Задача № 1.

Хлопчик, 7 місяців. Народився в строк, з масою 3750 г, довжиною 52 см.

Батьки молоді, здорові. Вагітність і пологи нормальні. Перебував на
грудному вигодовуванні, прикорм введені в термін. Не хворів. Батьки в 3,5
місяці звернули увагу на зміну зовнішності - став значно додавати у вазі,
округлилося обличчя та з'явилося його почервоніння, підвищена сальність
шкіри, поодинокі вугри на лобі, оволосіння, особливо в області спини і
лобка. Голос став грубий. В 6 місяців з'явилася задишка. Має масу тіла 10 кг,
довжину 60 см. Звертає на себе увагу надлишкове відкладення жиру на
животі, грудях, задній поверхні шиї. Виражений гіпертрихоз, на спині, лобку
рясне оволосіння. Пульс 160 за хв. АТ 130/90 мм.рт. ст. Статевий член
розвинений добре, яєчка розміром з лісовий горіх. Симптомів ураження ЦНС
немає.
Аналіз крові: гемоглобін 150 г/л, еритроцити 5,2х1012/л, лейкоцити
20х109 /л, с-73, п-6, е-1, лімф.-9, м-11. ШОЕ 11 мм/год.
Цукор крові 6,5 ммоль/л.
В сечі сліди цукра, білок 0,165% 0. Добова екскреція кортизола з сечею
підвищена.
Завдання:

1. Проведіть інтерпретацію клінічних та параклінічних даних.

Встановіть діагноз.
Геперкортицизм. Синдром Іценка-Кушинга. Абдомінальне
ожиріння
2. Складіть план обстеження.

Лаб: АКТГ, кортизол, альдостерон, тестостерон, (17-КС) та (17-

ОКС), ЗАК, Б/х крові. Інструментальні: УЗД наднирників, КТ,
МРТ.

3. З якими захворюваннями необхідно провести диференційний

діагноз?

Хв. Іценка-Кушинга, вроджена недостатність кори наднирників,

екзогенне ожиріння.

4. Які основні напрямки лікування?

5.
Дієта з великим вмістом білку
- Прийом інгібіторів синтезу кортикостероїдів.

- Обзідан 40мг 2р/д

- ЛФК
 Задача №2

У дитини масою 3800 гр. з ознаками помірної гіпертрофії клітора,

калиткоподібними статевими губами, пігментацією промежини на 3-му тижні
з'являються: відмова від грудей, відрижка, блювота "фонтаном". Шкіра стала
сухою з сірим відтінком, малоеластична, гіперпігментація зовнішніх гені
таліїв та білої лінії живота. Велике джерельце западає, очі запалі, погляд
тьмяний, страждальний вираз обличчя. Ціаноз навколо рота і очей. Слизові
оболонки сухі. Крик слабкий. Часті рідкі випорожнення. Блювота фонтаном,
не пов'язана з прийомом їжі. Тахікардія, глухість тонів серця. Відзначається
поява токсичної задишки. Крила носа роздуті та напружені. М'язова
гіпотонія змінюється судомами.
Завдання:
1. Вкажіть найбільш вірогідний діагноз.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ), сольвтрачаюча

форма

2. Призначте обстеження дитині для лабораторного підтвердження

діагноза.

Обстеження для лабораторного підтвердження діагнозу:

17-ОН-прогестерон: підвищений рівень
Кортизол: знижений рівень
АКТГ: підвищений рівень
Електроліти: гіпонатріємія, гіперкаліємія
Глюкоза: гіпоглікемія
Ультразвукове дослідження надниркових залоз: збільшення
розмірів
КТ надниркових залоз: може бути призначено для уточнення
діагнозу
Генетичний аналіз: для визначення мутації гена, що спричинила
ВГНЗ

3. Вкажіть основні критерії підтвердження діагноза?

Клінічні прояви: гіпертрофія клітора, калиткоподібні статеві

губи, пігментація промежини, блювота, зневоднення, гіпотонія,
судоми
Лабораторні дані: підвищений рівень 17-ОН-прогестерону,
знижений рівень кортизолу, гіпонатріємія, гіперкаліємія

4. Надайте невідкладну допомогу.

 Внутрішньовенне введення 0,9% розчину хлориду натрію: для
корекції зневоднення
Внутрішньовенне введення глюкози: для корекції гіпоглікемії
Гідрокортизон: для замісної терапії
Флудрокортизон: для замісної терапії (при сольвтрачаючій
формі)
Переведення в реанімаційне відділення

5. Прогноз.

При ранній діагностиці та правильному лікуванні прогноз для

життя сприятливий. У дітей з ВГНЗ може спостерігатися затримка росту
та статевого розвитку, тому їм необхідне постійне спостереження у
ендокринолога.

Задача № 3.

Хлопчик, 10 років, поступив у відділення зі скаргами на різкі головні

болі, підвищення артеріального тиску до 220/130 мм рт. ст., в період між
нападами – АТ 140-160/100-120 мм рт.ст. На МРТ встановлено: в області
лівого наднирника об'ємне утворення, неправильної багатовузлової форми,
розмірами 4х5х3 см. При офтальмоскопії виявлено ангіоспазм судин сітківки.
Завдання:
1. Вкажіть найбільш вірогідний діагноз.

Феохромоцитома лівого наднирника

2. Призначте обстеження дитині для лабораторного підтвердження

діагноза.

Аналіз сечі на катехоламіни та їх метаболіти: підвищений рівень

Аналіз крові на катехоламіни та їх метаболіти: підвищений
рівень
МРТ надниркових залоз: для уточнення розмірів та локалізації
пухлини
КТ надниркових залоз: може бути призначено для уточнення
діагнозу
Сцинтиграфія надниркових залоз: може бути призначено для
уточнення діагнозу
Генетичний аналіз: для визначення мутації гена, що спричинила
феохромоцитому

3. Вкажіть основні напрямки лікування.

 Хірургічне видалення пухлини: основний метод лікування
Медикаментозна терапія: для підготовки до операції та контролю
артеріального тиску
Альфа-адреноблокатори: для зниження артеріального тиску
Бета-адреноблокатори: для зменшення частоти серцевих
скорочень
Антагоністи кальцію: для зниження артеріального тиску

4. Який прогноз у пацієнта.

При ранній діагностиці та правильному лікуванні прогноз для

життя сприятливий. У більшості випадків після видалення
пухлини артеріальний тиск нормалізується.