donepezil piracetam, folinsku kiselinu i memantin, od kojih svi ciljaju različite putove i receptore, također nisu uspjeli pokazati poboljšanu
kogniciju u ovoj populaciji. 65
Dok se dodatne informacije o farmakoterapiji AD mogu naći u Poglavlju 73 , postojeći medicinski komorbiditeti, kao što su urođene srčane mane, ili
istodobna farmakoterapija mogu ograničiti upotrebu inhibitora kolinesteraze u osoba s DSom. Kliničari se potiču da prate pacijente koji primaju
inhibitore kolinesteraze zbog često prijavljenih nuspojava lijekova i potencijalnih interakcija lijekova.
Potencijalni neurološki komorbiditet od zabrinutosti u DS populaciji s AD su napadaji. Iako se aktivnost napadaja može povećati s dobi, distribucija
napadaja je trimodalna, s prvim vršnim pojavljivanjem prije 1. godine života (40%) i pretežno se sastoji od infantilnih grčeva. Drugi vrhunac javlja se u
dobi od 20 do 30 godina (40%), a posljednji vrhunac odgovara početku demencije povezane s Alzheimerom (20%). 61 Starija dob i dijagnoza DS
neovisni su čimbenici rizika za napadaje. 66 Stoga je ključno praćenje novonastalih napadaja i liječenje lijekovima protiv napadaja, prema potrebi.
Napadaji mogu narušiti kognitivno funkcioniranje, osobito ako nisu dobro kontrolirani. 66Više informacija o poremećajima napadaja, općenito,
možete pronaći u 75. poglavlju “Epilepsija”.
PROCJENA TERAPIJSKIH ISHODA
Osnovno funkcioniranje mora se uspostaviti rano u odrasloj dobi prije početka AD, koji se općenito počinje javljati tijekom četvrtog desetljeća života.
Ovo može biti osobito presudno kod pojedinaca bez izražajnih jezičnih vještina. Kontrolne procjene trebale bi se provoditi prije 40. godine (barem
jednom), a zatim jednom godišnje. 67 Ako se koriste inhibitori kolinesteraze, preporučuju se procjene svaka 2 do 4 mjeseca (nakon postizanja doze
dobi od 20 do 30 godina (40%), a posljednji vrhunac odgovara početku demencije povezane s Alzheimerom (20%). 61 Starija dob i dijagnoza DS
Butler University
neovisni su čimbenici rizika za napadaje. 66 Stoga je ključno praćenje novonastalih napadaja i liječenje lijekovima protiv napadaja, prema potrebi.
Access Provided by:
Napadaji mogu narušiti kognitivno funkcioniranje, osobito ako nisu dobro kontrolirani. 66Više informacija o poremećajima napadaja, općenito,
možete pronaći u 75. poglavlju “Epilepsija”.
Osnovno funkcioniranje mora se uspostaviti rano u odrasloj dobi prije početka AD, koji se općenito počinje javljati tijekom četvrtog desetljeća života.
Ovo može biti osobito presudno kod pojedinaca bez izražajnih jezičnih vještina. Kontrolne procjene trebale bi se provoditi prije 40. godine (barem
jednom), a zatim jednom godišnje. 67 Ako se koriste inhibitori kolinesteraze, preporučuju se procjene svaka 2 do 4 mjeseca (nakon postizanja doze
održavanja) kako bi se pratila učinkovitost ako očekivani dobici nisu primijećeni. Praćenje mogućih nuspojava povezanih s lijekovima, uključujući
proljev, mučninu, povraćanje, nesanicu i glavobolju, također je bitno.
Procjena terapijskih ishoda za one s DSom počinje temeljitom multidisciplinarnom evaluacijom kako bi se utvrdio osnovni popis problema,
identificiranje jasnih terapijskih ciljeva i valjano farmakoterapijskog obrazloženja za usmjeravanje doziranja lijekova i praćenje nuspojava lijekova.
Detaljan popis ciljeva liječenja, subjektivnih i objektivnih, važan je za osobe s DSom kako bi pomogao u procjeni odgovora na lijekove. Pažljivo
praćenje pojave potencijalnih nuspojava lijekova treba redovito provoditi i dokumentirati kao dio stalne procjene učinkovitosti lijekova i kako bi se
osiguralo da nuspojave lijekova nisu čimbenik koji doprinosi promjenama u ponašanju.
POREMEĆAJ SPEKTRA AUTIZMA
Poremećaj iz autističnog spektra (ASD) je bihevioralno definiran pervazivni razvojni poremećaj (PDD), koji uključuje autistični poremećaj, Aspergerov
poremećaj ili PDD koji nije drugačije specificiran. 62Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje, peto izdanje (DSM5), ove su
poremećaje grupirane zajedno i nazivaju ih autizmom ili ASDom. Ovaj se odjeljak posebno usredotočuje na ASD, koji općenito karakteriziraju trajni
nedostaci u društvenoj komunikaciji i društvenoj interakciji u više konteksta, kao i ograničeni, ponavljajući obrasci ponašanja, interesa ili aktivnosti.
Simptomi moraju biti prisutni u ranom razvojnom razdoblju i uzrokovati klinički značajna oštećenja u društvenim, profesionalnim ili drugim važnim
područjima funkcioniranja. Poremećaji se ne mogu objasniti intelektualnim nedostatkom ili globalnim zastojem u razvoju. Ozbiljnost ASDa temelji se
na razini podrške koja je potrebna za poremećaje socijalne komunikacije i stupnju do kojeg ograničeni, ponavljajući obrasci ponašanja oštećuju
funkcioniranje.62,68 Autizam nije bolest već neurorazvojni poremećaj s više mogućih etiologija. 69 Početak je obično mlađi od 3 godine i obično je, ali ne
uvijek, povezan s nekim stupnjem IDa. 62
EPIDEMIOLOGIJA
Nedavno je došlo do povećanja prijavljene prevalencije ASDa, pri čemu je najnovija nacionalna procjena bila 1:68 djece identificirane s ASDom. 69
Prijavljena povećana prevalencija prvenstveno je povezana s promjenom i proširenjem dijagnostičkih kriterija, zajedno s povećanim indeksom
sumnje, a ne stvarnom povećanom incidencijom, jer se ASD identificira bihevioralno, a dijagnostičke granice nisu uvijek jasne. 70,71 Osim toga,
uključivanje pojedinaca s dijagnosticiranim Aspergerovim poremećajem i PDDNOS u novije studije također može pridonijeti povećanju. 70Neka
ponašanja (npr. stereotipi) koja se vide kod osoba s ASDom također se mogu vidjeti i kod osoba bez ASDa. Postoji značajan utjecaj intelektualnih
sposobnosti na izražavanje simptoma ASDa, što rezultira nedostatkom homogenosti u kliničkom izražavanju stanja. 72 Nedavna metaanaliza opisuje
da je omjer muškaraca i žena bliži 3:1. 73 Kada je prisutan, ID se kreće od blagog do ozbiljnog.
ETIOLOGIJA
Etiologija ASDa pripisuje se višestrukim uzročnim čimbenicima, uključujući mutacije gena, abnormalnosti u razvoju mozga i interakcije između
genetike i okoline. 72 Autizam se može pojaviti istodobno s drugim razvojnim poremećajima koji imaju poznatu genetsku osnovu kao što su fragilni X
sindrom, Rettov sindrom i tuberozna skleroza. 71 Trenutna istraživanja prvenstveno su usmjerena na genetiku i neuropatologiju. Iako jedna genetska
mutacija ili varijanta koja dovodi do ASDa tek treba biti identificirana, rezultati istraživanja pokazuju da bi mogle biti uključene strukturne promjene u
genomu DNA. 74 Autizam se može pojaviti istodobno s poremećajem napadaja 74i mogu biti povezani s defektima gena koji su također čimbenici rizika
za shizofreniju i poremećaj pažnje/hiperaktivnosti (ADHD).
Braća i sestre oboljele djece imaju znatno veći rizik od ASDa (3%18,7%) nego oni u općoj populaciji. 75 Prema rezultatima iz nacionalnog registra
dobrovoljaca (2920 djece, 1235 obitelji, najmanje 1 dijete koje ispunjava dijagnostičke kriterije ASDa i najmanje 1 rođeni brat/sestra), stopa
podudarnosti između braće i sestara bila je 10,9%, s dodatnih 8,9% braća i sestre koji pokazuju kašnjenje govora s autističnom kvalitetom govora. 75
Dodatno istraživanje dodatno je poduprlo visoku nasljednost ASDa ističući da rizik od brata i sestre varira ovisno o spolu indeksnog djeteta: 4%
naspram 7% za žensko u usporedbi s muškim. Ako se dijagnosticira drugo dijete, rizik za podudarnost kod sljedeće braće i sestara povećava se na
između 25% i 30%. 76 Na kraju, nedavna studija ispitala je podatke o populaciji obitelji i blizanaca u pet zemalja. Nađen je visok medijan nasljednosti od
77
genomu DNA. 74 Autizam se može pojaviti istodobno s poremećajem napadaja 74i mogu biti povezani s defektima gena koji su također čimbenici rizika
za shizofreniju i poremećaj pažnje/hiperaktivnosti (ADHD). Butler University
Access Provided by:
Braća i sestre oboljele djece imaju znatno veći rizik od ASDa (3%18,7%) nego oni u općoj populaciji. 75 Prema rezultatima iz nacionalnog registra
dobrovoljaca (2920 djece, 1235 obitelji, najmanje 1 dijete koje ispunjava dijagnostičke kriterije ASDa i najmanje 1 rođeni brat/sestra), stopa
podudarnosti između braće i sestara bila je 10,9%, s dodatnih 8,9% braća i sestre koji pokazuju kašnjenje govora s autističnom kvalitetom govora. 75
Dodatno istraživanje dodatno je poduprlo visoku nasljednost ASDa ističući da rizik od brata i sestre varira ovisno o spolu indeksnog djeteta: 4%
naspram 7% za žensko u usporedbi s muškim. Ako se dijagnosticira drugo dijete, rizik za podudarnost kod sljedeće braće i sestara povećava se na
između 25% i 30%. 76 Na kraju, nedavna studija ispitala je podatke o populaciji obitelji i blizanaca u pet zemalja. Nađen je visok medijan nasljednosti od
80,8% za autizam. 77 Nasljednost se odnosi na to koliko dobro razlike u genima ljudi objašnjavaju razlike u njihovim osobinama, s vrijednošću nula
koja ukazuje da je gotovo sva varijabilnost neke osobine uzrokovana okolišnim čimbenicima s malim utjecajem genetskih razlika. Osim toga, čini se da
su djeca rođena od starijih roditelja izložena većem riziku od ASDa.71
Dok genetika igra ulogu u razvoju ASDa, izloženost okoliša uključujući izloženost toksičnim kemikalijama, teratogene, perinatalne inzulte, prenatalne
infekcije te razine bakra i cinka su sve pod istragom. 71,78 Imunizacija cjepivom protiv ospica/zaušnjaka/rubeole je istražena i nije utvrđena uzročna
povezanost. 79 Dobro provedene presječne ekološke i kohortne studije slučajakontrole koje su istraživale upotrebu timerosala, organoživinog spoja
koji se prethodno koristio kao konzervans cjepiva, nisu pronašle uzročnu povezanost između cjepiva koja sadrže timerosal i razvoja ASDa ili
nedostataka u neuropsihološkim funkcijama. 79Primanje MMR cjepiva (ospicezaušnjacirubeola) nije povezano s povećanim rizikom od ASDa. 80
Neurotoksični učinak izloženosti živi i dalje je predmet žestoke rasprave među mnogim zagovornicima osoba s ASDom, iako nema podrške za njezinu
upotrebu. Kliničari moraju biti dobro informirani o ovom pitanju kako bi educirali roditelje i skrbnike.
PATOFIZIOLOGIJA
ASD se može smatrati stanjem koje je rezultat ukupne reorganizacije mozga koja počinje rano u razvoju. 72,81 Mogu postojati promjene u cerebelarnoj
strukturi i povezanosti, abnormalnosti limbičkog sustava i kortikalne promjene frontalnog i temporalnog režnja. 71 ASD se također može
konceptualizirati kao poremećaj kortikalne i subkortikalne nedovoljne povezanosti na velike udaljenosti s kompenzacijskom prekomjernom
povezanošću slabo formiranog kraćeg spoja. To može dovesti do pojačane pažnje na jednostavne podražaje. 78
Nadalje, disfunkcija praktički svih neuralnih sustava u mozgu predložena je u nekom trenutku kao potencijalna osnova ASDa. 82 Ove promjene
sugeriraju da ASD utječe na funkcionalno raznolik i široko rasprostranjen skup neuralnih sustava, čineći poremećaj daleko širim opsegom od
jednostavnog poremećaja socijalne interakcije. 82
Postoje također istraživanja koja podržavaju hipotezu da abnormalnosti u kolinergičkim receptorima i smanjenje vezanja nikotinskih receptora u
kolinergičkom sustavu, kao i disfunkcija u GABAergičkom sustavu, mogu postojati kod osoba s ASDom. 83 Druge hipoteze ASDa uključuju
funkcionalne nedostatke ili promjene u serotonergičkom, glutamateričnom, GABAergičkom, dopaminergičkom, kolinergičkom i opijatnom sustavu
mozga. 83,84
Uzete sve zajedno, ove studije ocrtavaju mnoge različite i često kontradiktorne hipoteze u vezi s patogenezom ASDa.
Proces u više koraka predložen je kao strukturirani pristup diferencijalnoj dijagnozi sumnje na ASD. Kao poremećaj spektra, ozbiljnost ili razina
oštećenja unutar svake od ovih značajki može biti vrlo promjenjiva. Stoga ovaj strukturirani pristup uključuje određivanje intelektualne funkcije i
razine jezičnog razvoja, nakon čega slijedi procjena djetetova ponašanja u odnosu na kronološku dob, mentalnu dob i jezičnu dob. Važno je
identificirati relevantna komorbidna medicinska stanja i prisutnost povezanih psihosocijalnih čimbenika koji doprinose. 71,78,81
K L I N IČKA PREZENTACIJA: Poremećaj iz autističnog spektra
O pćenito
Pojedinci obično imaju kašnjenja ili abnormalnosti u društvenoj komunikaciji/interakciji kao i ograničene, ponavljajuće obrasce ponašanja,
interesa ili aktivnosti.
Chapter e93: Developmental Disabilities, Steven R. Erickson
Značajno oštećenje neverbalne komunikacije.
Page 11 / 31
Nemogućnost razvijanja odnosa s vršnjacima.
Proces u više koraka predložen je kao strukturirani pristup diferencijalnoj dijagnozi sumnje na ASD. Kao poremećaj spektra, ozbiljnost ili razina
Butler University
oštećenja unutar svake od ovih značajki može biti vrlo promjenjiva. Stoga ovaj strukturirani pristup uključuje određivanje intelektualne funkcije i
Access Provided by:
razine jezičnog razvoja, nakon čega slijedi procjena djetetova ponašanja u odnosu na kronološku dob, mentalnu dob i jezičnu dob. Važno je
identificirati relevantna komorbidna medicinska stanja i prisutnost povezanih psihosocijalnih čimbenika koji doprinose. 71,78,81
K L I N IČKA PREZENTACIJA: Poremećaj iz autističnog spektra
O pćenito
Pojedinci obično imaju kašnjenja ili abnormalnosti u društvenoj komunikaciji/interakciji kao i ograničene, ponavljajuće obrasce ponašanja,
interesa ili aktivnosti.
Značajno oštećenje neverbalne komunikacije.
Nemogućnost razvijanja odnosa s vršnjacima.
Nedostatak spontanih interakcija s ljudima ili okolinom.
Zaostajanje u razvoju komunikacije.
Nemogućnost korištenja ekspresivnog jezika primjerenog razvojnoj razini.
Nedostatak razvojno primjerene igre.
Stereotipno ili nefunkcionalno ritualno ponašanje.
Nesposobnost toleriranja promjena.
Stereotipni ili ponavljajući, nefunkcionalni motorički pokreti.
Ograničen opseg igre ili interesa.
Podaci iz literature 61 , 85 i 86 .
Između 2% i 21% osoba s ASDom također ima komorbidne napadaje, što može povećati rizik od većih intelektualnih oštećenja. 62,85 Drugi medicinski
komorbiditeti koji se često prijavljuju u ovoj populaciji uključuju poremećaje spavanja, intoleranciju na hranu i GI disfunkciju. 87 Osobe s Downovim
sindromom, Williamsovim sindromom i fragilnim X sindromom mogu imati veću vjerojatnost da imaju ASD. 88
Kardinalne značajke ASDa uključuju trajno oštećenje recipročne društvene interakcije, trajne abnormalnosti u verbalnim i neverbalnim
komunikacijskim vještinama te ograničene, ponavljajuće i stereotipne obrasce ponašanja, interesa i aktivnosti. 62,72 One se primarno manifestiraju kao
odbojnost prema pogledu, malo/nikakvo zanimanje za sklapanje prijateljstva, sklonost samotnjačkim aktivnostima, ponavljanje riječi/fraza, monoton
glas, inzistiranje na istovjetnosti i nedostatak svijesti o tuđim osjećajima. 62,72 U većini slučajeva (~75%), postoji povezana dijagnoza IDa, u rasponu od
blage do duboke: otprilike 30% funkcionira u rasponu blage do umjerene ID, dok 45% do 50% ima ozbiljne do duboko oštećenje. 89Rizik od razvoja
ASDa raste kako se IQ smanjuje. 89 Nekoliko osoba s ASDom ima neobične sposobnosti koje se nazivaju splinter funkcije ili otočići prerano
sazrijevanja. Najznačajniji od njih evidentirani su kod autističnog učenjaka, kod kojeg pojedinci mogu imati ranu zrelost u matematičkim izračunima,
umjetnosti, glazbi ili pamćenju napamet. 62,89
U mnogim slučajevima roditelji navode da su bili zabrinuti zbog djetetovog nedostatka interesa za društvene interakcije od rođenja, ali su bili sigurni
barem do 3. godine. 62 U kontroliranom okruženju, uporaba integriranog modela za probir bila je učinkovita u dijagnosticiranju djece prije 36 mjeseci
starosti. 90 Izvorni nalazi ponašanja koji upućuju na potrebu za intelektualnom procjenom uključivali su nedostatak brbljanja, pokazivanja ili drugih
gestikulacija do 12 mjeseci, odsustvo razvoja jezika jedne riječi do 16 mjeseci, odsustvo razvoja jezika od dvije riječi do 24 mjeseca starosti i gubitak
prethodno posjedovanih jezičnih ili društvenih vještina u bilo kojoj dobi. 72 Preporuča se ranija intervencija kada se prepoznaju rani znakovi i
simptomi ASDa.
Teško je odrediti je li ASD prisutan kod osoba s teškim do dubokim IDom; stoga se dijagnoza postavlja u takvim slučajevima kada postoje kvalitativni
deficiti u socijalnim i komunikacijskim vještinama i kada su prisutna specifična ponašanja karakteristična za ASD. 62 Ključna središnja razlika između
IDa i ASDa je ta da se osobe s IDom same obično odnose prema odraslima na način koji je u skladu s njihovom mentalnom dobi, koriste njihov jezik
za komunikaciju s drugima i imaju relativno ujednačen profil oštećenja bez rascjepkanih funkcija. 89
starosti. 90 Izvorni nalazi ponašanja koji upućuju na potrebu za intelektualnom procjenom uključivali su nedostatak brbljanja, pokazivanja ili drugih
Butler University
gestikulacija do 12 mjeseci, odsustvo razvoja jezika jedne riječi do 16 mjeseci, odsustvo razvoja jezika od dvije riječi do 24 mjeseca starosti i gubitak
Access Provided by:
prethodno posjedovanih jezičnih ili društvenih vještina u bilo kojoj dobi. 72 Preporuča se ranija intervencija kada se prepoznaju rani znakovi i
simptomi ASDa.
Teško je odrediti je li ASD prisutan kod osoba s teškim do dubokim IDom; stoga se dijagnoza postavlja u takvim slučajevima kada postoje kvalitativni
deficiti u socijalnim i komunikacijskim vještinama i kada su prisutna specifična ponašanja karakteristična za ASD. 62 Ključna središnja razlika između
IDa i ASDa je ta da se osobe s IDom same obično odnose prema odraslima na način koji je u skladu s njihovom mentalnom dobi, koriste njihov jezik
za komunikaciju s drugima i imaju relativno ujednačen profil oštećenja bez rascjepkanih funkcija. 89
Iako ne postoje definitivni biološki markeri za identifikaciju pojedinaca s ASDom, potrebno je obaviti niz medicinskih procjena na početku, kako bi se
pomoglo u razlikovanju dijagnoze kao ASDa i kako bi se isključili drugi poremećaji. Tablica e931 opisuje parametre koje treba uzeti u obzir u
medicinskoj procjeni za osobe za koje se sumnja da imaju ASD i obrazloženje za procjenu.
TABLICA e931
Medicinski pregled za osobe s poremećajem iz autističnog spektra
Parametar> Obrazloženje
Zdravstvena, medicinska, bihevioralna i Obavite početni pregled ili potvrdite dijagnozu; identificirati temeljni uzrok; procijeniti snage i slabosti;
razvojna povijest identificirati komorbiditete; izmjeriti opseg glave; identificirati potrebne resurse
Woodov svjetlosni ispit Identificirajte depigmentirane makule povezane s tuberoznom sklerozom
Ispitivanje sluha i vida Teški gubitak sluha može dovesti do nezakonitih simptoma koji oponašaju ASD (receptivni jezični deficiti); većina
je normalna
Ispitivanje teških metala Izvedite ako postoji povijest pothranjenosti, ponavljajućeg povraćanja, napadaja koji su se rano pojavili,
dismorfičnih obilježja, prisutnosti IDa ili kašnjenja u razvoju
Genetsko testiranje na kariotip, fragilni Koristi obitelji u svrhu genetskog savjetovanja; procjena braće i sestara, ako je primjenjivo; pregled obiteljske
X, Rettov sindrom povijesti za tri generacije
Testirajte urođene pogreške Indicirano kod osoba s anamnezom letargije, rekurentnog povraćanja, ranih napadaja, dismorfičnih ili grubih
metabolizma/metaboličko testiranje crta lica, ID
KKS, ispitivanje funkcije štitnjače KKS ako se sumnja na anemiju; testovi funkcije štitnjače kako bi se isključila početna abnormalnost štitnjače
koja može utjecati na raspoloženje/razinu aktivnosti
EEG Procijeniti neurološke nalaze koji se ne mogu objasniti samo dijagnozom ASDa ili u prisutnosti razvojne
regresije, osobito jezika
Neuroimaging Procijeniti neurološke nalaze koji se ne mogu objasniti samo dijagnozom ASDa; identificirati specifične
neuropatološke promjene povezane s ASDom, uključujući volumen mozga
CBC, kompletna krvna slika; EEG, elektroencefalograf.
Podaci iz literature 79 , 91 i 135 .
Oni pojedinci s ASDom i kvocijentima inteligencije (IQ) iznad 70 koji koriste komunikativni jezik u dobi od 5 do 7 godina imaju najbolje prognoze. 89
Suprotno tome, niski IQ rezultati i neuspjeh u razvoju komunikativnog jezika do dobi od 5 godina koreliraju s lošijom dugoročnom prognozom. 89
Studije ishoda kod osoba s ASDom dovode u korelaciju IQ, posebno verbalni IQ, sa sposobnošću da budu zaposleni i žive samostalno. 91 Studije
pokazuju da djeca visokog kvocijenta inteligencije s ASDom mogu s vremenom učinkovitije napraviti pozitivne promjene u komunikacijskim i
društvenim domenama. Područja za koja je manje vjerojatno da će se poboljšati su ona koja se odnose na ritualna i ponavljajuća ponašanja. 92Do 80%
djece s dijagnozom ASDa nastavilo je doživljavati izraženo oštećenje društvenih interakcija kao odrasli, a blagi do umjereni ID zabilježen je za
približno 30%. 93
Uz osnovne simptome ASDa, mnoge osobe s ovim poremećajem pokazuju druga značajna neprilagodljiva ponašanja, kao što je agresija prema sebi i
drugima. Ovi problemi u ponašanju mogu ometati svakodnevne aktivnosti i predstavljaju izazov za pojedinca, obitelji i njegovatelje. 94
Oni pojedinci s ASDom i kvocijentima inteligencije (IQ) iznad 70 koji koriste komunikativni jezik u dobi od 5 do 7 godina imaju najbolje prognoze.
Suprotno tome, niski IQ rezultati i neuspjeh u razvoju komunikativnog jezika do dobi od 5 godina koreliraju s lošijom dugoročnom prognozom. 89
Butler University
91 Studije
Studije ishoda kod osoba s ASDom dovode u korelaciju IQ, posebno verbalni IQ, sa sposobnošću da budu zaposleni i žive samostalno. Access Provided by:
pokazuju da djeca visokog kvocijenta inteligencije s ASDom mogu s vremenom učinkovitije napraviti pozitivne promjene u komunikacijskim i
društvenim domenama. Područja za koja je manje vjerojatno da će se poboljšati su ona koja se odnose na ritualna i ponavljajuća ponašanja. 92Do 80%
djece s dijagnozom ASDa nastavilo je doživljavati izraženo oštećenje društvenih interakcija kao odrasli, a blagi do umjereni ID zabilježen je za
približno 30%. 93
Uz osnovne simptome ASDa, mnoge osobe s ovim poremećajem pokazuju druga značajna neprilagodljiva ponašanja, kao što je agresija prema sebi i
drugima. Ovi problemi u ponašanju mogu ometati svakodnevne aktivnosti i predstavljaju izazov za pojedinca, obitelji i njegovatelje. 94
LIJEČENJE
Željeni ishodi
Ciljevi liječenja kod osoba s dijagnozom ASDa su maksimiziranje njihove sposobnosti da vode potpuno samostalan život kroz pristupe skrbi i
podrške usmjerene na osobu. To uključuje rješavanje nedostataka u komunikaciji i društvenoj interakciji korištenjem strukturiranog pristupa i
minimiziranje utjecaja ograničenog ponašanja (npr. stereotipa ili ponavljanja) koje odgovara razini intelektualnih sposobnosti, jezičnog razvoja i
kronološke dobi. Multimodalni plan liječenja trebao bi se odnositi na: (a) uspostavljanje realnih ciljeva za obrazovne napore, (b) utvrđivanje
prisutnosti ciljanih bihevioralnih simptoma za intervenciju, (c) davanje prioriteta ciljanim simptomima i komorbidnim stanjima za intervenciju, (d)
korištenje specifičnih metoda ishoda praćenje funkcionalnih domena (npr. vještine ponašanja, vještine prilagodbe, akademske vještine,vještine
socijalne interakcije, komunikacijske vještine) i (e) praćenje učinkovitosti i potencijalnih štetnih učinaka lijekova (ako se koriste). Nacionalni instituti za
zdravlje (NIH) predlažu da strategije liječenja koje se temelje na dokazima uključuju korištenje i psihoedukativnih terapija i lijekova.95 Učinkovit, dobro
osmišljen, multimodalni plan liječenja koji se dosljedno provodi ima najveći potencijal da pozitivno oblikuje način na koji pojedinac s ASDom
komunicira s okolinom i poboljša kvalitetu svog života i kvalitete života svojih obitelji i skrbnika.
Nakon temeljite dijagnostičke evaluacije, planiranje liječenja za pojedinca s ASDom ključno je za osiguranje dosljednosti i učinkovitosti
intervencija. Uz često ozbiljnu prirodu problema u ponašanju i adaptaciji, mnogi potencijalni modaliteti liječenja bez rezultata predloženi su za osobe
s ASDom. Dva pristupa liječenju ASDa s podrškom utemeljenom na dokazima i kliničkim konsenzusom su bihevioralne/psihoedukativne terapije i
intervencija psihoaktivnih lijekova 72prema potrebi. Svi dionici (obitelj, edukatori, njegovatelji, klinički stručnjaci i pacijent) trebali bi biti uključeni u
proces planiranja liječenja, a odluke bi se trebale temeljiti na dokazima i individualizirati prema specifičnim identificiranim potrebama pojedinca.
Mogućnost komunikacijskih nedostataka često ograničava samoprijavljivanje psihopatologije. Višestrani pristup prikupljanju informacija trebao bi
uključivati izravno promatranje; razgovori s pacijentom, roditeljima, obitelji, njegovateljima i učiteljima; i pregled medicinskog kartona, uključujući sve
informacije o ljestvici ocjene ponašanja.
Nefarmakološka terapija
Odgovarajuće osmišljene, dosljedno implementirane obrazovne usluge pozitivno utječu na stjecanje socijalnih, komunikacijskih,
samozbrinjavanja i kognitivnih vještina, od kojih svaka olakšava dugoročni uspjeh osobe. Usluge, kao što su radna terapija, fizikalna terapija i govorna
patologija, često su integralni aspekti cjelokupnog obrazovnog plana. Zbog sveprisutne potrebe za istovjetnošću u rutini, trajno i dosljedno
cjelogodišnje obrazovno programiranje učinkovitije je od povremenih, epizodnih intervencija. Učinkovita jezična i komunikacijska obuka može dovesti
do općih poboljšanja u društvenim vještinama i ponašanju koje se ponavlja, te tako pozitivno utjecati na druge nespecifične neprilagođene probleme
u ponašanju kao što su nepoštivanje, samoozljeđivanje i agresija. 72
Strategije intervencije, kao što je diskretna probna obuka, poboljšavaju izazovna ponašanja. Obrazovne tehnike uključuju strukturiranje okoline,
obiteljski trening, modeliranje vršnjačkih uloga i senzornu integraciju za optimizaciju interakcija s okolinom. 72 Primijenjene bihevioralne analitičke
intervencije imaju sredstva za potporu u korištenju od strane osoba s ASDom. 94,96
Farmakološka terapija
Terapija ASDa utemeljena na dokazima ograničena je na liječenje istodobnih ponašanja ili dijagnoze, a ne na sam ASD. 72 Mnoge studije
psihofarmakoloških intervencija kod osoba s ASDom imaju metodološke nedostatke uključujući probleme u eksperimentalnom dizajnu i veličini
uzorka, loše definirane dijagnostičke kriterije i mnoge kliničke ishode ograničenog trajanja ili dvojbenog kliničkog značaja. Među nizom znanstveno
nepotkrijepljenih tretmana za ASD je korištenje komplementarne i alternativne medicine. Prema istraživanju koje je obuhvatilo 540 obitelji djece s
ASDom, dijete/obitelj je u prosjeku isprobalo sedam komplementarnih i alternativnih medicinskih terapija. 97Eliminacijske dijete u kojima se kazein
(iz mliječnih proizvoda) i/ili gluten (iz pšeničnih proizvoda) isključuju iz prehrane nemaju nikakve koristi. Druge takve navodne terapije uključuju
omega3 masne kiseline i odabrane biljne lijekove, posebno ginko bilobu. Međutim, kontrolirana ispitivanja nisu pokazala značajne razlike između
suplementacije omega3 i ginkgo bilobe u usporedbi s placebom. 98
Terapija ASDa utemeljena na dokazima ograničena je na liječenje istodobnih ponašanja ili dijagnoze, a ne na sam ASD. 72 Mnoge studije
Butler University
psihofarmakoloških intervencija kod osoba s ASDom imaju metodološke nedostatke uključujući probleme u eksperimentalnom dizajnu i veličini
Access Provided by:
uzorka, loše definirane dijagnostičke kriterije i mnoge kliničke ishode ograničenog trajanja ili dvojbenog kliničkog značaja. Među nizom znanstveno
nepotkrijepljenih tretmana za ASD je korištenje komplementarne i alternativne medicine. Prema istraživanju koje je obuhvatilo 540 obitelji djece s
ASDom, dijete/obitelj je u prosjeku isprobalo sedam komplementarnih i alternativnih medicinskih terapija. 97Eliminacijske dijete u kojima se kazein
(iz mliječnih proizvoda) i/ili gluten (iz pšeničnih proizvoda) isključuju iz prehrane nemaju nikakve koristi. Druge takve navodne terapije uključuju
omega3 masne kiseline i odabrane biljne lijekove, posebno ginko bilobu. Međutim, kontrolirana ispitivanja nisu pokazala značajne razlike između
suplementacije omega3 i ginkgo bilobe u usporedbi s placebom. 98
Trenutna istraživanja neurobiološke osnove ASDa usmjerena su na serotonergički, peptidergički, dopaminergički i noradrenergički sustav. Ovo
istraživanje ima posebnu primjenu za nesanicu kod ASDa, budući da se navodi da se prevalencija poremećaja spavanja kreće od 44% do 83%.
99Roditelji obično ocjenjuju poremećaj spavanja značajnim kliničkim problemom. Kao i kod bolesnika bez ASDa, važno je odrediti temeljnu etiologiju
problema sa spavanjem. Intervencije u ponašanju (npr. poboljšana higijena spavanja, uklanjanje loših navika spavanja i edukacija roditelja) trebaju se
poduzeti prije primjene farmakoterapije. FDA nije odobrila nijedan lijek za pedijatrijsku nesanicu. Dok su podaci iz kontroliranih ispitivanja ograničeni,
postoji podrška za korištenje melatonina jer je izvješteno da poboljšava san, a konkretno, rezultira kraćim latencijama početka sna. Kada se koristi u
ASDu, doze se kreću od 0,75 do 6 mg, a nuspojave su blage (npr. glavobolje, GI smetnje, vrtoglavica). 100 Poglavlje 92 , “Poremećaji spavanja” detaljnije
ocrtava liječenje poremećaja spavanja.
Agresivnost prema sebi i drugima te teški napadi bijesa zabrinjavaju, osobito kod odraslih s poremećajem autizma. Uz uključivanje
nefarmakoloških intervencija, često se koristi i farmakoterapija. Unatoč ograničenoj potpori utemeljenoj na dokazima, psihoaktivni lijekovi naširoko
su korišteni za smanjenje učestalosti i intenziteta ovih ponašanja. Kliničari moraju identificirati i pažljivo pratiti specifične bihevioralne ciljne reakcije
na simptome kako bi izbjegli praksu pretjeranog propisivanja psihoaktivnih lijekova.
Antipsihotici
Predložena je povezanost između disregulacije dopamina i povećane agresije, uključujući samoozljeđivanje, u skladu s životinjskim modelima. 94 Takvi
nalazi doveli su do upotrebe antipsihotika, koji djeluju kao dopaminergički antagonisti, za rješavanje agresije i SIBa. Antipsihotik prve generacije s
najvećom kratkoročnom i dugotrajnom sigurnošću i učinkovitošću je haloperidol . Ciljano ponašanje uključivalo je oštećenje učenja, ljutnju, labilnost
raspoloženja, hiperaktivnost i socijalno povlačenje. Iako je liječenje antipsihoticima rezultiralo većim poboljšanjem ciljanog ponašanja u usporedbi s
placebo skupinom, rizik za razvoj diskinezija je visok, stoga se prednost daje novijim antipsihoticima druge generacije u odnosu na lijekove prve
generacije.101
Kako je malo psihofarmakoloških sredstava dobro proučeno u ovoj populaciji, a još manje ih je dobilo odobrenje FDA, trenutačno se istraživanje
usredotočilo na antipsihotike druge generacije. Offlabel uporaba lijekova odobrenih od strane FDAe (tj. uporaba odobrenog lijeka za neodobrenu
uporabu) prihvatljiva je klinička praksa kada postoji potpora utemeljena na dokazima za uporabu lijeka i ako je dobiven informirani pristanak;
međutim, trenutno postoji relativan nedostatak snažnih istraživanja u ovom području.
Aripiprazol i risperidon su odobreni od strane FDA za liječenje simptoma ponašanja (npr. razdražljivost) povezanih s ASDom. 101,102 I kratkotrajna i
dugotrajna upotreba oralno primijenjenog aripiprazola , doziranje u rasponu od 2 do 15 mg dnevno, bilo je učinkovito za razdražljivost u pedijatrijskih
bolesnika s ASDom. Nuspojave povezane s aripiprazolom povukle su se daljom primjenom. 103106 Povećanje tjelesne težine zabilježeno je tijekom prva
3 do 6 mjeseci, nakon čega je došlo do platoa. 103 Risperidonima najviše potpore utemeljene na dokazima za liječenje problema u ponašanju
povezanih s ASDom i FDA ga je odobrila za liječenje SIBa, agresije, izljeva bijesa i razdražljivosti kod djece i adolescenata s ASDom. 72 Djelotvornost
risperidona u liječenju razdražljivosti povezane s ASDom utvrđena je u nekoliko kratkoročnih (68 tjedana), placebom kontroliranih ispitivanja u djece
i adolescenata (u dobi od 517 godina) koji su ispunjavali kriterije DSMIV za ASD. Uočena su značajna poboljšanja u mjerama ishoda kao što su
Kontrolna lista nenormalnog ponašanja (ABC) i skala Kliničkog globalnog dojma Promjena (CGIC). 107,108Kratkoročne studije također imaju određeni
uspjeh u smanjenju ponavljajućeg ponašanja, agresije, razdražljivosti i općih simptoma ponašanja kod odraslih s ASDom. 109 Primjenu olanzapina
podupiru ograničeni podaci iz ispitivanja u djece i adolescenata s ASDom. Ispitivanje je uglavnom trajalo kratko (68 tjedana) s malim brojem
sudionika. Pozitivni rezultati općenito su prijavljeni u CGI; međutim, značajno povećanje tjelesne težine i sedacija su primijetili da su ova ispitivanja
važna razmatranja u vaganju rizika u odnosu na potencijalnu korist. 72 Posthoc analiza zdravstvene kvalitete života pedijatrijskih bolesnika koji
primaju aripiprazolpoboljšao je rezultate u usporedbi s placebom u tri od pet podljestvica, uključujući emocionalno, socijalno i kognitivno
funkcioniranje. 110 Aripiprazol smanjuje razdražljivost, ali njegovi učinci na ponašanje nisu dovoljno ispitani. 111
Manje je vjerojatno da će antipsihotici druge generacije izazvati ekstrapiramidalne nuspojave na lijek nego lijekovi prve generacije zbog jačeg
djelovanja na serotoninske 2A (5HT2A) receptore u odnosu na dopaminske receptore. Međutim, sredstva druge generacije sudjeluju u debljanju kod
72 Potencijalno povišenje prolaktina u serumu povezano s risperidonomupotreba je zabrinjavajuća jer to može dovesti do
nekih osoba s ASDom.
amenoreje, galaktoreje i osteoporoze kod žena i ginekomastije i seksualne disfunkcije kod muškaraca. Minimalni stupanj povišenja prolaktina koji je
klinički značajan je neizvjestan, kao i implikacije za dugotrajnu primjenu u pedijatrijskoj populaciji. Ako se otkrije, strategije uključuju procjenu omjera
sudionika. Pozitivni rezultati općenito su prijavljeni u CGI; međutim, značajno povećanje tjelesne težine i sedacija su primijetili da su ova ispitivanja
Butler University
važna razmatranja u vaganju rizika u odnosu na potencijalnu korist. 72 Posthoc analiza zdravstvene kvalitete života pedijatrijskih bolesnika koji
Access Provided by:
primaju aripiprazolpoboljšao je rezultate u usporedbi s placebom u tri od pet podljestvica, uključujući emocionalno, socijalno i kognitivno
funkcioniranje. 110 Aripiprazol smanjuje razdražljivost, ali njegovi učinci na ponašanje nisu dovoljno ispitani. 111
Manje je vjerojatno da će antipsihotici druge generacije izazvati ekstrapiramidalne nuspojave na lijek nego lijekovi prve generacije zbog jačeg
djelovanja na serotoninske 2A (5HT2A) receptore u odnosu na dopaminske receptore. Međutim, sredstva druge generacije sudjeluju u debljanju kod
nekih osoba s ASDom. 72 Potencijalno povišenje prolaktina u serumu povezano s risperidonomupotreba je zabrinjavajuća jer to može dovesti do
amenoreje, galaktoreje i osteoporoze kod žena i ginekomastije i seksualne disfunkcije kod muškaraca. Minimalni stupanj povišenja prolaktina koji je
klinički značajan je neizvjestan, kao i implikacije za dugotrajnu primjenu u pedijatrijskoj populaciji. Ako se otkrije, strategije uključuju procjenu omjera
rizika i koristi s kontinuiranom primjenom, smanjenje doza ili promjenu na drugi lijek s manjim utjecajem na prolaktin. Kliničari moraju pratiti dokaze
potencijalnog povišenja prolaktina posredovanog risperidonom bez obzira na to je li postignuta razina prolaktina. 112 Dodatne preporuke za praćenje
primjene antipsihotika i praćenje nuspojava mogu se pronaći u poglavlju 87 “Shizofrenija”.
Selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina
Sinteza serotonina razlikuje se između djece s dijagnosticiranim ASDom i djece bez te dijagnoze budući da sinteza 5hidroksitriptamina (5HT) može
doseći vrhunac na dvostruko većoj razini od odrasle djece u razvojno normalne djece do dobi od 5 godina, dok djeca s ASDom imaju postupniji
razvojni luk s niži vrh. 113 Korištenje selektivnih inhibitora ponovne pohrane serotonina često je povezano sa smanjenjem nekih od ključnih simptoma
ponašanja kao što su stereotipi, socijalno povlačenje i kruto pridržavanje rutine. Citalopram , escitalopram , fluoksetin i fluvoksamin imaju ograničenu
podršku za upotrebu SSRIa u liječenju ponašanja uzrokovanih ASDom. 113,114Ne postoji lijek koji je odobrila FDA za osnovne simptome ASDa. Prije
uključivanja farmakoterapije za ponašanje kao komponente plana, preporučuje se korištenje višestranog pristupa. 72
Psihostimulansi
ADHD je najčešći komorbiditet u osoba s ASDom (28,2%). 72 Psihostimulansi su proučavani kod osoba s ASDom za liječenje hiperaktivnosti,
impulzivnosti, nepažnje i ADHDa. Farmakološki ova sredstva blokiraju ponovnu pohranu dopamina i norepinefrina , što može podržati njihovu
upotrebu kod ADHDa jer njihova upotreba može ispraviti disfunkciju u regulaciji ovih kateholamina. 112 Najveće i najstrože kontrolirano ispitivanje
metilfenidata uključivalo je 72 sudionika, od kojih je 74% imalo primarnu dijagnozu ASDa. U ovom placebom kontroliranom ispitivanju,
metilfenidatdano je u podijeljenim dozama od 0,125, 0,25 i 0,5 mg/kg (jutarnje i podnevne doze), pri čemu 16 sudionika nije moglo tolerirati fazu doze
od 0,5 mg/kg. Sve tri doze bile su bolje od placeba u poboljšanju ključnih simptoma ADHDa, pri čemu je srednja doza bila bolja od niske doze prema
ocjenama roditelja i učitelja. 115 Doze korištene u ovom ispitivanju općenito su bile niže budući da pacijenti s ASDom nisu mogli tolerirati više doze
koje se obično koriste kod pacijenata s ADHDom. U pogledu nuspojava na lijekove, razdražljivost i stereotipno ponašanje, gastrointestinalne tegobe i
poremećaji spavanja vidljivi su kod viših doza. 116 Drugi agens, atomoksetin, zabilježeno je da značajno smanjuje hiperaktivnost u malim ispitivanjima s
umjerenom razinom nuspojava sličnih metilfenidatu. 117 Odgovor na liječenje psihostimulansima varira. 118 α2agonisti, klonidin i guanfacin , također
su korišteni za liječenje hiperaktivnosti i agitacije kod osoba s ASDom zbog njihovih farmakoloških učinaka na noradrenergičko oslobađanje i
prijenos. Oba sredstva imaju odobrenje FDA za liječenje simptoma povezanih s ADHDom; međutim, kao i kod mnogih psihoaktivnih lijekova koji se
koriste u populaciji ASDa, postoji nedostatak metodološki utemeljenih studija koje podupiru uporabu ovih sredstava. Dva su ispitivanja izvijestila o
pozitivnim rezultatima guanfacinakada se koristi za ciljane simptome nepažnje i hiperaktivnosti, pri čemu su zabilježena globalna poboljšanja u
jednom. 118 Stoga, agresivno ponašanje, poremećaji spavanja i tjeskoba mogu odgovoriti na agoniste α2 adrenergičkih receptora s uobičajenim
nuspojavama uključujući pospanost, umor i smanjeni apetit ( Tablica e932 ). 119 Odgovor na metilfenidat i atomoksetin manji je od onoga što se
obično opaža kod pacijenata bez ASDa, dok je odgovor na gvanfacin za hiperaktivnost bio veći. S druge strane, nuspojave su češće za gvanfacin , dok
se atomoksetin može bolje podnositi. 120
TABLICA e932
Uobičajeni psihotropni lijekovi koji se koriste kod Downovog sindroma i poremećaja Austin spektra
Lijekovi> Indikacije Ciljani simptomi Uobičajene nuspojave lijekova
Antipsihotici druge generacije
Risperidon Samoozljeđujuće ponašanje, Razdražljivost, Sedacija, pospanost, ekstrapiramidalna reakcija izazvana

Aripiprazol agresija, napadi bijesa, agresivnost lijekovima
razdražljivost Nenormalno Nesanica, umor, sindrom nalik parkinsonskom, glavobolja
( Risperidon i aripiprazol
Chapter e93: Developmental Disabilities, Steven R. Erickson društveno Anksioznost, vrtoglavica, slinjenje Page 16 / 31
odobreni za razdražljivost ponašanje Hiperprolaktinemija, povećanje tjelesne težine, povećan apetit
kod ASDa) Povećani serumski ukupni i LDL kolesterol, trigliceridi, glukoza
Smanjeni HDL kolesterol
obično opaža kod pacijenata bez ASDa, dok je odgovor na gvanfacin za hiperaktivnost bio veći. S druge strane, nuspojave su češće za gvanfacin , dok
se atomoksetin može bolje podnositi. 120 Butler University
Access Provided by:
TABLICA e932
Uobičajeni psihotropni lijekovi koji se koriste kod Downovog sindroma i poremećaja Austin spektra
Lijekovi> Indikacije Ciljani simptomi Uobičajene nuspojave lijekova
Antipsihotici druge generacije
Risperidon Samoozljeđujuće ponašanje, Razdražljivost, Sedacija, pospanost, ekstrapiramidalna reakcija izazvana

Aripiprazol agresija, napadi bijesa, agresivnost lijekovima
razdražljivost Nenormalno Nesanica, umor, sindrom nalik parkinsonskom, glavobolja
( Risperidon i aripiprazol društveno Anksioznost, vrtoglavica, slinjenje
odobreni za razdražljivost ponašanje Hiperprolaktinemija, povećanje tjelesne težine, povećan apetit
kod ASDa) Povećani serumski ukupni i LDL kolesterol, trigliceridi, glukoza
Smanjeni HDL kolesterol
Povraćanje, zatvor, bol u gornjem dijelu trbuha, mučnina,
urinarna inkontinencija
Tremor, nazofaringitis, kašalj, rinoreja, groznica
Kognitivni pojačivači
memantin Pamćenje, spoznaja Spoznaja Hipertenzija, hipotenzija

donepezil Vrtoglavica, nesanica, zbunjenost, glavobolja, anksioznost,
Rivastigmin depresija, pospanost, halucinacije, bol, agresivno ponašanje,
umor, bol u leđima
Povećanje tjelesne težine, gubitak tjelesne težine ( rivastigmin ),
proljev, zatvor, povraćanje, bol u trbuhu, urinarna inkontinencija
Kašalj, dispneja
Razno
Oksitocin Nenormalno društveno Prepoznavanje Nelagoda u nosu (intranazalni oksitocin ), umor, razdražljivost, proljev

vazopresin ponašanje emocija
Društveno ponašanje, Pogled u oči
komunikacija
Melatonin Poremećaj spavanja Vrtoglavica, enureza, prekomjerna pospanost tijekom dana, glavobolja,

mučnina, nesanica, noćne more i prolazna depresija
Metilfenidat Liječenje poremećaja Hiperaktivnost, Nesanica, glavobolja, razdražljivost

atomoksetin pažnje/hiperaktivnosti (ADHD) nepažnja Smanjeni apetit, kserostomija, mučnina, rano jutarnje buđenje
klonidin Pospanost i umor ( klonidin , gvanfacin )
Guanfacine
Razni agenti
Vazopresin , za koji se smatra da utječe na društveno ponašanje, usko je povezan s oksitocinom . Fiziološki, receptori za oksitocin i vazopresin jako su
izraženi u amigdali, hipokampusu i nucleus accumbens, te igraju ulogu u ponašanju, vezivanju i roditeljskoj skrbi. 121,122 Kratkoročne studije
intravenske i intranazalne primjene oksitocina pokazale su smanjeno ponavljajuće ponašanje i poboljšanu socijalnu kogniciju kod pacijenata s ASD
om 123126 ; međutim, noviji rad na intranazalnom oksitocinu daje neuvjerljive rezultate. 124 Lijek balovaptan je oralni lijek koji inhibiravazopresina V1a
od vezanja na receptore u mozgu. Rane studije pokazale su potencijal za poboljšanje društvene interakcije i komunikacije kod pacijenata s ASDom. 126
Međutim, dvogodišnja otvorena produljena studija balovaptana u odraslih s ASDom rano je prekinuta zbog nedostatka učinkovitosti. 127
Trenutačnim nedostatkom psihofarmakoloških i bihevioralnih istraživanja utemeljenih na dokazima kod osoba s ASDom bavi se mreža istraživačkih
Razni agenti
Butler University
Vazopresin , za koji se smatra da utječe na društveno ponašanje, usko je povezan s oksitocinom . Fiziološki, receptori za oksitocin i vazopresin jako su
Access Provided by:
izraženi u amigdali, hipokampusu i nucleus accumbens, te igraju ulogu u ponašanju, vezivanju i roditeljskoj skrbi. 121,122 Kratkoročne studije
intravenske i intranazalne primjene oksitocina pokazale su smanjeno ponavljajuće ponašanje i poboljšanu socijalnu kogniciju kod pacijenata s ASD
om 123126 ; međutim, noviji rad na intranazalnom oksitocinu daje neuvjerljive rezultate. 124 Lijek balovaptan je oralni lijek koji inhibiravazopresina V1a
od vezanja na receptore u mozgu. Rane studije pokazale su potencijal za poboljšanje društvene interakcije i komunikacije kod pacijenata s ASDom. 126
Međutim, dvogodišnja otvorena produljena studija balovaptana u odraslih s ASDom rano je prekinuta zbog nedostatka učinkovitosti. 127
Trenutačnim nedostatkom psihofarmakoloških i bihevioralnih istraživanja utemeljenih na dokazima kod osoba s ASDom bavi se mreža istraživačkih
centara koje financira NIH, uključujući istraživačke jedinice pedijatrijske psihofarmakologije, centre za programe izvrsnosti u autizmu i studije za
unaprjeđenje istraživanja autizma i Liječenje. Misija ovih jedinica je poticanje dobro kontroliranih, multicentričnih, bihevioralnih i psihofarmakoloških
intervencijskih studija usmjerenih na bihevioralne simptome kod osoba s ASDom.
Praćenje sigurnosti, učinkovitosti i podnošljivosti psihofarmakoloških intervencija u osoba s ASDom je imperativ kako bi se smanjile štetne
posljedice povezane s lijekovima i optimizirali željeni terapijski ishodi. Klinički istraživači koristili su razne psihometrijske instrumente za procjenu u
pokušajima mjerenja promjena u ključnim simptomima kao što su komunikacijski poremećaji, ograničeni interesi, ponavljajuće, kompulzivno,
ritualno ili perseverativno ponašanje, razdražljivost, hiperaktivnost i varijante samoozljeđujućeg ponašanja. Dok je sveobuhvatan pregled mnogih od
ovih instrumenata izvan dosega ovog poglavlja, popis za provjeru nenormalnog ponašanja sastoji se od 54 stavke podijeljene u pet domena:
razdražljivost, hiperaktivnost, stereotipno ponašanje, letargija i neprikladni govor.Ovaj kontrolni popis osmišljen je za procjenu promjena u
ponašanju institucionaliziranih pojedinaca uključenih u farmakoterapijska ispitivanja; međutim, dostupna je i verzija temeljena na zajednici.128,129
Dodatno, dječja YaleBrownova opsesivno kompulzivna ljestvica modificirana za PDD je potvrđena ljestvica osjetljiva na promjene u težini
ponavljajućeg ponašanja prije i nakon liječenja. 130
Intenzivno praćenje nuspojava povezanih s lijekovima ključno je za osobe s ASDom, budući da samoprijavljivanje može biti nepouzdano. Stoga,
instrument koji procjenjuje njegovatelj, kao što je Skala praćenja nuspojava, može biti koristan u ovu svrhu jer je to višesustavna, kvantitativna i
kvalitativna procjena njegovatelja koja ocjenjuje prisutnost ili odsutnost i ozbiljnost različitih potencijalnih lijekova povezanih štetnih učinaka za
pregled kliničara. 131Znakovi i simptomi napisani su jezikom laika i navedeni su po područjima tijela ili sustavima. Kao takav, to je širok alat za probir
koji se može poboljšati ljestvicama specifičnim za nuspojave kao što su one za akatiziju (npr. Barnesova ljestvica akatizije), ekstrapiramidalne učinke
(npr. SimpsonAngusova ljestvica) ili tardivnu diskineziju (npr. , Sustav identifikacije diskinezije: sažeta korisnička skala [DISCUS]). 132134 (prikaz, ostalo).
Korištenje antipsihotika druge generacije povezano je s povećanim rizikom od razvoja metaboličkog sindroma. Djecu i odrasle koji primaju ove
lijekove treba nadzirati zbog hiperglikemije, dislipidemije i povećanja tjelesne težine na način koji je u skladu s konsenzusnim smjernicama koje
predlažu Američka udruga za dijabetes i Američka psihijatrijska udruga. Za smjernice za praćenje, pogledajte Poglavlje 87 , “Shizofrenija”.
ZAKLJUČAK
Psihotropni lijekovi mogu biti učinkoviti u liječenju stanja mentalnog zdravlja osoba s IDDom. Terapija lijekovima mora biti povezana s drugim
psihološkim terapijama kada se psihijatrijski poremećaj potvrdi sveobuhvatnom procjenom. Psihotropne lijekove treba pažljivo koristiti za osobe s
IDDom, jer postoji povećani rizik od neželjenih interakcija lijekova zbog visoke prevalencije polifarmacije, pacijentovih atipičnih odgovora na
psihotropnu terapiju i nemogućnosti osobe s IDDom da opiše štetne ili uznemirujuće učinke psihotropne terapije osim kroz promjene ponašanja.
129Treba imati na umu da kada se procjenjuje pojedinac s IDDom koji pokazuje mentalnu bolest ili izazovno ponašanje, fizički problemi mogu biti u
pozadini. Na primjer, osoba s minimalnom verbalnom komunikacijom može pokazivati izazovno ponašanje kada osjeti bol od temeljnog neotkrivenog
tumora ili slomljene kosti. Cjeloviti pregled i uzimanje anamneze, uključujući informacije od njegovatelja koji rade s osobom, nužni su kako bi se
postavila točna dijagnoza i preporučilo liječenje.
KRATICE
AAP Američka akademija pedijatara
ABC Kontrolni popis nenormalnog ponašanja
OGLAS Alzheimerova bolest
ADHD Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću
Butler University
Access Provided by:
AAP Američka akademija pedijatara
ABC Kontrolni popis nenormalnog ponašanja
OGLAS Alzheimerova bolest
ADHD Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću
ASD autism spectrum disorder
BAS Barnes Akathisia Scale
CAM complementary and alternative medicine
CBT cognitive behavior therapy
CGIC Clinical Global ImpressionChange
DD developmental disability
DISCUS Dyskinesia Identification System Condensed User Scale
DNA Deoxyribonucleic acid
DS Down syndrome
DSM5 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition
ECT electroconvulsive therapy
EGCG epigallocatechin3gallate
FDA Food and Drug Administration
GABA γaminobutyric acid
GI gastrointestinal
5HT 5hydroxytryptamine
5HT2A serotonin2A
ICF International Classification of Functioning, Disability and Health scaling system
ID intellectual disability
IDD Intellectual Developmental Disabilities
IQ intelligent quotient
NIH National Institutes of Health
PDDNOS pervasive developmental disordernot otherwise specified
SIB selfinjurious behavior
SIB Severe Impairment Battery
Page 19 / 31
SSRI selective serotonin reuptake inhibitor
Butler University
NIH National Institutes of Health
Access Provided by:
PDDNOS pervasive developmental disordernot otherwise specified
SIB selfinjurious behavior
SIB Severe Impairment Battery
SSRI selective serotonin reuptake inhibitor
REFERENCE
1. American Association on Intellectual and Developmental Disabilities. Available at: https://aaidd.org/intellectualdisability/definition/faqson
intellectualdisability. Accessed August 16, 2021.
2. American Association on Intellectual and Developmental Disabilities. Available at: https://www.aaidd.org/intellectualdisability/definition. Accessed
August 16, 2021.
3. Bethesda Institute. How Prevalent Are Intellectual and Developmental Disabilities in the United States? Available at:
http://flroof.org/publication/view/howprevalentareintellectualanddevelopmentaldisabilitiesintheunitedstates/. Accessed October 30, 2018.
4. Brault MW. Americans with disabilities: 2010. Household Economic Studies. Current Population Reports . July 2012;70131.
5. Maulika PK, Mascarenhasc MN, Mathersc CD, et al. Prevalence of intellectual disability: A metaanalysis of populationbased studies. Res Dev
Disabil.\ 2011;32:419436. doi: 10.1016/j.ridd.2010.12.018.
6. Braddock D, Hemp R, Tanis ES, et al. The State of the States in Intellectual and Developmental Disabilities . Washington, DC: American Association
on Intellectual and Developmental Disabilities; 2017.
7. Doan TN, Lennox NG, TaylorGomez M, Ware RS. Medication use among Australian adults with intellectual disability in primary healthcare settings:
A crosssectional study. J Intellect Dev Disabil.\ 2013;38:17701781. doi: 10.3109/13668250.2013.778968.
8. Erickson SR, Nicaj D, Barron S. Complexity of medication regimens of people with intellectual and developmental disabilities. J Intellect Dev
Disabil.\ 2018;43:351361. doi.org/10.3109/13668250.2017.1350836.
9. Victorian population health survey of people with an intellectual disability 2013, State Government of Victoria, Melbourne. Haider SI. Health
Intelligence Unit, Systems Intelligence and Analytics, Department of Health and Human Services, 50 Lonsdale Street, Melbourne, Victoria 3000.
Department of Health & Human Services 2015.
10. Valdovinos MG. Psychotropic medication in intellectual and developmental disabilities: Patterns of use and recommendations for monitoring
effects. Curr Dev Disord Rep.\ 2019;6:195–201. doi.org/10.1007/s40474019001795.
11. Hermans H, Evenhuis HM. Life events and their associations with depression and anxiety in older people with intellectual disabilities: Results of the
HAID study. J Affect Disord.\ 2012;138:7985.
12. Lunsky Y, Balogh R, Durbin A, et al. The mental health of adults with developmental disabilities in Onario: Lessons from administrative health
data. Healthcare Quarterly . 2018;21:6–9. doi: 10.12927/hcq.2018.25521.
13. Sheehan, R, Hassiotis, A, Walters, K, et al. Mental illness, challenging behaviour, and psychotropic drug prescribing in people with intellectual
disability: UK population based cohort study. BMJ. 2015;351:h4326. doi.org/10.1136/bmj.h4326.
14. National Association of State Directors of Developmental Disabilities Services and Human Services Research Institute. Available at:
http://www.nationalcoreindicators.org/charts/. Accessed November 28, 2018.
15. National Association of State Directors of Developmental Disabilities Services and Human Services Research Institute. Retrieved on November 28,
2018 from the National Core Indicators Website: http://www.nationalcoreindicators.org/charts/.
16. Deutsch SI, Burket JA. Psychotropic medication use for adults and older adults with intellectual disability; selective review, recommendations and
13. Sheehan, R, Hassiotis, A, Walters, K, et al. Mental illness, challenging behaviour, and psychotropic drug prescribing in people with intellectual
disability: UK population based cohort study. BMJ. 2015;351:h4326. doi.org/10.1136/bmj.h4326. Butler University
Access Provided by:
14. National Association of State Directors of Developmental Disabilities Services and Human Services Research Institute. Available at:
http://www.nationalcoreindicators.org/charts/. Accessed November 28, 2018.
15. National Association of State Directors of Developmental Disabilities Services and Human Services Research Institute. Retrieved on November 28,
2018 from the National Core Indicators Website: http://www.nationalcoreindicators.org/charts/.
16. Deutsch SI, Burket JA. Psychotropic medication use for adults and older adults with intellectual disability; selective review, recommendations and
future directions. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry . 2021;104:110017. doi.org/10.1016/j.pnpbp.2020.110017. [PubMed: 32544599]
17. Holden B, Gitlesen JP. A total population study of challenging behavior in the county of Hedmark, Norway: Prevalence and risk markers. Res Dev
Disabil. 2006;27:456465. doi: 10.1016/j.ridd.2005.06.001.
18. Matson JL, Sipes M, Fodstad JC, Fitzgerald ME. Issues in the management of challenging behaviours of adults with autism spectrum disorder. CNS
Drugs . 2011;25:597606. doi: 10.2165/1159170000000000000000.
19. Cooper SA, Smiley E, Morrison J, et al. Mental illhealth in adults with intellectual disabilities: Prevalence and associated factors. Br J Psychiatry .
2007;190:2735. doi: 10.1192/bjp.bp.106.022483.
20. Hartley SL, MacLean WE Jr. Stressful social interactions experienced by adults with mild intellectual disability. Am J Intellct Dev Disabil.
2009;114(2):7184. doi: 10.1352/2009.114.7184.
21. Williams L, Hastings R, Owen DM, et al. Exposure to life events as a risk factor for psychological problems in adults with intellectual disabilities: A
longitudinal design. J Intellect Disabil Res. 2014;58(1):4860. doi: 10.1111/jir.12050.
22. Scott HM, Havercamp SM. Mental health for people with intellectual disability: The impact of stress and social support. Am J Intellect Dev Disabil.
2014;119:552564. doi: 10.1352/19447558119.6.552.
23. Gemma Unwin G, Deb S. The use of medication to manage behaviour problems in adults with an intellectual disability: A national guideline. Adv
Ment Health Intellect Disabil. 2010;4:411. doi: 10.1352/06034.1.
24. Cooper SA, Smiley E, Allan LM, et al. Adults with intellectual disabilities: Prevalence, incidence and remission of selfinjurious behavior, and
related factors. J Intellect Disabil Res. 2009;53:200216. doi: 10.1111/j.13652788.2008.01060.x.
25. Bradley V, Hiersteiner D, Rotholz D, et al. Personal characteristics and outcomes of individuals with developmental disabilities who need support
for selfinjurious behaviour. J Intellect Disabil Res. 2018. doi: 10.1111/jir.12518.
26. Arron K, Oliver C, Moss J, et al. The prevalence and phenomenology of selfinjurious and aggressive behavior in genetic syndromes. J Intellect
Disabil Res. 2011;55:109120. doi: 10.1111/j.13652788.2010.01337.x.
27. Rotholz D, Moseley C, Carlson B. State policies and practices in behavior supports for persons with intellectual and developmental disabilities in
the United States: A national survey. Intellect Dev Disabil. 2013;51:433445. doi: 10.1352/1934955651.6.433.
28. Gilmore L, Cuskelly M. Vulnerability to loneliness in people with intellectual disability: An explanatory model. J Policy Pract Intellect Disabil.
2014;11:192199. doi.org/10.1111/jppi.12089.
29. Sullivan WF, Diepstra H, Heng J, et al. Primary care of adults with intellectual and developmental disabilities: 2018 Canadian consensus
guidelines. Can Fam Physician . 2018;64:245279. PMID: 29650602.
30. Cooper SA, McLean G, et al. Multiple physical and mental health comorbidity in adults with intellectual disabilities: Populationbased cross
sectional analysis. BMC Fam Pract. 2015;16:110. doi: 10.1186/s1287501503293.
31. Fletcher R, Barnhill J, Cooper S, eds. Diagnostic Manual – Intellectual Disability (CM ID2): A Textbook of Diagnosis of Mental Disorders in Persons
with Intellectual Disability . 2nd ed. Kingston, NY: NADD Press; 2017.
32. Deb S, Kwok H, Bertelli M, et al. International guide to prescribing psychotropic medication for the management of problem behaviors in adults
with intellectual disabilities. World Psychiatry . 2009;8:181–186. doi: 10.1002/j.20515545.2009.tb00248.x. Page 21 / 31
33. Mason J, Scior K. “Diagnostic Overshadowing” amongst clinicians working with people with intellectual disabilities in the UK. JARID. 2004;17:85–
90. doi.org/10.1111/j.13602322.2004.00184.x.
sectional analysis. BMC Fam Pract. 2015;16:110. doi: 10.1186/s1287501503293.
Butler University
Access Provided by:
31. Fletcher R, Barnhill J, Cooper S, eds. Diagnostic Manual – Intellectual Disability (CM ID2): A Textbook of Diagnosis of Mental Disorders in Persons
with Intellectual Disability . 2nd ed. Kingston, NY: NADD Press; 2017.
32. Deb S, Kwok H, Bertelli M, et al. International guide to prescribing psychotropic medication for the management of problem behaviors in adults
with intellectual disabilities. World Psychiatry . 2009;8:181–186. doi: 10.1002/j.20515545.2009.tb00248.x.
33. Mason J, Scior K. “Diagnostic Overshadowing” amongst clinicians working with people with intellectual disabilities in the UK. JARID. 2004;17:85–
90. doi.org/10.1111/j.13602322.2004.00184.x.
34. Javaid A, Nakata V, Michael D. Diagnostic overshadowing in learning disability: Think beyond the disability. Prog Neurol Psychiatry . 2019;23:8–10.
doi.org/10.1002/pnp.531.
35. Nrayyan NE, Eberhard J Ahlström. The occurrence of comorbidities with affective and anxiety disorders among older people with intellectual
disability compared with the general population: A register study. BMC Psychiatry . 2019;19:166. doi.org/10.1186/s1288801921512. [PubMed:
31159756]
36. Tsao R, Kindelberger C, Freminville B, et al. Variability of the aging process in dementiafree adults with Down syndrome. Am J Intellect Dev
Disabil. 2015;120:315. doi: 10.1352/19447558120.1.3.
37. De Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimates of the live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in the United States.
Am J Med Genet A. 2015:165A:756–767. doi: 10.1002/ajmg.a.37001.
38. What causes Down syndrome. US Department of Health and Human Services, NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and
Human Development. Available at: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/causes. Accessed August 30, 2021.
39. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13:221–227. doi:
10.1002/mrdd.20157.
40. Steiner B, Masood R, Rufibach K, et al. An unexpected finding: Younger fathers have a higher risk for offspring with chromosomal aneuploidies.
Eur J Hum Genet. 2015;23:466–472. doi.org/10.1038/ejhg.2014.122. [PubMed: 25005732]
41. Hollis ND, Allen EG, Oliver TR, et al. Preconception folic acid supplementation and risk for chromosome 21 nondisjunction: A report from the
National Down Syndrome Project. Am J Med Genet A. 2013;161A:438–444. doi.org/10.1002/ajmg.a.35796. [PubMed: 23401135]
42. Bunt CW, Bunt SK. Role of the family physician in the care of children with Down syndrome. Am Fam Physician . 2014;90:851–858. [PubMed:

25591185]
43. Bull MJ, Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics . 2011;128:393–406. doi: 10.1542/peds.20111605.
44. Walker JC, Dosen A, Buitelaar JK, Janzing JG. Depression in Down syndrome: A review of the literature. Res Dev Disabil. 2011;32:1432–1440. doi:
10.1016/j.ridd.2011.02.010.
45. Bayen E, Possin KL, Chen Y, Cleret de Langavant L, Yaffe K. Prevalence of aging, dementia, and multimorbidity in older adults with Down
syndrome. JAMA Neurol. 2018;75(11):1399–1406. 10.1001/jamaneurol.2018.2210.
46. Dykens EM. Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome. Mental retardation and developmental disabilities research
reviews . 2007;13:272–278. doi.org/10.1002/mrdd.20159. [PubMed: 17910080]
47. Henderson A, Mcskimming P, Kinnear D, et al. Changes over a decade in psychotropic prescribing for people with intellectual disabilities:
prospective cohort study. BMJ Open . 2020;10:e036862. doi: 10.1136/bmjopen2020036862.
48. Lunsky Y, KleinGeltink JE, Yates EA, eds. Atlas on the Primary Care of Adults with Developmental Disabilities in Ontario. Toronto, Ontario: Institute
of Clinical Evaluative Sciences and Centre for Addiction and Mental Health; 2013.
49. Stolker JNJ, Koedoot PJ, Heerdink ER, et al. Psychotropic drug use in intellectually disabled grouphome residents with behavioural problems.
Pharmacopsychiatry . 2002;35:19–23. doi: 10.1055/s200219838.
50. de Kuiper G, Hoekstra P, Visser F, et al. Use of antipsychotic drugs in individuals with intellectual disability (ID) in the Netherlands: Prevalence and
reasons for prescription. J Intellect Disabil Res. 2010:54(7):659–667. doi: 10.1111/j.13652788.2010.01275.x.
prospective cohort study. BMJ Open . 2020;10:e036862. doi: 10.1136/bmjopen2020036862.
Butler University
Access Provided by:
48. Lunsky Y, KleinGeltink JE, Yates EA, eds. Atlas on the Primary Care of Adults with Developmental Disabilities in Ontario. Toronto, Ontario: Institute
of Clinical Evaluative Sciences and Centre for Addiction and Mental Health; 2013.
49. Stolker JNJ, Koedoot PJ, Heerdink ER, et al. Psychotropic drug use in intellectually disabled grouphome residents with behavioural problems.
Pharmacopsychiatry . 2002;35:19–23. doi: 10.1055/s200219838.
50. de Kuiper G, Hoekstra P, Visser F, et al. Use of antipsychotic drugs in individuals with intellectual disability (ID) in the Netherlands: Prevalence and
reasons for prescription. J Intellect Disabil Res. 2010:54(7):659–667. doi: 10.1111/j.13652788.2010.01275.x.
51. Scheifes A, Walraven S, Stolker JJ, et al. Adverse events and the relation with quality of life in adults with intellectual disability and challenging
behaviour using psychotropic drugs. Res Dev Disabil. 2016;4950:13–21. doi: 10.1016/j.ridd.2015.11.017.
52. Mahan S, Holloway J, Bamburg JW, et al. An examination of psychotropic medication side effects: Does taking greater number of psychotropic
medications from different classes affect presentation of side effects in adults with ID? Res Dev Disabil. 2010;31:1561–1569.
10.1016/j.ridd.2010.05.006.
53. Sheehan R, Horsfall L, Strydome A, et al. Movement side effects of antipsychotic drugs in adults with and without intellectual disability: UK
populationbased cohort study. BMJ Open . 2017;7:e017406. doi.org/10.1136/bmjopen2017017406. [PubMed: 28775195]
54. Deb S, Sohanpal SK, Soni R, et al. The effectiveness of antipsychotic medication in the management of behaviour problems in adults with
intellectual disabilities. J Intellect Disabil Res. 2007;51(10):766–777. doi: 10.1111/j.13652788.2007.00950.x.
55. Felce D, Cohen D, Willner P, et al. Cognitive behavioural anger management intervention for people with intellectual disabilities: Costs of
intervention and impact on health and social care resource use. J Intellect Disabil Res. 2015;59:68–81. doi: 10.1111/jir.12112.
56. Willner P. The neurobiology of aggression: Implications for the pharmacotherapy of aggressive challenging behaviour by people with intellectual
disabilities. J Intellect Disabil Res. 2015;59:82–92. doi: 10.1111/jir.12120.
57. Chen CS, Huang MF, et al. Clinical correlates of zolpidemassociated complex sleeprelated behaviors: Age effect. J Clin Psychiatry . 2014;75:e1314–
1318. doi: 10.4088/JCP.13m08901.
58. Stores G, Stores R. Sleep disorders and their clinical significance in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2013;55:126–130. doi:
10.1111/j.14698749.2012.04422.x.
59. Zigman WB. Atypical aging in Down syndrome. Dev Disabil Res Rev. 2013;18:51–67. doi: 10.1002/ddrr.1128.
60. Lott IT, Head E. Dementia in Down syndrome. Unique insights for Alzheimer disease research. Nature Reviews Neurology . 2019;15:135–147. Doi:
10/10.38/s4158201801326.
61. Ross WT, Olsen M. Care of the adult patient with Down syndrome. South Med J. 2014;107:715–721. doi: 10.14423/SMJ.0000000000000193.
62. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders . 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association;
2013.
63. Hanney M, Prasher V, Williams N, et al. Memantine for dementia in adults older than 40 years with Down’s syndrome (MEADOWS): A randomized,
doubleblind, placebocontrolled trial. Lancet . 2012;379:528–536. doi: 10.1016/S01406736(11)616760.
64. Prasher VP, Sachdeva N, Adams C, Haque MS. Rivastigmine transdermal patches in the treatment of dementia in Alzheimer’s disease in adults with
Down syndrome: A pilot study. Int J Geriatr Psychiatry . 2013;28:219–220. doi: 10.1002/gps.3821.
65. Livingstone N, Hanratty J, McShane R, Macdonald G. Pharmacological interventions for cognitive decline in people with Down syndrome.
Cochrane Database Syst Rev. 2015:10:CD011546.
66. Altuna M, Giménez S, Fortea J. Epilepsy in Down syndrome: A highly prevalent comorbidity. J Clin Med. 2021:10:2776.
https://doi.org/10.3390/jcm10132776. [PubMed: 34202784]
67. Tsou AY, Bulvoa P, Capone G, et al. Medical Care Guidelines for adults with Down syndrome. JAMA. 2020;324:1543–1556 doi:
Page 23 / 31
10.1001/jama.2020.17024.
Butler University
65. Livingstone N, Hanratty J, McShane R, Macdonald G. Pharmacological interventions for cognitive decline in people with Down syndrome.
Access Provided by:
Cochrane Database Syst Rev. 2015:10:CD011546.
66. Altuna M, Giménez S, Fortea J. Epilepsy in Down syndrome: A highly prevalent comorbidity. J Clin Med. 2021:10:2776.
https://doi.org/10.3390/jcm10132776. [PubMed: 34202784]
67. Tsou AY, Bulvoa P, Capone G, et al. Medical Care Guidelines for adults with Down syndrome. JAMA. 2020;324:1543–1556 doi:
10.1001/jama.2020.17024.
68. Mehling MH, Tasse MJ. Severity of autism spectrum disorders: Current conceptualization and transition to DSM5. J Autism Dev Disord.
2016;46:200–2016. DOI 10.1007/s1080301627317.
69. Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years: Autism and Developmental
Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States, 2014. MMWR Surveil Summ. 2018;67(6):123.
70. Johnson CP, Myers SM, American Academy of Pediatrics Council on Children with Disabilities. Identification and evaluation of children with autism
spectrum disorders. Pediatrics . 2007;120:1183–1215. doi: 10.1542/peds.20072361.
71. Hodges H, Fealko C, Soares N. Autism spectrum disorder: Definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Transl Pediatr. 2020;9(Suppl
1):S55–S65. doi.org/10.21037/tp.2019.09.09. [PubMed: 32206584]
72. Lord C, Elsabbagh M, Baird G, VeenstraVanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet . 2018;392:508–520. doi.org/10.1016/S0140
6736(18)311292. [PubMed: 30078460]
73. Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What is the maletofemale ratio in autism spectrum disorder? A systematic review and metaanalysis. J Am Acad
Child Adolesc Psychiatry . 2017;56:466–474. doi: 10.1016/j.jaac.2017.03.013.
74. Thapar A, Rutter M. Genetic advances in autism. J Autism Dev Disord . 2020. doi.org/10.1007/s1080302004685z.
75. Ozonoff S, Young GS, Carter A, et al. Recurrence risk for autism spectrum disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. Pediatrics .
2011;128:e488–e495. doi: 10.1542/peds.20102825.
76. Sandin S, Lichtenstein P, KujaHalkola R, et al. The familial risk of autism. JAMA. 2014;311:1770–1777. doi: 10.1001/jama.2014.4144.
77. Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of genetic and environmental factors with autism in a 5country cohort. JAMA Psychiatry .
2019;76:1035–1043. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411.
78. Sharma SR, Gonda X, Tarazi FI. Autism spectrum disorder: Classification, diagnosis, and therapy. Pharmacol Ther. 2018;190:91–104. doi:
10.1016/j.pharmthera.2018.05.007.
79. Schultz ST. Does thimerosal or other mercury exposure increase the risk for autism? A review of current literature. Acta Neurobiol Exp (Wars).
2010;70:187–195. [PubMed: 20628442]
80. Jain A, Marshall J, Buikema A, et al. Autism occurrence by MMR vaccine status among US children with older siblings with and without autism.
JAMA. 2015;313:1534–1540. doi: 10.1001/jama.2015.3077.
81. O’Reilly C, Lewis JD, Elsabbagh M. Is functional brain connectivity atypical in autism? A systematic review of EEG and MEG studies. PLoS One .
2017;12:e0175870. doi: 10.1371/journal.pone.0175870.
82. Costae Silva JA. Autism, a brain developmental disorder: Some new pathopysiologic and genetics findings. Metabolism . 2008;57(suppl 2):S40–S43.
doi.org/10.1016/j.metabol.2008.07.005. [PubMed: 18803965]
83. Alymov AA, Kapitsa IG, Voronina TA. Neurochemical mechanisms of pathogenesis and pharmacological correction of autism spectrum disorders:
Current concepts and prospects. Neurochem J. 2021;15:129–138. doi: 10.1134/S18197124210200333.
84. Deutsch SI, Urbano MR, Neumann SA, et al. Cholinergic abnormalities in autism: Is there a rationale for selective nicotinic agonist interventions?
Clin Neuropharmacol. 2010;33:114. doi: 10.1097/WNF.0b013e3181d6f7ad.
85. El Achkar CM, Spence SJ. Clinical characteristics of children and young adults with cooccurring autism spectrum disorder and epilepsy. Epilepsy
Behav. 2015;47:183–190. doi: 10.1016/j.yebeh.2014.12.022.
doi.org/10.1016/j.metabol.2008.07.005. [PubMed: 18803965]
Butler University
Access Provided by:
83. Alymov AA, Kapitsa IG, Voronina TA. Neurochemical mechanisms of pathogenesis and pharmacological correction of autism spectrum disorders:
Current concepts and prospects. Neurochem J. 2021;15:129–138. doi: 10.1134/S18197124210200333.
84. Deutsch SI, Urbano MR, Neumann SA, et al. Cholinergic abnormalities in autism: Is there a rationale for selective nicotinic agonist interventions?
Clin Neuropharmacol. 2010;33:114. doi: 10.1097/WNF.0b013e3181d6f7ad.
85. El Achkar CM, Spence SJ. Clinical characteristics of children and young adults with cooccurring autism spectrum disorder and epilepsy. Epilepsy
Behav. 2015;47:183–190. doi: 10.1016/j.yebeh.2014.12.022.
86. Vannucchi G, Masi G, Toni C, et al. Clinical features, developmental cause, and psychiatric comorbidity of adult autism spectrum disorders. CNS
Spectrums . 2014;19:157–164. doi: 10.1017/S1092852913000941.
87. Ming X, Brimacombe M, Chaaban J, et al. Autism spectrum disorders: Concurrent clinical disorders. J Child Neurol. 2008;23:6–13. doi:
10.1177/0883073807307102.
88. Kirchner RM, Walton KM. Symptoms of autism spectrum disorder in children with Down syndrome and Williams syndrome. Am J Intellec Develop
Disabilities . 2021;126:58–74. doi: 10.1352/19447558126.1.58.
89. Sadock BJ, Sadock VA. Pervasive developmental disorders. In: Synopsis of Psychiatry . 10th ed. Baltimore, MD: Williams and Wilkins; 2007:1191205.
90. Oosterling IJ, Wensing M, Swinkels SH, et al. Advancing early detection of autism spectrum disorder by applying an integrated twostage
screening approach. J Child Psychol Psychiatry . 2010;51:250258.
91. Prater CD, Zylstra RG. Autism: A medical primer. Am Fam Physician . 2002;66:1667–1674. PMID: 12449265. [PubMed: 12449265]
92. Corsello CM. Early intervention in autism. Infants & Young Children . 2005;18:74–85.
93. Vanbergeijk E, Klin A, Volkmar F. Supporting more able students on the autism spectrum: College and beyond. J Autism Dev Disord.
2008;38:13591370.
94. Parikh MS, Kolevzon A, Hollander E. Psychopharmacology of aggression in children and adolescents with autism: A critical review of efficacy and
tolerability. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2008;18:157–178. doi: 10.1089/cap.2007.0041.
95. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Autism Fact Sheet (NIH Publication No. 151877 061877). Available at:
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/PatientCaregiverEducation/FactSheets/AutismSpectrumDisorderFactSheet. Accessed August 27, 2021.
96. Granpeesheh D, Tarbox J, Dixon DR. Applied behavior analytic interventions for children with autism: A description and review of treatment
research. Ann Clin Psychiatry . 2009;21(3):162–173. PMID: 19758537. [PubMed: 19758537]
97. Green VA, Pituch KA, Itchon J, et al. Internet survey of treatments used by parents of children with autism. Res Dev Disabil. 2006;27:70–84.

doi.org/10.1016/j.ridd.2004.12.002. [PubMed: 15919178]
98. Brondino N, FusarPoli L, Rocchetti M, et al. Complementary and alternative therapies for Autism Spectrum Disorder. Evid Based Complement
Alternat Med. 2015;2015:258589. doi: 10.1155/2015/258589.
99. Miano S, Ferri R. Epidemiology and management of insomnia in children with autistic spectrum disorders. Paediatric Drugs . 2010;12:75–84. doi:
10.2165/1131614000000000000000.
100. Schwichtenberg AJ, Malow BA. Melatonin treatment in children with developmental disabilities. Sleep Medicine Clinics . 2015;10:181–187. doi:
10.1016/j.jsmc.2015.02.008.
101. Baribeau DA, Anagnostou E. An update on medication management of behavioral disorders in autism. Curr Psychiatry Rep. 2014;16:437. Doi:
10.1007/s1192001404370.
102. Politte LC, McDougle CJ. Atypical antipsychotics in the treatment of children and adolescents with pervasive developmental disorders.
Psychopharmacology (Berl) . 2014;231:1023–1036. doi: 10.1007/s002130133068y.
103. Curran MP. Aripiprazole: In the treatment of irritability associated with autistic disorder in pediatric patients. Paediatric drugs . 2011;13:197–204.
doi: 10.2165/1120723000000000000000.
10.1016/j.jsmc.2015.02.008.
Butler University
Access Provided by:
101. Baribeau DA, Anagnostou E. An update on medication management of behavioral disorders in autism. Curr Psychiatry Rep. 2014;16:437. Doi:
10.1007/s1192001404370.
102. Politte LC, McDougle CJ. Atypical antipsychotics in the treatment of children and adolescents with pervasive developmental disorders.
Psychopharmacology (Berl) . 2014;231:1023–1036. doi: 10.1007/s002130133068y.
103. Curran MP. Aripiprazole: In the treatment of irritability associated with autistic disorder in pediatric patients. Paediatric drugs . 2011;13:197–204.
doi: 10.2165/1120723000000000000000.
104. Aman MG, Kasper W, Manos G, et al. Lineitem analysis of the Aberrant Behavior Checklist: Results from two studies of aripiprazole in the
treatment of irritability associated with autistic disorder. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2010;20:415–422. [PubMed: 20973712]
105. Marcus RN, Owen R, Kamen L, et al. A placebocontrolled, fixeddose study of aripiprazole in children and adolescents with irritability associated
with autistic disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry . 2009;48:11101119.
106. Marcus RN, Owen R, Manos G, et al. Aripiprazole in the treatment of irritability in pediatric patients (aged 617 years) with autistic disorder:
Results from a 52week, openlabel study. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2011;21:229–236. doi: 10.1097/CHI.0b013e3181b76658.
107. McCracken JT, McGough J, Shah B. Risperidone in children with autism and serious behavioral problems. N Engl J Med. 2002;347:314–321. doi:
10.1056/NEJMoa013171.
108. Shea S, Turgay A, Carroll A, et al. Risperidone in the treatment of disruptive behavioral symptoms in children with autistic and other pervasive
developmental disorders. Pediatrics . 2004;114:e634–e641. doi: 10.1542/peds.20030264F.
109. McDougle CJ, Holmes JP, Carlson DC, et al. A doubleblind, placebocontrolled study of risperidone in adults with autistic disorder and other
pervasive developmental disorders. Arch Gen Psychiatry . 1998;55:633–651. doi: 10.1001/archpsyc.55.7.633.
110. Varni JW, Handen BL, CoreyLisle PK et al. Effect of aripiprazole 2 to 15 mg/d on health related quality of life in the treatment of irritability
associated with autistic disorder in children: A post hoc analysis of two controlled trials. Clin Ther. 2012;34:980–992. doi:
10.1016/j.clinthera.2012.02.023.
111. VanDerwall R, Rotta K, Ehrhardt K, Poling A. Using aripiprazole to benefit people with Autism Spectrum Disorder: A critical appraisal. Adv
Neurodev Disord. 2021;5:1–10. doi.org/10.1007/s4125020001907.
112. Handen BL, Taylor J, Tumuluru R. Psychopharmacological treatment of ADHD symptoms in children with autism spectrum disorder. Int J Adolesc
Med Health . 2011;23:167–173. doi: 10.1515/ijamh.2011.039.
113. West L, Brunssen SH, Waldrop J. Review of the evidence for treatment of children with autism with selective serotonin reuptake inhibitors. J Spec
Pediatr Nurs. 2009;14:183–191. doi: 10.1111/j.17446155.2009.00196.x.
114. King BH, Hollander E, Sikich L, et al. Lack of efficacy of citalopram in children with autism spectrum disorders and high levels of repetitive
behavior: Citalopram ineffective in children with autism. Arch Gen Psychiatry . 2009;66:583–590. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2009.30.
115. Posey DJ, Aman MG, McCracken JT, et al. Positive effects of methylphenidate on inattention and hyperactivity in pervasive developmental
disorders: An analysis of secondary measures. Biological Psychiatry . 2007;61:538–544. doi: 10.1016/j.biopsych.2006.09.028.
116. Ghuman JK, Aman MG, Lecavalier L, et al. Randomized, placebocontrolled, crossover study of methylphenidate for attention
deficit/hyperactivity disorder symptoms in preschoolers with developmental disorders. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2009;19:329–339. doi:
10.1089/cap.2008.0137.
117. Harfterkamp M, van de LooNeus G, Minderaa RB, et al. A randomized doubleblind study of atomoxetine versus placebo for attention
deficit/hyperactivity disorder symptoms in children with autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry . 2012;51:733–741. doi:
10.1016/j.jaac.2012.04.011.
118. Aman MG, Farmer CA, Hollway J, Arnold LE. Treatment of inattention, overactivity, and impulsiveness in autism spectrum disorders. Child
Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2008;17:713–738. doi: 10.1016/j.chc.2008.06.009.
119. Scahill L, McCracken J, King BH, et al. Extendedrelease guanfacine for hyperactivity in children with autism spectrum disorder. Am J Psychiatry .
2015;172:1197–1206. doi: 10.1176/appi.ajp.2015.15010055.
Butler University
117. Harfterkamp M, van de LooNeus G, Minderaa RB, et al. A randomized doubleblind study of atomoxetine versus placebo for attention
Access Provided by:
deficit/hyperactivity disorder symptoms in children with autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry . 2012;51:733–741. doi:
10.1016/j.jaac.2012.04.011.
118. Aman MG, Farmer CA, Hollway J, Arnold LE. Treatment of inattention, overactivity, and impulsiveness in autism spectrum disorders. Child
Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2008;17:713–738. doi: 10.1016/j.chc.2008.06.009.
119. Scahill L, McCracken J, King BH, et al. Extendedrelease guanfacine for hyperactivity in children with autism spectrum disorder. Am J Psychiatry .
2015;172:1197–1206. doi: 10.1176/appi.ajp.2015.15010055.
120. Joshi G, Wilens T, Firmin ES, et al. Pharmacotherapy of attention deficit/hyperactivity disorder in individuals with autism spectrum disorder: A
systematic review of the literature. J Psychopharmacol. 2021;35:203–210. doi: 10.1177.0269881120972336.
121. Alvares GA, Quintana DS, Whitehouse AJO. Beyond the hype and hope: Critical considerations for intranasal oxytocin research in autism
spectrum disorder. Autism Res. 2017;10:25–41. doi: 10.1002/aur.1692.
122. Landgraf R, Neumann ID. Vasopressin and oxytocin release within the brain: A dynamic concept of multiple and variable modes of neuropeptide
communication. Front Neuroendocrinol. 2004;25:150–176. doi: 10.1016/j.yfrne.2004.05.001.
123. Hollander E, Bartz J, Chaplin W, et al. Oxytocin increases retention of social cognition in autism. Biol Psychiatry . 2007;61:498–503. doi:
10.1016/j.biopsych.2006.05.030.
124. Guastella AJ, Einfeld SL, Gray KM, et al. Intranasal oxytocin improves emotion recognition for youth with autism spectrum disorders. Biol
Psychiatry . 2010;67:692–694. doi: 10.1016/j.biopsych.2009.09.020.
125. Guastella AJ, Gray KM, Rinehart NJ, et al. The effects of a course of intranasal oxytocin on social behaviors in youth diagnosed with autism
spectrum disorders: A randomized controlled trial. J Child Psychol Psychiatry . 2015;56:444–452. doi: 10.1111/jcpp.12305.
126. Frye RE. Social skills deficits in autism spectrum disorder: Potential biological origins and progress in developing therapeutic agents. CNS Drugs .
2018;32:713–734. doi: 10.1007/s402630180556y.
127. A study of balovaptan in adults with autism spectrum disorder with a 2year openlabel extension. NIH U.S. National Library of Medicine,
ClinicalTrials.gov. ClinicalTrials.gov identifier: NCT03504917. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03504917. Accessed August 23, 2021.
128. Aman MG, Singh NN, Turbott SH. Reliability of the Aberrant Behavior Checklist and the effect of variations in instructions. Am J Ment Defic.
1987;92:237240.
129. Aman MG, Singh NN. Aberrant Behavior Checklist–Community. Supplemental Manual . East Aurora, NY: Slosson Educational Publications; 1994.
130. Scahill L, McDougle CJ, Williams SK, et al. Children’s YaleBrown Obsessive Compulsive Scale modified for pervasive developmental disorders. J
Am Acad Child Adolesc Psychiatry . 2006;45:1114–1123. doi: 10.1097/01.chi.0000220854.79144.e7.
131. Kalachnik JE. Medication monitoring procedures: Thou shall, here’s how. In: Gadow KD, Poling AG, eds. Pharmacotherapy and Mental
Retardation . Boston, MA: CollegeHill; 1985;231268.
132. Barnes TR. A rating scale for druginduced akathisia. Br J Psychiatry . 1989;154:672–676. doi: 10.1192/bjp.154.5.672.
133. Simpson GM, Angus JW. A rating scale for extrapyramidal side effects. Acta Psychiatr Scand Suppl. 1970;212:11–19. doi: 10.1111/j.1600
0447.1970.tb02066.x.
134. Kalachnik JE. Measuring side effects of psychopharmacologic medications in individuals with mental retardation and developmental disabilities.
Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 1999;5:348–359.
135. Russo AJ, Devito R. Analysis of copper and zinc plasma concentration and the efficacy of zinc therapy in individuals with Asperger’s syndrome,
Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDDNOS) and autism. Biomarker Insights . 2011;6:127–133. doi: 10.4137/BMI.S7286.
PITANJA ZA SAMOPROCJENU
1. Which of the following deficits associated with intellectual disabilities may mask signs of psychiatric disorders?
134. Kalachnik JE. Measuring side effects of psychopharmacologic medications in individuals with mental retardation and developmental disabilities.
Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 1999;5:348–359. Butler University
Access Provided by:
135. Russo AJ, Devito R. Analysis of copper and zinc plasma concentration and the efficacy of zinc therapy in individuals with Asperger’s syndrome,
Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDDNOS) and autism. Biomarker Insights . 2011;6:127–133. doi: 10.4137/BMI.S7286.
PITANJA ZA SAMOPROCJENU
1. Which of the following deficits associated with intellectual disabilities may mask signs of psychiatric disorders?
A . Inattentiveness
B . Functional adaptations related to stress management
C . Syndromespecific features such as handflapping or selfhugging
D . Receptive language skills
2. Advanced age of which direct ancestor(s) is most frequently identified as a risk factor for Down syndrome?
A . Maternal grandmother
B . Paternal
C . Maternal
D . Combined maternal and paternal
3. MJ, a 39yearold woman diagnosed with Down syndrome and mildtomoderate intellectual impairment, presents to psychiatric clinic accompanied
by her family. Her parents report she has become increasingly irritable over the past 6 months, more socially withdrawn, and lethargic. The family is
interested in further assessment and possibly instituting therapy. Based on this information, which would you recommend at this point?
A . Screen for a seizure disorder
B . Screen for a cardiac event
C . Screen for possible fractures
D . Screen for hypothyroidism and depression/anxiety
4. A 5yearold child experienced normal development until about 2 years of age when her parents noticed she did not talk as much as her peers and
did not make good eye contact with her parents. As a toddler she played with her sister, but now prefers solitary play. Parents, teachers, and clinicians
now suspect the child meets the criteria for diagnosis of ASD. Which feature would help confirm this diagnosis?
A . Hand wringing
B . Bruxism
C . Temper tantrums
D . Restricted preferences for only certain toys and/or foods, including marked preference for sameness
5. A colleague requests a consult for a 16yearold patient with Down syndrome recently diagnosed with bipolar disorder and started on lithium. You
state that:
A . The evidence suggests no monitoring is needed.
B . A significant causal link exists between these comorbidities.
C . Closer thyroid monitoring may be needed in this patient.
D . Renal function may be impaired in persons with Down syndrome.
6. A child with a confirmed diagnosis of ASD is in your pediatric clinic. What is the most common neurological problem in children with a diagnosis of
ASD?
A . Seizure disorder
A . The evidence suggests no monitoring is needed.
Butler University
B . A significant causal link exists between these comorbidities. Access Provided by:
C . Closer thyroid monitoring may be needed in this patient.
D . Renal function may be impaired in persons with Down syndrome.
6. A child with a confirmed diagnosis of ASD is in your pediatric clinic. What is the most common neurological problem in children with a diagnosis of
ASD?
A . Seizure disorder
B . Tourette disorder
C . Rett syndrome
D . Neurogenic scoliosis
7. The parent of a child with ASD complicated by extremely aggressive behaviors asks about a trial of risperidone for these challenging behaviors.
Nonpharmacologic strategies have already been implemented with limited success. You discuss this potential medication therapy with the mother and
explain that:
A . Firstgeneration antipsychotic agents are less expensive and equally effective as secondgeneration agents.
B . Secretin may be a better therapeutic option for this child.
C . The parent should check for complementary and alternative medication options as these have strong support for efficacy.
D . Risperidone has the strongest evidencebased results in treating aggressive behaviors associated with ASD.
8. Early diagnosis and appropriate treatment are important for children with ASD in order to:
A . Promote maximal learning, improve behaviors/communications, and engage in recreation/social/occupational activities.
B . Implement pharmacotherapy and titrate the dose as quickly as possible.
C . Justify institutional placement for vocational training opportunities.
D . Enroll the parents and child in support groups and counseling.
9. Parents bring their 18monthold child to your pediatric clinic. They mention the child does not enjoy playing with his/her siblings, has no interest in
his/her parents, and has not begun to speak single words. What guidance should be given to these parents?
A . Refer the family to a developmental evaluation center for a multidisciplinary workup.
B . Minimize their concerns due to the young age of the child and reevaluate in 6 months.
C . Refer the family to a support group for ASD.
D . Discuss neuroimaging to rule out brain pathology or injury.
10. As part of a medical workup for a child with suspected ASD, which of the following is not commonly performed?
A . Detailed medical and developmental history
B . Lead or heavy metals testing, especially if pica is present
C . Genetic testing of parents and child
D . Electrocardiography at baseline and in 6 months
11. What clinical condition associated with personality and behavior changes may present in Down syndrome adults?
A . Hypothyroidism
B . Obsessive–compulsive disorder Page 29 / 31
C . Alzheimer disease
C . Genetic testing of parents and child
Butler University
D . Electrocardiography at baseline and in 6 months Access Provided by:
11. What clinical condition associated with personality and behavior changes may present in Down syndrome adults?
A . Hypothyroidism
B . Obsessive–compulsive disorder
C . Alzheimer disease
D . Megakaryoblastic leukemia
12. When conducting a facetoface medication regimen review of a person who has Down syndrome and mild cognitive impairment, the clinician
should:
A . Only review a written medication list and medical record since the caregivers will not be able to provide meaningful information.
B . Include the patient to the best of their ability in all lines of questioning.
C . Focus only on the psychotropic medication.
D . Educate only the caregivers when it appears that there is a deficit in understanding medication regimens.
13. A family physician asks you for a recommendation for a sleep agent for an adolescent patient who has autism spectrum disorder and is
experiencing sleep problems. Which of the following is the most appropriate recommendation to make?
A . Start zolpidem, 5 mg every bedtime, increasing to 10 mg every bedtime after 2 weeks.
B . Have the patient exercise just before bedtime to induce fatigue.
C . Assess the patient’s routine around bedtime to see if changes in activities can be made in an effort to produce a calming environment.
D . Start melatonin oral therapy immediately, as there is strong evidence that this intervention is the most effective intervention for insomnia for people
with ASD.
14. Treatment goals in persons with a diagnosis of ASD are to:
A . Maximize their ability to lead a full selfdirected life through personcentered approaches to care and support.
B . Completely eliminate repetitive speech patterns.
C . Increase the IQ of the patient.
D . Ensure the patient is prescribed at least one antipsychotic medication in order to prevent the development of new stereotypic symptoms.
15. Which of the following is not true regarding psychotropic medication regimens for people with IDD?
A . Medication regimens tend to be more complex.
B . Patients with IDD often rely on other people to manage their medications for them.
C . Patients with IDD have multiple medical problems which lead to polypharmacy.
D . A person with IDD can usually describe harmful or distressing effects of psychotropic therapy.
PITANJAODGOVORI ZA SAMOPROCJENU
1. B . All answers may contribute to the masking of psychiatric disorders in people who have IDD. Diagnostic overshadowing is where the clinician
assumes a sign or symptom is related to the IDD condition when instead it may actually be the result of an underlying mental illness. People who have
IDD may not be able to communicate or that the ability to cope with stressrelated concerns or anxiety, and instead will “act out” in behaviors that may
mimic those of mental illness. (Refer to the “Epidemiology” and “Challenging/Self Injurious Behavior” sections.)
2. C . Maternal age is the most consistently identified risk factor for Down syndrome, although some studies also implicate paternal age as well. (Refer
to the “Down Syndrome” section.)
3. D . Hypothyroidism is a common comorbidity in persons with Down syndrome. Anxiety and depression are also seen. As a workup for Alzheimer’s
Butler University
1. B . All answers may contribute to the masking of psychiatric disorders in people who have IDD. Diagnostic overshadowing is where the clinician
assumes a sign or symptom is related to the IDD condition when instead it may actually be the result of an underlying mental illness. People who have
Access Provided by:
IDD may not be able to communicate or that the ability to cope with stressrelated concerns or anxiety, and instead will “act out” in behaviors that may
mimic those of mental illness. (Refer to the “Epidemiology” and “Challenging/Self Injurious Behavior” sections.)
2. C . Maternal age is the most consistently identified risk factor for Down syndrome, although some studies also implicate paternal age as well. (Refer
to the “Down Syndrome” section.)
3. D . Hypothyroidism is a common comorbidity in persons with Down syndrome. Anxiety and depression are also seen. As a workup for Alzheimer’s
dementia, examining other causes for changes in behavior are warranted. (Refer to the “Alzheimer’s Disease in Down Syndrome” section.)
4. D . There are a number of social and behavioral observations that parents and teachers may see in a child who is suspected of having ASD. Focusing
excessive attention on specific objects or toys at the expense of interacting with other toys in a child’s environment is one example. (Refer to “Clinical
Presentation” in the “Autism Spectrum Disorder” section.)
5. C . People with Down syndrome have a higher likelihood of experiencing hypothyroidism compared to the general population. (Refer to the “Down
Syndrome/Clinical Presentation” section.)
6. A . Prevalence of seizure disorders in people with ASD is between 2% and 21% and is higher than the general population. (Refer to the “Clinical
Presentation” section.)
7. D . Of all the first and secondgeneration antipsychotic agents, risperidone has the strongest support for the use for controlling aggressive and
challenging behaviors in pediatric and adult patients who have ASD. (Refer to “Antipsychotics” in the “Autism Spectrum Disorder” section.)
8. A . Early diagnosis of ASD is essential to be able to engage the patient in the evidencebased behavioral programs. Patients who initiated behavioral
programs early, as well as connecting families to support services, can lead to improved outcomes. (Refer to “Nonpharmacological Therapy” in the
“Autism Spectrum Disorder” section.)
9. A . Multidisciplinary practices that include pediatricians, social workers, psychologists, and behavioral specialists can identify treatment options for
the patient and their family. (Refer to the “Clinical Presentation” section.)
10. D . Causes of ASD are still relatively unknown but many are hypothesized. As well, other childhood medical conditions may have similar symptoms
as seen with ASD. Ruling out other causes for symptoms is important to differentiate various diagnoses and to treat the causes once identified. (Refer
to the “Autism Spectrum Disorder,” Table e931.)
11. C . Adults with Down syndrome have a higher likelihood of developing Alzheimer disease compared to the general population. Changes in behavior,
decreased participation in normal activities, and increased irritability are hallmarks to watch for. (Refer to the “Alzheimer’s Disease in Down
Syndrome” section.)
12. B. Many patients who have mildtomoderate cognitive impairment are able to provide meaningful information about their medication regimens
when asked in an appropriate way. (Refer to the “Patient Care Process” section.)
13. C . Sleep disorders are common for people who have ASD. Initially, clinicians should inquire about the patient’s activities around bedtime, to see if
changes can be made to reduce stress or activation. Medications, such as melatonin, should be tried only after nonpharmacological interventions have
failed. (Refer to “Pharmacologic Therapy” in the “Autism Spectrum Disorder” section, Table e932.)
14. A . Interventions for a person with ASD should be based on their functional limitations and the patient and caregivers goals and aspirations, using a
multidisciplinary team to create a plan that is continually reviewed and updated as the patient matures. (Refer to “Treatment” and “Desired Outcomes”
sections in the “the Autism Spectrum Disorder” section.)
15. D . Psychotropic medications should be used carefully for people with IDD, due to polypharmacy, atypical responses to psychotropic therapy, and
the inability for a person with IDD to describe the harmful or distressing effects of psychotropic therapy other than through changes in behavior. (Refer
to the “Epidemiology” section.)

Poteškoće U Razvoju

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Poteškoće U Razvoju

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Butler

Lijekovi> Indikacije Ciljani simptomi Uobičajene nuspojave lijekova

Risperidon Samoozljeđujuće ponašanje, Razdražljivost, Sedacija, pospanost, ekstrapiramidalna reakcija izazvana

Lijekovi> Indikacije Ciljani simptomi Uobičajene nuspojave lijekova

Risperidon Samoozljeđujuće ponašanje, Razdražljivost, Sedacija, pospanost, ekstrapiramidalna reakcija izazvana

memantin Pamćenje, spoznaja Spoznaja Hipertenzija, hipotenzija

Oksitocin Nenormalno društveno Prepoznavanje Nelagoda u nosu (intranazalni oksitocin ), umor, razdražljivost, proljev

Melatonin Poremećaj spavanja Vrtoglavica, enureza, prekomjerna pospanost tijekom dana, glavobolja,

Metilfenidat Liječenje poremećaja Hiperaktivnost, Nesanica, glavobolja, razdražljivost

42. Bunt CW, Bunt SK. Role of the family physician in the care of children with Down syndrome. Am Fam Physician . 2014;90:851–858. [PubMed:

89. Sadock BJ, Sadock VA. Pervasive developmental disorders. In: Synopsis of Psychiatry . 10th ed. Baltimore, MD: Williams and Wilkins; 2007:1191205.

91. Prater CD, Zylstra RG. Autism: A medical primer. Am Fam Physician . 2002;66:1667–1674. PMID: 12449265. [PubMed: 12449265]

97. Green VA, Pituch KA, Itchon J, et al. Internet survey of treatments used by parents of children with autism. Res Dev Disabil. 2006;27:70–84.

You might also like